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Murakami Hiroaki
村上 博昭
Researcher Number
30836440
Other IDs
https://orcid.org/0000-0002-6646-6263
Affiliation (based on the past Project Information)
*help
2020 – 2022: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 医師
Review Section/Research Field
Principal Investigator
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Keywords
Principal Investigator
ロングリードシークエンス / TAD / 染色体構造異常 / 先天異常症 / ロングリードシークエンサー / 切断点解析 / 均衡型染色体構造異常
Research Projects
(
1
results)
Research Products
(
2
results)
Project Start Year (Newest)
Project Start Year (Oldest)
Breakpoint analysis of balanced chromosomal abnormalities by long-read sequencer
Principal Investigator
Principal Investigator
Murakami Hiroaki
Project Period (FY)
2020 – 2022
Research Category
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Review Section
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution
Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute)
All
2022
All
Presentation
[Presentation] STAG1を含むde novoの3q22.1q22.3欠失を有する、重度成長発達遅滞、多発奇形の男児例
2022
Author(s)
村上博昭、熊木達郎、榎本友美、阪下達哉、寺澤篤志、今村淳、黒澤健司、金子英雄
Organizer
第67回 人類遺伝学会
Data Source
KAKENHI-PROJECT-20K16945
[Presentation] De novoの3q腕内逆位を有し、Gomez-Lopez-Hernandez症候群を疑った男児におけるナノポア長鎖シークエンサーによる切断点解析
2022
Author(s)
村上博昭、榎本友美、熊木達郎、黒澤健司
Organizer
第67回 人類遺伝学会
Data Source
KAKENHI-PROJECT-20K16945
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