Kobayashi Tomoko 小林朋子

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KOBAYASHI Tomoko 小林朋子

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Researcher Number	50436119
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Affiliation (Current)	2025: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 2025: 東北文化学園大学, 総合発達研究センター, 教授
Affiliation (based on the past Project Information) *help	2019 – 2024: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 2017 – 2018: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 2013 – 2015: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 2012: 東北大学, 大学病院, 医員
Review Section/Research Field	Principal Investigator Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related / Science education / Pediatrics
Keywords	Principal Investigator 全ゲノム解析 / ゲノム解析研究 / 研究説明補助資材 / ICT / 全ゲノム解析研究 / ゲノムコホート研究 / インフォームド・アセント / ICT（情報通信技術） / ヒト遺伝学リテラシー / 遺伝子診断 … More / 遺伝性疾患 / 先天奇形症候群 / RAF１遺伝子 / 遺伝子解析方法 / ヌーナン症候群関連疾患 / ヌーナン症候群類縁疾患 / RAF1遺伝子 / ヌーナン症候群 / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 / 先天異常症候群 Less

ゲノムコホート研究でのインフォームド・アセント用ＩＣＴ資材開発と評価に関する研究Principal Investigator
- Principal Investigator
  
  小林朋子
- Project Period (FY)
  2021 – 2025
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- Review Section
  
  Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related
- Research Institution
  Tohoku University
Developing and evaluating educational tools to teach elementary school student human genetics by ICTPrincipal Investigator
- Principal Investigator
  
  Kobayashi Tomoko
- Project Period (FY)
  2017 – 2021
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Science education
- Research Institution
  Tohoku University
Understanding the pathogenic mechanism for Noonan syndrome with RAF1 mutationPrincipal Investigator
- Principal Investigator
  
  KOBAYASHI Tomoko
- Project Period (FY)
  2012 – 2015
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Tohoku University

[Book] 市民公開講座「ゲノムを学ぶ　がんと遺伝」2023
- Author(s)
  小林朋子、新堀哲也、川村真亜子
- Total Pages
  30
- Publisher
  NPO法人　東北臨床腫瘍研究会　事務局（星陵分室）
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Book] mucだより「「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？連載コラム　その１　～ゲノム・遺伝子とは？～」2022
- Author(s)
  小林朋子
- Total Pages
  10
- Publisher
  エコチル調査宮城ユニットセンター
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Book] 家族であそぼ！！遺伝子るんるん学び本2019
- Author(s)
  小林朋子,菅原美智子, 相澤弥生, 石原利乃, 山中千鶴, 本郷一夫, 川目裕, 栗木美穂, 栗山進一, 齋藤さかえ, 櫻井美佳, 田中由佳里, 檀上稲穂, 安田純, 山口由美, 長神風二, 鈴木洋一
- Total Pages
  48
- Publisher
  丸善出版株式会社
- ISBN
  9784863453906
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Book] 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ：各論33　複数の複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児2019
- Author(s)
  菊池敦生, 小林朋子
- Publisher
  診断と治療社
- ISBN
  9784787824370
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Book] 親子であそぼ！！遺伝子るんるん学び帳2017
- Author(s)
  小林朋子・菅原美智子・鈴木洋一
- Total Pages
  20
- Publisher
  東北大学東北メディカル・メガバンク機構
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Journal Article] 小児科医と学校教諭の連携による、小児を対象とするゲノム医学普及啓発活動2024
- Author(s)
  小林朋子
- Journal Title
  
  日本小児科学会雑誌
  
  Volume: 128(3) Pages: 453-460
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] Carotid Intima Media Thickness and Risk Factor for Atherosclerosis: Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023
- Author(s)
  Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa
- Journal Title
  
  Journal of Atherosclerosis and Thrombosis
  
  Volume: 30 Issue: 10 Pages: 1471-1482
- DOI
  10.5551/jat.64039
- ISSN
  1340-3478, 1880-3873
- Year and Date
  2023-10-01
- Language
  English
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19K10637, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21K19366
[Journal Article] The Association of Lung Function and Carotid Intima-Media Thickness in a Japanese Population: The Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023
- Author(s)
  Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa
- Journal Title
  
  Journal of Atherosclerosis and Thrombosis
  
  Volume: 30 Issue: 8 Pages: 1022-1044
- DOI
  10.5551/jat.63826
- ISSN
  1340-3478, 1880-3873
- Year and Date
  2023-08-01
- Language
  English
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19K10637, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21K19366, KAKENHI-PROJECT-23H05465
[Journal Article] Design and Progress of Child Health Assessments at Community Support Centers in the Birth and Three-Generation Cohort Study of the Tohoku Medical Megabank Project2023
- Author(s)
  Kobayashi T, Kobayashi M, Minegishi N, Kikuya M, Obara T, Ishikuro M, Yamanaka C, Onuma T, Murakami K, Ueno F, Noda A, Uruno A, Sugawara J, Suzuki K, Kodama EN, Hamanaka Y, Tsuchiya M, Kogure M, Nakaya N, Taira M, Sakurai-Yageta M, Tamahara T, Kawashima J, Goto M, Otsuki A, Shimizu R,Ogishima A,1, Hashizume H, et al.
- Journal Title
  
  Tohoku J. Exp. Med.
  
  Volume: 259 Issue: 2 Pages: 93-105
- DOI
  10.1620/tjem.2022.J103
- ISSN
  0040-8727, 1349-3329
- Language
  English
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19H03555, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21H03537, KAKENHI-PROJECT-23H05465
[Journal Article] Association between lung function and hypertension and home hypertension in a Japanese population: the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023
- Author(s)
  Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, et al.
- Journal Title
  
  Journal of hypertension
  
  Volume: 41 Pages: 443-452
- DOI
  10.1097/hjh.0000000000003356
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19K10637, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] Detailed Courses and Pathological Findings of Colonic Perforation without Diverticula in Sisters with Musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variant in CHST14 (mcEDS-CHST14)2023
- Author(s)
  Kobayashi Tomoko、Fujishima Fumiyoshi、Tokodai Kazuaki、Sato Chiaki、Kamei Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kosho Tomoki
- Journal Title
  
  Genes
  
  Volume: 14(5) Issue: 5 Pages: 1079-1079
- DOI
  10.3390/genes14051079
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[Journal Article] A case series of patients with MYBPC1 gene variants featuring undulating tongue movements as myogenic tremor2023
- Author(s)
  Uneoka Saki, Kobayashi Tomoko（These authors contributed equally to this work）, Numata-Uematsu Yurika, Oikawa Yoshitsugu, Katata Yu, Okubo Yukimune, Abe Yu, Kikuchi Atsuo, Takayama Jun, Tamiya Gen, Kure Shigeo, Saito Kayoko, Uematsu Mitsugu
- Journal Title
  
  Pediatric Neurology
  
  Volume: 146 Pages: 16-20
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] ゲノム医療実用化に係る知識・情報の新しい伝え方の開発と実践2022
- Author(s)
  小林朋子
- Journal Title
  
  BIO Clinica
  
  Volume: 37 Pages: 78-79
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] 5歳児の情緒・行動に関する疫学研究～不登校予防を目的とした早期介入プログラム策定のための予備調査～2022
- Author(s)
  小林美佳、小林朋子
- Journal Title
  
  公衆衛生情報みやぎ
  
  Volume: 531 Pages: 43-47
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] Maternal Baseline Characteristics and Perinatal Outcomes: The Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study2022
- Author(s)
  Sugawara, J.,et al., Koshiba, S., et al., Yamamoto, M.（合計32名、本研究者は21番目）
- Journal Title
  
  Journal of Epidemiology
  
  Volume: 32 Issue: 2 Pages: 69-79
- DOI
  10.2188/jea.JE20200338
- NAID
  130008157950
- ISSN
  0917-5040, 1349-9092
- Year and Date
  2022-02-05
- Language
  English
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K07298, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-19H03701, KAKENHI-PROJECT-17K01011, KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-21H03537
[Journal Article] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy2022
- Author(s)
  Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
- Journal Title
  
  Genetics in Medicine
  
  Volume: 24 Issue: 12 Pages: 2453-2463
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.08.007
- Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[Journal Article] A Pilot Study for Return of Individual Pharmacogenomic Results to Population-Based Cohort Study Participants2022
- Author(s)
  Ohneda K, Hiratsuka M, Kawame H et al.
- Journal Title
  
  JMA Journal
  
  Volume: 5 Issue: 2 Pages: 177-189
- DOI
  10.31662/jmaj.2021-0156
- ISSN
  2433-328X, 2433-3298
- Year and Date
  2022-04-15
- Language
  English
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-21K06816, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21H03537
[Journal Article] 宮城県初の5歳児発達健診―東北メディカル・メガバンク計画　三世代コホート調査参加児対象の予備的調査―2021
- Author(s)
  小林朋子
- Journal Title
  
  発達支援学研究
  
  Volume: 1 Pages: 57-61
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Journal Article] Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers?Danlos syndrome caused by pathogenic variants in <i>CHST14</i> (mcEDS-<i>CHST14</i>)2021
- Author(s)
  Minatogawa Mari、... 、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
- Journal Title
  
  Journal of Medical Genetics
  
  Volume: Epub ahead of print Issue: 9 Pages: 107623-107623
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2020-107623
- Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19K08535, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project2021
- Author(s)
  Ogishima Soichi et al.
- Journal Title
  
  Human Genome Variation
  
  Volume: 8 Issue: 1 Pages: 44-51
- DOI
  10.1038/s41439-021-00175-5
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-19K08547, KAKENHI-PUBLICLY-21H00179, KAKENHI-PROJECT-17K08564, KAKENHI-PROJECT-20K07271, KAKENHI-PROJECT-21H03537, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] ―最先端医療の今― 小学生向けヒト遺伝学教育ツールの開発2021
- Author(s)
  小林朋子
- Journal Title
  
  Medical Science Digest
  
  Volume: 47 Pages: 34-35
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] Study Profile of the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2021
- Author(s)
  Hozawa A, Tanno K, Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Hirata T, Narita A, Kogure M, Nochioka K, Sasaki R, Takanashi N, Otsuka K, Sakata K, Kuriyama S, Kikuya M, 13名略, Kobayashi T, 53名略, Yamamoto M.
- Journal Title
  
  Journal of Epidemiology
  
  Volume: 31 Issue: 1 Pages: 65-76
- DOI
  10.2188/jea.JE20190271
- NAID
  130007966030
- ISSN
  0917-5040, 1349-9092
- Year and Date
  2021-01-05
- Language
  English
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011, KAKENHI-PROJECT-17K07298, KAKENHI-PROJECT-18K08523, KAKENHI-PROJECT-18K11420, KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-19K08547, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PUBLICLY-19H05200, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-17H00840, KAKENHI-PROJECT-19H03701, KAKENHI-PROJECT-17K07193, KAKENHI-PROJECT-19H03555, KAKENHI-PROJECT-18H02940
[Journal Article] The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project2021
- Author(s)
  Kawame Hiroshi et al.
- Journal Title
  
  Journal of Human Genetics
  
  Volume: 67 Issue: 1 Pages: 9-17
- DOI
  10.1038/s10038-021-00952-8
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-21K06816, KAKENHI-PROJECT-21H03537, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Journal Article] Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.2020
- Author(s)
  Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Aihara, Tomoko Kobayashi, Mayu Fujikawa, Noriko Togashi, Takashi Shiihara, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh, Shigeo Kure
- Journal Title
  
  Epilepsy＆Behavior
  
  Volume: 111 Pages: 107321-107321
- DOI
  10.1016/j.yebeh.2020.107321
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Journal Article] Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.2020
- Author(s)
  Marina Trivisano, Alessandro Ferretti, Elizabeth Bebin, Linda Huh, Gaetan Lesca, Aleksandra Siekierska, Ryo Takeguchi, Maryline Carneiro, Luca De Palma, Ilaria Guella, Kazuhiro Haginoya, Ruo Ming Shi, Atsuo Kikuchi, Tomoko Kobayashi, 18名略, Nicola Specchio
- Journal Title
  
  Epilepsia
  
  Volume: 61 Issue: 7
- DOI
  10.1111/epi.16582
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Journal Article] A training and education program for genome medical research coordinators in the genome cohort study of the Tohoku Medical Megabank Organization.2019
- Author(s)
  Sakurai-Yageta M, Kawame H, Kuriyama S, Hozawa A, Nakaya N, Nagami F, Minegishi N, Ogishima S, Takai-Igarashi T, Danjoh I, Obara T, Ishikuro M, Kobayashi T, Aizawa Y, Ishihara R, Yamamoto M, Suzuki Y.
- Journal Title
  
  BMC Med Educ.
  
  Volume: 19(1) Issue: 1 Pages: 297-297
- DOI
  10.1186/s12909-019-1725-5
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011, KAKENHI-PROJECT-18K11420, KAKENHI-PROJECT-18K11545
[Journal Article] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome2016
- Author(s)
  Haginoya K, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S
- Journal Title
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  Volume: 362 Pages: 309-313
- DOI
  10.1016/j.jns.2016.02.008
- Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant / Open Access / Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PLANNED-24118007
[Journal Article] Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus.2016
- Author(s)
  Yuko Sato, Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hiroyoshi Suzuki, Yukitoshi Takahashi, Yoshiaki Saito, Naoyuki Tanuma, Masaharu Hayashi, Masaki Iwasaki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure
- Journal Title
  
  Brain Dev
  
  Volume: - Issue: 8 Pages: 772-776
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.02.006
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] Novel missense mutation in CLN8 in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: The first report of a CLN8 mutation in Japan.2016
- Author(s)
  Yu Katata, Mitsugu Uematsu, Hiroki Sato, Sato Suzuki, Tojo Nakayama, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hirotomo Saitsu, Shigeo Kure
- Journal Title
  
  Brain Dev
  
  Volume: 38 Issue: 3 Pages: 341-345
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.09.008
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.2015
- Author(s)
  Hino-Fukuyo N, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Niihori T, Sato R, Suzuki T, Kudo H, Sato Y, Nakayama T, Kakisaka Y, Kubota Y, Kobayashi T, Funayama R, Nakayama K, Uematsu M, Aoki Y, Haginoya K, Kure S.
- Journal Title
  
  Hum Genet.
  
  Volume: 134 Issue: 6 Pages: 649-658
- DOI
  10.1007/s00439-015-1553-6
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461536, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-26293059
[Journal Article] ビガバトリンを第一選択に用いた結節性硬化症に伴うウエスト症候群後の1例2014
- Author(s)
  佐藤優子, 福與なおみ、菊池敦生、中山東城、柿坂庸介、久保田由紀、遠藤若葉、小林朋子、萩野谷和裕、植松貢、沼田有里佳、土井洋、呉繁夫
- Journal Title
  
  小児科臨床
  
  Volume: 67 Pages: 1047-1050
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] Early replacement therapy in a first Japanese case with autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with a novel point mutation2014
- Author(s)
  Hiroki Sato, Mitsugu Uematsu, Wakaba Endo, Tojo Nakayam, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Osamu Sakamoto, Haruo Shintaku, Shigeo Kure
- Journal Title
  
  Brain Dev.
  
  Volume: 36 Issue: 3 Pages: 268-271
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.04.003
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461532
[Journal Article] 原因不明の精神運動発達遅滞とてんかんで受診し確定診断に至った6歳児～マイクロアレイ染色体検査の有用性～2014
- Author(s)
  小林朋子
- Journal Title
  
  宮城県小児科医会報
  
  Volume: 251 Pages: 32-33
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] Clinical features and long-term outcome of a group of Japanese children with inflammatory central nervous system disorders and seropositivity to myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies2014
- Author(s)
  Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Nakashima I , Sato DK, Takahashi T, Misu T, Fujihara K, Hirose M, Kakisaka Y, Uematsu M, Kobayashi T, Kure S
- Journal Title
  
  Brain Dev
  
  Volume: - Issue: 9 Pages: 849-852
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.02.006
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] 神経症候群（第2版） Robert症候群/ SCアザラシ肢症候群2014
- Author(s)
  小林朋子, 川目裕
- Journal Title
  
  日本臨床別冊
  
  Volume: 29 Pages: 658-660
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] 神経症候群（第2版） Robinow症候群2014
- Author(s)
  小林朋子, 川目裕
- Journal Title
  
  日本臨床別冊
  
  Volume: 29 Pages: 661-662
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] Efficacy of long term weekly ACTH therapy for intractable epilepsy2014
- Author(s)
  Inui T*, Kobayashi T*, Kobayashi S, Sato R, Endo W, Kikuchi A, Nakayama T, Uematsu M, Takayanagi M, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S, Haginoya K (*:Co-first authors)
- Journal Title
  
  Brain Dev
  
  Volume: 37 Issue: 4 Pages: 449-454
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.07.004
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] A Case of Infant Botulism Infection due to Consumption of Untreated Well-Water2014
- Author(s)
  Tomoko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Tetsuji Morimoto, Takashi Hatakeyama, Shigeru Tsuchiya
- Journal Title
  
  J Pediatr
  
  Volume: 164 Issue: 4 Pages: 931-933
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2013.11.044
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy2014
- Author(s)
  Nakayama T, Saitsu H, Endo W, Kikuchi A, Uematsu M, Haginoya K, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Iwasaki M, T ominaga T, Kure S, Matsumoto N
- Journal Title
  
  Brain Dev
  
  Volume: 36(6) Issue: 6 Pages: 532-6
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.07.009
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293085
[Journal Article] Periodic Eye Movements and Epileptic Spasms in West Syndrome2013
- Author(s)
  Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Masato Mori, Shigeo Kure
- Journal Title
  
  J Child Neurol.
  
  Volume: 28 Pages: 1483-1484
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Journal Article] 脳波上hypsarrhythmiaの出現前にspasmが6週間先行したWest症候群の1例2013
- Author(s)
  相原悠, 福與なおみ, 柿坂庸介, 菊池敦生, 川嶋明香, 佐藤優子, 遠藤若葉, 久保田由紀, 小林朋子, 冨樫紀子, 呉繁夫
- Journal Title
  
  小児科臨床
  
  Volume: 66 Pages: 1899-1903
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] Needs survey for materials to obtain informed assents from children participating in whole-genome analysis research2023
- Author(s)
  Tomoko Kobayashi, Atsushi Asai
- Organizer
  日本人類遺伝学会第68回大会・Human Genetics Asia 2023合同開催
- Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Presentation] 「遺伝医療・ゲノム医療」理解促進のための医学教育プログラムの開発と普及に関する研究2022
- Author(s)
  小林朋子、赤間孝典、逆井良、石井誠一、橋本優子、石垣靖人、古庄知己
- Organizer
  日本人類遺伝学会第67回大会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Presentation] 小児科医と小学校教諭で開発した、ヒト遺伝学教育に基づく「健康と命の大切さを育む」教材2022
- Author(s)
  小林朋子、多田博茂、工藤良幸
- Organizer
  第125回日本小児科学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Presentation] 一般市民の遺伝リテラシ―向上を目的とした制作物の現状把握に基づく、ゲノム医学普及啓発活動2021
- Author(s)
  小林朋子、長神風二
- Organizer
  日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会　合同開催
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[Presentation] 遺伝学的検査を受けることの意義を市民に伝えるドラマ「知ること、知らないこと」の制作/普及活動2020
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  第8回日本HBOCコンソーシアム学術総会
- Invited
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 宮城県初の5歳児発達健診：東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児を対象とする予備的調査2020
- Author(s)
  小林朋子, 小林美佳, 栗山進一, 呉繁夫
- Organizer
  第62回日本小児神経学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 東北大学東北メディカル・メガバンク計画における5歳児発達調査　～発達特性の把握と発達支援に関する研究～2020
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  第12回東北発達障害研究会
- Invited
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 宮城県初の5歳児発達健診：東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児を対象とする予備的調査2020
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  日本発達支援学会　第2回大会
- Invited
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 遺伝学的検査が家にやってくる！？（オンライン版）2020
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）主催　サイエンスアゴラ2020
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 幼児～小学校低学年とその家族を対象とするヒト遺伝教育ツールの開発2020
- Author(s)
  小林朋子, 川目裕, 鈴木洋一
- Organizer
  第123回日本小児科学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと」オンライン公開2020
- Author(s)
  小林朋子, 是枝幸枝, 長神風二
- Organizer
  日本人類遺伝学会　第65回大会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 自閉スペクトラム症研究：東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児に対する試み2019
- Author(s)
  小林朋子, 小林美佳, 山中千鶴, 栗山進一, 呉　繁夫
- Organizer
  第61回日本小児神経学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 東北メディカル・メガバンク機構三世代コホート調査実施から開発された遺伝教育ツール2019
- Author(s)
  小林朋子, 山中千鶴, 永井雅人, 菊谷昌浩, 栗山進一
- Organizer
  第78回日本公衆衛生学会学術総会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 市民ひろば「家族で学ぼ！！遺伝子ってなんだろう？～ドクターすにっぷが自由研究のお手伝い～」2019
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  臨床遺伝2019 in Sapporo
- Invited
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと」普及活動を通して2019
- Author(s)
  小林朋子, 安田有理, 平沢晃, 吉田晶子, 加納圭, 飯野均, 川上雅弘, 長神風二
- Organizer
  臨床遺伝2019 in Sapporo
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」を活用した対話を組み入れた生物授業プログラムの研究開発の取組2018
- Author(s)
  小林朋子, 金子敦, 加納圭, 川上雅弘, 長神風二
- Organizer
  日本生物教育学会第103回全国大会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 三世代コホート調査参加児の来所センターと住所との関連の把握：小児の追跡調査実施戦略を考えるための検討2018
- Author(s)
  小林朋子, 中村智洋, 小原拓, 寳澤篤, 栗山進一
- Organizer
  第29回日本疫学会学術総会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと　－遺伝子を調べることで生じることとは？－」制作を通して2018
- Author(s)
  小林朋子, 加納圭, 川上雅弘, 長神風二
- Organizer
  日本科学教育学会第42回年会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2017
- Author(s)
  小林朋子・菅原美智子・石原利乃・本郷一夫・相澤弥生・山口由美・齋藤さかえ・田中由佳里・栗木美穂・長神風二・安田純・栗山進一・川目裕・山本雅之・鈴木洋一
- Organizer
  第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2017
- Author(s)
  小林朋子・菅原美智子・石原利乃・本郷一夫・相澤弥生・山口由美・齋藤さかえ・田中由佳里・栗木美穂・長神風二・安田純・櫻井美佳・栗山進一・川目裕・鈴木吉也・山本雅之・鈴木洋一
- Organizer
  日本人類遺伝学会第62回大会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[Presentation] 8q22.3領域の微細欠失を認めた女児例2015
- Author(s)
  小林朋子・菊池敦生・森田浩之・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
- Organizer
  第38回日本小児遺伝学会学術集会
- Place of Presentation
  パシフィコ横浜会議センター（神奈川・横浜）
- Year and Date
  2015-07-25
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響～症例報告～2015
- Author(s)
  小林朋子・菊池敦生・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
- Organizer
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- Place of Presentation
  三井ガーデンホテル千葉（千葉・千葉）
- Year and Date
  2015-06-25
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響～系統レビュー～2015
- Author(s)
  小林朋子・相澤弥生・川目裕
- Organizer
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- Place of Presentation
  三井ガーデンホテル千葉（千葉・千葉）
- Year and Date
  2015-06-25
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] 遺伝と多様性を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2015
- Author(s)
  小林朋子・相澤弥生・菅原美智子・櫻井美佳・檀上稲穂・山口由美・栗木美穂・栗山進一・長神風二・安田純・川目裕・山本雅之・鈴木洋一
- Organizer
  日本人類遺伝学会第60回大会
- Place of Presentation
  京王プラザホテル（東京・新宿）
- Year and Date
  2015-10-14
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] DYNC1H1遺伝子に新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢近位筋優位の筋萎縮を認める家族例2015
- Author(s)
  小林朋子・萩野谷和裕・植松貢・中山東城・福與なおみ・佐藤優子・久保田由紀・宮武聡子・才津浩智・松本直通・呉繁夫
- Organizer
  第57回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  帝国ホテル大阪（大阪・大阪）
- Year and Date
  2015-05-28
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] Drave症候群におけるStiripentolの治療効果の検討2013
- Author(s)
  小林朋子・中山東城・植松貢・福與なおみ・久保田由紀・佐藤優子・菊池敦生・呉繁夫
- Organizer
  第47回日本てんかん学会学術集会
- Place of Presentation
  北九州
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] SLC2A1遺伝子変異を同定した古典型GLUT1欠損症候群の1例2013
- Author(s)
  小林朋子・植松貢・中山東城・福與なおみ・菊池敦生・佐藤優子・守屋充司・佐藤亮・柿坂庸介・呉繁夫
- Organizer
  第55回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  大分
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] SLC2A1遺伝子同一変異でも表現型は多彩であることが示唆されたグルコーストランスポーター1欠損症候群の1例2013
- Author(s)
  小林朋子・植松貢・中山東城・福與なおみ・菊池敦生・守屋充司・呉繁夫
- Organizer
  日本人類遺伝学会第58回大会
- Place of Presentation
  仙台
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] 末梢血マイクロアレイ染色体検査で診断できたPallister-Killian症候群の1例2012
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  日本人類遺伝学会第57回大会
- Place of Presentation
  東京
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] 結節性硬化症に伴った難治性てんかんに対するビガバトリンの効果2012
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  第46回日本てんかん学会
- Place of Presentation
  東京
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] DYNC1H1新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢筋萎縮を認める一例～明らかになってきたDYNC1H1変異型と表現型との関連～
- Author(s)
  小林朋子・萩野谷和裕・宮武聡子・才津浩智・植松貢・中山東城・福與なおみ・川目裕・呉繁夫・松本直通
- Organizer
  日本人類遺伝学会第59回大会
- Place of Presentation
  タワーホール船堀（東京・江戸川）
- Year and Date
  2014-11-20 – 2014-11-22
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] 原因不明の精神運動発達遅滞とてんかんで受診し確定診断に至った6歳児～マイクロアレイ染色体検査の有用性～
- Author(s)
  小林朋子
- Organizer
  宮城県小児科医会学術講演会
- Place of Presentation
  仙台
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] 緩徐進行性の小脳失調を呈する2歳男児
- Author(s)
  小林朋子・植松貢・中山東城・久保田由紀・福與なおみ・阿部裕・菊池敦生・呉繁夫
- Organizer
  第164回東北小児神経学研究会
- Place of Presentation
  仙台
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] Infantile spasmsを呈したPallister-Killian症候群の2例
- Author(s)
  小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
- Organizer
  第56回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  アクトシティ浜松（静岡・浜松）
- Year and Date
  2014-05-29 – 2014-05-31
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[Presentation] シリーズ形成スパズム発作に対してACTH療法が有効だったPallister-Killian症候群の2例
- Author(s)
  小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
- Organizer
  第48回日本てんかん学会学術集会
- Place of Presentation
  京王プラザホテル（東京・新宿）
- Year and Date
  2014-10-02 – 2014-10-03
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[]
[]

1. KURE Shigeo (10205221)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 19 results
2. KAWAME Hiroshi (60246395)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 9 results
3. MATSUBARA Yoichi (00209602)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
4. 本郷一夫 (30173652)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 3 results
5. 菊谷昌浩 (80361111)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 1 results
6. 工藤与志文 (20231293)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 1 results
7. 石山ゐづ美 (70541704)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
8. 浅井篤 (80283612)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 1 results
9. NIIHORI Tetsuya

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
10. 松本直通

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
11. 古庄知己

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
12. 三宅紀子

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
13. 青木洋子

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
14. 荻島創一

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
15. 斉藤伸治

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
16. 中村智洋

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results

Kobayashi Tomoko 小林 朋子

KOBAYASHI Tomoko 小林 朋子

Research Projects

Research Products

Co-Researchers

ゲノムコホート研究でのインフォームド・アセント用ＩＣＴ資材開発と評価に関する研究Principal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Developing and evaluating educational tools to teach elementary school student human genetics by ICTPrincipal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

Understanding the pathogenic mechanism for Noonan syndrome with RAF1 mutationPrincipal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

[Book] 市民公開講座「ゲノムを学ぶ がんと遺伝」2023

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[Book] mucだより「「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？ 連載コラム その１ ～ゲノム・遺伝子とは？～」2022

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[Book] 家族であそぼ！！遺伝子るんるん学び本2019

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Data Source

[Book] 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ：各論33 複数の複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児2019

Author(s)

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ISBN

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[Book] 親子であそぼ！！遺伝子るんるん学び帳2017

Author(s)

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Data Source

[Journal Article] 小児科医と学校教諭の連携による、小児を対象とするゲノム医学普及啓発活動2024

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[Journal Article] Carotid Intima Media Thickness and Risk Factor for Atherosclerosis: Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023

Author(s)

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[Journal Article] The Association of Lung Function and Carotid Intima-Media Thickness in a Japanese Population: The Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023

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Year and Date

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Data Source

[Journal Article] Design and Progress of Child Health Assessments at Community Support Centers in the Birth and Three-Generation Cohort Study of the Tohoku Medical Megabank Project2023

Author(s)

Journal Title

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ISSN

Language

Data Source

[Journal Article] Association between lung function and hypertension and home hypertension in a Japanese population: the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023

Author(s)

Journal Title

DOI

Kobayashi Tomoko 小林朋子

KOBAYASHI Tomoko 小林朋子

[Book] 市民公開講座「ゲノムを学ぶ　がんと遺伝」2023

[Book] mucだより「「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？連載コラム　その１　～ゲノム・遺伝子とは？～」2022

[Book] 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ：各論33　複数の複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児2019

[Journal Article] 5歳児の情緒・行動に関する疫学研究～不登校予防を目的とした早期介入プログラム策定のための予備調査～2022

[Journal Article] 宮城県初の5歳児発達健診―東北メディカル・メガバンク計画　三世代コホート調査参加児対象の予備的調査―2021