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KAWAME HIROSHI  川目 裕

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KAWAME Hiroshi  川目 裕

KAWAME H.  川目 裕

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Researcher Number 60246395
Other IDs
Affiliation (Current) 2025: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授
2025: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 客員教授
Affiliation (based on the past Project Information) *help 2013 – 2015: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授
2001: 信州大学, 医学部・附属病院, 助手
1999 – 2000: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手
1996 – 1999: 東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科, 助手
1995: 東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科学, 助手
Review Section/Research Field
Principal Investigator
Pediatrics
Except Principal Investigator
Pediatrics / Human genetics / Pediatrics
Keywords
Principal Investigator
ゴーシェ病 / ゴ-シェ病 / 遺伝子変異 / 脂質代謝 / HPLC / リコンビナント遺伝子 / phenotype / genotype / 日本人 / 神経症状 … More / heterogenous / 神経症状発現 / 遺伝子解析 / Phenotype Correlation / Genotype / 人種差 … More
Except Principal Investigator
DBCRs / FISH / fluorescence in situ hybridization / Mendelian Cytogenetics / 中枢神経 / 臨床表現型 / 遺伝子治療 / リソゾーム病 / balanced translocation / chromosome rearrangement / chromosome abnormality / positional cloning / BAC / YAC / ボジショナルクローニング / BACクローン / 思春期早発症 / 染色体構造異常 / FISH解析 / 特発性思春期早発症 / 染色体均衡型構造異常 / 相互転座 / 均衡型構造異常 / 染色体異常 / ポジショナルクローニング / Gaucher disease / metachromatic leukodystrophy / MPS VII mice / beta-glucuronidase / 異染性脳白質変性症 / Gaucher病 / ムコ多糖症VII型 / リソゾーム蓄積症 / Animal model / Gene mutation / Retrovirus / Adenovirus / Gene Tharapy / Inborn errors of metabolism / 遺伝子導入効率 / 骨髄移植 / 酵素補充療法 / ゴ-シェ病 / 動物モデル / 中枢神経症状 / 遺伝子変異 / 先天代謝異常症 / 遺伝子診断 / 遺伝性疾患 / 先天奇形症候群 / RAF1遺伝子 / 遺伝子解析方法 / ヌーナン症候群関連疾患 / ヌーナン症候群類縁疾患 / RAF1遺伝子 / ヌーナン症候群 / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 / 先天異常症候群 Less
  • Research Projects

    (8 results)
  • Research Products

    (10 results)
  • Co-Researchers

    (16 People)
  •  Understanding the pathogenic mechanism for Noonan syndrome with RAF1 mutation

    • Principal Investigator
      KOBAYASHI Tomoko
    • Project Period (FY)
      2012 – 2015
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • Research Field
      Pediatrics
    • Research Institution
      Tohoku University
  •  Registration of disease-associated balanced chromosome rearrangements (DBCRs) and FISH analyses of the breakpoints for positional cloning strategy.

    • Principal Investigator
      FUKUSHIMA Yoshimitsu
    • Project Period (FY)
      2000 – 2003
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • Research Field
      Human genetics
    • Research Institution
      Shinshu University
  •  ゴーシェ病の神経症状発現機序の解明Principal Investigator

    • Principal Investigator
      川目 裕
    • Project Period (FY)
      1999 – 2000
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
    • Research Field
      Pediatrics
    • Research Institution
      Jikei University School of Medicine
  •  Gene therapy for CNS involvement of Lysosomal storage disease using various viral vector

    • Principal Investigator
      ITO Fumiyuki
    • Project Period (FY)
      1998 – 1999
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • Research Field
      Pediatrics
    • Research Institution
      The Jikei University School of Medicine
  •  ゴーシェ病の神経症状発現の機序の解明Principal Investigator

    • Principal Investigator
      川目 裕
    • Project Period (FY)
      1997 – 1998
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
    • Research Field
      Pediatrics
    • Research Institution
      Jikei University School of Medicine
  •  Studies of inherited neurodegenerative disease ; mutation analysis and gene therapy

    • Principal Investigator
      MAEKAWA K.
    • Project Period (FY)
      1997 – 1998
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • Research Field
      Pediatrics
    • Research Institution
      The Jikei University School of Medicine
  •  ゴ-シェ病の神経症状発現の機序の解明Principal Investigator

    • Principal Investigator
      川目 裕
    • Project Period (FY)
      1996
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
    • Research Field
      Pediatrics
    • Research Institution
      Jikei University School of Medicine
  •  日本人ゴ-シェ病の遺伝子解析と臨床症状との相関Principal Investigator

    • Principal Investigator
      川目 裕
    • Project Period (FY)
      1995
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
    • Research Field
      Pediatrics
    • Research Institution
      Jikei University School of Medicine

All 2015 2014 Other

All Journal Article Presentation

  • [Journal Article] 先天異常症の遺伝カウンセリング2015

    • Author(s)
      川目裕
    • Journal Title

      産婦人科の実際

      Volume: 64 Pages: 403-409

    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Journal Article] 神経症候群(第2版) Robert症候群/ SCアザラシ肢症候群2014

    • Author(s)
      小林朋子, 川目裕
    • Journal Title

      日本臨床別冊

      Volume: 29 Pages: 658-660

    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Journal Article] 神経症候群(第2版) Robinow症候群2014

    • Author(s)
      小林朋子, 川目裕
    • Journal Title

      日本臨床別冊

      Volume: 29 Pages: 661-662

    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Presentation] 遺伝と多様性を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2015

    • Author(s)
      小林朋子・相澤弥生・菅原美智子・櫻井美佳・檀上稲穂・山口由美・栗木美穂・栗山進一・長神風二・安田純・川目裕・山本雅之・鈴木洋一
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京・新宿)
    • Year and Date
      2015-10-14
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Presentation] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響~系統レビュー~2015

    • Author(s)
      小林朋子・相澤弥生・川目裕
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      三井ガーデンホテル千葉(千葉・千葉)
    • Year and Date
      2015-06-25
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Presentation] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響~症例報告~2015

    • Author(s)
      小林朋子・菊池敦生・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
    • Organizer
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • Place of Presentation
      三井ガーデンホテル千葉(千葉・千葉)
    • Year and Date
      2015-06-25
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Presentation] 8q22.3領域の微細欠失を認めた女児例2015

    • Author(s)
      小林朋子・菊池敦生・森田浩之・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
    • Organizer
      第38回日本小児遺伝学会学術集会
    • Place of Presentation
      パシフィコ横浜会議センター(神奈川・横浜)
    • Year and Date
      2015-07-25
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Presentation] Infantile spasmsを呈したPallister-Killian症候群の2例

    • Author(s)
      小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
    • Organizer
      第56回日本小児神経学会総会
    • Place of Presentation
      アクトシティ浜松(静岡・浜松)
    • Year and Date
      2014-05-29 – 2014-05-31
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Presentation] DYNC1H1新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢筋萎縮を認める一例~明らかになってきたDYNC1H1変異型と表現型との関連~

    • Author(s)
      小林朋子・萩野谷和裕・宮武聡子・才津浩智・植松貢・中山東城・福與なおみ・川目裕・呉繁夫・松本直通
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • Place of Presentation
      タワーホール船堀(東京・江戸川)
    • Year and Date
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [Presentation] シリーズ形成スパズム発作に対してACTH療法が有効だったPallister-Killian症候群の2例

    • Author(s)
      小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
    • Organizer
      第48回日本てんかん学会学術集会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京・新宿)
    • Year and Date
      2014-10-02 – 2014-10-03
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • 1.  OHASHI T. (60160595)
    # of Collaborated Projects: 2 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 2.  IDA H. (90167255)
    # of Collaborated Projects: 2 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 3.  ETO Y. (50056909)
    # of Collaborated Projects: 2 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 4.  KOBAYASHI Tomoko (50436119)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 9 results
  • 5.  KURE Shigeo (10205221)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 5 results
  • 6.  MATSUBARA Yoichi (00209602)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 7.  MAEKAWA K. (80056613)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 8.  MATSUSHIMA H. (70190460)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 9.  ITO Fumiyuki (10057010)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 10.  FUKUSHIMA Yoshimitsu (70273084)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 11.  KOSHO Tomoki (90276311)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 12.  WADA Takahito (70359727)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 13.  WAKUI Keiko (50324249)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 14.  MURASE Sumio (70200285)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 15.  KUBOTA Takeo (70293511)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results
  • 16.  坂爪 悟 (70306174)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 0 results

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