Ishiyama Akihiko 石山昭彦

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ISHIYAMA Akihiko 石山昭彦

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Researcher Number	90377284
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Affiliation (Current)	2025: 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立神経病院(臨床研究室), 神経小児科, 医師
Affiliation (based on the past Project Information) *help	2025: 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立神経病院(臨床研究室), 神経小児科, 医師 2013: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 小児神経診療部, 医師 2012 – 2013: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 病院小児神経診療部, 医師
Review Section/Research Field	Principal Investigator Pediatrics Except Principal Investigator Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Keywords	Principal Investigator 筋病理学 / 神経科学 / 遺伝子 / 病理 / 先天性ミオパチー Except Principal Investigator 分子標的療法 / NLRP3インフラマソーム / 小児 / 神経免疫 / てんかん

Elucidation of the neuroimmunological pathology involved in intractable childhood epilepsy and development of new molecular targeted drugs.
- Principal Investigator
  
  福田光成
- Project Period (FY)
  2025 – 2029
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Review Section
  
  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
  TOKYO METROPOLITAN NEUROLOGICAL HOSPITAL
Study of RYR1 gene analysis in a unique myopathy characterized as congenital fiber type disproportion associated with myofibrillar disorganization and altered internal nucleiPrincipal Investigator
- Principal Investigator
  
  ISHIYAMA Akihiko
- Project Period (FY)
  2012 – 2013
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター

All 2014 2013 2012

All Journal Article Presentation

[Journal Article] 臨床医が知っておきたい先天異常 4.12) 先天性ミオパチー2013
- Author(s)
  石山昭彦
- Journal Title
  
  小児科臨床
  
  Volume: 66 Pages: 1403-1409
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Journal Article] 高口蓋2013
- Author(s)
  石山昭彦
- Journal Title
  
  小児内科
  
  Volume: 45巻 Pages: 1867-1870
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Journal Article] Unusual exocrine complication of pancreatitis in mitochondrial disease.2013
- Author(s)
  Ishiyama Akihiko, Komaki Hirofumi, Saito Takashi, Saito Yoshiaki, Nakagawa Eiji, Sugai Kenji, Itagaki Yusuke, Matsuzaki Koji, Nakura Michiaki, Nishino Ichizo, Goto Yu-ichi, Sasaki Masayuki
- Journal Title
  
  Brain Dev.
  
  Volume: 35 Issue: 7 Pages: 654-659
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.10.015
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Journal Article] 臨床医が知っておきたい先天異常.4.遺伝子変異による先天異常12)先天性ミオパチー2013
- Author(s)
  石山昭彦
- Journal Title
  
  小児科臨床
  
  Volume: 66巻 Pages: 1403-1409
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Journal Article] 小児慢性疾患の生活指導-最新の知見からII.10 神経・筋疾患2) 先天性ミオパチー2012
- Author(s)
  石山昭彦, 小牧宏文
- Journal Title
  
  小児科臨床
  
  Volume: 65巻 Pages: 839-846
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Journal Article] 小児慢性疾患の生活指導－最新の知見からII.10神経・筋疾患2)先天性ミオパチー2012
- Author(s)
  石山昭彦、小牧宏文
- Journal Title
  
  小児科臨床
  
  Volume: 65巻 Pages: 839-846
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Journal Article] 小児疾患の診断治療基準第2部：疾患 XVIII 運動器疾患先天性筋ジストロフィー2012
- Author(s)
  石山昭彦、斎藤義朗
- Journal Title
  
  小児内科
  
  Volume: 44巻 Pages: 794-795
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Journal Article] 小児疾患の診断治療基準第2部 : 疾患XVIII 運動器疾患先天性筋ジストロフィー2012
- Author(s)
  石山昭彦, 斎藤義朗
- Journal Title
  
  小児内科
  
  Volume: 44巻 Pages: 794-795
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 中枢神経症状を伴わない非典型的な巨大軸索ニューロパチーの一例2014
- Author(s)
  小一原玲子、齋藤貴志、石山昭彦、湯浅正太、斎藤義朗、小牧宏文、中川栄二、須貝研司、椎原隆、齊藤祐子、樋口雄二郎、橋口昭大、高嶋博、佐々木征行
- Organizer
  第60回日本小児神経学会関東地方会
- Place of Presentation
  東京大学医学部鉄門記念講堂、東京
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 左下肢進行性筋力低下の13歳女児2014
- Author(s)
  湯浅正太、塩谷彩子、石山昭彦、小牧宏文、東原真奈、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、齊藤祐子、西野一三、佐々木征行
- Organizer
  第81回 Neuromuscular conference
- Place of Presentation
  帝京大学板橋キャンパス本館5階医学部実習室2、東京
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 先天性難聴、歩行障害、両側眼球外転障害を認めNeuropathyが疑われる1例2013
- Author(s)
  跡部真人、小牧宏文、石山昭彦、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行
- Organizer
  第80回 Neuromuscular conference
- Place of Presentation
  帝京大学板橋キャンパス本館5階医学部実習室2、東京
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 脊髄性筋萎縮症における末梢神経伝導検査の検討2013
- Author(s)
  仲村貞郎、石山昭彦、小牧宏文、米川貴博、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行
- Organizer
  第43回日本臨床神経生理学会学術大会
- Place of Presentation
  高知県立県民文化ホール/ザクラウンパレス新阪急高知/三翠園、高知
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 急速進行性の間質性肺炎により重症化した皮膚筋炎の2歳女児例2013
- Author(s)
  小一原玲子、小牧宏文、石山昭彦、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行、埜中征哉、林由起子、西野一三
- Organizer
  第79回 Neuromuscular conference
- Place of Presentation
  東京大学医学部本館小講堂・組織実習室、東京
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 進行性の歩行障害と大脳白質信号異常を呈する一男児例2013
- Author(s)
  久保田一生、斎藤義朗、石山昭彦、齋藤貴志、小牧宏文、中川栄二、須貝研司、佐々木征行、才津浩智、福山哲広
- Organizer
  第59回日本小児神経学会関東地方会
- Place of Presentation
  神奈川県民共済みらいホール、横浜
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋画像2013
- Author(s)
  石山昭彦
- Organizer
  第55回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  iichiko 総合文化センター, 大分オアシスタワーホテル
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 中枢神経症状を認めないフクチン遺伝子変異による先天性筋ジストロフィーの一例2013
- Author(s)
  青木雄介、小牧宏文、竹下絵里、石山昭彦、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、林由起子、西野一三、佐々木征行
- Organizer
  第59回日本小児神経学会関東地方会
- Place of Presentation
  神奈川県民共済みらいホール、横浜
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋画像2013
- Author(s)
  石山昭彦、小牧宏文、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行
- Organizer
  第55回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  iichiko総合文化センター/大分オアシスタワーホテル、大分
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 非特異的な関節症状を呈したUllrich型先天性筋ジストロフィーの骨格筋画像の有用性2013
- Author(s)
  石山昭彦、小牧宏文、小一原玲子、松本朗子、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行、佐藤典子、米川貴博、林由起子、西野一三
- Organizer
  第58回日本小児神経学会関東地方会
- Place of Presentation
  東京都新宿区、東京医科大学
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] Duchenne型筋ジストロフィーにおける脳梗塞発症の危険因子に関する検討2013
- Author(s)
  青木雄介、小牧宏文、石山昭彦、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行
- Organizer
  第55回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  iichiko総合文化センター/大分オアシスタワーホテル、大分
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] Congenital fiber type disproportion with myofibrillar disorganization and altered internal nuclei is caused by RYR1 mutation2012
- Author(s)
  Ishiyama Akihiko, Hayashi Yukiko, Kajino Sachiko, Komaki Hirofumi, Saito Takashi, Saito Yoshiaki, Nakagawa Eiji, Sugai Kenji, Sasaki Masayuki, Noguchi Satoru, Nonaka Ikuya, Nishino Ichizo
- Organizer
  The 11th annual scientific meeting of the Asian Oceanian mycology Center
- Place of Presentation
  Shirankaikan, Kyoto, Japan
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 内在核と筋原線維間網の異常を有し二峰性筋線維不均等を示す先天性ミオパチーはRYR1 変異が原因である2012
- Author(s)
  石山昭彦
- Organizer
  第54回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  ロイトン札幌
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] Congenital fiber type disproportion with myofibrillar disorganization and altered internal nuclei is caused by RYR1 mutation2012
- Author(s)
  Akihiko Ishiyama
- Organizer
  17th international world muscular society congress
- Place of Presentation
  Perth Convention Center
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] A congenital myopathy with fiber type disproportion, core-like structure and internal nuclei is caused by recessive RYR1 mutation2012
- Author(s)
  Akihiko Ishiyama
- Organizer
  The 11th annual scientific meeting of the Asian Oceanian mycology Center
- Place of Presentation
  京都大学芝蘭会館
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] A congenital myopathy with fiber type disproportion, core-like structure and internal nuclei is caused by recessive RYR1 mutationnuclei is caused by RYR1 mutation.2012
- Author(s)
  Ishiyama Akihiko, Hayashi Yukiko, Kajino Sachiko, Komaki Hirofumi, Saito Takashi, Saito Yoshiaki, Nakagawa Eiji, Sugai Kenji, Sasaki Masayuki, Noguchi Satoru, Nonaka Ikuya, Nishino Ichizo
- Organizer
  17th international world muscular society congress
- Place of Presentation
  Perth Convention Exhibition Centre, Perth, Western Autralia
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100
[Presentation] 内在核と筋原線維間網の異常を有し二峰性筋線維不均等を示す先天性ミオパチーはRYR1変異が原因である2012
- Author(s)
  石山昭彦、林由起子、小牧宏文、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行、西野一三
- Organizer
  第54回日本小児神経学会総会
- Place of Presentation
  北海道札幌市、ロイトン札幌
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-24791100

1. 福田光成 (80274330)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
2. 柏井洋文 (20604333)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
3. 星野愛 (90801928)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
4. 松尾健 (10733941)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
5. 石澤圭介 (10327025)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
6. 佐久間啓 (50425683)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results

Ishiyama Akihiko 石山 昭彦

ISHIYAMA Akihiko 石山 昭彦

Research Projects

Research Products

Co-Researchers

Elucidation of the neuroimmunological pathology involved in intractable childhood epilepsy and development of new molecular targeted drugs.

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Study of RYR1 gene analysis in a unique myopathy characterized as congenital fiber type disproportion associated with myofibrillar disorganization and altered internal nucleiPrincipal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

[Journal Article] 臨床医が知っておきたい先天異常 4.12) 先天性ミオパチー2013

Author(s)

Journal Title

Data Source

[Journal Article] 高口蓋2013

Author(s)

Journal Title

Data Source

[Journal Article] Unusual exocrine complication of pancreatitis in mitochondrial disease.2013

Author(s)

Journal Title

DOI

Data Source

[Journal Article] 臨床医が知っておきたい先天異常.4.遺伝子変異による先天異常12)先天性ミオパチー2013

Author(s)

Journal Title

Data Source

[Journal Article] 小児慢性疾患の生活指導-最新の知見からII.10 神経・筋疾患2) 先天性ミオパチー2012

Author(s)

Journal Title

Data Source

[Journal Article] 小児慢性疾患の生活指導－最新の知見からII.10神経・筋疾患2)先天性ミオパチー2012

Author(s)

Journal Title

Data Source

[Journal Article] 小児疾患の診断治療基準 第2部：疾患 XVIII 運動器疾患 先天性筋ジストロフィー2012

Author(s)

Journal Title

Data Source

[Journal Article] 小児疾患の診断治療基準第2部 : 疾患XVIII 運動器疾患先天性筋ジストロフィー2012

Author(s)

Journal Title

Data Source

[Presentation] 中枢神経症状を伴わない非典型的な巨大軸索ニューロパチーの一例2014

Author(s)

Organizer

Place of Presentation

Data Source

[Presentation] 左下肢進行性筋力低下の13歳女児2014

Author(s)

Organizer

Place of Presentation

Data Source

[Presentation] 先天性難聴、歩行障害、両側眼球外転障害を認めNeuropathyが疑われる1例2013

Author(s)

Organizer

Place of Presentation

Data Source

[Presentation] 脊髄性筋萎縮症における末梢神経伝導検査の検討2013

Author(s)

Organizer

Place of Presentation

Data Source

[Presentation] 急速進行性の間質性肺炎により重症化した皮膚筋炎の2歳女児例2013

Author(s)

Organizer

Place of Presentation

Data Source

[Presentation] 進行性の歩行障害と大脳白質信号異常を呈する一男児例2013

Author(s)

Organizer

Place of Presentation

Data Source

Ishiyama Akihiko 石山昭彦

ISHIYAMA Akihiko 石山昭彦

[Journal Article] 小児疾患の診断治療基準第2部：疾患 XVIII 運動器疾患先天性筋ジストロフィー2012