山形崇倫 Yamagata Takanori

研究者番号	00239857
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 自治医科大学, 医学部, 客員教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 自治医科大学, 医学部, 客員教授 2011年度 – 2022年度: 自治医科大学, 医学部, 教授 2007年度 – 2008年度: 自治医科大学, 医学部, 准教授 2004年度 – 2006年度: 自治医科大学, 医学部, 助教授 2000年度 – 2003年度: 自治医科大学, 医学部, 講師 … もっと見る 1998年度: 自治医大, 医学部, 講師 1996年度 – 1997年度: 自治医科大学, 医学部, 講師 1993年度 – 1995年度: 自治医科大学, 医学部, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連研究代表者以外小児科学 / 小児科学
キーワード	研究代表者セクレチン受容体 / セクレチン / 自閉症 / Rett症候群 / 遺伝子治療 / 概日リズム関連遺伝子 / 自閉スペクトラム症 / FOXP2 / MBD1 / secretin receptor … もっと見る / secretin / ノックアウトマウス / GRPR / EXT1 / シナプス足場蛋白 / マイクロアレーCGH / G蛋白結合型受容体 / シナプス / 自閉性障害 / MECP2 / 遺伝子解析 / 脆弱X症候群 / 精神遅滞 / 被殻 / ドパミン / AAVベクター / 脳機能解析 / アデノ随伴ウィルスベクター / AADC欠損症 / 治療 / MECP2関連疾患 / 神経発達症 / AAV9 / miRNA / MECP2重複症候群 / オキシトシン / 学習障害 / NR!D! / 染色体コピー数多型 / 自閉症スペクトラム / 概日リズム / 染色体微小変化 / 染色体微小変異 / PER3 / マイクロアールエヌエー / マイクロRNA / Knockout mouse / Autism / セクレチン受容体ノックアウトマウス / Hereditary Multiple Exostosis / G-protein coupled receptor / mutation analysis / autism / 家族性多発性外骨腫 / GRRP / モデルマウス / 候補遺伝子解析 / CNV / 病因遺伝子 / コピー数多型（CNV) / LIN7 / 足場蛋白 / 遺伝子変異 / コピー数多型 / 自閉症スペクトラム障害 / DLX6 / DLX5 / エピジェネティクス / RNA arbitrarily primed PCR法 / 分子生物学 / 48kDaサブユニット / 糖鎖転位酵素 / 先天性N-結合型糖鎖転移不全症候群 / 三塩基対反復配列 / 精神遅延 / 三塩基対繰り返し配列 / レチノイン酸 / ホメオボックス遺伝子 / 神経発生 / 先天異常 … もっと見る研究代表者以外 MBD1 / 自閉症 / CTG)n / (CAG / WNT / FOXP2 / 自閉性障害 / 家族性精神遅滞 / 精神遅滞 / 脆弱X症候群 / autism / WNT2 / fragile X syndrome / fragile X syndrome E / fragile X syndrome A / unstable DNA / 不安定DNA / 大脳皮質 / 自閉性疾患 / 神経細胞 / 大脳皮質構築 / WNT signal / methyl-CpG binding protein / GPR85 / 染色体7q31 / 広汎性発達障害 / WNT16 / 7q31-34 / 自閉症障害 / WNTシグナル / メチル化部位結合蛋白 / chromosome 7q / MBD / MECP2 / MBD遺伝子ファミリ / forkhead遺伝子ファミリー / EXT! / セクレチン受容体 / セクレチン / 染色体7q / 不安定DNA配列 / 脆弱x症候群 / 筋強直性ジストロフィー / DRPLA / トリプレットリピート配列 / 三塩基対反復配列 / 脆弱X症候群E / 脆弱X症候群A / 発達障害 / 神経細胞移動 / Migfilin / RBFOX1 / NR1D1 / 大脳皮質形成 / セプチン / 大脳皮質発生 / 知的障害 / 発現アレイ解析 / 遺伝子発現解析 / ノックインマウス / secretin受容体 / CADM1 / シナプス形成 / トリプレットリピート伸展疾患 / トリプレットリピート / P19EC細胞 / 細胞死 / レチノイン酸 / Fas抗原隠す

AADC欠損症の遺伝子治療におけるドパミン神経系等の病態と改善機構の解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  自治医科大学
オキシトシン作動薬およびmiRNAによる自閉スペクトラム症治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  自治医科大学
シナプス異常症としての自閉症、知的障害の治療法開発に向けた病因と病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
自閉性疾患の原因分子探索と病態メカニズムの解明
- 研究代表者
  
  永田浩一
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
大脳皮質発達障害を基盤とする知的障害・自閉性障害の病態メカニズムの解明
- 研究代表者
  
  永田浩一
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
Ｇ蛋白結合型受容体とシナプスを標的とした共通病態基盤同定と自閉性障害治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
自閉性障害における遺伝子発現プロファイリングによる共通分子機構の解析
- 研究代表者
  
  桃井真里子
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
エピジェネティクス機構の解析を中心とした自閉性障害の病因遺伝子解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
自閉症原因遺伝子の特定と治療戦略のための共通分子機構の同定
- 研究代表者
  
  桃井真里子
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
神経関連ペプチドとその受容体の遺伝子解析と連鎖解析による自閉症病因遺伝子同定研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
自閉症家系の遺伝子解析:脳内情報伝達系遺伝子群の解析
- 研究代表者
  
  桃井真理子 (桃井真里子)
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
自閉症の病因候補遺伝子としてのG蛋白結合型受容体遺伝子の解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
Rett症候群の遺伝子解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1998
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
トリプレットリピート伸展疾患の遺伝子診断法の確立、病態解析、新たな疾患遺伝子同定
- 研究代表者
  
  桃井真里子
- 研究期間 (年度)
  1996 – 1997
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
先天性N-結合型糖鎖転移不全症候群の病因解明-糖鎖転位酵素異常の分子生物学的検討-研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
X染色体性精神遅滞の病因遺伝子の単離と同定研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  1995
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
心筋発生過程における細胞死関連抗原FASの発現とレチノイン酸による制御機構の解析
- 研究代表者
  
  桃井真里子
- 研究期間 (年度)
  1994
- 研究種目
  
  重点領域研究
- 研究機関
  自治医科大学
精神遅滞の遺伝子異常の解明;神経発生における三塩基対繰り返し配列を持つ遺伝子検出研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  1994
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
不安定DNAを病因とする新たな精神遅滞性疾患の遺伝子解析
- 研究代表者
  
  桃井真理子 (桃井真里子)
- 研究期間 (年度)
  1994 – 1995
- 研究種目
  
  一般研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
小児神経疾患における不安定DNA配列異常増幅の直接検出法と遺伝子診断法の確立
- 研究代表者
  
  桃井真理子 (桃井真里子)
- 研究期間 (年度)
  1994 – 1995
- 研究種目
  
  試験研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
先天異常におけるホメオボックス遺伝子とレチノイル酸関連遺伝子の発現異常の解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山形崇倫
- 研究期間 (年度)
  1993
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学

[雑誌論文] Unfavorable switching of skewed X chromosome inactivation leads to Menkes disease in a female infant2024
- 著者名/発表者名
  Matsumoto Ayumi、Kano Shintaro、Kobayashi Natsumi、Matsuki Mitsuru、Furukawa Rieko、Yamagishi Hirokazu、Yoshinari Hiroki、Nakata Waka、Wakabayashi Hiroko、Tsuda Hidetoshi、Watanabe Kazuhisa、Takahashi Hironori、Yamagata Takanori、Matsumura Takayoshi、Osaka Hitoshi、Mori Harushi、Iwamoto Sadahiko
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 440-440
- DOI
  10.1038/s41598-023-50668-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07254, KAKENHI-PROJECT-23K07301, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08678
[雑誌論文] Apomorphine is a potent inhibitor of ferroptosis independent of dopaminergic receptors2024
- 著者名/発表者名
  Miyauchi Akihiko、Watanabe Chika、Yamada Naoya、Jimbo Eriko F.、Kobayashi Mizuki、Ohishi Natsumi、Nagayoshi Atsuko、Aoki Shiho、Kishita Yoshihito、Ohtake Akira、Ohno Nobuhiko、Takahashi Masafumi、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 4820-4820
- DOI
  10.1038/s41598-024-55293-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Development of emotion comprehension in children with autism spectrum disorder and Williams syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Ikeda Ayaka、Hakuno Yoko、Asada Kosuke、Ikeda Takahiro、Yamagata Takanori、Hirai Masahiro
- 雑誌名
  
  Autism Research
  
  巻: 16 号: 12 ページ: 2378-2390
- DOI
  10.1002/aur.3053
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K17638, KAKENHI-PROJECT-21KK0041, KAKENHI-PROJECT-19K03236, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-21K18554
[雑誌論文] Neonatal onset of Niemann-Pick disease type C in a patient with cholesterol re-accumulation in the transplanted liver and inflammatory bowel disease2023
- 著者名/発表者名
  Koshu Kiri、Muramatsu Kazuhiro、Maru Tomomi、Kurokawa Yoshie、Mizobe Yoshitaka、Yamagishi Hirokazu、Matsubara Daisuke、Yokoyama Koji、Jimbo Eriko、Kumagai Hideki、Sanada Yukihiro、Sakuma Yasunaru、Fukushima Noriyoshi、Narita Aya、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 45 号: 9 ページ: 517-522
- DOI
  10.1016/j.braindev.2023.06.006
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07301
[雑誌論文] Recurrent pneumonia in three patients with MECP2 duplication syndrome with aspiration as the possible cause2022
- 著者名/発表者名
  Sugitate Ryo、Muramatsu Kazuhiro、Ogata Tomomi、Goto Masahide、Hayashi Shin、Sawaura Noriko、Kawada-Nagashima Masako、Matsui Atsushi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 44 号: 7 ページ: 486-491
- DOI
  10.1016/j.braindev.2022.03.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] A TUBB4A Met363Thr variant in pediatric hypomyelination without atrophy of the basal ganglia2022
- 著者名/発表者名
  Hashiguchi Marina、Monden Yukifumi、Nozaki Yasuyuki、Watanabe Kazuki、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 19-19
- DOI
  10.1038/s41439-022-00198-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-22K12868, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K17016
[雑誌論文] Developmental changes of the neural mechanisms underlying level 2 visual perspective‐taking: A functional near‐infrared spectroscopy study2022
- 著者名/発表者名
  Hirai Masahiro、Sakurada Takeshi、Ikeda Takahiro、Monden Yukifumi、Shimoizumi Hideo、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Developmental Psychobiology
  
  巻: 64 号: 1 ページ: 1-20
- DOI
  10.1002/dev.22229
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K18554, KAKENHI-PROJECT-19K17016, KAKENHI-PROJECT-21KK0041, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-21H03783
[雑誌論文] The ATRX splicing variant c.21-1G>A is asymptomatic2022
- 著者名/発表者名
  Kojima Karin、Wada Takahito、Shimbo Hiroko、Ikeda Takahiro、Jimbo Eriko F.、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 33-33
- DOI
  10.1038/s41439-022-00212-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-18KK0465
[雑誌論文] Comparison of the Social Responsiveness Scale-2 among Individuals with Autism Spectrum Disorder and Williams Syndrome in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Hirai Masahiro、Asada Kosuke、Kato Takeo、Ikeda Takahiro、Hakuno Yoko、Ikeda Ayaka、Matsushima Kanae、Awaya Tomonari、Okazaki Shin、Kato Toshihiro、Funabiki Yasuko、Murai Toshiya、Heike Toshio、Hagiwara Masatoshi、Yamagata Takanori、Tomiwa Kiyotaka、Kimura Ryo
- 雑誌名
  
  Journal of Autism and Developmental Disorders
  
  巻: - 号: 8 ページ: 3176-3184
- DOI
  10.1007/s10803-022-05740-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-21K18554, KAKENHI-PROJECT-21KK0041, KAKENHI-PROJECT-21H03783, KAKENHI-PROJECT-19K08251, KAKENHI-PUBLICLY-21H05326, KAKENHI-PROJECT-23K22257
[雑誌論文] Intellectual disability and microcephaly associated with a novel CHAMP1 mutation2021
- 著者名/発表者名
  Asakura Yuta、Osaka Hitoshi、Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 34-34
- DOI
  10.1038/s41439-021-00165-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Greater reliance on proprioceptive information during a reaching task with perspective manipulation among children with autism spectrum disorders2021
- 著者名/発表者名
  Hirai Masahiro、Sakurada Takeshi、Izawa Jun、Ikeda Takahiro、Monden Yukifumi、Shimoizumi Hideo、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 15974-15974
- DOI
  10.1038/s41598-021-95349-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-21K18554, KAKENHI-PROJECT-19K17016, KAKENHI-PROJECT-21H03783
[雑誌論文] Dopaminergic restoration of prefrontal cortico-putaminal network in gene therapy for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Onuki Yoshiyuki、Ono Sayaka、Nakajima Takeshi、Kojima Karin、Taga Naoyuki、Ikeda Takahiro、Kuwajima Mari、Kurokawa Yoshie、Kato Mitsuhiro、Kawai Kensuke、Osaka Hitoshi、Sato Toshihiko、Muramatsu Shin-ichi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Brain Communications
  
  巻: －号: 3
- DOI
  10.1093/braincomms/fcab078
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K20647, KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Gene Therapy in a Mouse Model of Niemann?Pick Disease Type C12021
- 著者名/発表者名
  Kurokawa Yoshie、Osaka Hitoshi、Kouga Takeshi、Jimbo Eriko、Muramatsu Kazuhiro、Nakamura Sachie、Takayanagi Yuki、Onaka Tatsushi、Muramatsu Shin-ichi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Human Gene Therapy
  
  巻: 32 号: 11-12 ページ: 589-598
- DOI
  10.1089/hum.2020.175
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene2021
- 著者名/発表者名
  Wakabayashi Kei、Osaka Hitoshi、Kojima Karin、Imaizumi Taichi、Yamamoto Toshiyuki、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 10-10
- DOI
  10.1038/s41439-021-00142-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Low donor chimerism may be sufficient to prevent demyelination in adrenoleukodystrophy.2021
- 著者名/発表者名
  Ikeda T, Kawahara Y, Miyauchi A, Niijima H, Furukawa R, Shimozawa N, Morimoto A, Osaka H, Yamagata T.
- 雑誌名
  
  JIMD Rep.
  
  巻: 63 号: 1 ページ: 19-24
- DOI
  10.1002/jmd2.12259
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03640, KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Intra-cisterna magna delivery of an AAV vector with the GLUT1 promoter in a pig recapitulates the physiological expression of SLC2A12021
- 著者名/発表者名
  Nakamura Sachie、Osaka Hitoshi、Muramatsu Shin-ichi、Takino Naomi、Ito Mika、Jimbo Eriko F.、Watanabe Chika、Hishikawa Shuji、Nakajima Takeshi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Gene Therapy
  
  巻: 28 号: 6 ページ: 329-338
- DOI
  10.1038/s41434-020-00203-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-19K17374
[雑誌論文] Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy2021
- 著者名/発表者名
  Matsumoto Ayumi、Kojima Karin、Miya Fuyuki、Miyauchi Akihiko、Watanabe Kazuhisa、Iwamoto Sadahiko、Kawai Kensuke、Kato Mitsuhiro、Takahashi Yukitoshi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 8 ページ: 857-862
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.05.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08914
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings2021
- 著者名/発表者名
  Ohashi K, Fukuhara S, Miyachi T, Asai T, Imaeda M, Goto M, Kurokawa Y, Anzai T, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Yamagata T, Saitoh S
- 雑誌名
  
  J Autism Dev Disord
  
  巻: なし号: 12 ページ: 4655-4662
- DOI
  10.1007/s10803-021-04910-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Does Culture Shape Face Perception in Autism? Cross-cultural Evidence of the Own-Race Advantage From the UK and Japan2020
- 著者名/発表者名
  Hanley, M., Riby, DM., Derges, MJ, Douligeri, A., Philyaw, Z., Ikeda, T., Monden, Y., Shimoizumi, H., Yamagata, T., Hirai, M.
- 雑誌名
  
  Developmental Science
  
  巻: 25 号: 5 ページ: 1-20
- DOI
  10.1111/desc.12942
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15KK0129, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-19K17016, KAKENHI-PROJECT-18H01103
[雑誌論文] Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy2019
- 著者名/発表者名
  Negishi Yutaka、Ieda Daisuke、Hori Ikumi、Nozaki Yasuyuki、Yamagata Takanori、Komaki Hirofumi、Tohyama Jun、Nagasaki Keisuke、Tada Hiroko、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Orphanet Journal of Rare Diseases
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 277-277
- DOI
  10.1186/s13023-019-1249-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-18K15682, KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] Rapid progression of a walking disability in a 5-year-old boy with a CLN6 mutation2019
- 著者名/発表者名
  Matsumoto Ayumi、Nagashima Masako、Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Makino Shinji、Ikeda Takahiro、Muramatsu Kazuhiro、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 印刷中号: 8 ページ: 726-730
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.04.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17K16279
[雑誌論文] Role of Per3, a circadian clock gene, in embryonic development of mouse cerebral cortex.?2019
- 著者名/発表者名
  Noda M, Iwamoto I, Tabata H, Yamagata T, Ito H, Nagata K.
- 雑誌名
  
  Sci. Rep.
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 5874-5874
- DOI
  10.1038/s41598-019-42390-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16315, KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-19K07059, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-16K07037, KAKENHI-PROJECT-16K08264, KAKENHI-PROJECT-19H03629
[雑誌論文] A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation2018
- 著者名/発表者名
  Kojima K、Shirai K、Kobayashi M、Miyauchi A、Saitsu H、Matsumoto N、Osaka H、Yamagata T
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 1 ページ: 69-73
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.06.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] The presence of diminished white matter and corpus callosal thinning in a case with a SOX9 mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Matsumoto, A. Imagawa, E. Miyake, N. Ikeda, T. Kobayashi, M. Goto, M. Matsumoto, N. Yamagata, T. Osaka, H.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 4 ページ: 325-9
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.09.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16279, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09995
[雑誌論文] Role of a circadian-relevant gene NR1D1 in brain development: possible involvement in the pathophysiology of autism spectrum disorders.2017
- 著者名/発表者名
  Goto, M., Mizuno, M., Matsumoto, A., Yang, Z., Jimbo, E.F., Tabata, H., Yamagata, T., Nagata, K.-I.
- 雑誌名
  
  Sci Rep.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 43945-43945
- DOI
  10.1038/srep43945
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430046, KAKENHI-PROJECT-15K06716, KAKENHI-PROJECT-16K07037, KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-15K15399, KAKENHI-PROJECT-16H05363
[雑誌論文] Assessment of Autistic Traits in Children Aged 2 to 4.5 Years With the Preschool Version of the Social Responsiveness Scale (SRS-P): Findings from Japan.2017
- 著者名/発表者名
  Stickley A, Tachibana Y, Hashimoto K, Haraguchi H, Miyake A, Morokuma S, Nitta H, Oda M, Ohya Y, Senju A, Takahashi H, Yamagata T, Kamio Y.
- 雑誌名
  
  Autism Res.
  
  巻: 3 号: 5 ページ: 852-865
- DOI
  10.1002/aur.1742
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H01880, KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-16H02058
[雑誌論文] Association of Oxytocin and Parental Prefrontal Activation during Reunion with Infant: A Functional Near-Infrared Spectroscopy Study2017
- 著者名/発表者名
  Ito Jun、Fujiwara Takeo、Monden Yukifumi、Yamagata Takanori、Ohira Hideki
- 雑誌名
  
  Frontiers in Pediatrics
  
  巻: 5 ページ: 271-271
- DOI
  10.3389/fped.2017.00271
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-15H03151
[雑誌論文] Gene therapy for a mouse model of glucose transporter-1 deficiency syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Nakamura Sachie、Osaka Hitoshi、Muramatsu Shin-ichi、Takino Naomi、Ito Mika、Aoki Shiho、Jimbo Eriko F.、Shimazaki Kuniko、Onaka Tatsushi、Ohtsuki Sumio、Terasaki Tetsuya、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 10 ページ: 67-74
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2016.12.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995
[雑誌論文] Severe demyelination in a patient with a late infantile form of Niemann-Pick disease type C2017
- 著者名/発表者名
  Kodachi T、Matsumoto Shizuko、Mizuguchi Masashi、Osaka Hitoshi、Kanai Nobuyuki、Nanba Eiji、Ohno Kousaku、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Neuropathology
  
  巻: 37 号: 5 ページ: 426-430
- DOI
  10.1111/neup.12380
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995
[雑誌論文] Role of Class III phosphoinositide 3-kinase in the brain development: possible involvement in specific learning disorders.2016
- 著者名/発表者名
  Inaguma Y, Matsumoto A, Noda M, Tabata H, Maeda A, Goto M, Usui D, Jimbo EF, Kikkawa K, Ohtsuki M, Momoi MY, Osaka H, Yamagata T, Nagata KI
- 雑誌名
  
  J Neurochem
  
  巻: 139 号: 2 ページ: 245-55
- DOI
  10.1111/jnc.13832
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-15K15399, KAKENHI-PROJECT-16H05363
[雑誌論文] Morphological characterization of mammalian Timeless in the mouse brain development.2015
- 著者名/発表者名
  Inaguma Y, Ito H, Hara A, Iwamoto I, Matsumoto A, Yamagata T, Tabata H, Nagata K.
- 雑誌名
  
  Neurosci Res
  
  巻: 92 ページ: 21-28
- DOI
  10.1016/j.neures.2014.10.017
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590124, KAKENHI-PUBLICLY-25123727, KAKENHI-PROJECT-25430046, KAKENHI-PUBLICLY-25122722, KAKENHI-PROJECT-25670488, KAKENHI-PROJECT-24390271
[雑誌論文] Role of an adaptor protein Lin-7B in brain development: possible involvement in autism spectrum disorders.2015
- 著者名/発表者名
  Mizuno M, Matsumoto A, Hamada N, Ito H, Miyauchi A, Jimbo EF, Momoi MY, Tabata H, Yamagata T, Nagata K.
- 雑誌名
  
  J Neurochem
  
  巻: 132 号: 1 ページ: 61-69
- DOI
  10.1111/jnc.12943
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590124, KAKENHI-PROJECT-24500386, KAKENHI-PUBLICLY-25123727, KAKENHI-PROJECT-25430046, KAKENHI-PROJECT-26893252, KAKENHI-PUBLICLY-25122722, KAKENHI-PROJECT-24590314, KAKENHI-PROJECT-24390271
[雑誌論文] Williams-Beuren syndrome with brain malformation and hypertrophic cardiomyopathy2014
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Yamagata T, Yada Y, Ichihashi K, Matsumoto N, Momoi MY, Mizuguchi T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36 号: 6 ページ: 523-527
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.07.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] LIN7A depletion disrupts cerebral cortex development, contributing to intellectual disability in 12q21-deletion syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Mizuno M, Hamada N, Nozaki Y, Jimbo E, Momoi M, Nagata K, Yamagata T
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 9 号: 3 ページ: e92695-e92695
- DOI
  10.1371/journal.pone.0092695
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13J40147, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-24390271, KAKENHI-PROJECT-24500386, KAKENHI-PROJECT-25670488
[雑誌論文] 自閉性障害の多様な遺伝学的病態とシナプス関連病因遺伝子の解析.2014
- 著者名/発表者名
  山形崇倫、松本歩、永田浩一
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 46 ページ: 125-130
- NAID
  130005005694
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670488
[雑誌論文] MAOA/B deletion syndrome in male siblings with severe developmental delay and sudden loss of muscle tonus2014
- 著者名/発表者名
  Saito M, Yamagata T, Shiba Y, Nagashima M, Taniguchi S, Jimbo E, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 64-69
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.01.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature2013
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Late-onset Leigh syndrome with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers2013
- 著者名/発表者名
  Monden Y, Mori M, Kuwajima M, Goto T, Yamagata T, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 35 号: 6 ページ: 582-585
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.08.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] 自閉症2013
- 著者名/発表者名
  山形　崇倫
- 雑誌名
  
  小児神経学の進歩
  
  巻: 42集
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] An Xp22.12 microduplication including RPS6KA3 identified in a family with variably affected intellectual and behavioral disabilities2013
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Kuwajima M, Miyake K, Kojima K, Nakashima N, Jimbo EF, Kubota T, Momoi MY, Yamagata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 11 ページ: 755-757
- DOI
  10.1038/jhg.2013.88
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013
- 著者名/発表者名
  Kato M, …Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
- DOI
  10.1111/epi.12200
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24791060, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] MAOA/B deletion syndrome in male siblings with severe developmental delay and sudden loss of muscle tonus.2013
- 著者名/発表者名
  Saito M, Yamagata T, Matsumoto A, Shiba Y, Nagashima M, Taniguchi S, Jimbo E, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 35
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome : Report of an autopsy case2013
- 著者名/発表者名
  Iwasa M, Yamagata T, Mizuguchi M, Itoh M, Matsumoto A, Hironaka M, Honda A, Momoi MY, Shimozawa N
- 雑誌名
  
  Neuropathology
  
  巻: 33 号: 3 ページ: 292-298
- DOI
  10.1111/j.1440-1789.2012.01348.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-24390261, KAKENHI-PROJECT-24659492
[雑誌論文] Mutation in Parkinson disease-associated, G-protein coupled receptor 37 (GPR37/PaelR) is related to Autism spectrum disorder2012
- 著者名/発表者名
  Fujita-Jimbo E, Yu ZL, Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi T, Momoi MY
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Right prefrontal activation as a neuro-functional biomarker for monitoring acute effects of methylphenidate in ADHD children : an fNIRS study2012
- 著者名/発表者名
  Monden Y, Dan I, Dan H, Nagashima M, Tsuzuki D, Kyutoku Y, Gunji Y, Yamagata T, Watanabe E, Momoi MY
- 雑誌名
  
  NeuroImage Clinical
  
  巻: 1 号: 1 ページ: 131-40
- DOI
  10.1016/j.nicl.2012.10.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23390354, KAKENHI-PROJECT-23650217, KAKENHI-PROJECT-23700885
[雑誌論文] Mutation in Parkinson disease-associated, G-protein-coupled receptor 37 (GPR37/PaelR) is related to Autism spectrum disorder.2012
- 著者名/発表者名
  2. Fujita-Jimbo E, Yu ZL, Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi T, Momoi MY
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7 号: 12 ページ: e51155-e51155
- DOI
  10.1371/journal.pone.0051155
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 44 号: 4 ページ: 376-378
- DOI
  10.1038/ng.2219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390104, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Subtelomeric deletions of 1q43q44 and severe brain impairment associated with delayed myelination2012
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Suzuki Y, Saito M, Mori M, Yamagata T, Momoi MY, Hattori H, Okano Y, Hisata K, Okumura A, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57 号: 9 ページ: 593-600
- DOI
  10.1038/jhg.2012.77
- NAID
  10031057000
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Clinically-oriented monitoring of acute effects of methylphenidate on cerebral hemodynamics in ADHD children using fNIRS2012
- 著者名/発表者名
  Monden Y, Dan H, Nagashima M, Dan I, Kyutoku Y, Okamoto M, Yamagata T, Momoi MY, Watanabe E
- 雑誌名
  
  Clin Neurophysiol
  
  巻: 123 号: 6 ページ: 1147-1157
- DOI
  10.1016/j.clinph.2011.10.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Clinically-oriented monitoring of acute effects of methylphenidate on cerebral hemodynamics in ADHD children using fNIRS2011
- 著者名/発表者名
  Monden Y, Dan H, Nagashima M, Dan I, Kyutoku Y, Okamoto M, Yamagata T, Momoi MY, Watanabe E
- 雑誌名
  
  Clin Neurophysiol
  
  巻: (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[雑誌論文] Expression analysis and mutation detection of DLX5 and DLX6 in autism.2009
- 著者名/発表者名
  Nakashima N, Yamagata T, Mori M, Kuwajima M, Suwa K, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain Dev. In press
- NAID
  10027212757
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[雑誌論文] Expression analysis and mutation detection of DLX5 and DLX6 in autism.2009
- 著者名/発表者名
  Nakashima N, Yamagata T, et al.
- 雑誌名
  
  Brain and Development (In press)
- NAID
  10027212757
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[雑誌論文] Expression analysis and mutation detection of DLX5 and DLX6 in autism.2009
- 著者名/発表者名
  Nakashima, N, Yamagata, T, Mori M, Kuwajima M, Suwa K, MOMOI MY.
- 雑誌名
  
  Brain & Development Feb3 (E-pub)
- NAID
  10027212757
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390301
[雑誌論文] Expression analysis and mutation detection of DLX5 and DLX6 in autism.2009
- 著者名/発表者名
  Nakajima N, Yamagata T, MoriM, Kuwajima M, Suwa K, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain Dev doi:10
  
  ページ: 1016-1016
- NAID
  10027212757
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390301
[雑誌論文] Mutations in the gene encoding CADM1 are associated with autism spectrum disorder.2008
- 著者名/発表者名
  Zhiling Y, Yamagata T, et al.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun 377
  
  ページ: 926-929
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[雑誌論文] Impaired hippocampal synaptic function in secretin deficient mice.2008
- 著者名/発表者名
  Yamagata T, et al.
- 雑誌名
  
  Neuroscience 154
  
  ページ: 1417-1422
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[雑誌論文] Mutations in the gene encoding CADM1 are associated with autism spectrum disorder.2008
- 著者名/発表者名
  Zhiling Y, Fujita E, Tmomoi anabe Y, Yamagata T, k, Momoi T, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys, Res Commun. 377
  
  ページ: 926-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390301
[雑誌論文] Mutations in the gene encoding CADM1 are associated with autism spectrum disorder.2008
- 著者名/発表者名
  Zhiling Y, Fujita E, Tanabe Y, Yamagata T, Momoi T, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun 377
  
  ページ: 926-929
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390301
[雑誌論文] Mutations in the gene encoding CADM1 are associated with autism spectrum disorder.2008
- 著者名/発表者名
  Zhiling Y, Fujita E, Tanabe Y, Yamagata T, Momoi T, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun. 377
  
  ページ: 926-929
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[雑誌論文] Secretin receptor-deficient mice exhibit impaired synaptic plasticity and social behavior.2006
- 著者名/発表者名
  Nishijima I, Yamagata T, Spencer CM, Wevber EJ, Alekseyenko O, Seat JD, Momoi MY, et al.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet 15
  
  ページ: 3241-3250
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Evidence supporting WNT16 as autism susceptible gene.2006
- 著者名/発表者名
  Imai M, Yamagata T, Mori M, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Am J Genet (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Secretin receptor deficient mice exh ibited impaired synaptic plasticity and social behavior2006
- 著者名/発表者名
  Nishijima I, Yamagata T, Spencer Cm,Weeber EJ, Alekseyenko O, Sweatt JD, Momoi MY, et al.
- 雑誌名
  
  Hum mol Genet 15
  
  ページ: 3241-3250
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390301
[雑誌論文] A. Secretin receptor-deficient mice exhibit impaired synaptic plasticity and social behavior.2006
- 著者名/発表者名
  Nishijima I, Yamagata T, Soencer CM, Weber EJ, Alekseyenko O, Seat JD, Momoi MY, Ito M, Armstrong DL, Nelson DL, Oaylor R, Bradley A.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet 15
  
  ページ: 3241-3250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390301
[雑誌論文] Secretin receptor-deficient mice exhibit impaired synaptic plasticity and social behavior.2006
- 著者名/発表者名
  Nishijima I, Yamagata T, Spencer CM, Weber EJ, Alekseyenko 0, Seat JD, Momoi MY, Ito M, Armstrong DL, Nelson DL, Paylor R, Bradley A.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet 15
  
  ページ: 3241-3241
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Mutation analysis of methyl-CpG binding protein family genes in autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain & Dev 27
  
  ページ: 321-325
- NAID
  10019356605
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Absence of causative mutations and presence of autism-related allele in FOXP2 in Japanese autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27
  
  ページ: 207-210
- NAID
  10015453725
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-14570766
[雑誌論文] Absence of causative mutations and presence of autism-related allele in FOXP2 in Japanese autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  L Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain and Development 27
  
  ページ: 207-210
- NAID
  10015453725
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-14570766
[雑誌論文] RSK2 gene mutations in Coffin-Lowry syndrome with drop episodes.2005
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Yamagata T, Mori M, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27
  
  ページ: 114-117
- NAID
  10015453219
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Absence of caisative mutations and presence of autism-related allele in FOXP2 in Japanese autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagta T, Mori M, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain ＆ Dev 27
  
  ページ: 207-210
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Two new XPD patients compound heterozygotes for the same mutation demonstrate diverse clinical features.2005
- 著者名/発表者名
  Fujimoto M, Leech SN, Theron T, Mori M, Fawcett H, Botta E, Nozaki Y, Yamagata T, Moriwaki S, StefaniniM, Momoi MY, Nakagawa H, Shuster S, Moss C, Lehmann AR.
- 雑誌名
  
  J Invest Dermatol 25:86-92-3250 (BBRC-06-6032)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Absence of causative mutation and presence of autism-related allele in FOXP in Japanese autistic population2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain & Dev 27
  
  ページ: 207-210
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] RSK2 gene mutation in Coffinn-Lowy syndrome with erop episodes.2005
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Yamagata T, Mori M, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain ＆ Dev 27
  
  ページ: 114-117
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Absence of causative mutations and presence of autism-related allele in FOXP2 in Japanese autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain & Development 27
  
  ページ: 207-210
- NAID
  10015453725
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Mutation analysis of methyl-CpG binding protein family genes in autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Yasuhara A, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain and Development 27
  
  ページ: 321-325
- NAID
  10019356605
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-14570766
[雑誌論文] Mutation analysis of methyl-CpG binding protein family genes I autistic spectrum disorders.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain & Development (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Mutation analysis of methyl-CpG binding protein family genes in autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Yasuhara A, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain Dev. 27
  
  ページ: 321-325
- NAID
  10019356605
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-14570766
[雑誌論文] Mutation analysis of methyl-CpG binding protein family genes in auistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagta T, Mori M, Yasuhara A, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain ＆ Dev 27
  
  ページ: 321-325
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Mutation analysis of methyl-CpG binding protein family genes in autistic patients.2005
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Yasuhara A, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27
  
  ページ: 321-325
- NAID
  10019356605
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Non-invasive screening of fragile X syndrme A using urine and hair roots.2004
- 著者名/発表者名
  Suwa K, Yamagata T, goto T, Saito S, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain ＆ Dev 26
  
  ページ: 380-383
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] RSK gene mutations in Coffin-Lowry syndrome with drop episodes.2004
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Yamagata T, Mori M, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain & Development 26
  
  ページ: 453-458
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Dichloroacetate treatment for mitochondrial vytopathy : ling-term egffets in MELAS.2004
- 著者名/発表者名
  Mori M, Yamagata T, Saito S, Gotou, Momoi MY.
- 雑誌名
  
  Brain $ Development 26
  
  ページ: 453-458
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390326
[雑誌論文] Mutation analysis of methyl-CpG binding protein family genes in autistic patients
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain and Development (In press)
- NAID
  10019356605
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-14570766
[雑誌論文] Absence of causative mutations and presence of autism-related allele in FOXP2 in Japanese autistic patients
- 著者名/発表者名
  Li H, Yamagata T, Mori M, Momoi MY
- 雑誌名
  
  Brain and Development (In press)
- NAID
  10015453725
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-14570766
[学会発表] Gene therapy for Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) using AAV.GTX-NPC12023
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima, Yoshie Kurokawa, Chika Watanabe, Takanori Yamagata
- 学会等名
  第29回日本遺伝子細胞治療学会学術集会　シンポジウムGenetic Diseases
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07301
[学会発表] Long-term efficacy of gene therapy for AADC deficiency, including patients with a moderate phenotype.2023
- 著者名/発表者名
  Marina Mizobe, Karin Kojima, Tadahiro Mitani, Kazuhiro Muramatsu, Hitoshi Osaka, Naoyuki Taga, Masahiro Hirai, Yoshiyuki Onuki, Takeshi Nakajima, Shin-ichi Muramatsu, Takanori Yamagata.
- 学会等名
  American Society of Gene and Cell Therapy 26th Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07301
[学会発表] Gene therapy for Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) using AAV.GTX-NPC1.2023
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima, Yoshie Kurokawa, Chika Watanabe, Takanori Yamagata.
- 学会等名
  第29回日本遺伝子細胞治療学会学術集会　シンポジウムGenetic Diseases
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[学会発表] Niemann-Pick病C型等の先天代謝異常症に対するAAVベクターを用いた遺伝子治療開発2023
- 著者名/発表者名
  山形崇倫
- 学会等名
  第64回日本先天代謝異常学会学術集会第64回日本先天代謝異常学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07301
[学会発表] 遺伝子治療開発における臨床試験の実際2021
- 著者名/発表者名
  山形　崇倫
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[学会発表] Gene therapy of genetic neurological disorders2021
- 著者名/発表者名
  Osaka H,Nakamura S,Kurokawa Y,Kojima K, Miyauchi A,Muramatsu K,Jimbo E,Nakajima T,Mizukami H,Muramatsu SI,Yamagata T
- 学会等名
  第27回日本遺伝子細胞治療学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[学会発表] 小児難治性神経疾患に対する遺伝子治療2021
- 著者名/発表者名
  山形　崇倫
- 学会等名
  第124回日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[学会発表] First report of FER1L6 as the gene responsible for hypotonia and intellectual disability2019
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Nagao Y, Saitsu H, Osaka H, Iwamoto S, Yamagata T
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[学会発表] Circadian-relevant gene PERIOD3 is related to autism spectrum disorder and has function neuronal development2019
- 著者名/発表者名
  Miyauchi A, Noda M, Matsumoto A, Goto M, Kojima K, Osaka H, Jimbo E, Nagata K, Yamagata T
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258
[学会発表] 急速に歩行障害が進行したCLN6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例2018
- 著者名/発表者名
  松本歩、小坂仁、長嶋雅子、岩間一浩、水口剛、池田尚広、村松一洋、松本直通、山形崇倫
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995
[学会発表] 自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討2018
- 著者名/発表者名
  後藤昌英、松本歩、神保恵理子、小坂仁、大橋圭、齋藤伸治、山形崇倫
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995
[学会発表] 自閉症スペクトラム障害児に対するアレイCGH解析での検討2017
- 著者名/発表者名
  後藤昌英、松本歩、神保恵理子、小坂仁、大橋圭、齋藤伸治、山形崇倫
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995
[学会発表] Role of a circadian-relevant gene, NR1D1, in brain development: possible involvement in the pathophysiology of autism spectrum disorder2017
- 著者名/発表者名
  Masahide Gotoa, Makoto Mizunob, Ayumi Matsumotoa, Zhiliang Yanga , Eriko F Jimboa, Hidenori Tabata, Hitoshi Osaka, Koh-ichi Nagata, Takanori Yamagata
- 学会等名
  2017 International Meeting for Autism Research
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995
[学会発表] PIK3C3 is responsible gene for epidermal nevus, cataract and learning disorder.2016
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Inaguma Y, Usui D, Goto M, Jimbo EF, Tabata H, Maeda A, Kikkawa K, Momoi MY, Osaka H, Nagata KI. Yamagata T
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2016 Annual meeting
- 発表場所
  Vancouver
- 年月日
  2016-10-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995
[学会発表] 自閉性障害患者における時計関連遺伝子の変異解析2014
- 著者名/発表者名
  松本歩, 楊志亮, 小島華林, 中山一大, 神保恵理子, 岩本禎彦, 永田浩一, 山形崇倫
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会
- 発表場所
  浜松
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 自閉性障害原因遺伝子 CADM1 に結合する足場タンパク MUPP1 の遺伝子変異解析2014
- 著者名/発表者名
  楊志亮, 小島華林, 神保恵理子, 山形崇倫, 桃井隆, 桃井真里子
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会
- 発表場所
  浜松
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 自閉性障害原因遺伝子変異と小胞体ストレスの関与2014
- 著者名/発表者名
  小島華林, 神保恵理子, 松本歩, 山形崇倫, 桃井隆, 桃井真里子
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会
- 発表場所
  浜松
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 自閉症スペクトラム障害の評価 : 統一した評価法の必要性2014
- 著者名/発表者名
  山形崇倫, 小島華林, 門田行史
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会シンポジウム
- 発表場所
  浜松
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 発達障害患者CNV領域におけるシナプス関連分子の解析.2013
- 著者名/発表者名
  松本歩、山形崇倫、野崎靖之、神保恵理子、永田浩一、桃井真里子
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会
- 発表場所
  大分
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Contribution of Scaffold proteins to developmental disorder2013
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Mizuno M, Hamada N, Jimbo EF, Kojima K, Momoi MY, Nagata K, Yamagata T
- 学会等名
  The 63rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] A NDUFA1 mutation in a boy with mitochondrial complexIdeficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Miyauchi A, Monden Y, Mori M, Sugie H, Osaka H, Murayama K, Ohtake A, Yamagata T
- 学会等名
  The 55th Annual Meeting of The Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases(JSIMD)
- 発表場所
  Tokyo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Mutations in Secretin receptor may be related to autism spectrum disorder2013
- 著者名/発表者名
  Kojima K, Yamagata T, Matsumoto A, Jimbo EF, Momoi MY
- 学会等名
  The 63rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 自閉性障害の多様な遺伝学的病態とシナプス関連病因遺伝子の解析2013
- 著者名/発表者名
  山形崇倫、松本歩、永田浩一
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  いいちこホール（大分県、大分市）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670488
[学会発表] 発達障害患者 CNV 領域におけるシナプス関連分子の解析2013
- 著者名/発表者名
  山形崇倫, 松本歩, 永田浩一
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会シンポジウム
- 発表場所
  大分
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Mutations in Secretin receptor may be related to autism spectrum disorder.2013
- 著者名/発表者名
  Kojima K, Yamagata T, Matsumoto A, Jimbo EF, Momoi MY
- 学会等名
  The 63rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Contribution of Scaffold proteins to developmental disorder.2013
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Mizuno M, Hamada N, Jimbo EF, Kojima K, Momoi MY, Nagata K, Yamagata T.
- 学会等名
  The 63rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 発達障害患者CNV領域におけるシナプス関連分子の解析.2013
- 著者名/発表者名
  山形崇倫、松本歩、永田浩一
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会シンポジウム
- 発表場所
  大分
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 発達障害患者 CNV領域におけるシナプス関連分子の解析2013
- 著者名/発表者名
  松本歩, 山形崇倫, 野崎靖之, 神保恵理子, 永田浩一, 桃井真里子
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会
- 発表場所
  大分
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Cadm1 変異を持つ自閉性障害患者のリンパ芽球を用いた小胞体ストレス感受性についての検討2012
- 著者名/発表者名
  小島華林, 松本歩, 楊志亮, 神保恵理子, 山形崇倫, 桃井真里子
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Interstitial Deletion 12(q21.2-q21.33) in a Boy with Facial Dysmorphism and Mental Retardation2012
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Yamagata T, Nozaki Y, Jimbo EF, Momoi MY
- 学会等名
  The 62rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Cadm1遺伝子変異をもつ自閉性障害患者のリンパ芽球を用いた小胞体ストレス感受性についての検討2012
- 著者名/発表者名
  小島華林、松本歩、楊志亮、神保恵理子、山形崇倫、桃井眞里子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] RPS6KA3 の重複を認めた軽度知的障害男児例2012
- 著者名/発表者名
  松本歩, 山形崇倫, 桑島真理, 神保恵理子, 桃井真里子
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] RPS6KA3の重複を認めた軽度知的障害男児例2012
- 著者名/発表者名
  松本歩、山形崇倫、桑島真理、神保恵理子、桃井真里子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Mutation in Secretin receptor gene in Autism spectrum disorder and genes regulated by secretin in the brain2012
- 著者名/発表者名
  Kojima K, Yamagata T, Matsumoto A, Saito M, Jimbo EF, Momoi MY
- 学会等名
  The 62rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Mutation in the gene encoding Secretin Recepor is associated with autism spectrum disorder2012
- 著者名/発表者名
  Kojima K, Yamagata T, Matsumoto A, Jimbo E, Momoi MY
- 学会等名
  The 62th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Interstitial Deletion 12(q21.2-q21.33) in a Boy with Facial Dysmorphism and Menta Retardation2012
- 著者名/発表者名
  Matsumoto A, Yamagata T, Nozaki Y, Jimbo E, Momoi MY
- 学会等名
  The 62th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Deletion of MAOA and MAOB in male siblings with severe mental retardation and autistic phenotype2011
- 著者名/発表者名
  Saito M, Yamagata T, Shiba Y, Nakashima N, Nagashima M, Jimbo E, Momoi MY
- 学会等名
  The 61st Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-11-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Deletion of MAOA and MAOB in male siblings with severe mental retardation and autistic phenotype2011
- 著者名/発表者名
  Saito M, Yamagata T, Shiba Y, Nakashima N, Nagashima M, Jimbo E, Momoi MY
- 学会等名
  The 62rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] 自閉性障害患者に見いだされた変異蛋白による小胞体ストレスと分子病態との関係2011
- 著者名/発表者名
  神保恵理子、山形崇倫、桃井真里子
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275
[学会発表] Syntrophin-γ2 that interacts with neuroligins is not related with autism.2008
- 著者名/発表者名
  Saito M, Yamagata T, et al.
- 学会等名
  58^<th> Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Philadelphia
- 年月日
  2008-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[学会発表] Syntrophin-γ2 that interacts with neuroligins is not related with autism.2008
- 著者名/発表者名
  Saito M, Yamagata T, et al
- 発表場所
  Philaderphia
- 年月日
  2008-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[学会発表] Genes relating synaps in 7q31 as Candidate genes for Autism.2008
- 著者名/発表者名
  Nakashima N, Yamagata T, et al.
- 学会等名
  58^<th> Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Philadelphia
- 年月日
  2008-11-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[学会発表] Genes relating synaps in 7q31 as Candidate genes for Autism.2008
- 著者名/発表者名
  Nakashima N, Yamagata T, et al
- 学会等名
  The 58th Annual Meeting for the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  Philaderphia
- 年月日
  2008-11-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[学会発表] G-protein coupled receptor genes as genetic risk factor for autism.2007
- 著者名/発表者名
  Zhiling Y, Yamagata T, et al
- 学会等名
  第49回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2007-07-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[学会発表] Genes regulated by MECP2 as candidate genes for autism2007
- 著者名/発表者名
  N.Nakashima,T.Yamagata,Z.Yu,K.Suwa,M.Mori,andM.Y.Momoi.
- 学会等名
  Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego
- 年月日
  2007-10-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[学会発表] Imprinted genes relating with MECP2 in 7q21 are not major causative genes for autism.2006
- 著者名/発表者名
  Nakashima N, Yamagata T, et al
- 学会等名
  The 56th Annual Meeting for the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  New Orleans
- 年月日
  2006-10-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591165
[]

1. 桃井真里子 (90166348)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 22件
2. 森雅人 (10337347)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 28件
3. 柳沢正義 (00260836)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 0件
4. 永田浩一 (50252143)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 12件
5. 野崎靖之 (90281295)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 4件
6. 小黒範子 (10214107)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 0件
7. 諏訪清隆 (30285796)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 1件
8. 小林葉子 (20245046)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
9. 市橋光 (70213006)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
10. 中島尚美 (20337330)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 9件
11. 桑島真理 (30398515)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
12. 後藤珠子 (40364509)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 門田行史 (80382951)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
14. 長嶋雅子 (70438662)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
15. 神保恵理子 (20291651)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 中村美樹 (20296114)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 五十嵐浩 (80260834)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 原明 (10242728)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 津留智彦 (90296111)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 松本歩

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 11件
21. 後藤昌秀

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
22. 小島華林

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
23. 神保絵里子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
24. 藤田恵理子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 25件
25. 野田万理子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 平井真洋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
27. 大貫良幸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 田畑秀典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 諸隈誠一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 下澤伸行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 伊東秀記

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
32. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 福嶋義光

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山形 崇倫 Yamagata Takanori

研究課題

研究成果

共同研究者

AADC欠損症の遺伝子治療におけるドパミン神経系等の病態と改善機構の解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

オキシトシン作動薬およびmiRNAによる自閉スペクトラム症治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

シナプス異常症としての自閉症、知的障害の治療法開発に向けた病因と病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Ｇ蛋白結合型受容体とシナプスを標的とした共通病態基盤同定と自閉性障害治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

エピジェネティクス機構の解析を中心とした自閉性障害の病因遺伝子解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

神経関連ペプチドとその受容体の遺伝子解析と連鎖解析による自閉症病因遺伝子同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

自閉症の病因候補遺伝子としてのG蛋白結合型受容体遺伝子の解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Rett症候群の遺伝子解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

山形崇倫 Yamagata Takanori