瀧山嘉久 TAKIYAMA Yoshihisa

… 別表記

滝山嘉久 TAKIYAMA Yoshihisa

研究者番号	00245052
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 医学研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 医学研究員 2018年度 – 2021年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 2013年度: 山梨大学, 医学部, 教授 2011年度 – 2013年度: 山梨大学, 医学工学総合研究部, 教授 2006年度 – 2007年度: 自治医科大学, 医学部, 講師 … もっと見る 2003年度 – 2004年度: 自治医科大学, 医学部, 講師 1998年度 – 2000年度: 自治医科大学, 医学部, 講師 1999年度: 国際医療福祉大学, 保健学部, 講師 1998年度: 自治医科大学, 医学部・神経内科, 講師 1996年度 – 1998年度: 自治医科大学, 医学部, 助手 1993年度: 自治医科大学, 医学部, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連 / 神経内科学研究代表者以外神経内科学 / 神経内科学
キーワード	研究代表者 siRNA / Spastin / SPG4 / Hereditary Spastic Paraplegia / 遺伝性痙性対麻痺 / single sperm / SPG80 / UBAP1 / 分子病態 / SPG7 … もっと見る / AAA family protein / SCA6 / MJD / DRPLA / CAGリピート / instability / Machado-Joseph病 / HPDL / ZFYVE26 / development of treatment / knock-in mouse / HSP / SPG15 / SPG83 / 新規原因遺伝子 / エンドソーム / VPS13D / REEP2 / ALDH18A1 / 遺伝子 / Vinblastine / anti-spastin antibody / Motor protein / ビンブラスチン / 抗spastin抗体 / Hereditary spastic paraplegia / spastin / hereditary spastic paraplegia / AAAファミリー蛋白 / Huntington disease / Umbilical cord blood / Mitotic instability / Meiotic instability / CAG repeats / Laser microdissection / Huntington病 / 臍帯血 / mitotic instability / meiotic instability / レーザーマイクロダイセクション / germ line cells / laser capture microdissection / CAG repeat / sperm / germ line cell / gem line cell / レーザーキャプチャーマイクロダイセクション / 不安定性 / MJD1遺伝子 / ヒト第14染色体 / 遺伝子座 / 連鎖解析 / 脊髄小脳変性症 … もっと見る研究代表者以外 EAOH / triplet repeat / anticipation / 連鎖解析 / interacting proteins / subcellular localization / aprataxin / 相互作用蛋白 / 細胞内局在 / Aprataxin / microtubulus organizing center / neuronal cell death / aggregate formation / polyglutamine / CAG repeat / 細胞死 / 微小管形成センター / 微少*形成センター / 神経細胞死 / 凝集体 / ポリグルタミン / CAGリピート / gene analysis / molecular genetics / chromosome 14 / Machado-Joseph disease / 遺伝子座 / 脊髄小脳変性症 / Machado-Joseph病 / 遺伝子診断 / triplet-repeat / 分子遺伝学 / 第14染色体 / Machado-Joseph / ミトコンドリアDNA翻訳 / C12orf65 / Chediak-Higashi症候群 / 遺伝性脊髄小脳変性症 / ATM遺伝子 / TALEN / モデル動物 / LYST遺伝子 / C12orf65遺伝子 / SPG55 / エクソーム解析 / 遺伝性痙性対麻痺隠す

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定研究代表者
- 研究代表者
  
  瀧山嘉久
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  山梨大学
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定研究代表者
- 研究代表者
  
  瀧山嘉久
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  山梨大学
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析
- 研究代表者
  
  嶋崎晴雄
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
Spastinの機能解析と治療戦略研究代表者
- 研究代表者
  
  瀧山嘉久
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
遺伝性神経変性疾患(特に痙性対麻痺)におけるAAAファミリー蛋白の機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  瀧山嘉久
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子Aprataxinの相互作用蛋白の単離と機能解析
- 研究代表者
  
  嶋崎晴雄
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
レーザーマイクロダイセクションを用いたCAGリピートの不安定化機構の研究研究代表者
- 研究代表者
  
  瀧山嘉久
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
伸張したポリグルタミン鎖を持つ蛋白質の細胞内動態と凝集による細胞障害機序の解析
- 研究代表者
  
  西澤正豊
- 研究期間 (年度)
  1998 – 1999
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国際医療福祉大学
   自治医科大学
Triplet repeat disease遺伝子の不安定性のメカニズムについて研究代表者
- 研究代表者
  
  滝山嘉久
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1998
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
Machado-Joseph病原因遺伝子(MJD1)の不安定性について研究代表者
- 研究代表者
  
  滝山嘉久
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
脊髄小脳変性症(Machado-Joseph病)の-大家系での連鎖解析研究代表者
- 研究代表者
  
  滝山嘉久
- 研究期間 (年度)
  1993
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学
Machado-Joseph病の病因遺伝子の解明
- 研究代表者
  
  西澤正豊
- 研究期間 (年度)
  1993 – 1994
- 研究種目
  
  一般研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  自治医科大学

[図書] 神経疾患最新の治療 2018-20202018
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 総ページ数
  368
- 出版者
  南江堂
- ISBN
  9784524252190
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[図書] 神経変性疾患ハンドブック2018
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 総ページ数
  392
- 出版者
  南江堂
- ISBN
  9784524256174
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[図書] 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン20182018
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 総ページ数
  280
- 出版者
  南江堂
- ISBN
  9784524246175
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[図書] Spinocerebellar Ataxia2012
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H and Takiyama Y.
- 総ページ数
  172
- 出版者
  InTech
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[図書] Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay : clinical, radiological and epidemiological aspects. Spinocerebellar Ataxia(Edited by Prof. Jose Gazulla)2012
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H and Takiyama Y
- 出版者
  InTech, Rijeka, Croatia(ISBN:978-953-51-0542-8)(査読有)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[図書] 遺伝性痙性対麻痺.Annual Review神経20082008
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 総ページ数
  385
- 出版者
  中外医学社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] Sacsinopathies.Advances in spinocerebellar degeneration and spastic paraplegia2008
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 出版者
  Research Signpost(India)(in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] 神経難病-多発性硬化症、脊髄小脳変性症, 運動器リハビリテーション実践マニュアル2008
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 総ページ数
  335
- 出版者
  全日本病院出版会
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] 神経難病-多発性硬化症・脊髄小脳変性症, 運動器リハビリテーション実践マニュアル2008
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 総ページ数
  335
- 出版者
  全日本病院出版会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] Sacsinopathies.Advances in spinocerebellar degeneration and spastic paraplegia.2008
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 出版者
  Research Signpost(India)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3.Advances in spinocerebellar degeneration and spastic paraplegia2008
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 出版者
  Research Signpost(India)(in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3.Advances inspinocerebellar degeneration and spastic paraplegia.2008
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 出版者
  Research Signpost(India)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] 脊髄小脳変性症のすべて2006
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 出版者
  日本プランニングセンター
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] Research Advances in Neurology 3:Sacsin-related ataxia:the SACS genemutations2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 総ページ数
  6
- 出版者
  Global Research Network(India)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] 脊髄小脳変性症のすべて2006
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 総ページ数
  271
- 出版者
  日本プランニングセンター
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[図書] Research Advances in Neurology 32006
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 出版者
  Sacsin-related ataxia : the SACS gene mutations.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] 腱反射亢進を呈したhereditary sensory and autonomic neuropathy 1Eの1例2024
- 著者名/発表者名
  Hayashida Hitoshi、Arita Yukimasa、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa、Ikezoe Koji
- 雑誌名
  
  臨床神経学
  
  巻: 64 号: 4 ページ: 286-291
- DOI
  10.5692/clinicalneurol.cn-001938
- ISSN
  0009-918X, 1882-0654
- 言語
  日本語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] <scp>SPTLC2</scp> variants are associated with early‐onset <scp>ALS</scp> and <scp>FTD</scp> due to aberrant sphingolipid synthesis2024
- 著者名/発表者名
 Naruse H、Ishiura H、Takiyama Y、Morishita S、Tsuji S、Toda T, et al.
- 雑誌名
 
 Annals of Clinical and Translational Neurology
 
 巻: - 号: 4 ページ: 946-957
- DOI
 10.1002/acn3.52013
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-22K15724, KAKENHI-PROJECT-23K27514
[雑誌論文] A case of monozygotic twins with hereditary spastic paraplegia type 4 and epilepsy, of whom only one developed narcolepsy type 12023
- 著者名/発表者名
  Mizuno Y、Uehara T、Nakamura Y、Okadome T、Mukaino T、Takiyama Y、Kira Jun‐ichi, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Sleep Research
  
  巻: - 号: 4
- DOI
  10.1111/jsr.14102
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] Ubap1 knock-in mice reproduced the phenotype of SPG802022
- 著者名/発表者名
  Shimozono K, Nan H, Takiyama Y, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 12 ページ: 679-686
- DOI
  10.1038/s10038-022-01073-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-22K09637, KAKENHI-PROJECT-22K19356, KAKENHI-PROJECT-19K16040, KAKENHI-PLANNED-20H05902, KAKENHI-PROJECT-21H04786, KAKENHI-PROJECT-20K08902, KAKENHI-PROJECT-21K19309, KAKENHI-PUBLICLY-21H00192, KAKENHI-PROJECT-23K23980
[雑誌論文] A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebellar ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum.2022
- 著者名/発表者名
  Nan H, Mizuno T, Arisaka A, Sei K, and Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Neurol Sci
  
  巻: 43 号: 3 ページ: 2123-2126
- DOI
  10.1007/s10072-022-05879-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] A clinical and genetic study of SPG31 in Japan.2022
- 著者名/発表者名
  Hata T, Nan H, Koh K, Ishiura H, Tsuji S, and Takiyama Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: online ahead of print 号: 7 ページ: 421-425
- DOI
  10.1038/s10038-022-01021-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] Chediak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.2022
- 著者名/発表者名
  Koh K, Tsuchiya M, Ishiura H, Shimazaki H, Nakamura T, Hara H, Suzuyama K, Takahashi M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 67 号: 2 ページ: 119-121
- DOI
  10.1038/s10038-021-00977-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG152022
- 著者名/発表者名
 Safari A, Kellner M, Takiyama Y, et al.
- 雑誌名
 
 Brain
 
 巻: on line ahead of print 号: 5 ページ: 2003-2015
- DOI
 10.1093/brain/awac391
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report2021
- 著者名/発表者名
  Koh K, Tkaki R, Ishihara H, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  BMC Neurol
  
  巻: 21 ページ: 64-68
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] A Nepalese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study2021
- 著者名/発表者名
  Nan Haitian、Takaki Ryusuke、Hata Takanori、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 7 ページ: 1-4
- DOI
  10.1038/s10038-020-00882-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] A p.Arg499His mutation in SPAST is associated with infantile-onset complicated spastic paraplegia: a case report and review of the literature.2021
- 著者名/発表者名
  Nan H, Shiraku H, Mizuno T, and Takiyama Y
- 雑誌名
  
  BMC Neurol
  
  巻: 21 号: 1 ページ: 439-439
- DOI
  10.1186/s12883-021-02478-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia2021
- 著者名/発表者名
  Wiessner M, Suzuki Y, Koh K, Nan H, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y, Baets J, Synofzik M, Schüle R, Horvath R, Houlden H, Bartesaghi L, Lee HJ, Ampatzis K, Pierson TM, Senderek J.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: - 号: 5 ページ: 1422-1434
- DOI
  10.1093/brain/awab041
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia2020
- 著者名/発表者名
  Tsuchiya Mai、Nan Haitian、Koh Kishin、Ichinose Yuta、Gao Lihua、Shimozono Keisuke、Hata Takanori、Kim Yeon-Jeong、Ohtsuka Toshihisa、Cortese Andrea、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 12 ページ: 1143-1147
- DOI
  10.1038/s10038-020-0807-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-19H05014, KAKENHI-PROJECT-19H03324, KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] A novel mutation in the GBA2 gene in a Japanese patient with SPG46: a case report2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura-Shindo K, Ono K, Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y, Yamada M
- 雑誌名
  
  eNeurologicalSci
  
  巻: 19 ページ: 100238-100238
- DOI
  10.1016/j.ensci.2020.100238
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia2020
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ishiura H, Shimazaki H, Tsutsumiuchi M, Ichinose Y, Nan H, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med
  
  巻: 8 号: 3
- DOI
  10.1002/mgg3.1108
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PUBLICLY-19H05014, KAKENHI-PROJECT-19H03324, KAKENHI-PROJECT-16H06279
[雑誌論文] A Japanese SPG4 Patient with a Confirmed De Novo Mutation of the SPAST Gene.2020
- 著者名/発表者名
  1.Haitian Nan, Kensho Okamoto, Lihua Gao, Yuto Morishima, Yuta Ichinose, Kishin Koh , Masaki Hashiyada , Noboru Adachi and Yoshihisa Takiyama.
- 雑誌名
  
  Intern Med Advance Publication
  
  巻: 59 号: 18 ページ: 2311-2315
- DOI
  10.2169/internalmedicine.4599-20
- NAID
  130007904754
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K10569, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-17H00737, KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia2019
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, Tsuji S, Takiyama Y, Japan Spastic Paraplegia Research Consortium
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 1 ページ: 55-59
- DOI
  10.1038/s10038-018-0519-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy2019
- 著者名/発表者名
  Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, Haginoya K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 171-176
- DOI
  10.1038/s10038-018-0538-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] A Japanese family with a novel nonsense mutation in the spastin gene associated with both cerebellar ataxia and cognitive impairment2019
- 著者名/発表者名
  Tsuchiya M, Koh K, Ishida A, Ichinose Y, Shindo K, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 397 ページ: 114-116
- DOI
  10.1016/j.jns.2018.12.025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] Decreasing 123I-ioflupane SPECT accumulation and 123I-MIBG myocardial scintigraphy uptake in a patient with a novel homozygous mutation in the ZFYVE26 gene2019
- 著者名/発表者名
  Koh K, Tsuchiya M, Nagasaka T, Shindo K, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Neurol Sci
  
  巻: 40 号: 2 ページ: 429-431
- DOI
  10.1007/s10072-018-3603-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Spinocerebellar ataxia type 31 associated with REM sleep behavior disorder: a case report2019
- 著者名/発表者名
  Shindo K, Sato T, Murata H, Ichinose Y, Hata T, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  BMC Neurol
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 9-9
- DOI
  10.1186/s12883-019-1238-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes2019
- 著者名/発表者名
  Nan H, Ichinose Y, Tanaka M, Koh K, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 11 ページ: 1055-1065
- DOI
  10.1038/s10038-019-0670-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PUBLICLY-19H05014, KAKENHI-PROJECT-19H03324
[雑誌論文] Exome Sequencing Reveals a Novel Homozygous Frameshift Mutation in the CYP7B1 Gene in a Japanese Patient with SPG52019
- 著者名/発表者名
 Nan H, Shimozono K, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Hiraide M, Takiyama Y
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 58 号: 5 ページ: 719-722
- DOI
 10.2169/internalmedicine.1839-18
- NAID
 130007606127
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2019-03-01
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の新規治療ターゲット探求のための原因遺伝子探索2019
- 著者名/発表者名
  高　紀信、南　海天、一瀬佑太、石浦浩之、辻　省次、瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  Precision Medicine
  
  巻: 2 ページ: 1247-1253
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium2019
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Brain Sci
  
  巻: 8 号: 8 ページ: 153-153
- DOI
  10.3390/brainsci8080153
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Novel SPG11 Mutations in a Patient with Symptoms Mimicking Multiple Sclerosis2018
- 著者名/発表者名
 Mukai M, Koh K, Ohnuki Y, Nagata E, Takiyama Y, Takizawa S
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 57 号: 21 ページ: 3183-3186
- DOI
 10.2169/internalmedicine.0976-18
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2018-11-01
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment2018
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ishiura H, Beppu M, Shimazaki H, Ichinose Y, Mitsui J, Kuwabara S, Tsuji S, Takiyama Y, Japan Spastic Paraplegia Research Consortium
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 63 号: 9 ページ: 1009-1013
- DOI
  10.1038/s10038-018-0477-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Autosomal recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation.2014
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H, et al.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurosurg Psychiatry
  
  巻: 85 号: 9 ページ: 1-5
- DOI
  10.1136/jnnp-2013-306981
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253, KAKENHI-PROJECT-25461275, KAKENHI-PROJECT-26461297
[雑誌論文] Middle cerebellar peduncles and pontine T2 hypointensities in ARSACS2013
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H, Takiyama Y, Honda J, Sakoe K, Namekawa M, Tsugawa J, Tsuboi Y, Suzuki C, Baba M, Nakano I
- 雑誌名
  
  J Neuroimaging
  
  巻: 23(1) 号: 1 ページ: 82-85
- DOI
  10.1111/j.1552-6569.2011.00647.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[雑誌論文] Novel compound heterozygous mutations of the SACS gene in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay2012
- 著者名/発表者名
  Haga R, Miki Y, Funamizu Y, Kon T, Suzuki C, Ueno T, Nishijima H, Arai A, Tomiyama M, Shimazaki H, Takiyama Y, Baba M
- 雑誌名
  
  Clin Neurol Neurosurg
  
  巻: 114(6) 号: 6 ページ: 746-747
- DOI
  10.1016/j.clineuro.2011.12.019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[雑誌論文] A novel adult case of juvenile-onset Alexander disease: complete remission of neurological symptoms for over 12 years, despite insidiously progressive cervicomedullary atrophy2012
- 著者名/発表者名
  Namekawa M, Shimazaki H, et al.
- 雑誌名
  
  Neurol Sci
  
  巻: 33 号: 6 ページ: 1389-1392
- DOI
  10.1007/s10072-011-0902-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[雑誌論文] A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55)2012
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Sakai C, Matsushima Y, Hatakeyama H, Honda J, Sakoe K, Naoi T, Namekawa M, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S, Goto Y, Nakano I
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 49(12) 号: 12 ページ: 777-84
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2012-101212
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の疫学:JASPAC.特集/遺伝性痙性対麻痺-update2011
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久,石浦浩之,嶋崎晴雄,辻省次,西澤正豊
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 74(2) ページ: 141-145
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[雑誌論文] Heat shock proteins and neurodegenerative diseases : New Research2008
- 著者名/発表者名
  Sakoe, K., Takiyama, Y
- 雑誌名
  
  Heat-Shock Proteins : Internal Research. Nova Science Publishers, NY, USA(In : E. Morel and C. Vincent, eds.) (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 32008
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y
- 雑誌名
  
  Advances in spinocerebellar degeneration and spastic paraplegia. Research Signpost, India(In : Y. Takiyama, et. al. eds.) (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Sacsinopathies(In : Y. Takiyama, et. al. eds.)Advances in spinocerebellar degeneration and spastic paraplegia2008
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y
- 雑誌名
  
  Research Signpost, India (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Sacsinopathies : sacsin-related ataxia2007
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y
- 雑誌名
  
  Cerebellum 6
  
  ページ: 353-359
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Sacsinopathies:sacsin related ataxia.2007
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Cerebellum 6
  
  ページ: 353-359
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Autosomal recessive spastic ataxia of Chairlevoix-Saguenay(ARSACS).2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Neuropathology 26
  
  ページ: 368-375
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] 脊髄小脳変性症研究の最近の進歩:シャルルヴォア、サグネ型痙性失調症2006
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  神経研究の進歩 50
  
  ページ: 387-395
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Sacsin-related ataxia : the SACS gene mutation2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y
- 雑誌名
  
  Research Advances in Neurology 3. Global Research Network, India(In : R.M. Mohan, ed.)
  
  ページ: 1-6
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Autosomal recessive spastic ataxia of Chairlevoix-Saguenay(ARSACS) : a clinical and genetic study(in Japanese)2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y
- 雑誌名
  
  Advances in Neurological Sciences 50
  
  ページ: 387-395
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Autosomal recessive spastic ataxia of Chairlevoix-Saguenay(ARSACS)2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y
- 雑誌名
  
  Neuropathology 26
  
  ページ: 368-375
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Autosomal recessive spastic ataxia of Chairlevoix-Saguenay(ARSACS)2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Neuropathology 26
  
  ページ: 368-375
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[雑誌論文] Progress of the diagnosis and treatment in spinocerebellar degeneration. (in Japanese)2005
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y.
- 雑誌名
  
  Nanbyo to Zaitakukea 11
  
  ページ: 7-10
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia2005
- 著者名/発表者名
  H.Shimazaki, Y Takiyama et al.
- 雑誌名
  
  Neurology (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] 脊髄小脳変性症の最近の進歩2005
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  難病と在宅ケア 11
  
  ページ: 7-10
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia.2005
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H, Takiyama Y, et al.
- 雑誌名
  
  Neurology (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] 無セルロプラスミン血症の血液検査と画像2004
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  神経内科 61
  
  ページ: 140-145
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] 2602delGをホモ接合体で有し小脳失調を呈した無セルロプラスミン血症の1例2004
- 著者名/発表者名
  永田三保子, 滝山嘉久, 嶋崎晴雄ら
- 雑誌名
  
  脳と神経 56(10)
  
  ページ: 885-889
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS.2004
- 著者名/発表者名
  Ogawa T, Takiyama Y, Sakoe K, Shimazaki H, et al.
- 雑誌名
  
  Neurology 62
  
  ページ: 107-109
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] A case of aceruloplasminemia presenting as cerebellar ataxia with homozygous mutation nt2602 delG.2004
- 著者名/発表者名
  Nagata M, Takiyama Y, Shimazaki H, et al.
- 雑誌名
  
  No to Shinkei 56
  
  ページ: 885-889
- NAID
  40019912656
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS2004
- 著者名/発表者名
  T.Ogawa, Y.Takiyama, K.Sakoe, H.Shimazaki et al.
- 雑誌名
  
  Neurology 62(1)
  
  ページ: 107-109
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] Spinocerebellar degeneration. (in Japanese)2004
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y.
- 雑誌名
  
  Doctor Salon 48
  
  ページ: 734-739
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] Laboratory and MRI findings in aceruloplasminemia. (in Japanese)2004
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y., et al.
- 雑誌名
  
  Neurol Med 61
  
  ページ: 140-145
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] 脊髄小脳変性症2004
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  ドクターサロン 48
  
  ページ: 734-739
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] Clinical features and molecular genetics of spastic paraplegia type 4 (SPG4). (in Japanese)2003
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y.
- 雑誌名
  
  Neurol Med 58
  
  ページ: 237-243
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] MRIで辺縁系大脳皮質に限局した造影効果を認めた単純ヘルペス脳炎の1例2003
- 著者名/発表者名
  嶋崎晴雄, 滝山嘉久ら
- 雑誌名
  
  Neuro-infection 7(1)
  
  ページ: 23-24
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] Vocal cord paralysis in spinal and bulbar muscular atrophy. (in Japanese)2003
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y., et al.
- 雑誌名
  
  Neurol Med 58
  
  ページ: 442-446
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] 球脊髄性筋萎縮症と声帯麻痺2003
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  神経内科 58
  
  ページ: 442-446
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] A case of herpes simplex encephalitis with marked enhancement only in the limbic cortex.2003
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H, Takiyama Y, et al.
- 雑誌名
  
  Neuro-infection 7
  
  ページ: 23-24
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590905
[雑誌論文] 痙性対麻痺-最近の進歩-純粋型遺伝性痙性対麻痺:SPG4について2003
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  神経内科 58
  
  ページ: 237-243
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] 脊髄小脳変性症の最近の進歩
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  難病と在宅ケア (印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590903
[雑誌論文] Sacsinopathies : sacsin-related ataxia.
- 著者名/発表者名
  Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Cerebellum (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] Ubap1ノックインマウスを用いた遺伝性痙性対麻痺の治療法開発2024
- 著者名/発表者名
  下園啓介、南　海天、磯野藤男、岩崎　甫、上野祐司、瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省令和5年度運動失調班班会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] Variants in SPTAN1 in patients with hereditary spastic paraplegia.2023
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Mano T, Sudo A, Koh K, Takiyama Y, JASPAC, Matsukawa T, Mitsui J, Tsuji S, Toda T.
- 学会等名
  The 64th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] 深部感覚優位の感覚障害および腱反射亢進を呈したhereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN1E) の1例2023
- 著者名/発表者名
  林田仁志、有田行正、桑垣詩織、高　紀信、瀧山嘉久、池添浩二
- 学会等名
  第113回日本神経学会中国・四国地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] ヘテロ接合性GRID2遺伝子変異による純粋小脳型優性遺伝性脊髄小脳失調症の一家系2022
- 著者名/発表者名
  高　紀信、嶋崎晴雄、小川松夫、瀧山嘉久
- 学会等名
  第63回日本神経学会総会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] Landscape of HSPs in Japan and Japan Spastic Paraplegia Research Consortium (JASPAC)2022
- 著者名/発表者名
  Ishiura H, Koh K, Takiyama Y, Toda T, Tsuji S
- 学会等名
  TWS Symposium 2022
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の遺伝学-update2022
- 著者名/発表者名
  髙　紀信、石浦浩之、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC
- 学会等名
  第63回日本神経学会総会学術大会シンポジウム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] 幼児発症の複合型SPG4の二症例2022
- 著者名/発表者名
  白久　博、水野朋子、南　海天、瀧山嘉久
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] LYST遺伝子変異 (Chediak-Higashi症候群) は痙性対麻痺を呈する.2021
- 著者名/発表者名
  土屋　舞、高　紀信、石浦浩之、嶋崎晴雄、中村　毅、鈴山耕平、原　英夫、高橋牧郎、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] 当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴.2021
- 著者名/発表者名
  嶋崎晴雄、小川朋子、高　紀信、山本洋一、津川　潤、村上千恵子、本多正幸、黒川克朗、岩永育貴、横田光晴、瀧山嘉久、JASPAC
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の病態と治療.2021
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、高　紀信、南　海天、石浦浩之、三井　純、戸田達史、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会 (ホットトピックス)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] REEP2遺伝子変異 (SPG72) 家系の臨床・分子遺伝学的検討.2021
- 著者名/発表者名
  高木隆助、南　海天、羽田貴礼、高　紀信、瀧山嘉久
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] 痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究.2021
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、松瀬　大、水上平祐、山野嘉久、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] GBA2遺伝子に変異を認めSPG46と診断した1兄妹例の検討.2021
- 著者名/発表者名
  進藤桂子、小野賢二郎、白崎弘恵、柳瀬大亮、高　紀信、石浦浩之、辻　省次、瀧山嘉久、山田正仁
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] 本邦におけるSPG31の臨床・分子遺伝学的検討.2021
- 著者名/発表者名
  羽田貴礼、高　紀信、一瀬佑太、土屋　舞、長坂高村、新藤和雅、石浦浩之、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456
[学会発表] CANVASの臨床・分子遺伝学的検討2020
- 著者名/発表者名
  土屋　舞、一瀬佑太、髙　紀信、羽田貴礼、南　海天、高　麗華、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久
- 学会等名
  第61回日本神経学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] A clinical and genetic study of SPG80, the new type of hereditary spastic paraplegia.2020
- 著者名/発表者名
  Ichinose Y, Nan H, Koh K, Tanaka M, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y.
- 学会等名
  The 61th Annual Meeting of the Japanease Society of Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] GBA遺伝子に新規ホモ接合性ナンセンス異変を認めた遺伝性痙性対麻痺46型の姉妹例2020
- 著者名/発表者名
  三橋　泉、中馬越清隆、髙　紀信、瀧山嘉久、玉岡　晃
- 学会等名
  第234回日本神経学会関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 痙性対麻痺のITB療法に関する残酷多施設共同研究2020
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、髙　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻省次、JASPAC、瀧山嘉久
- 学会等名
  第23回日本臨床脳神経外科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] Clinical and genetic study of SPG46 in Japan.2020
- 著者名/発表者名
  Koh k, Ishihara H, Nakamagoe K, Nakamura K, Ishinose Y, Yoshikawa H, Sunada Y, Tamaoka A, Yamada M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC
- 学会等名
  The 61th Annual Meeting of the Japanease Society of Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] CYP7B1遺伝子に新規フレームシフト変異を認めたSPG5の66歳女性例2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、下園啓介、土屋　舞、高　紀信、平井出正紀、長坂高村、瀧山嘉久
- 学会等名
  第228回日本神経学科宇関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、高　紀信、田中真生、石浦浩之、三井　純、下邨華菜、森本昌史、濱田　駿、大塚稔久、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 幼児期発症の純粋型痙性失調症 (SPG80) の49歳女性例2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、高　麗華、新藤和雅、瀧山嘉久
- 学会等名
  第231回日本神経学科宇関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] CYP7B1遺伝子に新規フレームシフト変異を認めたSPG5の66歳女性例2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、下園啓介、土屋　舞、高　紀信、平井出正紀、長坂高村、瀧山嘉久
- 学会等名
  第228回日本神経学会関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、高　紀信、田中真生、石浦浩之、三井　純、下邸華菜、森本昌史、濱田　駿、大塚稔久、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] VPS13D関連疾患の臨床・遺伝学的検討2019
- 著者名/発表者名
  高　紀信、石浦浩之、嶋崎晴雄、堤内路子、佐竹紅音、土屋　舞、南　海天、一瀬佑太、長坂高村、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 精神遅滞、痙性対麻痺、脳梁菲薄化と白質病変を認めた40歳男性例2019
- 著者名/発表者名
  奥根　祥、石井一弘、高　紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、田中真生、辻　省次、玉岡　晃
- 学会等名
  第228回日本神経学会関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] A new method to detect potential causative genes for spastic paraplegia utilizing aggregate data of whole exome sequencing.2018
- 著者名/発表者名
  Tanaka M, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S
- 学会等名
  The 70th Annual Meeting of the American Academy of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] PLA2G6遺伝子にホモ接合性p.R635Q変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の一症例2018
- 著者名/発表者名
  長谷川樹、木村裕子、三野俊和、竹内潤、田村暁子、武田景俊、逢坂麻由子、高紀信、小坂理、安部貴人、瀧山嘉久、伊藤義彰
- 学会等名
  第111回日本神経学会近畿地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の診断と治療2018
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  第61回山梨大学医師会講座
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] ATP13A2遺伝子のp.Ala885Asp (c.2654C>A) 変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の1家系2018
- 著者名/発表者名
  小竹泰子、高　紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、辻　省次、吉田光宏
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 痙性対麻痺に認知機能低下と小脳性運動失調を合併したSPG4一家系の臨床・遺伝学的検討2018
- 著者名/発表者名
  土屋　舞、高　紀信、一瀬佑太、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] Clinical and genetic analysis of three Japanese SPG3A families2018
- 著者名/発表者名
  Takegami N, Ishiura H, Iwata NK, Murai H, Yasaka K, Takuma H, Tamaoka A, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S, Toda T, Goto J
- 学会等名
  The 59th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、一瀬佑太、石浦浩之、三井　純、高橋純哉、佐藤和貴郎、伊藤義彰、星野恭子、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 髄腔内バクロフェン療法を導入した孤発性痙性対麻痺の65歳女性例2018
- 著者名/発表者名
  佐竹紅音、村田博朗、栗田尚史、佐藤統子、名取高広、羽田貴礼、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久
- 学会等名
  第413回山梨神経の会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] Japan Spastic Paraplegia Research Consortium: 分かったこと、分からないこと2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、石浦浩之、一瀬佑太、田中真生、三井　純、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺へのITB療法2018
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 家系内に末梢神経障害の混在を認めた遺伝性痙性対麻痺の36歳女性例2018
- 著者名/発表者名
  高木隆助、高　紀信、石浦浩之、羽生修二、土屋　舞、一瀬佑太、新藤和雅、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第26回Nagano Neurology Conference
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] Adult Chediak-Higashi syndrome presenting as spastic paraplegia, cerebellar ataxia and neuropathy2013
- 著者名/発表者名
 Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Yazaki M, Nakano I
- 学会等名
 American Academy of Neurology 65^<th> Annual Meeting
- 発表場所
 San Diego
- 年月日
 2013-05-21
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23591253
[学会発表] 小脳失調,末梢神経障害を呈した常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析2013
- 著者名/発表者名
  嶋崎晴雄,本多純子,直井為任,滑川道人,石浦浩之,福田陽子,高橋祐二,後藤順,辻省次,矢崎正英,中村勝哉,吉田邦広,池田修一,瀧山嘉久,中野今治
- 学会等名
  第54回日本神経学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[学会発表] 常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝痙性対麻痺症例のexome解析2013
- 著者名/発表者名
  石浦浩之,高紀信、嶋崎晴雄、三井純、高橋祐二、吉村淳、土井晃一郎、森下真一、後藤順、瀧山嘉久、辻省次、JASPAC
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2013-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[学会発表] Homozygous nonsense mutations of C12orf65 gene in patients with spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (SPG55)2012
- 著者名/発表者名
  Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Goto Y, Nakano I
- 学会等名
  2012 Annual Meeting of American Neurological Association
- 発表場所
  Boston
- 年月日
  2012-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子同定2012
- 著者名/発表者名
  嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治
- 学会等名
  第53回日本神経学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-05-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と,原因遺伝子検索2011
- 著者名/発表者名
  嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,太田京子,直井為任,滑川道人,迫江公己,高橋祐二,後藤順,辻省次,瀧山嘉久,中野今治
- 学会等名
  第52回日本神経学会総会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[学会発表] SPG4遺伝子産物spastinの機能解析2011
- 著者名/発表者名
  迫江公己,嶋崎晴雄,滑川道人,直井為任,本多純子,瀧山嘉久,中野今治
- 学会等名
  第52回日本神経学会総会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-05-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591253
[学会発表] HSPグループ3年間のまとめ2008
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-01-11
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] HSPグループ3年間のまとめ.2008
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-01-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] ベルギー人ARSACS 2家系における新規遺伝子変異の同定2008
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」斑会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-01-11
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] ベルギー人ARSACS 2家系における新規遺伝子変異の同定.2008
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-01-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] 本邦における遺伝性痙性対麻痺の検討-JASPAC一次アンケート調査より2007
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-01-12
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] シャルルヴォア、サグネ型痙性失調症(ARSACS)の臨床、分子遺伝学2007
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  第7回東京SCD研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-07-05
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の臨床・分子遺伝学.2007
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  第7回東京SGD研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-07-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] Spastin蛋白の機能解析2006
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2006-01-14
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] 本邦のChairlevoix-Saguenay型痙性失調症6家系9名における臨床、分子遺伝学的検討2006
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2006-01-14
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] Spastin蛋白の機能解析2006
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  第47回日本神経学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2006-05-11
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] An analysis of molecular mechanism underlying spastin-induced spastic paraplegia(in Japanese)2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y., et. al.
- 学会等名
  The 47th annual meeting of Japan Neurology Society
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2006-05-11
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] An analysis of molecular mechanism underlying spastin-induced spastic paraplegia(in Japanese)2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y., et. al.
- 学会等名
  Annual meeting of the Research Commitiee for Ataxic Diseases, the Ministry of Health, Labor and Wlfare, Japan
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2006-01-14
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] A proposal of Japan Spastic Paraplegia Research Consortium(JASPAC)2006
- 著者名/発表者名
  Takiyama, Y., et. al.
- 学会等名
  Annual meeting of the Research Commitiee for Ataxic Diseases, the Ministry of Health, Labor and Wlfare, Japan
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2006-02-14
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954
[学会発表] 痙性対麻痺全国共同研究の提案-JASPAC(Japan Spastic Paraplegia Research Consortium)2006
- 著者名/発表者名
  瀧山嘉久
- 学会等名
  厚生労働省難病性疾患克服研究事業「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2006-01-14
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590954

1. 西澤正豊 (80198457)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 0件
2. 嶋崎晴雄 (30316517)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 23件
3. 川嶋信吾 (30254915)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 迫江公己 (10398505)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
5. 高紀信 (00622557)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 33件
6. 一瀬佑太 (90644782)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 15件
7. 下園啓介 (10937949)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 土屋舞 (30722615)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
9. 滑川道人

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 大塚稔久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 橋谷田真樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

瀧山 嘉久 TAKIYAMA Yoshihisa

滝山 嘉久 TAKIYAMA Yoshihisa

研究課題

研究成果

共同研究者

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Spastinの機能解析と治療戦略研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性神経変性疾患(特に痙性対麻痺)におけるAAAファミリー蛋白の機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子Aprataxinの相互作用蛋白の単離と機能解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

レーザーマイクロダイセクションを用いたCAGリピートの不安定化機構の研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

伸張したポリグルタミン鎖を持つ蛋白質の細胞内動態と凝集による細胞障害機序の解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Triplet repeat disease遺伝子の不安定性のメカニズムについて研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Machado-Joseph病原因遺伝子(MJD1)の不安定性について研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

脊髄小脳変性症(Machado-Joseph病)の-大家系での連鎖解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Machado-Joseph病の病因遺伝子の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 神経疾患最新の治療 2018-20202018

著者名/発表者名

総ページ数

瀧山嘉久 TAKIYAMA Yoshihisa

滝山嘉久 TAKIYAMA Yoshihisa