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村上 良子  MURAKAMI YOSHIKO

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00304048
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 特任教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度 – 2023年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 特任教授
2018年度: 大阪大学, 微生物病研究所・籔本難病解明寄附研究部門, 教授
2009年度 – 2016年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 准教授
2007年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 助教
2005年度 – 2006年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 助手 … もっと見る
2004年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 教務職員
2003年度: 大阪大学, 教務職員
2002年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 教務職員
2001年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 教務技官
1999年度 – 2000年度: 大阪大学, 微生物病研究所, 教務職員 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
血液内科学 / 小区分43030:機能生物化学関連 / 生物系 / 病態医化学
研究代表者以外
構造生物化学 / 機能生物化学 / 小区分43020:構造生物化学関連 / 小児科学 / 生物系
キーワード
研究代表者
PNH / GPI / Ras / HMGA2 / ビタミンB6 / GPIアンカー / 高アルカリホスファターゼ血症 / 発作性夜間ヘモグロビン尿症 / 高アルカリフォスファターゼ血症 / 精神運動発達障害 … もっと見る / てんかん / 先天性GPI欠損症 / ARV1 / グリコシルホスファチジルイノシトール / NアセチルグルコサミンPI / PIGQ / ホスファチジルイノシトール(PI) / ビタミンB1 / PIGA / clonal expansion / GPI アンカー / ビタミンB6 / ビタミンB1 / アルカリホスファターゼ / regulation of expression / carbohydrate / signal transduction / cells and tissues / genes / 発現制御 / 糖鎖 / シグナル伝達 / 細胞・組織 / 遺伝子 / Eri1p / Eri1 / RhoA / PIG-Y / Erilp / 乳児早期てんかん性脳症 / GPIアンカー型蛋白質 / 精神発達遅滞 / 深部静脈血栓症 / 溶血性貧血 / 補体制御因子 … もっと見る
研究代表者以外
GPIアンカー / 小胞体 / 生合成 / endoplasmic reticulum / GPI anchor / 糖転移酵素 / 翻訳後修飾 / 糖鎖 / 酵素 / 遺伝子 / グリコシルホスファチジルイノシトール / 活性化葉酸 / 先天性GPIアンカー欠損症 / てんかん / ピリドキシン / 先天性GPI欠損症 / raft / de-acylation / remodeling / transport / GPI-anchor / ラフト / 脱アシル化 / リモデリング / 輸送 / N結合型糖質 / 脂質 / 細胞・組織 / gene cloning / biosynthesis / glycolipid / post trarnslational modification / 塘脂質 / 遺伝子クローニング / 糖脂質 / post translational modification / 生合成経路 / GIPアンカー / 糖質 / タンパク質 隠す
  • 研究課題

    (13件)
  • 研究成果

    (113件)
  • 共同研究者

    (17人)
  •  GPI生合成と脂質合成に関わるARV1の機能の解明研究代表者

    • 研究代表者
      村上 良子
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分43030:機能生物化学関連
    • 研究機関
      大阪大学
  •  グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 生合成の制御メカニズムの解明

    • 研究代表者
      木下 タロウ
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分43020:構造生物化学関連
    • 研究機関
      大阪大学
  •  発作性夜間ヘモグロビン尿症における異常クローンの拡大を来す代謝異常研究代表者

    • 研究代表者
      村上 良子
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      血液内科学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  先天性GPI欠損症の治療法と診断マーカーの開発

    • 研究代表者
      富永 康仁
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  先天性GPI欠損症の疾患概念の確立と発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      村上 良子
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      大阪大学
  •  GPIアンカー欠損症の分子病態の解明研究代表者

    • 研究代表者
      村上 良子
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  タンパク質GPIアンカーの構造変化の分子機構と機能との相関の解明

    • 研究代表者
      木下 タロウ
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      機能生物化学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  発作性夜間血色素尿症の異常細胞クローン拡大機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      村上 良子
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      血液内科学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  GPIアンカーによる蛋白質の機能・発現制御機構の解析

    • 研究代表者
      前田 裕輔
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      機能生物化学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  発作性夜間血色素尿症の異常細胞クローン拡大機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      村上 良子
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      血液内科学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  GPIアンカー合成の調節機構と合成不全症

    • 研究代表者
      木下 タロウ
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2006
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      大阪大学
  •  GPIアンカー型タンパク質の生合成機構

    • 研究代表者
      木下 タロウ
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      構造生物化学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  タンパク質GPIアンカーの生合成機構

    • 研究代表者
      木下 タロウ
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      構造生物化学
    • 研究機関
      大阪大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] Annual Review 血液 2008 先天性と後天性GPI欠損症2008

    • 著者名/発表者名
      村上良子、木下タロウ
    • 出版者
      中外医学者
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [図書] 先天性GPI欠損症 分子細胞治療 vol.7 no.12008

    • 著者名/発表者名
      村上良子、木下タロウ
    • 出版者
      先端医学社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [図書] 先天性と後天性GPI欠損症 Annual Review 血液2008

    • 著者名/発表者名
      村上良子、木下タロウ
    • 出版者
      中外医学社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [図書] Diseases associated with GPI anchors. In Comprehensive Glycoscience.2007

    • 著者名/発表者名
      Kinoshita, T., Y. Murakami and Y. S. Morita.
    • 出版者
      Elsevier Ltd. , Amsterdam.
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [図書] 発作性夜間血色素尿症を代表とするGPI病、実験医学増刊 糖鎖研究 vol.25 No.72007

    • 著者名/発表者名
      村上良子、木下タロウ
    • 出版者
      羊土社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [図書] PNHクローン拡大の自己免疫反応による選択、最新・内科シリーズ Vision, 212007

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 出版者
      株式会社 インターメディカ
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [図書] 実験医学 糖鎖研究 発作性夜間血色素尿症を代表とするGPI病2007

    • 著者名/発表者名
      村上良子、木下タロウ
    • 出版者
      羊土社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] AAV-based gene therapy ameliorated CNS-specific GPI defect in mouse models2024

    • 著者名/発表者名
      Murakami Yoshiko、Umeshita Saori、Imanishi Kae、Yoshioka Yoshichika、Ninomiya Akinori、Sunabori Takehiko、Likhite Shibi、Koike Masato、Meyer Kathrin C.、Kinoshita Taroh
    • 雑誌名

      Molecular Therapy - Methods & Clinical Development

      巻: 32 号: 1 ページ: 101176-101176

    • DOI

      10.1016/j.omtm.2023.101176

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K06323, KAKENHI-PROJECT-21H02415
  • [雑誌論文] Accumulated precursors of specific GPI-anchored proteins upregulate GPI biosynthesis with ARV1.2023

    • 著者名/発表者名
      Liu, Y.-S., Y. Wang, X. Zhou, L. Zhang, X.-D. Gao, Y. Murakami, M. Fujita and T. Kinoshita.
    • 雑誌名

      J. Cell Biol.

      巻: 222 号: 5 ページ: 1-20

    • DOI

      10.1083/jcb.202208159

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K05695, KAKENHI-PROJECT-21H02415
  • [雑誌論文] Sequential hydrolysis of FAD by ecto-5′ nucleotidase CD73 and alkaline phosphatase is required for uptake of vitamin B2 into cells2022

    • 著者名/発表者名
      Shichinohe Natsuki、Kobayashi Daisuke、Izumi Ayaka、Hatanaka Kazuya、Fujita Rio、Kinoshita Taroh、Inoue Norimitsu、Hamaue Naoya、Wada Keiji、Murakami Yoshiko
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry

      巻: 298 号: 12 ページ: 102640-102640

    • DOI

      10.1016/j.jbc.2022.102640

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02415
  • [雑誌論文] Ethanolamine‐phosphate on the second mannose is a preferential bridge for some GPI‐anchored proteins2022

    • 著者名/発表者名
      Ishida Mizuki、Maki Yuta、Ninomiya Akinori、Takada Yoko、Campeau Philippe、Kinoshita Taroh、Murakami Yoshiko
    • 雑誌名

      EMBO reports

      巻: 23 号: 7

    • DOI

      10.15252/embr.202154352

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02415
  • [雑誌論文] Genome-wide CRISPR screen reveals CLPTM1L as a lipid scramblase required for efficient glycosylphosphatidylinositol biosynthesis2022

    • 著者名/発表者名
      Wang Yicheng、Menon Anant K.、Maki Yuta、Liu Yi-Shi、Iwasaki Yugo、Fujita Morihisa、Guerrero Paula A.、Silva Daniel Varon、Seeberger Peter H.、Murakami Yoshiko、Kinoshita Taroh
    • 雑誌名

      Proceedings of the National Academy of Sciences

      巻: 119 号: 14 ページ: 7211-7211

    • DOI

      10.1073/pnas.2115083119

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02415, KAKENHI-WRAPUP-22H04899
  • [雑誌論文] Rescue of Glycosylphosphatidylinositol-Anchored Protein Biosynthesis Using Synthetic Glycosylphosphatidylinositol Oligosaccharides2021

    • 著者名/発表者名
      Guerrero Paula A.、Murakami Yoshiko、Malik Ankita、Seeberger Peter H.、Kinoshita Taroh、Varon Silva Daniel
    • 雑誌名

      ACS Chemical Biology

      巻: 16 号: 11 ページ: 2297-2306

    • DOI

      10.1021/acschembio.1c00465

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02415
  • [雑誌論文] Differential use of p24 family members as cargo receptors for the transport of glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins and Wnt12021

    • 著者名/発表者名
      Tashima Yuko、Hirata Tetsuya、Maeda Yusuke、Murakami Yoshiko、Kinoshita Taroh
    • 雑誌名

      The Journal of Biochemistry

      巻: 171 号: 1 ページ: 75-83

    • DOI

      10.1093/jb/mvab108

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02415
  • [雑誌論文] phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties2017

    • 著者名/発表者名
      Tanigawa J, Mimatsu H, Mizuno S, Okamoto N, Fukushi D, Tominaga K, Kidokoro H, Muramatsu Y, Nishi E, Nakamura S, Motooka D, Nomura N, Hayasaka K, Niihori T, Aoki Y, Nabatame S, Hayakawa M, Natsume J, Ozono K, Kinoshita T, Wakamatsu N, Murakami Y
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 印刷中 号: 7 ページ: 805-815

    • DOI

      10.1002/humu.23219

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-15H01578, KAKENHI-PROJECT-26461543, KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-15K09618, KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-16K15534
  • [雑誌論文] 知的障害とてんかんを主症状とする新しい疾患―先天性GPI欠損症2015

    • 著者名/発表者名
      村上良子 木下タロウ
    • 雑誌名

      脳と発達誌

      巻: 47 ページ: 5-13

    • NAID

      130005005752

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Fujiwara I, Murakami Y, Niihori T, Kanno J, Hakoda A, Sakamoto O, Okamoto N, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Kinoshita T, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: in press 号: 4 ページ: 777-785

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36987

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25461535, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26293059
  • [雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features2014

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitsu H, Murakami Y , Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 82(18) 号: 18 ページ: 1587-1596

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000000389

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Null mutation in PGAP1 impairing Gpi-anchor maturation in patients with intellectual disability and encephalopathy.2014

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y., H. Tawamie, Y. Maeda, C, Buttner, R. Buchert, F. Radwan, S. Schaffer, H. Sticht, M. Aigner, A. Reis, T. Kinoshita and R. A. Jamra.
    • 雑誌名

      PLoS Genet.

      巻: 10 号: 5 ページ: e1004320-e1004320

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1004320

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency caused by mutations in PIGW is associated with West syndrome and hyperphosphatasia with mental retardation syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Chiyonobu T, Inoue N, Morimoto M, Kinoshita T, and Murakami Y.
    • 雑誌名

      J Med Genet.

      巻: 51 号: 3 ページ: 203-207

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2013-102156

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PROJECT-24501336, KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels.2014

    • 著者名/発表者名
      Nakamura, K.Osaka, H.Murakami, Y.Anzai, R.Nishiyama, K.Kodera, H.Nakashima, M.Tsurusaki, Y.Miyake, N.Kinoshita, T.Matsumoto, N. and Saitsu, H
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 55 号: 2 ページ: 13-17

    • DOI

      10.1111/epi.12508

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816
  • [雑誌論文] Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis.2014

    • 著者名/発表者名
      Martin, H. C., G. Kim, A. T. Pagnamenta, Y. Murakami, et al
    • 雑誌名

      Hum. Mol. Genet.

      巻: 23 号: 12 ページ: 3200-3211

    • DOI

      10.1093/hmg/ddu030

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy2014

    • 著者名/発表者名
      Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, Kawato K, Suzuki Y, Ikeda T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H .
    • 雑誌名

      Neurogenet

      巻: 15(2) 号: 2 ページ: 85-92

    • DOI

      10.1007/s10048-013-0384-7

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Mutations in PGAP3 impair GPI-anchor maturation and lead to intellectual disability with hyperphosphatasia and additional phenotypic features.2014

    • 著者名/発表者名
      Howard MF* Murakami Y* Pagnamenta AT, Haas CD, Fischer B, Hecht J, Keays DA, Knight SJL, Kolsch U, Kruger U, Leiz S, Maeda Y, Mitchell D, Mundlos S, Philipps JA, Robinson PN, Kini U, Taylor JC, Horn D, Kinoshita T, and Krawitz PM. (*equally contribution)
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 94 号: 2 ページ: 278-287

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.12.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 32014

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Neurogenet

      巻: 15(3) 号: 3 ページ: 193-200

    • DOI

      10.1007/s10048-014-0408-y

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Case report with vitamin B6 responsive epilepsy due to inherited GPI deficiency.2013

    • 著者名/発表者名
      Kuki, I., Y. Takahashi, Okazaki, Ebara, N. Inoue, T. Kinoshita and Y. Murakami.
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 81 号: 16 ページ: 1467-1469

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182a8411a

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PROJECT-24501336, KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] Glycosylphosphatidylinositol mannosyltransferase II is the rate-limiting enzyme in glycosylphosphatidylinositol biosynthesis under limited dolichol-phosphate mannose availability2013

    • 著者名/発表者名
      Hirata, T., M. Fujita, N. Kanzawa, Y. Murakami, Y. Maeda and T. Kinoshita
    • 雑誌名

      J. Bio chem

      巻: 154 号: 3 ページ: 257-264

    • DOI

      10.1093/jb/mvt045

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018, KAKENHI-PROJECT-23687017, KAKENHI-PROJECT-25860238
  • [雑誌論文] Hypomorphic Mutations in PGAP2, Encoding a GPI-Anchor-Remodeling Protein, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability2013

    • 著者名/発表者名
      Hansen, L. Tawamie, H. Murakami, Y. Mang, Y. Ur Rehman, S. Buchert, R. Schaffer, S. Muhammad, S. Bak, M. Nothen, M. M. Bennett, E. P. Maeda, Y. Aigner, M. Reis, A. Kinoshita, T. et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 92(4) 号: 4 ページ: 575-583

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.03.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] A case of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) caused by a germline mutation and a somatic mutation in PIGT2013

    • 著者名/発表者名
      Krawitz, P. M., B. Hochsmann, Y. Murakami, B. Teubner, U. Kruger, E. Klopocki, H. Neitzel, A. Hollein, D. Parkhomchuk, J. Hecht, P. N. Robinson, S. Mundlos, T. Kinoshita and H. Schrezenmeier
    • 雑誌名

      Blood

      巻: 122 号: 7 ページ: 1312-1315

    • DOI

      10.1182/blood-2013-01-481499

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018, KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [雑誌論文] PGAP2 Mutations, Affecting the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Krawitz, P. M. Murakami, Y. Riess, A. Hietala, M. Kruger, U. Zhu, N. Kinoshita, T. Mundlos, S. Hecht, J. Robinson, P. N. Horn, D.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 92(4) 号: 4 ページ: 584-589

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.03.011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [雑誌論文] Significance of GPI-anchored protein enrichment in lipid rafts for the control of autoimmunity2013

    • 著者名/発表者名
      Wang, Y., Y. Murakami, T. Yasui, S. Wakana, H. Kikutani, T. Kinoshita and Y. Maeda
    • 雑誌名

      J. Biol. Chem

      巻: 288 号: 35 ページ: 25490-25499

    • DOI

      10.1074/jbc.m113.492611

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018, KAKENHI-PROJECT-23370060, KAKENHI-PROJECT-24590550
  • [雑誌論文] Occupancy of whole blood cells by a single PIGA-mutant clone with HMGA2 amplification in a paroxysmal nocturnal haemoglobinuria patient having blood cells with NKG2D ligands2013

    • 著者名/発表者名
      Hanaoka, N., Y. Murakami, M. Nagata, K. Horikawa, S. Nagakura, Y. Yonemura, S. Murata, T. Sonoki, T. Kinoshita, H. Nakakuma
    • 雑誌名

      Br. J. Haematol.

      巻: 160 号: 1 ページ: 114-116

    • DOI

      10.1111/bjh.12093

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PROJECT-23791087
  • [雑誌論文] Deregulated expression of HMGA2 is implicated in clonal expansion of PIGA deficient cells in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria.2012

    • 著者名/発表者名
      Murakami Y, Inoue N, Shichishima T, Ohta R, Noji H, Maeda Y, Nishimura J, Kanakura Y, Kinoshita T.
    • 雑誌名

      Br J Haematol.

      巻: 156 ページ: 383-387

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [雑誌論文] Deregulated expression of HMGA2 is implicated in clonal expansion of PIGA deficient cells in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria2012

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y., N. Inoue, T. Shichishima, R. Ohta, H. Noji, Y. Maeda, J. Nishimura, Y. Kanakura and T. Kinoshita
    • 雑誌名

      Br. J. Haematol

      巻: 156 号: 3 ページ: 383-387

    • DOI

      10.1111/j.1365-2141.2011.08914.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018, KAKENHI-PROJECT-21590326, KAKENHI-PROJECT-22390194, KAKENHI-PROJECT-22591044, KAKENHI-PROJECT-22591067, KAKENHI-PROJECT-22791813, KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [雑誌論文] Mutations in PIGO, a member of the GPI anchor synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation2012

    • 著者名/発表者名
      Krawitz, P. M., Y. Murakami, J. Hecht, U. Kruger, S. E. Holder, G. R. Mortier, B. delle Chiaie, M. D. Thompson, T. Roscioli, S. Kielbasa, T. Kinoshita, S. Mundlos, P. N. Robinson and D. Horn
    • 雑誌名

      Am. J. Hum. Genet

      巻: 91 号: 1 ページ: 146-151

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2012.05.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018, KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [雑誌論文] Persistently high quality of life conferred by coexisting congenital deficiency of terminal complement C9 in a paroxysmal nocturnal hemoglobinuria patient.2012

    • 著者名/発表者名
      Hanaoka N, Murakami Y, Nagata M, Nagakura S, Yonemura Y, Sonoki T, Kinoshita T, Nakakuma H.
    • 雑誌名

      Blood

      巻: 119(16) 号: 16 ページ: 3866-3868

    • DOI

      10.1182/blood-2012-02-408161

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PROJECT-23791087
  • [雑誌論文] Mechanism for release of alkaline phosphatase caused by glycosylphosphatidylinositol deficiency in patients with hyperphosphatasia-mental retardation syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y., N. Kanzawa, K. Saito, P. M. Krawitz, S. Mundlos, P. N. Robinson, A. Karadimitris, Y. Maeda and T. Kinoshita
    • 雑誌名

      J. Biol. Chem

      巻: 287 号: 9 ページ: 6318-6325

    • DOI

      10.1074/jbc.m111.331090

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018, KAKENHI-PROJECT-23590363, KAKENHI-PROJECT-23790365
  • [雑誌論文] Mechanism for release of alkaline phosphatase caused by glycosylphosphatidylinositol deficiency in patients with hyperphosphatasia mental retardation syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      Murakami Y, Kanzawa N, Saito K, Krawitz PM, Mundlos S, Robinson PN, Karadimitris A, Maeda Y, Kinoshita T.
    • 雑誌名

      J Biol Chem.

      巻: 287 ページ: 6318-6325

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [雑誌論文] Enhanced response of T lymphocytes from Pgap3 knockout mouse : Insight into roles of fatty acid remodeling of GPI anchored proteins2012

    • 著者名/発表者名
      Murakami, H., Y. Wang, H. Hasuwa, Y. Maeda, T. Kinoshita and Y. Murakami
    • 雑誌名

      Biochem. Biophys. Res. Comm

      巻: 417 号: 4 ページ: 1235-1241

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2011.12.116

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [雑誌論文] Enhanced response of T lymphocytes from Pgap3 knockout mouse : Insightinto roles of fatty acid remodeling of GPI anchored proteins2012

    • 著者名/発表者名
      Murakami, H.
    • 雑誌名

      Biochem.Biophys.Res.Comm.

      巻: 417 ページ: 1235-1241

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [雑誌論文] Defective lipid remodeling of GPI anchors in peroxisomal disorders, Zellweger syndrome and rhizomelic chondrodysplasia punctata2012

    • 著者名/発表者名
      Kanzawa, N., et al.
    • 雑誌名

      Journal of Lipid Research

      巻: 53 号: 4 ページ: 653-663

    • DOI

      10.1194/jlr.m021204

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-19058011, KAKENHI-PROJECT-21247018, KAKENHI-PROJECT-21591318, KAKENHI-PROJECT-23790365, KAKENHI-PROJECT-24247038, KAKENHI-PROJECT-24390261
  • [雑誌論文] Controlled expression of branch-forming mannosyltransferase is critical for mycobacterial lipoarabinomannan biosynthesis2010

    • 著者名/発表者名
      Sena, C. B., T. Fukuda, K. Miyanagi, S. Matsumoto, K. Kobayashi, Y. Murakami, Y. Maeda, T. Kinoshita and Y. S. Morita
    • 雑誌名

      J. Biol. Chem

      巻: 285 号: 18 ページ: 13326-13336

    • DOI

      10.1074/jbc.m109.077297

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [雑誌論文] Peroxisome dependency of alkyl-containing GPI-anchor biosynthesis in the endoplasmic reticulum2009

    • 著者名/発表者名
      Kanzawa, N., Y. Maeda, H. Ogiso, Y. Murakami, R. Taguchi, and T. Kinoshita
    • 雑誌名

      Proc. Natl. Acad. Sci. USA

      巻: 106 号: 42 ページ: 17711-17716

    • DOI

      10.1073/pnas.0904762106

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [雑誌論文] Research in Japan has contributed to the understanding of GPI anchor deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y., T., Kinoshita
    • 雑誌名

      In Glycoscience Lab Manual. Ed., Springer, Tokyo

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] (* equally contributed) Targeted therapy for inherited GPI deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Almeida, A M., Y., Murakami, A., Baker, Y., Maeda, I., A G., Roberts, T., Kinoshita, D M., Layton, A., Karadimitris
    • 雑誌名

      N. Engl. J. Med 356

      ページ: 1641-1647

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] Targeted Therapy for Inherited GPI Deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Almeida, A. M., *Y. Murakami*, A. Baker, Y. Maeda, I. A. G. Roberts, T. Kinoshita, D. M. Layton, and A. Karadimitris.(*equally contributed)
    • 雑誌名

      N Engl J Med. 356・16

      ページ: 1641-1647

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] Molecular basis of clonal expansion of hematopoiesis in two patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)2006

    • 著者名/発表者名
      Inoue, N., T., Izui-Sarumaru, Y., Murakami, Y., Endo, J., Nishimura, K., Kurokawa, M., Kuwayama, H., Shime, T., Machii, Y., Kanakura, G., Meyers, C., Wittwer, Z., Chen, W., Babcock, D., Frei-Lahr, C., Parker, T., Kinoshita
    • 雑誌名

      Blood 108

      ページ: 4232-4236

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] The Initial Enzyme for Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Requires PIG-Y, a Seventh Component.2006

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y.
    • 雑誌名

      Mot.Biol.Cell 16

      ページ: 5236-5246

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14082205
  • [雑誌論文] Molecular basis of clonal expansion. of hematopoiesis in two patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(PNH).2006

    • 著者名/発表者名
      Inoue, N., T. Izui-Sarumaru, Y. Murakami, Y. Endo, J. Nishimura, K. Kurokawa, M. Kuwayama, H. Shime, T. Machii, Y. Kanakura, G. Meyers, C. Wittwer, Z. Chen, W. Babcock, D. Frei-Lahr, C. Parker and T. Kinoshita.
    • 雑誌名

      Blood 108・13

      ページ: 4232-4236

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] Hypomorphic promoter mutation in the mannosyltransfbrase-encoding PIG-M gene causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.2006

    • 著者名/発表者名
      Almeida, A., *Y. Murakami*, M. Layton, P. Hillmen, G. S. Sellick, Y. Maeda, S. Richards, S. Patterson, I. Kotsianidis, L. Mollica, D. Crawford, A. Baker, M. Ferguson, I. Roberts, R. Houlston, T. Kinoshita and A. Karadimitris.(*equally contributed)
    • 雑誌名

      Nat. Med., 12

      ページ: 846-851

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] (*equally contributed) Hypomorphic promoter mutation in the mannosyltransferase-encoding PIG-Mgene causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency2006

    • 著者名/発表者名
      Almeida, A., Y., Murakami, M., Layton, P., Hillmen, G S., Sellick, Y., Maeda, S., Richards, S., Patterson, I., Kotsianidis, L., Mollica, D., Crawford, A., Baker, M., Ferguson, I., Roberts, R., Houlston, T., Kinoshita, A., Karadimitris
    • 雑誌名

      Nat. Med 12

      ページ: 846-851

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [雑誌論文] The Initial Enzyme for Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Requires PIG-Y, a Seventh Component.2005

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y.
    • 雑誌名

      Mol.Biol.Cell 16

      ページ: 5236-5246

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16570116
  • [雑誌論文] The initial enzyme for glycosylphosphatidylinositol biosynthesis requires PIG-Y, a seventh component.2005

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami
    • 雑誌名

      Mol.Biol.Cell 16

      ページ: 5236-5246

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16570116
  • [雑誌論文] The Initial Enzyme for Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Requires PIG-Y, a Seventh Component.2005

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y., et al.
    • 雑誌名

      Mol Biol Cell. 16

      ページ: 5236-5246

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16570116
  • [雑誌論文] The initial enzyme for glycosylphosphatidylinositol biosynthesis requires PIG-Y, a seventh component.2005

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y.
    • 雑誌名

      Mol.Biol.Cell 16

      ページ: 5236-5246

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16590940
  • [雑誌論文] The initial enzyme for glycosylphosphatidylinositol biosynthesis requires PIG-Y, a seventh component.2005

    • 著者名/発表者名
      Murakami, Y
    • 雑誌名

      Mol. Biol. Cell. 16

      ページ: 5236-5246

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14082205
  • [学会発表] ARV1, an ER-resident lipid homeostasis regulator, associates with and enhances activity of the initial enzyme of GPI biosynthesis2023

    • 著者名/発表者名
      TianTian Lu, Yoshiko Murakami, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      第96回日本生化学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K05695
  • [学会発表] ARV1, an ER-resident lipid homeostasis regulator, associates with and enhances activity of the initial enzyme of GPI biosynthesis2023

    • 著者名/発表者名
      TianTian Lu, Yoshiko Murakami, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      第42回日本糖質学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K05695
  • [学会発表] 先天性GPIアンカー欠損症における血清ALP値の検討2017

    • 著者名/発表者名
      富永康仁 谷河純平 山下朋代 広恒実加 渡辺陽和 岩谷祥子 下野九理子 青天目信 村上良子 木下タロウ 永井利三郎 大薗恵一
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09618
  • [学会発表] 補体関連の遺伝子異常についてー補体制御因子の異常を中心にー2016

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第68回日本臨床化学会近畿支部例会
    • 発表場所
      神戸常盤大学
    • 年月日
      2016-07-09
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15362
  • [学会発表] Clinical spectrum of PIGO mutations2016

    • 著者名/発表者名
      谷河純平 村上良子 富永康仁 青天目信 見松はるか 城所博之 早川昌弘 水野誠司 若松延昭 岡本伸彦 夏目淳 木下タロウ 大薗恵一
    • 学会等名
      第58回日本小児神経学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09618
  • [学会発表] Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria caused by PIGT mutations; Atypical PNH2016

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Michi Kawamoto, Norimitsu Inoue, Makiko Osato, Shogo Murata, Sho Murase, Hajime Yoshimura, Yasutaka Ueda, Jun-ichi Nishimura, Yuzuru Kanakura, Nobuo Kohara, and Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      The 58th ASH Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego
    • 年月日
      2016-12-04
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15362
  • [学会発表] 発作性夜間ヘモグロビン尿症2016

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第78回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • 年月日
      2016-10-13
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15362
  • [学会発表] Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria caused by PIGT mutations; Atypical PNH2016

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Norimitsu Inoue, Michi Kawamotoi, Nobuo Kohara, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      The XXVI International Complement Workshop
    • 発表場所
      金沢
    • 年月日
      2016-09-04
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15362
  • [学会発表] 16年間延べ121回にわたる反復性無菌性髄膜炎にPIGT変異によるPNHを合併しEculizumabが著効した一例 その2 分子メカニズム2015

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第52回日本補体学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋大学医学部
    • 年月日
      2015-08-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15362
  • [学会発表] Inherited GPI-anchor deficiencies caused by the hypomorphic mutations in PIGA gene: comparison to paroxysmal nocturnal hemogrobinuria2013

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu, Kenjiro Kikuchi, Shuei, Watanabe, Mizue Iai, Ryuki Matsuura, Rumiko Takayama, Chihiro Ohba, Shin-ichiro Hamano, Hitoshi Osaka, Kiyoshi Hayasaka, Naomichi Matsumoto, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      55^<th> ASH Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      New Orleans, LA USA
    • 年月日
      2013-12-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 精神発達遅滞・てんかんを主症状とする疾患2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子、 井上徳光、 九鬼一郎、 高橋幸利、木下タロウ
    • 学会等名
      第50回補体シンポジウム
    • 発表場所
      旭川医科大学
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 高アルカリフォスファターゼ血症を呈する先天性GPI欠損症–肢根型点状軟骨異形成症との関連についての最近の知見も含めて2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第17回大阪小児骨系統疾患研究会
    • 発表場所
      大阪市
    • 年月日
      2013-02-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 精神発達遅延・てんかんを主症状とする疾患:先天性GPI欠損症の疾患概念の確立に向けて2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子、井上徳光、九鬼一郎、高橋幸利、木下タロウ
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      大分市
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症―発達障害・てんかんを主症状とする新たな疾患―2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第7回南大阪遺伝診療研究会
    • 発表場所
      ホテル・アゴーラリージェンシー堺
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] Inherited GPI-anchor deficiencies caused by the hypomorphic mutations in PIGA gene: comparison to paroxysmal nocturnal hemogrobinuria2013

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami
    • 学会等名
      55th ASH Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      米国ニューオリンズ市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [学会発表] Shedding of GPI-anchored proteins by a GPI-cleaving enzyme2013

    • 著者名/発表者名
      Morihisa Fujita, Gun-Hee Lee, Yoshiko Murakami, Yusuke Maeda, and Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      22nd International Symposium on Glycoconjugates
    • 発表場所
      大連 Dalian Institute of Chemical Physics
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症——発達障害・てんかんを主症状とする新たな疾患——2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第7回南大阪遺伝診療研究会
    • 発表場所
      堺市
    • 年月日
      2013-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 精神発達遅延・てんかんを主症状とする疾患:先天性GPI欠損症の疾患概念の確立に向けて2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子, 井上徳光, 九鬼一郎, 高橋幸利, 木下タロウ
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      大分市
    • 年月日
      2013-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 精神発達遅滞・てんかんを主症状とする疾患2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子、 井上徳光、 九鬼一郎、 高橋幸利、木下タロウ
    • 学会等名
      第50回補体シンポジウム
    • 発表場所
      旭川医科大学
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] Inherited GPI-anchor deficiencies caused by the hypomorphic mutations in PIGA gene: comparison to paroxysmal nocturnal hemogrobinuria2013

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu, Kenjiro Kikuchi, Shuei, Watanabe, Mizue Iai, Ryuki Matsuura, Rumiko Takayama, Chihiro Ohba, Shin-ichiro Hamano, Hitoshi Osaka, Kiyoshi Hayasaka, Naomichi Matsumoto, Taroh Kinoshita,
    • 学会等名
      55th ASH Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      New Orleans, LA USA
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 精神発達遅延・てんかんを主症状とする疾患:先天性GPI欠損症の疾患概念の確立に向けて2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子、井上徳光、九鬼一郎、高橋幸利、木下タロウ
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      大分市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] GPIアンカー生合成に関与する遺伝子群の解析2013

    • 著者名/発表者名
      藤田盛久, 中村昇太, 平田哲也, 村上良子, 前田裕輔, 木下タロウ
    • 学会等名
      第86回日本生化学会大会
    • 発表場所
      横浜市
    • 年月日
      2013-09-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 精神発達遅滞・てんかんを主症状とする疾患2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子, 井上徳光, 九鬼一郎, 高橋幸利, 木下タロウ
    • 学会等名
      第50回補体シンポジウム
    • 発表場所
      旭川市
    • 年月日
      2013-07-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] Inherited GPI-anchor deficiencies caused by the hypomorphic mutations in PIGA gene: comparison to paroxysmal nocturnal hemogrobinuria2013

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu, Kenjiro Kikuchi, Shuei, Watanabe, Mizue Iai, Ryuki Matsuura, Rumiko Takayama, Chihiro Ohba, Shin-ichiro Hamano, Hitoshi Osaka, Kiyoshi Hayasaka, Naomichi Matsumoto, Taroh Kinoshita,
    • 学会等名
      55th ASH Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      New Orleans, LA USA.
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] GPIアンカー生合成に関与する遺伝子群の解析2013

    • 著者名/発表者名
      藤田盛久、中村昇太、平田哲也、村上良子、前田裕輔、木下タロウ
    • 学会等名
      第86回日本生化学会大会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 藤田盛久、中村昇太、平田哲也、村上良子、前田裕輔、木下タロウ2013

    • 著者名/発表者名
      平田哲也、 藤田盛久、村上良子、前田裕輔、木下タロウ
    • 学会等名
      第86回日本生化学会大会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症ー発達障害・てんかんを主症状とする新たな疾患2013

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第7回南大阪遺伝診療研究会
    • 発表場所
      ホテル・アゴーラリージェンシー堺
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症—てんかん・発達障害を主症状とする新たな疾患概念の確立2012

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第78回大阪小児神経懇話会
    • 発表場所
      大阪市
    • 年月日
      2012-06-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症 -疾患概念の確立に向けて-2012

    • 著者名/発表者名
      村上良子、井上徳光、高橋幸利、木下タロウ
    • 学会等名
      第35回分子生物学会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 発作性夜間血色素尿症におけるGPI欠損細胞の拡大機序について2012

    • 著者名/発表者名
      村上良子、井上徳光、金倉譲、西村純一、木下タロウ
    • 学会等名
      第49回補体シンポジウム
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症てんかん・発達障害を主症状とする新たな疾患2012

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      関西ディスモルフォロジー研究会
    • 発表場所
      大阪市
    • 年月日
      2012-09-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] Screening patients with inherited GPI anchor deficiency to establish concept of the new disease.2012

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami
    • 学会等名
      XXIV International Complement Workshop
    • 発表場所
      ギリシャ国ハニア市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [学会発表] GPI アンカー型タンパク質の切断に関与する新規酵素の機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      藤田盛久, 李 健熺, 村上良子, 前田裕 輔, 木下タロウ
    • 学会等名
      第31回日本糖質学会年会
    • 発表場所
      鹿児島市民文化ホール
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [学会発表] Screening patients with inherited GPI anchor deficiency to establish concept of the new disease2012

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Norimitsu Inoue, Yusuke Maeda, Yukitoshi Takahashi, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      XXIV International Complement Workshop
    • 発表場所
      クレタ島ギリシャ
    • 年月日
      2012-10-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] Screening patients with inherited GPI anchor deficiency to establish concept of the new disease2012

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Norimitsu Inoue, Yusuke Maeda, Yukitoshi Takahashi, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      XXIV International Complement Workshop
    • 発表場所
      クレタ島 ギリシャ
    • 年月日
      2012-10-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21247018
  • [学会発表] Screening patients with inherited GPI anchor deficiency to establish concept of the new disease2012

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Norimitsu Inoue, Yusuke Maeda, Yukitoshi Takahashi and Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      XXIV International Complement Workshop
    • 発表場所
      Chania, Greece
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症-疾患概念の確率に向けて—Screening patients with inhierited GPI anchor deficiency to establish cincept of the new disease2012

    • 著者名/発表者名
      村上良子, 井上徳光, 高橋幸利, 木下タロウ
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡市
    • 年月日
      2012-12-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 補体研究:基礎から臨床へ発作性夜間血色素尿症をはじめとするGPI欠損症について2011

    • 著者名/発表者名
      村上良子, 井上徳光, 七島勉, 太田里永子, 野地秀義, 前田裕輔, 西村純一, 木下タロウ
    • 学会等名
      第48回補体シンポジウム
    • 発表場所
      名古屋市(特別企画シンポジウム)
    • 年月日
      2011-09-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 発作性夜間血色素尿症をはじめとするGPI欠損症について2011

    • 著者名/発表者名
      村上良子、太田里永子、井上徳光、木下タロウ
    • 学会等名
      第48回補体シンポジウム「補体研究:基礎から臨床へ」(招待講演)
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] Release of alkaline phosphatase caused by PIGV mutations in patients with Hyperphosphatasia-Mental Retardation syndrome (HPMR), a recently found second inherited GPI anchor deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Peter M. Krawitz, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Noriyuki Kanzawa, Yusuke Maeda, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      Glyco 21 (21th International Symposium on Glyconjugates)
    • 発表場所
      ウィーン, オーストリア
    • 年月日
      2011-08-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] Release of alkaline phosphatase caused by PIGVmutations in patients with Hyperphosphatasia-Mental Retardation syndrome (HPMR), recently found second inherited GPI anchor deficiency.2011

    • 著者名/発表者名
      Murakami,Y., Krawitz, PM., Robinson, PN, Mundlos, S., Maeda Y., and Kinoshita,T.
    • 学会等名
      Glyco 21
    • 発表場所
      ウィーン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 遺伝性GPIアンカー欠損症と治療について2007

    • 著者名/発表者名
      村上良子、前田裕輔、Antonio Almeida、Anastasios Karadimitris、木下タロウ
    • 学会等名
      第44回補体シンポジウム
    • 発表場所
      平塚市
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] 遺伝性GPIアンカー欠損症と治療について2007

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第44回 補体シンポジウム
    • 発表場所
      東海大学 松前記念館
    • 年月日
      2007-08-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] 遺伝性GPIアンカー欠損症2006

    • 著者名/発表者名
      木下タロウ、村上良子、前田裕輔、Antonio Almeida、 Anastasios Karadimitris
    • 学会等名
      第43回補体シンポジウム
    • 発表場所
      福岡
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] A point mutation in an Spl binding motif in the promoter of the mannosyltransferase-encoding PIG-Mgene causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko, Murakami, Antonio, Almeida, Mark, Layton, Peter, Hillmen, Yusuke, Maeda, Anastasios, Karadimitris, Taroh, Kinoshita
    • 学会等名
      XXIth International Complement Workshop
    • 発表場所
      Beijing China
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] 遺伝性GPIアンカー欠損症の2家系2006

    • 著者名/発表者名
      村上良子、前田裕輔、木下タロウ
    • 学会等名
      第68回日本血液学会総会 第48回日本臨床血液学会合同総会
    • 発表場所
      福岡
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] A point mutation in an Sp1 binding motif in the promoter of the mannosyltransferase-encoding PIG-M gene causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Antonio Almeida, Mark Layton, Peter Hillmen, Yusuke Maeda, Anastasios Karadimitris and Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      XXIth International Complement Workshop
    • 発表場所
      Beijing China
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] A point mutation in an Sp1 binding motif in the promoter of the mannosyltransferase-encoding PIG-M gene causes inherited glycosylphosphatid ylinositol deficiency.2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko Murakami, Antonio Almeida, Mark Layton, Peter Hillmen, Yusuke Maeda, Anastasios Karadimitris and Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      20th IUBMB International Congress
    • 発表場所
      Kyoto
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] A point mutation in an Spl binding motif in the promoter of the mannosyltransferase-encoding PIG-M gene causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency2006

    • 著者名/発表者名
      Yoshiko, Murakami, Antonio, Almeida, Mark, Layton, Peter, Hillmen, Yusuke, Maeda, Anastasios, Karadimitris, Taroh Kinoshita
    • 学会等名
      20th IUBMB International Congress
    • 発表場所
      Kyoto
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591060
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症:知的障害・てんかんを呈する新しい疾患

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2015-04-17 – 2015-04-19
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症:てんかん・知的障害を主症状とする新しい疾患

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第57回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      帝国ホテル 大阪
    • 年月日
      2015-05-28 – 2015-05-30
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症について

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第51回補体シンポジウム
    • 発表場所
      神戸常磐大学
    • 年月日
      2014-08-22 – 2014-08-23
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症―てんかん・発達障害を主症状とする新たな疾患概念の確立―

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第78回大阪小児神経懇話会
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] GPIアンカー型蛋白質構造異常を原因とする先天性GPI欠損症-PGAP1欠損症とPGAP3欠損症

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第87回日本生化学会大会
    • 発表場所
      国立京都国際会館
    • 年月日
      2014-10-15 – 2014-10-18
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] GPIアンカー型タンパク質の構造異常を原因とする先天性GPI欠損症-PGAP1欠損症とPGAP3欠損症-

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第56回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      アクトシティー浜松
    • 年月日
      2014-05-28 – 2014-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症ーてんかん・発達障害を主症状とする新たな疾患-

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第60回関西ディスモルフォロジー研究会
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • [学会発表] 先天性GPI欠損症―てんかん・発達障害を主症状とする新たな疾患概念の確立―

    • 著者名/発表者名
      村上良子
    • 学会等名
      第17回大阪小児骨系統疾患研究会
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590363
  • 1.  木下 タロウ (10153165)
    共同の研究課題数: 10件
    共同の研究成果数: 64件
  • 2.  前田 裕輔 (00294124)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 9件
  • 3.  森田 康裕 (70397769)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 4.  永宗 喜三郎 (90314418)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  大石 一人 (60273702)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  井上 徳光 (80252708)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 7.  藤田 盛久 (30532056)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 8.  西村 純一 (80464246)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  富永 康仁 (20599245)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 10.  谷河 純平 (40768636)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 11.  芦田 久 (40379087)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  青天目 信 (30570072)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 13.  岩谷 祥子 (60724903)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 14.  田中 亀代次
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  松本 直通
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 16.  小池 正人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 17.  城所 博之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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