矢ヶ崎英晃 YAGASAKI Hideaki

… 別表記

矢ケ崎英晃 YAGASAKI Hideaki

研究者番号	00377540
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 特任准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 特任准教授 2021年度 – 2022年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 特任講師 2020年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 講師 2014年度: 山梨大学, 総合研究部, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者遺伝子スクリーニング / 甲状腺形成遺伝子 / 次世代シークエンサー / 遺伝子解析 / ジェノタイピング / 遺伝子 / 先天性甲状腺機能低下症研究代表者以外 TP53 / p53 / アンドロゲン受容体 … もっと見る / 性成熟 / 精子細胞 / 精母細胞 / セルトリ細胞 / Smad / 精毋細胞 / 抗ミュラー管ホルモン受容体 / 精子形成 / 精巣 / 生殖細胞 / 抗ミュラー管ホルモン隠す

甲状腺形成に関わる新規遺伝子変異のスクリーニングシステムの構築研究代表者
- 研究代表者
  
  矢ヶ崎英晃
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  山梨大学
C末端欠損p53の活性化亢進機序の解明
- 研究代表者
  
  中根貴弥
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  山梨大学
抗ミュラー管ホルモンは前思春期の精子形成を抑制する
- 研究代表者
  
  大山建司
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山梨大学

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すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] 小児科診療　Vol.86　No.11　「正常と異常な成長の“見極め”」2023
- 著者名/発表者名
  矢ヶ崎　英晃
- 総ページ数
  1321
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[図書] BIO Clinica　先天性甲状腺機能低下症における遺伝子解析スクリーニングシステムの構築2022
- 著者名/発表者名
  渡邊大輔、矢ヶ崎英晃
- 総ページ数
  5
- 出版者
  北隆館
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[雑誌論文] Psychological distress among early medical residents: A 2-year longitudinal cohort study over seven years in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Watanabe Shintaro、Uemura Takuji、Iwata Yusuke、Yagasaki Hideaki、Itakura Jun、Suzuki Takefumi
- 雑誌名
  
  Comprehensive Psychiatry
  
  巻: 127 ページ: 152425-152425
- DOI
  10.1016/j.comppsych.2023.152425
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[雑誌論文] Eighteen-years follow-up of congenital hypothyroidism by TSHR gene p.Arg109Gln and p.Arg450His variants2023
- 著者名/発表者名
  Watanabe D, Yagasaki H, Mitsui Y, Inukai T
- 雑誌名
  
  Nagoya Journal of Medical Science
  
  巻: 85 号: 2 ページ: 369-374
- DOI
  10.18999/nagjms.85.2.369
- ISSN
  0027-7622
- URL
  https://nagoya.repo.nii.ac.jp/records/2006276
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[雑誌論文] Novel TRPS1 frameshift variant in tricho-rhino-phalangeal syndrome type I accompanied by zinc deficiency2023
- 著者名/発表者名
  Yagasaki Hideaki、Narusawa Hiromune、Watanabe Daisuke、Kobayashi Koji、Mitsui Hiroshi、Asano Yoshihiro、Nagata Miho、Yonei Ayumi、Inukai Takeshi
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 66 号: 12 ページ: 104870-104870
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2023.104870
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[雑誌論文] Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Yagasaki Hideaki、Sano Fumikazu、Narusawa Hiromune、Watanabe Daisuke、Kaga Yoshimi、Kobayashi Koji、Asano Yoshihiro、Nagata Miho、Yonei Ayumi、Inukai Takeshi
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 188 号: 8 ページ: 2466-2471
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62873
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154, KAKENHI-PROJECT-23K24328
[雑誌論文] Idiopathic central precocious puberty with Prader Willi syndrome: pubertal development with discontinuation of gonadotropin-releasing hormone analog2022
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Mami、Yagasaki Hideaki、Tamaru Kei、Mitsui Yumiko、Inukai Takeshi
- 雑誌名
  
  Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports
  
  巻: 2022 ページ: 22-0244
- DOI
  10.1530/edm-22-0244
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[雑誌論文] Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Watanabe Daisuke、Yagasaki Hideaki、Narusawa Hiromune、Saito Tomohiro、Mitsui Yumiko、Miyake Kunio、Ohta Masanori、Inukai Takeshi
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 68 号: 12 ページ: 1411-1419
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ21-0353
- NAID
  130008136503
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21707, KAKENHI-PROJECT-20H03928, KAKENHI-PROJECT-20K08154
[雑誌論文] A novel c.1391_1428delinsT mutation in TSHR as a cause of familial congenital hypothyroidism with delayed onset2021
- 著者名/発表者名
  Watanabe Daisuke、Yagasaki Hideaki、Ishii Sayaka、Mitsui Yumiko、Nakane Takaya、Inukai Takeshi
- 雑誌名
  
  Pediatrics And Neonatology
  
  巻: 61 号: 1 ページ: 114-116
- DOI
  10.1016/j.pedneo.2019.11.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[学会発表] バセドウ病を発症した 46, XX, der(3)t(3:8) (p26;q24.23) の幼児例 Grave’s disease in an infant with molecularly confirmed 46, XX, der(3)t(3:8)(p26;q24.23)2023
- 著者名/発表者名
  矢ヶ崎英晃、成澤宏宗、渡邊大輔、牧野耕一、佐藤和正、佐野友昭、小林浩司、加賀佳美、太田正法、犬飼岳史
- 学会等名
  第56回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[学会発表] Narrowing down the A/B-DMR methylation maintenance region based on a deletion in familial Pseudohypoparathyroidism 12023
- 著者名/発表者名
  Hiromune Narusawa, Yukie Nakagawa, Sayaka Isobe, Kyoichiro Tsuchiya, Hideaki Yagasaki, Kazuhiko Nakabayashi, Maki Fukami, Masayo Kagami
- 学会等名
  68th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics (JSHG)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[学会発表] GNAS 欠失 Pseudohypoparathyroidism 1A 例の全ゲノムメチル化解析による A/B-DMR メチル化維維持必須領域限局化2023
- 著者名/発表者名
  成澤宏宗、中川由季絵、磯部さやか、土屋恭一郎、矢ケ崎英晃、中林一彦、深見真紀、鏡雅代
- 学会等名
  第56回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[学会発表] 成長障害および発達遅滞を伴う 16p13.11 微小重複の女児例2023
- 著者名/発表者名
  渡邊大輔、矢ヶ崎英晃、成澤宏宗、犬飼岳史
- 学会等名
  第56回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[学会発表] 16p13.11 microduplication with growth retardation and developmental disorders2023
- 著者名/発表者名
  Daisuke Watanabe, Hideaki Yagasaki, Hiromune Narusawa, Takeshi Inukai
- 学会等名
  68th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics (JSHG)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症における遺伝子解析スクリーニング2020
- 著者名/発表者名
  渡邊大輔　成澤宏宗　矢ヶ崎英晃　　牧野耕一　佐藤和正　佐野友昭　小林浩司　中根貴弥　太田正法　犬飼岳史
- 学会等名
  第52回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154
[学会発表] TSHR遺伝子に新規c.1391_1428delinsT変異を認めた、先天性甲状腺機能低下症家系2020
- 著者名/発表者名
  渡邊大輔、矢ヶ崎英晃、成澤宏宗、牧野耕一、石井佐綾香、三井弓子、中根貴弥、杉田完爾
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08154

1. 大山建司 (80051861)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 太田正法 (80233146)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 佐野友昭 (80447705)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 中根貴弥 (90422683)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 成澤宏宗 (70808013)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

矢ヶ崎 英晃 YAGASAKI Hideaki

矢ケ崎 英晃 YAGASAKI Hideaki

研究課題

研究成果

共同研究者

甲状腺形成に関わる新規遺伝子変異のスクリーニングシステムの構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

C末端欠損p53の活性化亢進機序の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

抗ミュラー管ホルモンは前思春期の精子形成を抑制する

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 小児科診療 Vol.86 No.11 「正常と異常な成長の“見極め”」2023

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] BIO Clinica 先天性甲状腺機能低下症における遺伝子解析スクリーニングシステムの構築2022

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] Psychological distress among early medical residents: A 2-year longitudinal cohort study over seven years in Japan2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Eighteen-years follow-up of congenital hypothyroidism by TSHR gene p.Arg109Gln and p.Arg450His variants2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

URL

言語

データソース

[雑誌論文] Novel TRPS1 frameshift variant in tricho-rhino-phalangeal syndrome type I accompanied by zinc deficiency2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Idiopathic central precocious puberty with Prader Willi syndrome: pubertal development with discontinuation of gonadotropin-releasing hormone analog2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

ISSN

言語

データソース

[雑誌論文] A novel c.1391_1428delinsT mutation in TSHR as a cause of familial congenital hypothyroidism with delayed onset2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] バセドウ病を発症した 46, XX, der(3)t(3:8) (p26;q24.23) の幼児例 Grave’s disease in an infant with molecularly confirmed 46, XX, der(3)t(3:8)(p26;q24.23)2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Narrowing down the A/B-DMR methylation maintenance region based on a deletion in familial Pseudohypoparathyroidism 12023

著者名/発表者名

矢ヶ崎英晃 YAGASAKI Hideaki

矢ケ崎英晃 YAGASAKI Hideaki

[図書] 小児科診療　Vol.86　No.11　「正常と異常な成長の“見極め”」2023

[図書] BIO Clinica　先天性甲状腺機能低下症における遺伝子解析スクリーニングシステムの構築2022

[学会発表] GNAS 欠失 Pseudohypoparathyroidism 1A 例の全ゲノムメチル化解析による A/B-DMR メチル化維維持必須領域限局化2023

[学会発表] 成長障害および発達遅滞を伴う 16p13.11 微小重複の女児例2023