沼倉周彦 Numakura Chikahiko

研究者番号	00400549
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 埼玉医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2015年度 – 2021年度: 山形大学, 医学部, 講師 2013年度 – 2014年度: 山形大学, 医学部, 助教 2010年度: 山形大学, 医学部, 助教 2007年度 – 2008年度: 山形大学, 医学部, 助教 2006年度: 山形大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学研究代表者以外小児科学 / 小区分58020:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含む
キーワード	研究代表者 DHPLC / GDAP1 / MFN2 / ミトコンドリア / 遣伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病研究代表者以外 MRP2 / HNF-1β / エクソーム解析 / 次世代シークエンサー … もっと見る / 甲状腺機能低下症 / 疫学調査 / 遺伝子解析 / 新生児マススクリーニング / TBL1X / IGSF1 / FT4スクリーニング / 新生児スクリーニング / 先天性甲状腺機能低下症 / 中枢性甲状腺機能低下症 / 次世代シーケンサ / 末期腎不全 / genetic FSGS / 日本人遺伝的背景 / クリニカルシーケンス / 巣状分節性糸球体硬化症 / ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 / 遺伝性腎疾患 / functional analysis / familial / transcriptional activity / IGF-1 / insulin / diabetes mellitus / 胆汁うっ滞 / 子宮内発育不全 / MPR2 / 変異体機能解析 / 家族性 / 転写活性 / IGF-I / インスリン / 糖尿病 / 呼吸鎖複合体 / 連鎖解析 / 軸索 / respiratory complex IV / cytochrome c oxidase / COX6A1 / チトクロームオキシダーゼ / 混合型 / 軸索型 / Charcot-Marie-Tooth病 / 遺伝性ニューロパチー / 代謝酵素 / ビタミンD受容体 / 遺伝子多型 / ゲノム / 疾患感受性遺伝子 / くる病 / ビタミンD欠乏症隠す

本邦における中枢性甲状腺機能低下症の診療状況および分子遺伝学的検討
- 研究代表者
  
  長崎啓祐
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分58020:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含む
- 研究機関
  新潟大学
本邦における巣状分節性糸球体硬化症の疫学と病態解明
- 研究代表者
  
  橋本多恵子
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
Charcot-Marie-Tooth病の病態解明
- 研究代表者
  
  早坂清
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析
- 研究代表者
  
  北中幸子
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京大学
ミトコンドリアネットワーク形成障害の病態について研究代表者
- 研究代表者
  
  沼倉周彦
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
家族性若年発症糖尿病の症状発症の分子メカニズムの解析
- 研究代表者
  
  北中幸子
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学

すべて 2021 2020 2015 2014 2010 2008 2007 2006

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.2014
- 著者名/発表者名
  Tamiya G, Makino S, Hayashi M, Abe A, Numakura C, Ueki M, Tanaka A, Ito C, Toshimori K, Ogawa N, Terashima T, Maegawa H, Yanagisawa D, Tooyama I, Tada M, Onodera O, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 95 号: 3 ページ: 294-300
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2014.07.013
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24590400, KAKENHI-PROJECT-24592441, KAKENHI-PUBLICLY-25129701, KAKENHI-PROJECT-25293041, KAKENHI-PROJECT-25460403, KAKENHI-PROJECT-25461537, KAKENHI-PROJECT-25670087, KAKENHI-PROJECT-25860842, KAKENHI-PROJECT-25870074, KAKENHI-PROJECT-26870067
[雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anophthalmia syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Numakura C, Kitanaka S, Kato M, Ishikawa S, Hamamoto Y, Katsushima Y, Kimura T, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A 152A
  
  ページ: 2355-2359
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591215
[雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anophthalmia syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Numakura C, Kitanaka S, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 152A ページ: 2355-2359
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591215
[雑誌論文] Achondroplasia and enchondromatosis: report of three boys.2007
- 著者名/発表者名
  C. Numakura, et. al.
- 雑誌名
  
  Skeletal Radiol 36 (Suppl 1)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18599001
[雑誌論文] Achondroplasia and enchondromatosis : report of three boys2007
- 著者名/発表者名
  Numakura C, et. al.
- 雑誌名
  
  Skeletal Radiol 36 Suppl 1
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18599001
[雑誌論文] Achondroplasia and enchondromatosis: report of three boys.2007
- 著者名/発表者名
  Numakura, C, et. al.
- 雑誌名
  
  Skeletal Radiol 36 Suppl 1
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18599001
[雑誌論文] Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification.2006
- 著者名/発表者名
  Numakura C, et al.
- 雑誌名
  
  J Bone Miner Metab 24
  
  ページ: 48-52
- NAID
  10017134287
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18599001
[雑誌論文] Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification2006
- 著者名/発表者名
  Numakura C, et. al.
- 雑誌名
  
  J Bone Miner Metab 24
  
  ページ: 48-52
- NAID
  10017134287
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18599001
[雑誌論文] Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification.2006
- 著者名/発表者名
  Numakura, C, et. al.
- 雑誌名
  
  J Bone Miner Metab 24
  
  ページ: 48-52
- NAID
  10017134287
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18599001
[学会発表] 本邦におけるTSH単独欠損症に関する遺伝学的検討2021
- 著者名/発表者名
  柴田奈央、長崎啓祐、沼倉周彦、濱島崇、都研一、藤原幾麿
- 学会等名
  第94回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024
[学会発表] 本邦におけるTSH単独欠損症に関する遺伝学的検討2021
- 著者名/発表者名
  柴田奈央、沼倉周彦、濱島崇、都研一、藤原幾麿、森潤、長崎啓祐
- 学会等名
  第54回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024
[学会発表] 遊離サイロキシン（FT4）スクリーニングによる先天性中枢性甲状腺機能低下症の検出2021
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦
- 学会等名
  第124回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024
[学会発表] 「新生児スクリーニングを見つめなおす」．先天性甲状腺機能低下症（CH）スクリーニングの問題点と今後の展望2021
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦
- 学会等名
  第54回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024
[学会発表] 「今知っておきたい新生児マススクリーニングの進歩」．遊離サイロキシン（FT4）スクリーニングによる先天性中枢性甲状腺機能低下症の検出2021
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦
- 学会等名
  第124回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024
[学会発表] FT4スクリーニングで検出したが、その後甲状腺機能が正常化した中隔視神経形成異常症の１例2020
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦，村中あかり，三井哲夫
- 学会等名
  第47回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024
[学会発表] 新生児スクリーニングで経験した興味深い症例提示とその対応．IGSF1異常症における低プロラクチン血症は遅れて出現する．2020
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦
- 学会等名
  第47回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024
[学会発表] 劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定2015
- 著者名/発表者名
  早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府大阪市）
- 年月日
  2015-11-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461537
[学会発表] 良好な経過を示した低フォスファター症乳児型の一例2008
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦, 他
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2008-10-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591215
[学会発表] Osteoporosis-Pseudoglima syndrome の日本人例に対するパミドロネート投与の効果2007
- 著者名/発表者名
  沼倉周彦, 他
- 学会等名
  第41回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  横浜市
- 年月日
  2007-11-07
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18599001

1. 北中幸子 (30431638)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
2. 早坂清 (20142961)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
3. 阿部暁子 (10536949)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
4. 高橋信也 (20536958)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 橋本多恵子 (30507629)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 長崎啓祐 (70419315)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
7. 入月浩美 (80793926)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 牧野悟士

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 遠山育夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

沼倉 周彦 Numakura Chikahiko

研究課題

研究成果

共同研究者

本邦における中枢性甲状腺機能低下症の診療状況および分子遺伝学的検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

本邦における巣状分節性糸球体硬化症の疫学と病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Charcot-Marie-Tooth病の病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ミトコンドリアネットワーク形成障害の病態について研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

家族性若年発症糖尿病の症状発症の分子メカニズムの解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anophthalmia syndrome.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anophthalmia syndrome.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Achondroplasia and enchondromatosis: report of three boys.2007

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Achondroplasia and enchondromatosis : report of three boys2007

著者名/発表者名

雑誌名

説明

データソース

[雑誌論文] Achondroplasia and enchondromatosis: report of three boys.2007

著者名/発表者名

雑誌名

説明

データソース

[雑誌論文] Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification.2006

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification2006

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

説明

データソース

[雑誌論文] Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification.2006

著者名/発表者名

沼倉周彦 Numakura Chikahiko

[学会発表] FT4スクリーニングで検出したが、その後甲状腺機能が正常化した中隔視神経形成異常症の１例2020