三浦史郎 MIURA SHIROH

研究者番号	00441650
所属 (現在)	2025年度: 愛媛大学, 医学系研究科, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 愛媛大学, 医学系研究科, 講師 2014年度 – 2016年度: 久留米大学, 医学部, 講師
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52010:内科学一般関連 / 人類遺伝学
キーワード	研究代表者遺伝性疾患 / PAX6 / RDH11 / 痙性対麻痺 / 筋萎縮症 / 先天性白内障 / 網膜色素変性症 / non coding RNA / 連鎖解析 / エクソーム / 遺伝性ニューロパチー / IQGAP3

眼症状を伴う遺伝性神経筋疾患の新規疾患単位の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  三浦史郎
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52010:内科学一般関連
- 研究機関
  愛媛大学
第1番染色体に連鎖する新規遺伝性ニューロパチーの分子基盤解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三浦史郎
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  久留米大学

すべて 2023 2016 2015 2014

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Essential Tremor with Aspartic Acidemia2016
- 著者名/発表者名
  Miura S, Fujioka R, Taniwaki T.
- 雑誌名
  
  Ｔｈｅ　Ｋｕｒｕｍｅ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｊｏｕｒｎａｌ
  
  巻: 63 号: 3.4 ページ: 81-84
- DOI
  10.2739/kurumemedj.MS00015
- NAID
  130005661600
- ISSN
  0023-5679, 1881-2090
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411, KAKENHI-PROJECT-15K09365
[雑誌論文] A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia2016
- 著者名/発表者名
  Miura S, Morikawa T, Fujioka R, Kosaka K, Yamada K, Hattori G, Motomura M, Taniwaki T, Shibata H.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 59 号: 8 ページ: 413-416
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2016.05.010
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411, KAKENHI-PROJECT-15K09365
[雑誌論文] 片側体幹感覚障害を認めた中心後回梗塞2016
- 著者名/発表者名
  三浦史郎、内山雄介、佐野謙、植田晋一郎、谷脇考恭
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 84 ページ: 105-107
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411
[雑誌論文] First Japanese case of muscular dystrophy caused by a mutation in the anoctamin 5 gene2015
- 著者名/発表者名
  Kida Hiroshi, Ken Sano, Akiko Yorita, Shiro Miura, Mitsuyoshi Ayabe, Yukiko Hayashi, Ichizo Nishino, Takayuki Taniwaki
- 雑誌名
  
  Neurology and Clinical Neuroscience
  
  巻: 3 号: 4 ページ: 150-152
- DOI
  10.1111/ncn3.175
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09365, KAKENHI-PROJECT-26460411
[雑誌論文] Genetic variants and cellular stressors associated with exfoliation syndrome modulate promoter activity of a lncRNA within the LOXL1 locus.2015
- 著者名/発表者名
  Hauser MA, Aboobakar IF, Liu Y, Miura S, Whigham BT, Challa P, Wheeler J, Williams A, Santiago-Turla C, Qin X, Rautenbach RM, Ziskind A, Ramsay M, Uebe S, Song L, Safi A, Vithana EN, et al
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 24 号: 22 ページ: 6552-6563
- DOI
  10.1093/hmg/ddv347
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411
[雑誌論文] A novel missense mutation of RYR1 in familial idiopathic hyper CK-emia.2015
- 著者名/発表者名
  K. Sano, S. Miura, T. Fujiwara, R. Fujioka, A. Yorita, K. Noda, H. Kida, K. Azuma, S. Kaieda, K. Yamamoto, T. Taniwaki, Y. Fukumaki, and H. Shibata
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 356 号: 1-2 ページ: 142-147
- DOI
  10.1016/j.jns.2015.06.035
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K05577, KAKENHI-PROJECT-15K09365, KAKENHI-PROJECT-26460411
[学会発表] RDH11の新規ナンセンス変異を持つ神経および筋肉症状を併発する家族性網膜色素変性症2023
- 著者名/発表者名
  比留木成美、三浦史郎、藤下幸穂、柴田弘紀
- 学会等名
  第46回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06853
[学会発表] 先天性白内障を伴う痙性対麻痺家系における責任遺伝子変異の探索2023
- 著者名/発表者名
  渡邊笑奈、三浦史郎、比留木成美、孫崟瑞、柴田弘紀
- 学会等名
  日本遺伝学会第95回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06853
[学会発表] Homozygous 4-bp deletion in the DDHD1 gene, resulting the complete deletion of DDHD domain, as a causative variant in a SPG28 patient2016
- 著者名/発表者名
  Morikawa T, Miura S, Yamada K, Hattori G, Kosaka K, Fujioka R, Motomura M, Taniwaki T, Shibata H.
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics 2016
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2016-04-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411
[学会発表] A missense mutation in the PPIG gene encoding the peptidyl-prolyl isomerase G in patients with autosomal dominant benign adult familial myoclonic epilepsy2016
- 著者名/発表者名
  Fujioka R, Miura S, Yamada K, Morikawa T, Motooka H, Uchiyama Y, Aso Y, Kimura N, Sano K, Yamamoto K, Taniwaki T, Shibata H.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2016
- 発表場所
  Vancouver
- 年月日
  2016-10-19
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411
[学会発表] Heterozygous missense mutation in SEC24A encoding a coat protein complex II vesicle associated with autosomal dominant spinocerebellar ataxia2016
- 著者名/発表者名
  Morikawa T, Miura S, Kosaka K, Fujioka R, Sano K, Yorita A, Aoki K, Uchiyama Y, Taniwaki T, Shibata H.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2016
- 発表場所
  Vancouver
- 年月日
  2016-10-21
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411
[学会発表] Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy in the lower extremities, urinary disturbance, and paroxysmal dry cough maps to chromosome 1p13.3-1q23.2015
- 著者名/発表者名
  Miura S, Sano K, Kosaka K, Fujioka R, Saitsu H, Taniwaki T, Yamamoto K, Shibata H
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2015
- 発表場所
  Baltimore, MD, USA
- 年月日
  2015-10-09
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411
[学会発表] Genetic analysis for benign adult familial myoclonic epilepsy using linkage-assisted exome sequencing.2014
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura S, et al.
- 学会等名
  第37回　日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2014-11-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411
[学会発表] A novel missense mutation of ryanodine receptor 1 (RYR1) in a Japanese idiopathic hyper CK-emia family.2014
- 著者名/発表者名
  Sano K, Miura S, et al.
- 学会等名
  American Society Human Genetics Annual Meeting 2014
- 発表場所
  San Diego
- 年月日
  2014-10-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26460411

1. 柴田弘紀 (80315093)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 7件
2. 谷脇考恭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
3. 山本健

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

三浦 史郎 MIURA SHIROH

研究課題

研究成果

共同研究者

眼症状を伴う遺伝性神経筋疾患の新規疾患単位の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

第1番染色体に連鎖する新規遺伝性ニューロパチーの分子基盤解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Essential Tremor with Aspartic Acidemia2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

ISSN

言語

データソース

[雑誌論文] A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 片側体幹感覚障害を認めた中心後回梗塞2016

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] First Japanese case of muscular dystrophy caused by a mutation in the anoctamin 5 gene2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genetic variants and cellular stressors associated with exfoliation syndrome modulate promoter activity of a lncRNA within the LOXL1 locus.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A novel missense mutation of RYR1 in familial idiopathic hyper CK-emia.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] RDH11の新規ナンセンス変異を持つ神経および筋肉症状を併発する家族性網膜色素変性症2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 先天性白内障を伴う痙性対麻痺家系における責任遺伝子変異の探索2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Homozygous 4-bp deletion in the DDHD1 gene, resulting the complete deletion of DDHD domain, as a causative variant in a SPG28 patient2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] A missense mutation in the PPIG gene encoding the peptidyl-prolyl isomerase G in patients with autosomal dominant benign adult familial myoclonic epilepsy2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] Heterozygous missense mutation in SEC24A encoding a coat protein complex II vesicle associated with autosomal dominant spinocerebellar ataxia2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy in the lower extremities, urinary disturbance, and paroxysmal dry cough maps to chromosome 1p13.3-1q23.2015

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

三浦史郎 MIURA SHIROH