小島華林 Kojima Karin

研究者番号	00468331
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 自治医科大学, 医学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 自治医科大学, 医学部, 准教授 2016年度 – 2021年度: 自治医科大学, 医学部, 講師 2015年度: 自治医科大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者遺伝子治療 / MECP2 / AAV / Rett症候群 / 大脳皮質オルガノイド / AAVベクター / 小児神経 / CRSPR-dCas / Gaucher病 / iPS … もっと見る / スクリーニング / AADC欠損症 / micro RNA / 発現調整 / microRNA / small RNA / miRNA / シナプス機能 / SCTR / 自閉性障害 / シナプスバランス / ノックインマウス / CADM1 / ER stress / 小胞体ストレス / 自閉症スペクトラム障害隠す

Rett症候群・MECP2重複症候群に対する発現量調整可能なAAV遺伝子治療開発研究代表者
- 研究代表者
  
  小島華林
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  自治医科大学
AAVベクターとsmall RNAを用いた神経疾患の遺伝子治療開発研究研究代表者
- 研究代表者
  
  小島華林
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(A))
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  自治医科大学
小児中枢神経疾患に対するアデノ随伴ウィルスベクターを用いた遺伝子治療の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  小島華林
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2023
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  自治医科大学
自閉性障害病因遺伝子変異がシナプス機能及び小胞体ストレスへ及ぼす影響の解析研究代表者
- 研究代表者
  
  小島華林
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学

すべて 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2015

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] The ATRX splicing variant c.21-1G>A is asymptomatic2022
- 著者名/発表者名
  Kojima Karin、Wada Takahito、Shimbo Hiroko、Ikeda Takahiro、Jimbo Eriko F.、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 33-33
- DOI
  10.1038/s41439-022-00212-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-18KK0465
[雑誌論文] 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症診断のための乾燥血液濾紙によるスクリーニング検査法と血漿 AADC酵素活性測定系の開発.2021
- 著者名/発表者名
  渡邉知佳, 小島華林, 黒川愛恵・他
- 雑誌名
  
  日本マススクリーニング学会誌
  
  巻: 31 ページ: 27-35
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[雑誌論文] 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患　DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).2021
- 著者名/発表者名
  小島華林
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 84 ページ: 1520-1523
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[雑誌論文] 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症診断のための乾燥血液濾紙によるスクリーニング検査法と血漿AADC酵素活性測定系の開発.2021
- 著者名/発表者名
  渡邉知佳, 小島華林, 黒川愛恵・他
- 雑誌名
  
  日本マススクリーニング学会誌
  
  巻: 31 ページ: 27-35
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0465
[雑誌論文] 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患　DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).2021
- 著者名/発表者名
  小島華林
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 84 ページ: 1520-1523
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0465
[雑誌論文] MiR-302 Regulates Glycolysis to Control Cell-Cycle during Neural Tube Closure2020
- 著者名/発表者名
  Keuls Rachel A.、Kojima Karin、Lozzi Brittney、Steele John W.、Chen Qiuying、Gross Steven S.、 Finnell Richard H.、Parchem Ronald J.
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Sciences
  
  巻: 21 号: 20 ページ: 7534-7534
- DOI
  10.3390/ijms21207534
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685, KAKENHI-PROJECT-18KK0465
[雑誌論文] Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima Takeshi Nakajima Naoyuki Taga Akihiko Miyauchi Mitsuhiro Kato Ayumi Matsumoto Takahiro Ikeda Kazuyuki Nakamura Tetsuo Kubota Hiroaki Mizukami Sayaka Ono Yoshiyuki Onuki Toshihiko Sato Hitoshi Osaka Shin-ichi Muramatsu Takanori Yamagata
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 142 号: 2 ページ: 322-333
- DOI
  10.1093/brain/awy331
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[学会発表] Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Japan improved the motor and mental function of patients with various phenotypes.2022
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima
- 学会等名
  12th International Collaborative Forum of Human Gene Therapy for Genetic Diseases
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0465
[学会発表] Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Japan improved the motor and mental function of patients with various phenotypes.2022
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima
- 学会等名
  12th International Collaborative Forum of Human Gene Therapy for Genetic Diseases
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[学会発表] AADC欠損症遺伝子治療の長期効果2022
- 著者名/発表者名
  小島　華林、宮内　彰彦、池田　尚広、黒川　愛恵、大貫　良幸、中嶋　剛、平井　真洋、村松　一洋、小坂　仁、村松　慎一、山形　崇倫
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0465
[学会発表] AADC欠損症に対する遺伝子治療の効果: 運動・認知機能の改善.2018
- 著者名/発表者名
  小島華林、平井真洋、中嶋剛、多賀直行、宮内彰彦、小坂仁、村松慎一、山形崇倫
- 学会等名
  第33回日本大脳基底核研究会:シンポジウム.
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[学会発表] Gene therapy for AADC deficiency, AADC 欠損症に対する遺伝子治療臨床研究の成果と他疾患への応用.2018
- 著者名/発表者名
  小島　華林、山形　崇倫.
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会学術集会:シンポジウム.
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[学会発表] Gene therapy for child neurological diseases: Effective for AADC deficiency, new challenges for Glut1-deficiency syndrome and potential for other diseases.2018
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima, Takanori Yamagata.
- 学会等名
  The 24th Annual Meeting of the American Society of gene and cell therapy (JSGCT2018): Symposium.
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[学会発表] Improvement of Motor and Cognitive Function by Gene Therapy for Patients with AADC Deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima, Takeshi Nakajima, Naoyuki Taga, Hitoshi Osaka, Shin-ichi Muramatsu, Takanori Yamagata
- 学会等名
  American society of gene and cell therapy the 21st annual meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15685
[学会発表] CADM1 mutation knock-in mice as mice model of ASD showing abnormal excitatory-inhibitory synaptic balance.2017
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima, Eriko F. Jimbo, Takanori Yamagata, Takashi Momoi, Mariko Y. Momoi
- 学会等名
  International Society for Autism Research 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19628
[学会発表] Relationship Between ASD Candidate Gene Mutations And Endoplasmic Reticulum Stress2015
- 著者名/発表者名
  Karin Kojima, Eriko F. Jimbo, Takanori Yamagata
- 学会等名
  13th Asian and Oceania Congress of Child Neurology 2015 (AOCCN 2015)
- 発表場所
  Taipei International Convention Center
- 年月日
  2015-05-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19628

1. 山形崇倫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

小島 華林 Kojima Karin

研究課題

研究成果

共同研究者

Rett症候群・MECP2重複症候群に対する発現量調整可能なAAV遺伝子治療開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

AAVベクターとsmall RNAを用いた神経疾患の遺伝子治療開発研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

小児中枢神経疾患に対するアデノ随伴ウィルスベクターを用いた遺伝子治療の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

自閉性障害病因遺伝子変異がシナプス機能及び小胞体ストレスへ及ぼす影響の解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] The ATRX splicing variant c.21-1G&gt;A is asymptomatic2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症診断のための乾燥血液濾紙によるスクリーニング検査法と血漿 AADC酵素活性測定系の開発.2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患 DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症診断のための乾燥血液濾紙によるスクリーニング検査法と血漿AADC酵素活性測定系の開発.2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患 DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] MiR-302 Regulates Glycolysis to Control Cell-Cycle during Neural Tube Closure2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Japan improved the motor and mental function of patients with various phenotypes.2022

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Japan improved the motor and mental function of patients with various phenotypes.2022

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] AADC欠損症遺伝子治療の長期効果2022

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] AADC欠損症に対する遺伝子治療の効果: 運動・認知機能の改善.2018

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Gene therapy for AADC deficiency, AADC 欠損症に対する遺伝子治療臨床研究の成果と他疾患への応用.2018

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Gene therapy for child neurological diseases: Effective for AADC deficiency, new challenges for Glut1-deficiency syndrome and potential for other diseases.2018

小島華林 Kojima Karin

[雑誌論文] The ATRX splicing variant c.21-1G>A is asymptomatic2022

[雑誌論文] 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患　DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).2021

[雑誌論文] 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患　DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).2021