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八角 高裕  Yasumi Takahiro

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00511891
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 京都大学, 医学研究科, 特定教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 京都大学, 医学研究科, 特定教授
2021年度 – 2024年度: 京都大学, 医学研究科, 准教授
2016年度 – 2018年度: 京都大学, 医学研究科, 講師
2012年度 – 2016年度: 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師
2015年度: 京都大学, 大学院医学研究科発達小児科学, 講師 … もっと見る
2011年度 – 2014年度: 京都大学, 医学研究科, 講師
2012年度: 京都大学, 大学院・医学研究科, 講師
2010年度 – 2011年度: 京都大学, 医学研究科, 助教 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
研究代表者以外
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード
研究代表者
迅速診断 / 迅速診断法 / 原発性免疫不全症 / イメージング / 時空間ダイナミクス / pyrinインフラマソーム / 乾燥ろ紙血 / プロテオミクス / 乾燥ろ紙 / 発症前診断 … もっと見る / 新生児スクリーニング / 機能病態解析 / 病態解析 / 迅速スクリーニング / バイオマーカー検索 / 細胞ライブラリー / 機能解析系の確立 / 機能解析 / 分子病態解析 / 血球貪食性リンパ組織球症 / iPS細胞 / 家族性血球貪食症候群 / 家族性血球貪食性リンパ組織球症 … もっと見る
研究代表者以外
自己炎症性疾患 / CAPS / インフラマソーム / iPS細胞 / 自然免疫 / NLRP3 / 全エクソーム解析 / 炎症 / 自己炎症疾患 / 軟骨細胞 / 次世代シークエンサー / モザイシズム / 新生児スクリーニング / プロテオーム解析 / 乾燥ろ紙血 / 病態解析 / 低分子蛍光センサー / 蛋白質会合蛍光センサー / MAFB / 遺伝子改変マウス / 遺伝子異常 / 遺伝性炎症性疾患 / NLRC4 / 遺伝子探索 / IFIH1 / deep intron変異 / PCYT1A / 原発性免疫不全症 / 炎症性疾患 / Aicardi-Goutieres症候群 / メバロン酸キナーゼ欠損症 / FLNA異常症 / NLRC4異常症 / 単球、マクロファージ / 単球・マクロファージ / 病態解明 / 細胞障害性T細胞 / NK細胞 / 血球貪食症候群 / FHL / 創薬基盤開発 / 機能解析 / 免疫調節異常症 / 血球貪食性リンパ組織球症 / 単細胞解析 / 軟骨分化 / 体細胞モザイク / 遺伝子診断 / 自己炎症 / ELISA / SOX9 / FilaminA / FilaminA異常症 / 不明熱 / 軟骨 / メンデル遺伝疾患 / 自己炎症性症候群 / mevalonate kinase / インフラマゾーム / 高IgD症候群 隠す
  • 研究課題

    (11件)
  • 研究成果

    (50件)
  • 共同研究者

    (26人)
  •  時空間ダイナミクス・高次構造解析によるパイリンインフラマソーム活性化機構の解明研究代表者

    • 研究代表者
      八角 高裕
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      京都大学
  •  乾燥ろ紙血を用いた疾患原因蛋白質の網羅的自動抽出法の開発

    • 研究代表者
      中島 大輔
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      公益財団法人かずさDNA研究所
  •  乾燥ろ紙血プロテオミクス解析を用いた原発性免疫不全症の新生児スクリーニング法開発研究代表者

    • 研究代表者
      八角 高裕
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      京都大学
  •  蛍光・発光蛋白質会合センサーを用いたNLRP3インフラマソーム活性化機構の解明

    • 研究代表者
      平家 俊男
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  難治性炎症病態を示す免疫異常症の原因遺伝子探索及び病態解明のための基盤構築

    • 研究代表者
      西小森 隆太
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  自己炎症性疾患の分子病態解明に基づく最適医療基盤技術の創出

    • 研究代表者
      平家 俊男
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  分子病態に基づく血球貪食性リンパ組織球症の新規診療基盤開発研究代表者

    • 研究代表者
      八角 高裕
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  ゲノム・細胞工学的手法を用いた家族性血球貪食症候群の包括的診療基盤の確立

    • 研究代表者
      平家 俊男
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  網羅的遺伝子解析及び細胞工学的手法を用いた不明発熱症候群の原因解明

    • 研究代表者
      西小森 隆太
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  自己炎症性疾患に対する新たな分子細胞生物学的手法を駆使した病態解明・治療基盤開発

    • 研究代表者
      平家 俊男
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  家族性血球貪食症候群の迅速診断法確立と細胞工学的手法を用いた病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      八角 高裕
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学

すべて 2024 2023 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 自己炎症性疾患・自然免疫不全症とその周辺疾患2012

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 総ページ数
      279
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [雑誌論文] Accurate clinical genetic testing for autoinflammatory diseases using the next-generation sequencing platform MiSeq2017

    • 著者名/発表者名
      Nakayama Manabu、Oda Hirotsugu、Nakagawa Kenji、Yasumi Takahiro、Kawai Tomoki、Izawa Kazushi、Nishikomori Ryuta、Heike Toshio、Ohara Osamu
    • 雑誌名

      Biochemistry and Biophysics Reports

      巻: 9 ページ: 146-152

    • DOI

      10.1016/j.bbrep.2016.12.002

    • NAID

      120006355733

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19640, KAKENHI-PROJECT-15H04876
  • [雑誌論文] A CD57+ CTL degranulation assay effectively identifies familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 patients2017

    • 著者名/発表者名
      Masayuki Hori, Takahiro Yasumi, Saeko Shimodera, Hirofumi Shibata, Eitaro Hiejima, Hirotsugu Oda, Kazushi Izawa, Tomoki Kawai, Masataka Ishimura, Naoko Nakano, Ryutaro Shirakawa, Ryuta Nishikomori, Hidetoshi Takada, Satoshi Morita, Hisanori Horiuchi, Osamu Ohara, Eiichi Ishii, and Toshio Heike
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Immunology

      巻: 37 号: 1 ページ: 92-99

    • DOI

      10.1007/s10875-016-0357-3

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582, KAKENHI-PROJECT-15K19623, KAKENHI-PROJECT-16K08574, KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-15K09655
  • [雑誌論文] Fever of unknown origin with rashes in early infancy is indicative of adenosine deaminase type 2 deficiency2017

    • 著者名/発表者名
      Nihira H、Nakagawa K、Izawa K、Kawai T、Yasumi T、Nishikomori R、Nambu M、Miyagawa-Hayashino A、Nomura T、Kabashima K、Ito M、Iwaki-Egawa S、Sasahara Y、Nakayama M、Heike T
    • 雑誌名

      Scandinavian Journal of Rheumatology

      巻: 47 号: 2 ページ: 170-172

    • DOI

      10.1080/03009742.2017.1324912

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19640, KAKENHI-PROJECT-15H04876
  • [雑誌論文] Enhanced chondrogenesis of induced pluripotent stem cells from patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease occurs via the caspase 1-independent cAMP/protein kinase A/CREB pathway2015

    • 著者名/発表者名
      Yokoyama, K. Ikeya, M. Umeda, K. Oda, H. Nodomi, S. Nasu, A. Matsumoto, Y. Izawa, K. Horigome, K. Kusaka, T. Tanaka, T. Saito, M. K. Yasumi, T. Nishikomori, R. Ohara, O. Nakayama, N. Nakahata, T. Heike, T. Toguchida, J.
    • 雑誌名

      Arthritis Rheumatol

      巻: 67 号: 1 ページ: 302-314

    • DOI

      10.1002/art.38912

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-24390353, KAKENHI-PROJECT-24591507, KAKENHI-PROJECT-25461591, KAKENHI-PROJECT-26253062, KAKENHI-PROJECT-26670498, KAKENHI-PROJECT-15K15549
  • [雑誌論文] Laboratory parameters identify familial haemophagocytic lymphohistiocytosis from other forms of paediatric haemophagocytosis2015

    • 著者名/発表者名
      Yasumi T, Hori M, Hiejima E, Shibata H, Izawa K, Oda H, Yoshioka K, Nakagawa K, Kawai T, Nishikomori R, Ohara O, Heike T
    • 雑誌名

      British Journal of Haematology

      巻: 170 号: 4 ページ: 532-538

    • DOI

      10.1111/bjh.13461

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582, KAKENHI-PROJECT-25670475
  • [雑誌論文] HLH病態の多様性と治療戦略の展望2015

    • 著者名/発表者名
      八角高裕、柴田洋史、下寺佐栄子、平家俊男
    • 雑誌名

      臨床血液

      巻: 56 号: 10 ページ: 2248-2257

    • DOI

      10.11406/rinketsu.56.2248

    • NAID

      130005103313

    • ISSN
      0485-1439, 1882-0824
    • 言語
      日本語
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582, KAKENHI-PROJECT-25670475
  • [雑誌論文] Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Presenting as Hydrops Fetalis2015

    • 著者名/発表者名
      Iwatani S, Uemura K, Mizobuchi M, Yoshimoto S, Kawasaki K, Kosaka Y, Hori M, Yasumi T, Nakao H
    • 雑誌名

      AM J Perinatol Rep

      巻: 5 号: 01 ページ: e022-e024

    • DOI

      10.1055/s-0034-1544110

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582
  • [雑誌論文] 血球貪食性リンパ組織球症と免疫不全症2014

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 46 ページ: 1513-1517

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582
  • [雑誌論文] Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.2014

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa K, Kawai T, Umebayashi H, Takei S, Kobayashi N, Yashiro M, Kubota T, Koike R, Akuta N, Shimoyama K, Iwata N, Saito MK, Ohara O, Kambe N, Yasumi T, Izawa K, Kawai T, Heike T, Yagüe J, Nishikomori R, Aróstegui JI et al.
    • 雑誌名

      Ann Rheum Dis.

      巻: in press 号: 3 ページ: 1-8

    • DOI

      10.1136/annrheumdis-2013-204361

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249056, KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-24590681, KAKENHI-PROJECT-25460838, KAKENHI-PROJECT-25461591, KAKENHI-PROJECT-26253062
  • [雑誌論文] Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.2014

    • 著者名/発表者名
      Oda, H., Nakagawa, K., Abe, J., Awaya, T., Funabiki, M., Hijikata, A., Nishikomori, R., Funatsuka, M., Ohshima, Y., Sugawara, Y., Yasumi, T., Kato, H., Shirai, T., Ohara, O., Fujita, T., Heike, T.
    • 雑誌名

      America Journal of Human Genetics

      巻: 95 号: 1 ページ: 121-125

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2014.06.007

    • NAID

      120005460706

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24115004, KAKENHI-PROJECT-24370046, KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-25280109, KAKENHI-PROJECT-25670474
  • [雑誌論文] A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.2014

    • 著者名/発表者名
      Abe J, Nakamura K, Nishikomori R, Kato M, Mitsuiki N, Izawa K, Awaya T, Kawai T, Yasumi T, Toyoshima I, Hasegawa K, Ohshima Y, Hiragi T, Sasahara Y, Suzuki Y, Kikuchi M, Osaka H, Ohya T, Ninomiya S, Fujikawa S, Akasaka M, Iwata N, Kawakita A, Funatsuka M, Shintaku H, Ohara O, Ichinose H, Heike T.
    • 雑誌名

      Rheumatology

      巻: 53 号: 3 ページ: 448-458

    • DOI

      10.1093/rheumatology/ket372

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249056
  • [雑誌論文] Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa K, Gonzalez-Roca E, Souto A, Kawai T, Umebayashi H, Campistol JM, Cañellas J, Takei S, Kobayashi N, Callejas-Rubio JL, Ortego-Centeno N, Ruiz-Ortiz E, Rius F, Anton J, Iglesias E, Jimenez-Treviño S, Vargas C, Fernandez-Martin J, Calvo I, Hernández-Rodríguez J, Mendez M, Dordal MT, Basagaña M, Bujan S, Yashiro M, Kubota T, Koike R, Akuta N, Shimoyama K, Iwata N, Saito MK, Ohara O, Kambe N, Yasumi T, Izawa K, Kawai T, Heike T, Yagüe J, Nishikomori R, Aróstegui JI
    • 雑誌名

      Ann Rheum Dis

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249056
  • [雑誌論文] 家族性血球貪食症候群のスクリーニング検査2013

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 雑誌名

      血液フロンティア

      巻: 23 ページ: 27-32

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [雑誌論文] Robust and highly-efficient differentiation of functional monocytic cells from human pluripotent stem cells under serum- and feeder cell- free conditions.2013

    • 著者名/発表者名
      Yanagimachi MD, Niwa A, Tanaka T, Ozaki F, Nishimoto S, Murata Y, Yasumi T, Ito J, Tomida S, Oshima K, Asaka I, Goto H, Heike T, Nakahata T, Saito MK
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 8(4) 号: 4 ページ: e59243-e59243

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0059243

    • NAID

      120005244458

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249042, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-22591159, KAKENHI-PROJECT-23657147, KAKENHI-PROJECT-24659496, KAKENHI-PROJECT-24790997, KAKENHI-PROJECT-25461591
  • [雑誌論文] Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99. 9% statistical confidence by massively parallel sequencing2012

    • 著者名/発表者名
      Izawa K, Hijikata A, Tanaka N, Kawai T, Saito MK, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, Yasumi T, Nakahata T, Heike T, Nishikomori R, Ohara O
    • 雑誌名

      DNA Res

      巻: 19 ページ: 143-152

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249056
  • [雑誌論文] Detection of Base Substitution-Type Somatic Mosaicism of the NLRP3 Gene with> 99. 9% Statistical Confidence by Massively Parallel Sequencing2012

    • 著者名/発表者名
      Izawa, K., A. Hijikata, N. Tanaka, T. Kawai, M. K. Saito, R. Goldbach-Mansky, I. Aksentijevich, T. Yasumi, T. Nakahata, T. Heike, R. Nishikomori, and O. Ohara
    • 雑誌名

      DNA Res

      巻: 19 号: 2 ページ: 143-52

    • DOI

      10.1093/dnares/dsr047

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390310, KAKENHI-PROJECT-22249042, KAKENHI-PROJECT-23657147, KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-24659496
  • [雑誌論文] Reduced-intensity conditioning in unrelated donor cord blood transplantation for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis2012

    • 著者名/発表者名
      Nishi M, Nishimura R, Suzuki N, Sawada A, Okamura T, Fujita N, Kanai R, Yano J, Adachi S, Yasumi T, Sato E, Yasutomo K, Ishii E, Ohga S
    • 雑誌名

      Am J Hematol

      巻: 87(6):637-9 号: 6 ページ: 637-639

    • DOI

      10.1002/ajh.23190

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159, KAKENHI-PROJECT-24591577
  • [雑誌論文] Rapid diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL3) by flow cytometric detection of intraplatelet Munc 13-4 protein.2011

    • 著者名/発表者名
      Murata Y., Yasumi T., Shirakawa R., Izawa K., Sakai H., Abe J., Tanaka N., Kawai T., Oshima K., Saito M., Nishikomori R., Ohara O.、Ishii E., Nakahata T., Horiuchi H., Heike T.
    • 雑誌名

      Blood

      巻: 118 号: 5 ページ: 1225-1230

    • DOI

      10.1182/blood-2011-01-329540

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22249042, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-22501009, KAKENHI-PROJECT-22591159, KAKENHI-PUBLICLY-23113702, KAKENHI-PUBLICLY-23121503
  • [雑誌論文] High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Tanaka N, Izawa K, Saito MK, Sakuma M, Oshima K, Tanaka N, Izawa K, Saito MK, Sakuma M, Oshima K, Ohara O, Nishikomori R, Morimoto T, Kambe N, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, de Saint Basile G, Neven B, van Gijn M, Frenkel J, Aróstegui JI, Yagüe J, Merino R, Ibañez M, Pontillo A, Takada H, Imagawa T, Kawai T, Yasumi T, Nakahata T, Heike T
    • 雑誌名

      International Multicenter Collaborative Study

      巻: 63 ページ: 3625-3632

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249056
  • [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation with reduced intensity conditioning from a family haploidentical donor in an infant with familial hemophagocytic lymphohistocytosis2011

    • 著者名/発表者名
      Ohta H, Miyashita E, Hirata I, Matsumura R, Yoshida H, Hashii Y, Higashiura T, Yasumi T, Murata Y, Heike T, Yang X, Kanegane H, Ohara O, Ozono K
    • 雑誌名

      Int J Hematol

      巻: 94(3):285-90 号: 3 ページ: 285-290

    • DOI

      10.1007/s12185-011-0916-6

    • NAID

      10029694397

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [雑誌論文] Patient with neonatal-onset chronic hepatitis presenting with mevalonate kinase deficiency with a novel MVK gene mutation2011

    • 著者名/発表者名
      Tahara M, Sakai H, Nishikomori R, Yasumi T, Heike T, Nagata I, Inui A, Fujisawa T, Shigematsu Y, Nishijima K, Kuwakado K, Watabe S, Kameyama J
    • 雑誌名

      Mod Rheumatol

      巻: 21 ページ: 641-645

    • NAID

      10030206205

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23249056
  • [雑誌論文] Subtypes of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in Japan based on genetic and functional analyses of cytotoxic T lymphocytes.2010

    • 著者名/発表者名
      Nagai, N., Yamamoto, K., Fujiwara, H., An, J., Ochi, T., Suemori, K., Yasumi, T., Tauchi, H., Koh, K., Sato, M., Morimoto, A., Heike, T., Ishii, E., Yasukawa, M.
    • 雑誌名

      PloS One

      巻: 5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [雑誌論文] Subtypes of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in Japan based on genetic and functional analyses of cytotoxic T lymphocytes2010

    • 著者名/発表者名
      Nagai K, Yamamoto K, Fujiwara H, An J, Ochi T, Suemori K, Yasumi T, Tauchi H, Koh K, Sato M, Morimoto A, Heike T, Ishii E, Yasukawa M
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 5(11):e14173 号: 11 ページ: e14173-e14173

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0014173

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] プロテオーム解析による新たな新生児スクリーニング法開発2024

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全・自己炎症学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07795
  • [学会発表] ろ紙血プロテオームを用いた先天性免疫異常症に於ける新規バイオマーカー2023

    • 著者名/発表者名
      仁平寛士,川島祐介,大西秀典,小原收,八角高裕,他
    • 学会等名
      第6回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07795
  • [学会発表] PFAPAの臨床像で発症し、長期経過後に腸管炎症、陰部潰瘍を合併したため診断に至った孤発性のTNFA1P3異常症の1例2016

    • 著者名/発表者名
      本田吉孝, 河合朋樹, 西小森隆太, 八角高裕, 井澤和司, 日衛嶋栄太郎, 中川権史, 柴田洋史, 下寺佐栄子, 大音泰介, 芝剛, 仁平寛士, 小田紘嗣, 小原收, 平家俊男
    • 学会等名
      小児リウマチ学会
    • 発表場所
      千葉
    • 年月日
      2016-10-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04876
  • [学会発表] 家族性血球貪食症候群(FHL)3型における迅速診断系・機能解析系の確立2016

    • 著者名/発表者名
      柴田洋史、八角高裕、日衛嶋栄太郎、中川権二、井澤和司、河合朋樹、小原收、平家俊男
    • 学会等名
      第44回日本臨床免疫学会総会
    • 発表場所
      京王プラザホテル
    • 年月日
      2016-09-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582
  • [学会発表] 本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ2016

    • 著者名/発表者名
      田中孝之, 西小森隆太, 中川権史, 井澤和司, 河合朋樹, 八角高裕, 平家俊男
    • 学会等名
      日本リウマチ学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-04-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04876
  • [学会発表] HLH病態の多様性と治療戦略の展望2015

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第77回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      ANAクラウンプラザホテル金沢
    • 年月日
      2015-10-18
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582
  • [学会発表] 本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ2015

    • 著者名/発表者名
      田中孝之, 吉岡耕平, 酒井秀政, 西小森隆太, 阿部純也, 日衛嶋栄太郎, 小原收, 河合朋樹, 八角高裕, 平家俊男
    • 学会等名
      日本小児リウマチ学会総会
    • 発表場所
      金沢
    • 年月日
      2015-10-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04876
  • [学会発表] CD57+ CTL degranulation and Munc13-4 protein expression assays are sensitive and reliable screening methods for FHL32015

    • 著者名/発表者名
      Kikuya A, Hori M, Yasumi T, Hiejima E, Shibata H, Izawa K, Oda H, Nishikomori R, Ohara O, Heike T
    • 学会等名
      第11回アジア小児研究学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2015-04-15
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670475
  • [学会発表] Understanding the pathophysiology of NOMID arthropathy for drug discovery by iPSCs technology.2015

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa K., Okuno Y., Nishikomori R., Yokoyama K., Tanaka T., Kawai T., Yasumi T., Umeda K., Nakayama N., Toguchida J., Hagiwara M., Heike T.
    • 学会等名
      8th International Society of Systemic Autoinflammatory Diseases Meeting 2015 (2015)
    • 発表場所
      Dresden, Germany
    • 年月日
      2015-09-29
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04876
  • [学会発表] HLH病態の多様性と治療戦略の展望2015

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第77回日本血液学会
    • 発表場所
      ANAクラウンプラザホテル金沢
    • 年月日
      2015-10-18
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670475
  • [学会発表] Aicardi-Goutieres syndrome is caused by IFIH1 mutations2014

    • 著者名/発表者名
      Oda, H. Nakagawa, K. Abe, J. Awaya, T. Funabiki, M. Hijikata, A. Nishikomori, R. Funatsuka, M. Ohshima, Y. Sugawara, Y. Yasumi, T. Kato, H. Shirai, T. Ohara, O. Fujita, T. Heike, T.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • 年月日
      2014-10-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390263
  • [学会発表] Late-onset FHL3: 2症例の検討2013

    • 著者名/発表者名
      堀雅之、八角高裕
    • 学会等名
      第8回血球貪食症候群研究会
    • 発表場所
      ベルサール八重洲
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] 一般検査から見たFHL/二次性HLHの特徴と病態の考察2013

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第8回血球貪食症候群研究会
    • 発表場所
      ベルサール八重洲
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討2013

    • 著者名/発表者名
      中川権史、西小森隆太、井澤和司、河合朋樹、八角高裕、河合利尚、梅林宏明、武井修治、小林法元、小原收、Eva Gonzalez-Roca、Juan I. Arostegui、平家俊男
    • 学会等名
      第23回日本小児リウマチ学会総会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390263
  • [学会発表] 一般検査から見た FHL/二次性 HLH の特徴と病態の考察2013

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第8回血球貪食症候群研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-03-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] 血球貪食性リンパ組織球症の病態解明に向けて2013

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis may Present with Atypical Features in Adolescence and Adulthood2013

    • 著者名/発表者名
      YASUMI T
    • 学会等名
      The 4thJSH International Symposium
    • 発表場所
      Matsuyama
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] 血球貪食性リンパ組織球症の病態解明に向けて2013

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島市文化交流会館
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] Diagnosing FHLs among HLHs: Current status and future direction2012

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第54回日本小児血液・がん学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] Cryopyrin-associated periodic syndromeの治療 本邦におけるcanakinumab臨床試験及びアナキンラ疫学調査について2012

    • 著者名/発表者名
      酉小森隆太、井澤和司、河合朋樹、八角高裕、平家俊男
    • 学会等名
      第40回日本臨床免疫学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-09-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390263
  • [学会発表] Current status and future direction2012

    • 著者名/発表者名
      YASUMI T. Diagnosing FHLs among HLHs
    • 学会等名
      第54回日本小児血液・がん学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] フローサイトメトリーを用いた家族性血球貪食症候群Type3(FHL3)の迅速診断2010

    • 著者名/発表者名
      八角高裕
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会総会
    • 発表場所
      岩手県民情報交流センター(盛岡)
    • 年月日
      2010-04-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591159
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた“変異陰性TRAPS”における体細胞モザイクの検索

    • 著者名/発表者名
      19.中川権史、西小森隆太、河合朋樹、八角高裕、平家俊男
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26253062
  • [学会発表] アナキンラをもちいて治療をおこなった高IgD症候群の2例

    • 著者名/発表者名
      下寺佐栄子、西小森隆太、吉岡耕平、河合朋樹、八角高裕、平家俊男
    • 学会等名
      第24回小児リウマチ学会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2014-10-03 – 2014-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390263
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた“変異陰性TRAPS”における体細胞モザイクの検索

    • 著者名/発表者名
      中川権史、西小森隆太、河合朋樹、八角高裕、平家俊男
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390263
  • [学会発表] 当科におけるFHL(家族性血球貪食性リンパ組織球症)スクリーニングの現状

    • 著者名/発表者名
      堀雅之、八角高裕、西小森隆太、平家俊男
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461582
  • 1.  平家 俊男 (90190173)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 26件
  • 2.  西小森 隆太 (70359800)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 20件
  • 3.  小原 収 (20370926)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 14件
  • 4.  斎藤 潤 (90535486)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 3件
  • 5.  戸口田 淳也 (40273502)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  下寺 佐栄子
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 7.  神戸 直智 (50335254)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 8.  井澤 和司 (90634931)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 9.  藤田 尚志 (10156870)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 10.  加藤 博紀 (10597173)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 11.  河合 朋樹 (20631568)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 12.  田口 友彦 (10300881)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  中島 大輔 (30370935)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  川島 祐介 (30588124)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  堀 雅之
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 16.  日衛嶋 栄太郎
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 17.  柴田 洋史
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 18.  田中 孝之
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 19.  中川 権史
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 20.  本田 吉孝
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 21.  大音 泰介
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  小田 紘嗣
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 23.  大嶋 宏一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 24.  丹羽 明
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  戸田口 淳也
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 26.  中畑 龍俊
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件

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