高紀信 KOH Kishin

研究者番号	00622557
その他のID	https://orcid.org/0000-0001-8519-7874
所属 (現在)	2025年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 医学研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2022年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 医学研究員 2018年度 – 2020年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 臨床助教 2018年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 助教 2017年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 診療助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分51030:病態神経科学関連 / ゲノム医科学研究代表者以外小区分52020:神経内科学関連
キーワード	研究代表者脊髄小脳変性症 / 遺伝性痙性対麻痺 / GRID2 / LYST / 脳神経疾患 / シャルコーマリートゥース病 / 脊髄小脳変性研究代表者以外エンドソーム / VPS13D / REEP2 … もっと見る / ALDH18A1 / SPG80 / UBAP1 / 分子病態 / 遺伝子 / 遺伝性痙性対麻痺隠す

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子の同定と病態機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  高紀信
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2022
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分51030:病態神経科学関連
- 研究機関
  山梨大学
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定
- 研究代表者
  
  瀧山嘉久
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  山梨大学
遺伝性脊髄小脳変性症の新規治療ターゲット探求のための新規原因遺伝子探索研究代表者
- 研究代表者
  
  高紀信
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  ゲノム医科学
- 研究機関
  山梨大学

すべて 2022 2021 2020 2019 2018 2017

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] A clinical and genetic study of SPG31 in Japan.2022
- 著者名/発表者名
  Hata T, Nan H, Koh K, Ishiura H, Tsuji S, and Takiyama Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: online ahead of print 号: 7 ページ: 421-425
- DOI
  10.1038/s10038-022-01021-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Takei Jun、Takeuchi Mika、Hiramatsu Yu、Shimizu Fumitaka、Kubota Masaya、Takeshima Akari、et al.
- 雑誌名
  
  Annals of Clinical and Translational Neurology
  
  巻: 9 号: 7 ページ: 902-911
- DOI
  10.1002/acn3.51603
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07416, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Chediak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.2022
- 著者名/発表者名
  Koh K, Tsuchiya M, Ishiura H, Shimazaki H, Nakamura T, Hara H, Suzuyama K, Takahashi M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 67 号: 2 ページ: 119-121
- DOI
  10.1038/s10038-021-00977-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] A heterozygous GRID2 mutation in autosomal dominant cerebellar ataxia2022
- 著者名/発表者名
  Kishin Koh、Haruo Shimazaki、Matsuo Ogawa、Yoshihisa Takiyama
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-022-00204-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22H04925, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report2021
- 著者名/発表者名
  Koh K, Tkaki R, Ishihara H, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  BMC Neurol
  
  巻: 21 ページ: 64-68
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia2021
- 著者名/発表者名
 Wiessner Manuela、Koh Kishin、Senderek Jan、Genomics England Research Consortium, PREPARE network
- 雑誌名
 
 Brain
 
 巻: 144 号: 8 ページ: e70-e70
- DOI
 10.1093/brain/awab193
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] A Nepalese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study2021
- 著者名/発表者名
  Nan Haitian、Takaki Ryusuke、Hata Takanori、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 7 ページ: 1-4
- DOI
  10.1038/s10038-020-00882-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia2021
- 著者名/発表者名
  Wiessner M, Suzuki Y, Koh K, Nan H, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y, Baets J, Synofzik M, Schüle R, Horvath R, Houlden H, Bartesaghi L, Lee HJ, Ampatzis K, Pierson TM, Senderek J.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: - 号: 5 ページ: 1422-1434
- DOI
  10.1093/brain/awab041
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-21K07456
[雑誌論文] SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report2021
- 著者名/発表者名
  Koh Kishin、Takaki Ryusuke、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  BMC Neurology
  
  巻: 21 号: 1
- DOI
  10.1186/s12883-021-02087-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] Spastic Paraplegia with Paget's Disease of Bone due to a VCP Gene Mutation2021
- 著者名/発表者名
 Nakamura Takumi、Kawarabayashi Takeshi、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa、Ikeda Yoshio、Shoji Mikio
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 60 号: 1 ページ: 141-144
- DOI
 10.2169/internalmedicine.4617-20
- NAID
 130007965378
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2021-01-01
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19K07989, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia2020
- 著者名/発表者名
  Tsuchiya Mai、Nan Haitian、Koh Kishin、Ichinose Yuta、Gao Lihua、Shimozono Keisuke、Hata Takanori、Kim Yeon-Jeong、Ohtsuka Toshihisa、Cortese Andrea、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 12 ページ: 1143-1147
- DOI
  10.1038/s10038-020-0807-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-19H05014, KAKENHI-PROJECT-19H03324, KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] A novel mutation in the GBA2 gene in a Japanese patient with SPG46: a case report2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura-Shindo K, Ono K, Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y, Yamada M
- 雑誌名
  
  eNeurologicalSci
  
  巻: 19 ページ: 100238-100238
- DOI
  10.1016/j.ensci.2020.100238
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia2020
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ishiura H, Shimazaki H, Tsutsumiuchi M, Ichinose Y, Nan H, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med
  
  巻: 8 号: 3
- DOI
  10.1002/mgg3.1108
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PUBLICLY-19H05014, KAKENHI-PROJECT-19H03324, KAKENHI-PROJECT-16H06279
[雑誌論文] A Japanese SPG4 Patient with a Confirmed De Novo Mutation of the SPAST Gene.2020
- 著者名/発表者名
  1.Haitian Nan, Kensho Okamoto, Lihua Gao, Yuto Morishima, Yuta Ichinose, Kishin Koh , Masaki Hashiyada , Noboru Adachi and Yoshihisa Takiyama.
- 雑誌名
  
  Intern Med Advance Publication
  
  巻: 59 号: 18 ページ: 2311-2315
- DOI
  10.2169/internalmedicine.4599-20
- NAID
  130007904754
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K10569, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-17H00737, KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] Identification of a novel mutation in ATP13A2 associated with a complicated form of hereditary spastic paraplegia2020
- 著者名/発表者名
  Odake Yasuko、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Yamada Masahito、Yoshita Mitsuhiro
- 雑誌名
  
  Neurology Genetics
  
  巻: 6 号: 5
- DOI
  10.1212/nxg.0000000000000514
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia2019
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, Tsuji S, Takiyama Y, Japan Spastic Paraplegia Research Consortium
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 1 ページ: 55-59
- DOI
  10.1038/s10038-018-0519-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy2019
- 著者名/発表者名
  Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, Haginoya K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 171-176
- DOI
  10.1038/s10038-018-0538-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] A Japanese family with a novel nonsense mutation in the spastin gene associated with both cerebellar ataxia and cognitive impairment2019
- 著者名/発表者名
  Tsuchiya M, Koh K, Ishida A, Ichinose Y, Shindo K, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 397 ページ: 114-116
- DOI
  10.1016/j.jns.2018.12.025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] Non-convulsive status epilepticus associated with neuronal intranuclear inclusion disease: A case report and literature review.2019
- 著者名/発表者名
  Shindo K, Tsuchiya M, Hata T, Ichinose Y, Koh K, Sone J, Nagasaka T, Sobue G, Takiyama Y.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Behav Case Rep.
  
  巻: 11 ページ: 103-106
- DOI
  10.1016/j.ebcr.2019.01.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Decreasing 123I-ioflupane SPECT accumulation and 123I-MIBG myocardial scintigraphy uptake in a patient with a novel homozygous mutation in the ZFYVE26 gene2019
- 著者名/発表者名
  Koh K, Tsuchiya M, Nagasaka T, Shindo K, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Neurol Sci
  
  巻: 40 号: 2 ページ: 429-431
- DOI
  10.1007/s10072-018-3603-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes2019
- 著者名/発表者名
  Nan H, Ichinose Y, Tanaka M, Koh K, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 11 ページ: 1055-1065
- DOI
  10.1038/s10038-019-0670-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PUBLICLY-19H05014, KAKENHI-PROJECT-19H03324
[雑誌論文] Conjugal cerebellar type of multiple system atrophy: Person-to-person transmission?2019
- 著者名/発表者名
  Nan Haitian、Natori Takahiro、Ichinose Yuta、Koh Kishin、Kobayashi Fumikazu、Shindo Kazumasa、Hashiyada Masaki、Adachi Noboru、Yamagata Zentaro、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Parkinsonism & Related Disorders
  
  巻: 69 ページ: 68-70
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2019.10.026
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-17H03737, KAKENHI-PROJECT-17H00737
[雑誌論文] Exome Sequencing Reveals a Novel Homozygous Frameshift Mutation in the CYP7B1 Gene in a Japanese Patient with SPG52019
- 著者名/発表者名
 Nan H, Shimozono K, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Hiraide M, Takiyama Y
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 58 号: 5 ページ: 719-722
- DOI
 10.2169/internalmedicine.1839-18
- NAID
 130007606127
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2019-03-01
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.2019
- 著者名/発表者名
  Nan H, Takaki R, Hata T, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Takiyama Y.
- 雑誌名
  
  J Peripher Nerv Syst.
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 156-160
- DOI
  10.1111/jns.12289
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の新規治療ターゲット探求のための原因遺伝子探索2019
- 著者名/発表者名
  高　紀信、南　海天、一瀬佑太、石浦浩之、辻　省次、瀧山嘉久
- 雑誌名
  
  Precision Medicine
  
  巻: 2 ページ: 1247-1253
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[雑誌論文] JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium2019
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y
- 雑誌名
  
  Brain Sci
  
  巻: 8 号: 8 ページ: 153-153
- DOI
  10.3390/brainsci8080153
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion.2019
- 著者名/発表者名
  Ichinose Y, Ishiura H, Tanaka M, Yoshimura J, Doi K, Umeda T, Yamauchi H, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Mitsui J, Goto J, Onishi H, Ohtsuka T, Shindo K, Morishita S, Tsuji S, Takiyama Y.
- 雑誌名
  
  Parkinsonism Relat Disord.
  
  巻: - ページ: 57-63
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2018.11.028
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-PUBLICLY-19H05014, KAKENHI-PROJECT-19H03324
[雑誌論文] Clinical and Genetic Study of the First Japanese FTDP-17 Patient with a Mutation of +3 in Intron 10 in the MAPT Gene2019
- 著者名/発表者名
 Nan H, Takaki R, Shimozono K, Ichinose Y, Koh K, Takiyama Y.
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 58 号: 16 ページ: 2397-2400
- DOI
 10.2169/internalmedicine.2761-19
- NAID
 130007690145
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2019-08-15
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-PROJECT-19K16910
[雑誌論文] Novel SLC20A2 mutation in primary familial brain calcification with disturbance of sustained phonation and orofacial apraxia2018
- 著者名/発表者名
  Nan Haitian、Takaki Ryusuke、Ichinose Yuta、Tsuchiya Mai、Koh Kishin、Hanyu Shuji、Shindo Kazumasa、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 390 ページ: 1-3
- DOI
  10.1016/j.jns.2018.03.031
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Novel SPG11 Mutations in a Patient with Symptoms Mimicking Multiple Sclerosis2018
- 著者名/発表者名
 Mukai M, Koh K, Ohnuki Y, Nagata E, Takiyama Y, Takizawa S
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 57 号: 21 ページ: 3183-3186
- DOI
 10.2169/internalmedicine.0976-18
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2018-11-01
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Sympathetic neurograms showing characteristics of both muscle and skin sympathetic nerve activity in a case with pure autonomic failure2018
- 著者名/発表者名
  Shindo Kazumasa、Satake Akane、Kurita Naofumi、Sato Toko、Tsuchiya Mai、Ichinose Yuta、Hata Takanori、Koh Kishin、Nagasaka Takamura、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Clinical Autonomic Research
  
  巻: - 号: 3 ページ: 347-349
- DOI
  10.1007/s10286-017-0497-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment2018
- 著者名/発表者名
  Koh K, Ishiura H, Beppu M, Shimazaki H, Ichinose Y, Mitsui J, Kuwabara S, Tsuji S, Takiyama Y, Japan Spastic Paraplegia Research Consortium
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 63 号: 9 ページ: 1009-1013
- DOI
  10.1038/s10038-018-0477-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-17K17772
[雑誌論文] Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Ishiura Hiroyuki、Doi Koichiro、Mitsui Jun、Yoshimura Jun、Matsukawa Miho Kawabe、Takahashi Yuji、Date Hidetoshi、Matsukawa Takashi、Shimizu Jun、Koh Kishin、Takiyama Yoshihisa、Goto Jun、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 50 号: 4 ページ: 581-590
- DOI
  10.1038/s41588-018-0067-2
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-PROJECT-15H06161, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05874, KAKENHI-PROJECT-17H05085, KAKENHI-PROJECT-16K09670, KAKENHI-PROJECT-16K14571, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-PROJECT-17K07255, KAKENHI-PROJECT-17K09798, KAKENHI-PROJECT-17K10888, KAKENHI-PROJECT-18K07542, KAKENHI-PROJECT-16K09681
[雑誌論文] Pre- and postganglionic vasomotor dysfunction causes distal limb coldness in multiple system atrophy2017
- 著者名/発表者名
  Shindo Kazumasa、Tsuchiya Mai、Ichinose Yuta、Koh Kishin、Hata Takanori、Yamashiro Nobuo、Kobayashi Fumikazu、Nagasaka Takamura、Takiyama Yoshihisa
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 380 ページ: 191-195
- DOI
  10.1016/j.jns.2017.07.018
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] ヘテロ接合性GRID2遺伝子変異による純粋小脳型優性遺伝性脊髄小脳失調症の一家系2022
- 著者名/発表者名
  高紀信，嶋崎晴雄，小川松夫，瀧山嘉久
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910
[学会発表] CANVASの臨床・分子遺伝学的検討2020
- 著者名/発表者名
  土屋　舞、一瀬佑太、髙　紀信、羽田貴礼、南　海天、高　麗華、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久
- 学会等名
  第61回日本神経学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] A clinical and genetic study of SPG80, the new type of hereditary spastic paraplegia.2020
- 著者名/発表者名
  Ichinose Y, Nan H, Koh K, Tanaka M, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y.
- 学会等名
  The 61th Annual Meeting of the Japanease Society of Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] A clinical and genetic study of SPG80, the new type of hereditary spastic paraplegia2020
- 著者名/発表者名
  Ichinose Y, Nan H, Koh K, Tanaka M, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y
- 学会等名
  The 61th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910
[学会発表] GBA遺伝子に新規ホモ接合性ナンセンス変異を認めた遺伝性痙性対麻痺46型の姉妹例.2020
- 著者名/発表者名
  三橋　泉、中馬越清隆、高紀信、瀧山嘉久、玉岡晃
- 学会等名
  第234回日本神経学会関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910
[学会発表] Clinical and genetic study of SPG46 in Japan.2020
- 著者名/発表者名
  Koh k, Ishihara H, Nakamagoe K, Nakamura K, Ishinose Y, Yoshikawa H, Sunada Y, Tamaoka A, Yamada M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC
- 学会等名
  The 61th Annual Meeting of the Japanease Society of Neurology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] CYP7B1遺伝子に新規フレームシフト変異を認めたSPG5の66歳女性例2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、下園啓介、土屋　舞、高　紀信、平井出正紀、長坂高村、瀧山嘉久
- 学会等名
  第228回日本神経学科宇関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、高　紀信、田中真生、石浦浩之、三井　純、下邨華菜、森本昌史、濱田　駿、大塚稔久、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 幼児期発症の純粋型痙性失調症 (SPG80) の49歳女性例2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、高　麗華、新藤和雅、瀧山嘉久
- 学会等名
  第231回日本神経学科宇関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] CYP7B1遺伝子に新規フレームシフト変異を認めたSPG5の66歳女性例2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、下園啓介、土屋　舞、高　紀信、平井出正紀、長坂高村、瀧山嘉久
- 学会等名
  第228回日本神経学会関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、高　紀信、田中真生、石浦浩之、三井　純、下邸華菜、森本昌史、濱田　駿、大塚稔久、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] VPS13D関連疾患の臨床・遺伝学的検討2019
- 著者名/発表者名
  高　紀信、石浦浩之、嶋崎晴雄、堤内路子、佐竹紅音、土屋　舞、南　海天、一瀬佑太、長坂高村、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 精神遅滞、痙性対麻痺、脳梁菲薄化と白質病変を認めた40歳男性例2019
- 著者名/発表者名
  奥根　祥、石井一弘、高　紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、田中真生、辻　省次、玉岡　晃
- 学会等名
  第228回日本神経学会関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出2019
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、南　海天、高　紀信、田中真生、石浦浩之、三井　純、下邨華菜、森本昌史、濱田　駿、大塚稔久、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910
[学会発表] VPS13D関連疾患の臨床・遺伝学的検討2019
- 著者名/発表者名
  高　紀信、石浦浩之、嶋崎晴雄、堤内路子、佐竹紅音、土屋　舞、南　海天、一瀬佑太、長坂高村、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16910
[学会発表] A new method to detect potential causative genes for spastic paraplegia utilizing aggregate data of whole exome sequencing.2018
- 著者名/発表者名
  Tanaka M, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S
- 学会等名
  The 70th Annual Meeting of the American Academy of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子探索.2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、瀧山嘉久
- 学会等名
  H.30年度先端ゲノム支援拡大班会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] PLA2G6遺伝子にホモ接合性p.R635Q変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の一症例2018
- 著者名/発表者名
  長谷川樹、木村裕子、三野俊和、竹内潤、田村暁子、武田景俊、逢坂麻由子、高紀信、小坂理、安部貴人、瀧山嘉久、伊藤義彰
- 学会等名
  第111回日本神経学会近畿地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] パーキンソン病診断におけるイオフルパンSPECTとMIBG心筋シンチグラフィーの有用性2018
- 著者名/発表者名
  村田博朗、土屋　舞、梅田貴子、高　紀信、羽田貴礼、長坂高村、新藤和雅、大西　洋、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] ATP13A2遺伝子のp.Ala885Asp (c.2654C>A) 変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の1家系2018
- 著者名/発表者名
  小竹泰子、高　紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、辻　省次、吉田光宏
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] A new method to detect potential causative genes for spastic paraplegia utilizing aggregate data of whole exome sequencing.2018
- 著者名/発表者名
  Tanaka M, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S
- 学会等名
  The 70th Annual Meeting of the American Academy of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] ATP13A2遺伝子のp.Ala885Asp (c.2654C>A) 変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の1家系2018
- 著者名/発表者名
  小竹泰子、高　紀信、瀧山嘉久、石浦浩之、辻　省次、吉田光宏
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] VPS13D遺伝子変異による複合型遺伝性痙性対麻痺の44歳女性例2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、佐竹紅音、土屋舞、高木隆助、長坂高村、新藤和雅、瀧山嘉久
- 学会等名
  第226回日本神経学会関東・甲信越地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、一瀬佑太、石浦浩之、三井　純、高橋純哉、佐藤和貴郎、伊藤義彰、星野恭子、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] 痙性対麻痺に認知機能低下と小脳性運動失調を合併したSPG4一家系の臨床・遺伝学的検討2018
- 著者名/発表者名
  土屋　舞、高　紀信、一瀬佑太、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] JASPAC: 遺伝性痙性対麻痺へのITB療法2018
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] 痙性対麻痺に認知機能低下と小脳性運動失調を合併したSPG4一家系の臨床・遺伝学的検討2018
- 著者名/発表者名
  土屋　舞、高　紀信、一瀬佑太、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] Clinical and genetic analysis of three Japanese SPG3A families2018
- 著者名/発表者名
  Takegami N, Ishiura H, Iwata NK, Murai H, Yasaka K, Takuma H, Tamaoka A, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S, Toda T, Goto J
- 学会等名
  The 59th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 家系内に末梢神経障害の混在を認めた遺伝性痙性対麻痺の36歳女性例2018
- 著者名/発表者名
  高木隆助、高　紀信、石浦浩之、羽生修二、土屋　舞、一瀬佑太、新藤和雅、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第26回Nagano Neurology Conference
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、一瀬佑太、石浦浩之、三井　純、高橋純哉、佐藤和貴郎、伊藤義彰、星野恭子、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] PLA2G6遺伝子にホモ接合性p.R635Q変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の一症例.2018
- 著者名/発表者名
  長谷川樹、木村裕子、三野俊和、竹内潤、田村暁子、武田景俊、逢坂麻由子、高紀信、小坂理、安部貴人、瀧山嘉久、伊藤義彰
- 学会等名
  第111回日本神経学会近畿地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] 髄腔内バクロフェン療法を導入した孤発性痙性対麻痺の65歳女性例2018
- 著者名/発表者名
  佐竹紅音、村田博朗、栗田尚史、佐藤統子、名取高広、羽田貴礼、一瀬佑太、新藤和雅、瀧山嘉久
- 学会等名
  第413回山梨神経の会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] Co-aggregation of amyloid-beta and transthyretin in sporadic inclusion body myositis.2018
- 著者名/発表者名
  Nagasaka T, Hata T, Sato T, Satake A, Kurita T, Tsuchiya M, Koh K, Ichinose Y, Shindo K, Takiyama Y
- 学会等名
  The 59th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] A New Method to Detect Potential Causative Genes for Spastic Paraplegia Utilizing Aggregate Data of Whole Exome Sequencing2018
- 著者名/発表者名
  Masaki Tanaka, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Kishin Koh, Yuta Ichinose, Yoshihisa Takiyama, Shoji Tsuji
- 学会等名
  American Academy of Neurology Annual Meeting 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] Japan Spastic Paraplegia Research Consortium: 分かったこと、分からないこと2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、石浦浩之、一瀬佑太、田中真生、三井　純、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] Clinical and genetic analysis of three Japanese SPG3A families.2018
- 著者名/発表者名
  Takegami N, Ishiura H, Iwata NK, Murai H, Yasaka K, Takuma H, Tamaoka A, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S, Toda T, and Goto J
- 学会等名
  The 59th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] 多系統萎縮症患者における皮膚交感神経活動と年齢、罹病期間との関連性の検討.2018
- 著者名/発表者名
  新藤和雅、佐藤統子、栗田尚史、佐竹紅音、土屋　舞、一瀬佑太、羽田貴礼、高　紀信、長坂高村、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] Japan Spastic Paraplegia Research Consortium: 分かったこと、分からないこと2018
- 著者名/発表者名
  高　紀信、石浦浩之、一瀬佑太、田中真生、三井　純、JASPAC、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 遺伝性痙性対麻痺へのITB療法2018
- 著者名/発表者名
  一瀬佑太、高　紀信、石浦浩之、戸田達史、辻　省次、瀧山嘉久、JASPAC
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] 家系内に末梢神経障害の混在を認めた遺伝性痙性対麻痺の36歳女性例2018
- 著者名/発表者名
  高木隆助、高　紀信、石浦浩之、羽生修二、土屋　舞、一瀬佑太、新藤和雅、辻　省次、瀧山嘉久
- 学会等名
  第26回Nagano Neurology Conference
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07495
[学会発表] Clinical characteristics and detailed haplotype analysis of patients with SCA36 in Japan2017
- 著者名/発表者名
  K Koh, H Ishiura, Y Ichikawa, T Matsukawa, J Goto, J Mitsui, Y Takahashi, M Kawabe Matsukawa, K Doi, J Yoshimura, M Namekawa, S Morishita, T Ogawa, Y Sunada, H Kurisaki, K Hasegawa, S Tsuji, Y Takiyama
- 学会等名
  XXIII World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] Genetic analysis of a large single family with patients with spastic paraplegia and those with neuropathy2017
- 著者名/発表者名
  Kishin Koh, Ryusuke Takaki, Mai Tsuchiya, Yuta Ichinose, Hiroyuki Ishiura, Shuji Hanyu, Shoji Tsuji, Yoshihisa Takiyama
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772
[学会発表] Dopamine transporter imaging and glucocerebrosidase activity in parkinson’s disease patients with a heterozygous gross deletion mutation in gba in a japanese family2017
- 著者名/発表者名
  Y Ichinose, H Ishiura, M Tanaka, T Umeda, H Yamauchi, M Tsuchiya, K Koh, N Yamashiro, T Nagasaka, Y Omiya, J Mitsui, J Goto, T Ohtsuka, H Onishi, S Kazumasa, S Tsuji, Y Takiyama
- 学会等名
  XXIII World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17772

1. 瀧山嘉久 (00245052)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 一瀬佑太 (90644782)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 14件
3. 清水文崇

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
4. 滝山嘉久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 33件
5. 大塚稔久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 土屋舞

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 橋谷田真樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

高 紀信 KOH Kishin

研究課題

研究成果

共同研究者

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子の同定と病態機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝性脊髄小脳変性症の新規治療ターゲット探求のための新規原因遺伝子探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] A clinical and genetic study of SPG31 in Japan.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Chediak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A heterozygous GRID2 mutation in autosomal dominant cerebellar ataxia2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Erratum to: Biallelic variants in <i>HPDL</i> cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A Nepalese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Spastic Paraplegia with Paget&apos;s Disease of Bone due to a <i>VCP</i> Gene Mutation2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

高紀信 KOH Kishin

[雑誌論文] Spastic Paraplegia with Paget's Disease of Bone due to a <i>VCP</i> Gene Mutation2021