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森 崇寧  Mori Takayasu

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00735813
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 東京科学大学, 東京科学大学病院, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度 – 2024年度: 東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教
2017年度 – 2022年度: 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助教
2015年度: 東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, その他
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分53040:腎臓内科学関連 / 腎臓内科学
キーワード
研究代表者
次世代シークエンサー / 遺伝子解析研究 / パネル遺伝子診断 / 塩喪失性腎症 / 日本人専用 / NGS / CKD / 網羅的遺伝子診断パネル / 嚢胞腎 / 遺伝子研究 … もっと見る / 高血圧 / UMOD / ADPKD / CFAP47 / ADTKD / 高血圧症 / ウロモジュリン / パネル遺伝子解析 / エクソームシークエンス / データベース / パネル診断 / 遺伝性腎疾患 隠す
  • 研究課題

    (5件)
  • 研究成果

    (113件)
  • 共同研究者

    (8人)
  •  日本人CKD専用遺伝子パネルによるCKD遺伝子背景の解明と対応策の構築研究代表者

    • 研究代表者
      森 崇寧
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53040:腎臓内科学関連
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
  •  ウロモジュリンの生理的制御メカニズムと病態生理学的機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      森 崇寧
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53040:腎臓内科学関連
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
  •  塩喪失性腎症の新しい原因遺伝子群の発見とその病態メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      森 崇寧
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2020
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分53040:腎臓内科学関連
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
  •  網羅的腎臓病診断パネルを生かした新しい疾患原因遺伝子の探索とデータベースの構築研究代表者

    • 研究代表者
      森 崇寧
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2018
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 研究分野
      腎臓内科学
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
  •  次世代シーケンサーを用いた高血圧バイオマーカー・良性腎硬化症新規原因遺伝子の探索研究代表者

    • 研究代表者
      森 崇寧
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      腎臓内科学
    • 研究機関
      東京医科歯科大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権 その他

  • [図書] 腎疾患透析最新の治療2023-20252023

    • 著者名/発表者名
      森崇寧, 蘇原映誠.
    • 総ページ数
      400
    • 出版者
      南江堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] Gitelman syndrome and in vitro fertilization-embryo transfer: advancing preconception care in nephrology2024

    • 著者名/発表者名
      Nagaoka Kanako、Suemitsu Tokumasa、Kawai Kiyotaka、Suzuki Tomo、Mori Takayasu、Tajima Atsushi、Suzuki Makoto、Ohara Mamiko
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: n/a 号: 6 ページ: 484-488

    • DOI

      10.1007/s13730-024-00872-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] CFAP47 is a novel causative gene implicated in X-linked polycystic kidney disease2024

    • 著者名/発表者名
      Mori Takayasu、Fujimaru Takuya、Liu Chunyu、Bamshad Michael J、Tan Yue-Qiu、Zhang Feng、Uchida Shinichi、Sohara Eisei、et al.
    • 雑誌名

      medRxiv [Preprint]

      巻: n/a

    • DOI

      10.1101/2024.04.05.24304760

    • オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] Genetic Diagnosis of Adult Hemodialysis Patients With Unknown Etiology2024

    • 著者名/発表者名
      Fujimaru Takuya、Mori Takayasu、Chiga Motoko、Mandai Shintaro、Kikuchi Hiroaki、Ando Fumiaki、Mori Yutaro、Susa Koichiro、Nakano Yuta、Shoji Takao、Fukudome Yuichiro、Inaba Naoto、Kitamura Kenichiro、Nakanishi Taichi、Uchida Keiko、Kimura Toshihiro、Tamura Teiichi、Ozawa Kiyoshi、Uchida Shinichi、Sohara Eisei
    • 雑誌名

      Kidney International Reports

      巻: 9 号: 4 ページ: 994-1004

    • DOI

      10.1016/j.ekir.2024.01.027

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-22K16233
  • [雑誌論文] A case of unexpected diagnosis of fibronectin glomerulopathy with histological features of membranoproliferative glomerulonephritis2024

    • 著者名/発表者名
      Hata Misa、Mori Takayasu、Hirose Yurika、Nishida Yuriko、Mandai Shintaro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Taguchi Towako、Tomii Shohei、Ohashi Kenichi、Uchida Shinichi
    • 雑誌名

      BMC Nephrology

      巻: 25 号: 1 ページ: 25-25

    • DOI

      10.1186/s12882-024-03456-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-19H03556
  • [雑誌論文] ZNF185 prevents stress fiber formation through the inhibition of RhoA in endothelial cells2023

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Soichiro、Ando Fumiaki、Kitagawa Sae、Hara Yu、Fujiki Tamami、Mandai Shintaro、Susa Koichiro、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Uchida Shinichi
    • 雑誌名

      Communications Biology

      巻: 6 号: 1 ページ: 29-29

    • DOI

      10.1038/s42003-023-04416-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-21H02933, KAKENHI-PROJECT-23K24346
  • [雑誌論文] 若年性高血圧で受診し原発性アルドステロン症が疑われたがLiddle症候群の確定診断に至った1症例2023

    • 著者名/発表者名
      高野英実, 橋詰真衣, 西川雄人, 飯田達也, 田所梨枝, 大塚史子, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 長坂昌一郎.
    • 雑誌名

      日本内科学会雑誌

      巻: 112 号: 2 ページ: 228-235

    • DOI

      10.2169/naika.112.228

    • ISSN
      0021-5384, 1883-2083
    • 年月日
      2023-02-10
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] Rapidly progressive IgA nephropathy with membranoproliferative glomerulonephritis-like lesions in an elderly man following the third dose of an mRNA COVID-19 vaccine: a case report2023

    • 著者名/発表者名
      Morimoto Nobuhisa、Mori Takayasu、Shioji Shingo、Taguchi Towako、Watanabe Hatsumi、Sakai Keigo、Mori Katsuo、Yamamura Ayumi、Hanioka Asami、Akagi Yuichiro、Fujiki Tamami、Mandai Shintaro、Mori Yutaro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Ohashi Kenichi、Uchida Shinichi
    • 雑誌名

      BMC Nephrology

      巻: 24 号: 1

    • DOI

      10.1186/s12882-023-03169-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] 著明な高血糖による入院を契機に診断された2型糖尿病合併Gitelman症候群の1例2023

    • 著者名/発表者名
      岩瀬正典, 井手均, 牟田大毅, 青谷領一郎, 平田詩乃, 高木可南子, 木村廣志, 伊禮美央, 竹之下博正, 森 崇寧.
    • 雑誌名

      糖尿病

      巻: 66 号: 2 ページ: 162-170

    • DOI

      10.11213/tonyobyo.66.162

    • ISSN
      0021-437X, 1881-588X
    • 年月日
      2023-02-28
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] Thrombocytopenia during avacopan administration: A case report2023

    • 著者名/発表者名
      Morimoto Nobuhisa、Mori Takayasu、Shioji Shingo、Watanabe Hatsumi、Sakai Keigo、Mori Katsuo、Yamamura Ayumi、Hanioka Asami、Akagi Yuichiro、Fujiki Tamami、Mandai Shintaro、Mori Yutaro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Uchida Shinichi
    • 雑誌名

      International Journal of Rheumatic Diseases

      巻: 26 号: 8 ページ: 1603-1607

    • DOI

      10.1111/1756-185x.14645

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] Case of hereditary kidney disease presenting thin basement membrane with a single heterozygous variant of Intersectin 22023

    • 著者名/発表者名
      Kondo Madoka、Mori Takayasu、Oshita Tadashi、Ohashi Atsuki、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Maeda Yoshitaka
    • 雑誌名

      Journal of Rural Medicine

      巻: 18 号: 2 ページ: 143-148

    • DOI

      10.2185/jrm.2022-048

    • ISSN
      1880-487X, 1880-4888
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] NCC regulation by WNK signal cascade2023

    • 著者名/発表者名
      Uchida Shinichi、Mori Takayasu、Susa Koichiro、Sohara Eisei
    • 雑誌名

      Frontiers in Physiology

      巻: 13 ページ: 1081261-1081261

    • DOI

      10.3389/fphys.2022.1081261

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K19518, KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-23K24346
  • [雑誌論文] Circulating Extracellular Vesicle-Propagated microRNA Signature as a Vascular Calcification Factor in Chronic Kidney Disease2023

    • 著者名/発表者名
      Koide Takaaki、Mandai Shintaro、Kitaoka Reo、Matsuki Hisazumi、Chiga Motoko、Yamamoto Kouhei、Yoshioka Kotaro、Yagi Yohsuke、Suzuki Soichiro、Fujiki Tamami、Ando Fumiaki、Mori Takayasu、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Yokota Takanori、Uchida Shinichi
    • 雑誌名

      Circulation Research

      巻: 132 号: 4 ページ: 415-431

    • DOI

      10.1161/circresaha.122.321939

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-23K24346
  • [雑誌論文] Absence of ULK1 decreases AMPK activity in the kidney, leading to chronic kidney disease progression2023

    • 著者名/発表者名
      Tomoki Yanagi, Hiroaki Kikuchi, Koichiro Susa, Naohiro Takahashi, Naohiro Takahashi, Hiroki Bamba, Takefumi Suzuki, Yuta Nakano, Tamami Fujiki, Yutaro Mori, Fumiaki Ando, Shintaro Mandai, Takayasu Mori, Koh Takeuchi, Shinya Honda, Satoru Torii, Shigeomi Shimizu, Tatemitsu Rai, Shinichi Uchida, Eisei Sohara
    • 雑誌名

      Genes to Cells

      巻: 28 号: 1 ページ: 5-14

    • DOI

      10.1111/gtc.12989

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08223, KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-22K07345, KAKENHI-PROJECT-22K19518, KAKENHI-PROJECT-20H00467, KAKENHI-PROJECT-21K20710, KAKENHI-WRAPUP-22H04899, KAKENHI-PROJECT-23K19610, KAKENHI-PUBLICLY-22H04639, KAKENHI-PROJECT-20H03378
  • [雑誌論文] Different Clinical Courses of Nephronophthisis in Dizygotic Twins2023

    • 著者名/発表者名
      Oki Yutaro、Katsuma Ai、Okabe Masahiro、Watanabe Mao、Sagasaki Makoto、Takahashi Daisuke、Kimura Ai、Kato Junichiro、Ueda Hiroyuki、Hataya Hiroshi、Fujimaru Takuya、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Miyazaki Yoichi、Yokoo Takashi
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 62 号: 1 ページ: 87-90

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.8707-21

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2023-01-01
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-22K19518, KAKENHI-PROJECT-22K16233
  • [雑誌論文] Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the 4th Zinc Finger Domain Variant of WT1 : A Familial Case Report2023

    • 著者名/発表者名
      Kirino Shizuka、Yogi Analia、Adachi Eriko、Nakatani Hisae、Gau Maki、Iemura Ryosei、Yamano Haruki、Kanamori Toru、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Okamoto Kentaro、Udagawa Tomohiro、Takasawa Kei、Morio Tomohiro、Kashimada Kenichi
    • 雑誌名

      Sexual Development

      巻: N/A 号: 1 ページ: 51-55

    • DOI

      10.1159/000529720

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-20K16848
  • [雑誌論文] 若年で腎機能低下を認めた <i>TSC2</i>遺伝子および <i>PKD1</i>, <i>PKD2</i>遺伝子異常のない多発性囊胞腎合併の結節性硬化症2023

    • 著者名/発表者名
      小野敦史, 前田亮, 陶山和秀, 細矢光亮, 藤丸拓也, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
    • 雑誌名

      日本小児腎臓病学会雑誌

      巻: 36 号: 0 ページ: 61-66

    • DOI

      10.3165/jjpn.cr.2022.0213

    • ISSN
      0915-2245, 1881-3933
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-22K16233
  • [雑誌論文] Nationwide mortality associated with perioperative acute dialysis requirement in major surgeries2022

    • 著者名/発表者名
      Nakano Yuta、Mandai Shintaro、Genma Taku、Akagi Yuichiro、Fujiki Tamami、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Mori Takayasu、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Fushimi Kiyohide、Rai Tatemitsu
    • 雑誌名

      International Journal of Surgery

      巻: 104 ページ: 106816-106816

    • DOI

      10.1016/j.ijsu.2022.106816

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] LRBA is essential for urinary concentration and body water homeostasis2022

    • 著者名/発表者名
      Hara Y, Ando F, Oikawa D, Ichimura K, Yanagawa H, Sakamaki Y, Nanamatsu A, Fujiki T, Mori S, Suzuki S, Yui N, Mandai S, Susa K, Mori T, Sohara E, Rai T, Takahashi M, Sasaki S, Kagechika H, Tokunaga F, Uchida S.
    • 雑誌名

      Proceedings of the National Academy of Sciences

      巻: 119 号: 30

    • DOI

      10.1073/pnas.2202125119

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K06873, KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-22K18385, KAKENHI-PROJECT-22H04922, KAKENHI-PROJECT-21H02688, KAKENHI-PROJECT-21H02933, KAKENHI-PROJECT-18K08233, KAKENHI-PUBLICLY-21H00291, KAKENHI-PROJECT-23K24346
  • [雑誌論文] A novel SLC5A2 heterozygous variant in a family with familial renal glucosuria2022

    • 著者名/発表者名
      Hatano Maho、Udagawa Tomohiro、Kanamori Toru、Sutani Akito、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Morio Tomohiro、Nishioka Masato
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 9 号: 1 ページ: 42-42

    • DOI

      10.1038/s41439-022-00221-w

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-20K16848
  • [雑誌論文] Partial nephrogenic diabetes insipidus with a novel arginine vasopressin receptor 2 gene variant2022

    • 著者名/発表者名
      Ishida Atsushi、Mizuno Haruo、Aoyama Kohei、Sasaki Shiori、Negishi Yutaka、Arakawa Takeshi、Mori Takayasu
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 31 号: 1 ページ: 44-49

    • DOI

      10.1297/cpe.2021-0029

    • NAID

      130008138912

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] novel LMX1B variant identified in a patient presenting with severe renal involvement and thin glomerular basement membrane2021

    • 著者名/発表者名
      Morimoto Nobuhisa、Nagahama Kiyotaka、Mori Takayasu、Fujimaru Takuya、Tsuura Yukio、Terai Ayumi、Tanabe Madoka、Otani Megumi、Shioji Shingo、Hirasawa Suguru、Aki Shota、Aoyagi Makoto、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Tanaka Hiroyuki
    • 雑誌名

      Nephron

      巻: 145 号: 6 ページ: 776-782

    • DOI

      10.1159/000518423

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K22926, KAKENHI-PROJECT-21K06930, KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] Genetic Background and Clinicopathologic Features of Adult-onset Nephronophthisis2021

    • 著者名/発表者名
      Fujimaru Takuya、Kawanishi Kunio、et al.
    • 雑誌名

      Kidney International Reports

      巻: 未定 号: 5 ページ: 1346-1354

    • DOI

      10.1016/j.ekir.2021.02.005

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17730, KAKENHI-PROJECT-19K17699, KAKENHI-PROJECT-20K22926, KAKENHI-PROJECT-19H03556, KAKENHI-PROJECT-20H03697, KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-19H03672
  • [雑誌論文] Vasopressin Induces Urinary Uromodulin Secretion By Activating PKA (Protein Kinase A)2021

    • 著者名/発表者名
      Nanamatsu Azuma、Mori Takayasu、Ando Fumiaki、Furusho Taisuke、Mandai Shintaro、Susa Koichiro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Uchida Shinichi
    • 雑誌名

      Hypertension

      巻: epub 号: 6 ページ: 1953-1963

    • DOI

      10.1161/hypertensionaha.121.17127

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-19H01049, KAKENHI-PROJECT-19H03556, KAKENHI-PROJECT-21H02933, KAKENHI-PROJECT-21K08249, KAKENHI-PROJECT-19H03672
  • [雑誌論文] Significance of kidney biopsy in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD: is kidney biopsy truly nonspecific?2021

    • 著者名/発表者名
      Onoe Tamehito、Hara Satoshi、Yamada Kazunori、Zoshima Takeshi、Mizushima Ichiro、Ito Kiyoaki、Mori Takayasu、Daimon Shoichiro、Muramoto Hiroaki、Shimizu Maki、Iguchi Akira、Kuma Akihiro、Ubara Yoshifumi、Mitobe Michihiro、Tsuruta Hiroaki、Kishimoto Nao、Imura Junko、Konoshita Tadashi、Kawano Mitsuhiro
    • 雑誌名

      BMC Nephrology

      巻: 22 号: 1 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1186/s12882-020-02169-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] A Novel Mutation in <i>LMX1B</i> (p.Pro219Ala) Causes Focal Segmental Glomerulosclerosis with Alport Syndrome-like Phenotype2021

    • 著者名/発表者名
      Oe Yuji、Mishima Eikan、Mori Takayasu、Okamoto Koji、Honkura Yohei、Nagasawa Tasuku、Yoshida Mai、Sato Hiroshi、Suzuki Jun、Ikeda Ryoukichi、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Katori Yukio、Miyazaki Mariko
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 60 号: 18 ページ: 2991-2996

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.6987-20

    • NAID

      130008088274

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2021-09-15
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] LMX1B-associated nephropathy that showed myelin figures on electron microscopy2021

    • 著者名/発表者名
      Shimohata Homare、Miyake Yusuke、Yoshida Yu、Usui Joichi、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Hirayama Kouichi、Kobayashi Masaki
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: 10 号: 4 ページ: 588-591

    • DOI

      10.1007/s13730-021-00612-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] An infant with congenital nephrogenic diabetes insipidus presenting with hypercalcemia and hyperphosphatemia2021

    • 著者名/発表者名
      Tao Katsuo、Awazu Midori、Honda Misa、Shibata Hironori、Mori Takayasu、Uchida Shinichi、Hasegawa Tomonobu、Ishii Tomohiro
    • 雑誌名

      Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports

      巻: 2021 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1530/edm-20-0189

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] A patient with congenital nephrogenic diabetes insipidus due to AVPR2 mutation complicated by persisting polydipsia under hemodialysis treatment2020

    • 著者名/発表者名
      Iijima Takashi、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Suwabe Tatsuya、Hoshino Junichi、Ubara Yoshifumi
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: 10 号: 2 ページ: 226-229

    • DOI

      10.1007/s13730-020-00549-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] Transplantation of a kidney with a heterozygous mutation in the SLC22A12 (URAT1) gene causing renal hypouricemia: a case report2020

    • 著者名/発表者名
      Tsuji Kiyokazu、Kitamura Mineaki、Muta Kumiko、Mochizuki Yasushi、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Sakai Hideki、Mukae Hiroshi、Nishino Tomoya
    • 雑誌名

      BMC Nephrology

      巻: 21 号: 1 ページ: 282-282

    • DOI

      10.1186/s12882-020-01940-4

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17747, KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [雑誌論文] Bartter syndrome representing digenic-based salt-losing tubulopathies presumably accelerated by renal insufficiency2020

    • 著者名/発表者名
      Umene Ryusuke、Kitamura Mineaki、Arai Hideyuki、Matsumura Kazuki、Ishimaru Yuka、Maeda Kanenori、Uramatsu Tadashi、Obata Yoko、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Nishino Tomoya
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: 9 号: 4 ページ: 375-379

    • DOI

      10.1007/s13730-020-00489-3

    • NAID

      120006988501

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17747, KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [雑誌論文] A family with Gitelman syndrome with asymptomatic phenotypes while carrying reported SLC12A3 mutations.2020

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa M, Tada Y, Tanaka H, Morii W, Inaba M, Takada H, Mori T, Noguchi E
    • 雑誌名

      Case Rep Nephrol Dial

      巻: 10 号: 2 ページ: 71-78

    • DOI

      10.1159/000507845

    • NAID

      120007180702

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03613, KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [雑誌論文] HPRT-related hyperuricemia with a novel p.V35M mutation in HPRT1 presenting familial juvenile gout.2020

    • 著者名/発表者名
      Mishima E, Mori T, Nakajima Y, Toyohara T, Kikuchi K, Oikawa Y, Matsuhashi T, Maeda Y, Suzuki T, Kudo M, Ito S, Sohara E, Uchida S, Abe T.
    • 雑誌名

      CEN Case Rep

      巻: pub 号: 3 ページ: 210-214

    • DOI

      10.1007/s13730-020-00459-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-19H03672, KAKENHI-PROJECT-18K08198, KAKENHI-PROJECT-19K23933
  • [雑誌論文] Familial cases of pseudohypoaldosteronism type II harboring a novel mutation in the Cullin 3 gene2020

    • 著者名/発表者名
      Nakano Kiyoshi、Kubota Yasuo、Mori Takayuki、Chiga Motoko、Mori Takayasu、Sonoda Shyunya、Ueda Daisuke、Asakura Isao、Ikegaya Takeshi、Kagawa Jiro、Uchida Shinichi、Kubota Akira
    • 雑誌名

      Nephrology

      巻: 25 号: 11 ページ: 818-821

    • DOI

      10.1111/nep.13752

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [雑誌論文] Genetics May Predict Effectiveness of Tolvaptan in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease2020

    • 著者名/発表者名
      Sekine Akinari、Hoshino Junichi、Fujimaru Takuya、Suwabe Tatsuya、Mizuno Hiroki、Kawada Masahiro、Hiramatsu Rikako、Hasegawa Eiko、Yamanouchi Masayuki、Hayami Noriko、Mandai Shintaro、Chiga Motoko、Kikuchi Hiroaki、Ando Fumiaki、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Sawa Naoki、Takaichi Kenmei、Ubara Yoshifumi
    • 雑誌名

      American Journal of Nephrology

      巻: 51 号: 9 ページ: 745-751

    • DOI

      10.1159/000509817

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K22926, KAKENHI-PROJECT-19H03672, KAKENHI-PROJECT-18K08227, KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [雑誌論文] Phenotypic differences of mutation‐negative cases in Gitelman syndrome clinically diagnosed in adulthood2020

    • 著者名/発表者名
      Mori Takayasu、Chiga Motoko、Fujimaru Takuya、Kawamoto Ryosuke、Mandai Shintaro、Nanamatsu Azuma、Nomura Naohiro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Uchida Shinichi
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 42 号: 3 ページ: 300-309

    • DOI

      10.1002/humu.24159

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K22926, KAKENHI-PROJECT-19H03556, KAKENHI-PROJECT-19H03672, KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [雑誌論文] PKD1 mutation may epistatically ameliorate nephronophthisis progression in patients with NPHP1 deletion.2019

    • 著者名/発表者名
      Watanabe S, Ino J, Fujimaru T, Taneda S, Akihisa T, Makabe S, Kataoka H, Mori T, Sohara E, Uchida S, Nitta K, Mochizuki T.
    • 雑誌名

      Clin Case Rep

      巻: 7 号: 2 ページ: 336-339

    • DOI

      10.1002/ccr3.1947

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657, KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [雑誌論文] Complete clinical resolution of a Japanese family with renal pseudohypoaldosteronism type 1 due to a novel NR3C2 mutation.2019

    • 著者名/発表者名
      Tanaka T, Oki E, Mori T, Tsuruga K, Sohara E, Uchida S, Tanaka H.
    • 雑誌名

      Nephrology (Carlton)

      巻: 24 号: 4 ページ: 489-490

    • DOI

      10.1111/nep.13391

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657, KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-19H03672
  • [雑誌論文] Genotype-Clinical Correlations in Polycystic Kidney Disease with No Apparent Family History2019

    • 著者名/発表者名
      Sekine Akinari、Fujimaru Takuya、Hoshino Junichi、Suwabe Tatsuya、Oguro Masahiko、Mizuno Hiroki、Kawada Masahiro、Sumida Keiichi、Hiramatsu Rikako、Chiga Motoko、Kikuchi Hiroaki、Ando Fumiaki、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Sawa Naoki、Takaichi Kenmei、Ubara Yoshifumi
    • 雑誌名

      American Journal of Nephrology

      巻: 49 号: 3 ページ: 233-240

    • DOI

      10.1159/000497444

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05314, KAKENHI-PROJECT-17H06657, KAKENHI-PROJECT-18K08227, KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-19H03672
  • [雑誌論文] A case of Gitelman syndrome: our experience with a patient treated in clinical practice on a local island2019

    • 著者名/発表者名
      Chinen Takashi、Saeki Eiji、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Akimoto Tetsu
    • 雑誌名

      Journal of Rural Medicine

      巻: 14 号: 2 ページ: 258-262

    • DOI

      10.2185/jrm.3014

    • NAID

      130007748822

    • ISSN
      1880-487X, 1880-4888
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-19H03672
  • [雑誌論文] Non-urate transporter 1, non-glucose transporter member 9-related renal hypouricemia and acute renal failure accompanied by hyperbilirubinemia after anaerobic exercise: a case report2019

    • 著者名/発表者名
      Furuto Yoshitaka、Kawamura Mariko、Namikawa Akio、Takahashi Hiroko、Shibuya Yuko、Mori Takayasu、Sohara Eisei
    • 雑誌名

      BMC Nephrology

      巻: 20 号: 1 ページ: 433-433

    • DOI

      10.1186/s12882-019-1618-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-19H03672
  • [雑誌論文] A familial case of pseudohypoaldosteronism type II (PHA2) with a novel mutation (D564N) in the acidic motif in WNK4.2019

    • 著者名/発表者名
      Sakoh T, Sekine A, Mori T, Mizuno H, Kawada M, Hiramatsu R, Hasegawa E, Hayami N, Yamanouchi M, Suwabe T, Sawa N, Ubara Y, Fujimaru T, Sohara E, Shinichi U, Hoshino J, Takaichi K.
    • 雑誌名

      Mol Genet Genomic Med

      巻: 1 号: 6

    • DOI

      10.1002/mgg3.705

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657, KAKENHI-PROJECT-19K17733, KAKENHI-PROJECT-19H03672
  • [雑誌論文] Renal histology and MRI in a 25-year-old Japanese man with nephronophthisis 4?2018

    • 著者名/発表者名
      Takada D, Sekine A, Yabuuchi J, Kogure Y, Ueno T, Yamanouchi M, Sumida K, Suwabe T, Hayami N, Hoshino J, Takaichi K, Kinowaki K, Fujii T, Ohashi K, Mori T, Sohara E, Uchida S, Ubara Y.
    • 雑誌名

      Clinical Nephrology

      巻: 89 号: 3 ページ: 223-228

    • DOI

      10.5414/cn109175

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [雑誌論文] PKD1の複合ヘテロ接合体変異を示しARPKDと類似した臨床像を呈した男児例2018

    • 著者名/発表者名
      亀井 宏一, 稲垣 秀人, 森 崇寧, 藤丸 拓也, 蘇原 映誠, 濱崎 祐子, 宍戸 清一郎, 義岡 孝子, 緒方 謙太郎, 岡田 麻理, 小椋 雅夫, 佐藤 舞, 倉橋 浩樹, 石倉 健司.
    • 雑誌名

      日本小児腎不全学会雑誌

      巻: 38 ページ: 152-155

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [雑誌論文] Severe Osteomalacia with Dent Disease Caused by a Novel Intronic Mutation of the CLCN5 gene.2018

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto A, Matsui I, Mori T, Sakaguchi Y, Mizui M, Ueda Y, Takahashi A, Doi Y, Shimada K, Yamaguchi S, Kubota K, Hashimoto N, Oka T, Takabatake Y, Sohara E, Hamano T, Uchida S, Isaka Y.
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: 57 号: 24 ページ: 3603-3610

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.1272-18

    • NAID

      130007531202

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [雑誌論文] Renal histology and MRI findings in a 37-year-old Japanese patient with autosomal recessive polycystic kidney disease2017

    • 著者名/発表者名
      Ito Y, Sekine A, Takada D, Yabuuchi J, Kogure Y, Ueno T, Sumida K, Yamanouchi M, Hayami N, Suwabe T, Hoshino J, Sawa N, Takaichi K, Kinowaki K, Fujii T, Ohashi K, Kikuchi H, Mandai S, Chiga M, Mori T, Sohara E, Uchida S, Ubara Y.
    • 雑誌名

      Clinical Nephrology

      巻: 88 号: 11 ページ: 292-297

    • DOI

      10.5414/cn109179

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [雑誌論文] Inherited, not acquired, Gitelman syndrome in a patient with Sj?gren’s syndrome: importance of genetic testing to distinguish the two forms2017

    • 著者名/発表者名
      Mishima E, Mori T, Sohara E, Uchida S, Abe T, Ito S.
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: 6 号: 2 ページ: 180-184

    • DOI

      10.1007/s13730-017-0271-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657, KAKENHI-PROJECT-16K19474
  • [雑誌論文] ERCC4 variants identified in a cohort of patients with segmental progeroid syndromes2017

    • 著者名/発表者名
      Mori Takayasu、Yousefzadeh Matthew J.、Faridounnia Maryam、Chong Jessica X.、Hisama Fuki M.、Hudgins Louanne、Mercado Gabriela、Wade Erin A.、Barghouthy Amira S.、Lee Lin、Martin George M.、Nickerson Deborah A.、Bamshad Michael J.、Niedernhofer Laura J.、Oshima Junko
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 39 号: 2 ページ: 255-265

    • DOI

      10.1002/humu.23367

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04037, KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [雑誌論文] Post-infectious Proliferative Glomerulonephritis with Monoclonal Immunoglobulin G Deposits Associated with Complement Factor H Mutation2017

    • 著者名/発表者名
      Takehara E, Mandai S, Shikuma S, Akita W, Chiga M, Mori T, Oda T, Kuwahara M, Uchida S.
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 56 号: 7 ページ: 811-817

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.56.7778

    • NAID

      130005530175

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590702, KAKENHI-PROJECT-17K08992, KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [産業財産権] 慢性腎臓病の検査方法2023

    • 発明者名
      蘇原映誠、森崇寧
    • 権利者名
      蘇原映誠、森崇寧
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      2023-177278
    • 出願年月日
      2023
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 腎臓内科医からみたFabry 病 高齢患者の治療例紹介.2023

    • 著者名/発表者名
      森崇寧.
    • 学会等名
      ファブリー病カンファレンス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 高血圧症と低カリウム血症の精査で尿細管機 能異常症が疑われた一例.2023

    • 著者名/発表者名
      木村彰吾, 根岸美穂, 秋元福太郎, 赤座至, 森崇寧, 泉山肇.
    • 学会等名
      第96回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 肉眼的血尿の精査過程で診断のついたGitelman 症候群の一例.2023

    • 著者名/発表者名
      原裕樹, 吉野かえで, 高野敬佑, 遠藤慶太, 北村浩一, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 林晃一, 鈴木利彦.
    • 学会等名
      第53 回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 網羅的遺伝子解析から見えたこと~CKD における希少疾患の存在意義~.2023

    • 著者名/発表者名
      森崇寧.
    • 学会等名
      Sumitomo Pharma 遺伝性腎疾患フォーラム
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 低カリウム血症と濃厚な高血圧の家族歴からLiddle 症候群の診断に至った親子例.2023

    • 著者名/発表者名
      徳永美菜子, 関祐子, 堀口達史, 三浦希和子, 柿本令奈, 森田智, 溝田美智代, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
    • 学会等名
      第96回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] IFT140 のヘテロ接合性変異は家族歴のない成人多発性腎嚢胞の一因である.2023

    • 著者名/発表者名
      藤丸拓也, 森崇寧, 蘇原映誠, 千賀宗子, 萬代新太郎, 藤木珠美, 森雄太郎, 安藤史顕, 須佐紘一郎, 飯盛 聡一郎, 内藤省太郎, 内田信一.
    • 学会等名
      第66 回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] Discovery of a Novel Candidate Gene Implicated in X-Linked Polycystic Kidney Disease.2023

    • 著者名/発表者名
      Takayasu Mori, Takuya Fujimaru, Chunyu Liu, Karynne Patterson, Kohei Yamamoto, Takefumi Suzuki, Motoko Chiga, Shintaro Mandai, Fumiaki Ando, Yutaro Mori, Koichiro Susa, Yue-Qiu Tan, Feng Zhang, Shinichi Uchida, Eisei Sohara.
    • 学会等名
      Kidney Week 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 腎臓内科医が考えるNGS.2023

    • 著者名/発表者名
      森崇寧.
    • 学会等名
      FabryDisease 9/3 NGS 座談会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] Monoallelic IFT140 Pathogenic Variants in Adult Polycystic Kidney Disease Patients Without Family History.2023

    • 著者名/発表者名
      Takuya Fujimaru, Takayasu Mori, Motoko Chiga, Shintaro Mandai, Yu Hara, Tamami Fujiki, Hiroaki Kikuchi, Yutaro Mori, Fumiaki Ando, Koichiro Susa, Soichiro Iimori, Shotaro Naito, Shinichi Uchida, Eisei Sohara.
    • 学会等名
      ASN Kidney Week 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] ADCK4 変異による COQ10 腎症の一卵性双生児.2023

    • 著者名/発表者名
      眞部俊, 川嶋萌, 川地慧子, 金井弘次, 森崇寧, 種田積子, 森山能仁, 星野純一.
    • 学会等名
      第53 回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 生体腎移植後に進行性の腎機能障害を認め、原発性高シュウ酸尿症が明らかとなった1 例.2023

    • 著者名/発表者名
      森剛, 添野真嗣, 有吉勇一, 岡大祐, 小林肇, 久保隆史, 安藤哲郎, 渕之上昌平, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
    • 学会等名
      移植学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] WT1 Zinc finger 4 変異のポド サイト制御機能解析.2023

    • 著者名/発表者名
      金森透, 宇田川智宏, 村越未希, 奥津美夏, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
    • 学会等名
      第66 回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] Discovery of a novel responsible gene implicated in X-linked polycystic kidney disease.2023

    • 著者名/発表者名
      Takayasu Mori, Takuya Fujimaru, Chunyu Liu, Michael J. Bamshad, Yue-Qiu Tan, Feng Zhang, Shinichi Uchida, Eisei Sohara, et al.
    • 学会等名
      第7 回文京腎研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 成人期 に末期腎不全に至った患者の遺伝的背景の検討.2023

    • 著者名/発表者名
      藤丸拓也, 蘇原映誠, 森崇寧, 千賀宗子, 萬代新太郎, 中野雄太, 森雄太郎, 安藤史顕, 須佐紘一郎, 東海 林隆男, 福留裕一郎, 稲葉直人, 北村健一郎, 中西太一, 木村寿宏, 田村禎一, 小澤潔, 内田信一.
    • 学会等名
      第66 回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] Underlying Genetic Causes of Adult Patients With ESKD Undergoing Hemodialysis Therapy2022

    • 著者名/発表者名
      Fujimaru T, Mori T, Chiga M, Mandai S, Ando F, Mori Y, Susa K, Nakano Y, Shoji T, Fukudome Y, Inaba N, Kitamura K, Nakanishi T, Kimura T, Tamura T, Ozawa K, Uchida S
    • 学会等名
      ASN Kidney Week 2022
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 多発性嚢胞腎患者における遺伝学的背景と大腸憩室の関係性について2022

    • 著者名/発表者名
      小澤征良, 関根章成, 藤丸拓也, 諏訪部達也, 水野裕基, 井上典子, 長谷川詠子, 山内真之, 大庭悠貴, 井熊大輔, 田中希穂, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 澤直樹, 乳原善文, 星野純一
    • 学会等名
      第65回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] ADPKD患者における遺伝学的背景や総腎容積と脳動脈瘤の関係性について2022

    • 著者名/発表者名
      関根章成, 藤丸拓也, 諏訪部達也, 水野裕基, 井上典子, 長谷川詠子, 山内真之, 田中希穂, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 澤直樹, 乳原善文, 星野純一
    • 学会等名
      第65回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 高度蛋白尿を契機にNPHS1変異を診断された42歳男性2022

    • 著者名/発表者名
      眞部 俊, 川嶋 萌, 秋山 健一, 佐藤 尚代, 片岡 浩史, 森 崇寧, 望月 俊雄, 新田 孝作, 星野 純一
    • 学会等名
      第52回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] [シンポジウム] 嚢胞性腎疾患ならびに遺伝性尿細管間質性腎疾患に対する遺伝子診断の実際2022

    • 著者名/発表者名
      森崇寧, 藤丸拓也, 蘇原映誠
    • 学会等名
      第65回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 教育講演4「尿細管輸送体異常症アップデート」2021

    • 著者名/発表者名
      森崇寧
    • 学会等名
      第51回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] 遺伝性腎臓病が疑われた症例において嚢胞性腎疾患を除く約半数にCOL4A遺伝子群の希少変異を認めた2021

    • 著者名/発表者名
      河本亮介, 森崇寧, 安藤史顕, 萬代新太郎, 須佐紘一郎, 蘇原映誠, 頼建光, 内田信一
    • 学会等名
      第64回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] Vasopressin induces urinary uromodulin secretion by activating protein kinase A2021

    • 著者名/発表者名
      Nanamatsu A, Mori T, Ando F, Furusho T, Mandai S, Susa K, Sohara E, Rai T, Uchida S
    • 学会等名
      ASN Kidney Week 2021
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] ADTKD:的確な診断と最善の治療を目指して2021

    • 著者名/発表者名
      蘇原映誠, 藤丸拓也, 森崇寧, 内田信一
    • 学会等名
      第64回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] バゾプレシンはPKA活性化を介してuromodulin尿中分泌を促進する2021

    • 著者名/発表者名
      七松東, 森崇寧, 安藤史顕, 古荘泰佑, 萬代新太郎, 須佐紘一郎, 蘇原映誠, 頼建光, 内田信一
    • 学会等名
      第64回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] バゾプレシンはPKA活性化を介してuromodulin尿中分泌を促進し、細胞内uromodulin発現を減少させる2021

    • 著者名/発表者名
      七松東, 森崇寧, 安藤史顕, 藤木珠美, 萬代新太郎, 須佐紘一郎, 蘇原映誠, 頼建光, 内田信一
    • 学会等名
      第11回分子腎臓フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K08249
  • [学会発表] PKAはhepsinの活性に影響しuromodulinの細胞外分泌を促進する.2020

    • 著者名/発表者名
      七松東, 森崇寧, 安藤史顕, 萬代新太郎, 磯部清志, 須佐紘一郎, 蘇原映誠, 頼建光, 内田信一.
    • 学会等名
      第63回日本腎臓学会学術総会2020.08 横浜, web
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [学会発表] Gitelman 症候群と臨床診断された成人患者の遺伝的背景と変異陰性例における表現系の検討.2020

    • 著者名/発表者名
      森崇寧,千賀宗子,藤丸拓也,萬代新太郎,蘇原映誠,頼建光,内田信一.
    • 学会等名
      第63 回日本腎臓学会学術総会2020.08 横浜, web
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [学会発表] 腎生検にてネフロン癆が疑われた成人症例における臨床;病理所見と遺伝的背景の関係.2020

    • 著者名/発表者名
      藤丸拓也, 蘇原映誠, 森崇寧, 萬代新太郎, 千賀宗子, 菊池寛昭, 安藤史顕, 森雄太郎, 岡戸丈和, 頼建光, 川西 邦夫, 長田道夫, 内田信一.
    • 学会等名
      第63回日本腎臓学会学術総会2020.08 横浜, web
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [学会発表] 網羅的遺伝子診断が腎臓病診断と治療にもたらすもの.2019

    • 著者名/発表者名
      森崇寧.
    • 学会等名
      第39回東部腎カンファランス.
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [学会発表] 先天性腎性尿崩症と診断された女児の外来経過2019

    • 著者名/発表者名
      加藤 雅弘, 伊藤 貴美子, 児玉 由布子, 吉川 祥子, 稲川 明良, 沼田 侑也, 小島 大英, 鹿野 博明, 藤井 秀比古, 中嶋 義記, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一.
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 次世代シークエンサーによる腎臓病網羅的遺伝子診断パネルの構築 --網羅的遺伝子解析の重要性--.2019

    • 著者名/発表者名
      森崇寧, 藤丸拓也, 蘇原映誠, 内田信一.
    • 学会等名
      第62回日本腎臓学会学術総会.
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [学会発表] Tubular Basement Membrane Duplication and Cell Interposition Are Distinctive Histological Findings in the Adult Patients Genetically Diagnosed with Nephronophthisis-Related Ciliopathies.2019

    • 著者名/発表者名
      Fujimaru T, Mori T, Nagata M, Mandai S, Chiga M, Kikuchi H, Ando F, Mori Y, Susa K, Isobe K, Iimori S, Nomura N, Naito S, Okado T, Rai T, Uchida S, Sohara E.
    • 学会等名
      ASN Kidney Week 2019.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [学会発表] More than half of patients clinically diagnosed as Gitelman syndrome in adulthood do not have causal mutations in known pathogenic genes.2019

    • 著者名/発表者名
      Mori T, Chiga M, Fujimaru T, Mandai S, Nanamatsu A, Sohara E, Rai T, Uchida S.
    • 学会等名
      ASN Kidney Week 2019.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17733
  • [学会発表] TRPM6遺伝子変異を有する低Mg血症の一例2019

    • 著者名/発表者名
      尾崎 健太郎, 高木 大輔, 森 崇寧, 具嶋 泰弘, 前原 潤一.
    • 学会等名
      第46回日本集中治療医学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 離島診療所の外来診療で診断したGitelman症候群の一例2019

    • 著者名/発表者名
      知念 崇, 佐伯 英二, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 秋元 哲.
    • 学会等名
      第116回日本内科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] Genomic Background of Adults with Suspected Ciliopathy on Renal Biopsy.2018

    • 著者名/発表者名
      Fujimaru T, Mori T, Mandai S, Chiga M, Kikuchi H, Ando F, Mori Y, Susa K, Isobe K, Iimori S, Nomura N, Naito S, Okado T, Rai T, Nagatsuji K, Nagahama K, Mishima E, Mochizuki T, Sekine A, Hoshino J, Ubara Y, Uchida S, Sohara E.
    • 学会等名
      ASN Kidney Week 2018.
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] ゲノムから解くADPKD 嚢胞性腎疾患の網羅的遺伝子解析システムの開発と応用2018

    • 著者名/発表者名
      蘇原 映誠, 森 崇寧, 藤丸 拓也, 内田 信一.
    • 学会等名
      第61回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 蛋白尿を呈するGitelman症候群の一例2018

    • 著者名/発表者名
      大塚 智之, 鈴木 仁, 中山 麻衣子, 狩野 俊樹, 上田 誠二, 木原 正夫, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 鈴木 祐介.
    • 学会等名
      第48回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] Genome big data will open the way of the future in nephrology.2018

    • 著者名/発表者名
      Mori T.
    • 学会等名
      第5回次世代腎研究アカデミー.
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 家族歴のない成人多発性腎嚢胞患者における網羅的遺伝子解析を用いた遺伝子診断と臨床所見の検討2018

    • 著者名/発表者名
      藤丸 拓也, 蘇原 映誠, 森 崇寧, 関根 章成, 萬代 新太郎, 千賀 宗子, 菊池 寛昭, 安藤 史顕, 森 雄太郎, 野村 尚弘, 飯盛 聡一郎, 内藤 省太郎, 岡戸 丈和, 頼 建光, 星野 純一, 乳原 善文, 内田 信一.
    • 学会等名
      第61回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 二つのBartter症候群責任遺伝子に複合ヘテロ接合性変異を認めた塩喪失腎症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      松村 一騎, 梅根 隆介, 中村 祐太, 黒部 由佳, 新井 英之, 村谷 良昭, 前田 兼徳, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 西野 友哉.
    • 学会等名
      第48回日本腎臓学会西部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 腎生検所見から何を学ぶか(No.62) 東京腎生検カンファレンス 常染色体優性遺伝形式の間質性腎炎の家族歴を有し遺伝子検査でADTKD-UMODと診断された男性の1例2018

    • 著者名/発表者名
      水野 裕基, 小黒 昌彦, 関根 章成, 川田 真宏, 平松 里佳子, 住田 圭一, 長谷川 詠子, 山内 真之, 早見 典子, 澤 直樹, 星野 純一, 乳原 善文, 高市 憲明, 原 茂子, 藤井 丈士, 大橋 健一, 小野江 為人, 川野 充弘, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 本田 一穂, 尾田 高志.
    • 学会等名
      第94回東京腎生検カンファレンス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] PKD1変異を認めたMedullary cystic kidney disease(MCKD)の一例2018

    • 著者名/発表者名
      岩崎 沙理, 島本 真実子, 藤丸 拓也, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 石津 明洋, 今本 鉄平, 石立 尚路, 辻 隆裕, 深澤 雄一郎.
    • 学会等名
      第107回日本病理学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] Genomic diagnosis of adult polycystic kidney disease with no family history.2018

    • 著者名/発表者名
      Fujimaru T, Mori T, Sekine A, Mandai S, Chiga M, Kikuchi H, Ando F, Nomura N, Iimori S, Naito S, Okado T, Rai T, Hoshino J, Ubara Y, Uchida S, Sohara E.
    • 学会等名
      ISN Frontiers Meetings 2018.
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 重篤な腎不全家系の原因としてUromodulin(UMOD)遺伝子変異を認めた一例2018

    • 著者名/発表者名
      池ノ内 健, 野村 尚弘, 磯部 清志, 森 崇寧, 田中 春奈, 安藤 史顕, 飯盛 聡一郎, 内藤 省太郎, 蘇原 映誠, 岡戸 丈和, 頼 建光, 内田 信一.
    • 学会等名
      第48回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 非典型的な経過をたどり遺伝子検査にて診断し得た常染色体優性多発性嚢胞腎の一例2018

    • 著者名/発表者名
      鳥光 拓人, 山崎 拓也, 小杉 将太郎, 唐澤 隆明, 今福 俊夫, 藤丸 拓也, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一.
    • 学会等名
      第48回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 多発性嚢胞腎弧発例における遺伝子変異と臨床経過の関係性2018

    • 著者名/発表者名
      関根 章成, 星野 純一, 藤丸 拓也, 小黒 昌彦, 水野 裕基, 川田 真宏, 住田 圭一, 平松 里佳子, 長谷川 詠子, 早見 典子, 山内 真之, 諏訪部 達也, 澤 直樹, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 高市 憲明, 乳原 善文.
    • 学会等名
      第61回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] ARBにより尿蛋白が著減したBartter症候群3型の一例2018

    • 著者名/発表者名
      青木 雄平, 森戸 卓, 岩崎 千尋, 角田 幸雄, 本田 一穂, 森 崇寧, 藤丸 拓也, 蘇原 映誠, 内田 信一, 波多野 道康.
    • 学会等名
      第48回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 偽性低アルドステロン症2型が強く疑われる一家系2018

    • 著者名/発表者名
      酒匂 崇史, 関根 章成, 水野 裕基, 川田 真宏, 住田 圭一, 平松 里佳子, 長谷川 詠子, 山内 真之, 早見 典子, 諏訪部 達也, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 星野 純一, 澤 直樹, 乳原 善文, 高市 憲明.
    • 学会等名
      第48回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 腎機能障害は軽度であり高カルシウム尿症を認めなかったがDent病と診断し得た成人男性の1例2018

    • 著者名/発表者名
      中野 雄太, 村木 直弘, 石原 早織, 杉田 行平, 大橋 敦希, 山室 めぐみ, 熊谷 二朗, 長濱 清隆, 森 崇寧, 藤澤 一.
    • 学会等名
      第647回日本内科学会関東地方会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] Development and application of comprehensive genetic testing system for major inherited kidney diseases, using next-generation sequencing with custom panels.2018

    • 著者名/発表者名
      Sohara E, Mori T, Uchida S.
    • 学会等名
      20th Nephrology Symposium.
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] Precision Medicine in Nephrology 腎臓病学の精密医療 次世代シークエンサーが変えた遺伝性腎疾患診療 網羅的遺伝子解析から精密医療を目指して2018

    • 著者名/発表者名
      森 崇寧, 藤丸 拓也, 安藤 史顕, 蘇原 映誠, 頼 建光, 内田 信一.
    • 学会等名
      第61回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] COL4A4遺伝子新規ヘテロ接合体ナンセンス変異を認めた常染色体優性アルポート症候群の一例2018

    • 著者名/発表者名
      桑原 加奈子, 秋久 太良, 若山 慈恵, 真壁 志帆, 佐藤 尚代, 新田 孝作, 望月 俊雄, 種田 積子, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一.
    • 学会等名
      第48回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] ADPKDとLiddle症候群様所見を伴うPKD2のlarge deletion変異の1例2018

    • 著者名/発表者名
      財津 亜友子, 田中 征治, 江崎 拓也, 藤丸 拓也, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 山下 裕史朗.
    • 学会等名
      第53回日本小児腎臓病学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 若年発症で濃厚な家族歴より家族性高アルドステロン症2型が疑われた一家系2018

    • 著者名/発表者名
      安澤 由香利, 中山 良朗, 本間 健一郎, 屋比久 賢光, 國場 司, 照屋 太輝, 仲村 武裕, 與那嶺 正人, 上原 盛幸, 竹本 のぞみ, 仲村 英昭, 難波 豊隆, 河本 絵里子, 砂川 澄人, 植田 玲, 池間 朋己, 島尻 佳典, 森 崇寧, 内田 信一, 益崎 裕章.
    • 学会等名
      第91回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 遠位尿細管性アシドーシスの新たな原因としてATP6V0A4単一ヘテロ接合性変異を提唱する2017

    • 著者名/発表者名
      森 崇寧, 千賀 宗子, 藤丸 拓也, 萬代 新太郎, 渡辺 翔太, 森下 雄大, 上村 治, 今井 惠理, 金子 修三, 塚本 雄介, 蘇原 映誠, 頼 建光, 内田 信一
    • 学会等名
      第60回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 次世代シークエンサーにおける嚢胞性腎疾患遺伝子診断パネルの構築2017

    • 著者名/発表者名
      藤丸 拓也, 蘇原 映誠, 森 崇寧, 萬代 新太郎, 千賀 宗子, 菊池 寛昭, 安藤 史顕, 森 雄太郎, 野村 尚弘, 内藤 省太郎, 岡戸 丈和, 頼 建光, 内田 信一
    • 学会等名
      第60回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] ゲノム医療が腎臓病学に果たす役割と展望 次世代シークエンサーを用いた遺伝性腎疾患の解析2017

    • 著者名/発表者名
      蘇原 映誠, 森 崇寧, 内田 信一
    • 学会等名
      第60回日本腎臓学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] Genomic background of adult polycystic kidney disease patients without a family history.2017

    • 著者名/発表者名
      Takuya Fujimaru, Takayasu Mori, Akinari Sekine, Shintaro Mandai, Motoko Chiga, Hiroaki Kikuchi , Fumiaki Ando, Yutaro Mori, Naohiro Nomura, Shotaro Naito, Tomokazu Okado, Tatemitsu Rai, Junichi Hoshino, Yoshifumi Ubara, Shinichi Uchida, Eisei Sohara.
    • 学会等名
      The 50th Annual Meeting of the American Society of Nephrology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 典型的遺伝子異常がなかった腎性低尿酸血症に伴う運動後急性腎不全の一例2017

    • 著者名/発表者名
      古殿 孝高, 並河 明雄, 大内 治紀, 高橋 紘子, 渋谷 祐子, 森 崇寧, 蘇原 映誠
    • 学会等名
      第47回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] 腎生検で傍糸球体装置の過形成を確認したGitelman症候群の1例2017

    • 著者名/発表者名
      高橋 慧, 真田 覚, 佐藤 光博, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 内田 信一, 佐藤 壽伸, 田熊 淑男
    • 学会等名
      第47回日本腎臓学会東部学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • [学会発表] We propose single heterozygous mutation in ATP6V0A4 as novel genetic cause of dRTA.2017

    • 著者名/発表者名
      Takayasu Mori, Motoko Chiga, Takuya Fujimaru, Shintaro Mandai, ShotaWatanabe, Yasuhisa Nakamura, Takehiro Morishita, Osamu Uemura, Eri Imai, Shuzo Kaneko, Yusuke Tsukamoto, Eisei Sohara, Tatemitsu Rai, Shinichi Uchida.
    • 学会等名
      The 50th Annual Meeting of the American Society of Nephrology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06657
  • []

  • 1.  蘇原 映誠
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 2.  藤丸 拓也
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 3.  北村 峰昭
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 4.  川西 邦夫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 5.  及川 大輔
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 6.  高田 英俊
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  OSHIMA JUNKO
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 8.  須佐 紘一郎
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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