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堀 いくみ  Hori Ikumi

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00745929
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2020年度 – 2021年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員
2019年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 臨床研究医
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード
研究代表者
逆行性輸送 / in situ hybridization法 / RT-PCR法 / 父性発現遺伝子 / CRISPR/Cas9 / ゲノムインプリンティング / MAGEL2 / Schaaf-Yang症候群
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (5件)
  •  蛋白輸送障害に着目したSchaaf-Yang症候群の分子機構の解明と治療法開発研究代表者

    • 研究代表者
      堀 いくみ
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      名古屋市立大学

すべて 2021 2020

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant2021

    • 著者名/発表者名
      Hori Ikumi、Ieda Daisuke、Ito Shogo、Ebe Seimi、Nakamura Yuji、Ohashi Kei、Aoyama Kohei、Hattori Ayako、Kokubo Minoru、Saitoh Shinji
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 4 ページ: 590-595

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.12.008

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17308, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H03646
  • [雑誌論文] Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Yamada Hiroyuki、Tamasaki Akiko、Oguri Masayoshi、Hori Ikumi、Saitoh Shinji、Maegaki Yoshihiro
    • 雑誌名

      Epileptic Disorders

      巻: 22 号: 5 ページ: 673-677

    • DOI

      10.1684/epd.2020.1212

    • NAID

      120006975634

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17308, KAKENHI-PROJECT-19K17362
  • [雑誌論文] De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes2020

    • 著者名/発表者名
      Kondo Yuto、Aoyama Kohei、Suzuki Hisato、Hattori Ayako、Hori Ikumi、Ito Koichi、Yoshida Aya、Koroki Mari、Ueda Kentaro、Kosaki Kenjiro、Saitoh Shinji
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 7 号: 1 ページ: 19-19

    • DOI

      10.1038/s41439-020-0107-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17308, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H03646
  • [学会発表] 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討.2020

    • 著者名/発表者名
      堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 中村勇治, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 才津浩智, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治
    • 学会等名
      第62回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17308
  • [学会発表] Mild Phenotypic features associated with non-truncating UBE3A mutations in Angelman syndrome.2020

    • 著者名/発表者名
      Yuji Nakamura, Kana Hosoki, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh
    • 学会等名
      第62回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17308

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