藤内玄規 Tohnai Genki

研究者番号	00748353
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 愛知医科大学, ALS治療研究開発部門, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 愛知医科大学, ALS治療研究開発部門, 助教 2022年度 – 2023年度: 愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 助教 2021年度: 愛知医科大学, 公私立大学の部局等, 助教 2016年度 – 2020年度: 名古屋大学, 医学系研究科, 特任助教 2018年度: 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 特任助教 2015年度: 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助教
審査区分/研究分野	研究代表者神経内科学 / 小区分51030:病態神経科学関連 / 小区分43020:構造生物化学関連研究代表者以外小区分52020:神経内科学関連 / 神経内科学 / 小区分51030:病態神経科学関連
キーワード	研究代表者筋萎縮性側索硬化症 / ALS / 球脊髄性筋萎縮症 / タンパク質品質管理機構 / 運動ニューロン / SBMA / 運動ニューロン疾患 / 神経変性疾患 / iPS細胞 / タンパク質品質管理 / TBK1 / タクロリムス … もっと見る研究代表者以外 … もっと見る筋萎縮性側索硬化症 / ALS / 次世代シークエンサー / ACSL5 / THSD7A / FGF1 / VCP / missing heritability / リピート伸長変異 / missing heritabbility / 構造多型 / LRP1 / 疾患レジストリ / 神経病理解析 / ターゲットリシークエンス / 網羅的遺伝子解析 / ATXN3 / 遺伝子変異 / SOD1 / KIF5A / FTLD疾患関連遺伝子 / ALS疾患関連遺伝子 / 高次機能障害 / 筋萎縮性側策硬化症 / TBK1 / FTD / 網羅的解析 / 前頭側頭葉変性症 / 高次脳機能障害 / 治療薬探索 / 予後関連因子 / 予後因子隠す

ALSにおける老化によるタンパク質品質管理機構の発現変化と病態への影響研究代表者
- 研究代表者
  
  藤内玄規
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分51030:病態神経科学関連
- 研究機関
  愛知医科大学
臨床ゲノム情報と結びついた神経病理解析による筋萎縮性側索硬化症の多様性解明
- 研究代表者
  
  熱田直樹
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分51030:病態神経科学関連
- 研究機関
  愛知医科大学
筋萎縮性側索硬化症のmissing heritabilityに関わる遺伝子の探索
- 研究代表者
  
  中村亮一
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  愛知医科大学
異常タンパク分解系を標的とした運動ニューロン疾患治療薬の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  藤内玄規
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分43020:構造生物化学関連
- 研究機関
  愛知医科大学
   名古屋大学
候補遺伝子アプローチによる筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索
- 研究代表者
  
  中村亮一
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  愛知医科大学
   名古屋大学
筋萎縮性側索硬化症の進行、予後に関連する因子を基にした治療法開発
- 研究代表者
  
  熱田直樹
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  名古屋大学
運動ニューロン疾患におけるオートファジー関連分子の病態への関与研究代表者
- 研究代表者
  
  藤内玄規
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  名古屋大学
孤発性ALSにおける高次機能障害に影響する遺伝要因の同定
- 研究代表者
  
  中村亮一
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  名古屋大学
タクロリムス誘導体のドラッグリポジショニングによる新規神経変性治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  藤内玄規
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  名古屋大学

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すべて雑誌論文学会発表産業財産権

[雑誌論文] Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients2023
- 著者名/発表者名
  Nakamura R, Tohnai G, Nakatochi M,… Onodera K, Ito T, Okada Y, Okano H, Sobue G
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
  
  巻: 94 号: 10 ページ: 816-824
- DOI
  10.1136/jnnp-2022-330851
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15739, KAKENHI-PROJECT-19K06523, KAKENHI-PROJECT-19K07973, KAKENHI-PROJECT-21K07471, KAKENHI-PROJECT-22K07359, KAKENHI-PROJECT-22K07509, KAKENHI-PROJECT-23K06955, KAKENHI-PROJECT-23K06975, KAKENHI-PROJECT-18K07539, KAKENHI-PROJECT-19K07969, KAKENHI-PROJECT-23K24249
[雑誌論文] The SYNGAP1 3'UTR Variant in ALS Patients Causes Aberrant SYNGAP1 Splicing and Dendritic Spine Loss by Recruiting HNRNPK.2022
- 著者名/発表者名
  Yokoi S, Ito T, Sahashi K, Nakatochi M, Nakamura R, Tohnai G, Fujioka Y, Ishigaki S, Udagawa T, Izumi Y, Morita M, Kano O, Oda M, Sone T, Okano H, Atsuta N, Katsuno M, Okada Y, Sobue G.
- 雑誌名
  
  J Neurosci.
  
  巻: 42（47）ページ: 8881-8896
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07359
[雑誌論文] The SYNGAP1 3'UTR variant in ALS patients causes aberrant SYNGAP1 splicing and dendritic spine loss by recruiting HNRNPK2022
- 著者名/発表者名
  Yokoi S, Ito T, Sahashi K, Nakatochi M, Tohnai G, Nakamura R, Fujioka Y, Ishigaki S, Udagawa T, Izumi Y, Morita M, Kano O, Oda M, Sone T, Okano H, Atsuta N, Katsuno M, Okada Y*, Sobue G*
- 雑誌名
  
  Journal of Neuroscience
  
  巻: 42 号: 47 ページ: 8881-8896
- DOI
  10.1523/jneurosci.0455-22.2022
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07539, KAKENHI-PROJECT-19K07969, KAKENHI-PROJECT-19K07973, KAKENHI-PROJECT-21K07471, KAKENHI-PROJECT-22K07509, KAKENHI-PROJECT-22K07515, KAKENHI-PROJECT-22K07545, KAKENHI-PROJECT-20K16611, KAKENHI-PROJECT-21K15622, KAKENHI-PROJECT-17K19465, KAKENHI-PROJECT-18K15470, KAKENHI-PROJECT-19H03576, KAKENHI-PROJECT-23K24249, KAKENHI-PROJECT-23K21410
[雑誌論文] Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2022
- 著者名/発表者名
  Tohnai Genki、Nakamura Ryoichi、Atsuta Naoki、(他29名) Sobue Gen
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Aging
  
  巻: 113 ページ: 131-136
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2021.12.002
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K06523, KAKENHI-PROJECT-22K07359, KAKENHI-PROJECT-22K07509, KAKENHI-PROJECT-19K07973
[雑誌論文] Genetic and functional analysis of KIF5A variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2021
- 著者名/発表者名
  Nakamura R, Tohnai G, Atsuta N, Nakatochi M, Hayashi N, Watanabe H, Yokoi D, Watanabe H, Katsuno M, Izumi Y, Taniguchi A, Kanai K, Morita M, Kano O, Kuwabara S, Oda M, Abe K, Aoki M, Aiba I, Okamoto K, Mizoguchi K, Hattori N, Nakashima K, Kaji R, Sobue G
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Aging
  
  巻: 97 ページ: 147.e11-147.e17
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2020.07.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[雑誌論文] A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis.2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura R, Misawa K, Tohnai G, Nakatochi M, Furuhashi S, Atsuta N, Hayashi N, Yokoi D, Watanabe H, Watanabe H, Katsuno M, Izumi Y, Kanai K, Hattori N, Morita M, Taniguchi A, Kano O, Oda M, Shibuya K, Kuwabara S, Suzuki N, Aoki M, Ohta Y, Yamashita T, Abe K, Hashimoto R, Aiba I, Okada Y, Nagasaki M, Sobue G. et al.,
- 雑誌名
  
  Commun Biol.
  
  巻: 23 号: 1 ページ: 526-526
- DOI
  10.1038/s42003-020-01251-2
- NAID
  120007178464
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07539, KAKENHI-PROJECT-19K07973, KAKENHI-PROJECT-20K07754, KAKENHI-PROJECT-20K12157, KAKENHI-PROJECT-17K19465, KAKENHI-PROJECT-19H03576, KAKENHI-PROJECT-17K10432, KAKENHI-PROJECT-18K07519
[雑誌論文] 増大特集 ALS2019 ALSにおける患者レジストリの役割-JaCALSなど2019
- 著者名/発表者名
  熱田直樹、中村亮一、林直毅、藤内玄規、勝野雅央、祖父江元
- 雑誌名
  
  BRAIN and NERVE
  
  巻: 71 号: 11 ページ: 1215-1225
- DOI
  10.11477/mf.1416201431
- ISSN
  1344-8129, 1881-6096
- 年月日
  2019-11-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973, KAKENHI-PROJECT-17K09778
[雑誌論文] Multi-Ethnic Comparison of the Characteristics of Amyotrophic Lateral Sclerosis-Related TBK1 Gene Variants2019
- 著者名/発表者名
  Tohnai Genki、Nakamura Ryoichi、Nakatochi Masahiro、Atsuta Naoki、Katsuno Masahisa、Sobue Gen
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology & Neuromedicine
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 7-11
- DOI
  10.29245/2572.942x/2019/1.1236
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16116, KAKENHI-PROJECT-17K16118
[雑誌論文] Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2018
- 著者名/発表者名
  Tohnai Genki、Nakamura Ryoichi、Sone Jun、Nakatochi Masahiro、Yokoi Daichi、Katsuno Masahisa、Watanabe Hazuki、Watanabe Hirohisa、Ito Mizuki、Li Yuanzhe、Izumi Yuishin、et al. Atsuta Naoki、Sobue Gen
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Aging
  
  巻: 64 ページ: 158.e15-158.e19
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2017.12.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09778, KAKENHI-PROJECT-17K16116, KAKENHI-PROJECT-17K16118, KAKENHI-ORGANIZER-26117001, KAKENHI-PLANNED-26117002, KAKENHI-PLANNED-26117006, KAKENHI-PROJECT-17J03762
[雑誌論文] Citrullination of RGG Motifs in FET Proteins by PAD4 Regulates Protein Aggregation and ALS Susceptibility2018
- 著者名/発表者名
  Tanikawa Chizu、Ueda Koji、Suzuki Akari、Iida Aritoshi、Nakamura Ryoichi、Atsuta Naoki、Tohnai Genki、Sobue Gen、Saichi Naomi、Momozawa Yukihide、Kamatani Yoichiro、Kubo Michiaki、Yamamoto Kazuhiko、Nakamura Yusuke、Matsuda Koichi
- 雑誌名
  
  Cell Reports
  
  巻: 22 号: 6 ページ: 1473-1483
- DOI
  10.1016/j.celrep.2018.01.031
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0116, KAKENHI-PROJECT-16K08634, KAKENHI-PROJECT-17K09778, KAKENHI-PROJECT-17K16116, KAKENHI-PROJECT-26710007, KAKENHI-PUBLICLY-16H01566, KAKENHI-PROJECT-16H02676
[雑誌論文] 【神経疾患のゲノム医療】筋萎縮性側索硬化症のゲノム医療2017
- 著者名/発表者名
  中村亮一, 藤内玄規, 熱田直樹, 勝野雅央, 祖父江元
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 86 ページ: 678-685
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16116
[雑誌論文] BIIB021, a synthetic Hsp90 inhibitor, induces mutant ataxin-1 degeneration through the activation of heat shock factor 1.2016
- 著者名/発表者名
  Ding Y, Adachi H, Katsuno M, Sahashi K, Kondo N, Iida M, Tohnai G, Nakatsuji H, Sobue G
- 雑誌名
  
  Neuroscience
  
  巻: S0306-4522 ページ: 30051-30053
- DOI
  10.1016/j.neuroscience.2016.03.064
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860665, KAKENHI-PROJECT-26293207, KAKENHI-PROJECT-15K19482
[産業財産権] ＡＬＳ患者の予後予測の検査方法、検査キット及び医薬のスクリーニング方法2020
- 発明者名
  祖父江元、中村亮一、藤内玄規、中杤昌弘、熱田直樹
- 権利者名
  祖父江元、中村亮一、藤内玄規、中杤昌弘、熱田直樹
- 産業財産権種類
  特許
- 公開番号
  2021-180643
- 出願年月日
  2020
- 取得年月日
  2021
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Frequency and pathogenicity analysis of DNAJC7 gene variants in Japanese patients with ALS2023
- 著者名/発表者名
  Genki Tohnai, Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Masahiro Nakatochi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Akira Taniguchi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Osamu Kano, Satoshi Kuwabara, Masaya Oda, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Ryuji Kaji, Gen Sobue
- 学会等名
  PACTALS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K06523
[学会発表] ALSの早期診断：遺伝子診断2023
- 著者名/発表者名
  中村亮一、熱田直樹、藤内玄規、丹羽淳一、道勇学、祖父江元
- 学会等名
  第64回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07509
[学会発表] ALSの早期診断：遺伝子診断2023
- 著者名/発表者名
  中村亮一、熱田直樹、藤内玄規、丹羽淳一、道勇学、祖父江元
- 学会等名
  第64回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Verification of genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2023
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Hirohisa Watanabe, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, et al.
- 学会等名
  PACTALS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Verification of genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2023
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Hirohisa Watanabe, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, et al.
- 学会等名
  PACTALS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07509
[学会発表] Development of Therapeutic Drugs Using iPS Cell-Derived Motor Neurons from ALS Patients2023
- 著者名/発表者名
  Genki Tohnai, Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Kazunari Onodera, Youhei Okada, Gen Sobue
- 学会等名
  PACTALS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06835
[学会発表] Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients2023
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, Takehisa Hirayama, Osamu Kano, et al.
- 学会等名
  34th International Symposium on ALS/MND
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07509
[学会発表] Clinicopathological and genetic characteristics of amyotrophic lateral sclerosis patients with SOD1-Gly93Ser mutation in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Yuichi Riku, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Daisuke Ito, Yuishin Izumi, Rina Hashimoto, Ikuko Aiba, et al.
- 学会等名
  PACTALS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07509
[学会発表] Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients2023
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, Takehisa Hirayama, Osamu Kano, et al.
- 学会等名
  34th International Symposium on ALS/MND
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Clinicopathological and genetic characteristics of amyotrophic lateral sclerosis patients with SOD1-Gly93Ser mutation in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Yuichi Riku, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Daisuke Ito, Yuishin Izumi, Rina Hashimoto, Ikuko Aiba, et al.
- 学会等名
  PACTALS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] SOD1-G93S変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床遺伝学的特徴2022
- 著者名/発表者名
  中村亮一, 中杤昌弘, 熱田直樹, 藤内玄規, 伊藤大輔, 和泉唯信, 橋本里奈, 饗場郁子, 溝口功一, 金井数明, 青木正志, 柴田俊, 伊藤千弘, 湯淺知子, 徳井啓介, 川頭祐一, 丹羽淳一, 道勇学, 勝野雅央, 祖父江元
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] SOD1-G93S変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床遺伝学的及び病理学的特徴2022
- 著者名/発表者名
  中村亮一、中杤昌弘、陸雄一、熱田直樹、藤内玄規、伊藤大輔、和泉　唯信、橋本里奈、饗場郁子、溝口功一、金井数明、青木正志、徳井啓介、川頭祐一、丹羽淳一、道勇学、岩崎靖、吉田眞理、勝野雅央、祖父江元
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] ALSに対するprecision medicineに向けて2022
- 著者名/発表者名
  熱田直樹, 中村亮一, 藤内玄規, 祖父江元
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] SOD1-G93S変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床遺伝学的及び病理学的特徴2022
- 著者名/発表者名
  中村亮一、中杤昌弘、陸雄一、熱田直樹、藤内玄規、伊藤大輔、和泉　唯信、橋本里奈、饗場郁子、溝口功一、金井数明、青木正志、徳井啓介、川頭祐一、丹羽淳一、道勇学、岩崎靖、吉田眞理、勝野雅央、祖父江元
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07509
[学会発表] Two novel variants in CHCHD2 associate with TDP-43 pathology among amyotrophic lateral sclerosis2022
- 著者名/発表者名
  Aya Ikeda, Manabu Funayama, Mari Yoshida, Yuanzhe Li, Tsuyoshi Inoshita , Kahori Shiba-fukushima, Hongrui Meng, Taku Amo, Ikuko Aiba, Yufuko Saito, Naoki Atsuta, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, et al.
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] SOD1-G93S変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床遺伝学的特徴2022
- 著者名/発表者名
  中村亮一, 中杤昌弘, 熱田直樹, 藤内玄規, 伊藤大輔, 和泉唯信, 橋本里奈, 饗場郁子, 溝口功一, 金井数明, 青木正志, 柴田俊, 伊藤千弘, 湯淺知子, 徳井啓介, 川頭祐一, 丹羽淳一, 道勇学, 勝野雅央, 祖父江元
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07509
[学会発表] ALSに対するprecision medicineに向けて2022
- 著者名/発表者名
  熱田直樹, 中村亮一, 藤内玄規, 祖父江元
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07509
[学会発表] A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with ALS2021
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Akira Taniguchi, Osamu Kano, Masaya Oda, Satoshi Kuwabara, Ryuji Kaji, Yukihide Momozawa, Masao Nagasaki, Gen Sobue
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Mutation screening of theDNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2021
- 著者名/発表者名
  Genki Tohnai, Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Akira Taniguchi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Osamu Kano, Satoshi Kuwabara, Masaya Oda, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Ryuji Kaji, Gen Sobue
- 学会等名
  PACTALS 2021
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K06523
[学会発表] Genetic analysis of KIF5A gene in Japanese patients with sporadic ALS.2021
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Akira Taniguchi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Osamu Kano, Satoshi Kuwabara, Masaya Oda, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Ryuji Kaji, Jun-ichi Niwa, Manabu Doyu, Gen Sobue
- 学会等名
  PACTALS 2020
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] 孤発性・家族性神経疾患のゲノム研究　ALSのゲノム研究2021
- 著者名/発表者名
  熱田直樹, 中村亮一, 藤内玄規, 祖父江元
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic ALS2021
- 著者名/発表者名
  Genki Tohnai, Ryoichi Nakamura, Jun Sone, Masahiro Nakatochi, Daichi Yokoi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, Akira Taniguchi, Satoshi Kuwabara, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Masahi Aoki, Nobutaka Hattori, Shoji Tsuji, Naoki Atsuta, Gen Sobue
- 学会等名
  PACTALS 2021
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K06523
[学会発表] Genome-wide meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis2021
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Akira Taniguchi, Osamu Kano, Masaya Oda, Satoshi Kuwabara, Ryuji Kaji, Jun-ichi Niwa, Manabu Doyu, Masao Nagasaki, Gen Sobue
- 学会等名
  PACTALS 2020
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] 日本におけるSOD1遺伝子変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床的特徴2020
- 著者名/発表者名
  中村亮一，熱田直樹，林直毅，藤内玄規，勝野雅央，和泉唯信，金井数明，服部信孝，谷口彰, 森田光哉, 狩野修, 澁谷和幹, 桑原聡, 鈴木直輝, 青木正志，阿部康二, 石原智彦, 小野寺理, 梶龍兒，祖父江元
- 学会等名
  第61回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] 日本人孤発性筋萎縮性側索硬化症患者における KIF5A 遺伝子変異の頻度と特徴2020
- 著者名/発表者名
  中村亮一、藤内玄規、熱田直樹、中杤昌弘、林直毅、渡辺宏久、勝野雅央、和泉唯信、谷口彰、森田光哉、狩野修、桑原聡、織田雅也、阿部康二、青木正志、溝口功一、服部信孝、梶龍兒、祖父江元
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] ビッグデータからみるALSの臨床像、遺伝子と治療開発の展望2020
- 著者名/発表者名
  熱田直樹, 中村亮一, 藤内玄規, 勝野雅央, 祖父江元
- 学会等名
  第61回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Genetic and functional analysis of the KIF5A variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.2019
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Akira Taniguchi, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Osamu Kano, Satoshi Kuwabara, Masaya Oda, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Ryuji Kaji, Gen Sobue, JaCALS
- 学会等名
  30th international symposium on ALS/MND
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Mutation analysis of KIF5A in Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis2019
- 著者名/発表者名
  中村亮一、熱田直樹、藤内玄規、中杤昌弘、林直毅、渡辺宏久、勝野雅央、和泉唯信、谷口彰、服部信孝、森田光哉、狩野修、桑原聡、織田雅也、阿部康二、溝口功一、梶龍兒、祖父江元、JaCALS
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07973
[学会発表] Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic ALS2018
- 著者名/発表者名
  藤内玄規, 中村亮一, 曽根淳, 中杤昌弘, 横井大知, 勝野雅央, 和泉唯信, 森田光哉, 谷口彰, 桑原聡, 阿部康二, 溝口功一, 青木正志, 服部信孝, 辻省次, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元, JaCALS
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16116
[学会発表] Validation of genetic factors affecting survival in Japanese ALS patients2018
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Daichi Yokoi, Hirohisa Watanabe, Masahisa Katsuno, et al.
- 学会等名
  29th International Symposium on ALS/MND.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16116
[学会発表] Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic ALS2018
- 著者名/発表者名
  藤内玄規, 中村亮一, 曽根淳, 中杤昌弘, 横井大知, 勝野雅央, 和泉唯信, 森田光哉, 谷口彰, 桑原聡, 阿部康二, 溝口功一, 青木正志, 服部信孝, 辻省次, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16118
[学会発表] Validation of genetic factors affecting survival in Japanese ALS patients2018
- 著者名/発表者名
  中村亮一, 熱田直樹, 藤内玄規, 中杤昌弘, 林直毅, 横井大知, 渡辺宏久, 勝野雅央, 和泉唯信, 森田光哉, 谷口彰, 服部信孝, 狩野修, 織田雅也, 阿部康二, 桑原聡, 溝口功一, 梶龍兒, 祖父江元, JaCALS
- 学会等名
  第59回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16116
[学会発表] Therapeutic effect of tacrolimus and its derivative on a model of motor neuron disease2017
- 著者名/発表者名
  Genki Tohnai
- 学会等名
  第9回NAGOYAグローバルリトリート
- 発表場所
  あいち健康プラザ(愛知県大府市）
- 年月日
  2017-02-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19482
[学会発表] Clinical characteristics of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients with G93S mutation in the SOD1 gene.2017
- 著者名/発表者名
  Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Daichi Yokoi, Hazuki Watanabe, Naoki Hayashi, Jun Sone, Mizuki Ito, Hirohisa Watanabe, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Rina Hashimoto, Ikuko Aiba, Kouichi Mizoguchi, Ryuji Kaji, & Gen Sobue, JaCALS.
- 学会等名
  World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16116
[学会発表] 運動ニューロン疾患モデルにおけるタクロリムスとその誘導体の治療効果2016
- 著者名/発表者名
  藤内玄規
- 学会等名
  第6回名古屋大学・生理学研究所合同シンポジウム
- 発表場所
  名古屋大学医学部附属病院(愛知県名古屋市）
- 年月日
  2016-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19482
[学会発表] 神経変性疾患モデルにおけるタクロリムスとその誘導体の治療効果2016
- 著者名/発表者名
  藤内玄規、勝野雅央、足立弘明、佐橋健太郎、近藤直英、中辻秀朗、飯田円、祖父江元
- 学会等名
  第39回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県横浜市）
- 年月日
  2016-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19482
[学会発表] 球脊髄性筋萎縮症モデルにおけるタクロリムス誘導体の治療効果2015
- 著者名/発表者名
  藤内玄規、足立弘明、勝野雅央、佐橋健太郎、近藤直英、中辻秀朗、飯田円、祖父江元
- 学会等名
  第33回日本神経治療学会総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場（愛知県名古屋市）
- 年月日
  2015-11-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19482

1. 熱田直樹 (90547457)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 34件
2. 中村亮一 (80723030)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 34件
3. 勝野雅央 (50402566)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 23件
4. 祖父江元 (20148315)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 7件
5. 道勇学 (90293703)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
6. 佐橋健太郎 (90710103)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 陸雄一 (50748382)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 岡田洋平 (30383714)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
9. 植田幸嗣

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 近藤直英

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 伊藤卓治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 小野寺一成

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

藤内 玄規 Tohnai Genki

研究課題

研究成果

共同研究者

ALSにおける老化によるタンパク質品質管理機構の発現変化と病態への影響研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

臨床ゲノム情報と結びついた神経病理解析による筋萎縮性側索硬化症の多様性解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋萎縮性側索硬化症のmissing heritabilityに関わる遺伝子の探索

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

異常タンパク分解系を標的とした運動ニューロン疾患治療薬の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

候補遺伝子アプローチによる筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋萎縮性側索硬化症の進行、予後に関連する因子を基にした治療法開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

運動ニューロン疾患におけるオートファジー関連分子の病態への関与研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

孤発性ALSにおける高次機能障害に影響する遺伝要因の同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

タクロリムス誘導体のドラッグリポジショニングによる新規神経変性治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] The SYNGAP1 3'UTR Variant in ALS Patients Causes Aberrant SYNGAP1 Splicing and Dendritic Spine Loss by Recruiting HNRNPK.2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] The SYNGAP1 3'UTR variant in ALS patients causes aberrant SYNGAP1 splicing and dendritic spine loss by recruiting HNRNPK2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genetic and functional analysis of KIF5A variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis2021

著者名/発表者名

雑誌名

藤内玄規 Tohnai Genki

[雑誌論文] 【神経疾患のゲノム医療】筋萎縮性側索硬化症のゲノム医療2017