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阿部 裕  ABE YU

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00789787
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 東北大学, 医学系研究科, 非常勤講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2020年度 – 2023年度: 東北大学, 医学系研究科, 非常勤講師
2017年度 – 2019年度: 東北大学, 大学病院, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
キーワード
研究代表者
Binderoid cleft lip / Holoprosencephaly / Binder症候群 / 全前脳胞症 / Binder 症候群 / HPE / holoprosencephaly / SHH / Binderoid cleft
  • 研究課題

    (3件)
  • 研究成果

    (3件)
  • 共同研究者

    (1人)
  •  全前脳胞症スペクトラムに表現型の多様性をもたらす分子遺伝学的背景の解明研究代表者

    • 研究代表者
      阿部 裕
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  全前脳胞症スペクトラムに表現型の多様性をもたらす分子遺伝学的背景の解明研究代表者

    • 研究代表者
      阿部 裕
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  ターゲットシークエンス法による全前脳胞症の遺伝学的診断基盤の確立研究代表者

    • 研究代表者
      阿部 裕
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学

すべて 2021 2017

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] The effect of dietary protein restriction in a case of molybdenum cofactor deficiency with MOCS1 mutation2021

    • 著者名/発表者名
      Yu Abe, Yu Aihara, Wakaba Endo, Hiroshi Hasegawa, Kimiyoshi Ichida, Mitsugu Uematsu, Shigeo Kure
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Rep

      巻: 26 ページ: 100716-100716

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2021.100716

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07188, KAKENHI-PROJECT-19K17320
  • [学会発表] The effect of dietary protein restriction in a case of molybdenum cofactor deficiency with MOCS1 mutation2021

    • 著者名/発表者名
      Yu Abe, Yu Aihara, Wakaba Endo, Hiroshi Hasegawa, Kimiyoshi Ichida, Mitsugu Uematsu, Shigeo Kure
    • 学会等名
      The 22nd Annual Meeting of The Infantile Seizure Society (ISS) and International Symposium on Genetic Role of Neurometabolic Diseases with Infantile Epilepsy (ISGNIE)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17320
  • [学会発表] Clinical evaluation of a Holoprosencephaly cohort from Kyoto Collection of human embryos2017

    • 著者名/発表者名
      Yu Abe, Paul Kruszka, Ariel F. Martinez, Erich Roessler, Kohei Shiota, Shigehito Yamada, Maximilian Muenke
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16236
  • 1.  長谷川 弘
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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