矢本香織 YAMOTO Kaori

研究者番号	00906919
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 浜松医科大学, 医学部, 特別研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 浜松医科大学, 医学部, 特別研究員 2021年度 – 2022年度: 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分55010:外科学一般および小児外科学関連 / 0902:内科学一般およびその関連分野
キーワード	研究代表者全ゲノム解析 / 全エクソーム解析 / 先天性気管狭窄症 / 裂手裂足症 / PORCN / TP63 / 先天性四肢形成不全症

先天性気管狭窄症における遺伝学的原因の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  矢本香織
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分55010:外科学一般および小児外科学関連
- 研究機関
  浜松医科大学
先天性四肢形成不全症を招く新規疾患成立機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  矢本香織
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2022
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 審査区分
  
  0902:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  浜松医科大学

すべて 2023 2022

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] PORCN-related microphthalmia with limb anomalies: case report and literature review.2023
- 著者名/発表者名
  Fukahori K, Yamoto K, Saitsu H, Ogata T, Nagasaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 191(2) 号: 2 ページ: 636-639
- DOI
  10.1002/ajmg.a.63048
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K20862
[雑誌論文] <scp><i>TBX5</i></scp> pathogenic variant in a patient with congenital heart defect and tracheal stenosis2023
- 著者名/発表者名
  Yamoto Kaori、Kato Fumiko、Yamoto Masaya、Fukumoto Koji、Shimizu Kenji、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 64 号: 1 ページ: 23-27
- DOI
  10.1111/cga.12548
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K15446
[雑誌論文] A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia2022
- 著者名/発表者名
  Yamoto K, Okada S, Kato F, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: - 号: 5 ページ: 1612-1617
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62649
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K20862
[学会発表] TBX5 pathogenic variant in a patient with congenital heart defect and tracheal stenosis2023
- 著者名/発表者名
  Kaori Yamoto, Fumiko Kato, Masaya Yamoto, Koji Fukumoto, Kenji Shimizu, Hirotomo Saitsu, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K15446
[学会発表] スプライス異常が同定されたfocal dermal hypoplasiaの家族例2022
- 著者名/発表者名
  矢本香織、岡田賢、加藤芙弥子、藤澤泰子、深見真紀、才津浩智、緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K20862
[学会発表] 母由来のPORCNミスセンス変異を同定した46, XY男児のPORCN non-Goltz spectrumの1例2022
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、深堀響子、矢本香織、才津浩智、緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K20862

1. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
2. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

矢本 香織 YAMOTO Kaori

研究課題

研究成果

共同研究者

先天性気管狭窄症における遺伝学的原因の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

先天性四肢形成不全症を招く新規疾患成立機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] PORCN-related microphthalmia with limb anomalies: case report and literature review.2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] <scp><i>TBX5</i></scp> pathogenic variant in a patient with congenital heart defect and tracheal stenosis2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] TBX5 pathogenic variant in a patient with congenital heart defect and tracheal stenosis2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] スプライス異常が同定されたfocal dermal hypoplasiaの家族例2022

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 母由来のPORCNミスセンス変異を同定した46, XY男児のPORCN non-Goltz spectrumの1例2022

著者名/発表者名

学会等名

データソース

矢本香織 YAMOTO Kaori