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吉村 明子  YOSHIMURA Akiko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 00934407
所属 (現在) 2025年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 特任研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2022年度 – 2023年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 特任研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52020:神経内科学関連
キーワード
研究代表者
Charcot-Marie-Tooth 病 / ターゲットパネル解析 / 次世代シークエンサー / ターゲットパネル / 網羅的遺伝子解析 / 遺伝性ニューロパチー
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (19件)
  • 共同研究者

    (3人)
  •  遺伝性ニューロパチーの新規ターゲットパネル解析システムの構築研究代表者

    • 研究代表者
      吉村 明子
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      鹿児島大学

すべて 2024 2023 2022

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review2024

    • 著者名/発表者名
      Kojima Fumikazu、Okamoto Yuji、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Hobara Takahiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      neurogenetics

      巻: - 号: 2 ページ: 149-156

    • DOI

      10.1007/s10048-024-00746-y

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06966
  • [雑誌論文] Microbleed clustering in thalamus sign in CADASIL patients with NOTCH3 R75P mutation2023

    • 著者名/発表者名
      Takei Jun、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Yoshimura Akiko、Yuan Jun-Hui、Fujisaki Natsumi、Tokashiki Takashi、Kanzato Naomi、Jonosono Manabu、Sueyoshi Takeshi、Kanda Naoaki、Matsuoka Hideki、Okubo Ryuichi、Suehara Masahito、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 14

    • DOI

      10.3389/fneur.2023.1241678

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495
  • [雑誌論文] Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with <scp><i>SCN9A</i></scp>‐related pain disorders2023

    • 著者名/発表者名
      Yuan Jun‐Hui、Cheng Xiaoyang、Matsuura Eiji、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Nakachi Ryo、Mine Jun、Taketani Takeshi、Maeda Kenichi、Kawakami Saori、Kira Ryutaro、Tanaka Shoko、Kanai Kazuaki、Dib‐Hajj Fadia、Dib‐Hajj Sulayman D.、Waxman Stephen G.、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of the Peripheral Nervous System

      巻: 28 号: 4 ページ: 597-607

    • DOI

      10.1111/jns.12590

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan2023

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun-Hui、Yoshimura Akiko、Dozono Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Sone Jun、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry

      巻: - 号: 8 ページ: 622-630

    • DOI

      10.1136/jnnp-2022-330769

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan2023

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Kojima Fumikazu、Yamanishi Yuki、Aso Yasuhiro、Izumi Kotaro、Imada Minako、Maki Yoshimitsu、Nakagawa Hiroto、Hobara Takahiro、Noguchi Yutaka、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 11 号: 1 ページ: 96-104

    • DOI

      10.1002/acn3.51936

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931
  • [雑誌論文] Dystonia and Parkinsonism in COA7-related disorders: expanding the phenotypic spectrum2023

    • 著者名/発表者名
      Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Kojima Fumikazu、Yuan Junhui、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Fukumura Shinobu、Yahikozawa Hiroyuki、Abe Erika、Toyoshima Itaru、Sugawara Masashiro、Okamoto Yuji、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Neurology

      巻: 271 号: 1 ページ: 419-430

    • DOI

      10.1007/s00415-023-11998-3

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-23K06966, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments2022

    • 著者名/発表者名
      Taniguchi Takaki、Ando Masahiro、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuda Nozomu、Yamamoto Mamoru、Dohi Eisuke、Takahashi Makoto、Yoshino Masanao、Nomura Taichi、Matsushima Masaaki、Yabe Ichiro、Sanpei Yui、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Nakagawa Masanori、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 6 ページ: 353-362

    • DOI

      10.1038/s10038-021-01005-w

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [雑誌論文] Genetic spectrum and founder effect of non-dystrophic myotonia: a Japanese case series study2022

    • 著者名/発表者名
      Yuan Jun-Hui、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Ando Masahiro、Yoshimura Akiko、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Neurology

      巻: 269 号: 12 ページ: 6406-6415

    • DOI

      10.1007/s00415-022-11305-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [雑誌論文] Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Takei Jun、Takeuchi Mika、Hiramatsu Yu、Shimizu Fumitaka、Kubota Masaya、Takeshima Akari、et al.
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 9 号: 7 ページ: 902-911

    • DOI

      10.1002/acn3.51603

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07416, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] Multi-type RFC1 repeat expansions as the most common cause of hereditary sensory and autonomic neuropathy2022

    • 著者名/発表者名
      Yuan Jun-Hui、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Matsuura Eiji、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 13

    • DOI

      10.3389/fneur.2022.986504

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Okamoto Yuji、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Takei Jun、Taniguchi Takaki、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Nakagawa Hiroto、Sonoda Ken、Yamashita Toru、Tamura Akiko、Terasawa Hideo、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 7 ページ: 399-403

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01019-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [雑誌論文] Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes2022

    • 著者名/発表者名
      Hiramatsu Yu、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Yuan Jun-Hui、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi et al.
    • 雑誌名

      Journal of Neurology

      巻: - 号: 8 ページ: 4129-4140

    • DOI

      10.1007/s00415-022-11026-w

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-20K07906, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-20K07784, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [雑誌論文] Genetic and clinical features of cerebellar ataxia with RFC1 biallelic repeat expansions in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui H.、Yoshimura Akiko、Higashi Shuntaro、Takeuchi Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Nagai Masahiro、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 13 ページ: 952493-952493

    • DOI

      10.3389/fneur.2022.952493

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] Comprehensive Genetic Analyses of Inherited Peripheral Neuropathies in Japan: Making Early Diagnosis Possible2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Hobara Takahiro、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Biomedicines

      巻: 10 号: 7 ページ: 1546-1546

    • DOI

      10.3390/biomedicines10071546

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] Novel de novo POLR3B mutations responsible for demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun‐Hui、Yoshimura Akiko、Kitao Ruriko、Morimoto Takehiko、Taniguchi Takaki、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 9 号: 5 ページ: 747-755

    • DOI

      10.1002/acn3.51555

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [学会発表] 日本における遺伝性ニューロパチーの包括的遺伝子解析2023

    • 著者名/発表者名
      吉村明子
    • 学会等名
      第64回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [学会発表] Genetic Features of Inherited Peripheral Neuropathy in a Japanese Cohort2023

    • 著者名/発表者名
      吉村明子
    • 学会等名
      2023 Peripheral Nerve Society Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [学会発表] 日本におけるCharcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子解析と遺伝学的特徴2023

    • 著者名/発表者名
      吉村明子
    • 学会等名
      第34回日本末梢神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [学会発表] 日本におけるCharcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子解析及び遺伝学的特徴2022

    • 著者名/発表者名
      吉村明子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • 1.  清水 文崇
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 2.  樋口 雄二郎
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 3.  袁 軍輝
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 6件

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