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林 孝彰  Hayashi Takaaki

研究者番号 10297418
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0002-1535-0279
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度 – 2024年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授
2016年度 – 2019年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 准教授
2017年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師
2013年度 – 2015年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師
2007年度 – 2009年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 … もっと見る
2003年度 – 2005年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師
2002年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手
1998年度: 慈恵医大, 医学部, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
眼科学 / 小区分56060:眼科学関連 / 眼科学
研究代表者以外
眼科学 / 小区分56060:眼科学関連
キーワード
研究代表者
次世代シークエンサ / 黄斑ジストロフィ / 全エクソーム解析 / 網膜色素変性 / 遺伝子変異 / 遺伝性網膜疾患 / 遺伝性網膜ジストロフィ / 遺伝子解析 / 錐体杆体ジストロフィ / 遺伝子 … もっと見る / 分子遺伝学 / 遺伝子診断 / 先天色覚異常 / 遺伝学的検査 / 視サイクル / ベータカロテン治療 / 遺伝子治療 / 錐体機能 / 黄斑 / 網膜 / 遺伝学 / 全エクソン解析 / 青錐体一色覚 / 杆体一色覚 / 黄斑萎縮 / 網膜電図 / 錐体ジストロフィ / Leber先天盲 / 臨床遺伝学 / エクソーム解析 / ヒトゲノム / 先天盲 / 家族歴 / 遺伝性疾患 / 変異 / RPE65変異 / CNGA1変異 / 脳回状脈絡膜萎縮 / 分子遺伝学的 / レーベル先天黒内障 / 色覚異常 / 網膜変性 / 黄斑変性 / 遺伝性網脈絡膜疾患 / 錐体機能付箋 / GNAT2遺伝子 / CNGB3遺伝子 / CNGA3遺伝子 / 錐体機能不全 / 常染色体劣性遺伝 / 杆体一色型色覚 / X連鎖劣性遺伝 / 赤・緑視物質遺伝子 / 保因者診断 … もっと見る
研究代表者以外
網膜電図 / 遺伝子検索 / 遺伝性視神経ジストロフィ / 網膜色素変性 / 全ゲノム解析 / 光干渉断層計検査(OCT) / 網膜電図(ERG) / KCNV2 / ABCA4 / 先天網膜分離症 / 遺伝性網膜ジストロフィ / 遺伝学 / 医療・福祉 / 視力 / 視野 / COL2A1 / 遺伝子 / 光干渉断層計 / 網膜剥離 / 眼底自発蛍光 / 黄斑低形成 / OCT / 光干渉断層 / COL2A1遺伝子 / 遺伝子解析 / Stickler症候群 / 網膜剥離の予防 / 網膜変性 / 臨床診断 / 遺伝子診断 / OPA1遺伝子 / Auditory Neuropathy / DOA-Plus disease / 常染色体優性視神経萎縮症 / OPA1 / 優性視神経萎縮症 隠す
  • 研究課題

    (11件)
  • 研究成果

    (216件)
  • 共同研究者

    (25人)
  •  黄斑ジストロフィの遺伝子型に基づく病態解明とデータベース構築に向けた基盤研究研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  遺伝性網膜・視神経ジストロフィの症例収拾および疾患別頻度の検討

    • 研究代表者
      國吉 一樹
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      近畿大学
  •  進行性遺伝性網膜疾患の治療に向けた全エクソーム解析と疾患表現型の同定研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  錐体機能不全の病態解明に向けた臨床的、遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  Stickler症候群の網膜剥離の治療に向けた臨床・遺伝子研究

    • 研究代表者
      近藤 寛之
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      産業医科大学
  •  OPA1遺伝子変異を有する優性視神経萎縮症における眼科的および全身的症状の研究

    • 研究代表者
      角田 和繁
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
  •  網膜色素変性に対する分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  網膜ジストロフィにおける遺伝子異常と疾患表現型の相関研究研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  杆体一色型色覚の表現型と遺伝子型の関連性についての研究研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  先天色覚異常および保因者の遺伝子診断法の確立研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  色素色色覚異常における赤緑視物質遺伝子の構造解析研究代表者

    • 研究代表者
      林 孝彰
    • 研究期間 (年度)
      1998
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書 その他

  • [図書] 眼科検査ガイド 第3版2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰.遺伝子検査. 飯田知弘,近藤峰生,中村誠,山田昌和編
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      文光堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [図書] 黄斑疾患診療A to Z 第2版2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰.白点状眼底. 岸章治,吉村長久編
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [図書] ファーストステップ!子どもの視機能をみる-スクリーニングと外来診療-2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰.仁科幸子,林思音編
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      全日本病院出版会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [図書] 「眼科診療のコツと落とし穴シリーズ」3巻『眼科検査・診断のコツと落とし穴』2008

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [図書] 今日の眼疾患治療指針 第2版2007

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 総ページ数
      9
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] Genetic and clinical features of ABCA4-associated retinopathy in a Japanese nationwide cohort2024

    • 著者名/発表者名
      Kei Mizobuchi1 Takaaki Hayashi, Koji Tanaka, Kazuki Kuniyosh4, Yusuke Murakami, Natsuko Nakamura, Kaoruko Torii, Atsushi Mizota, Daiki Sakai, Akiko Maeda, Taro Kominami, Shinji Ueno, Shunji Kusaka, Koji M Nishiguchi, Yasuhiro Ikeda, Mineo Kondo, Kazushige Tsunoda, Yoshihiro Hotta, Tadashi Nakano
    • 雑誌名

      Am J Ophthalmol.

      巻: 16:264 ページ: 36-43

    • DOI

      10.1016/j.ajo.2024.03.007

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09712, KAKENHI-PROJECT-22K09788, KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [雑誌論文] Clinical course of two siblings with potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 (KCNV2)-associated retinopathy2024

    • 著者名/発表者名
      Sato, T., Kuniyoshi, K., Hayashi, T., Nishiwaki, H., Mizobuchi, K., & Kusaka, S.
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: Apr 17 号: 3 ページ: 173-182

    • DOI

      10.1007/s10633-024-09971-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [雑誌論文] A novel stop-gain <i>NF1</i> variant in neurofibromatosis type 1 and bilateral optic atrophy without optic gliomas2023

    • 著者名/発表者名
      Fukunaga Naoko、Hayashi Takaaki、Yamada Yuki、Mizobuchi Kei、Ohta Arihito、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 45 号: 2 ページ: 186-192

    • DOI

      10.1080/13816810.2023.2245464

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Int J Mol Sci

      巻: 24 号: 18 ページ: 13678-13678

    • DOI

      10.3390/ijms241813678

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K19606, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-23K09041, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] A mild form of POC1B-associated retinal dystrophy with relatively preserved cone system function2023

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Kameya Shuhei、Ueno Shinji、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 147 号: 1 ページ: 59-70

    • DOI

      10.1007/s10633-023-09936-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Functional Characteristics of Diverse PAX6 Mutations Associated with Isolated Foveal Hypoplasia2023

    • 著者名/発表者名
      Matsushita Itsuka、Izumi Hiroto、Ueno Shinji、Hayashi Takaaki、Fujinami Kaoru、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Kiuchi Yoshiaki、Kondo Hiroyuki
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 14 号: 7 ページ: 1483-1483

    • DOI

      10.3390/genes14071483

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Electroretinographic abnormalities in Alport syndrome with a novel COL4A5 truncated variant (p.Try20GlyfsTer19)2023

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Ohira Ryo、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 146 号: 3 ページ: 281-291

    • DOI

      10.1007/s10633-023-09935-w

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] One-Year Outcomes of Oral Treatment With Alga Capsules Containing Low Levels of 9-cis-β-Carotene in RDH5-Related Fundus Albipunctatus2023

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Ueno Shinji、Kondo Mineo、Terasaki Hiroko、Aoki Takuya、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology

      巻: 254 ページ: 193-202

    • DOI

      10.1016/j.ajo.2023.06.013

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09788, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Optical coherence tomography findings of the peripheral retina in patients with congenital X-linked retinoschisis2023

    • 著者名/発表者名
      Nakajima, A., Kuniyoshi, K., Iwahashi, C., Mano, F., Hayashi, T., Kondo, H., Mizobuchi, K., Matsushita, I., Suga, A., Yoshitake, K., Nakano, T., Iwata, T., Matsumoto, C. and Kusaka, S.
    • 雑誌名

      Frontiers in Medicine

      巻: 10 ページ: 1280564-1280564

    • DOI

      10.3389/fmed.2023.1280564

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [雑誌論文] OPA1遺伝子に新規de novo変異が見出された両眼視神経萎縮の男児例2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、亀谷修平、吉田正樹、中野匡
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 983-990

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] 【指定難病と医療費助成】黄斑ジストロフィ2022

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 雑誌名

      あたらしい眼科

      巻: 39 ページ: 1595-1604

    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] 日本人症例におけるRP1関連網膜ジストロフィの遺伝子型と表現型に関する最新の知見2022

    • 著者名/発表者名
      溝渕 圭 , 林 孝彰 , 中野 匡
    • 雑誌名

      東京慈恵会医科大学雑誌

      巻: 137 ページ: 15-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Clinical characterization of autosomal dominant retinitis pigmentosa with NRL mutation in a three-generation Japanese family2022

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 144 号: 3 ページ: 227-235

    • DOI

      10.1007/s10633-022-09874-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] The second Japanese family with Malattia Leventinese/Doyne honeycomb retinal dystrophy2022

    • 著者名/発表者名
      Enomoto Nobuko、Hayashi Takaaki、Matsuura Tomokazu、Tanaka Koji、Takeuchi Remi、Tomita Goji、Mori Ryusaburo
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 144 号: 1 ページ: 67-75

    • DOI

      10.1007/s10633-021-09859-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] 日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、亀谷修平、國吉一樹、日下俊次、上野真治、西口康二、三宅養三、中野匡
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 7-18

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] 黄色斑眼底に類似したパターンジストロフィの1例2022

    • 著者名/発表者名
      齊藤友香、林孝彰、溝渕圭、田中公二、郡司久人、中野匡
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 588-595

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Bardet?Biedl syndrome associated with novel compound heterozygous variants in BBS12 gene2022

    • 著者名/発表者名
      Morohashi Tamaki、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Nakano Tadashi、Morioka Ichiro
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 146 号: 2 ページ: 165-171

    • DOI

      10.1007/s10633-022-09915-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] 日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰,溝渕圭,亀谷修平,國吉一樹,他
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 7-18

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [雑誌論文] Case Report: Improved Choroidal Circulation in a Patient with Unilateral Acute Idiopathic Maculopathy2022

    • 著者名/発表者名
      Sotozono Akiko、Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Shikauchi Mamiko、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Optometry and Vision Science

      巻: 99 号: 9 ページ: 730-734

    • DOI

      10.1097/opx.0000000000001931

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole‐exome sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Suga Akiko、Yoshitake Kazutoshi、Fukuchi Takeo、Hatase Tetsuhisa、Horiguchi Masayuki、Shimada Yoshiaki、Tanikawa Atsuhiro、Yamamoto Shuichi、Miura Gen、Ito Nana、Murakami Akira、Fujimaki Takuro、Hotta Yoshihiro、Tanaka Koji、Iwata Takeshi、他
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 43 号: 12 ページ: 2251-2264

    • DOI

      10.1002/humu.24492

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-22K09764, KAKENHI-PROJECT-22K09788, KAKENHI-PROJECT-22K09825, KAKENHI-PROJECT-18K09432, KAKENHI-PROJECT-20K09818
  • [雑誌論文] Polypoidal choroidal vasculopathy in a patient with DMPK-associated myotonic dystrophy2022

    • 著者名/発表者名
      Iida Yuka、Hayashi Takaaki、Tokuhisa Teruaki、Mizobuchi Kei、Omoto Shusaku、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 144 号: 3 ページ: 217-226

    • DOI

      10.1007/s10633-022-09867-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Broad locations of antigenic regions for anti-TRPM1 autoantibodies in paraneoplastic retinopathy with retinal ON bipolar cell dysfunction2021

    • 著者名/発表者名
      Gyoten D, Ueno S, Okado S, Chaya T, Yasuda S, Morimoto T, Kondo M, Kimura K, Hayashi T, Leroy BP, Woo SJ, Mukai R, Joo K, Furukawa T.
    • 雑誌名

      Exp Eye Res

      巻: 212 ページ: 108770-108770

    • DOI

      10.1016/j.exer.2021.108770

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02954, KAKENHI-PROJECT-21H02657, KAKENHI-PROJECT-20K07326, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] A new PDE6A missense variant p.Arg544Gln in rod?cone dystrophy2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Kameya Shuhei、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: online ahead 号: 1 ページ: 107-114

    • DOI

      10.1007/s10633-021-09826-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09940, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] The first Japanese family of <i>CDH3</i> ‐related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Katagiri Satoshi、Kubota Daiki、Mizobuchi Kei、Ishiuji Yozo、Asahina Akihiko、Kameya Shuhei、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Molecular Genetics &amp; Genomic Medicine

      巻: 9 号: 6

    • DOI

      10.1002/mgg3.1688

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Genotype and Long-term Clinical Course of Bietti Crystalline Dystrophy in Korean and Japanese Patients.2021

    • 著者名/発表者名
      Murakami Y, Koyanagi Y, Fukushima M, Yoshimura M, Fujiwara K, Akiyama M, Momozawa Y, Ueno S, Terasaki H, Oishi A, Miyata M, Ikeda H, Tsujikawa A, Mizobuchi K, Hayashi T, Fujinami K, Tsunoda K, Park JY, Han J, Kim M, Lee CS, Kim SJ, Park TK, Joo K, Woo SJ, Ikeda Y, Sonoda KH.
    • 雑誌名

      Ophthalmol Retina

      巻: - 号: 12 ページ: 1269-1279

    • DOI

      10.1016/j.oret.2021.02.009

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-18K09444, KAKENHI-PROJECT-19K09929, KAKENHI-PROJECT-19K09991, KAKENHI-PROJECT-21K09716, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Clinical findings in eyes with BEST1-related retinopathy complicated by choroidal neovascularization2021

    • 著者名/発表者名
      Miyagi Mai、Takeuchi Jun、Koyanagi Yoshito、Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Ito Yasuki、Terasaki Hiroko、Nishiguchi Koji M.、Ueno Shinji
    • 雑誌名

      Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

      巻: 260 号: 4 ページ: 1125-1137

    • DOI

      10.1007/s00417-021-05447-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlations in RP1-Associated Retinal Dystrophies: A Multi-Center Cohort Study in JAPAN2021

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Oishi Noriko、Kubota Daiki、Kameya Shuhei、Higasa Koichiro、Futami Takuma、Kondo Hiroyuki、Hosono Katsuhiro、Kurata Kentaro、Hotta Yoshihiro、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Medicine

      巻: 10 号: 11 ページ: 2265-2265

    • DOI

      10.3390/jcm10112265

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-23K21722
  • [雑誌論文] New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease2021

    • 著者名/発表者名
      Poulter James A.、Gravett Molly S. C.、Taylor Rachel L.、Fujinami Kaoru、(Hayashi Takaaki) et al、UK Inherited Retinal Disease Consortium, Genomics England Research Consortium
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 42 号: 2 ページ: 164-176

    • DOI

      10.1002/humu.24140

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Homozygous single nucleotide duplication of SLC38A8 in autosomal recessive foveal hypoplasia: The first Japanese case report2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Kondo Hiroyuki、Matsushita Itsuka、Mizobuchi Kei、Baba Akinori、Iida Kie、Kubo Hiroyuki、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 143 号: 3 ページ: 323-330

    • DOI

      10.1007/s10633-021-09842-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09818, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Genetic and Phenotypic Landscape of PRPH2-Associated Retinal Dystrophy in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Oishi Akio、Fujinami Kaoru、Mawatari Go、Naoi Nobuhisa、Ikeda Yasuhiro、Ueno Shinji、Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kondo Hiroyuki、Mizota Atsushi、Shinoda Kei、Kusuhara Sentaro、Nakamura Makoto、Iwata Takeshi、Tsujikawa Akitaka、Tsunoda Kazushige
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 12 号: 11 ページ: 1817-1817

    • DOI

      10.3390/genes12111817

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09929, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Complete congenital stationary night blindness associated with a novel <i>NYX</i> variant (p.Asn216Lys) in middle-aged and older adult patients2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Murakami Yusuke、Mizobuchi Kei、Koyanagi Yoshito、Sonoda Koh-Hei、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 42 号: 4 ページ: 412-419

    • DOI

      10.1080/13816810.2021.1904422

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Novel biallelic TRPM1 variants in an elderly patient with complete congenital stationary night blindness2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Kikuchi Shinsuke、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 142 号: 2 ページ: 265-273

    • DOI

      10.1007/s10633-020-09798-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] 優性遺伝性視神経萎縮 「覚えておきたい神経眼科疾患」2021

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 雑誌名

      眼科

      巻: 63 ページ: 1287-1295

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Genetic Spectrum of EYS-associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency.2020

    • 著者名/発表者名
      Yang L, Fujinami K, Ueno S, Kuniyoshi K, Hayashi T, Kondo M, Mizota A, Naoi N, Shinoda K, Kameya S, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Arno G, Pontikos N, Kominami T, Terasaki H, Sakuramoto H, Katagiri S, Mizobuchi K, Nakamura N, Mawatari G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Yoshitake K, Iwata T, Tsunoda K; JEGC study group.
    • 雑誌名

      Sci Rep.

      巻: 10 号: 1 ページ: 1-10

    • DOI

      10.1038/s41598-020-62119-3

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11430, KAKENHI-PROJECT-18K09399, KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-18H02954, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K11478, KAKENHI-PROJECT-17K19721, KAKENHI-PROJECT-19K09940, KAKENHI-PROJECT-18K16943, KAKENHI-PROJECT-18K09424, KAKENHI-PROJECT-17H06276
  • [雑誌論文] Long-term observation of a Japanese mucolipidosis IV patient with a novel homozygous p.F313del variant of MCOLN12020

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Hosono Katsuhiro、Kubo Akiko、Kurata Kentaro、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Kurai Minehiro、Mamiya Norihito、Kondo Mineo、Tachibana Toshiaki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 1500-1505

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61575

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Clinical Course and Electron Microscopic Findings in Lymphocytes of Patients with DRAM2-Associated Retinopathy2020

    • 著者名/発表者名
      Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kameya Shuhei、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Tachibana Toshiaki、Kubota Daiki、Sakuramoto Hiroyuki、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi、Kusaka Shunji
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 21 号: 4 ページ: 1331-1331

    • DOI

      10.3390/ijms21041331

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-19K09940, KAKENHI-PROJECT-17H06276
  • [雑誌論文] Coexistence of GNAT1 and ABCA4 variants associated with Nougaret-type congenital stationary night blindness and childhood-onset cone-rod dystrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, Hosono K, Kurata K, Katagiri S, Mizobuchi K, Ueno S, Kondo M, Nakano T, Hotta Y
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 140 号: 2 ページ: 1140-157

    • DOI

      10.1007/s10633-019-09727-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K19721
  • [雑誌論文] Ultra-wide field fundus autofluorescence imaging of eyes with Stickler syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto Kazushi、Nagata Tatsuo、Imagawa Mamika、Oku Kazuma、Matsushita Itsuka、Hayashi Takaaki、Kimoto Kennichi、Kuniyoshi Kazuki、Ohji Masahito、Kusaka Shunji、Kondo Hiroyuki
    • 雑誌名

      Retina

      巻: in press

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [雑誌論文] ULTRA-WIDE FIELD FUNDUS AUTOFLUORESCENCE IMAGING OF EYES WITH STICKLER SYNDROME2020

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto Kazushi、Nagata Tatsuo、Matsushita Itsuka、Oku Kazuma、Imagawa Mamika、Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kimoto Kenichi、Ohji Masahito、Kusaka Shunji、Kondo Hiroyuki
    • 雑誌名

      Retina

      巻: 41 号: 3 ページ: 638-645

    • DOI

      10.1097/iae.0000000000002879

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09818, KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [雑誌論文] Heterozygous GGC repeat expansion of NOTCH2NLC in a patient with neuronal intranuclear inclusion disease and progressive retinal dystrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Yoshitake Kazutoshi、Kameya Shuhei、Matsuura Tomokazu、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 41 号: 1 ページ: 93-95

    • DOI

      10.1080/13816810.2020.1723119

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-19K09940, KAKENHI-PROJECT-17H06276
  • [雑誌論文] RDH5-Related Fundus Albipunctatus in a Large Japanese Cohort.2020

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Nakamura M, Mizobuchi K, Gekka T, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Sakuramoto H, Kuniyoshi K, Kusaka S, Nagashima R, Kondo M, Fujinami K, Tsunoda K, Matsuura T, Kondo H, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T.
    • 雑誌名

      Investigative Ophthalmology & Visual Science

      巻: 61 号: 3 ページ: 53-53

    • DOI

      10.1167/iovs.61.3.53

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-18H02954, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17H06276
  • [雑誌論文] Autosomal dominant optic atrophy with OPA1 gene mutations accompanied by auditory neuropathy and other systemic complications in a Japanese cohort2019

    • 著者名/発表者名
      Maeda-Kitahira A, Nakamura N, Hayashi T, Katagiri S, Shimizu S, Ohde H, Matsunaga T, Kaga K, Nakano T, Kameya S, Matsuura T, Fujinami K, Iwata T, Tsunoda K
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 25 ページ: 559-573

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Novel mutations in the RS1 gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis2019

    • 著者名/発表者名
      Kondo Hiroyuki、Oku Kazuma、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Nakano Tadashi、et al.
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 3-3

    • DOI

      10.1038/s41439-018-0034-6

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K19721, KAKENHI-PROJECT-18H02954, KAKENHI-PROJECT-17H06276, KAKENHI-PROJECT-16H06269, KAKENHI-PROJECT-16KK0193, KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [雑誌論文] Novel biallelic loss-of-function KCNV2 variants in cone dystrophy with supernormal rod responses.2019

    • 著者名/発表者名
      Kutsuma T, Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Iejima D, Gekka T, Kohzaki K, Mizobuchi K, Baba Y, Terauchi R, Matsuura T, Ueno S, Iwata T, Nakano T.
    • 雑誌名

      Doc Ophthalmol.

      巻: 138(3) 号: 3 ページ: 229-239

    • DOI

      10.1007/s10633-019-09679-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06276, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of 14 patients from 13 Japanese families with RPGR-associated retinal disorder: report of eight novel variants.2019

    • 著者名/発表者名
      Mawatari G, Fujinami K, Liu X, Yang L, Yokokawa YF, Komori S, Ueno S, Terasaki H, Katagiri S, Hayashi T, Kuniyoshi K, Miyake Y, Tsunoda K, Yoshitake K, Iwata T, Nao-I N; JEGC study group.
    • 雑誌名

      Human Genome Varriation

      巻: 6 号: 1 ページ: 34-34

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0065-7

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-18K16943, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Phenotypical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy in Japanese Cohort: Cone Dystrophy With Normal Funduscopic Appearance2019

    • 著者名/発表者名
      Kameya Shuhei、Fujinami Kaoru、Ueno Shinji、Hayashi Takaaki、Kuniyoshi Kazuki、Ideta Ryuichi、Kikuchi Sachiko、Kubota Daiki、Yoshitake Kazutoshi、Katagiri Satoshi、Sakuramoto Hiroyuki、Kominami Taro、Terasaki Hiroko、Yang Lizhu、Fujinami-Yokokawa Yu、Liu Xiao、Arno Gavin、Pontikos Nikolas、
    • 雑誌名

      Investigative Opthalmology & Visual Science

      巻: 60 号: 10 ページ: 3432-3432

    • DOI

      10.1167/iovs.19-26650

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09940, KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-18K16943, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Clinical findings of end-stage retinitis pigmentosa with a homozygous PDE6A variant (p.R653X)2019

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Fujinami Kaoru、Kuniyoshi Kazuki、Mishima Reimi、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology Case Reports

      巻: 13 ページ: 110-115

    • DOI

      10.1016/j.ajoc.2018.12.019

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17H06276, KAKENHI-PROJECT-16H06269, KAKENHI-PROJECT-16KK0193
  • [雑誌論文] High-Resolution Retinal Imaging Reveals Preserved Cone Photoreceptor Density and Choroidal Thickness in Female Carriers of Choroideremia.2019

    • 著者名/発表者名
      Suzuki K, Gocho K, Akeo K, Kikuchi S, Kubota D, Katagiri S, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Yamaki K, Igarashi T, Nakano T, Takahashi H, Hayashi T, Kameya S.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina.

      巻: 50(2) 号: 2 ページ: 76-85

    • DOI

      10.3928/23258160-20190129-03

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06276, KAKENHI-PROJECT-16H06269, KAKENHI-PROJECT-16KK0193, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Characterization of GUCA1A-associated dominant cone/cone-rod dystrophy: low prevalence among Japanese patients with inherited retinal dystrophies.2019

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi K, Hayashi T, Katagiri S, Yoshitake K, Fujinami K, Yang L, Kuniyoshi K, Shinoda K, Machida S, Kondo M, Ueno S, Terasaki H, Matsuura T, Tsunoda K, Iwata T, Nakano T.
    • 雑誌名

      Sci Rep.

      巻: 9 号: 1 ページ: 1-9

    • DOI

      10.1038/s41598-019-52660-1

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11430, KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K19721
  • [雑誌論文] Electroretinograms of eyes with Stickler syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Kondo Hiroyuki、Fujimoto Kazushi、Imagawa Mamika、Oku Kazuma、Matsushita Itsuka、Hayashi Takaaki、Nagata Tatsuo
    • 雑誌名

      Doc Ophthalmol

      巻: 2019/11/30Epub 号: 3 ページ: 233-243

    • DOI

      10.1007/s10633-019-09739-x

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11441, KAKENHI-PROJECT-20K09818
  • [雑誌論文] X-linked Retinitis Pigmentosa in Japan: Clinical and Genetic Findings in Male Patients and Female Carriers2019

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Sato Miho、Azuma Noriyuki、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 20 号: 6 ページ: 1518-1518

    • DOI

      10.3390/ijms20061518

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PROJECT-15H04998, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Genotype determination of the OPN1LW/OPN1MW genes: novel disease-causing mechanisms in Japanese patients with blue cone monochromacy.2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Iwasa M, Hayashi T, Hosono K, Yamashita T, Kuniyoshi K, Ueno S, Kondo M, Ueyama H, Ogita H, Shichida Y, Inagaki H, Kurahashi H, Kondo H, Ohji M, Hotta Y, Nakano T.
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 8 号: 1 ページ: 11507-11507

    • DOI

      10.1038/s41598-018-29891-9

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08627, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-17K19721, KAKENHI-PROJECT-16H02515, KAKENHI-PROJECT-18H02954, KAKENHI-PROJECT-17F17418, KAKENHI-PROJECT-16K07437, KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] Autosomal dominant retinitis pigmentosa with macular involvement associated with a disease haplotype that included a novel PRPH2 variant (p.Cys250Gly)2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 39 号: 3 ページ: 357-365

    • DOI

      10.1080/13816810.2018.1459737

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17H06276
  • [雑誌論文] Neuronal intranuclear hyaline inclusion disease presenting with childhood-onset night blindness associated with progressive retinal dystrophy2018

    • 著者名/発表者名
      Omoto Shusaku、Hayashi Takaaki、Matsuno Hiromasa、Higa Hitomi、Kameya Shuhei、Sengoku Renpei、Takahashi-Fujigasaki Junko、Murayama Shigeo、Iguchi Yasuyuki
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 388 ページ: 84-86

    • DOI

      10.1016/j.jns.2018.03.010

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-16K09736
  • [雑誌論文] Early onset flecked retinal dystrophy associated with new compound heterozygous RPE65 variants2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hosono K, Hayashi T, Kurata K, Mizobuchi, Matsuura T, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 24 ページ: 286-296

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Molecular Diagnosis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono Katsuhiro、Nishina Sachiko、Yokoi Tadashi、Katagiri Satoshi、Saitsu Hirotomo、Kurata Kentaro、Miyamichi Daisuke、Hikoya Akiko、Mizobuchi Kei、Nakano Tadashi、Minoshima Shinsei、Fukami Maki、Kondo Hiroyuki、Sato Miho、Hayashi Takaaki、Azuma Noriyuki、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 8279-8279

    • DOI

      10.1038/s41598-018-26524-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K11441, KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-17K11479, KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-16K11309
  • [雑誌論文] 研究倫理と遺伝カウンセリング、社会とのかかわり「網膜変性診療の未来予想図」2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 雑誌名

      あたらしい眼科

      巻: 35 ページ: 437-445

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Compound heterozygous splice site variants in the SCLT1 gene highlight an additional candidate locus for Senior-L?ken syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Murai Noriyuki、Matsui Zenichi、Kubo Hiroyuki、Satoh Hiroyuki、Matsufuji Senya、Takamura Tsuyoshi、Yokoo Takashi、Omori Yoshihiro、Furukawa Takahisa、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 16733-16733

    • DOI

      10.1038/s41598-018-35152-6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-16K08583
  • [雑誌論文] Foveal Hypoplasia in Patients with Stickler Syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      Matsushita I, Nagata T, Hayashi T, Kimoto K, Kubota T, Ohji M, Kusaka S, Kondo H.
    • 雑誌名

      Ophthalmology

      巻: in press 号: 6 ページ: 896-902

    • DOI

      10.1016/j.ophtha.2017.01.046

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-26870788, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [雑誌論文] Closure of a full-thickness macular hole without vitrectomy in choroideremia2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa K, Gekka T, Hayashi T, Kikuchi S, Kameya S, Tsuneoka H
    • 雑誌名

      Clin Exp Optom

      巻: 100 号: 3 ページ: 294-295

    • DOI

      10.1111/cxo.12467

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Clinical features of a toddler with bilateral bullous retinoschisis with a novel RS1 mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Tanaka S, Yokoi T, Hayashi T, Matsuzaka E, Ueda K, Yoshida-Uemura T, Arakawa A, Nishina S, Kadonosono K, Azuma N.
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology Case Reports

      巻: 5 ページ: 76-80

    • DOI

      10.1016/j.ajoc.2016.12.009

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H02566, KAKENHI-PROJECT-15K15640, KAKENHI-PROJECT-16K11309, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] In vivo imaging of a cone mosaic in a patient with achromatopsia associated with a GNAT2 variant.2017

    • 著者名/発表者名
      Ueno S, Nakanishi A, Kominami T, Ito Y, Hayashi T, Yoshitake K, Kawamura Y, Tsunoda K, Iwata T, Terasaki H.
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol

      巻: 61 号: 1 ページ: 92-98

    • DOI

      10.1007/s10384-016-0484-7

    • NAID

      210000179265

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-15H04994
  • [雑誌論文] A novel homozygous CYP4V2 variant (p.S121Y) associated with a choroideremia-like phenotype2017

    • 著者名/発表者名
      Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Gekka Tamaki、Tsuneoka Hiroshi
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 38 号: 3 ページ: 286-287

    • DOI

      10.1080/13816810.2016.1193880

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] ABCC6 Gene Analysis in 20 Japanese Patients with Angioid Streaks Revealing Four Frequent and Two Novel Variants and Pseudodominant Inheritance2017

    • 著者名/発表者名
      Katagiri Satoshi、Negishi Yuya、Mizobuchi Kei、Urashima Mitsuyoshi、Nakano Tadashi、Hayashi Takaaki
    • 雑誌名

      Journal of Ophthalmology

      巻: 2017 ページ: 1-7

    • DOI

      10.1155/2017/1079687

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] Heterozygous deletion of the OPA1 gene in patients with dominant optic atrophy.2017

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, Sasano H, Katagiri S, Tsunoda K, Kameya S, Nakazawa M, Iwata T, Tsuneoka H.
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol.

      巻: 61 号: 5 ページ: 483-488

    • DOI

      10.1007/s10384-017-0522-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H06276, KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [雑誌論文] Differences in ocular findings in two siblings: one with complete and other with incomplete achromatopsia2017

    • 著者名/発表者名
      Ueno S, Nakanishi A, Sayo A, Kominami T, Ito Y, Hayashi T, Tsunoda K, Iwata T, Terasaki H
    • 雑誌名

      Doc Ophthalmol

      巻: 134 号: 2 ページ: 141-147

    • DOI

      10.1007/s10633-017-9577-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-15H04994
  • [雑誌論文] Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females2017

    • 著者名/発表者名
      Fiorentino Alessia、Fujinami Kaoru、(Hayashi Takaaki)、Iwata Takeshi、Parker Matthew、Webster Andrew R.、Michaelides Michel、Hardcastle Alison J.、for the 100,000 Genomes Project, the Japan Eye Genetic Consortium and the UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 39 号: 1 ページ: 80-91

    • DOI

      10.1002/humu.23349

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17H06276, KAKENHI-PROJECT-16H06269
  • [雑誌論文] Case of cone dystrophy with normal fundus appearance associated with biallelic POC1B variants2017

    • 著者名/発表者名
      Kominami Azusa、Ueno Shinji、Kominami Taro、Nakanishi Ayami、Ito Yasuki、Fujinami Kaoru、Tsunoda Kazushige、Hayashi Takaaki、Kikuchi Sachiko、Kameya Shuhei、Iwata Takeshi、Terasaki Hiroko
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 39 号: 2 ページ: 255-262

    • DOI

      10.1080/13816810.2017.1408846

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11265, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-15H04994, KAKENHI-PROJECT-17H06276, KAKENHI-PROJECT-16H06269
  • [雑誌論文] Epidemiology of retinal detachment in patients with Stickler syndrome associated with COL2A1 gene mutations2016

    • 著者名/発表者名
      Kondo H, Matsushita I, Nagata T, Hayashi T, Kakinoki M, Uchino E, Kondo M, Ohji M, Kusaka S
    • 雑誌名

      Hum Genome Var

      巻: 3 号: 1 ページ: 16018-16018

    • DOI

      10.1038/hgv.2016.18

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-26462654, KAKENHI-PROJECT-15K10911
  • [雑誌論文] Spontaneous resolution of large macular retinoschisis in enhanced S-cone syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, Gekka T, Tsuneoka H
    • 雑誌名

      Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina

      巻: 47 号: 2 ページ: 187-190

    • DOI

      10.3928/23258160-20160126-15

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] Novel RP1L1 variants and genotype-photoreceptor microstructural phenotype associations in cohort of Japanese patients with occult macular dystrophy.2016

    • 著者名/発表者名
      Fujinami K, Kameya S, Kikuchi S, Ueno S, Kondo M, Hayashi T, Shinoda K, Machida S, Kuniyoshi K, Kawamura Y, Akahori M, Yoshitake K, Katagiri S, Nakanishi A, Sakuramoto H, Ozawa Y, Tsubota K, Yamaki K, Mizota A, Terasaki H, Miyake Y, Iwata T, Tsunoda K.
    • 雑誌名

      Invest Ophthalmol Vis Sci.

      巻: 57 号: 11 ページ: 4837-4846

    • DOI

      10.1167/iovs.16-19670

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04994, KAKENHI-PROJECT-16H06269, KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-26462683, KAKENHI-PROJECT-15K10903
  • [雑誌論文] A novel heterozygous splice site OPA1 mutation causes exon 10 skipping in Japanese patients with dominant optic atrophy2016

    • 著者名/発表者名
      Iida K, Ohkuma Y, Hayashi T, Katagiri S, Fujita T, Tsunoda K,Yamada H, Tsuneoka H
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet

      巻: 37 号: 3 ページ: 354-356

    • DOI

      10.3109/13816810.2015.1066829

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] A novel heterozygous splice site OPA1 mutation causes exon 10 skipping in Japanese patients with dominant optic atrophy2016

    • 著者名/発表者名
      Iida K, Ohkuma Y, Hayashi T, Katagiri S, Fujita T, Tsunoda K,Yamada H, Tsuneoka H
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet

      巻: 37 ページ: 354-6

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [雑誌論文] Clinical and genetic findings of autosomal recessive bestrophinopathy in Japanese cohort.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakanishi A, Ueno S, Hayashi T, Katagiri S, Kominami T, Ito Y, Gekka T, Masuda Y, Tsuneoka H, Shinoda K, Hirakata A, Inoue M, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Terasaki H.
    • 雑誌名

      Am J Ophthalmol.

      巻: 168 ページ: 86-94

    • DOI

      10.1016/j.ajo.2016.04.023

    • NAID

      120005868242

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04994, KAKENHI-PROJECT-16H06269, KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] RPE65 mutations in two Japanese families with Leber congenital amaurosis.2016

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Akahori M, Ikeo K, Gekka T, Tsuneoka H, Iwata T
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 37 号: 2 ページ: 161-169

    • DOI

      10.3109/13816810.2014.991931

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] High resolution adaptive optics retinal image analysis at early-stage central areolar choroidal dystrophy with PRPH2 mutation2016

    • 著者名/発表者名
      Gocho K, Akeo K, Itoh N, Kameya S, Hayashi T, Katagiri S, Gekka T, Ohkuma Y, Tsuneoka H, Takahashi H.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina

      巻: 47 号: 12 ページ: 1115-1126

    • DOI

      10.3928/23258160-20161130-05

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] New truncation mutation of the NR2E3 gene in a Japanese patient with enhanced S-cone syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Kuniyoshi K, Hayashi T, Sakuramoto H, Mishima H, Tsuneoka H, Tsunoda K, Iwata T, Shimomura Y.
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol

      巻: 60 号: 6 ページ: 476-485

    • DOI

      10.1007/s10384-016-0470-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] Congenital Achromatopsia and Macular Atrophy Caused by a Novel Recessive PDE6C Mutation (p.E591K).2015

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Sergeev Y, Akahori M, Furuno M, Nishino J, Ikeo K, Tsunoda K, Tsuneoka H, Iwata T.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet.

      巻: Jun;36(2) 号: 2 ページ: 137-44

    • DOI

      10.3109/13816810.2014.991932

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674, KAKENHI-PROJECT-15K15641, KAKENHI-PROJECT-26293377
  • [雑誌論文] Mutation analysis of BEST1 in Japanese patients with Best’s vitelliform macular dystrophy2015

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S,Hayashi T,Ohkuma Y,Sekiryu T,Takeuchi T,Gekka T,et al.
    • 雑誌名

      Br J Ophthalmol

      巻: 99 号: 11 ページ: 1577-1582

    • DOI

      10.1136/bjophthalmol-2015-306830

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-26462683, KAKENHI-PROJECT-25462724, KAKENHI-PROJECT-15K15641, KAKENHI-PROJECT-26293377
  • [雑誌論文] Congenital achromatopsia and macular atrophy caused by a novel recessive PDE6C mutation (p.E591K)2015

    • 著者名/発表者名
      Satoshi Katagiri, Takaaki Hayashi, Kazutoshi Yoshitake, Yuri Sergeev, Masakazu Akahori, Masaaki Furuno, Jo Nishino, Kazuho Ikeo, Kazushige Tsunoda, Hiroshi Tsuneoka, and Takeshi Iwata
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 21 ページ: 1-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [雑誌論文] Multimodal imaging of a case of peripheral cone dystrophy2015

    • 著者名/発表者名
      Ito N,Kameya S,Gocho K,Hayashi T,Kikuchi S,Katagiri S,et al.
    • 雑誌名

      Doc Ophthalmol

      巻: 130 号: 3 ページ: 241-251

    • DOI

      10.1007/s10633-015-9490-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] Novel C8orf37 mutations in patients with early-onset retinal dystrophy, macular atrophy, cataracts, and high myopia2015

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Akahori M, Ikeo K, Gekka T, Tsuneoka H, Iwata T
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet

      巻: in press

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] RPE65 mutations in two Japanese families with Leber congenital amaurosis2015

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Kondo M, Tsukitome H, Yoshitake K, Akahori M, Ikeo K, Tsuneoka H, Iwata T
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet

      巻: in press

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] OAT mutations and clinical features in two Japanese brothers with gyrate atrophy of the choroid and retina2014

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Gekka T, Hayashi T, Ida H, Ohashi T, Eto Y, Tsuneoka H
    • 雑誌名

      Doc Ophthalmol

      巻: 128 号: 2 ページ: 137-148

    • DOI

      10.1007/s10633-014-9426-1

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] RHO mutations (p.W126L and p.A346P) in two Japanese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa2014

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Akahori M, Itabashi T, Nishio J, Yoshitake K, Furuno M, Ikeo K, Okada T, Tsuneoka H, Iwata T
    • 雑誌名

      J Ophthalmol

      巻: 2014 ページ: 210947-210947

    • DOI

      10.1155/2014/210947

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-26670762
  • [雑誌論文] Autosomal recessive cone-rod dystrophy associated with compound heterozygous mutations in the EYS gene.2014

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Akahori M, Hayashi T, Yoshitake K, Gekka T, Ikeo K, Tsuneoka H, Iwata T.
    • 雑誌名

      Doc Ophthalmol.

      巻: 128(3) 号: 3 ページ: 211-217

    • DOI

      10.1007/s10633-014-9435-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23370098, KAKENHI-PROJECT-25462738, KAKENHI-PROJECT-25462744
  • [雑誌論文] KRT12 mutations and in vivo confocal microscopy in two Japanese families with Meesmann corneal dystrophy2014

    • 著者名/発表者名
      Ogasawara M, Matsumoto Y, Hayashi T, Ohno K, Yamada H, Kawakita T, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology

      巻: 157 号: 1 ページ: 93-102

    • DOI

      10.1016/j.ajo.2013.08.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] Novel C8orf37 Mutations in Patients with Early-onset Retinal Dystrophy, Macular Atrophy, Cataracts, and High Myopia.2014

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, Akahori M, Ikeo K, Gekka T, Tsuneoka H, Iwata T.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 12 ページ: 1-8

    • DOI

      10.3109/13816810.2014.949380

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462744, KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] Whole exome analysis identifies frequent CNGA1 mutations in Japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa2014

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, Yoshitake K, Ikeo K, Furuno M, Hayashi T, Kondo M, Ueno S, Tsunoda K, Shinoda K, Kuniyoshi K, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Tsuneoka H, Iwata T.
    • 雑誌名

      Plos One

      巻: 9(9) 号: 9 ページ: e108721-e108721

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0108721

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25462744, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-26462674, KAKENHI-PROJECT-26670762
  • [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies a novel ALMS1 mutation (Q2051X) in two Japanese bothers with Alstrom Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Yoshitake K, Akahori M, Hayashi T, Furuno M, Nishino J, Ikeo K, Tsuneoka H, Iwata T.
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 19 ページ: 2393-2406

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [雑誌論文] A novel haplotype with the R345W mutation in the LTEMPI gene associated with autosomal dominant drusen in a Japanese family.2010

    • 著者名/発表者名
      Takeuchi T., Hayashi T., Bedell M., et al.
    • 雑誌名

      Invest Ophthalmol Vis Sci 51

      ページ: 1643-1650

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併しRDH5遺伝子変異を認めた白点状眼底底2010

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 64

      ページ: 495-502

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併しRDH5遺伝子変異を認めた白点状眼底底.2010

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 月花環, 根岸裕也, ほか
    • 雑誌名

      臨床眼科 64

      ページ: 495-502

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 先天赤緑色覚異常と錐体ジストロフィに伴う後天色覚異常の合併を遺伝子解析により診断した1例2009

    • 著者名/発表者名
      葛西梢, 林孝彰, 竹内智一, ほか
    • 雑誌名

      臨床眼科 63

      ページ: 1809-1816

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 先天赤緑色覚異常と錐体ジストロフィに伴う後天色覚異常の合併を遺伝子解析により診断した1例2009

    • 著者名/発表者名
      葛西梢, 林孝彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 63

      ページ: 1809-1816

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病2009

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 63

      ページ: 315-321

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病2009

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 竹内智一, 月花環, ほか
    • 雑誌名

      臨床眼科 63

      ページ: 315-321

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] Genetic analysis of typical wet-type age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy in Japanese population2009

    • 著者名/発表者名
      Goto A (Hayashi T), et al
    • 雑誌名

      J Ocul Biol Dis Infor 2

      ページ: 164-175

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] Genetic analysis of typical wet-type age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy in Japanese population.2009

    • 著者名/発表者名
      Goto A, Akahori M, Okamoto H, Minami M, Terauchi N, Haruhata Y, Obazawa M, Noda T, Honda M, Mizota A, Tanaka M, Hayashi T, et al
    • 雑誌名

      J Ocul Biol Dis Infor 2

      ページ: 164-175

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 2型3色覚と診断された女性先天赤緑色覚異常者に対する遺伝子診断の試み2008

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 竹内智一, 常岡寛
    • 雑誌名

      臨床眼科 62

      ページ: 1763-1767

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性2008

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 竹内智一, 久保朗子, ほか
    • 雑誌名

      臨床眼科 62

      ページ: 1589-1594

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性.2008

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 62

      ページ: 1589-1594

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 2型3色覚と診断された女性先天赤緑色覚異常者に対する遺伝子診断の試み.2008

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 62

      ページ: 1763-1767

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] A novel homozygous GM mutation (P391H) in two siblings with Oguchi disease with markedly reduced cone responses.2007

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, Gekka T, Takeuchi T, et al
    • 雑誌名

      Ophthalmology 114

      ページ: 134-141

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] Dominant optic atrophy in a Japanese family with OPAI frameshift mutation (V942fsX966).2007

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, Takeuchi T, Gekka T, et al
    • 雑誌名

      Eur J Ophthalmol 17

      ページ: 253-258

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] A novel homozygous GRKI mutation(P391H) in two siblings with Oguchi disease with markedly reduced cone responses.2007

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T., et. al.
    • 雑誌名

      Ophthalmology 114

      ページ: 134-141

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] Dominant optic atrophy in a Japanese family with OPAI frameshift mutation(V942fsX966).2007

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T., et. al.
    • 雑誌名

      Eur J Ophthalmol 17

      ページ: 253-258

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] Dominant optic atrophy caused by a novel OPA1 splice site mutation (IVS20+1G>A) associated with intron retention2005

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T. et al.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Research 37

      ページ: 214-224

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] CYP4V2 mutations in two Japanese patients with Bietti's crystalline dystrophy2005

    • 著者名/発表者名
      Gekka T., Hayashi T.et al.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Research 37

      ページ: 262-269

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] Novel NR2E3 mutations (R104Q, R334G) associated with a mild form of enhanced S-cone syndrome demonstrate compound heterozygosity2005

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T. et al.
    • 雑誌名

      Ophthalmology 112

      ページ: 2115-2122

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] Expression of Rinx/Vsx1 during postnatal eye development in cone-bipolar, differentiating ganglion, and lens fiber cells2005

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T. et al.
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology 49

      ページ: 93-105

    • NAID

      10016484688

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] Optical coherence tomography in enhanced S-cone syndrome : large macular retinoschisis with disorganized retinal lamination2005

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T. et al.
    • 雑誌名

      European Journal of Ophthalmology 15

      ページ: 643-646

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] 家系調査から可能であった第1色弱女児の赤・緑視物質遺伝子型の同定2004

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰他
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌 108

      ページ: 489-495

    • NAID

      10013516155

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] Clinical heterogeneity between tow Japanese siblings with congenital achromatopsia2004

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T. et al.
    • 雑誌名

      Visual Neuroscience 21

      ページ: 413-420

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] Autosomal dominat familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R)2004

    • 著者名/発表者名
      Omoto S., Hayashi T.et al.
    • 雑誌名

      Opthalmic Genetics 25

      ページ: 81-90

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] Four Japanese male patients with juvenile retinoschisis: only three have mutations in the RS1 gene2004

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T. et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology 138

      ページ: 788-798

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] Enhanced S-cone syndrome in a Japanese family with a nonsense NR2E3 mutation (Q350X)2004

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Y., Hayashi T.et al.
    • 雑誌名

      Acta Opthalmologica Scandinavica 82

      ページ: 616-622

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16791073
  • [雑誌論文] A novel mutation (Cys83Tyr) in the second zinc finger of NR2E3 inenhanced S-cone syndrome

    • 著者名/発表者名
      Rocha Sousa A, Hayashi T, et al.
    • 雑誌名

      Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病.

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 2型3色覚と診断された女性先天赤緑色覚異常者に対する遺伝子診断の試み.

    • 著者名/発表者名
      林孝 彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [雑誌論文] 男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性.

    • 著者名/発表者名
      林孝 彰, 他
    • 雑誌名

      臨床眼科 (印刷中)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 眼底所見が正常な錐体ジストロフィ2023

    • 著者名/発表者名
      國吉一樹,角田和繁,林 孝彰,永江由季,藤波 芳,須賀晶子,岩田 岳,日下俊次
    • 学会等名
      第127回 日本眼科学会 総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [学会発表] 本邦における杆体一色覚の遺伝的病因と臨床的特徴2023

    • 著者名/発表者名
      井岡大河,林孝彰,慈溝渕圭,角田和繁,國吉一樹,近藤寛之,太田淳也,小南太郎,西口康二,上野真治
    • 学会等名
      第70回 日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [学会発表] Electroretinograms of eyes with Stickler syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Nishimura S, Kondo H, Fujimoto K, Imanaga M, Oku K, Matsushita I, Nagata T, Hayashi T, Nagata T
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] An elderly case of butterfly-shaped pattern dystrophy2023

    • 著者名/発表者名
      Shikura R, Hayashi T, Mizobuchi K, Nakano T
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] Longitudinal clinical course of two siblings with KCNV2-associated retinopathy2023

    • 著者名/発表者名
      Tomoko Sato, Kazuki Kuniyoshi, Takaaki Hayashi, Hirokazu Nishiwaki, Yoshikazu Hatsukawa, Kei Mizobuchi, Ryota Tomemori, Takao Endo, Tadashi Nakano, and Shunji Kusaka
    • 学会等名
      Annual Meeting of International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [学会発表] Longitudinal clinical course of two siblings with KCNV2-associated retinopathy2023

    • 著者名/発表者名
      Sato T, Kuniyoshi K, Hayashi T, Nishiwaki H, Hatsukawa Y, Mizobuchi K, Tomemori R, Endo T, Nakano T, Kusaka S
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 日本人におけるABCA4関連網膜ジストロフィの臨床像および遺伝的特徴に関する全国コホート研究2023

    • 著者名/発表者名
      溝渕 圭,林 孝彰,田中公二,國吉一樹,村上祐介,中村奈津子,角田和繁,溝田 淳,前田亜希子,鳥居薫子,小南太郎,上野真治,西口康二,池田康博,近藤峰生,堀田喜裕,中野 匡
    • 学会等名
      第62回 日本網膜硝子体学会 総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [学会発表] RDH5関連白点状眼底患者における1年間のドナリエラ治療効果の検討2023

    • 著者名/発表者名
      溝渕圭、林孝彰、上野真治、近藤峰生、寺崎浩子、中野匡.
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] Percentage of testing performed and sensitivity of electrophysiological tests in the diagnosis of MEWDS: A multicenter study in Japan2023

    • 著者名/発表者名
      Kondo M, Saito W, Matsui Y, Tanaka T, Ishida S, Kuniyoshi K, Ueno S, Hayashi T, Nakano T, Hayakawa T, Tsunoda K, Keino H, Okada AA, Nakamura K, Akiyama H
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] Electroretinographic abnormalities in X-linked Alport syndrome with a novel COL4A5 variant2023

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi K, Hayashi T, Ohira R, Nakano T
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] Stargardt病(STGD1)に対する全エクソーム解析のABCA4遺伝子変異検出率の検討2023

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、亀谷修平、國吉一樹、堀田喜裕、岩田岳、中野匡
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 蝶形パターンジストロフィの高齢男性の1例2022

    • 著者名/発表者名
      四蔵梨奈、林孝彰、溝渕圭、田口諒、蕪城俊克、中野匡
    • 学会等名
      第61回日本網膜硝子体学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] Complex genetics of FEVR2022

    • 著者名/発表者名
      Kondo H, Matsushita I, Kawamura T, Kusaka S, Hayashi T, Shirasawa M, Nishina S, Kaneko Y, Kawasaki R, Sakamoto T, Uchio E
    • 学会等名
      FUJIRETINA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 我が国の家族性滲出性硝子体網膜症250家系の遺伝子解析2022

    • 著者名/発表者名
      近藤寛之、松下五佳、川村朋子、内尾英一、日下俊次、林孝彰、白澤誠、仁科幸子、金子優、川崎良、坂本泰二
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 日本人家族性ドルーゼンの4家系におけるEFEMP1変異のハプロタイプ解析2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、榎本暢子、細野克博、堀田喜裕、松浦知和、中野匡
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 全エクソーム解析で診断された常染色体潜性ベストロフィノパチーの女児2022

    • 著者名/発表者名
      佐々木貴優、溝渕圭、村山耕一郎、篠田啓、林孝彰
    • 学会等名
      第76回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] CTNNB1遺伝子変異を有する症候性家族性滲出性硝子体網膜症の臨床像2022

    • 著者名/発表者名
      成瀬翔、岡本美里、林孝彰、細野克博、堀田喜裕、岡島道子、渡邊淳、東範行、日下俊次、近藤寛之
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] NRL遺伝子変異による常染色体優性網膜色素変性の最初の日本人家系2022

    • 著者名/発表者名
      溝渕圭、林孝彰、中野匡
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] .BBS12遺伝子変異によるBardet-Biedl症候群の1例2022

    • 著者名/発表者名
      諸橋環、清水翔一、中﨑公隆、林孝彰、森岡一朗
    • 学会等名
      第57回日本小児腎臓病学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] S錐体のコントラスト感度低下を認めた顕性遺伝性視神経萎縮の1例2022

    • 著者名/発表者名
      福田有紀、大平亮、五十嵐若菜、奥出祥代、溝渕圭、林孝彰、中野匡
    • 学会等名
      第63回日本視能矯正学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 黄色斑眼底に類似したパターンジストロフィの1例2021

    • 著者名/発表者名
      齋藤友香、溝渕圭、林孝彰、郡司久人、中野匡
    • 学会等名
      第75回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] SLC38A8遺伝子に1塩基挿入変異を認めた常染色体劣性黄斑低形成の1例2021

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第46回日本小児眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴2021

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第125回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] インストラクションコース 網膜硝子体ジストロフィ診療カンファレンス2021

    • 著者名/発表者名
      近藤寛之、近藤峰生、林孝彰、高橋政代、堀田喜裕
    • 学会等名
      第75回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 日本における黄斑ジストロフィの患者発症数と総患者数の推定2021

    • 著者名/発表者名
      近藤峰生、上野真治、角田和繁、林孝彰、白澤誠、坂本泰二
    • 学会等名
      第75回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K09756
  • [学会発表] 日本人X連鎖性網膜色素変性症の遺伝型と臨床像の検討2019

    • 著者名/発表者名
      2.倉田健太郎、細野克博、溝渕圭、片桐聡、宮道大督、仁科幸子、東範行、中野匡、林孝彰、堀田喜裕
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] シンポジウム「網脈絡膜ジストロフィの最前線(JEGCスタディ総括Part 1」白点状眼底、常染色体優性視神経萎縮2019

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第67回日本臨床視覚電気生理学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] COL2A1遺伝子変異陽性のStickler症候群の網膜電位図所見2019

    • 著者名/発表者名
      冨士本一志、永田竜朗、松下五佳、林孝彰、久保田敏昭、大路正人、日下俊次、近藤寛之
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [学会発表] GNAT1及びABCA4遺伝子変異重複による若年発症錐体杆体ジストロフィが疑われた同胞例2019

    • 著者名/発表者名
      1.林孝彰、細野克博、片桐聡、溝渕圭、倉田健太郎、中野匡、堀田喜裕
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] RDH5遺伝子変異を認めた白点状眼底の臨床像2019

    • 著者名/発表者名
      17.林孝彰、片桐聡、上野真治、國吉一樹、近藤峰生、角田和繁、近藤寛之、岩田岳、松浦知和、中野匡
    • 学会等名
      第73回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] 全エクソーム解析により診断されたムコリピドーシスIV型の1例2019

    • 著者名/発表者名
      6.林孝彰、細野克博、久保朗子、倉田健太郎、片桐聡、近藤峰生、中野匡、堀田喜裕
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会・第44回日本小児眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] Flecked retinal dystrophy with severe retinal dysfunction and biallelic RPE65 variants2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、細野克博、片桐聡、倉田健太郎、溝渕圭、月花環、吉武和敏、岩田岳、中野匡、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] GNAT1変異を認めたNougaret型優性遺伝性先天停在性夜盲の1家系2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、細野克博、片桐聡、倉田健太郎、中野匡、堀田喜裕
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] シンポジウム「小児網膜変性疾患の病態と診断」診断に苦慮する小児期発症の網膜ジストロフィ2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] サブスペシャリティサンデー「緑内障・視神経症」「視神経症・診断の決め手」遺伝性視神経疾患の遺伝子解析2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] Stickler症候群における傍血管網膜変性部の視機能2018

    • 著者名/発表者名
      冨士本一志 永田竜朗 松下五佳 林孝彰 日下俊次 近藤寛之
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [学会発表] 7歳時に診断されたStickler症候群の女児2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰 久保朗子 溝渕圭 片桐聡 大熊康弘 近藤寛之 中野匡
    • 学会等名
      第43回日本小児眼科学会講習会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [学会発表] Ultra-wide field fundus autofluorescence in Stickler syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto K, Nagata T, Matsushita I, Hayashi T, Kimoto K, Ohji M, Kusaka S, Kondo H
    • 学会等名
      American Academy of Ophthalmology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] Mutation analysis of Japanese patients with Leber congenital amaurosis by next generation sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Kurata K, Miyamichi D, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      The Association for Research in Vision and Ophthalmology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] DRAM2関連網膜症の臨床像とその長期経過2018

    • 著者名/発表者名
      國吉一樹、亀谷修平、林孝彰、櫻本宏之、久保田大紀、片桐聡、藤波芳、角田和繁、岩田岳、日下俊次
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] 青錐体1色覚の新規遺伝子変異2018

    • 著者名/発表者名
      國吉一樹、林 孝彰、岩佐真紀、山下高廣、上山久雄、片桐 聡、櫻本宏之、宇野直樹、七田芳則、日下俊次
    • 学会等名
      第57回日本網膜硝子体学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] Occult maculopathyを伴った脊髄小脳変性症(SCA1)の一例2018

    • 著者名/発表者名
      廣瀬文音、藤波芳、野田徹、片桐聡、林孝彰、松浦知和、岩田岳、角田和繁
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] CDH3遺伝子変異による先天性の乏毛と黄斑ジストロフィを示した兄妹例2018

    • 著者名/発表者名
      片桐聡、林孝彰、後町清子、久保田大紀、溝渕圭、松浦知和、石氏陽三、朝比奈昭彦、亀谷修平、中野匡
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] 日本人Leber先天盲の次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析2018

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、林孝彰、倉田健太郎、横井匡、片桐聡、宮道大督、溝渕圭、佐藤美保、蓑島伸生、深見真紀、中野匡、近藤寛之、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] 抗TRPM1抗体による腫瘍随伴網膜症の臨床経過2018

    • 著者名/発表者名
      上野真治、井岡大樹、長坂絢美、安田俊介、森本壮、近藤峰生、片桐聡、林孝彰、寺崎浩子
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] Stickler 症候群における傍血管網膜変性部の視機能2018

    • 著者名/発表者名
      冨士本一志、永田竜朗、松下五佳、林孝彰、近藤寛之
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] シンポジウム「どこまでできる?色覚異常に対するサポート」色覚異常と色覚検査2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第34回日本視機能看護学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] 杆体反応の増強を伴う錐体ジストロフィ症例の長期経過と遺伝学的解析2018

    • 著者名/発表者名
      久津間朋子、片桐聡、林孝彰、吉武和敏、月花環、神前賢一、溝渕圭、馬場悠花里、寺内稜、松浦知和、岩田岳、中野匡
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] Stickler症候群に見られる網膜傍血管変性の眼底自発蛍光所見2017

    • 著者名/発表者名
      冨士本一志, 永田竜朗, 松下五佳, 林孝彰, 久保田敏昭, 大路正人, 日下俊次, 近藤寛之
    • 学会等名
      第121回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [学会発表] Auditory neuropathyを合併した常染色体優性視神経萎縮症の3例2017

    • 著者名/発表者名
      前田亜希子, 中村奈津子, 藤波芳, 野田徹, 松永達雄, 加我君孝, 林孝彰, 冲永聡子, 角田和繁
    • 学会等名
      第65回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [学会発表] 黄斑反射消失を契機に診断されたStickler症候群I型の1例2017

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 片桐聡, 溝渕圭, 松下五佳, 近藤寛之
    • 学会等名
      第42回日本小児眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11441
  • [学会発表] 遺伝性網膜ジストロフィと電気生理学的特徴」優性遺伝性家族性ドルーゼンの網膜電図所見2017

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第65回日本臨床視覚電気生理学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] ERGの現在・未来 網膜変性疾患のERG2017

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第121回日本眼科学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] 色覚異常への対応 先天色覚異常の生理学と遺伝2017

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第71回 日本臨床眼科学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [学会発表] OPA1遺伝子欠失を認めた常染色体優性視神経萎縮の家系2016

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第70回 日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2016-11-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] シンポジウム「診断に苦慮した症例・珍しい症例」眼底に白点がみられた2例2016

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第64回日本臨床視覚電気生理学会
    • 発表場所
      伊勢志摩
    • 年月日
      2016-09-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] 家族歴聴取を契機に診断されたS錐体1色覚の1家系2016

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第64回日本臨床視覚電気生理学会
    • 発表場所
      伊勢志摩
    • 年月日
      2016-09-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] OPA1遺伝子欠失を認めた常染色体優性視神経萎縮の家系2016

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、笹野紘之、吉田希望、片桐聡、角田和繁、常岡寛
    • 学会等名
      第70回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [学会発表] 網膜色素変性の遺伝子異常と遺伝子解析について2016

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第11回JRPS網脈絡膜変性フォーラム
    • 発表場所
      伊勢
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] サブスペシャリティサンデー「小児眼底疾患のアップデート」網膜変性・遺伝性疾患2016

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      120回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2016-04-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] シンポジウム「遺伝性網脈絡膜変性疾患の遺伝型と臨床型」遺伝性錐体機能不全の遺伝型と臨床型2016

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      120回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2016-04-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] コロイデレミアに合併した黄斑円孔が自然閉鎖を認めた1例2015

    • 著者名/発表者名
      石川邦裕、月花環、林孝彰、常岡寛
    • 学会等名
      第54回日本網膜硝子体学会総会・第32回日本眼循環学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-12-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] 網膜硝子体ジストロフィのトータルケア-集中講義版-2015

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、近藤寛之、近藤峰生、高橋政代、林孝彰
    • 学会等名
      第69回 日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] Japan whole exome project for inherited retinal diseases 20142015

    • 著者名/発表者名
      藤波芳、林孝彰、國吉一樹、近藤峰生、上野真治、篠田啓、坪田一男、岩田岳、三宅養三、角田和繁
    • 学会等名
      第63回日本臨床視覚電気生理学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-08-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [学会発表] Autosomal Recessive Bestrophinopathyの2家系2015

    • 著者名/発表者名
      中西絢美、上野真治、林孝彰、片桐聡、岩田岳、寺崎浩子
    • 学会等名
      第119回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2015-04-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] Biallelic mutation of BEST1 causes ARB with varying degreees of severity in two Japanese families2015

    • 著者名/発表者名
      Nakaminishi A, Ueno S, Hayashi T, Katagiri S, Iwata T, Terasaki H.
    • 学会等名
      The Association for Research in Vision and Ophthalmology
    • 発表場所
      Colorado, USA
    • 年月日
      2015-05-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] Japan Whole Exome Project for Inherited Retinal Diseases 20142015

    • 著者名/発表者名
      Fujinami K, Hayashi T, Kuniyoshi K, Kondo M, Ueno S, Shinoda K, Tsubota K, Miyake Y, Tsunoda K, Iwata T.
    • 学会等名
      ARVO annual meeting 2015 (The Association for Research in Vision and Ophthalmology)
    • 発表場所
      Denver, Colorado, USA
    • 年月日
      2015-05-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [学会発表] Japan whole exome project for inherited retinal diseases 20142015

    • 著者名/発表者名
      Fujinami K, Hayashi T, Kuniyoshi K, Kondo M, Ueno S, Shinoda K, Tsubota K, Miyake Y, Tsunoda K, Iwata T.
    • 学会等名
      ISCEV symposium 2015 (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision)
    • 発表場所
      Ljubljana, Slovenia
    • 年月日
      2015-07-22
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462674
  • [学会発表] 新規」PRPH2(RDS/Peripherin)遺伝子変異を認めた常染色体優性網膜色素変性症の1家系2010

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, ほか
    • 学会等名
      第114回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] わが国のStickler症候群にみられたCOL2A1遺伝子異常とその臨床像2010

    • 著者名/発表者名
      近藤寛之、林孝彰, ほか
    • 学会等名
      第114回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] シンポジウム12:色覚を科学する.遺伝性網脈絡膜・視神経疾患と色覚2009

    • 著者名/発表者名
      林孝彰
    • 学会等名
      第45回日本眼光学学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] Clinical and molecular genetic analysis of Malattia Leventinese/Doyne honeycomb retinal dystrophy. 2009 Korea-Japan Joint Symposium of Clinical Electrophysiology of Vision2009

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T
    • 学会等名
      第57回日本臨床視覚電気生理学会学術集会
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] Clinical and molecular genetic analysis of Malattia Leventinese/Doynehoneycomb retinal dystrophy2009

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T.
    • 学会等名
      Korea-Japan Joint Symposium of Clinical Electrophysiology of Vision
    • 発表場所
      千葉県浦安市
    • 年月日
      2009-10-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] OPA1遺伝子変異が原因による常染色体優性視神経萎縮の黄斑機能2009

    • 著者名/発表者名
      高杉麻希、林孝彰, ほか
    • 学会等名
      第50回日本視能矯正学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 日本人における滲出型AMDのゲノムワイド相関解析2009

    • 著者名/発表者名
      関麻子, (林孝彰), ほか
    • 学会等名
      第113回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 黄斑部錐体機能低下による後天青黄色覚異常を合併した小口病2009

    • 著者名/発表者名
      並木祐子、林孝彰, ほか
    • 学会等名
      第50回日本視能矯正学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併した白点状眼底2009

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, ほか
    • 学会等名
      第63回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 増殖糖尿病網膜症および錐体ジストロフィを合併した白点状眼底2009

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 他
    • 学会等名
      日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2009-10-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 新規REP-1(CHM)遺伝子変異(IVS6-2A>T)を認めたコロイデレミアの1家系2008

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, ほか
    • 学会等名
      第112回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異(1147delA)が認められた小口病2008

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, ほか
    • 学会等名
      第62回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 新規FZD4遺伝子変異(p. G530E)を認めた家族性惨出性硝子体網膜症.2008

    • 著者名/発表者名
      林孝彰, 他
    • 学会等名
      第47回日本網膜硝子体学会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 遺伝情報の眼科臨床応用への展望。色覚異常における遺伝情報の眼科臨床応用2007

    • 著者名/発表者名
      林孝彰.シンポジウム
    • 学会等名
      第111回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 新規RS1遺伝子変異(p.E62DfxX22)を認めた若年網膜分離症の1家系.2007

    • 著者名/発表者名
      月花 環, 林孝 彰, 他
    • 学会等名
      第111回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2007-04-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] Improvement of S-cone mediated visual fields and rod function after correction of vitamin A deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Hayashi T, et al
    • 学会等名
      European Association for Vision and Eye Research
    • 発表場所
      Pertoroz, Slovenia
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19592042
  • [学会発表] 網膜色素変性とその類縁疾患に対する遺伝子診断の最前線

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第62回日本臨床視覚電気生理学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-10-03 – 2014-10-04
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] BEST1 mutations in Japanese patients with Best vitelliform macular dystrophy

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Sekiryu T, Gekka T, Akahori M, Sasano H, Ohkuma Y, Iwata T, Tsuneoka H
    • 学会等名
      The Association for Research in Vision and Ophthalmology
    • 発表場所
      フロリダ
    • 年月日
      2014-05-04 – 2014-05-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] A novel ALMS1 mutation (p.Q2051X) with Alström syndrome in one consanguineous Japanese family

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hayashi T, Akahori, Iwata T, Tsuneoka H
    • 学会等名
      World Ophthalmology Congress 2014
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-04-02 – 2014-04-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] Whole exome analysis identifies frequent cnga1 mutations in japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, Yoshitake K, Kazuho Ikeo K, Furuno M, Hayashi T, Mineo Kondo M, Ueno S, Tsunoda K, Shinoda K, Kuniyoshi K, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Sasano H, Ohkuma Y, Tsuneoka H, Iwata T
    • 学会等名
      XXI Biennial Meeting of the International Society for Eye Research (ISER)
    • 発表場所
      サンフランシスコ
    • 年月日
      2014-07-20 – 2014-07-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • [学会発表] Adaptive optics fundus camera reveals parafoveal cone loss in peripheral cone dystrophy

    • 著者名/発表者名
      Itoh N, Hayashi T, Gocho K, Kameya S, Tsuneoka H.
    • 学会等名
      World Ophthalmology Congress 2014
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-04-02 – 2014-04-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462738
  • []

  • 1.  近藤 寛之 (40268991)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 12件
  • 2.  角田 和繁 (30255525)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 3.  日下 俊次 (60260387)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 4.  大路 正人 (90252650)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 5.  國吉 一樹 (30234470)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 7件
  • 6.  松下 賢治 (40437405)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  上野 真治 (80528670)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 8件
  • 8.  大出 尚郎
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  松永 達雄
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 10.  安富 大祐
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  東 範行
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 12.  堀田 喜裕
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 13.  細野 克博
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 14.  扇田 久和
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  篠田 啓
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 16.  近藤 峰生
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 17.  亀谷 修平
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 18.  田中 卓
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 19.  寺崎 浩子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 7件
  • 20.  伊藤 逸毅
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 21.  池尾 一穂
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  岩田 岳
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 6件
  • 23.  大石 明生
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  赤堀 正和
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  松本 直通
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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