山澤一樹 YAMAZAWA Kazuki

研究者番号	10338113
その他のID
所属 (現在)	2026年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局, 医長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2025年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 医長 2015年度 – 2019年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 医師 2012年度 – 2014年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教 2010年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員 2007年度 – 2009年度: 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 共同研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分59:スポーツ科学、体育、健康科学およびその関連分野 / 外科学一般研究代表者以外小区分58060:臨床看護学関連 / 生物系 / 人類遺伝学
キーワード	研究代表者メチル化 / ゲノムインプリンティング / エピジェネティクス / ヒドロキシメチル化 / 先天異常症候群 / インプリンティング / 可塑性 / 先制医療 / インプリンティング疾患 / 生活習慣病 … もっと見る / バイオマーカー / 低出生体重児 / SGA / DOHaD / ゲノム / 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群 / 遺伝性腫瘍 / 遺伝性乳癌卵巣癌 / 先天異常 / シルパーラッセル症候群 / 胎盤 / 先天奇形症候群 / 人類遺伝学 / シルバーラッセル症候群 / 成長障害 / 遺伝学 … もっと見る研究代表者以外遺伝子調節 / ゲノム医療 / 遺伝カウンセリング / 遠隔医療 / iPS細胞 / エピ変異 / 生殖補助医療 / 臨床像 / 胎盤 / 成長障害 / エピジェネティクス / インプリンティング隠す

インプリンティング異常症における5mC/5hmCプロファイルの解明と治療戦略の創出研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ポストコロナ時代の遺伝診療における遠隔遺伝カウンセリングのエビデンス創出研究
- 研究代表者
  
  井上沙聡
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分58060:臨床看護学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
DOHaD説に立脚したSGA児メチル化解析による生活習慣病バイオマーカーの開発研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分59:スポーツ科学、体育、健康科学およびその関連分野
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
遺伝性乳がん・卵巣がんにおいてメチル化・ヒドロキシメチル化が果たす役割の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  外科学一般
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
メチル化異常に起因する先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
  慶應義塾大学
メチル化異常による先天奇形症候群における5－ヒドロキシメチルシトシンの役割の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
ヒト生殖系列におけるインプリンティング制御機構の解明
- 研究代表者
  
  鏡雅代
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
14番染色体インプリンティング異常症の臨床スペクトラムとその発症機序の解明
- 研究代表者
  
  鏡雅代
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
シルバーラッセル症候群および子宮内発育遅延に関する分子遺伝学的解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)

[図書] 小児疾患診療のための病態生理2－改訂第6版－2021
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 総ページ数
  1111
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[図書] 小児疾患診療のための病態生理2-改訂第6版-2021
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 総ページ数
  1111
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[図書] IUGRの遺伝学的要因. SGA性低身長症のマネジメント (藤枝憲二, 板橋家頭夫監修)2009
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 伊達木澄人, 山澤一樹
- 出版者
  メディカルレビュー社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search2025
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Miya F, Nara K, Yamamoto N, Inoue S, Murakami H, Namba K, Shitara H, Minami S, Nakano A, Arimoto Y, Morimoto N, Kawasaki T, Wasano K, Fujioka M, Uchida Y, Kaga K, Yamazawa K, Kikkawa Y, Kosaki K, Tsunoda T, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 144 号: 1 ページ: 93-112
- DOI
  10.1007/s00439-024-02719-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309, KAKENHI-PROJECT-21K09574, KAKENHI-PROJECT-22K09698, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-24K02599, KAKENHI-PROJECT-24K12688
[雑誌論文] 遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子パネル検査を用いた遺伝子診断の先進医療2024
- 著者名/発表者名
  前田亜希子, 横田聡, 浦川優作, 吉田晶子, 稲葉慧, 河合加奈子, 松崎光博, 酒井大輝, 田保和也, 木場みゆき, 山本翠, 許沢尚弘, 北畑将平, 前田忠郎, 万代道子, 村上遥香, 井上沙聡, 中村奈津子, 藤波芳, 山澤一樹, 角田和繁, 森貞直哉, 平見恭彦, 栗本康夫, 髙橋政代
- 雑誌名
  
  日本眼科學會雜誌
  
  巻: 128 号: 4 ページ: 305-310
- DOI
  10.60330/nggz-2023-006
- ISSN
  0029-0203, 2759-0569
- 年月日
  2024-04-10
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309, KAKENHI-PROJECT-20K19082, KAKENHI-PROJECT-24K13798
[雑誌論文] Comprehensive molecular and clinical findings in 29 patients with multi-locus imprinting disturbance2024
- 著者名/発表者名
  Urakawa T, Soejima H, Yamoto K, Hara-Isono K, Nakamura A, Kawashima S, Narusawa H, Kosaki R, Nishimura Y, Yamazawa K, Hattori T, Muramatsu Y, Inoue T, Matsubara K, Fukami M, Saitoh S, Ogata T, Kagami M
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 16 号: 1 ページ: 138-138
- DOI
  10.1186/s13148-024-01744-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309, KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-24K02422
[雑誌論文] C-terminal truncations in IQSEC2: implications for synaptic localization, guanine nucleotide exchange factor activity, and neurological manifestations2024
- 著者名/発表者名
  Nakashima Moeko、Shiroshima Tomoko、Fukaya Masahiro、Sugawara Takeyuki、Sakagami Hiroyuki、Yamazawa Kazuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 69 号: 3-4 ページ: 119-123
- DOI
  10.1038/s10038-023-01210-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-23K24309, KAKENHI-PROJECT-22K06461, KAKENHI-PROJECT-23K06322
[雑誌論文] COVID-19罹患により急性重症肝炎を呈した男児の1例2023
- 著者名/発表者名
  MAEDA Naonori、MORI Nobuaki、YAMAZAWA Kazuki、ABE Natsuno、KIJIMA Toshihide、KISHIDA Sanae、SATO Rieko、SUZUKI Eri、FUJITA Hisayo、MIHARU Masashi
- 雑誌名
  
  感染症学雑誌
  
  巻: 97 号: 1 ページ: 38-41
- DOI
  10.11150/kansenshogakuzasshi.e22026
- ISSN
  0387-5911, 1884-569X
- 年月日
  2023-01-20
- 言語
  日本語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition2023
- 著者名/発表者名
  Yamazawa Kazuki、Sugano Kokichi、Tanakaya Kohji、Inoue Satomi、Murakami Haruka、Nakashima Moeko、Adachi Masataka、Oki Shinya、Makabe Takeshi、Yamashita Hiroshi、Ueki Arisa、Sasaoka Ayako、Nakashoji Ayako、Kinoshita Takayuki、Matsunaga Tatsuo、Arai Masami、Nakamura Seigo、Miyata Hiroaki、Ikegami Masachika, et al.
- 雑誌名
  
  Cancer Science
  
  巻: - 号: 7 ページ: 2993-3002
- DOI
  10.1111/cas.15799
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20K19082, KAKENHI-PROJECT-23K24309, KAKENHI-PROJECT-22K15571, KAKENHI-PROJECT-21H02795, KAKENHI-PROJECT-17K16881
[雑誌論文] Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes2023
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Nakamura Akie、Sano Shinichiro、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 15 号: 1 ページ: 78-78
- DOI
  10.1186/s13148-023-01494-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-23K24309, KAKENHI-PROJECT-22K07858
[雑誌論文] Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in a Japanese patient with a homozygous founder variant of DSG2 in the East Asian population2022
- 著者名/発表者名
  Murakami Haruka、Tanimoto Yoko、Tanimoto Kojiro、Inoue Satomi、Ishikawa Taisuke、Makita Naomasa、Yamazawa Kazuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 28-28
- DOI
  10.1038/s41439-022-00206-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20K19082, KAKENHI-PROJECT-21H02920, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Pathogenic copy number and sequence variants in children born SGA with short stature without imprinting disorders2022
- 著者名/発表者名
  Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Tomoko Fuke, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[雑誌論文] A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma2022
- 著者名/発表者名
  Yagi Yasuto、Abeto Naoko、Shiraishi Junichi、Miyata Chieko、Inoue Satomi、Murakami Haruka、Nakashima Moeko、Sugano Kokichi、Ushiama Mineko、Yoshida Teruhiko、Yamazawa Kazuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-021-00180-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20K19082
[雑誌論文] <i>CDKN1C</i>hyperexpression in two patients with severe growth failure and microdeletions affecting the paternally inherited<i>KCNQ1OT1</i>:TSS-DMR2022
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Yamazawa Kazuki、Tanaka Satsuki、Nishi Eriko、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 59 号: 12 ページ: 1241-1246
- DOI
  10.1136/jmg-2022-108700
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022
- 著者名/発表者名
  Tomoko Fuke, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[雑誌論文] Pathogenic copy number and sequence variants in children born SGA with short stature without imprinting disorders2022
- 著者名/発表者名
  Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Tomoko Fuke, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022
- 著者名/発表者名
  Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 10 ページ: 607-611
- DOI
  10.1038/s10038-022-01048-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022
- 著者名/発表者名
  Tomoko Fuke, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Pathogenic Copy Number and Sequence Variants in Children Born SGA With Short Stature Without Imprinting Disorders2022
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Nakamura Akie、Fuke Tomoko、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 107 号: 8 ページ: e3121-e3133
- DOI
  10.1210/clinem/dgac319
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Dynamics of transcription-mediated conversion from euchromatin to facultative heterochromatin at the Xist promoter by Tsix2021
- 著者名/発表者名
  Ohhata Tatsuya、Yamazawa Kazuki、Miura-Kamio Asuka、Takahashi Saori、Sakai Satoshi、Tamura Yuka、Uchida Chiharu、Kitagawa Kyoko、Niida Hiroyuki、Hiratani Ichiro、Kobayashi Hisato、Kimura Hiroshi、Wutz Anton、Kitagawa Masatoshi
- 雑誌名
  
  Cell Reports
  
  巻: 34 号: 13 ページ: 108912-108912
- DOI
  10.1016/j.celrep.2021.108912
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K20582, KAKENHI-PLANNED-18H05527, KAKENHI-PLANNED-18H05530, KAKENHI-PROJECT-18K14681, KAKENHI-PROJECT-17K08727, KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-20K07043, KAKENHI-PROJECT-20K07378, KAKENHI-PROJECT-20K06541
[雑誌論文] A Japanese boy with double diagnoses of 2p15p16.1 microdeletion syndrome and RP2-associated retinal disorder2021
- 著者名/発表者名
  Yamazawa Kazuki、Shimizu Kenji、Ohashi Hirofumi、Haruna Hidenori、Inoue Satomi、Murakami Haruka、Matsunaga Tatsuo、Iwata Takeshi、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-021-00178-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20K19082
[雑誌論文] 水痘ワクチン株由来の三叉神経領域帯状疱疹を発症した6歳男児の1例2021
- 著者名/発表者名
  坂野沙里, 三春晶嗣, 雪野祐莉子, 磯部あいこ, 影山智佳, 前田直則, 籏生なおみ, 佐藤利永子, 鈴木絵理, 山澤一樹, 藤田尚代, 込山修.
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 74 ページ: 55-59
- NAID
  40022438926
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Metacarpophalangeal pattern profile analysis for a 3‐month‐old infant with Feingold syndrome 22020
- 著者名/発表者名
  Isobe Aiko、Maeda Naonori、Fujita Hisayo、Banno Sari、Kageyama Tomoka、Hatabu Naomi、Sato Rieko、Suzuki Eri、Miharu Masashi、Komiyama Osamu、Nakashima Moeko、Matsunaga Tatsuo、Nishimura Gen、Yamazawa Kazuki
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 185 号: 3 ページ: 952-954
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62038
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Compound heterozygous variants in the ABCG8 gene in a Japanese girl with sitosterolemia2020
- 著者名/発表者名
  Hashimoto Nobuhiro、Dateki Sumito、Suzuki Eri、Tsuchihashi Takatoshi、Isobe Aiko、Banno Sari、Kageyama Tomoka、Maeda Naonori、Hatabu Naomi、Sato Rieko、Miharu Masashi、Fujita Hisayo、Komiyama Osamu、Shimizu Hitomi、Hasegawa Tomonobu、Yamazawa Kazuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 7 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-020-00112-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Inoue T, Sakemi Y, Nakashima T, Yamashita H, Khono K, Fujita H, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Nakashima M, Matsunaga T, Nakamura A, Matsubara K, Ogata T, Kagami M
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: －
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum2020
- 著者名/発表者名
  Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara Kaori Isono、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 106 号: 3 ページ: 802-813
- DOI
  10.1210/clinem/dgaa856
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K08178
[雑誌論文] Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients2020
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Nakamura A, Iwahashi-Odano M, Tanase-Nakao K, Matsubara K, Nishioka J, Maruo Y, Hasegawa Y, Suzumura H, Sato S, Kobayashi Y, Murakami N, Nakabayashi K, Yamazawa K, Fuke T, Narumi S, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: －
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] 植物ステロール摂取制限、コレスチミド、エゼチミブによる治療を7年間行っているシトステロール血症の臨床経過2020
- 著者名/発表者名
  橋本伸弘，鈴木絵理，三春晶嗣，磯部あいこ，坂野沙里，影山智佳，前田直則，籏生なおみ，佐藤利永子，山澤一樹，藤田尚代，込山修
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 73 ページ: 1549-1553
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Genome-wide methylation analysis in Silver?Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader?Willi syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Satou Kazuhito、Murakami Nobuyuki、Saitoh Shinji、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 159-159
- DOI
  10.1186/s13148-020-00949-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] 舌根嚢胞の1か月女児例2019
- 著者名/発表者名
  岡田怜奈，影山智佳，前田直則，河津桃子，籏生なおみ，佐藤利永子，香取奈穂，鈴木絵理，三春晶嗣，山澤一樹，藤田尚代，込山修
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 72 ページ: 1683-1687
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] A Familial Case of a Whole Germline CDC73 Deletion Discordant for Primary Hyperparathyroidism2019
- 著者名/発表者名
  Hatabu Naomi、Katori Naho、Sato Takeshi、Maeda Naonori、Suzuki Eri、Komiyama Osamu、Tsutsui Hidemitsu、Nagao Toshitaka、Nakauchi-Takahashi Hana、Matsunaga Tatsuo、Ishii Tomohiro、Hasegawa Tomonobu、Yamazawa Kazuki
- 雑誌名
  
  Hormone Research in Paediatrics
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 1-8
- DOI
  10.1159/000495800
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08705, KAKENHI-PROJECT-16H05362
[雑誌論文] High-level heteroplasmy for the m.7445A>G mitochondrial DNA mutation can cause progressive sensorineural hearing loss in infancy.2018
- 著者名/発表者名
  Matsushima K, Nakano A, Arimoto Y, Mutai H, Yamazawa K, Murayama K, Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Intl J Ped Otorhinolaryng
  
  巻: 108 ページ: 125-131
- DOI
  10.1016/j.ijporl.2018.02.037
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] 起立性低血圧症状で発症した自己免疫性自律神経節障害の9歳児例．2018
- 著者名/発表者名
  2.河津桃子，三春晶嗣，鳥井健一，雨宮あつこ，鈴木絵理，山澤一樹，藤田尚代，込山修，樋口理，中根俊成，小平隆太郎，高橋孝雄．
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 71 ページ: 47-53
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology2018
- 著者名/発表者名
  Inoue Takanobu、Yagasaki Hideaki、Nishioka Junko、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Narumi Satoshi、Nakabayashi Kazuhiko、Yamazawa Kazuki、Fuke Tomoko、Oka Akira、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 413-418
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105463
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08689, KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Spontaneous intramural duodenal hematoma as the manifestation of Noonan syndrome.2018
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Yamada Y, Kuroda T, Mutai H, Matsunaga T, Komiyama O, Takahashi T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 176 号: 2 ページ: 496-498
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38556
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] 起立性低血圧症状で発症した自己免疫性自律神経節障害の9歳児例．2018
- 著者名/発表者名
  河津桃子，三春晶嗣，鳥井健一，雨宮あつこ，鈴木絵理，山澤一樹，藤田尚代，込山修，樋口理，中根俊成，小平隆太郎，高橋孝雄．
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 71 ページ: 47-53
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[雑誌論文] 単為生殖とゲノムワイド片親性ダイソミー.2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 263 ページ: 317-321
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] 単為生殖とゲノムワイド片親性ダイソミー.2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 263 ページ: 317-321
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[雑誌論文] Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.2017
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Sano S, Matsubara K, Mizuno S, Matsukura Y, Harashima C, Hasegawa T, Nakajima H, Tsumura K, Kizaki Z, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 52-52
- DOI
  10.1186/s13148-017-0350-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] H1foo Has a Pivotal Role in Qualifying Induced Pluripotent Stem Cells2016
- 著者名/発表者名
  Kunitomi A, Yuasa S, Sugiyama F, Saito Y, Seki T, Kusumoto D, Kashimura S, Takei M, Tohyama S, Hashimoto H, Egashira T, Tanimoto Y, Mizuno S, Tanaka S, Okuno H, Yamazawa K, Watanabe H, Oda M, Kaneda R, Matsuzaki Y, Nagai T, Okano H, Yagami K, Tanaka M, Fukuda K.
- 雑誌名
  
  Stem Cell Reports
  
  巻: 6 号: 6 ページ: 825-833
- DOI
  10.1016/j.stemcr.2016.04.015
- NAID
  120007135348
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-15K14431, KAKENHI-PROJECT-26860583, KAKENHI-PROJECT-15K15478, KAKENHI-PROJECT-16K15415, KAKENHI-PROJECT-16K15536, KAKENHI-PROJECT-16K19429, KAKENHI-PROJECT-16H05304
[雑誌論文] ゲノム時代の到来と遺伝リテラシー2016
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 雑誌名
  
  国立医療学会誌
  
  巻: 70 ページ: 106-109
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] ゲノム時代の到来と遺伝リテラシー2016
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 雑誌名
  
  国立医療学会誌
  
  巻: 70 ページ: 106-109
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions.2015
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T, Yamazawa K.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 28;7(1) 号: 1 ページ: 90-90
- DOI
  10.1186/s13148-015-0124-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] 今月の用語　次世代シークエンサー2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 雑誌名
  
  国立医療学会誌
  
  巻: 69 ページ: 383-383
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] Allele-specific binding of ZFP57 in the epigenetic regulation of imprinted and non-imprinted monoallelic expression2015
- 著者名/発表者名
  Ruslan Strogantsev, Felix Krueger, Kazuki Yamazawa, Hui Shi, Poppy Gould, Megan Goldman-Roberts, Kirsten McEwen, Bowen Sun, Roger Pedersen, Anne C. Ferguson-Smith
- 雑誌名
  
  Genome Biology
  
  巻: 16 号: 1 ページ: 112-112
- DOI
  10.1186/s13059-015-0672-7
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478, KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] 今月の用語　次世代シークエンサー2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 雑誌名
  
  国立医療学会誌
  
  巻: 69 ページ: 383-383
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] In utero undernourishment perturbs the adult sperm methylome and intergenerational metabolism2014
- 著者名/発表者名
  Elizabeth J. Radford, Mitsuteru Ito, Hui Shi, Jennifer A. Corish, Kazuki Yamazawa, Elvira Isganaitis, Stefanie Seisenberger, Timothy A. Hore, Wolf Reik, Serap Erkek, Antoine H. F. M. Peters, Mary-Elizabeth Patti, Anne C. Ferguson-Smith
- 雑誌名
  
  Science
  
  巻: 345 号: 6198
- DOI
  10.1126/science.1255903
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] A pediatric case of antibiotic-associated hemorrhagic colitis caused by Klebsiella Oxytoca2014
- 著者名/発表者名
  Mamiko Yamada, Kazuki Yamazawa, Shinichiro Sekiguchi, Masayoshi Shinjoh, Kentaro Tomita, Toshiki Takenouchi, Takao Takahashi
- 雑誌名
  
  Global Pediatric Health
  
  巻: 1
- DOI
  10.1177/2333794x14550525
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45, X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes.2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 47(11) ページ: 782-785
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-21028026
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45,X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derive Autosomes.2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.A
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 47(11) ページ: 782-785
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45, X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes.2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics Epub ahead of print
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Placenta 29
  
  ページ: 760-761
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome : implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas.2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Nagai T, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Molecular Medicine 86(10)
  
  ページ: 1171-1181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome: implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Nagai Y, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Molecular Medicine 86(10)
  
  ページ: 1171-1181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Matsubara K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53(10)
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR.2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Matsubara K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53(10)
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Placental Hypoplasia in Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 72008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A 146A
  
  ページ: 514-516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Placental hypoplasia in maternal uniparental disomy for chromosome 72008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Ogawa M, Horikawa R, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A 146A(4)
  
  ページ: 514-516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome: implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentasYamazawa K, et al.2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Molecular Medicine 86
  
  ページ: 1171-1181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Placental hypoplasia in maternal uniparental disomy for chromosome 72008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Ogawa M, Horikawa R, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Gent A. 146A
  
  ページ: 514-516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 14.2008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Placenta 29(8)
  
  ページ: 760-761
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Matsubara K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 53
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Placentomegaly in paternal uniparental disomy for human chromosome 142008
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yamazawa K, Matsubara K, Matsuo N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Placenta 29(8)
  
  ページ: 760-761
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome : implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Nagai T, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Mol Med. 86
  
  ページ: 1171-1181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] Silver-Russell syndrome in a girl born after in vitro fertilization: partial hypermethylation at the differentially methylated region of PEG1/MEST2007
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Nagai T, Fukami M, Yamazawa K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics 24(4)
  
  ページ: 131-136
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45,X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[雑誌論文] A Parthenogenetic Female with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype and a 45,X Cell Lineage Accompanied by Biparentally Derived Autosomes.
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Satoh T, Hata K, Saitoh S, Nagai T, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of M edical Genetics (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-21028026
[学会発表] CNOT3遺伝子にフレームシフトバリアントを同定した知的障害と特徴的顔貌を呈するIDDSADFの女児例2025
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 井上沙聡, 村上遥香, 有安大典
- 学会等名
  第47回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] CNOT3遺伝子にフレームシフトバリアントを同定した知的障害と特徴的顔貌を呈するIDDSADFの女児例2025
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 井上沙聡, 村上遥香, 有安大典
- 学会等名
  第47回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] CNOT3遺伝子にフレームシフトバリアントを同定した知的障害と特徴的顔貌を呈するIDDSADFの女児例2025
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、中嶋萌子、井上沙聡、村上遥香、有安大典
- 学会等名
  第47回日本小児遺伝学会学
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K13798
[学会発表] Clinical features of patient with COL11A1 variant and genetic counseling2024
- 著者名/発表者名
  井上沙聡, 村上遥香, 奈良清光, 務台秀樹, 南修司郎, 山澤一樹, 松永達雄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] A retrospective analysis of STRC-Related Hearing Loss and Genetic Counseling2024
- 著者名/発表者名
  村上遥香、井上沙聡、奈良清光、務台英樹、南修司郎、山澤一樹、松永達雄
- 学会等名
  第69回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K13798
[学会発表] 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題2024
- 著者名/発表者名
  井上沙聡、村上遥香、黒田真帆、大木慎也、真壁健、笹岡綾子、小谷依里奈、須河恭敬、山下博、松井哲、松永達雄、山澤一樹
- 学会等名
  第48回日本遺伝カウンセリング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K13798
[学会発表] Comprehensive diagnosis of a case of Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome using nanopore sequencing2024
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 志食絵理, 鶴岡恵, 沼倉周彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] CTSA遺伝子c.692+3A>Gは日本における成人型ガラクトシアリドーシスの創始者バリアントである2024
- 著者名/発表者名
  土岐真智子, 角田和繁, 小須賀基通, 奥山虎之, 三春晶嗣, 長谷川奉延, 山澤一樹
- 学会等名
  第57回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題2024
- 著者名/発表者名
  井上沙聡, 村上遥香, 黒田真帆, 大木慎也, 真壁健, 笹岡綾子, 小谷依里奈, 須河恭敬, 山下博, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹
- 学会等名
  第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 若年/成人型ガラクトシアリドーシスの電気生理学的所見2024
- 著者名/発表者名
  松田紘幸, 角田和繁, 藤波芳, 川島弘彦, 山澤一樹
- 学会等名
  第71回日本臨床視覚電気生理学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 若年/成人型ガラクトシアリドーシスの電気生理学的所見2024
- 著者名/発表者名
  松田紘幸, 角田和繁, 藤波芳, 川島弘彦, 山澤一樹
- 学会等名
  第71回日本臨床視覚電気生理学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Prader-Willi症候群とTemple症候群を合併し高度な筋緊張低下を呈した一例2024
- 著者名/発表者名
  服部哲夫, 野田晴香, 浅井貴文, 五十里東, 片岡英里奈, 深沢達也, 久保田哲夫, 村松友佳子, 山澤一樹, 加藤有一
- 学会等名
  第60回日本周産期・新生児医学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Clinical features of patient with COL11A1 variant and genetic counseling2024
- 著者名/発表者名
  井上沙聡, 村上遥香, 奈良清光, 務台秀樹, 南修司郎, 山澤一樹, 松永達雄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題2024
- 著者名/発表者名
  井上沙聡, 村上遥香, 黒田真帆, 大木慎也, 真壁健, 笹岡綾子, 小谷依里奈, 須河恭敬, 山下博, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹
- 学会等名
  第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 入院時の血液培養採取が侵襲性GAS感染症の早期診断につながった１例2024
- 著者名/発表者名
  薮内彩乃, 前田直則, 窪田義己, 土岐真智子, 鈴木絵理, 山澤一樹, 藤田尚代, 三春晶嗣, 生方公子, 岩田敏
- 学会等名
  第55回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] BRCA病的バリアント陽性乳癌における画像所見と臨床病理学的特徴の検討2024
- 著者名/発表者名
  小谷依里奈、松井哲、佐藤茉莉花、手塚日向子、月山絵未、笹原真奈美、村田有也、村上遥香、井上沙聡、山澤一樹、木下貴之
- 学会等名
  第32回日本乳癌学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K13798
[学会発表] 児のSilver-Russell症候群の診断時に母がBeckwith-Wiedemann症候群であることが判明した1家系2024
- 著者名/発表者名
  志食絵理, 鶴岡恵, 田中萌子, 櫻井隼人, 味原さや香, 武者育麻, 山澤一樹, 大竹明, 沼倉周彦
- 学会等名
  第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Comprehensive diagnosis of a case of Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome using nanopore sequencing2024
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 志食絵理, 鶴岡恵, 沼倉周彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] BRCA病的バリアント陽性乳癌における画像所見と臨床病理学的特徴の検討2024
- 著者名/発表者名
  小谷依里奈, 松井哲, 佐藤茉莉花, 手塚日向子, 月山絵未, 笹原真奈美, 村田有也, 村上遥香, 井上沙聡, 山澤一樹, 木下貴之
- 学会等名
  第32回日本乳癌学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] A retrospective analysis of STRC-Related Hearing Loss and Genetic Counseling2024
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 奈良清光, 務台英樹, 南修司郎, 山澤一樹, 松永達雄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] BRCA2遺伝子c.7847C>T (p.Ser2616Phe) は日本人に固有の病的バリアントである2024
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第4回JOHBOC学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Clinical features of patient with COL11A1 variant and genetic counseling2024
- 著者名/発表者名
  井上沙聡、村上遥香、奈良清光、務台英樹、南修司郎、藤波芳、山澤一樹、松永達雄
- 学会等名
  第69回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K13798
[学会発表] BRCA2遺伝子c.7847C>T (p.Ser2616Phe) は日本人に固有の病的バリアントである2024
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第4回JOHBOC学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] CTSA遺伝子c.692+3A>Gは日本における成人型ガラクトシアリドーシスの創始者バリアントである2024
- 著者名/発表者名
  土岐真智子, 角田和繁, 小須賀基通, 奥山虎之, 三春晶嗣, 長谷川奉延, 山澤一樹
- 学会等名
  第57回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 入院時の血液培養採取が侵襲性GAS感染症の早期診断につながった１例2024
- 著者名/発表者名
  薮内彩乃, 前田直則, 窪田義己, 土岐真智子, 鈴木絵理, 山澤一樹, 藤田尚代, 三春晶嗣, 生方公子, 岩田敏
- 学会等名
  第55回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] A retrospective analysis of STRC-Related Hearing Loss and Genetic Counseling2024
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 奈良清光, 務台英樹, 南修司郎, 山澤一樹, 松永達雄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Prader-Willi症候群とTemple症候群を合併し高度な筋緊張低下を呈した一例2024
- 著者名/発表者名
  服部哲夫, 野田晴香, 浅井貴文, 五十里東, 片岡英里奈, 深沢達也, 久保田哲夫, 村松友佳子, 山澤一樹, 加藤有一
- 学会等名
  第60回日本周産期・新生児医学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 児のSilver-Russell症候群の診断時に母がBeckwith-Wiedemann症候群であることが判明した1家系2024
- 著者名/発表者名
  志食絵理, 鶴岡恵, 田中萌子, 櫻井隼人, 味原さや香, 武者育麻, 山澤一樹, 大竹明, 沼倉周彦
- 学会等名
  第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 重度発達遅滞および難治性てんかんを呈する症例で同定されたIQSEC2遺伝子ナンセンスバリアントの機能解析2023
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 深谷昌浩, 菅原健之, 城島知子, 阪上洋行
- 学会等名
  第46回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition2023
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Kokichi Sugano, Kohji Tanakaya, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Moeko Nakashima, Masataka Adachi, Shinya Oki, Takeshi Makabe, Hiroshi Yamashita, Arisa Ueki, Ayako Sasaoka, Ayako Nakashoji, Takayuki Kinoshita, Tatsuo Matsunaga, Masami Arai, Seigo Nakamura, Hiroaki Miyata, Masachika Ikegami, et al.
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Generating evidence to improve clinical practice for patients with hearing loss associated with eye disorders2023
- 著者名/発表者名
  Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Haruka Murakami, Satomi Inoue, Reiko Muramatsu, Kazuki Yamazawa, Shujiro Minami, Kimitaka Kaga
- 学会等名
  CORLAS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子パネル検査を用いた遺伝子診断の先進医療2023
- 著者名/発表者名
  前田亜希子, 横田聡, 浦川優作, 吉田晶子, 稲葉慧, 河合加奈子, 松崎光博, 酒井大輝, 田保和也, 木場みゆき, 山本翠, 許沢尚弘, 北畑将平, 前田忠郎, 万代道子, 村上遥香, 井上沙聡, 中村奈津子, 藤波芳, 山澤一樹, 角田和繁, 森貞直哉, 平見恭彦, 栗本康夫, 高橋政代
- 学会等名
  第127回日本眼科学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 遺伝医療のunmet needsを解決するための遠隔遺伝カウンセリングの実践2023
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 松永達雄, 藤波芳, 山澤一樹
- 学会等名
  第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Distinct clinical effect of two RP1L1 hotspots of Occult Macular Dystrophy (Miyake disease); Identification of variant-based genotype by deep learning2023
- 著者名/発表者名
  Yu Fujinami-Yokokawa, Kwangsic Joo, Xiao Liu, Lizhu Yang, Kazushige Tsunoda, Mineo Kondo, Seong Joon Ahn, Satomi Inoue, Kazuki Yamazawa, Tatsuo Matsunaga, Izumi Naka, Jun Ohashi, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Ruifang Sui, Se Joon Woo, Kaoru Fujinami
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] A retrospective analysis of presumed germline pathogenic variants in the comprehensive genomic profiling test for cancer2023
- 著者名/発表者名
  Haruka Murakami, Satomi Inoue, Tatsuo Matsunaga, Kohei Nakamura, Hiroshi Nishihara, Yasutaka Sukawa, Yoshitaka Oyamada, Takayuki Kinoshita, Kazuki Yamazawa
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Efficient identification of causative genes of hearing loss by phenotype similarity analysis2023
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Kiyomitsu Nara, Reiko Muramatsu, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Shujiro Minami, Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Noriko Morimoto, Taiji Kawasaki, Koichiro Wasano, Hirokazu Sakamoto, Sayaka Katsunuma, Sawako Masuda, Kazuki Yamazawa, Kenjiro Kosaki, Tatsuhiko Tsunoda, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Genetic approach to improve clinical practice for deafblindness in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Haruka Murakami, Satomi Inoue, Reiko Muramatsu, Kazuki Yamazawa, Shujiro Minami, Kaoru Fujinami, Fujioka Masato, Nobuko Yamamoto, Noriko Morimoto, Nana Tsuchihashi, Masatsugu Masuda, Yukiko Arimoto, Atsuko Nakano, Hirokazu Sakamoto, Toshiyuki Seto, et al.
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Comprehensive methylation analysis of 309 children born SGA targeting imprinting disorders2023
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Moeko Nakashima, Takanobu Inoue, Akiko Nakamura, Keiko Matsubara, Masayo Kagami
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Comprehensive methylation analysis of 309 children born SGA targeting imprinting disorders2023
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Moeko Nakashima, Takanobu Inoue, Akiko Nakamura, Keiko Matsubara, Masayo Kagami
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] A retrospective analysis of presumed germline pathogenic variants in the comprehensive genomic profiling test for cancer2023
- 著者名/発表者名
  Haruka Murakami, Satomi Inoue, Tatsuo Matsunaga, Kohei Nakamura, Hiroshi Nishihara, Yasutaka Sukawa, Yoshitaka Oyamada, Takayuki Kinoshita, Kazuki Yamazawa
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子パネル検査を用いた遺伝子診断の先進医療2023
- 著者名/発表者名
  前田亜希子, 横田聡, 浦川優作, 吉田晶子, 稲葉慧, 河合加奈子, 松崎光博, 酒井大輝, 田保和也, 木場みゆき, 山本翠, 許沢尚弘, 北畑将平, 前田忠郎, 万代道子, 村上遥香, 井上沙聡, 中村奈津子, 藤波芳, 山澤一樹, 角田和繁, 森貞直哉, 平見恭彦, 栗本康夫, 高橋政代
- 学会等名
  第127回日本眼科学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition2023
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Kokichi Sugano, Kohji Tanakaya, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Moeko Nakashima, Masataka Adachi, Shinya Oki, Takeshi Makabe, Hiroshi Yamashita, Arisa Ueki, Ayako Sasaoka, Ayako Nakashoji, Takayuki Kinoshita, Tatsuo Matsunaga, Masami Arai, Seigo Nakamura, Hiroaki Miyata, Masachika Ikegami, et al.
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Occult Macular Dysfunction Syndrome: Identification of multiple causative genes of macular dysfunction with normal fundus2023
- 著者名/発表者名
  Kaoru Fujinami, Yu Fujinami-Yokokawa, Lizhu Yang, Kwangsic Joo, Kazushige Tsunoda, Xiao Liu, Mineo Kondo, Izumi Naka, Jun Ohashi, Satomi Inoue, Kazuki Yamazawa, Tatsuo Matsunaga, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Se Joon Woo, Ruifang Sui
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発2023
- 著者名/発表者名
  青砥早希, 松原圭子, 山澤一樹, 秦健一郎, 鏡雅代, 中林一彦
- 学会等名
  第46回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査2023
- 著者名/発表者名
  吉田晶子, 稲葉慧, 浦川優作, 河合加奈子, 角田和繁, 藤波芳, 村上遥香, 井上沙聡, 山澤一樹, 横田聡, 平見恭彦, 高橋政代, 栗本康夫, 前田亜希子
- 学会等名
  第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Generating evidence to improve clinical practice for patients with hearing loss associated with eye disorders2023
- 著者名/発表者名
  Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Haruka Murakami, Satomi Inoue, Reiko Muramatsu, Kazuki Yamazawa, Shujiro Minami, Kimitaka Kaga
- 学会等名
  CORLAS 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Efficient identification of causative genes of hearing loss by phenotype similarity analysis2023
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Kiyomitsu Nara, Reiko Muramatsu, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Shujiro Minami, Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Noriko Morimoto, Taiji Kawasaki, Koichiro Wasano, Hirokazu Sakamoto, Sayaka Katsunuma, Sawako Masuda, Kazuki Yamazawa, Kenjiro Kosaki, Tatsuhiko Tsunoda, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Distinct clinical effect of two RP1L1 hotspots of Occult Macular Dystrophy (Miyake disease); Identification of variant-based genotype by deep learning2023
- 著者名/発表者名
  Yu Fujinami-Yokokawa, Kwangsic Joo, Xiao Liu, Lizhu Yang, Kazushige Tsunoda, Mineo Kondo, Seong Joon Ahn, Satomi Inoue, Kazuki Yamazawa, Tatsuo Matsunaga, Izumi Naka, Jun Ohashi, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Ruifang Sui, Se Joon Woo, Kaoru Fujinami
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査2023
- 著者名/発表者名
  吉田晶子, 稲葉慧, 浦川優作, 河合加奈子, 角田和繁, 藤波芳, 村上遥香, 井上沙聡, 山澤一樹, 横田聡, 平見恭彦, 高橋政代, 栗本康夫, 前田亜希子
- 学会等名
  第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 重度発達遅滞および難治性てんかんを呈する症例で同定されたIQSEC2遺伝子ナンセンスバリアントの機能解析2023
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 深谷昌浩, 菅原健之, 城島知子, 阪上洋行
- 学会等名
  第46回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発2023
- 著者名/発表者名
  青砥早希, 松原圭子, 山澤一樹, 秦健一郎, 鏡雅代, 中林一彦
- 学会等名
  第46回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Occult Macular Dysfunction Syndrome: Identification of multiple causative genes of macular dysfunction with normal fundus2023
- 著者名/発表者名
  Kaoru Fujinami, Yu Fujinami-Yokokawa, Lizhu Yang, Kwangsic Joo, Kazushige Tsunoda, Xiao Liu, Mineo Kondo, Izumi Naka, Jun Ohashi, Satomi Inoue, Kazuki Yamazawa, Tatsuo Matsunaga, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Se Joon Woo, Ruifang Sui
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Genetic approach to improve clinical practice for deafblindness in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Haruka Murakami, Satomi Inoue, Reiko Muramatsu, Kazuki Yamazawa, Shujiro Minami, Kaoru Fujinami, Fujioka Masato, Nobuko Yamamoto, Noriko Morimoto, Nana Tsuchihashi, Masatsugu Masuda, Yukiko Arimoto, Atsuko Nakano, Hirokazu Sakamoto, Toshiyuki Seto, et al.
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 遺伝医療のunmet needsを解決するための遠隔遺伝カウンセリングの実践2023
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 松永達雄, 藤波芳, 山澤一樹
- 学会等名
  第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] がんゲノム医療でATM 遺伝子に病的バリアントを認め家族への介入につながった遺伝性膵臓がんの一家系2022
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 川口義樹, 須河恭敬, 吉田康祐, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹
- 学会等名
  第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] COL2A1遺伝子にバリアントを同定した骨 X 線異常所見を伴わない SGA 性低身長症母児例2022
- 著者名/発表者名
  有安大典, 古川律子, 山澤一樹, 西村玄, 室谷浩二, 土橋隆俊
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] PURA症候群は先天性中枢性低換気症候群の鑑別診断である2022
- 著者名/発表者名
  桂美遥, 坂野沙里, 大江俊太郎, 髙田啓志, 影山智佳, 前田直則, 籏生なおみ, 佐藤利永子, 鈴木絵理, 藤田尚代, 増田怜史, 和田友香, 丸山秀彦, 鈴木俊彦, 山田洋輔, 長谷川久弥, 三春晶嗣, 山澤一樹
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討2022
- 著者名/発表者名
  鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索2022
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, 酒見好弘, 井上毅信, 中村明枝, 松原圭子, 鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 当院で経験したBirt-Hogg-Dube症候群の3家系2022
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 安齋純子, 松永達雄, 小山孝彦, 古屋充子, 山澤一樹
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] がんゲノム医療でATM 遺伝子に病的バリアントを認め家族への介入につながった遺伝性膵臓がんの一家系2022
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 川口義樹, 須河恭敬, 吉田康祐, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹
- 学会等名
  第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討2022
- 著者名/発表者名
  鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 原因不明のSGA性低身長症140名における(epi)geneticな要因の解明2022
- 著者名/発表者名
  原香織, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤, 鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索2022
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, 酒見好弘, 井上毅信, 中村明枝, 松原圭子, 鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索2022
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, 酒見好弘, 井上毅信, 中村明枝, 松原圭子, 鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 症候群性または非症候群性難聴を呈したMTTS1遺伝子バリアント7家系の報告2022
- 著者名/発表者名
  南修司郎, 喜田有未来, 井上沙聡, 奈良清光, 務台秀樹, 山澤一樹, 松永達雄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] PURA症候群は先天性中枢性低換気症候群の鑑別診断である.2022
- 著者名/発表者名
  桂美遥, 坂野沙里, 大江俊太郎, 髙田啓志, 影山智佳, 前田直則, 籏生なおみ, 佐藤利永子, 鈴木絵理, 藤田尚代, 増田怜史, 和田友香, 丸山秀彦, 鈴木俊彦, 山田洋輔, 長谷川久弥, 三春晶嗣, 山澤一樹.
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索2022
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, 酒見好弘, 井上毅信, 中村明枝, 松原圭子, 鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 症候群性または非症候群性難聴を呈したMTTS1遺伝子バリアント7家系の報告2022
- 著者名/発表者名
  南修司郎, 喜田有未来, 井上沙聡, 奈良清光, 務台秀樹, 山澤一樹, 松永達雄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] COL2A1遺伝子にバリアントを同定した骨 X 線異常所見を伴わない SGA 性低身長症母児例2022
- 著者名/発表者名
  有安大典, 古川律子, 山澤一樹, 西村玄, 室谷浩二, 土橋隆俊
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 原因不明のSGA性低身長症140名における(epi)geneticな要因の解明2022
- 著者名/発表者名
  原香織, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤, 鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 当院で経験したBirt-Hogg-Dube症候群の3家系2022
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 井上沙聡, 安齋純子, 松永達雄, 小山孝彦, 古屋充子, 山澤一樹. 当院で経験したBirt-Hogg-Dube症候群の3家系
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] PURA症候群は先天性中枢性低換気症候群の鑑別診断である.2022
- 著者名/発表者名
  桂美遥, 坂野沙里, 大江俊太郎, 髙田啓志, 影山智佳, 前田直則, 籏生なおみ, 佐藤利永子, 鈴木絵理, 藤田尚代, 増田怜史, 和田友香, 丸山秀彦, 鈴木俊彦, 山田洋輔, 長谷川久弥, 三春晶嗣, 山澤一樹.
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] PURA症候群は先天性中枢性低換気症候群の鑑別診断である2022
- 著者名/発表者名
  桂美遥, 坂野沙里, 大江俊太郎, 髙田啓志, 影山智佳, 前田直則, 籏生なおみ, 佐藤利永子, 鈴木絵理, 藤田尚代, 増田怜史, 和田友香, 丸山秀彦, 鈴木俊彦, 山田洋輔, 長谷川久弥, 三春晶嗣, 山澤一樹
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討2022
- 著者名/発表者名
  鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 原因不明のSGA性低身長症140名における(epi)geneticな要因の解明2022
- 著者名/発表者名
  原香織, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤, 鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 原因不明のSGA性低身長症140名における(epi)geneticな要因の解明2022
- 著者名/発表者名
  原香織, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤, 鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討2022
- 著者名/発表者名
  鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 2p15p16.1微細欠失症候群とRP2関連網膜症を合併した男児例.2021
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 清水健司, 大橋博文, 春名英典, 井上沙聡, 村上遙香, 松永達雄, 岩田岳, 角田和繁, 藤波芳.
- 学会等名
  第44回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] DSG2遺伝子における東アジア人のfounder variantをホモ接合性に同定したARVCの一例2021
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 谷本陽子, 谷本耕司郎, 井上沙聡, 石川泰輔, 蒔田直昌, 山澤一樹.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma.2021
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Yagi Y, Abeto N, Shiraishi J, Miyata C, Inoue S, Murakami H, Nakashima M, Sugano K, Ushiama M, Yoshida T.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題2021
- 著者名/発表者名
  井上沙聡, 安齋純子, 安達将隆, 大木慎也, 笹岡綾子, 中小路絢子, 笹原真奈美, 山下博, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹.
- 学会等名
  第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma.2021
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Yagi Y, Abeto N, Shiraishi J, Miyata C, Inoue S, Murakami H, Nakashima M, Sugano K, Ushiama M, Yoshida T.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題2021
- 著者名/発表者名
  井上沙聡, 安齋純子, 安達将隆, 大木慎也, 笹岡綾子, 中小路絢子, 笹原真奈美, 山下博, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹.
- 学会等名
  第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] 2p15p16.1微細欠失症候群とRP2関連網膜症を合併した男児例.2021
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 清水健司, 大橋博文, 春名英典, 井上沙聡, 村上遙香, 松永達雄, 岩田岳, 角田和繁, 藤波芳.
- 学会等名
  第44回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751
[学会発表] DSG2遺伝子における東アジア人のfounder variantをホモ接合性に同定したARVCの一例2021
- 著者名/発表者名
  村上遥香, 谷本陽子, 谷本耕司郎, 井上沙聡, 石川泰輔, 蒔田直昌, 山澤一樹.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] A 3-month-old boy with Feingold syndrome 2: evaluation by metacarpophalangeal pattern profile analysis2021
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、前田直則、磯部あいこ、込山修
- 学会等名
  第43回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] A case of maternal uniparental disomy of chromosome 6 presenting with Silver-Russell syndrome phenotype2020
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Toru Kuboi, Tatsuya Miyoshi, Moeko Nakashima, Keiko Matsubara, Masayo Kagami.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features.2020
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Takanobu Inoue, Yoshihiro Sakemi, Toshinori Nakashima, Hironori Yamashita, Kaduki Khono, Hideki Fujita, Keisuke Enomoto, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Moeko Nakashima, Tatsuo Matsunaga, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami.
- 学会等名
  Genomic Imprinting - from Biology to Disease Virtual Conference
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] 娘のBRACAnalysisを契機に未発症病的バリアント保持者であることが判明しRRSOを施行した1例．2020
- 著者名/発表者名
  井上沙聡、安齋純子、山澤一樹、安達将隆、大木慎也、植木有紗、笹岡綾子、柵木晴妃、岩田侑子、市村佳子、笹原真奈美、山下博、松井哲、松永達雄．
- 学会等名
  第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features reminiscent of Silver-Russell syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Takanobu Inoue, Yoshihiro Sakemi, Toshinori Nakashima, Hironori Yamashita, Kaduki Khono, Hideki Fujita, Keisuke Enomoto, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Moeko Nakashima, Tatsuo Matsunaga, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami.
- 学会等名
  European Human Genetics Virtual Conference
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] 免疫組織化学染色でMSH2/MSH6の発現低下を認めるも、MSH6遺伝子にのみ病的バリアントを呈しLynch症候群と診断された子宮体癌と大腸癌の異時性重複癌の1例．2020
- 著者名/発表者名
  大木慎也、安達将隆、山澤一樹、植木有紗、井上沙聡、安齋純子、松永達雄、菅野康吉、山下博．
- 学会等名
  第26回日本家族性腫瘍学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] Multi-gene testingでBRCA2遺伝子の病的バリアントおよびCHEK2遺伝子の意義不明バリアントを認めた兄妹例2019
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、井上沙聡、安齋純子、安達将隆、松永達雄
- 学会等名
  第25回日本家族性腫瘍学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] ZNF597-DMRの低メチル化に伴い胎児発育遅延を呈した1例：新規インプリンティング異常症の発見2019
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、井上毅信、酒見好弘、中嶋敏紀、山下博徳、河野一樹、中嶋萌子、中林一彦、秦健一郎、松原圭子、鏡雅代
- 学会等名
  第53回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] HBOCリスクが高い患者を拾い上げるための当院での取り組み2019
- 著者名/発表者名
  井上沙聡、安斎純子、植木有紗、安達将隆、山澤一樹、笹岡綾子、三善友莉、岩田侑子、山下博、松井哲、松永達雄
- 学会等名
  第7回HBOCコンソーシアム学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] ZNF597:TSS-DMRの低メチル化に伴い胎児発育遅延を呈した1例：新規インプリンティング異常症の発見2019
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、井上毅信、酒見好弘、中嶋敏紀、山下博徳、河野一樹、中嶋萌子、中林一彦、秦健一郎、松原圭子、鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] Multi-gene testingでBRCA2遺伝子の病的バリアントおよびCHEK2遺伝子の意義不明バリアントを認めた兄妹例2019
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、井上沙聡、安齋純子、安達将隆、松永達雄
- 学会等名
  第25回日本家族性腫瘍学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] 臨床的観点からみたジェネティクスとエピジェネティクス2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第3回三重NICUフォローアップ検討会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] 東京医療センター・臨床遺伝センターの歩み2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  Ophthalmic Genetics Meeting 2018
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] 東京医療センター・臨床遺伝センターの歩み2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  Ophthalmic Genetics Meeting 2018
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] SMAD4遺伝子に病的バリアントを同定した若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症症候群家系2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、安達将隆、國富晴子、増田健太、石田文孝、三須久美子、小崎健次郎、浜本康夫、後藤修、矢作直久、牛尼美年子、吉田輝彦、菅野康吉
- 学会等名
  第24回日本家族性腫瘍学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] 臨床的観点からみたジェネティクスとエピジェネティクス2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第3回三重NICUフォローアップ検討会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] SMAD4遺伝子に病的バリアントを同定した若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症症候群家系2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、安達将隆、國富晴子、増田健太、石田文孝、三須久美子、小崎健次郎、浜本康夫、後藤修、矢作直久、牛尼美年子、吉田輝彦、菅野康吉
- 学会等名
  第24回日本家族性腫瘍学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] CDC73遺伝子の生殖細胞系列における全欠失および体細胞系列における病的バリアントを同定した原発性副甲状腺機能亢進症の男児例．2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹，籏生なおみ，香取奈穂，前田直則，鈴木絵理，込山修，筒井英光，長尾俊孝，佐藤武志，石井智弘，長谷川奉延．
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] CDC73遺伝子の生殖細胞系列における全欠失および体細胞系列における病的バリアントを同定した原発性副甲状腺機能亢進症の男児例．2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹，籏生なおみ，香取奈穂，前田直則，鈴木絵理，込山修，筒井英光，長尾俊孝，佐藤武志，石井智弘，長谷川奉延．
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] SMAD4遺伝子に病的バリアントを同定した若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症症候群家系2018
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、安達将隆、國富晴子、増田健太、石田文孝、三須久美子、小崎健次郎、浜本康夫、後藤修、矢作直久、牛尼美年子、吉田輝彦、菅野康吉
- 学会等名
  第24回日本家族性腫瘍学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] 非典型的表現型により未診断のまま重篤な出血エピソードを繰り返したヌーナン症候群の一例.2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 込山修, 高橋孝雄.
- 学会等名
  第120回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] Germline whole-gene deletion and somatic nonsense variant of the CDC73 gene in a boy with primary hyperparathyroidism.2017
- 著者名/発表者名
  Hatabu N, Katori N, Maeda N, Suzuki E, Komiyama O, Tsutsui H, Nagao T, Sato T, Ishii T, Hasegawa T, Yamazawa K.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] 山澤一樹, 込山修, 高橋孝雄. 非典型的表現型により未診断のまま重篤な出血エピソードを繰り返したヌーナン症候群の一例.2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 込山修, 高橋孝雄.
- 学会等名
  第120回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] Germline whole-gene deletion and somatic nonsense variant of the CDC73 gene in a boy with primary hyperparathyroidism.2017
- 著者名/発表者名
  Hatabu N, Katori N, Maeda N, Suzuki E, Komiyama O, Tsutsui H, Nagao T, Sato T, Ishii T, Hasegawa T, Yamazawa K.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] CDC73遺伝子全領域を含む3.4 Mbの欠失を認めた副甲状腺腺腫の15歳男児例.2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 前田直則, 籏生なおみ, 香取奈穂, 鈴木絵理, 込山修, 佐藤武志, 石井智弘, 長谷川奉延, 筒井英光, 長尾俊孝.
- 学会等名
  第23回日本家族性腫瘍学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] メチル化異常に起因する小児先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明．2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] CDC73遺伝子全領域を含む3.4 Mbの欠失を認めた副甲状腺腺腫の15歳男児例.2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 前田直則, 籏生なおみ, 香取奈穂, 鈴木絵理, 込山修, 佐藤武志, 石井智弘, 長谷川奉延, 筒井英光, 長尾俊孝.
- 学会等名
  第23回日本家族性腫瘍学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] メチル化異常に起因する小児先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明．2017
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions2016
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics 2016 Annual Meeting
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions2016
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics 2016 Annual Meeting
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] 2回の重篤な出血のエピソードを認め、エクソーム解析によって診断されたヌーナン症候群の一例2016
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 山田洋平, 務台英樹, 松永達雄, 込山修, 高橋孝雄
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田キャンパス（東京都港区）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] 遺伝性乳がん・卵巣がんの診療の実情2016
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  乳がん地域医療を考える会
- 発表場所
  セルリアンタワー東急ホテル（東京都渋谷区）
- 年月日
  2016-05-25
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] 2回の重篤な出血のエピソードを認め、エクソーム解析によって診断されたヌーナン症候群の一例2016
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 山田洋平, 務台英樹, 松永達雄, 込山修, 高橋孝雄
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田キャンパス（東京都港区）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] メチル化異常に起因するKagami-Ogata症候群においてヒドロキシメチル化の果たす役割の解明2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、深見真紀、中林一彦、緒方勤
- 学会等名
  第38回小児遺伝学会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（横浜市）
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] IG-DMRの高メチル化に起因するKagami-Ogata症候群におけるヒドロキシメチル化の探索2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、中林一彦、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2015-10-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions2015
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Masayo Kagami, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  ASHG 2015 Annual Meeting
- 発表場所
  Baltimore Convention Center (Baltimore, MD, USA)
- 年月日
  2015-10-11
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] メチル化異常に起因する小児先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第118回日本小児科学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪市）
- 年月日
  2015-04-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] インプリンティング調節領域の高メチル化に起因したKagami-Ogata症候群におけるヒドロキシメチル化の探索2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、中林一彦、秦健一郎、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions2015
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Masayo Kagami, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  ASHG 2015 Annual Meeting
- 発表場所
  Baltimore Convention Center (Baltimore, MD, USA)
- 年月日
  2015-10-11
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] メチル化異常に起因する小児先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第118回日本小児科学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪市）
- 年月日
  2015-04-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] インプリンティング調節領域の高メチル化に起因したKagami-Ogata症候群におけるヒドロキシメチル化の探索2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、中林一彦、秦健一郎、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] メチル化異常に起因するKagami-Ogata症候群においてヒドロキシメチル化の果たす役割の解明2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、深見真紀、中林一彦、緒方勤
- 学会等名
  第38回小児遺伝学会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（横浜市）
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] IG-DMRの高メチル化に起因するKagami-Ogata症候群におけるヒドロキシメチル化の探索2015
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、中林一彦、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2015-10-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15478
[学会発表] Allele-specific distribution of 5-hydroxymethylcytosine at differentially methylated imprinting control regions2013
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Mitsuteru Ito, Anne Ferguson-Smith
- 学会等名
  第36回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  神戸国際展示場（兵庫県）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] インプリンティング調節領域におけるアレル特異的な5-ヒドロキシメチルシトシンの分布の解明2012
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24890229
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe , Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  International Snmposium on Pediatric Endocrinology
- 発表場所
  Tokyo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata.
- 学会等名
  14^<th> International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2010-03-29
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-21028026
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata.
- 学会等名
  International Snmposium on Pediatric Endocrinology
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2010-04-01
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-21028026
[学会発表] Hierarchical interaction and distinct functional properties of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the human chromosome 14q32.2 imprinted region.2010
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Toshiro Nagai, Shuji Takada, Maki Fukami, Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Fumiko Kato, Anne C Ferguson-Smith, Tsutomu Ogata.
- 学会等名
  14^<th> International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2010-03-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390101
[学会発表] Silver-Russell症候群を呈する雌性単為生殖キメラおよびBeckwith-Wiedemann症候群を呈する雄性単為生殖キメラ2009
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,松原圭子,中林一彦,秦健一郎,肥塚直美,堀川玲子,緒方勤
- 学会等名
  第32回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  奈良
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] Campomelic dysplasia患者14例におけるSOX9変異の有無と臨床像の関連性2008
- 著者名/発表者名
  和田友香,山澤一樹,鏡雅代,吉形真由美,埴田卓志,澤井英明,宮河真一郎
- 学会等名
  第44回日本周産期・新生児医学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群におけるH19-DMRのエピ変異と個体および胎盤表現型の検討2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第111回日本小児科学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群における分子遺伝学的および臨床学的所見とその相関2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群における分子遺伝学的および臨床学的所見とその相関2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群の個体と胎盤におけるIGF2-H19ドメインの解析2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,和田友香
- 学会等名
  第44回日本周産期・新生児医学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群の個体と胎盤におけるIGF2-H19ドメインの解析2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第2回日本エピジェネティクス研究会
- 発表場所
  三島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] Silver-Russell syndrome and the IGF2-H19 domain: molecular and clinical studies in bodies and placentas2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Ogata T
- 学会等名
  EMBO Workshop on Genomic Imprinting, No. 44
- 発表場所
  Singapore
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群における分子遺伝学的および臨床学的所見とその相関2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群の個体と胎盤におけるIGF2-H19ドメインの解析2008
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,和田友香
- 学会等名
  第12回小児分子内分泌研究会
- 発表場所
  小樽
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群およびIUGRにおける第7、11番染色体のメチル化解析2007
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 鏡雅代, 和田友香
- 学会等名
  第43回日本周産期・新生児医学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群におけるH19メチル化可変領域のエビ変異と個体および胎盤表現型の検討2007
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  第41回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-11-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] 停留精巣患者62例における精巣導体形成遺伝子INSL3とGREATの変異および多型解析2007
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,和田友香,笹川五十次,上岡克彦,緒方勤
- 学会等名
  第52回日本人類遺伝学会大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] シルバーラッセル症候群におけるH19-メチル化可変領域のエピ変異と個体および胎盤表現型の検討2007
- 著者名/発表者名
  山澤一樹,鏡雅代,緒方勤
- 学会等名
  第41回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790752
[学会発表] メチル化異常に起因するヒトインプリンティング異常症においてヒドロキシメチル化の果たす役割の解明
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、鏡雅代、松原圭子、中村明枝、深見真紀
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] ゲノムインプリンティングと先天異常症候群
- 著者名/発表者名
  山澤一樹
- 学会等名
  TTT meeting
- 発表場所
  明治安田生命ビル（東京都）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] メチル化異常に起因するヒトインプリンティング異常症においてヒドロキシメチル化の果たす役割の解明
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、鏡雅代、松原圭子、中村明枝、深見真紀
- 学会等名
  第48回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  アクトシティ浜松（静岡県浜松市）
- 年月日
  2014-09-25 – 2014-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040
[学会発表] Allele-specific distribution of 5-hydroxymethylcytosine at imprinting control regions
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Anne C Ferguson-Smith
- 学会等名
  The 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego（アメリカ合衆国）
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25713040

1. 鏡雅代 (70399484)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 62件
2. 松原圭子 (90542952)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 30件
3. 緒方勤 (40169173)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 33件
4. 中林一彦 (10415557)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 8件
5. 高田修治 (20382856)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
6. 松永達雄 (90245580)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 6件
7. 井上沙聡 (10870074)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
8. 阿久津英憲

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. FERGUSON-SMITH Anne C.

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
10. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
11. 平谷伊智朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 長尾俊孝

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山澤 一樹 YAMAZAWA Kazuki

研究課題

研究成果

共同研究者

インプリンティング異常症における5mC/5hmCプロファイルの解明と治療戦略の創出研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ポストコロナ時代の遺伝診療における遠隔遺伝カウンセリングのエビデンス創出研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

DOHaD説に立脚したSGA児メチル化解析による生活習慣病バイオマーカーの開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性乳がん・卵巣がんにおいてメチル化・ヒドロキシメチル化が果たす役割の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

メチル化異常に起因する先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

メチル化異常による先天奇形症候群における5－ヒドロキシメチルシトシンの役割の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ヒト生殖系列におけるインプリンティング制御機構の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

14番染色体インプリンティング異常症の臨床スペクトラムとその発症機序の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

シルバーラッセル症候群および子宮内発育遅延に関する分子遺伝学的解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 小児疾患診療のための病態生理2－改訂第6版－2021

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

山澤一樹 YAMAZAWA Kazuki

[図書] IUGRの遺伝学的要因. SGA性低身長症のマネジメント (藤枝憲二, 板橋家頭夫監修)2009