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森野 豊之  Morino Hiroyuki

研究者番号 10397953
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0002-5190-3547
所属 (現在) 2025年度: 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度 – 2024年度: 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学域), 教授
2015年度 – 2017年度: 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授
2011年度 – 2013年度: 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教
2007年度 – 2009年度: 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分51030:病態神経科学関連 / 病態医化学 / 神経内科学
研究代表者以外
小区分52020:神経内科学関連 / 神経内科学 / 小区分51030:病態神経科学関連 / 基盤・社会脳科学
キーワード
研究代表者
ライソソーム / 凝集体形成 / オートファジー / α-シヌクレイン / 品質管理 / エンドソーム-ライソソーム系 / パーキンソン病 / ミトコンドリア / 脳神経疾患 / 遺伝子 / 神経分子病態学 / 筋萎縮性側索硬化症 / 神経分子病態 … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る 筋萎縮性側索硬化症 / 脳神経疾患 / 脊髄小脳変性症 / 神経科学 / 遺伝学 / ALS / TMEM106B / OPTN / 逆行性進展 / necroptosis / ノックインマウス / 変異遺伝子スクリーニング / Fused in sarcoma (FUS) / 低分子スクリーニング / RNA / DHX30 / FUS / CACNA1G / プルキンエ細胞 / TDP-43 / 遺伝性脊髄小脳変性症 / 遺伝子 / Ca チャンネル / ゲノム解析 / SNP / 劣性遺伝 / 臨床神経分子遺伝学 隠す
  • 研究課題

    (9件)
  • 研究成果

    (73件)
  • 共同研究者

    (19人)
  •  Necroptosisを介したALSの運動神経変性の病態機序と新規治療の探索

    • 研究代表者
      丸山 博文
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      広島大学
  •  パーキンソン病におけるα-シヌクレイン凝集機序の解明と新規治療への応用研究代表者

    • 研究代表者
      森野 豊之
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分51030:病態神経科学関連
    • 研究機関
      徳島大学
  •  新規ミトコンドリア蛋白質の構造異常によるALS病態の解析と評価モデル系の開発

    • 研究代表者
      漆谷 真
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分51030:病態神経科学関連
    • 研究機関
      滋賀医科大学
  •  脊髄小脳変性症モデルマウスを用いたCRISPR/Cas13による新しい核酸医療

    • 研究代表者
      松田 由喜子
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      広島大学
  •  ヒト一倍体細胞を用いた遺伝子トラップ法によるTDP-43関連遺伝子の同定

    • 研究代表者
      川上 秀史
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  iPS細胞を用いたミトコンドリアDNA維持機構の破綻と神経変性への関与研究代表者

    • 研究代表者
      森野 豊之
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      広島大学
  •  遺伝学的アプローチによる小脳機能障害の解明

    • 研究代表者
      川上 秀史
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      基盤・社会脳科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  ALSにおけるOptineurinの神経細胞毒性に関する分子メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      森野 豊之
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      広島大学
  •  常染色体劣性脊髄小脳変性症の新規遺伝子

    • 研究代表者
      川上 秀史
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      広島大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 産業財産権

  • [雑誌論文] Clinical and Pathological Features of FTDP‐17 with MAPT p.K298_H299insQ Mutation2024

    • 著者名/発表者名
      Morino Hiroyuki、Kurashige Takashi、Matsuda Yukiko、Ono Maiko、Sahara Naruhiko、Miyasaka Tomohiro、Soeda Yoshiyuki、Shimada Hitoshi、Yamazaki Yu、Takahashi Tetsuya、Izumi Yuishin、Ito Hidefumi、Maruyama Hirofumi、Higuchi Makoto、Arihiro Koji、Suhara Tetsuya、Takashima Akihiko、Kawakami Hideshi
    • 雑誌名

      Movement Disorders Clinical Practice

      巻: - 号: 6 ページ: 720-727

    • DOI

      10.1002/mdc3.14042

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K06828
  • [雑誌論文] Kv11 (ether-a-go-go-related gene) voltage-dependent K + channels promote resonance and oscillation of subthreshold membrane potentials2021

    • 著者名/発表者名
      Matsuoka Toshinori, Yamasaki Miwako, Abe Manabu, Matsuda Yukiko, Morino Hiroyuki, Kawakami Hideshi, Sakimura Kenji, Watanabe Masahiko, Hashimoto Kouichi
    • 雑誌名

      The Journal of Physiology

      巻: 599(2) 号: 2 ページ: 547-569

    • DOI

      10.1113/jp280342

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994, KAKENHI-PROJECT-18H02540, KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-16H06280, KAKENHI-PROJECT-17K01972, KAKENHI-PROJECT-17H03551, KAKENHI-PROJECT-20H03410, KAKENHI-PROJECT-18KK0458
  • [雑誌論文] Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report2020

    • 著者名/発表者名
      Kume Kodai、Morino Hiroyuki、Miyamoto Ryosuke、Matsuda Yukiko、Ohsawa Ryosuke、Kanaya Yuhei、Tada Yui、Kurashige Takashi、Kawakami Hideshi
    • 雑誌名

      BMC Medical Genetics

      巻: 21(1) 号: 1

    • DOI

      10.1186/s12881-020-01002-4

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [雑誌論文] Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia2020

    • 著者名/発表者名
      Tada Yui、Kume Kodai、Matsuda Yukiko、Kurashige Takashi、Kanaya Yuhei、Ohsawa Ryosuke、Morino Hiroyuki、Tabu Hayato、Kaneko Satoshi、Suenaga Toshihiko、Kakizuka Akira、Kawakami Hideshi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65(4) 号: 4 ページ: 363-369

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0717-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994, KAKENHI-PROJECT-19H03435
  • [雑誌論文] Retinitis pigmentosa prior to familial ALS caused by a homozygous cilia and flagella-associated protein 410 mutation2020

    • 著者名/発表者名
      Kurashige Takashi、Morino Hiroyuki、Matsuda Yukiko、Mukai Tomoya、Murao Tomomi、Toko Megumi、Kume Kodai、Ohsawa Ryosuke、Torii Tsuyoshi、Tokinobu Hiroshi、Maruyama Hirofumi、Kawakami Hideshi
    • 雑誌名

      Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

      巻: 91(2) 号: 2 ページ: 220-222

    • DOI

      10.1136/jnnp-2019-321279

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [雑誌論文] Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT12020

    • 著者名/発表者名
      Mizuno Noriyoshi、Iwata Tomoyuki、Ohsawa Ryosuke、Ouhara Kazuhisa、Matsuda Shinji、Kajiya Mikihito、Matsuda Yukiko、Kume Kodai、Tada Yui、Morino Hiroyuki、Yoshimoto Tetsuya、Ueki Yasuyoshi、Mihara Keichiro、Sotomaru Yusuke
    • 雑誌名

      Biochemical and Biophysical Research Communications

      巻: 525(4) 号: 4 ページ: 889-894

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2020.03.028

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994, KAKENHI-PROJECT-18H02978, KAKENHI-PROJECT-18K09599, KAKENHI-PROJECT-19K18999
  • [雑誌論文] Zonisamide can ameliorate the voltage-dependence alteration of the T-type calcium channel CaV3.1 caused by a mutationresponsible for spinocerebellar ataxia2020

    • 著者名/発表者名
      N. Hara, H. Morino, Y. Matsuda, K. Satoh, K. Hashimoto, H. Maruyama, H. Kawakami
    • 雑誌名

      Molecular Brain

      巻: 13 号: 1 ページ: 163-163

    • DOI

      10.1186/s13041-020-00700-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K09125, KAKENHI-PROJECT-19K07994, KAKENHI-PROJECT-17H03551
  • [雑誌論文] Aggressive periodontitis and NOD2 variants2020

    • 著者名/発表者名
      Mizuno Noriyoshi, Kume Kodai, Nagatani Yukiko, Matsuda Shinji, Iwata Tomoyuki, Ouhara Kazuhisa, Kajiya Mikihito, Takeda Katsuhiro, Matsuda Yukiko, Tada Yui, Ohsawa Ryosuke, Morino Hiroyuki, Mihara Keichiro, Fujita Tsuyoshi, Kawaguchi Hiroyuki, Shiba Hideki, Kawakami Hideshi, Kurihara Hidemi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65(10) 号: 10 ページ: 841-846

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0777-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994, KAKENHI-PROJECT-18H02978, KAKENHI-PROJECT-18K09599
  • [雑誌論文] The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant2020

    • 著者名/発表者名
      Kume Kodai, Takata Tadayuki, Morino Hiroyuki, Matsuda Yukiko, Ohsawa Ryosuke, Tada Yui, Kurashige Takashi, Kawakami Hideshi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65(10) 号: 10 ページ: 917-920

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0779-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [雑誌論文] Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia2020

    • 著者名/発表者名
      Matsuda Yukiko、Morino Hiroyuki、Miyamoto Ryosuke、Kurashige Takashi、Kume Kodai、Mizuno Noriyoshi、Kanaya Yuhei、Tada Yui、Ohsawa Ryosuke、Yokota Kazunori、Shimozawa Nobuyuki、Maruyama Hirofumi、Kawakami Hideshi
    • 雑誌名

      Neurology Genetics

      巻: 6(1) 号: 1

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000396

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [雑誌論文] C-terminal mutations in SYNE1 are associated with motor neuron disease in patients with SCAR82019

    • 著者名/発表者名
      Kume Kodai、Morino Hiroyuki、Komure Osamu、Matsuda Yukiko、Ohsawa Ryosuke、Kurashige Takashi、Kanaya Yuhei、Tada Yui、Kawakami Hideshi
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 402 ページ: 118-120

    • DOI

      10.1016/j.jns.2019.05.001

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [雑誌論文] PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation2017

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Tatsuo、Akutsu Silvia Natsuko、Fukumitsu Akihiro、Morino Hiroyuki、Masatsuna Yoshinori、Hosoba Kosuke、Kawakami Hideshi、Yamamoto Takashi、Shimizu Kenji、Ohashi Hirofumi、Matsuura Shinya
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 26 号: 22 ページ: 4429-4440

    • DOI

      10.1093/hmg/ddx330

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26242085, KAKENHI-PROJECT-15H04321, KAKENHI-PROJECT-15K15017, KAKENHI-PROJECT-15K15083
  • [雑誌論文] First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: The second report from Asia after a report from China2017

    • 著者名/発表者名
      Naito Hiroyuki、Takahashi Tetsuya、Kamada Masaki、Morino Hiroyuki、Yoshino Hiroyo、Hattori Nobutaka、Maruyama Hirofumi、Kawakami Hideshi、Matsumoto Masayasu
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 12 号: 5 ページ: 0177955-0177955

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0177955

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26242085, KAKENHI-PROJECT-15K15083
  • [雑誌論文] Causative Genes for Amyotrophic Lateral Sclerosis2016

    • 著者名/発表者名
      Maruyama H, Morino H, Kawakami H
    • 雑誌名

      Brain Nerve

      巻: 68 ページ: 1081-1086

    • NAID

      40020964548

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15083
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel intronic mutation in ENG that cause recurrence of pulmonary arteriovenous malformations.2015

    • 著者名/発表者名
      Kawarai T, Saji N, Miyamoto R, Sato T, Morino H, Orlacchio A, Oki R, Kimura K and Kaji R.
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 351 号: 1-2 ページ: 231-233

    • DOI

      10.1016/j.jns.2015.02.007

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461294, KAKENHI-PROJECT-15K15083
  • [雑誌論文] A mutation in the low voltage -gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia.2015

    • 著者名/発表者名
      Morino H., Matsuda Y., Muguruma K., Miyamoto R., Ohsawa R., Ohtake T., Otobe R., Watanabe M., Maruyama H., Hashimoto K., Kawakami H.
    • 雑誌名

      Molecular Brain

      巻: 8 号: 1 ページ: 1-9

    • DOI

      10.1186/s13041-015-0180-4

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K07089, KAKENHI-PROJECT-15K15083, KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PLANNED-25117006, KAKENHI-PROJECT-24220007, KAKENHI-PROJECT-26293211, KAKENHI-PROJECT-26242085
  • [雑誌論文] Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features.2014

    • 著者名/発表者名
      Morino H
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 83 号: 22 ページ: 2054-2061

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000001036

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PROJECT-26242085, KAKENHI-PROJECT-26293211
  • [雑誌論文] DYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients.2014

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto R, Koizumi H, Morino H, Kawarai T, Maruyama H, Mukai Y, Miyashiro A, Sako W, Izumi Y, Kawakami H, Kaji R.
    • 雑誌名

      Mov Disord.

      巻: 29 号: 2 ページ: 278-280

    • DOI

      10.1002/mds.25745

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-24390223, KAKENHI-PROJECT-26461294
  • [雑誌論文] Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient.2014

    • 著者名/発表者名
      Morino H, Miyamoto R, Ohnishi S, Maruyama H, Kawakami H
    • 雑誌名

      BMC Neurol

      巻: 14 号: 1 ページ: 5-5

    • DOI

      10.1186/1471-2377-14-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [雑誌論文] Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia.2014

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto R, Morino H, Yoshizawa A, Miyazaki Y, Maruyama H, Murakami N, Fukada K, Izumi Y, Matsuura S, Kaji R, Kawakami H.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci.

      巻: 337 号: 1-2 ページ: 219-223

    • DOI

      10.1016/j.jns.2013.11.032

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-24310043, KAKENHI-PROJECT-24390223, KAKENHI-PROJECT-24651222, KAKENHI-PUBLICLY-25113521
  • [雑誌論文] Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia.2014

    • 著者名/発表者名
      Maruyama H, Morino H, Miyamoto R, Murakami N, Hamano T, Kawakami H.
    • 雑誌名

      Clin Genet.

      巻: 85 号: 3 ページ: 296-297

    • DOI

      10.1111/cge.12140

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-23659456
  • [雑誌論文] Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing.2014

    • 著者名/発表者名
      Yagi R
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging

      巻: 35 号: 7 ページ: 1780.e1-1780.e5

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.023

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-26293211
  • [雑誌論文] Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system2013

    • 著者名/発表者名
      Maruyama H, Morino H, Izumi Y, Noda K, Kawakami H
    • 雑誌名

      Am J Neurodegener Dis

      巻: 2(1) ページ: 35-9

    • URL

      http://www.ajnd.us/files/ajnd1212003.pdf

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [雑誌論文] Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system.2013

    • 著者名/発表者名
      Maruyama H, Morino H, Izumi Y, Noda K, Kawakami H
    • 雑誌名

      Am J Neurodegener Dis

      巻: 2 ページ: 35-39

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [雑誌論文] Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Izumi Y, Miyamoto R, Morino H, Yoshizawa A, Nishinaka K, Udaka F, Kameyama M, Maruyama H, Kawakami H
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 80 号: 6 ページ: 600-601

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182815529

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-23659456
  • [雑誌論文] Oromandibular dystonia associated with SCA36.2013

    • 著者名/発表者名
      Miyashiro A, Sugihara K, Kawarai T, Miyamoto R, Izumi Y, Morino H, Maruyama H, Orlacchio A, Kawakami H, Kaji R.
    • 雑誌名

      Mov Disord.

      巻: 28 号: 4 ページ: 558-559

    • DOI

      10.1002/mds.25304

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-23659456
  • [雑誌論文] Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene : a case series2012

    • 著者名/発表者名
      Ueno H, Kobatake K, Matsumoto M, Morino H, Maruyama H, Kawakami H
    • 雑誌名

      J Med Case Reports

      巻: 5 号: 1 ページ: 573-573

    • DOI

      10.1186/1752-1947-5-573

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111008, KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-23790993
  • [雑誌論文] The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: a study of 2121 Japanese ataxia patients2012

    • 著者名/発表者名
      Sugihara K, Maruyama H, Morino H, Miyamoto R, Ueno H, Matsumoto M, Kaji R, Kitaguchi H, Yukitake M, Higashi Y, Nishinaka K, Oda M, Izumi Y, Kawakami H
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 27(9) 号: 9 ページ: 1158-63

    • DOI

      10.1002/mds.25092

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246, KAKENHI-PROJECT-23659456, KAKENHI-PROJECT-23790993
  • [雑誌論文] Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population2011

    • 著者名/発表者名
      Sugihara K, Maruyama H, Kamada M, Morino H, Kawakami H
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging

      巻: 32(10) 号: 10 ページ: 1923.e9-1923.e10

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2011.03.024

    • NAID

      120005308210

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [雑誌論文] Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay2011

    • 著者名/発表者名
      Tanaka E, Maruyama H, Morino H, Kawakami H
    • 雑誌名

      Hiroshima J Med Sci

      巻: 60(3) ページ: 63-6

    • NAID

      120005323966

    • URL

      http://ir.lib.hiroshima-u.ac.jp/metadb/up/kiyo/AA00664312/HiroshimaJMedSci_60_63.pdf

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [雑誌論文] The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson's disease in a Japanese population2011

    • 著者名/発表者名
      Snapinn KW, Larson EB, Kawakami H, Ujike H, Borenstein AR, Izumi Y, Kaji R, Maruyama H, Mata IF, Morino H, Oda M, Tsuang DW, Yearout D, Edwards KL, Zabetian CP
    • 雑誌名

      Parkinsonism Relat Disord

      巻: 17(6) 号: 6 ページ: 473-5

    • DOI

      10.1016/j.parkreldis.2011.01.019

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [雑誌論文] Homozygosity mapping on homozygosity haplotype analysis to detect recessive disease-causing genes from a small number of unrelated, outbred patients2011

    • 著者名/発表者名
      Hagiwara K, Morino H, Shiihara J, Tanaka T, Miyazawa H, Suzuki T, Kohda M, Okazaki Y, Seyama K, Kawakami H
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 6(9) 号: 9 ページ: e25059-e25059

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0025059

    • NAID

      120005300511

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [雑誌論文] LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson's disease.2009

    • 著者名/発表者名
      Zabetian CP, Yamamoto M, Lopez AN, Ujike H, Mata IF, Izumi Y, Kaji R, Maruyama H, Morino H, Oda M, Hutter CM, Edwards KL, Schellenberg GD, Tsuang DW, Yearout D, Larson EB, Kawakami H.
    • 雑誌名

      Mov Disord 24(7)

      ページ: 1034-1041

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [雑誌論文] Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis.2009

    • 著者名/発表者名
      Kamada M, Maruyama H, Tanaka E, Morino H, Wate R, Ito H, Kusaka H, Kawano Y, Miki T, Nodera H, Izumi Y, Kaji R, Kawakami H
    • 雑誌名

      J Neurol Sci 284(1-2)

      ページ: 69-71

    • NAID

      120001898369

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [雑誌論文] The CNTN4 c. 4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia.2008

    • 著者名/発表者名
      Tanaka E, Maruyama H, Morino H, Nakajima E, Kawakami H
    • 雑誌名

      J Neurol Sci 266(1-2)

      ページ: 180-181

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [雑誌論文] Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?2008

    • 著者名/発表者名
      Craig K, Takiyama Y, Soong BW, Jardim LB, Saraiva-Pereira ML, Lythgow K, Morino H, Maruyama H, Kawakami H, Chinnery PF
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet 16(7)

      ページ: 841-847

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [産業財産権] 伝子改変非ヒト動物及び脊髄小脳変性症の治療薬又は予防薬のスクリーニング法2018

    • 発明者名
      川上秀史、森野豊之、松田由喜子
    • 権利者名
      広島大学
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      2018-031706
    • 出願年月日
      2018
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26242085
  • [学会発表] 孤発性筋萎縮性側索硬化症での中枢神経と骨格筋での病理所見の対比2023

    • 著者名/発表者名
      倉重毅志、森野豊之、村尾智美、倉岡和矢、和泉唯信、大下智彦、丸山博文
    • 学会等名
      第64回日本神経病理学会総会学術研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27518
  • [学会発表] Transcriptomic analysis using model mice of spinocerebellar ataxia 422021

    • 著者名/発表者名
      Matsuda Y, Morino H, Sotomaru Y, Kurashige T, Maruyama H, Kawakami H.
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [学会発表] Biochemical analysis of middle-age-onset SCAR caused by a biallelic mutation of HSD17B42020

    • 著者名/発表者名
      Matsuda Y, Morino H, Kurashige T, Miyamoto R, Maruyama H, Kawakami H
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [学会発表] Degeneration of cerebellar Purkinje cells in the knock-in mice harboring SCA42 mutation2019

    • 著者名/発表者名
      Matsuda Y, Morino H, Kurashige T, Nakayama H, Matsuoka T, Sotomaru Y, Hashimoto K, Kawakami H
    • 学会等名
      第42回日本神経科学大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [学会発表] Homozygous mutation in dehydrogenase domain of DBP cause slowly progressive spinocerebellar ataxia2019

    • 著者名/発表者名
      Matsuda Y, Morino H, Miyamoto R, Kawakami H
    • 学会等名
      第60回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07994
  • [学会発表] 次世代シーケンスによる遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子同定率2017

    • 著者名/発表者名
      森野豊之
    • 学会等名
      第62回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15083
  • [学会発表] 優性遺伝性脊髄小脳変性症の新規原因遺伝子CACNA1Gの同定2016

    • 著者名/発表者名
      森野 豊之
    • 学会等名
      第57回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15083
  • [学会発表] 低電位活性型CaチャンネルCACNA1Gの変異は脊髄小脳変性症の原因である2016

    • 著者名/発表者名
      森野 豊之
    • 学会等名
      第39回日本神経科学大会
    • 発表場所
      横浜
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15083
  • [学会発表] OPTN-ALS患者由来iPS細胞研究に向けて2014

    • 著者名/発表者名
      川上秀史,平木啓子,大澤亮介,鈴木秀規,吉澤明生,倉持真人,森野豊之,和泉唯信,梶龍兒,加藤英政,丸山博文
    • 学会等名
      平成25年度神経変性疾患に関する調査研究班分科班「病態に根ざしたALSの新規治療法開発」会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-01-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] 脊髄小脳失調症36型の臨床的特徴および日本人失調症患者2121人の病型別検討2013

    • 著者名/発表者名
      杉原勝宣,丸山博文,宮本亮介,森野豊之,上野弘貴,松本昌泰,北口浩史,雪竹基弘,東靖人,西中和人,織田雅也,和泉唯信,川上秀史
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-06-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Novel C10orf2 mutations cause Perrault syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Kawakami H,Morino H,Miyamoto R,Maruyama H
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston (USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Novel C10orf2 mutations cause Perrault syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Kawakami H,Morino H,Miyamoto R,Maruyama H
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 年月日
      2013-10-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease2013

    • 著者名/発表者名
      Y Izumi, R Miyamoto, H Morino, A Yoshizawa, K Nishinaka, F Udaka, M Kameyama, H Maruyama, H Kawakami
    • 学会等名
      65th American Academy of Neurology Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • 年月日
      2013-03-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Perrault症候群の新規原因遺伝子2013

    • 著者名/発表者名
      森野豊之,宮本亮介,丸山博文,川上秀史
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] VCP変異を認めたMND+IBMの臨床像と家族性ALSにおけるVCP変異の頻度2013

    • 著者名/発表者名
      鎌田正紀,池田和代,久米広大,浦井由光,出口一志,峠哲男,宮本亮介,杉原勝宣,森野豊之,丸山博文,川上秀史
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] 次世代シーケンサーで確認したSYNE1変異による脊髄小脳変性症の臨床像2013

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信,宮本亮介,森野豊之,吉澤明生,西中和人,宇高不可思,亀山正邦,丸山博文,川上秀史
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Y Izumi, R Miyamoto, H Morino, A Yoshizawa, K Nishinaka, F Udaka, M Kameyama, H Maruyama, H Kawakami
    • 学会等名
      65th American Academy of Neurology Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego (USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Perrault症候群の新規原因遺伝子2013

    • 著者名/発表者名
      森野豊之,宮本亮介,丸山博文,川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] SCA36の臨床的特徴2012

    • 著者名/発表者名
      杉原勝宣,丸山博文,宮本亮介,森野豊之,上野弘貴,北口浩史,雪竹基弘,東靖人,西中和人,織田雅也,和泉唯信,川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-10-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] ALS関連遺伝子のスクリーニング2012

    • 著者名/発表者名
      杉原勝宣,宮本亮介,鎌田正紀,森野豊之,丸山博文,川上秀史
    • 学会等名
      第53回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-05-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Exome sequence identifies a novel MRE11 mutation in a patient with generalized myoclonic tremor2012

    • 著者名/発表者名
      R Miyamoto, H Morino, H Maruyama, Y Izumi, R Kaji, H Kawakami
    • 学会等名
      62nd Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Francisco, USA
    • 年月日
      2012-11-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Exome sequencing identifies a novel MRE11 mutation in a patient with generalized myoclonic tremor2012

    • 著者名/発表者名
      宮本亮介,森野豊之,丸山博文,和泉唯信,梶龍兒,川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-10-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] Optineurin変異による筋萎縮性側索硬化症の臨床経過および原因遺伝子の頻度2011

    • 著者名/発表者名
      丸山博文,和泉唯信,伊東秀文,森野豊之,阿部康二,杉原勝宣,宮本亮介,小畠敬太郎,川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • 年月日
      2011-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリンの同定および頻度・臨床症状2011

    • 著者名/発表者名
      丸山博文,森野豊之,伊東秀文,和泉唯信,鎌田正紀,萩原弘一,阿部康二,小牟禮修,小畠敬太郎,上野弘貴,青木正志,日下博文,梶龍兒,川上秀史
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • [学会発表] 家族性ALSおよび孤発性ALSにおけるTARDBP遺伝子変異の頻度検索2009

    • 著者名/発表者名
      鎌田正紀, 丸山博文, 田中英司, 森野豊之, 伊東秀文, 日下博文, 野寺裕之, 和泉唯信, 梶龍兒, 川上秀史
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 日本人筋萎縮性側索硬化症におけるTARDBP変異のスクリーニング2009

    • 著者名/発表者名
      丸山博文, 鎌田正紀, 森野豊之, 田中英司, 和手麗香, 伊東秀文, 日下博文, 川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 脊髄小脳変性症の病型別頻度の検討2009

    • 著者名/発表者名
      森野豊之, 田中英司, 丸山博文, 和泉唯信, 川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 遺伝性脊髄小脳失調症15型(SCA15)のスクリーニング2008

    • 著者名/発表者名
      田中英司、森野豊之、丸山博文、川上秀史
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-05-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 一過性の構音障害、右顔面神経麻痺で発症したX-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX)2008

    • 著者名/発表者名
      藤井裕樹、村上善生、野田公一、川上秀史、丸山博文、森野豊之
    • 学会等名
      第84回日本神経学会中国四国地方会
    • 発表場所
      米子
    • 年月日
      2008-07-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 脊髄小脳変性症1836例の病型分類と地域別病型頻度の検討2007

    • 著者名/発表者名
      森野豊之, 丸山博文, 和泉唯信, 織田雅也, 寺澤英夫, 田路浩正, 川上秀史
    • 学会等名
      第17回日本疫学会学術総会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2007-01-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 遺伝性脊髄小脳失調症16型(SCA16)のスクリーニング2007

    • 著者名/発表者名
      田中英司, 森野豊之, 丸山博文, 川上秀史
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-05-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] Comprehensive Analysis of the LRRK2 Gene in Japanese Patients with Parkinson's Disease2007

    • 著者名/発表者名
      CP. Zabetian, H Ujike, H Morino, M Yamamoto, M Oda, H Maruyama, Y Izumi, R Kaji, IF. Mata, SK. Ayres, GD. Schellenberg, EB. Larson, H Kawakami
    • 学会等名
      59th American Academy of Neurology Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 年月日
      2007-05-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 第16番染色体長腕連鎖型常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の地域別頻度と臨床症状の検討2007

    • 著者名/発表者名
      森野豊之, 丸山博文, 和泉唯信, 織田雅也, 寺澤英夫, 田路浩正, 川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] 脊髄小脳変性症1836例の病型分類と地域別病型頻度の検討2007

    • 著者名/発表者名
      森野豊之, 丸山博文, 和泉唯信, 織田雅也, 寺澤英夫, 田路浩正, 川上秀史
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-05-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390241
  • [学会発表] Perrault症候群の原因遺伝子C10orf2の変異によるmtDNA維持機構の障害

    • 著者名/発表者名
      森野豊之、川上秀史
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26242085
  • [学会発表] Optineurinは筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子である

    • 著者名/発表者名
      丸山博文,森野豊之,和泉唯信,伊東秀文,川上秀史
    • 学会等名
      第108回日本内科学会講演会
    • 発表場所
      (東日本大震災のため誌上発表)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591246
  • 1.  川上 秀史 (70253060)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 48件
  • 2.  丸山 博文 (90304443)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 16件
  • 3.  中森 正博 (30881297)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  松田 由喜子 (10735301)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 13件
  • 5.  大澤 亮介 (20719356)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  福士 雅也 (50313515)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  山本 卓 (90244102)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 8.  外丸 祐介 (90309352)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  平木 啓子 (10455397)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  漆谷 真 (60332326)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  和泉 唯信 (10335812)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  守村 敏史 (20333338)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  依馬 正次 (60359578)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  倉重 毅志 (20710627)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  瓦井 俊孝
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  梶 龍兒
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 17.  佐藤 健一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 18.  佐藤 裕哉
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 19.  六車 恵子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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