三嶋博之 MISHIMA Hiroyuki

研究者番号	10513319
その他のID	https://orcid.org/0000-0001-5050-2509
外部サイト
所属 (現在)	2025年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2018年度 – 2024年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 2013年度 – 2015年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 2013年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 2012年度: 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 助教 2012年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 助教 … もっと見る 2011年度: 長崎大学, COE研究員 2011年度: 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 研究支援員(科学研究) 2009年度 – 2011年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, COE研究員 2010年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, COE研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / システムゲノム科学 / 胎児・新生児医学 / 産婦人科学研究代表者以外人類遺伝学 / 小区分55010:外科学一般および小児外科学関連 / 精神神経科学
キーワード	研究代表者バイオインフォマティクス / 希少疾患 / ３次元 / Face2Gene / 診断支援 / 機械学習 / 顔貌解析 / 次世代シークエンサー / 難病ゲノム / ゲノム構造バリエーション … もっと見る / パンゲノム / Cliniface / 顔貌 / 未診断疾患 / 難病 / 染色体起因疾患 / 単一遺伝子病 / ダウン症候群 / ３次元モデリング / ゲノム医学 / 臨床遺伝学 / 臨床情報 / 先天性形態異常症候群 / 稀少疾患 / 先天形態異常症候群 / ディープラーニング / 診断補助 / ※希少疾患 / ２次元 / UCSCゲノムデータベース / REST API / ゲノム / TogoWS / Ruby / データベース生物学 / ワークフロー / ヒトゲノム / オープンソースソフトウェア / プロテアソーム / ユビキチン / 先天異常 / 人類遺伝学 / 口唇口蓋裂 / オープンソース / ヒトパピローマウイルス / 婦人科腫瘍学 … もっと見る研究代表者以外 mutation analysis / copy number anlaysis / copy number analysis / 次世代シークエンス / トランスレーショナルリサーチ / リキッドバイオプシー / 乳がん / 次世代シークエンサー / Liquid Biopsy / circulating tumor DNA / 乳癌 / Human Whole Genome SNP 6.0 / 全ゲノムシーケンス / Human Whole Genome SNP6.0 / uniparental disomy / 片親性ダイソミー / 分子遺伝学 / Runs of homozygosity / ホモ接合マッピング / 稀少変異仮説 / 精神疾患 / マイクロアレイ / 遺伝子 / 軟口蓋裂 / 脳動静脈奇形 / 遺伝子座マッピング / 骨髄異形成症 / SOLiD / emulsion PCR / 筋萎縮性側索硬化症 / 歌舞伎症候群 / エキソンキャプチャー法 / 次世代型シーケンサー / ゲノム医科学隠す

パンゲノムによる遺伝性難病・希少疾患のための全ゲノム構造多様性解析の実現研究代表者
- 研究代表者
  
  三嶋博之
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  長崎大学
3次元顔貌情報による極めてまれな先天性形態異常症候群の診断補助の実現研究代表者
- 研究代表者
  
  三嶋博之
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  長崎大学
革新的な新規リキッドバイオプシー法を用いた新しい乳癌の診断・治療法の探索
- 研究代表者
  
  及川将弘
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分55010:外科学一般および小児外科学関連
- 研究機関
  長崎大学
先天形態異常症候群《診断３割の壁》の克服にむけた「臨床遺伝医の眼」の共有システム研究代表者
- 研究代表者
  
  三嶋博之
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  長崎大学
ヒト全ゲノムシークエンスのための統合アノテーションワークフローの構築研究代表者
- 研究代表者
  
  三嶋博之
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  システムゲノム科学
- 研究機関
  長崎大学
ユビキチン-プロテアソーム系に注目した口唇口蓋裂へのゲノミクス的アプローチ研究代表者
- 研究代表者
  
  三嶋博之
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  長崎大学
次世代型超高速シーケンサーによる精神疾患の稀少変異仮説へのアプローチ
- 研究代表者
  
  黒滝直弘
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  精神神経科学
- 研究機関
  長崎大学
microUPD検出による発生初期胚のDNA修復機構の解析
- 研究代表者
  
  吉浦孝一郎
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学
SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離
- 研究代表者
  
  吉浦孝一郎
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学
ディフェンシン遺伝子群ゲノム構造多型に注目した子宮頸癌感受性個体差の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三嶋博之
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  産婦人科学
- 研究機関
  長崎大学

[図書] 次世代シークエンサーDRY解析教本：1-2 コマンドラインの使い方2015
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，清水厚志
- 総ページ数
  399
- 出版者
  学研メディカル秀潤社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[図書] 実験医学増刊・今日から使えるデータベース・ウェブツール達人になるための実線ガイド1002014
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 総ページ数
  6
- 出版者
  羊土社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[雑誌論文] Disrupted CaV1.2 selectivity causes overlapping long QT and Brugada syndrome phenotypes in the CACNA1C-E1115K iPS cell model2023
- 著者名/発表者名
  Kashiwa A、Makiyama T、Kohjitani H、Maurissen T L、Ishikawa T、Yamamoto Y、Wuriyanghai Y、Gao J、Huang H、Imamura T、Aizawa T、Nishikawa M、Chonabayashi K、Mishima H、Ohno S、Toyoda F、Sato S、Yoshiura K、Takahashi K、Yoshida Y、Woltjen K、Horie M、Makita N、Kimura T
- 雑誌名
  
  Heart Rhythm
  
  巻: 20 号: 1 ページ: 89-99
- DOI
  10.1016/j.hrthm.2022.08.021
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06781, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-19K17560, KAKENHI-PROJECT-21H02920
[雑誌論文] Proto-oncogene mutations in middle ear cholesteatoma contribute to its pathogenesis2023
- 著者名/発表者名
  Satoh Chisei、Yoshiura Koh-ichiro、Mishima Hiroyuki、Yoshida Haruo、Takahashi Haruo、Kumai Yoshihiko
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genomics
  
  巻: 16 号: 1 ページ: 238-238
- DOI
  10.1186/s12920-023-01640-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K02409, KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] Four conserved amino acids on human papillomavirus E6 predict clinical high‐risk types2023
- 著者名/発表者名
  Niiya Akari、Hamaguchi Yo、Mishima Hiroyuki、Miura Shoko、Komatsu Nahoko、Nagata Koh、Hasegawa Yuri、Miura Kiyonori、Yoshiura Koh‐ichiro
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Virology
  
  巻: 95 号: 8 ページ: 106844-106844
- DOI
  10.1002/jmv.29049
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09497, KAKENHI-PROJECT-21K09543, KAKENHI-PROJECT-22K09622, KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] Intestinal Mucosa-Associated Lymphoid Tissue Lymphoma Transforming into Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Young Adult Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report2022
- 著者名/発表者名
  Kosako Hideki、Yamashita Yusuke、Tanaka Ken、Mishima Hiroyuki、Iwamoto Ryuta、Kinoshita Akira、Murata Shin-ichi、Ohshima Koichi、Yoshiura Koh-ichiro、Sonoki Takashi、Tamura Shinobu
- 雑誌名
  
  Medicina
  
  巻: 58 号: 12 ページ: 1830-1830
- DOI
  10.3390/medicina58121830
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-22K16308, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] gnomAD（特集: ゲノム医療におけるデータベース―使い方とコツ）2022
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 雑誌名
  
  遺伝子医学
  
  巻: 12 ページ: 60-64
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] Alvocidib inhibits IRF4 expression via super‐enhancer suppression and adult T‐cell leukemia/lymphoma cell growth2022
- 著者名/発表者名
  Sakamoto Hikaru、Ando Koji、Imaizumi Yoshitaka、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Kobayashi Yuji、Kitanosono Hideaki、Kato Takeharu、Sawayama Yasushi、Sato Shinya、Hata Tomoko、Nakashima Masahiro、Yoshiura Koh‐Ichiro、Miyazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Cancer Science
  
  巻: 113 号: 12 ページ: 4092-4103
- DOI
  10.1111/cas.15550
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K07424, KAKENHI-PROJECT-20K08886
[雑誌論文] AIによる先天異常症候群の診断支援（特集・小児外科を取り巻く最新テクノロジー）2022
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 雑誌名
  
  小児外科
  
  巻: 54 ページ: 1018-1021
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] gnomAD (第８章疾患に関するゲノムやバリアントを調べる）2022
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 雑誌名
  
  実験医学増刊・バイオDBとウェブツールラボで使える最新70選
  
  巻: 40 ページ: 2894-2897
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population2022
- 著者名/発表者名
  NagataY、WatanabeR、EichhornC、OhnoS、AibaT、IshikawaT、NakanoY、AizawaY、HayashiKi、MurakoshiN、NakajimaT、YagiharaN、MishimaH、SudoT、HiguchiC、TakahashiA、SekineA、MakiyamaT、TanakaY、WatanabeA、TachibanaM、MoritaH、YoshiuraK-i、TsunodaT、WatanabeH、KurabayashiM、NogamiA、KiharaY、HorieM、ShimizuW、MakitaN、TanakaT
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 17 号: 12 ページ: e0277242-e0277242
- DOI
  10.1371/journal.pone.0277242
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K08028, KAKENHI-PROJECT-21K08075, KAKENHI-PROJECT-21K16985, KAKENHI-PROJECT-21H02920, KAKENHI-PROJECT-19K08505, KAKENHI-PROJECT-20K08487, KAKENHI-PROJECT-20K08447
[雑誌論文] Aberrant hypomethylation at imprinted differentially methylated regions is involved in biparental placental mesenchymal dysplasia2022
- 著者名/発表者名
  Aoki Saori、Higashimoto Ken、Hidaka Hidenori、Ohtsuka Yasufumi、Aoki Shigehisa、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Yatsuki Hitomi、Hara Satoshi、Ohba Takashi、Katabuchi Hidetaka、Soejima Hidenobu
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 64-64
- DOI
  10.1186/s13148-022-01280-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20H03643, KAKENHI-PROJECT-20K08183, KAKENHI-PROJECT-21K19451, KAKENHI-PROJECT-23K24490
[雑誌論文] Anti‐desmoglein 1 antibody‐positive mother and antibody‐negative child with Darier's disease2022
- 著者名/発表者名
  Kawaguchi Ami、Matsuda Mitsuhiro、Koga Hiroshi、Ohata Chika、Hamada Takahiro、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh‐ichiro、Jinnin Masatoshi、Minami Hironori、Kanazawa Nobuo
- 雑誌名
  
  The Journal of Dermatology
  
  巻: 50 号: 2 ページ: 250-253
- DOI
  10.1111/1346-8138.16568
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing2022
- 著者名/発表者名
  Hamaguchi Yo、Mishima Hiroyuki、Kawai Tomoko、Saitoh Shinji、Hata Kenichiro、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 12 ページ: 711-720
- DOI
  10.1038/s10038-022-01083-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-19K09993
[雑誌論文] Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.2021
- 著者名/発表者名
  Ishikawa T, Kimoto H, Mishima H, Yamagata K, Ogata S, Aizawa Y, Hayashi K, Morita H, Nakajima T, Nakano Y, Nagase S, Murakoshi N, Kowase S, Ohkubo K, Aiba T, Morimoto S, Ohno S, Kamakura S, Nogami A, Takagi M, Karakachoff M, Dina C, Schott JJ, Yoshiura KI, Horie M, Shimizu W, Nishimura K, Kusano K, Makita N.
- 雑誌名
  
  Eur Heart J.
  
  巻: 42(29) 号: 29 ページ: 2854-2863
- DOI
  10.1093/eurheartj/ehab254
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09524, KAKENHI-PROJECT-18K15407, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21H02920, KAKENHI-PROJECT-20K08487, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K08028, KAKENHI-PROJECT-21K08075, KAKENHI-PROJECT-20K08416
[雑誌論文] <i>Itpr1</i> regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells2021
- 著者名/発表者名
  Kinoshita Akira、Ohyama Kaname、Tanimura Susumu、Matsuda Katsuya、Kishino Tatsuya、Negishi Yutaka、Asahina Naoko、Shiraishi Hideaki、Hosoki Kana、Tomiwa Kiyotaka、Ishihara Naoko、Mishima Hiroyuki、Mori Ryoichi、Nakashima Masahiro、Saitoh Shinji、Yoshiura Koh-ichiro
- 雑誌名
  
  Development
  
  巻: 148 号: 16 ページ: 188755-188755
- DOI
  10.1242/dev.188755
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-21H04853, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08886, KAKENHI-PROJECT-21K06069, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20K20617
[雑誌論文] BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability2021
- 著者名/発表者名
  Kanako Kojima-Ishii、Sakakibara Nana、Murayama Kei、Nagatani Koji、Murata Satoshi、Otake Akira、Koga Yasutoshi、Suzuki Hisato、Uehara Tomoko、Kosaki Kenjiro、Yoshiura Koh-ichiro、Mishima Hiroyuki、Ichimiya Yuko、Mushimoto Yuichi、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Yamamura Tomohiko、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 3 ページ: 143-148
- DOI
  10.1038/s10038-021-00984-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] A Patient with Kabuki Syndrome Mutation Presenting with Very Severe Aplastic Anemia2021
- 著者名/発表者名
  Tamura Shinobu、Kosako Hideki、Furuya Yoshiaki、Yamashita Yusuke、Mushino Toshiki、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Nishikawa Akinori、Yoshiura Ko-Ichiro、Sonoki Takashi
- 雑誌名
  
  Acta Haematologica
  
  巻: 145 号: 1 ページ: 89-96
- DOI
  10.1159/000518227
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] Progressive Massive Splenomegaly in an Adult Patient with Kabuki Syndrome Complicated with Immune Thrombocytopenic Purpura2021
- 著者名/発表者名
  Mushino Toshiki、Hiroi Takayuki、Yamashita Yusuke、Suzaki Norihiko、Mishima Hiroyuki、Ueno Masaki、Kinoshita Akira、Minami Koichi、Imai Kohsuke、Yoshiura Ko-ichiro、Sonoki Takashi、Tamura Shinobu
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 60 号: 12 ページ: 1927-1933
- DOI
  10.2169/internalmedicine.6694-20
- NAID
  130008052635
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2021-06-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17868, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] A unique missense variant in the E1A-binding protein P400 gene is implicated in schizophrenia by whole-exome sequencing and mutant mouse models2021
- 著者名/発表者名
  Yoshiro Morimoto, Shinji Ono, Shintaro Yoshida, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Takeshi Tanaka, Yoshihiro Komohara, Naohiro Kurotaki, Tatsuya Kishino, Yuji Okazaki, Hiroki Ozawa, Koh-ichiro Yoshiura, Akira Imamura
- 雑誌名
  
  Translational Psychiatry
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 132-132
- DOI
  10.1038/s41398-021-01258-1
- NAID
  120007000270
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08050, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K16650, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] Brothers with novel compound heterozygous mutations in COL27A1 causing dental and genital abnormalities2021
- 著者名/発表者名
  Satoh Chisei、Kondoh Tatsuro、Shimizu Hitomi、Kinoshita Akira、Mishima Hiroyuki、Nishimura Gen、Miyazaki Mutsuko、Okano Kunihiko、Kumai Yoshihiko、Yoshiura Koh-ichiro
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 104125-104125
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2020.104125
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] ヒトゲノムデータの利活用の実際（特集・みんなのバイオDX）2021
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 雑誌名
  
  実験医学
  
  巻: 39 ページ: 3014-3017
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] Bile extracellular vesicles from end-stage liver disease patients show altered microRNA content2021
- 著者名/発表者名
  Nakashiki Suguru、Miuma Satoshi、Mishima Hiroyuki、Masumoto Hiroshi、Hidaka Masaaki、Soyama Akihiko、Kanda Yasuko、Fukushima Masanori、Haraguchi Masafumi、Sasaki Ryu、Miyaaki Hisamitsu、Ichikawa Tatsuki、Takatsuki Mitsuhisa、Eguchi Susumu、Yoshiura Koh-ichiro、Nakao Kazuhiko
- 雑誌名
  
  Hepatology International
  
  巻: 15 号: 3 ページ: 821-830
- DOI
  10.1007/s12072-021-10196-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07975, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K07916, KAKENHI-PROJECT-19K17497
[雑誌論文] Multifaceted array‐based keloidal gene expression profiling reveals specific MDFI upregulation in keloid lesions2021
- 著者名/発表者名
  Asai M.、Koike Y.、Kuwatsuka Y.、Yagi Y.、Kashiyama K.、Tanaka K.、Mishima H.、Yoshiura K.、Utani A.、Murota H.
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Dermatology
  
  巻: 46 号: 7 ページ: 1255-1261
- DOI
  10.1111/ced.14698
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[雑誌論文] Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency2021
- 著者名/発表者名
  Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, M.H, K.A, M.T, H.S, K.N, K.S, H.Y, I.K, N.R, T.M, Y.Y, T.S, O.T, O.T, K.T, S.I, F.Y, W.N, I.Y, K.K, O.S, T.T, N.K, M.S, Y.K, Kaisho T
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 0-0
- DOI
  10.1038/s41467-021-27085-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07062, KAKENHI-PROJECT-19K07628, KAKENHI-PROJECT-19K08299, KAKENHI-PROJECT-20K16289, KAKENHI-ORGANIZER-18H05497, KAKENHI-PLANNED-18H05500, KAKENHI-PROJECT-18H04022, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20H03505, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21J22615, KAKENHI-PROJECT-19K08754, KAKENHI-PROJECT-19K08798, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K06956, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K19384, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] Next-generation sequencing of the whole MEFV gene in Japanese patients with familial Mediterranean fever: a case-control association study2020
- 著者名/発表者名
  Koga T, Sato S, Mishima H, Migita K, Endo Y, Umeda M, Sumiyoshi R, Nonaka F, Fukui S, Kawashiri S-Y, Iwamoto N, Ichinose K, Tamai M, Nakamura H, Origuchi T, Ueki Y, Masumoto J, Agematsu K, Yachie A, Yoshiura K-I, Eguchi K, Kawakami A
- 雑誌名
  
  Clin Exp Rheumatol
  
  巻: 38
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report2020
- 著者名/発表者名
  Morita Shuhei、Takeshima Ken、Ariyasu Hiroyuki、Furukawa Yasushi、Kishimoto Shohei、Tsuji Tomoya、Uraki Shinsuke、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Takahashi Yuichi、Inaba Hidefumi、Iwakura Hiroshi、Furuta Hiroto、Nishi Masahiro、Doi Asako、Murata Shin-ichi、Yoshiura Koh-ichiro、Akamizu Takashi
- 雑誌名
  
  BMC Endocrine Disorders
  
  巻: 20 号: 1 ページ: 90-90
- DOI
  10.1186/s12902-020-00574-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K17518, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] AIを用いた先天形態異常症候群の診断2020
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 雑誌名
  
  月刊泌尿器科
  
  巻: 13 ページ: 197-202
- NAID
  40022498432
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] BioHackathon 2015: Semantics of data for life sciences and reproducible research.,2020
- 著者名/発表者名
  Vos, Katayama, Mishima et. al
- 雑誌名
  
  F1000Reseaech
  
  巻: - ページ: 136-136
- DOI
  10.12688/f1000research.18236.1
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-17K07663
[雑誌論文] A case of ezetimibe-effective hypercholesterolemia with a novel heterozygous variant in ABCG52020
- 著者名/発表者名
  Nakano Y, Komiya C, Shimizu H, Mishima H, Shiba K, Tsujimoto K, Ikeda K, Kashimada K, Dateki S, Yoshiura KI, Ogawa Y, Yamada T.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 67 号: 11 ページ: 1099-1105
- DOI
  10.1507/endocrj.ej20-0044
- NAID
  130007945810
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18H02859, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K17955
[雑誌論文] Cardiac Emerinopathy2020
- 著者名/発表者名
  Ishikawa Taisuke、Ichida Fukiko、Makita Naomasa　et al
- 雑誌名
  
  Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology
  
  巻: 13 号: 10 ページ: 1165-1174
- DOI
  10.1161/circep.120.008712
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07785, KAKENHI-PROJECT-19K08295, KAKENHI-PROJECT-19K21724, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18H02808, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-18K19550, KAKENHI-PROJECT-20K08416, KAKENHI-PROJECT-18H03083
[雑誌論文] eterogenous nature of gene expression patterns in BRAF-like papillary thyroid carcinomas with BRAFV600E.2019
- 著者名/発表者名
  Nagayama Y, Mishima H
- 雑誌名
  
  Endocrine
  
  巻: 66 号: 3 ページ: 607-613
- DOI
  10.1007/s12020-019-02063-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09028
[雑誌論文] Identification of a homozygous frameshift variant in RFLNA in a patient with a typical phenotype of spondylocarpotarsal synostosis syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Shimizu H, Watanabe S, Kinoshita A, Mishima H, Nishimura G, Moriuchi H, Yoshiura K, Dateki S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 5 ページ: 467-471
- DOI
  10.1038/s10038-019-0581-9
- NAID
  120006987791
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki2019
- 著者名/発表者名
  Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y
- 雑誌名
  
  Haematologica
  
  巻: 105 号: 2 ページ: 358-365
- DOI
  10.3324/haematol.2019.219386
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-17K16189, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-19H01053, KAKENHI-PROJECT-17H04209, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Atypical phenotype without fever in a Japanese family with an autosomal dominant transmission of familial Mediterranean fever due to heterozygous MEFV Thr577Asn mutations.2019
- 著者名/発表者名
  Y. Endo, T. Koga, M. Nakashima, H. Mishima, K. Yoshiura, A. Kawakami
- 雑誌名
  
  Clin Exp Rheumatol
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] A homozygous splice site ROBO1 mutation in a patient with a novel syndrome with combined pituitary hormone deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Sumito Dateki, Satoshi Watanabe, Hiroyuki Mishima, Toshihiko Shirakawa, Minoru Morikawa, Eiichi Kinoshita, Koh-ichiro Yoshiura, and Hiroyuki Moriuchi
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 64 号: 4 ページ: 341-346
- DOI
  10.1038/s10038-019-0566-8
- NAID
  120006987778
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Target Capture/Next-Generation Sequencing for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in the Japanese Population2019
- 著者名/発表者名
  Shibano Masayasu、Watanabe Akira、Takano Nobuo、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro、Shibahara Takahiko
- 雑誌名
  
  The Cleft Palate-Craniofacial Journal
  
  巻: 57 号: 1 ページ: 80-87
- DOI
  10.1177/1055665619857650
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan2019
- 著者名/発表者名
  Mishima Hiroyuki、Suzuki Hisato、Doi Michiko、Miyazaki Mutsuko、Watanabe Satoshi、Matsumoto Tadashi、Morifuji Kanako、Moriuchi Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Kondoh Tatsuro、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 8 ページ: 789-794
- DOI
  10.1038/s10038-019-0619-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PLANNED-18H05506, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16K12149, KAKENHI-PROJECT-17K12295
[雑誌論文] Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities2019
- 著者名/発表者名
  Morimoto Y, Yoshida S, Kinoshita A, Satoh C, Mishima H, Yamaguchi N, Matsuda K, Sakaguchi M, Tanaka T, Komohara Y, Imamura A, Ozawa H, Nakashima M, Kurotaki N, Kishino T, Yoshiura K, Ono S
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 92 号: 20
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000007505
- NAID
  120006987711
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07088, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K08050, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309
[雑誌論文] Identification of a novel CCDC22 mutation in a patient with severe Epstein?Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis and aggressive natural killer cell leukemia2019
- 著者名/発表者名
  Yamashita Y, Nishikawa A, Iwahashi Y, Fujimoto M, Sasaki I, Mishima H, Kinoshita A, Hemmi H, Kanazawa N, Ohshima K, Imadome KI, Murata SI、Yoshiura KI, Kaisho T, Sonoki T, Tamura S
- 雑誌名
  
  International Journal of Hematology
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 744-750
- DOI
  10.1007/s12185-019-02595-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07071, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PUBLICLY-17H05799, KAKENHI-PROJECT-17H04088, KAKENHI-PROJECT-17K19568, KAKENHI-PROJECT-19K07628, KAKENHI-PROJECT-19K08821, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PUBLICLY-19H04813, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] KAT6B-related disorder in a patient with a novel frameshift variant (c.3925dup)2019
- 著者名/発表者名
  Hamaguchi Yo、Aoki Mikihiro、Watanabe Satoshi、Mishima Hiroyuki、Yoshiura Koh-ichiro、Moriuchi Hiroyuki、Dateki Sumito
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 54-54
- DOI
  10.1038/s41439-019-0085-3
- NAID
  120006988337
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Comprehensive methylation analysis of imprinting-associated differentially methylated regions in colorectal cancer.2018
- 著者名/発表者名
  Hidaka H, Higashimoto K, Aoki S, Mishima H, Hayashida C, Maeda T, Koga Y, Yatsuki H, Joh K, Noshiro H, Iwakiri R, Kawaguchi A, Yoshiura KI, Fujimoto K, Soejima H.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 150-150
- DOI
  10.1186/s13148-018-0578-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16K09970, KAKENHI-PROJECT-18H00338
[雑誌論文] Patients with SATB2-associated syndrome exhibiting multiple odontomas.2018
- 著者名/発表者名
  Kikuiri T, Mishima H, Imura H, Suzuki S, Matsuzawa Y, Nakamura T, Fukumoto S, Yoshimura Y, Watanabe S, Kinoshita A, Yamada T, Shindoh M, Sugita Y, Maeda H, Yawaka Y, Mikoya T, Natsume N, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 176 号: 12 ページ: 2614-2622
- DOI
  10.1002/ajmg.a.40670
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-17H01606, KAKENHI-PROJECT-16H05159
[雑誌論文] Identification of a variant associated with early-onset diabetes in the intron of the insulin gene with exome sequencing2018
- 著者名/発表者名
  Matsuno, S., Furuta, H., Kosaka, K., Doi, A., Yorifuji, T., Fukuda, T., Senmaru, T., Uraki, S., Matsutani, N., Furuta, M., Mishima, H., Iwakura, H., Nishi, M., Yoshiura, K., Fukui, M. and Akamizu, T.
- 雑誌名
  
  J Diabetes Investig
  
  巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 947-950
- DOI
  10.1111/jdi.12974
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09842, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 22985-22985
- DOI
  10.1038/srep22985
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer.2015
- 著者名/発表者名
  Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 60 号: 10 ページ: 597-603
- DOI
  10.1038/jhg.2015.75
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
[雑誌論文] Pregnancy-associated microRNAs in plasma as potential molecular markers of ectopic pregnancy2015
- 著者名/発表者名
  Miura K, Higashijima A, Mishima H, Miura S, Kitajima M, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 1202-1208
- DOI
  10.1016/j.fertnstert.2015.01.041
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-15K10674, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
[雑誌論文] Metabolic autopsy with next generation sequencing in sudden unexpected death in infancy: Postmortem diagnosis of fatty acid oxidation disorders2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Mishima H, Mizukami H, Fukahori Y, Umehara T, Murase T, Kobayashi M, Mori S, Nagai T, Fukunaga T, Yamaguchi S, Yoshiura K, Ikematsu K
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Report
  
  巻: 5 ページ: 26-32
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2015.09.005
- NAID
  120006986854
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency2015
- 著者名/発表者名
  Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O,et al
- 雑誌名
  
  Clin Immunol
  
  巻: 160 号: 2 ページ: 255-260
- DOI
  10.1016/j.clim.2015.07.004
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09747, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-26461567, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-26291005, KAKENHI-PROJECT-15H02654
[雑誌論文] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US.2014
- 著者名/発表者名
  Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 59 (5) 号: 5 ページ: 251-255
- DOI
  10.1038/jhg.2014.9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma.2014
- 著者名/発表者名
  Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Gynecologic Oncology
  
  巻: 132 (3) 号: 3 ページ: 715-721
- DOI
  10.1016/j.ygyno.2014.01.029
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women.2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Virology
  
  巻: 86 (7) 号: 7 ページ: 1153-1158
- DOI
  10.1002/jmv.23943
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Prenatal Diagnosis
  
  巻: 34 号: 4 ページ: 345-349
- DOI
  10.1002/pd.4307
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Circulating levels of maternal plasma cell-free pregnancy-associated placenta-specific microRNAs are associated with placental weight.2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Morisaki S, Abe S, Higashijima A, Hasegawa Y, Miura S, Tateishi S, Mishima H, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  placenta
  
  巻: 35 (10) 号: 10 ページ: 848-851
- DOI
  10.1016/j.placenta.2014.06.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Clinical applications of analysis of plasma circulating complete hydatidiform mole pregnancy-associated miRNAs in gestational trophoblastic neoplasia: A preliminary investigation.2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Hasegawa Y, Abe S, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Kinoshita A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Placenta
  
  巻: 35 (9) 号: 9 ページ: 787-789
- DOI
  10.1016/j.placenta.2014.06.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] 全エクソーム解析における情報処理2013
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 245 ページ: 345-351
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[雑誌論文] Characterization of placenta-specific microRNAs in fetal growth restriction pregnancy2013
- 著者名/発表者名
  Higashijima A, Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Jo O, Abe S, Hasegawa Y, Miura S, Yamasaki K, Yoshida A, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  Prenatal Diagnosis
  
  巻: 33 ページ: 214-222
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer2013
- 著者名/発表者名
  Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Sasaki K, Yoshida A, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
- NAID
  10031177218
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] Biogem: an effective tool based approach for scaling up open source software development in bioinformatics2012
- 著者名/発表者名
  Bonnal RJP, Aerts J, Githinji G, Goto N, MacLean D, Miller CA, Mishima H, Pagani M, Ramirez-Gonzalez R, Smant G, Strozzi F, Syme R, Vos R, Wennblom TJ, Woodcroft BJ, Katayama T, Prins P
- 雑誌名
  
  Bioinformatics
  
  巻: 28 号: 7 ページ: 1035-1037
- DOI
  10.1093/bioinformatics/bts080
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC genome database using Ruby2012
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima
- 雑誌名
  
  BMC Bioinformatics
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 1471-2105
- DOI
  10.1186/1471-2105-13-240
- NAID
  120006985547
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230, KAKENHI-PROJECT-24390199
[雑誌論文] Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair2012
- 著者名/発表者名
  Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Matsuse M, Shimada M, Nardo T, Takahashi Y, Ohyama K, Ito K, Mishima H, Nomura M, Kinoshita A, Ono S, Takenaka K, Masuyama R, Kudo T, Slor H, Utani A, Tateishi S, Yamashita S, Stefanini M, Lehmann AR, Yoshiura K, Ogi T
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 44 ページ: 586-592
- NAID
  120006985586
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] Uniparental disomy analysis in trios using genome-wide SNP array and whole-genome sequencing data imply segmental uniparental isodisomy in general populations.2012
- 著者名/発表者名
  Sasaki K, Mishima H, Miura K, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 512 ページ: 267-274
- NAID
  120006985901
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC genome database using Ruby2012
- 著者名/発表者名
  Mishima H, Aerts J, Katayama T, Bonnal RJ, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  BMC Bioinformatics
  
  巻: 13 ページ: 240-240
- NAID
  120006985547
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake2011
- 著者名/発表者名
  Mishima H, Sasaki K, Tanaka M, Tatebe O, Yoshiura KI
- 雑誌名
  
  BMC Res Notes Sep
  
  巻: 8 ページ: 331-331
- NAID
  120006985006
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake2011
- 著者名/発表者名
  Mishima H, Sasaki K, Tanaka M, Tatebe O, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  BMC Res Notes Sep 8
  
  巻: 4(1) ページ: 331-331
- NAID
  120006985006
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana
- 雑誌名
  
  ProcNatlAcadSci
  
  巻: 108(36) ページ: 14914-14919
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake2011
- 著者名/発表者名
  Mishima, et al
- 雑誌名
  
  BMC Res Notes
  
  巻: 4(1) 号: 1 ページ: 331-331
- DOI
  10.1186/1756-0500-4-331
- NAID
  120006985006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011
- 著者名/発表者名
  Kurotaki N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshiura K, Hiroki Ozawa H
- 雑誌名
  
  PLos One
  
  巻: 6(5)
- NAID
  120006985084
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana K, Niikawa N, Furukawa F, Shigeo Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  Proc Natl Acad Sci
  
  巻: 108(36) ページ: 14914-14919
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011
- 著者名/発表者名
  Kurotaki, et al
- 雑誌名
  
  PLos One
  
  巻: 6(5) 号: 5 ページ: e20589-e20589
- DOI
  10.1371/journal.pone.0020589
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 478-483
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011
- 著者名/発表者名
  Kurotaki N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshiura K, Hiroki Ozawa H.
- 雑誌名
  
  PLos One
  
  巻: 6(5)
- NAID
  120006985084
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Arima, K., Kinoshita, A., Mishima, H., Kanazawa, N., Kaneko, T., Mizushima, T., Ichinose, K., Nakamura, H., Tsujino, A., Kawakami, A., Matsunaka, M., Kasagi, S., Kawano, S., Kumagai, S., Ohmura, K., Mimori, T., Hirano, M., Ueno, S., Tanaka, K., Tanaka, M., Toyoshima, I., Sugino, H., Yamakawa, A., Tanaka, K., Niikawa, N., Furukawa, F., Murata, S., Eguchi, K., Ida, H., Yoshiura, K.
- 雑誌名
  
  Proc.Natl.Acad.Sci.USA
  
  巻: 108 号: 36 ページ: 14914-14919
- DOI
  10.1073/pnas.1106015108
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21000012, KAKENHI-PROJECT-21591097, KAKENHI-PROJECT-22591094, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23500455, KAKENHI-PROJECT-23591651, KAKENHI-PROJECT-23657083, KAKENHI-PROJECT-23791115, KAKENHI-PROJECT-23791230
[雑誌論文] Identification of novel schizophrenia loci by homozygosity mapping using DNA microarray analysis2011
- 著者名/発表者名
  Kurotaki N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshiura K, Ozawa H
- 雑誌名
  
  PLoS one
  
  巻: 6(5)
- NAID
  120006985084
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591263
[雑誌論文] Maternal uniparentalisodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 478-483
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] DNAマイクロアレイを用いた統合失調症のホモ接合マッピング2010
- 著者名/発表者名
  黒滝直弘, 三嶋博之, 田崎信也, 菊池妙子, 西田奈央, 徳永勝士, 吉浦孝一郎, 小澤寛樹
- 雑誌名
  
  精神薬療研究年報
  
  巻: 42 ページ: 31-32
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591263
[学会発表] 「パタカラプラス」の自動評価2024
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第36回日本ダウン症療育研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[学会発表] (O-15) T2T完全長ヒト参照ゲノムを用いた全ゲノムシークエンシングのためのアノテーションワークフローの開発2023
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, 吉浦孝一郞
- 学会等名
  第30回日本遺伝子診療学会大会・第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[学会発表] 希少疾患ゲノム解析における最近の潮流2022
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  ポストコッホ生態研究集会＠長崎大学
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[学会発表] 先天性形態異常症候群の診断補助システムの現状2021
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第58回日本小児外科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800
[学会発表] (SY12-3) 先天性形態異常症候群の顔貌画像による診断補助の現状2020
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第 65 回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] (OE13-3) PatakaraPlus: The project for individuals with Down Syndrome to develop oral and physical training and evaluation2020
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima, Tetsuro Kitahara, Koh-Ichiro Yoshiura, Tomoko Komatsu, Masaichi Lee, Tatsuro Kondoh
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] (P-20) Direct detection of genomic DNA methylation using Nanopore long-read seqiencing technology2020
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima, Yo Hamaguchi, Koh-ichiro Yoshiura
- 学会等名
  放射線災害・医科学研究拠点第4回シンポジウム
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] Detection of genomic structural variations in monozygotic twins using Nanopore long-read sequencing technology2019
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima, Shintaro Yoshida, Yoshiro Morimoto, Shinji Ono, Akira Kinoshita, Akira Imamura, Hiroki Ozawa, Koh-ichiro Yoshiura
- 学会等名
  放射線障害・医科学研究拠点第3回国際シンポジウム
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 顔貌画像を用いた先天性形態異常症候群の診断補助システムの現状2019
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第28回日本小児泌尿器科楽器総会・学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] (2605/T) Detection of structural variations in monozygotic twins using Nanopore long-read sequencing technology2019
- 著者名/発表者名
  H. Mishima; S. Yoshida; Y. Morimoto; S. Ono; A. Kinoshita; A. Imamura; H. Ozawa; K.-I. Yoshiura
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 歯科医学・ゲノム医療・人工知能2019
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  北日本口腔インプラント研究会2019年度第32回北海道地区口腔インプラント臨床コロキウム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] (P25-9)本邦における先天性形態異常症候群患者の顔貌画像を用いた診断補助システムFace2Geneの評価2019
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，鈴木寿人，吉浦孝一郎，近藤達郎，小崎健次郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 患者顔貌画像による先天性形態異常症候群診断補助システムFace2Geneの本邦症例を用いた性能評価2019
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，鈴木寿人，近藤達郎，吉浦孝一郎，小崎健次郎
- 学会等名
  第41回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congeneital dysmorphic syndromes recruited in Japan2019
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima
- 学会等名
  The 30th Fukuoka International Symposium on Pediatric/Maternal-Child Health Research
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan2019
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第59回日本先天異常学会学術＋第13回国際口唇口蓋裂協会世界会議
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 先天性形態異常症候群診断補助システムFace2Geneの本邦症例を用いた性能評価2019
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，近藤達郎，鈴木寿人，吉浦孝一郎，小崎健次郎
- 学会等名
  第1回日本メディカルAI学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 乳癌患者における血漿遊離DNA (cfDNA)濃度と血漿循環腫瘍DNA (ctDNA)の解析2019
- 著者名/発表者名
  及川将弘、瀬戸口優美香、榎本康子、久松和史、及川達司、濵田哲夫、大坪竜太、松本恵、矢野洋、永安武、三嶋博之、木下晃、吉浦孝一郎
- 学会等名
  2019年度日本人追遺伝学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09075
[学会発表] Unbiased copy number analysis of circulating tumor DNA among HER2-positive breast cancer patients2019
- 著者名/発表者名
  Masahiro Oikawa, Yasuko Enomoto, Kazuhumi Hisamatsu, Tetsuo Hamada, Ryota Otsubo, Hiroshi Yano, Takeshi Nagayasu, Hiroyuki Mishima, Koh-ichiro Yoshiura and Nicholas Navin
- 学会等名
  2019 San Antonio Breast Cancer Symposium
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09075
[学会発表] 先天性形態異常症候群の顔貌解析システムFace2Geneの本邦症例に対する性能評価2019
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  ROIS-DS-JOINT共同研究集会「希少疾患インフォマティクス：情報保護・情報共有・社会実装」
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] GridIONを使ったヒトゲノム構造バリエーション解析の実際2018
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  GridIONを使ったヒトゲノム構造バリエーション解析の実際, オックスフォード・ナノポア現場の会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 低depth全ゲノムシークエンシングによるコピー数バリエーション検出の性能評価2018
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 患者顔貌画像による先天性形態異常症候群診断補助システムFace2Geneの本邦症例を用いた性能評価2018
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，近藤達郎，鈴木寿人，吉浦孝一郎，小崎健次郎
- 学会等名
  日本小児学会長崎地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] 情報共有が可能とする稀少疾患ゲノム解析2018
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第60回歯科基礎医学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850
[学会発表] io-Virtuoso: A package of Docker containers for multiple source data retrieval, RDF conversion, and triplesore deployment in a simplified manner.2016
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima, Koh-ichiro Yoshiura
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都府京都国際会館
- 年月日
  2016-04-02
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] Exomiserを用いたエクソーム解析ワークフローと支援ツールの開発2015
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，吉浦孝一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第６０回大会
- 発表場所
  東京都京王プラザホテル
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] ヒトの遺伝学と低酸素生物学はデータベース生物学の夢をみるか？2015
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第13回がんとハイポキシア研究会
- 発表場所
  三島市国立遺伝学研究所
- 年月日
  2015-06-06
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] （1-2）Exomiserを用いた知識ベース疾患原因変異探索のためのワークフロー2015
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，吉浦孝一郎
- 学会等名
  NGS現場の会第四回研究会
- 発表場所
  つくば市つくば国際会議場
- 年月日
  2015-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] 次世代シークエンサーで挑む口唇口蓋裂と乳歯歯胚異常の遺伝学2014
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  北海道大学大学院歯学研究科歯学研究セミナー
- 発表場所
  札幌市北海道大学
- 年月日
  2014-05-16
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定2014
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第５９回大会
- 発表場所
  東京都江戸川区タワーホール深堀
- 年月日
  2014-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] (2-47-B) TogoWS RESTサービスによるUCSCゲノムデータベースの利用2013
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，西澤達也，片山俊明
- 学会等名
  NGS現場の会第三回研究会
- 発表場所
  神戸市神戸国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] 5500 SOLiDを使ったヒトエクソーム解析データ処理の実際2012
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  NGS現場の会第二回研究会
- 発表場所
  大阪市ホテル阪急エキスポパーク
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用2012
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第３５回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  福岡市福岡国際会議場・マリンメッセ福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] Biogem, Ruby UCSC API, and Bioruby2012
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima, Raoul J.P. Bonnal, Naohisa Goto, Francesco Strozzi, Toshiaki Katayama, Pjotr Prins
- 学会等名
  The 13th Annual Bioinformatics Open Source Conference
- 発表場所
  Long Beach Convention Center, Long Beach, CA, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] (教育講演６）次世代シークエンサーを用いたDisease Gene Hunting2012
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第２４回日本小児口腔外科学会総会・学術大会
- 発表場所
  名古屋市愛知学院大学
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] Hiroyuki Mishima, Raoul J.P. Bonnal, Naohisa Goto, Francesco Strozzi, Toshiaki Katayama, Pjotr Prins2012
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima, Raoul J.P. Bonnal, Naohisa Goto, Francesco Strozzi, Toshiaki Katayama, Pjotr Prins
- 学会等名
  The 13th Annual Bioinformatics Open Source Conference
- 発表場所
  Long Beach Convention Center, Long Beach, CA, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] 5500 SOLiD を使ったヒトエクソーム解析データ処理の実際2012
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  NGS現場の会第二回研究会
- 発表場所
  大阪市ホテル阪急エキスポパーク
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたDisease Gene Hunting2012
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  第24回日本小児口腔外科学会総会・学術大会
- 発表場所
  名古屋市愛知学院大学
- 年月日
  2012-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC Genome Database using Ruby2012
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima, Jan Aerts, Toshiaki Katayama, Raoul J.P. Bonnal, Koh-ichiro Yoshiura
- 学会等名
  20th Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology
- 発表場所
  Long Beach Convention Center, Long Beach, CA, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用2012
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  福岡市福岡国際会議場・マリンメッセ福岡
- 年月日
  2012-12-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] ホモ接合マッピングによる統合失調症の感受性遺伝子の同定2011
- 著者名/発表者名
  黒滝直弘, 田崎真也, 三嶋博之, 小野慎治, 今村明, 菊池妙子, 西田奈央, 徳永勝士, 吉浦孝一郎, 小澤寛樹
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ(千葉県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591263
[学会発表] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011
- 著者名/発表者名
  Kurotak N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshira K, Ozawa, H
- 学会等名
  The 61st Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591263
[学会発表] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC Genome Database using Ruby2011
- 著者名/発表者名
  Mishima H, Aerts J, Yoshiura K
- 学会等名
  第34回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜市パシフィコ横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] Pwrakeを使ったヒト変異解析ワークフロー管理2011
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  次世代シークエンサ現場の会第一回研究会
- 発表場所
  熱海市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] The Ruby UCSC SPI : accessing the UCSC Genoe Database using Ruby2011
- 著者名/発表者名
  Mishima, et al
- 学会等名
  第34回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティマツピング2011
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, 黒滝直弘, 木下晃, 金澤伸雄, 井田弘明, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ(千葉県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591263
[学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティーマッピング2011
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, その他
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティーマッピング2011
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, その他
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティマッピング2011
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, 黒滝直弘, 木下晃, 金澤伸雄, 井田弘明, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉市幕張メッセ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791230
[学会発表] The Ruby UCSC SPI : accessing the UCSC Genoe Database using Ruby2011
- 著者名/発表者名
  Mishima, et al
- 学会等名
  第34回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[学会発表] 唇裂口蓋裂のGenome-wide association study.2010
- 著者名/発表者名
  引田正宣, 津田雅由, 佐々木健作, 三嶋博之, 田和加, 夏目長門, 内山健志, 平野明喜, 木下晃, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  大宮ソニックシティー,大宮OP15-075
- 年月日
  2010-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791566
[学会発表] Key-value storeを用いた大規模ゲノムデータ処理の高速化2010
- 著者名/発表者名
  三嶋博之, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会年会・第83回日本生化学学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸市
- 年月日
  2010-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791566
[学会発表] Key-value storeを用いた大規模ゲノムデータ処理の高速化2010
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  日本分子生物学会
- 発表場所
  神戸ポートアイランド
- 年月日
  2010-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[学会発表] 唇裂口蓋裂のGenome-wide association study.2010
- 著者名/発表者名
  引田正宣, 津田雅由, 佐々木健作, 三嶋博之, 吉田和加, 夏目長門, 内山健志, 平野明喜, 木下晃, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  大宮ソニックシティー
- 年月日
  2010-10-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[学会発表] Gene Hunting: できること・できないこと
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  生命医薬情報学連合大会
- 発表場所
  東京都江戸川区タワーホール深堀
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] A mutation of the immunoproteasome subunit gene causes a novel autoinflammatory disorder Nakajo-Nishimura syndrome (familial Japanase fever).
- 著者名/発表者名
  Kanazawa Nobuo, Kazuhiro Arima, Hiroyuki Mishima, Fukumi Furukawa, Hiroaki Ida, Koh-ichiro Yoshiura.
- 学会等名
  C01-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791566
[学会発表] A mutation of the immunoproteasome subunit gene causes a novel autoinflammatory disorder Nakajo-Nishimura syndrome (familial Japanese fever)
- 著者名/発表者名
  Kanazawa Nobuo, Takehiko Sugihara, Hiroyuki Mishima, Fukumi Furukawa, Hiroaki Ida, Koh-ichiro Yoshiura.
- 学会等名
  P02-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791566
[学会発表] 公開セッション第一部・個人ゲノム解析技術の現在と未来／解析結果
- 著者名/発表者名
  三嶋博之
- 学会等名
  生命医薬情報学連合大会
- 発表場所
  仙台市仙台国際センター
- 年月日
  2014-10-02 – 2014-10-04
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] （O44）TogoWS REST サービスによるUCSCゲノムデータベースの利用
- 著者名/発表者名
  三嶋博之，西澤達也，吉浦孝一郎，片山俊明
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第５８回大会
- 発表場所
  仙台市江陽グランドホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183
[学会発表] Handmaid Building of a High-Performance Computing Cluster and a Storage System for Bioinformatics
- 著者名/発表者名
  Hiroyuki Mishima
- 学会等名
  生命医薬情報学連合大会
- 発表場所
  仙台市仙台国際センター
- 年月日
  2014-10-02 – 2014-10-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25430183

1. 吉浦孝一郎 (00304931)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 46件
2. 木下晃 (60372778)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 8件
3. 辻野彰 (70423639)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
4. 荻朋男 (80508317)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 有馬和彦 (30423635)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
6. 新川詔夫 (00111170)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
7. 太田亨 (10223835)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
8. 井田弘明 (60363496)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
9. 金澤伸雄 (90343227)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
10. 三浦清徳 (00363490)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
11. 黒滝直弘 (20423634)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
12. 小澤寛樹 (50260766)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
13. 今村明 (40325642)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
14. 片山俊明 (60396869)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
15. 及川将弘 (90612416)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
16. 阿部修平 (50549590)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 矢野洋 (50380887)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
18. 大坪竜太 (80570043)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
19. 永安武 (80284686)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
20. 佐々木健作

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
21. 相澤義泰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 熊井良彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 今井耕輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 田村志宣

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 木下直江

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
27. 豊田太

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 小野慎治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 吉田晴郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 佐藤智生

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 宮明寿光

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 市田蕗子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 村田茂穂

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 田中啓二

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
35. 坂口美亜子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
36. 古田浩人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
37. 邊見弘明

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
38. 濱崎純

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

三嶋 博之 MISHIMA Hiroyuki

研究課題

研究成果

共同研究者

パンゲノムによる遺伝性難病・希少疾患のための全ゲノム構造多様性解析の実現研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

3次元顔貌情報による極めてまれな先天性形態異常症候群の診断補助の実現研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

革新的な新規リキッドバイオプシー法を用いた新しい乳癌の診断・治療法の探索

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

先天形態異常症候群《診断３割の壁》の克服にむけた「臨床遺伝医の眼」の共有システム研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒト全ゲノムシークエンスのための統合アノテーションワークフローの構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ユビキチン-プロテアソーム系に注目した口唇口蓋裂へのゲノミクス的アプローチ研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

次世代型超高速シーケンサーによる精神疾患の稀少変異仮説へのアプローチ

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

microUPD検出による発生初期胚のDNA修復機構の解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ディフェンシン遺伝子群ゲノム構造多型に注目した子宮頸癌感受性個体差の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 次世代シークエンサーDRY解析教本：1-2 コマンドラインの使い方2015

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 実験医学増刊・今日から使えるデータベース・ウェブツール達人になるための実線ガイド1002014

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] Disrupted CaV1.2 selectivity causes overlapping long QT and Brugada syndrome phenotypes in the CACNA1C-E1115K iPS cell model2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Proto-oncogene mutations in middle ear cholesteatoma contribute to its pathogenesis2023

三嶋博之 MISHIMA Hiroyuki

[雑誌論文] AIによる先天異常症候群の診断支援（特集・小児外科を取り巻く最新テクノロジー）2022