阿部暁子 Abe Akiko

研究者番号	10536949
所属 (現在)	2025年度: 山形大学, 医学部, 非常勤講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2015年度: 山形大学, 医学部, 非常勤講師 2014年度: 山形大学, 医学部, 医員 2013年度: 山形大学, 医学部, 非常勤講師 2010年度 – 2011年度: 山形大学, 医学部, 非常勤講師
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者 MLPA法 / 遺伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病 / Charcot-Maric-Tooth病 / DHPLC法研究代表者以外エクソーム解析 / 次世代シークエンサー / 呼吸鎖複合体 / 連鎖解析 / 軸索 … もっと見る / respiratory complex IV / cytochrome c oxidase / COX6A1 / チトクロームオキシダーゼ / 混合型 / 軸索型 / Charcot-Marie-Tooth病 / 遺伝性ニューロパチー隠す

Charcot-Marie-Tooth病の病態解明
- 研究代表者
  
  早坂清
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
Charcot-Marie-Tooth病の病態解明：遺伝子の量的変化の関与研究代表者
- 研究代表者
  
  阿部暁子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
Charcot-Marie-Tooth病の分子病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  阿部暁子
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学

すべて 2015 2014 2013 2011 2010

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル　改定２版2015
- 著者名/発表者名
  阿部暁子，早坂清,大竹弘哲,岡本裕嗣,小野寺理，小林庸子,滋賀健介,高嶋博,辻有希子,中川正法,能登祐一,橋口昭大,蜂須賀明子,蜂須賀研二,服部直樹,松嶋康之,宮口琢磨,山下敏彦,山田隆司,和田郁雄,渡邉耕太
- 総ページ数
  181
- 出版者
  金芳堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860842
[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth病type 4B1とmyelin outfoldings．2014
- 著者名/発表者名
  村上龍文，久徳弓子，西村広健，林真貴子，阿部暁子，早坂清，砂田芳秀
- 雑誌名
  
  末梢神経
  
  巻: 25 ページ: 52-58
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860842
[雑誌論文] A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.2014
- 著者名/発表者名
  Tamiya G, Makino S, Hayashi M, Abe A, Numakura C, Ueki M, Tanaka A, Ito C, Toshimori K, Ogawa N, Terashima T, Maegawa H, Yanagisawa D, Tooyama I, Tada M, Onodera O, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 95 号: 3 ページ: 294-300
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2014.07.013
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24590400, KAKENHI-PROJECT-24592441, KAKENHI-PUBLICLY-25129701, KAKENHI-PROJECT-25293041, KAKENHI-PROJECT-25460403, KAKENHI-PROJECT-25461537, KAKENHI-PROJECT-25670087, KAKENHI-PROJECT-25860842, KAKENHI-PROJECT-25870074, KAKENHI-PROJECT-26870067
[雑誌論文] The first Japanese case of Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with a novel FGD4 c.837-1G>A mutation.2013
- 著者名/発表者名
  Arai H, Hayashi M, Hayasaka K, Kanda T, Tanabe Y.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord.
  
  巻: 23 号: 8 ページ: 652-655
- DOI
  10.1016/j.nmd.2013.04.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461537
[雑誌論文] Mild phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B12013
- 著者名/発表者名
  Tatsufumi Murakami, Yumiko Kutoku, Hirotake Nishimura, Makiko Hayashi, Akiko Abe, Kiyoshi Hayasaka, Yoshihide Sunada
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 334 号: 1-2 ページ: 176-179
- DOI
  10.1016/j.jns.2013.08.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591260, KAKENHI-PROJECT-25860842
[雑誌論文] Molecular analysis of the genes causing recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi M, Abe A, Murakami T, Yamao S, Arai H, Hattori H, Iai M, Watanabe K, Oka N, Chida K, Kishikawa Y, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 58 号: 5 ページ: 273-278
- DOI
  10.1038/jhg.2013.15
- NAID
  10031177222
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461537, KAKENHI-PROJECT-25860842
[雑誌論文] INF2 mutationsin Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis.2013
- 著者名/発表者名
  Toyota K, Ogino D, Hayashi M, Taki M, Saito K, Abe A, Hashimoto T, Umetsu K, Tsukaguchi H, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  J Peripher Nerv Syst.
  
  巻: 18(1) 号: 1 ページ: 97-98
- DOI
  10.1111/jns5.12014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22406027, KAKENHI-PROJECT-24659504, KAKENHI-PROJECT-25461537, KAKENHI-PROJECT-25860842
[雑誌論文] Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Abe A, Hayasaka K, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 号: 5 ページ: 364-368
- DOI
  10.1038/jhg.2011.20
- NAID
  10030659221
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-21591311, KAKENHI-PROJECT-22790964
[雑誌論文] Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.2010
- 著者名/発表者名
  Abe A, Hayasaka K, 他7人
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55 号: 11 ページ: 771-773
- DOI
  10.1038/jhg.2010.106
- NAID
  10030737757
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-21591311, KAKENHI-PROJECT-22790964
[雑誌論文] Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.2010
- 著者名/発表者名
  Abe A, Nakamura K, Kato M, Numakura C, Honma T, Seiwa C, Shirahata E, Itoh A, Kishikawa Y, Hayasaka K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 55 ページ: 771-773
- NAID
  10030737757
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth disease type 2D with a novel glycyl-tRNA synthetase gene (GARS) mutation.2010
- 著者名/発表者名
  Hamaguchi A, Ishida C, Iwasa K, Abe A, Yamada M
- 雑誌名
  
  J Neurol.
  
  巻: 257 ページ: 1202-1204
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth disease type 2D with a novel glycyl-tRNA synthetase gene (GARS) mutation2010
- 著者名/発表者名
  Hamaguchi A, Ishida C, Iwasa K, Abe A, Yamada M
- 雑誌名
  
  J Neurol
  
  巻: 257 号: 7 ページ: 1202-4
- DOI
  10.1007/s00415-010-5491-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[雑誌論文] Phenotypic variability in a family with Townes-Brocks syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Sudo Y, Hayasaka K, 他4名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55 号: 8 ページ: 550-551
- DOI
  10.1038/jhg.2010.64
- NAID
  10030736454
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-22790964
[学会発表] 劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定2015
- 著者名/発表者名
  早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府大阪市）
- 年月日
  2015-11-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860842
[学会発表] 劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定2015
- 著者名/発表者名
  早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府大阪市）
- 年月日
  2015-11-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461537
[学会発表] 日本人におけるCharcot-Marie-Tooth病1A型重複について2011
- 著者名/発表者名
  阿部暁子
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京グランドプリンスホテル新高輪国際館パミール(東京都)
- 年月日
  2011-08-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[学会発表] Distal Hereditary Motor Neuiropathy VIの兄弟例2011
- 著者名/発表者名
  中島正幸, 山下裕史郎, 永光信一郎, 大矢崇志, 原宗嗣, 渋谷郁彦, 松石豊次郎, 阿部暁子, 早坂清
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜市,パシフィコ横浜
- 年月日
  2011-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[学会発表] 日本人におけるCharcot-Marie-Tooth病1A型重複について2011
- 著者名/発表者名
  阿部暁子, 林真貴子, 沼倉周彦, 木島一己, 橋本多恵子, 白幡惠美, 池上徹, 早坂清
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京都港区,グランドプリンスホテル新高輪国際館パミール
- 年月日
  2011-08-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[学会発表] Charcot-Maire-Tooth disease with pyramidal featuresの1家系2011
- 著者名/発表者名
  友納優子, 藤田貴子, 児玉梨恵, 二之宮信也, 井原由紀子, 中村紀子, 井手口博, 井上貴仁, 阿部暁子, 早坂清, 安元佐和, 廣瀬伸一
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜市,パシフィコ横浜
- 年月日
  2011-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[学会発表] 日本人Charcot-Maire-Tooth病の遺伝子診断と臨床像について2010
- 著者名/発表者名
  阿部暁子, 木島一己, 白幡惠美, 早坂清
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総
- 発表場所
  福岡市,福岡国際会議場
- 年月日
  2010-05-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964
[学会発表] PMP22遺伝子欠失の複合へテロ接合体による遺伝性ニューローパチーの2家系2010
- 著者名/発表者名
  阿部暁子, 中村和幸, 加藤光広, 沼倉周彦, 本間友美, 白幡惠美, 清和ちづる, 伊東愛子, 早坂清
- 学会等名
  第113回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  盛岡市,盛岡市民文化ホール
- 年月日
  2010-04-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790964

1. 早坂清 (20142961)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
2. 沼倉周彦 (00400549)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
3. 高橋信也 (20536958)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 牧野悟士

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 村上龍文

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 砂田芳秀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 塚口裕康

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 遠山育夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

阿部 暁子 Abe Akiko

研究課題

研究成果

共同研究者

Charcot-Marie-Tooth病の病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Charcot-Marie-Tooth病の病態解明：遺伝子の量的変化の関与研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Charcot-Marie-Tooth病の分子病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル 改定２版2015

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth病type 4B1とmyelin outfoldings．2014

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] The first Japanese case of Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with a novel FGD4 c.837-1G>A mutation.2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Mild phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B12013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Molecular analysis of the genes causing recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] INF2 mutationsin Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis.2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2011

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.2010

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.2010

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth disease type 2D with a novel glycyl-tRNA synthetase gene (GARS) mutation.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth disease type 2D with a novel glycyl-tRNA synthetase gene (GARS) mutation2010

著者名/発表者名

阿部暁子 Abe Akiko

[図書] シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル　改定２版2015