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秋葉 和壽  Akiba Kazuhisa

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 10649974
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター(臨床研究部), その他, その他
2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員
2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ダイバーシティ研究室, (非)研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員
2019年度 – 2022年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, リサーチアソシエイト
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分54040:代謝および内分泌学関連
キーワード
研究代表者
アイソフォーム / 下垂体 / POU1F1 / 成長 / 遺伝 / 成長ホルモン / 転写調節因子 / mRNA / イントロン / 下垂体機能低下症 / 深部イントロン / スプライシング
  • 研究課題

    (2件)
  • 研究成果

    (1件)
  •  POU1F1 βアイソフォーム異常にもとづく先天性下垂体機能低下症の疾患概念確立研究代表者

    • 研究代表者
      秋葉 和壽
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  POU1F1を用いた深部イントロン変異の病原性評価法の確立研究代表者

    • 研究代表者
      秋葉 和壽
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分54040:代謝および内分泌学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター

すべて 2021

すべて 学会発表

  • [学会発表] 深部イントロンPOU1F1変異の多階層機能解析系の構築:c.143-83A>Gは分枝部位破壊によるスプライス異常を起こす2021

    • 著者名/発表者名
      秋葉 和壽
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K18017

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