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三宅 綾子  Miyake Ryoko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 10760184
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 客員研究員
2020年度: 横浜市立大学, 附属病院, 客員研究員
2019年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 客員研究員
2018年度: 横浜市立大学, 附属病院, 指導診療医
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52020:神経内科学関連
キーワード
研究代表者
exome / leukoencephalopathy / long-read / genetics / 遺伝子解析 / 原因遺伝子 / エクソーム解析 / 白質脳症 / NOTCH2NLC
  • 研究課題

    (2件)
  • 研究成果

    (2件)
  • 共同研究者

    (2人)
  •  ショート&ロングリードシーケンスによる成人白質脳症の包括的解析と新規遺伝子同定研究代表者

    • 研究代表者
      三宅 綾子
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2021
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  成人白質脳症の臨床・遺伝学的背景の解明と新規遺伝子同定研究代表者

    • 研究代表者
      三宅 綾子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2019
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学

すべて 2020 2019

すべて 雑誌論文

  • [雑誌論文] Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy"2020

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Okubo M, Fukai R, Fujita A, Mitsuhashi S, Takahashi K, Kunii M, Tada M, Fukuda H, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Sone J, Sobue G, Takeuchi H, Matsumoto N and Tanaka F
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 88 号: 3 ページ: 642-643

    • DOI

      10.1002/ana.25819

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K16581, KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] An acute encephalopathy with reduced diffusion in BRAF-associated cardio-facio-cutaneous syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Okuzono Sayaka、Fukai Ryoko、Noda Marie、Miyake Noriko、Lee Sooyoung、Kaku Noriyuki、Sanefuji Masafumi、Akamine Satoshi、Kanno Shunsuke、Ishizaki Yoshito、Torisu Hiroyuki、Kira Ryutaro、Matsumoto Naomichi、Sakai Yasunari、Ohga Shouichi
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 41 号: 4 ページ: 378-381

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2018.10.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09991, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18K15459
  • 1.  實藤 雅文
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 2.  水口 剛
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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