樋口雄二郎 HIGUCHI Yujiro

研究者番号	10867724
所属 (現在)	2025年度: 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 講師 2020年度 – 2023年度: 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52020:神経内科学関連研究代表者以外小区分52020:神経内科学関連
キーワード	研究代表者新規原因遺伝子 / エクソーム解析 / COA7 / SCD / 臨床疫学 / CANVAS / FXTAS / 小脳失調 / FGF14 / 脊髄小脳変性症 … もっと見る / Charcot-Marie- Tooth病 / ネプリライシン / MME / 遺伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病 / シャルコー・マリー・トゥース病 … もっと見る研究代表者以外 RFC1遺伝子 / 末梢神経 / 遺伝子診断 / ゲノム解析 / 遺伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病 / NOTCH2NLC / RFC1 / リピート伸長 / Charcot-Marie-Tooth 隠す

脊髄小脳変性症の臨床疫学と新規原因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  樋口雄二郎
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  鹿児島大学
Charcot-Marie-Tooth病の治療を見据えた分子遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  高嶋博
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  鹿児島大学
我が国で発見された遺伝性ニューロパチーの新規原因遺伝子から探る病態機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  樋口雄二郎
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2021
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  鹿児島大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Spatial Fluctuation of Central Nervous System Lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease with a Novel GJB1 Mutation2024
- 著者名/発表者名
 Yoshimoto Yukiyo、Yoshimoto Shoko、Kakiuchi Kensuke、Miyagawa Rumina、Ota Shin、Hosokawa Takafumi、Ishida Shimon、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Arawaka Shigeki
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 63 号: 4 ページ: 571-576
- DOI
 10.2169/internalmedicine.1713-23
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2024-02-15
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review2024
- 著者名/発表者名
  Kojima Fumikazu、Okamoto Yuji、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Hobara Takahiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  neurogenetics
  
  巻: - 号: 2 ページ: 149-156
- DOI
  10.1007/s10048-024-00746-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06966
[雑誌論文] 顕著な足部チアノーゼを呈したMME遺伝子変異にともなうCharcot–Marrie–Tooth病の1例2023
- 著者名/発表者名
 Yamashiro Masataka、Ohnari Keiko、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Hiroaki、Takashima Hiroshi、Okada Kazumasa
- 雑誌名
 
 臨床神経学
 
 巻: 63 号: 11 ページ: 743-747
- DOI
 10.5692/clinicalneurol.cn-001870
- ISSN
 0009-918X, 1882-0654
- 言語
 日本語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] 中高年以降に自律神経障害を併発し，GAN新規変異を認めた巨大軸索ニューロパチーの1例2023
- 著者名/発表者名
 Imoto Makiko、Nakamura Kota、Inoue Kimiko、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Takashima Hiroshi、Okuda Shiho
- 雑誌名
 
 臨床神経学
 
 巻: 63 号: 9 ページ: 566-571
- DOI
 10.5692/clinicalneurol.cn-001822
- ISSN
 0009-918X, 1882-0654
- 言語
 日本語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with <scp>SCN9A</scp>‐related pain disorders2023
- 著者名/発表者名
 Yuan Jun‐Hui、Cheng Xiaoyang、Matsuura Eiji、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Nakachi Ryo、Mine Jun、Taketani Takeshi、Maeda Kenichi、Kawakami Saori、Kira Ryutaro、Tanaka Shoko、Kanai Kazuaki、Dib‐Hajj Fadia、Dib‐Hajj Sulayman D.、Waxman Stephen G.、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
 
 Journal of the Peripheral Nervous System
 
 巻: 28 号: 4 ページ: 597-607
- DOI
 10.1111/jns.12590
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] Case report: Mitochondrial trifunctional protein deficiency caused by HADHB gene mutation (c.1175C>T) characterized by higher brain dysfunction followed by neuropathy, presented gadolinium enhancement on brain imaging in an adult patient2023
- 著者名/発表者名
  Ishikawa Ruoyi、Nakamori Masahiro、Takenaka Megumi、Aoki Shiro、Yamazaki Yu、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Maruyama Hirofumi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Neurology
  
  巻: 14
- DOI
  10.3389/fneur.2023.1187822
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun-Hui、Yoshimura Akiko、Dozono Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Sone Jun、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
  
  巻: - 号: 8 ページ: 622-630
- DOI
  10.1136/jnnp-2022-330769
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth Disease with a Novel Variant in Gap Junction Protein Beta 1 Presenting with Visual Field Defects2023
- 著者名/発表者名
 Nozaki Ichiro、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Yamashita Yoko、Higashide Tomomi、Iwasa Kazuo、Ono Kenjiro
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 62 号: 20 ページ: 3033-3036
- DOI
 10.2169/internalmedicine.1403-22
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2023-10-15
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] Genetic research of inherited peripheral neuropathies2023
- 著者名/発表者名
  Higuchi Yujiro
- 雑誌名
  
  Neurology and Clinical Neuroscience
  
  巻: - 号: 3 ページ: 159-166
- DOI
  10.1111/ncn3.12770
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07519
[雑誌論文] Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Kojima Fumikazu、Yamanishi Yuki、Aso Yasuhiro、Izumi Kotaro、Imada Minako、Maki Yoshimitsu、Nakagawa Hiroto、Hobara Takahiro、Noguchi Yutaka、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro
- 雑誌名
  
  Annals of Clinical and Translational Neurology
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 96-104
- DOI
  10.1002/acn3.51936
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931
[雑誌論文] Dystonia and Parkinsonism in COA7-related disorders: expanding the phenotypic spectrum2023
- 著者名/発表者名
  Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Kojima Fumikazu、Yuan Junhui、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Fukumura Shinobu、Yahikozawa Hiroyuki、Abe Erika、Toyoshima Itaru、Sugawara Masashiro、Okamoto Yuji、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology
  
  巻: 271 号: 1 ページ: 419-430
- DOI
  10.1007/s00415-023-11998-3
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-23K06966, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] 末梢神経障害を合併したBcl2-Associated Athanogene 3（BAG3）変異による筋原線維性ミオパチーの1例2023
- 著者名/発表者名
 Nagatomo Risa、Higuchi Yujiro、Takei Jun、Nakamura Tomonori、Hashiguchi Hiroaki、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
 
 臨床神経学
 
 巻: 63 号: 12 ページ: 836-842
- DOI
 10.5692/clinicalneurol.cn-001915
- ISSN
 0009-918X, 1882-0654
- 言語
 日本語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] 脊髄小脳変性症の治療の進歩2023
- 著者名/発表者名
  樋口雄二郎、髙嶋博
- 雑誌名
  
  神経治療学
  
  巻: 40 号: 5 ページ: 707-711
- DOI
  10.15082/jsnt.40.5_707
- NAID
  130007649854
- ISSN
  0916-8443, 2189-7824
- 言語
  日本語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07519
[雑誌論文] The first case of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease caused by novel PTRH2 mutation in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Takeuchi Mika、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Neurological Sciences
  
  巻: 43 号: 3 ページ: 2133-2136
- DOI
  10.1007/s10072-021-05817-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K07519
[雑誌論文] An MFN2-related Charcot-Marie-Tooth Disease Patient with Optic Nerve Atrophy, Neurogenic Bladder Dysfunction, and Diaphragmatic Weakness2022
- 著者名/発表者名
  Kimura Yasuyoshi、Nishikawa Akira、Hashiguchi Akihiro、Etoh Masaki、Yoshimura Akiko、Asai Kanako、Miyashita Noriko、Takashima Hiroshi、Sumi Hisae、Naka Takashi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 61 号: 11 ページ: 1743-1747
- DOI
  10.2169/internalmedicine.6487-20
- NAID
  130008119239
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2022-06-01
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] A Novel PRPS1 Mutation in a Japanese Patient with CMTX52022
- 著者名/発表者名
  Shirakawa Shunichi、Murakami Tatufumi、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Hasegawa Hiroshi、Ichida Kimiyoshi、Sunada Yoshihide
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 61 号: 11 ページ: 1749-1751
- DOI
  10.2169/internalmedicine.8029-21
- NAID
  130008119253
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2022-06-01
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-20K07188
[雑誌論文] Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments2022
- 著者名/発表者名
  Taniguchi Takaki、Ando Masahiro、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuda Nozomu、Yamamoto Mamoru、Dohi Eisuke、Takahashi Makoto、Yoshino Masanao、Nomura Taichi、Matsushima Masaaki、Yabe Ichiro、Sanpei Yui、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Nakagawa Masanori、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 6 ページ: 353-362
- DOI
  10.1038/s10038-021-01005-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K15713
[雑誌論文] Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Takei Jun、Takeuchi Mika、Hiramatsu Yu、Shimizu Fumitaka、Kubota Masaya、Takeshima Akari、et al.
- 雑誌名
  
  Annals of Clinical and Translational Neurology
  
  巻: 9 号: 7 ページ: 902-911
- DOI
  10.1002/acn3.51603
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07416, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Multi-type RFC1 repeat expansions as the most common cause of hereditary sensory and autonomic neuropathy2022
- 著者名/発表者名
  Yuan Jun-Hui、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Matsuura Eiji、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Neurology
  
  巻: 13
- DOI
  10.3389/fneur.2022.986504
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Okamoto Yuji、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Takei Jun、Taniguchi Takaki、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Nakagawa Hiroto、Sonoda Ken、Yamashita Toru、Tamura Akiko、Terasawa Hideo、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 7 ページ: 399-403
- DOI
  10.1038/s10038-022-01019-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713
[雑誌論文] Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes2022
- 著者名/発表者名
  Hiramatsu Yu、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Yuan Jun-Hui、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology
  
  巻: - 号: 8 ページ: 4129-4140
- DOI
  10.1007/s00415-022-11026-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-20K07906, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-20K07784, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713
[雑誌論文] Senataxin（SETX）遺伝子バリアントを認めた孤発性amyotrophic lateral sclerosis（ALS）の1例2022
- 著者名/発表者名
 Beppu Shohei、Ikenaka Kensuke、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Mochizuki Hideki et al.
- 雑誌名
 
 臨床神経学
 
 巻: 62 号: 3 ページ: 205-210
- DOI
 10.5692/clinicalneurol.cn-001675
- NAID
 130008163871
- ISSN
 0009-918X, 1882-0654
- 言語
 日本語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断2022
- 著者名/発表者名
  樋口雄二郎、髙嶋　博
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 283(10) ページ: 1038-1045
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07519
[雑誌論文] Genetic and clinical features of cerebellar ataxia with RFC1 biallelic repeat expansions in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui H.、Yoshimura Akiko、Higashi Shuntaro、Takeuchi Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Nagai Masahiro、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Neurology
  
  巻: 13 ページ: 952493-952493
- DOI
  10.3389/fneur.2022.952493
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analyses of Inherited Peripheral Neuropathies in Japan: Making Early Diagnosis Possible2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Hobara Takahiro、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Biomedicines
  
  巻: 10 号: 7 ページ: 1546-1546
- DOI
  10.3390/biomedicines10071546
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Novel de novo POLR3B mutations responsible for demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun‐Hui、Yoshimura Akiko、Kitao Ruriko、Morimoto Takehiko、Taniguchi Takaki、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Annals of Clinical and Translational Neurology
  
  巻: 9 号: 5 ページ: 747-755
- DOI
  10.1002/acn3.51555
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease2022
- 著者名/発表者名
  Yujiro Higuchi and Hiroshi Takashima
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 3 ページ: 199-214
- DOI
  10.1038/s10038-022-01031-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] Genetic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Takaki Taniguchi, Masahiro Ando, Yuji Okamoto, Akiko Yoshimura, Yujiro Higuchi, Akihiro Hashiguchi, Kensuke Shiga, Arisa Hayashida, Taku Hatano, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Nobutaka Hattori, Toshiki Mizuno, Masanori Nakagawa, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 99 号: 3 ページ: 359-375
- DOI
  10.1111/cge.13881
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-18H02742
[雑誌論文] Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Yoshimura Akiko、Hakotani Satoshi、Koba Yuki、Sakiyama Yusuke、Hiramatsu Yu、Tashiro Yuichi、Maki Yoshimitsu、Hashiguchi Akihiro、Yuan Junhui、Okamoto Yuji、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  The Cerebellum
  
  巻: - 号: 5 ページ: 851-860
- DOI
  10.1007/s12311-021-01323-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Sibling Cases of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4H with a Homozygous FGD4 Mutation and Cauda Equina Thickening2021
- 著者名/発表者名
 Aoki Sho、Nagashima Kazuaki、Shibata Makoto、Kasahara Hiroo、Fujita Yukio、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Ikeda Yoshio
- 雑誌名
 
 Internal Medicine
 
 巻: 60 号: 24 ページ: 3975-3981
- DOI
 10.2169/internalmedicine.7247-21
- NAID
 130008129487
- ISSN
 0918-2918, 1349-7235
- 年月日
 2021-12-15
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19K07813, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴2020
- 著者名/発表者名
  橋口昭大、吉村明子、安藤匡宏、樋口雄二郎、中村友規、岡本裕嗣、松浦英治、髙嶋博
- 雑誌名
  
  末梢神経
  
  巻: 31 ページ: 98-104
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604
[雑誌論文] Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan.2020
- 著者名/発表者名
  Ishihara S, Okamoto Y, Tanabe H, Yoshimura A, Higuchi Y, Yuan JH, Hashiguchi A, Ishiura H, Mitsui J, Suwazono S, Oya Y, Sasaki M, Nakagawa M, Tsuji S, Ohya Y, Takashima H
- 雑誌名
  
  J Peripher Nerv Syst
  
  巻: - 号: 2 ページ: 000-001
- DOI
  10.1111/jns.12369
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-20K16604
[学会発表] 遺伝性ニューロパチーの遺伝学的研究2023
- 著者名/発表者名
  樋口雄二郎
- 学会等名
  第64回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07519
[学会発表] 本邦の小脳失調症患者における脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS)の臨床疫学2022
- 著者名/発表者名
  樋口雄二郎
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07519
[学会発表] MME(ネプリライシン)遺伝子異常による常染色体劣性遺伝型CMTの臨床・遺伝学的検討2021
- 著者名/発表者名
  樋口雄二郎
- 学会等名
  第32回日本末梢神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604
[学会発表] ニューロパチーの遺伝学　最新の知見（シンポジウム日本初　遺伝性神経筋疾患　最新の発見）2020
- 著者名/発表者名
  樋口雄二郎
- 学会等名
  第61回日本神経学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604

1. 高嶋博 (80372803)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
2. 安藤匡宏 (60896976)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 橋口昭大 (70760560)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
4. 清水文崇

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 吉村明子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
6. 袁軍輝

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
7. 岡本裕嗣

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

樋口 雄二郎 HIGUCHI Yujiro

研究課題

研究成果

共同研究者

脊髄小脳変性症の臨床疫学と新規原因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

Charcot-Marie-Tooth病の治療を見据えた分子遺伝学的研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

我が国で発見された遺伝性ニューロパチーの新規原因遺伝子から探る病態機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Spatial Fluctuation of Central Nervous System Lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease with a Novel <i>GJB1</i> Mutation2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 顕著な足部チアノーゼを呈した<i>MME</i>遺伝子変異にともなうCharcot–Marrie–Tooth病の1例2023

著者名/発表者名

雑誌名

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ISSN

言語

データソース

[雑誌論文] 中高年以降に自律神経障害を併発し，<i>GAN</i>新規変異を認めた巨大軸索ニューロパチーの1例2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

言語

データソース

[雑誌論文] Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with <scp><i>SCN9A</i></scp>‐related pain disorders2023

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Case report: Mitochondrial trifunctional protein deficiency caused by HADHB gene mutation (c.1175C>T) characterized by higher brain dysfunction followed by neuropathy, presented gadolinium enhancement on brain imaging in an adult patient2023

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth Disease with a Novel Variant in <i>Gap Junction Protein Beta 1</i> Presenting with Visual Field Defects2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Genetic research of inherited peripheral neuropathies2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical variability associated with intronic FGF14 GAA repeat expansion in Japan2023

著者名/発表者名

雑誌名

樋口雄二郎 HIGUCHI Yujiro