山本俊至 yamamoto toshiyuki

研究者番号	20252851
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-9484-3505
所属 (現在)	2024年度: 東京女子医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2024年度: 東京女子医科大学, 医学部, 教授 2015年度 – 2016年度: 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 2013年度: 東京女子医科大学, 医学部, 教授 2010年度 – 2012年度: 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 2010年度: 東京女子医科大学, 付置研究所, 准教授 … もっと見る 2008年度 – 2009年度: 東京女子医科大学, 付置研究所, 講師 2008年度 – 2009年度: 東京女子医科大学, 国際統合医科学インスティテュート, 准教授 2007年度: 東京女子医科大学, 国際統合医科学インスティテュート, 講師 2002年度: 鳥取大, 助手 2001年度 – 2002年度: 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助手 1998年度 – 1999年度: 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助手 1995年度 – 1996年度: 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助手 1994年度: 鳥取大学, 医学部, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学 / 小児科学 / 生物系 / 神経化学・神経薬理学研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分53020:循環器内科学関連 / 小児科学 / 胎児・新生児医学 / 小児科学 / 胎児・新生児医学
キーワード	研究代表者ゲノムコピー数 / マイクロアレイ / ゲノム / マイクロアレイ染色体検査 / ロングリードシーケンス / 発達障害 / アレイCGH / 中枢神経障害 / Pelizaeus-Merzbacher病 / WAGR症候群 … もっと見る / リピート / バリアント / long-read sequencer / 染色体異常 / 染色体微細構造異常 / long sequence / デジタルPCR / 染色体構造異常 / 神経発達障害 / ゲノムコピー数変化 / 次世代シーケンス / ゲノム構造異常 / ゲノム編集 / 遺伝子ノックダウン / シナプス機能 / ヒトiPS細胞 / ゲノムコピー数異常 / 形態異常 / シナプス伝達異常 / 中枢神経 / 疾患iPS細胞 / 小児 / iPS細胞 / LIS1遺伝子 / 染色体重複 / 染色体微細欠失 / fiber-FISH / 先天異常学 / 遺伝 / Fiver-FISH法 / CGHアレイ / ゲノム病 / fiver-FISH法 / ゲノムコピー数多型 / 発生・分化 / 人類学 / 遺伝子 / 原因遺伝子 / ゲノム刷り込み現象 / ウイルス動脈輪経閉塞症 / モヤモヤ病 / ハマルチン / 結節性硬化症 / Proteolipid protein遺伝子 / 髄鞘形成不全症 … もっと見る研究代表者以外巣状分節性糸球体硬化症 / 抗ネフリン抗体 / ERストレス / ゲノム編集 / アストロサイト / MLC1 / 免疫・炎症 / 接着分子 / T細胞 / サイトカイン / 炎症 / 動脈硬化 / 遺伝子変異 / 早発性冠動脈疾患 / 家族性高コレステロール血症 / RNA sequencing / ネフローゼ症候群 / ネフリン / 蛋白尿 / ポドサイト / lysosomal storage disease / treatment / chemical chaperon / G_<M1>-ガングリオドシドーシス / 先天代謝異常症 / 中枢神経障害 / GM1-ガングリオシドーシス / 先天代謝異常 / 低分子物質 / 治療 / 中枢神経 / ケミカルシャペロン / Prader-Willi syndrome / Fragile X syndrome / BRAIN DYSPLASIA / BRAIN MALFORMATION / BRAIN DEVELOPMENT / 母斑症 / Carbohydrate-deficient glycoprotein症候群 / 奇形症候群 / Prader-Willi症候群 / 脆弱X染色体 / プラダー・ビリ-症候群 / 神経成長因子 / プラダーヴィリ-症候群 / 脆弱X症候群 / 脳形成不全 / 脳奇形 / 脳形成 / 遺伝学的解析 / てんかん / 小児 / プロモーター / SCN1A / 体細胞モザイク / 微小欠失 / 非翻訳領域 / Dravet症候群 / SCN1A遺伝子 / 8-イソプロスタン / P-セレクチン / アンギオテンシン変換酵素 / エリスロポエチン / リボゾーム蛋白 / 臍帯血 / RNA発現解析 / 脳室周囲白質軟化症 / ドコサヘキサエン酸 / トロンボキサンA2 / 脂肪酸組成 / RNA発現 / 胎児発育不全 / 新生児脳障害隠す

WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
巣状分節性糸球体硬化症の遺伝子解析と抗ネフリン抗体に基づく移植後再発予測法の確立
- 研究代表者
  
  三浦健一郎
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析
- 研究代表者
  
  下島圭子
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
尿中ポドサイトを用いた難治性ネフローゼ症候群の病態進展機序の解明
- 研究代表者
  
  三浦健一郎
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
トランスポゾンと核内高次構造から解き明かす複雑な染色体構造異常の発生メカニズム研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
早発性冠動脈疾患を発症する家族性高コレステロール血症の獲得免疫異常と遺伝子変異
- 研究代表者
  
  佐藤加代子
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分53020:循環器内科学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
染色体微細構造異常による神経発達障害の成因解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
シナプス機能不全による発達障害の病態解明と治療戦略の検討研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京女子医科大学
けいれん性疾患におけるＳＣＮ１Ａ遺伝子非翻訳領域の網羅的変異解析
- 研究代表者
  
  中山東城
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
疾患患者由来ｉＰＳ細胞の神経系分化誘導による中枢神経発達障害の病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  東京女子医科大学
中枢神経細胞ネットワーク形成に関わるゲノム構成とトランスクリプトームの網羅的解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京女子医科大学
胎児胎盤系に着目した早産児脳障害の病態解明
- 研究代表者
  
  奥村彰久
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  順天堂大学
先天異常の発症における大規模ゲノムコピー数多型の関連について研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京女子医科大学
ゲノム刷り込み現象のスクリーニングによるモヤモヤ病原因遺伝子の単離研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
先天代謝異常症の中枢神経障害に対する新しい治療法の開発と臨床応用の研究
- 研究代表者
  
  難波栄二
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
中枢神経障害の病態発症における結節性硬化症原因遺伝子1型産物ハマルチンの機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  1998 – 1999
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  神経化学・神経薬理学
- 研究機関
  鳥取大学
中枢神経髄鞘形成不全症の遺伝子治療に関する基礎研究研究代表者
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
脳形成不全の病因に関する免疫・分子・遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  竹下研三
- 研究期間 (年度)
  1994 – 1996
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  鳥取大学

[図書] Prof.山本のマイクロアレイ染色体検査入門2021
- 著者名/発表者名
  山本　俊至
- 総ページ数
  136
- 出版者
  診断と治療社
- ISBN
  9784787824769
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[図書] 症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 総ページ数
  212
- 出版者
  診断と治療社
- ISBN
  4787824376
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[図書] 1p36欠失症候群ハンドブック2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 総ページ数
  152
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[図書] 臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 総ページ数
  306
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[図書] 臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 総ページ数
  306
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[図書] E. 先天異常・染色体異常、実践小児神経科(大野耕策・前垣義弘編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] てんかんの原因-2イオンチャネル異常, 小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 総ページ数
  274
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明編)Allagile症候群2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 大橋博文
- 総ページ数
  3
- 出版者
  医薬ジャーナル社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] 遺伝に関する相談にどう答えるか, 小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 総ページ数
  274
- 出版者
  医薬ジャーナル社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] 遺伝に関する相談にどう答えるか、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明編)Wolf-Hirschhorn症候群2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 前垣義弘
- 総ページ数
  3
- 出版者
  医薬ジャーナル社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] E. 先天異常・染色体異常, 実践小児神経科(大野耕策・前垣義弘編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 総ページ数
  312
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] Allagile 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至・大橋博文
- 出版者
  医薬ジャーナル社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] てんかんの原因-2イオンチャネル異常、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] Wolf-Hirschhorn 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男,羽田明編)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至・前垣義弘
- 出版者
  医薬ジャーナル社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] 知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策編)、知的障害の原因2007
- 著者名/発表者名
  前垣義弘, 山本俊至
- 総ページ数
  6
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] 知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策編)2007
- 著者名/発表者名
  前垣義弘・山本俊至
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] 知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策編)、その他の知的障害の原因2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 前垣義弘
- 総ページ数
  5
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[図書] その他の知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル (大野耕策編)2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至,・前垣義弘
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements2023
- 著者名/発表者名
  Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Yagasak H, Morioka I, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 191 号: 1 ページ: 112-119
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62997
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-22H04925
[雑誌論文] Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis2023
- 著者名/発表者名
  Nakahara E, Shimojima Yamamoto K*, OguraH, Aoki T, Utsugisawa T, Azuma K, Akagawa H, Watanabe K, Muraoka M, Nakamura F, Kamei M, Tatebayashi K, Shinozuka J, Yamane T, Hibino M, Katsura Y, Nakano-Akamatsu S, Kadowaki N, Maru Y, Ito E, Ohga S, Yagasaki H, Morioka I, Yamamoto T, Kanno H
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 8-8
- DOI
  10.1038/s41439-023-00235-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-19H03506, KAKENHI-PROJECT-20K08239, KAKENHI-PROJECT-23K21429
[雑誌論文] Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features2023
- 著者名/発表者名
  Tamura T, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Sakazume S, Okamoto N, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 191 号: 2 ページ: 400-407
- DOI
  10.1002/ajmg.a.63034
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy for Recurrent Pregnancy Loss and Recurrent Implantation Failure in Minimal Ovarian Stimulation Cycle for Women Aged 35-42 Years: Live Birth Rate, Developmental Follow-up of Children, and Embryo Ranking2023
- 著者名/発表者名
  Kato K, Kuroda T, Yamadera-Egawa R, Ezoe K, Aoyama N, Usami A, Miki T, Yamamoto T, Takeshita T
- 雑誌名
  
  Reproductive Sciences
  
  巻: 30 号: 3 ページ: 974-983
- DOI
  10.1007/s43032-022-01073-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Dynamic coronary CT Angiography-Estimated coronary flow in Non-Obstructive, Plaque-free coronary Arteries: Association with dyslipidemia and diabetes2022
- 著者名/発表者名
  Izoe Yukako、Nagao Michinobu、Sato Kayoko、Sakai Akiko、Ando Kiyoe、Kanai Miwa、Yamamoto Astushi、Sakai Shuji、Chida Koichi
- 雑誌名
  
  IJC Heart & Vasculature
  
  巻: 42 ページ: 101098-101098
- DOI
  10.1016/j.ijcha.2022.101098
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08117
[雑誌論文] Non-invasive prenatal testing suggesting an abnormality in chromosome 15 confirmed to be a case of Prader-Willi syndrome caused by trisomy rescue in the neonatal period2022
- 著者名/発表者名
  Okuda T, Moroto M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Journal of Obsterics and Gynecology Research
  
  巻: 48 号: 8 ページ: 2214-2218
- DOI
  10.1111/jog.15236
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review2022
- 著者名/発表者名
  Machida O, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Akamine S, Kira R, Hasegawa Y, Nishi E, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Intractable & Rare Diseases Research
  
  巻: 11 号: 3 ページ: 143-148
- DOI
  10.5582/irdr.2022.01065
- ISSN
  2186-361X, 2186-3644
- 年月日
  2022-08-31
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Need for revision of the ACMG/AMP guidelines for interpretation of X-linked variants2022
- 著者名/発表者名
  Inoue Yoko、Machida Osamu、Kita Yosuke、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Intractable & Rare Diseases Research
  
  巻: 11 号: 3 ページ: 120-124
- DOI
  10.5582/irdr.2022.01067
- ISSN
  2186-361X, 2186-3644
- 年月日
  2022-08-31
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K02944, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Miura Kenichiro、Kaneko Naoto、Hashimoto Taeko、Ishizuka Kiyonobu、Shirai Yoko、Hisano Masataka、Chikamoto Hiroko、Akioka Yuko、Kanda Shoichiro、Harita Yutaka、Yamamoto Toshiyuki、Hattori Motoshi
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology
  
  巻: 38 号: 2 ページ: 417-429
- DOI
  10.1007/s00467-022-05604-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07829, KAKENHI-PROJECT-21K07857, KAKENHI-PROJECT-21K07861, KAKENHI-PROJECT-20K08237, KAKENHI-PROJECT-20K08584
[雑誌論文] Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis2022
- 著者名/発表者名
  Eto K, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Isihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-022-00220-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-21K08027
[雑誌論文] 13q31を含む染色体中間部欠失を有する6人の患者における遺伝子型-表現型相関2022
- 著者名/発表者名
  Muramatsu M, Shimojima Yamamoto K, Pin Fee Chong P-F, Ryutaro Kira R, Nobuhiko Okamoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 54 号: 5 ページ: 317-322
- DOI
  10.11251/ojjscn.54.317
- ISSN
  0029-0831, 1884-7668
- 言語
  日本語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity2022
- 著者名/発表者名
  Aso K, Soutome T, Satoh M, Aoki T, Ogura H, Yamamoto T, Kanno H, Takahashi H
- 雑誌名
  
  Clinical Case Reports
  
  巻: 10 号: 7
- DOI
  10.1002/ccr3.6070
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Inverted-duplication-deletion of chromosome 10q identified in a patient with systemic lupus erythematosus2022
- 著者名/発表者名
  Kaneko S, Shimbo A, Irabu H, Yamamoto T, Shimizu M
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 65 号: 1
- DOI
  10.1111/ped.15396
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] A Japanese patient with a 2p25.3 terminal deletion presented with early‐onset obesity, intellectual disability and diabetes mellitus: A case report2021
- 著者名/発表者名
  Sakaue Taka‐aki、Obata Yoshinari、Fujishima Yuya、Kozawa Junji、Otsuki Michio、Yamamoto Toshiyuki、Maeda Norikazu、Nishizawa Hitoshi、Shimomura Iichiro
- 雑誌名
  
  Journal of Diabetes Investigation
  
  巻: 13 号: 2 ページ: 391-396
- DOI
  10.1111/jdi.13645
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 152021
- 著者名/発表者名
  Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 185 号: 10 ページ: 3092-3098
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62371
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] HECW2-related disorder in four Japanese patients2021
- 著者名/発表者名
  Yanagishita T, Hirade T, Shimojima Yamamoto K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Am Med Genet A
  
  巻: 185 号: 10 ページ: 2895-2902
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62363
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] A case of heterozygous familial hypercholesterolemia requiring strict low-density lipoprotein cholesterol management with proprotein convertase subtilisin/kexin 9 inhibitor after coronary artery bypass grafting2021
- 著者名/発表者名
  Abe Takuro、Sato Kayoko、Sekiguchi Haruki、Nakao Masashi、Im Jihaeng、Sakai Akiko、Yamamoto Toshiyuki、Shoda Morio、Hagiwara Nobuhisa
- 雑誌名
  
  Journal of Cardiology Cases
  
  巻: 24 号: 3 ページ: 126-130
- DOI
  10.1016/j.jccase.2021.02.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08117
[雑誌論文] Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures2021
- 著者名/発表者名
  Shimojima Yamamoto Keiko、Yanagishita Tomoe、Yamamoto Hisako、Miyamoto Yusaku、Nagata Miho、Ishihara Yasuki、Miyashita Yohei、Asano Yoshihiro、Sakata Yasushi、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-021-00176-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease2021
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 14-14
- DOI
  10.1038/s41439-021-00144-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet2021
- 著者名/発表者名
  Numata-Uematsu Yurika、Uematsu Mitsugu、Yamamoto Toshiyuki、Saitsu Hirotomo、Katata Yu、Oikawa Yoshitsugu、Saijyo Naoya、Inui Takehiko、Murayama Kei、Ohtake Akira、Osaka Hitoshi、Takanashi Jun-ichi、Kure Shigeo、Inoue Ken
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 29 ページ: 100800-100800
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2021.100800
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-21H02886
[雑誌論文] Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions2021
- 著者名/発表者名
  Nishi Eriko、Uehara Tomoko、Yanagi Kumiko、Hasegawa Yuiko、Ueda Kimiko、Kaname Tadashi、Yamamoto Toshiyuki、Kosaki Kenjiro、Okamoto Nobuhiko
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 185 号: 10 ページ: 2913-2921
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62369
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons2021
- 著者名/発表者名
  Ichise Eisuke、Chiyonobu Tomohiro、Ishikawa Mitsuru、Tanaka Yasuyoshi、Shibata Mami、Tozawa Takenori、Taura Yoshihiro、Yamashita Satoshi、Yoshida Michiko、Morimoto Masafumi、Higurashi Norimichi、Yamamoto Toshiyuki、Okano Hideyuki、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: - 号: 14 ページ: 1337-1348
- DOI
  10.1093/hmg/ddab113
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17347, KAKENHI-PROJECT-20K16898, KAKENHI-PROJECT-21K07780, KAKENHI-PROJECT-21K07855, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Coronary flow quantification estimated by dynamic 320-detector CT angiography: validation by 13N ammonia PET myocardial flow reserve2021
- 著者名/発表者名
 Matsuo Yuka、Nagao Michinobu、Yamamoto Atsushi、Ando Kiyoe、Nakao Risako、Fukushima Kenji、Momose Mitsuru、Sakai Akiko、Sato Kayoko、Sakai Shuji
- 雑誌名
 
 The British Journal of Radiology
 
 巻: 94 号: 1127
- DOI
 10.1259/bjr.20201415
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19K08209, KAKENHI-PROJECT-21K08117
[雑誌論文] Induced pluripotent stem cells established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X‐chromosome inactivation2020
- 著者名/発表者名
  Yamamoto‐Shimojima Keiko、Osawa Mitsujiro、Saito Megumu K.、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 61 号: 2 ページ: 63-67
- DOI
  10.1111/cga.12403
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Analyses of breakpoint-junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing.2020
- 著者名/発表者名
  Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Ondo Y, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] A novel α-spectrin pathogenic variant in trans to α-spectrin LELY causing neonatal jaundice with hemolytic anemia from hereditary pyropoikilocytosis coexisting with Gilbert syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Togawa T, Kanno H, Ogura H, Yamamoto T, Sugiura T, Kouwaki M, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hemat/Onc
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Myocardial Flow Reserve in Coronary Artery Disease with Low Attenuation Plaque: Coronary CTA and 13N-ammonia PET Assessments2020
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Atsushi、Nagao Michinobu、Ando Kiyoe、Nakao Risako、Sakai Akiko、Watanabe Eri、Momose Mitsuru、Sato Kayoko、Fukushima Kenji、Sakai Shuji、Hagiwara Nobuhisa
- 雑誌名
  
  Academic Radiology
  
  巻: - ページ: S17-S24
- DOI
  10.1016/j.acra.2020.11.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07733, KAKENHI-PROJECT-19K08209, KAKENHI-PROJECT-21K08117
[雑誌論文] Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Nishi Eriko、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 139 号: 12 ページ: 1555-1563
- DOI
  10.1007/s00439-020-02196-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy2020
- 著者名/発表者名
  Hirose Shinichi、Tanaka Yasuyoshi、Shibata Mami、Kimura Yuichi、Ishikawa Mitsuru、Higurashi Norimichi、Yamamoto Toshiyuki、Ichise Eisuke、Chiyonobu Tomohiro、Ishii Atsushi
- 雑誌名
  
  Molecular and Cellular Neuroscience
  
  巻: 108 ページ: 103535-103535
- DOI
  10.1016/j.mcn.2020.103535
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17347, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-18K07802, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K15735
[雑誌論文] The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications.2020
- 著者名/発表者名
  Kato T, Inagaki H, Miyai S, Suzuki F, Naru Y, Shinkai Y, Kato A, Kanyama K, Mizuno S, Muramatsu Y, Yamamoto T, Shinya M, Tazaki Y, Hiwatashi S, Ikeda T, Ozaki M, Kurahashi H.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 139(11) 号: 11 ページ: 1417-1427
- DOI
  10.1007/s00439-020-02186-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09790, KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Deletion in the cobalamin synthetase W domain-containing protein 1 gene is associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.2020
- 著者名/発表者名
  Kanda S, Ohmuraya M, Akagawa H, Horita S, Yoshida Y, Kaneko N, Sugawara N, Ishizuka K, Miura K, Harita Y, Yamamoto T, Oka A, Araki K, Furukawa T, Hattori M.
- 雑誌名
  
  J Am Soc Nephrol
  
  巻: 31 号: 1 ページ: 139-147
- DOI
  10.1681/asn.2019040398
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07872, KAKENHI-PROJECT-19K08405, KAKENHI-PROJECT-17K09689, KAKENHI-PROJECT-17K10158, KAKENHI-PROJECT-18K07029, KAKENHI-PROJECT-20K08584, KAKENHI-PROJECT-18K07857
[雑誌論文] Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing2020
- 著者名/発表者名
  Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 9 ページ: 735-741
- DOI
  10.1038/s10038-020-0762-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides?Baraitser syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Cappuccio Gerarda、Telethon Undiagnosed Diseases Program、Sayou Camille、Tanno Pauline Le、Tisserant Emilie、Bruel Ange-Line、Kennani Sara El、,,,,Yamamoto Toshiyuki、et al.
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 22 号: 11 ページ: 1838-1850
- DOI
  10.1038/s41436-020-0898-y
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano‐like pattern2020
- 著者名/発表者名
  Yanagishita Tomoe、Imaizumi Taichi、Yamamoto‐Shimojima Keiko、Yano Tamami、Okamoto Nobuhiko、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 41 号: 12 ページ: 2119-2127
- DOI
  10.1002/humu.24108
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] Coffin‐Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B2020
- 著者名/発表者名
  Fujita Takako、Ihara Yukiko、Hayashi Hitomi、Ishii Atsushi、Ideguchi Hiroshi、Inoue Takahito、Imaizumi Taichi、Yamamoto Toshiyuki、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 60 号: 6 ページ: 189-193
- DOI
  10.1111/cga.12383
- NAID
  50014626632
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Duchenne型筋ジストロフィー患者の母親で認められたモザイク変異と遺伝カウンセリング.2020
- 著者名/発表者名
  村松みゆき, 白井謙太朗, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 山本俊至.
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 52 ページ: 41-44
- NAID
  130007786531
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.2020
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 182 号: 3 ページ: 521-526
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61432
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-16K10041
[雑誌論文] PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia2019
- 著者名/発表者名
  Okumura Akihisa、Shimojima Keiko、Kurahashi Hirokazuら.
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 71 ページ: 1-5
- DOI
  10.1016/j.seizure.2019.05.017
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP12019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Aoki Yusuke、Inoue Ken、Kaname Tadashi、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kato Kohji、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 未定号: 7 ページ: 665-671
- DOI
  10.1038/s10038-019-0600-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.2019
- 著者名/発表者名
  Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 41 号: 5 ページ: 452-455
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.12.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Toshiyuki、Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Kurahashi Hirokazuら,
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 9 ページ: 776-782
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.05.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-19K10613, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.2019
- 著者名/発表者名
  Tomita Y, Chong P-F, Yamamoto T, Akaminea S, Imaizumi T, Kira R.
- 雑誌名
  
  Diagn Interv Imaging.
  
  巻: 100 号: 9 ページ: 529-531
- DOI
  10.1016/j.diii.2019.04.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-19K10613
[雑誌論文] Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction.2019
- 著者名/発表者名
  Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies (Kyoto)
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 10-14
- DOI
  10.1111/cga.12325
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination.2019
- 著者名/発表者名
  Miyamoto S, Nakashima M, Ohashi T, Hiraide T, Kurosawa K, Yamamoto T, Takanashi J, Osaka H, Inoue K, Miyazaki T, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med.
  
  巻: 7 号: 8
- DOI
  10.1002/mgg3.814
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion.2019
- 著者名/発表者名
  Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 47-47
- DOI
  10.1038/s41439-019-0079-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic west syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Imaizumi T, Mogami Y, Okamoto N, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies (Kyoto)
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 193-194
- DOI
  10.1111/cga.12322
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Compound Heterozygous ALDH7A1 Mutation Causes the Hemi-Allelic Expression in a Patient with Pyridoxine-Dependent Epilepsy2019
- 著者名/発表者名
 Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Koike T, Nasu H, Takahashi Y, Akiyama T, Nagata S, Yamamoto T.
- 雑誌名
 
 Tokyo Women's Medical University Journal
 
 巻: 3 号: 0 ページ: 73-77
- DOI
 10.24488/twmuj.2019005
- NAID
 130007770823
- ISSN
 2432-6186
- 年月日
 2019-12-20
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications2019
- 著者名/発表者名
 Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoro T.
- 雑誌名
 
 Intractable & Rare Diseases Research
 
 巻: 8 号: 3 ページ: 198-202
- DOI
 10.5582/irdr.2019.01067
- NAID
 130007709095
- ISSN
 2186-361X, 2186-3644
- 年月日
 2019-08-31
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure.2019
- 著者名/発表者名
  Sato T, Sugiura-Ogasawara M, Ozawa F, Yamamoto T, Kato T, Kurahashi H, Kuroda T, Aoyama N, Kato K, Kobayashi R, Fukuda A, Utsunomiya T, Kuwahara A, Saito H, Takeshita T, Irahara M.
- 雑誌名
  
  Hum Reprod.
  
  巻: 34 号: 12 ページ: 2340-2348
- DOI
  10.1093/humrep/dez229
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K09267, KAKENHI-PROJECT-17K11259
[雑誌論文] Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities.2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 59 号: 5 ページ: 169-173
- DOI
  10.1111/cga.12318
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU2018
- 著者名/発表者名
  Shimada Shino、Oguni Hirokazu、Otani Yui、Nishikawa Aiko、Ito Susumu、Eto Kaoru、Nakazawa Tomoyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Takanashi Jun-ichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 9 ページ: 813-818
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.05.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-16K10329
[雑誌論文] Interstitial deletion within 7q31.1q31.3 in a woman with mild intellectual disability and schizophrenia2018
- 著者名/発表者名
  Akahoshi Keiko、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Neuropsychiatric Disease and Treatment
  
  巻: Volume 14 ページ: 1773-1778
- DOI
  10.2147/ndt.s168469
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders ? leukodystrophy and autism2018
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ueda Yuki、Imai Katsumi、Takahashi Yukitoshi、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 18-18
- DOI
  10.1038/s41439-018-0020-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Nakayama Tojo、Ishii Atsushi、Yoshida Takeshi、Nasu Hirosato、Shimojima Keiko、Yamamoto Toshiyuki、Kure Shigeo、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 176 号: 3 ページ: 657-662
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38596
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Early-Onset Diabetes Mellitus in a Patient With a Chromosome 13q34qter Microdeletion Including IRS2.2018
- 著者名/発表者名
  Babaya N, Noso S, Hiromine Y, Ito H, Taketomo Y, Yamamoto T, Kawabata Y, Ikegami H.
- 雑誌名
  
  J Endocr Soc.
  
  巻: 11 号: 10 ページ: 1207-1213
- DOI
  10.1210/js.2018-00175
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09852, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K08493, KAKENHI-PROJECT-18K08530
[雑誌論文] Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder2018
- 著者名/発表者名
 Imaizumi Taichi、Kumakura Akira、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ondo Yumko
- 雑誌名
 
 Intractable & Rare Diseases Research
 
 巻: 7 号: 4 ページ: 245-250
- DOI
 10.5582/irdr.2018.01117
- NAID
 130007533901
- ISSN
 2186-361X, 2186-3644
- 年月日
 2018-11-30
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA2018
- 著者名/発表者名
  Shimojima Keiko、Okamoto Nobuhiko、Ohmura Kayo、Nagase Hiroaki、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 18007-18007
- DOI
  10.1038/hgv.2018.7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K08918, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Shimada Shino、Hirasawa Kyoko、Takeshita Akiko、Nakatsukasa Hidetsugu、Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 176 号: 12 ページ: 2803-2807
- DOI
  10.1002/ajmg.a.40500
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer2018
- 著者名/発表者名
  Akizawa Yoshika、Yamamoto Toshiyuki、Tamura Kazuo、Kanno Toshiyuki、Takahashi Nobuko、Ohki Takeshi、Omori Teppei、Tokushige Katsutoshi、Yamamoto Masakazu、Saito Kayoko
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 13-13
- DOI
  10.1038/s41439-018-0013-y
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Aspartylglucosaminuria caused by a novel homozygous mutation in the AGA gene was identified by an exome-first approach in a patient from Japan.2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Matsufuji M, Mashima R, Sakai E, Okuyama T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 39(5) 号: 5 ページ: 422-425
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.12.004
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-16K08958, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: literature review and description of an additional patient2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Congenit Anom
  
  巻: in press
- NAID
  130008142363
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631
[雑誌論文] Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presenting with seizures2017
- 著者名/発表者名
  Matsuo M, Yamauchi A, Ito Y, Sakauchi M, Yamamoto T, Okamoto N, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saito K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 39(2) 号: 2 ページ: 177-181
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.08.008
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-15K09631
[雑誌論文] An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment.2017
- 著者名/発表者名
  Shirai K, Higashi Y, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 173(4) 号: 4 ページ: 1124-1127
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38134
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Concurrent occurrence of an inherited 16p13.11 microduplication and a de novo 19p13.3 microdeletion involving MAP2K2 in a patient with developmental delay, distinctive facial features, and lambdoid synostosis.2016
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Ondo Y, Matsufuji M, Sano N, Tsuru H, Oyoshi T, Higa N, Tokimura H, Arita K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet.
  
  巻: 59(11) 号: 11 ページ: 559-563
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2016.10.006
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-15K09631
[雑誌論文] Loss-of-function mutations of STXBP1 in patients with epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Yano T, Ueda Y, Takayama R, Ikeda H, Imai K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 280-284
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.09.004
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Shibata T, Akiyama M, Oka M, Akiyama T, Yoshinaga H, Kobayashi K.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15048-15048
- DOI
  10.1038/hgv.2015.48
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Characteristics of patients with benign partial epilepsy in infancy without PRRT2 mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Sangu N, Shimojima K, Okumura A, Ando T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 118 ページ: 10-13
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2015.09.010
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Kimura N, Mogami Y, Usui D, Takayama R, Ikeda H, Imai K.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15042-15042
- DOI
  10.1038/hgv.2015.42
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A novel TUBB3 mutation in a sporadic patient with asymmetric cortical dysplasia2015
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170A 号: 4 ページ: 1076-1079
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37545
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients2013
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Okamoto N, Hirasawa K, Yoshii K, Tani Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] MECP2 duplication syndrome in both genders.2013
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Okamoto N, Ito M, Arai Y, Momosaki K, Togawa M, Maegaki Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 35(5) 号: 5 ページ: 411-419
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.07.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] A novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism2013
- 著者名/発表者名
  Sangu N, Shimosato T, Inoda H, Shimada S, Shimojima K, Ando T, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Matsuo M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Aso S, Saito K.
- 雑誌名
  
  Mol Cytogenet.
  
  巻: 6(1) 号: 1 ページ: 15-15
- DOI
  10.1186/1755-8166-6-15
- NAID
  120007163712
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] マイクロアレイ染色体検査の臨床応用2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  日小児誌
  
  巻: 116 ページ: 32-39
- NAID
  10030289353
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他1名
- 雑誌名
  
  J Pediatr Genet
  
  巻: 1 ページ: 33-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] マイクロアレイ染色体検査の臨床応用2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  日小児誌
  
  巻: 116 ページ: 32-39
- NAID
  10030289353
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years2012
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他4名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 158A ページ: 220-223
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication2012
- 著者名/発表者名
  Keiko Shimojima
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 57 号: 9 ページ: 580-586
- DOI
  10.1038/jhg.2012.71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591071, KAKENHI-PROJECT-23710082, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease2012
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他24名
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 78 ページ: 803-10
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Spinocerebellar ataxias type 27 derived from a disruption of the fibroblast growth factor 14 gene with mimicking phenotype of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia2012
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他7名
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34 ページ: 230-233
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] iPS細胞の小児神経疾患の病態解析への応用2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他1名
- 雑誌名
  
  脳21
  
  巻: 14 ページ: 218-223
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Tandem configurations of variably duplicated segments of 22q11.2 confirmed by fiber-FISH analysis2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他3名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 810-812
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] アレイCGH法:新技術によるてんかんの遺伝子研究2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他1名
- 雑誌名
  
  Epilepsy
  
  巻: 5 ページ: 47-52
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ62011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他5名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 13-119
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他5名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 215-220
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他1名
- 雑誌名
  
  東京女子医科大学雑誌
  
  巻: 81 ページ: 215-219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Progressive atrophy of the cerebrum in 2 Japanese sisters with microcephaly with simplified gyri and enlarged extra axial space2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他10名
- 雑誌名
  
  Neuropediatrics
  
  巻: 42 ページ: 163-166
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他4名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 2997-3001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 52 ページ: 1591-1597
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] てんかん診療最前線アレイCGH法新技術によるてんかんの遺伝子研究2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 雑誌名
  
  Epilepsy
  
  巻: 5 ページ: 47-52
- NAID
  40018856476
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Refractory neonatal epilepsy with a de novo duplication of chromosome 2q24.2q24.32011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他6名
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 52
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] SCN1B is Not Related to Benign Partial Epilepsy in Infancy or Convulsions with Gastroenteritis2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他5名
- 雑誌名
  
  Neuropediatrics
  
  巻: 42 ページ: 135-137
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他13名
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 117-122
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他9名
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 117-122
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB.2011
- 著者名/発表者名
  Tanaka T, Motoi N, Tsuchihashi Y, Tazawa R, Kaneko C, Nei T, Yamamoto T, Hayashi T, Tagawa T, Nagayasu T, Kuribayashi F, Ariyoshi K, Nakata K, Morimoto K.
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 205-209
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Spondylometphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy. A case report2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他5名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 845-849
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] てんかん診療最前線アレイCGH法新技術によるてんかんの遺伝子研究2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 雑誌名
  
  Epilepsy
  
  巻: 5 ページ: 47-52
- NAID
  40018856476
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Rothlisb erger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T, Datta AN, Miny P, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 117-122
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 雑誌名
  
  東京女子医科大学雑誌
  
  巻: 81 ページ: 215-219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 12 ページ: 1591-1597
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他17名
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 52 ページ: 1835-1842
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] 9q22 Deletion-first familial case2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他7名
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis
  
  巻: 6 ページ: 45-45
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] 疾患形成における標的分子の役割成人発症のGM-CSF受容体commonβ鎖発現異常による先天性肺胞蛋白症症例の分子機序2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他9名
- 雑誌名
  
  分子呼吸器病
  
  巻: 15 ページ: 106-110
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ6.2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Nishizawa T, Matsuo M, Ito M, Imai K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 113-119
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale.2011
- 著者名/発表者名
  Kibe T, Mori Y, Okanishi T, Shimojima K, Yokochi K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 215-220
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Submicroscopic deletion in 7q31 encompassing CADPS2 and TSPAN12 in a child with autism spectrum disorder and PHPV2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他3名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A ページ: 1568-1573
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他6名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 561-556
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] West syndrome associated with mosaic duplication of FOXG1 in a patient with maternal uniparental disomy of chromosome 142011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他7名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 2584-2588
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他2名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 2293-2297
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 43 ページ: 435-442
- NAID
  10030290993
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ62011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto, T., et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 1 ページ: 113-119
- DOI
  10.1002/ajmg.a.33735
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他6名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 732-736
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis.2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Sugiura C, Takahashi H, Ikegami M, Takahashi Y, Ohno K, Matsuo M, Saito K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 89 ページ: 303-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p16.3 : Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathigenesis of developmental delay in Wolf-Hirshhorn syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他8名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1028-1032
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB6.2010
- 著者名/発表者名
  Takatsuki S, Nakamura R, Haga Y, Mitsui K, Hashimoto T, Shimojima K, Saji T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1020-1025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Co-occurrence of Prader-Willi and Sotos syndromes.2010
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Akimaru N, Matsuda K, Suzuki Y, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 2103-2109
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia2010
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Yamamoto T, Kidokoro H, et al
- 雑誌名
  
  Early Hum Dev 86巻
  
  ページ: 665-667
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591306
[雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish.2010
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Shimojima K, LiangJ-S, Fujii H, Maegaki Y, Osawa M, Fujii S, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55 ページ: 155-162
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia.2010
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Yamamoto T, Kidokoro H, Kato T, Kubota T, Shoji H, Sato H, Shimojima K, Shimizu T.
- 雑誌名
  
  Early Hum Dev
  
  巻: 86 ページ: 665-667
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome. Result of Japanese cohort study2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他10名
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 51 ページ: 2449-2452
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia.2010
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Yamamoto T, Kidokoro H, et al.
- 雑誌名
  
  Early Human Development
  
  巻: 86 ページ: 665-667
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591306
[雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Inage E, Suzuki M, Minowa K, Akimoto N, Hisata K, Shoji H, Okumura A, Shimojima K, Shimizu T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 53 ページ: 159-161
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.2010
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Fujii K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Genesis
  
  巻: 48 ページ: 233-243
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他16名
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 32 ページ: 171-179
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Serum levels of CA 15-3, KL-6 and BCA225 are positively correlated with each other in general population.2010
- 著者名/発表者名
  Ri G, Ohno S, Yamamoto T, Ito E, Furutani M, Furutani Y, Umeda Y, Tsukahara T, Hagita N, Matsuoka R.
- 雑誌名
  
  Anticancer Research
  
  巻: 29 ページ: 4239-4242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Co-occurrence of Prader-Willi and Sotos syndromes2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他5名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 2103-2109
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] アレイCGHによるデジタル染色体解析の進歩と臨床応用2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 42 ページ: 138-143
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] アレイCGH法:新技術によるてんかんの遺伝子研究2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子
- 雑誌名
  
  Epilepsy
  
  巻: 42 ページ: 138-143
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy.2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Imai K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 2820-2826
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他8名
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 89 ページ: 303-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他9名
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 53 ページ: 159-161
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] アレイCGH法によるデジタル染色体解析における遺伝カウンセリングの重要性2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  日本遺伝カウンセリング学会雑誌
  
  巻: 31 ページ: 137-141
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他2名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 2820-2826
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications.2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 32 ページ: 171-179
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他8名
- 雑誌名
  
  Early Hum Dev
  
  巻: 86 ページ: 665-667
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他8名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55 ページ: 155-162
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Serum levels of CA15-3, KL-6 and BCA225 are positively correlated with each other in general population2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他9名
- 雑誌名
  
  Anticencer Research
  
  巻: 29 ページ: 4239-4242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications.2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Brain Dev 32
  
  ページ: 171-179
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p 16.3 : Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Izumi K, Okuno H, Maeyama K, Sato S, Yamamoto T, Torii C, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1028-1032
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB62010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他7名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1020-1025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他16名
- 雑誌名
  
  Genesis
  
  巻: 48 ページ: 233-243
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome-Result of Japanese cohort study.2010
- 著者名/発表者名
  Otsuka M, Oguni H, Liang J-S, Ikeda H, Imai K, Hirasawa K, Imai K, Tachikawa E, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 51 ページ: 2449-2452
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Proximal interstitial 1p36 deletion syndrome : the most proximal 3.5-Mb microdeletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3)(p14.1q26.2)2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他3名
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 31 ページ: 629-633
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Nemaline (actin) myopathy with myofibrillar dysgenesis and abnormal ossification.2009
- 著者名/発表者名
  Arai A, Mitsuhashi S, Saito Y, Komaki H, Sakuma H, Nakagawa E, Sugai K, Sasaki M, Yamamoto T., Robertson SP, Nishimura G, Nonaka I, Nishino I
- 雑誌名
  
  Neuromuscular Disorders 19
  
  ページ: 485-488
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] ACTA2 is not a major disease-causing gene for moyamoya disease2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他1名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 54 ページ: 687-688
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay.2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Saito K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 1818-1822
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat).2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Clin Genet 75
  
  ページ: 384-393
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] TULIP1 (RALGAPA1) haploinsufficiency with brain development delay.2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Komoike Y, Tohyama J, Takahashi S, Paez MT, Nakagawa E, Goto Y, Ohno K, Ohtsu M, Oguni H, Osawa M, Higashinakagawa T, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Genomics 94
  
  ページ: 414-422
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion.2009
- 著者名/発表者名
  Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  J Med Genet 46
  
  ページ: 645-647
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retardation and hemivertebrae2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他4名
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 52 ページ: 433-435
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Variations in Clinical Findings of Patients with Identical Tuberous Sclerosis Gene Mutations2009
- 著者名/発表者名
  Sakurai Y, Saito Y, Nanba E, Yamamoto T, Ohno K
- 雑誌名
  
  Yonago Acta Medica 52
  
  ページ: 57-72
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22) t(11 ; 22) syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他6名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 149A ページ: 1722-1726
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] TULIP1(RALGAPA1) haploinsufficiency with brain development delay2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他12名
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 94 ページ: 414-422
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他6名
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 46 ページ: 645-647
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Brainstem disconnection associated with nodular heterotopia and proatlantal arteries2009
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Lee T, Yamamoto T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A 149巻A
  
  ページ: 2479-2483
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591306
[雑誌論文] Nemaline(actin) myopathy with myofibrillar dysgenesis and abnormal ossification2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他12名
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord
  
  巻: 19 ページ: 485-458
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他1名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 149A ページ: 1076-1080
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3(pat)2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他5名
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 75 ページ: 384-393
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH.2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 1076-1080
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Brainstem disconnection associated with nodular heterotopia and proatlantal arteries2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他8名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 149A ページ: 2479-83
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他2名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 149A ページ: 1818-1822
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Proximal interstitial lp36 deletion syndrome : the most proximal 3.5-Mb micro deletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3)(p14.1q26.2).2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Paez MT, Kurosawa K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31
  
  ページ: 629-633
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 149A
  
  ページ: 1076-1080
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retar dation and hemivertebrae.2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Inoue T, Fujii Y, Ohno K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet 52
  
  ページ: 433-435
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S, Kawano Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 1722-1726
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Variations in clinical findings of patients with identical tuberous sclerosis gene mutations2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他4名
- 雑誌名
  
  Yonago Acta Medica
  
  巻: 52 ページ: 57-72
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] ACTA2 is not a major disease-causing gene for moyamoya disease.2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 54
  
  ページ: 687-688
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A de novo intra-chromosomal tandem duplication at 22q13.1q13.31 including the Rubinstein-Taybi region but with no bipolar disorder2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他2名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 149A ページ: 1359-1563
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A de novo intra-chromosomal tandem duplication at 22q13.1q13.31 including the Rubinstein-Taybi region but with no bipolar disorder.2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Tanaka K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 1359-1363
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat)2009
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics 75
  
  ページ: 384-393
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Variations in clinical findings of patients with identical tuberous scleros is gene mutations.2009
- 著者名/発表者名
  Sakurai Y, Saito Y, Nanba E, Yamamoto T, Ohno K
- 雑誌名
  
  Yonago Acta Medica 52
  
  ページ: 57-72
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Parents' decision-making after having a child with an unbalanced chromosomal translocation2008
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Nishikawa T, Yamanaka M, Takada F, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Neurology 6
  
  ページ: 203-208
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.12008
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 146A巻
  
  ページ: 1575-1580
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits2008
- 著者名/発表者名
  Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 146A
  
  ページ: 1158-1165
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits2008
- 著者名/発表者名
  Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 146A巻
  
  ページ: 1158-1165
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.12008
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 146A
  
  ページ: 1575-1580
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1: Mapping of Phenotypical Traits2008
- 著者名/発表者名
  Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation2008
- 著者名/発表者名
  Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Pediatric Neonatology 49
  
  ページ: 213-217
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Novel SLC12A1 (NKCC2) Mutations in Two Families with Bartter Syndrome Type 12008
- 著者名/発表者名
  Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
- 雑誌名
  
  Endcrine Journal 54
  
  ページ: 1003-1007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation2008
- 著者名/発表者名
  Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Pediatric Neonatology 49巻
  
  ページ: 213-217
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] 先天性心疾患2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 雑誌名
  
  ゲノム医学 2巻
  
  ページ: 67-71
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.12008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 雑誌名
  
  ゲノム医学 2
  
  ページ: 67-71
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Novel SLC12A1(NKCC2)Mutations in Two Families with Bartter Syndrome Type 12008
- 著者名/発表者名
  Adachi M, Asakura Y, Sato Y, Tajima T, Nakajima T, Yamamoto T, Fujieda K
- 雑誌名
  
  Endcrine Journal (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.12008
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C(Opitz Trigonocephaly)Syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics 81
  
  ページ: 835-841
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] 軽度発達障害の症状の理解2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  地域リハビリテーション 2
  
  ページ: 576-579
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] GPC3 Mutations in Seven Patients with Simpson-Golabi-Behmel Syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Sakazume S, Okamoto N, Yamamoto T, Kurosawa K, Numabe H, Ohash Yi, Kako Y, Nagai T, Ohashi H
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 143
  
  ページ: 1703-1707
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C (Opitz Trigonocephaly) Syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics 81巻
  
  ページ: 835-841
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion
- 著者名/発表者名
  Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Proximal interstitial 1p36 deletion syndrome : the most proximal 3.5-Mb microdeletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3) (p14.1q26.2)
- 著者名/発表者名
  Shimoiima K, Paez MT, Kurosawa K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Brain and Development (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Fuju K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Genesis (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination.
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Isidor B, Le Caignec C, Kondo A, Sakata S, Ohno K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] 疾患の責任遺伝子に関する研究の進歩
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: (印刷中)
- NAID
  10030801902
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子
- 雑誌名
  
  東京女子医科大学雑誌
  
  巻: (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion
- 著者名/発表者名
  Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] 疾患の責任遺伝子に関する研究の進歩
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: (印刷中)
- NAID
  10030801902
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, and Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Brain and Development (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Vertebral Fusion in a Patient with Supernumerary-der(22)t(11;22) Syndrome
- 著者名/発表者名
  Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S and Kawano Y
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Brain and Development (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p16.3: Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathigenesis of developmental delay in Wolf-Hirshhorn syndrome.
- 著者名/発表者名
  Izumi K, Okuno H, Maeyama K, Sato S, Yamamoto T, Torii C, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish.
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Shimojima K, Liang JS, Fujii H, Maegaki Y, Osawa M, Fujii S, Higashinakagawa T, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Saito K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy A case report.
- 著者名/発表者名
  Kitoh H, Kaneko H, Nishimura G, Kondo M, Yamamoto T, Ishiguro N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他7名
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat)
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] Brainstem disconnection associated with nodular heterotopia and proatlantal arteries.
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Lee T, Shimojima K, Hisada K, Shoji H, Takanashi J, Yamamoto T, Shimizu T, Barkovich JA
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome.
- 著者名/発表者名
  Inage E, Suzuki M, Minowa K, Akimoto N, Hisata K, Shoji H, Okumura A, Shimojima K, Shimizu T, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis.
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Sugiura C, Takahashi H, Ikegami M, Takahashi Y, Ohno K, Matsuo M, Saito K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[雑誌論文] 8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他12名
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] 疾患の責任遺伝子に関する研究の進歩
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: (in press)
- NAID
  10030801902
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[雑誌論文] Vertebral Fusion in a Patient with Supernumerary-der(22)t(11 ; 22) Syndrome
- 著者名/発表者名
  Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S, Kawano Y
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] マイクロアレイ染色体検査結果の解釈について2023
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第７回認定遺伝カウンセラーアドバンスド研修会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[学会発表] Impairment of endothelial function in patients with ischemia with non-obstructive coronary arteries.2023
- 著者名/発表者名
  Akiko Sakai, Kayoko Sato, Risako Nakao, Atsushi Yamamoto, Michinobu Nagao, Junichi Yamaguchi
- 学会等名
  第85回日本循環器学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08117
[学会発表] 巣状分節性糸球体硬化症の小児腎移植患者における臨床病理学的評価に基づく遺伝子解析の検討2022
- 著者名/発表者名
  三浦健一郎、金子直人、橋本多恵子、石塚喜世伸、白井陽子、久野正貴、近本裕子、秋岡祐子、神田祥一郎、張田豊、山本俊至、服部元史
- 学会等名
  第58回日本移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07829
[学会発表] Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome.2022
- 著者名/発表者名
  Miura K, Kaneko N, Hashimoto T, Ishizuka K, Shirai Y, Hisano M, Chikamoto H, Akioka Y, Kanda S, Harita Y, Yamamoto T, Hattori M.
- 学会等名
  19th International Pediatric Nephrology Association Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07829
[学会発表] 13N- ammonia PET for diagnosis and monitoring of microvascular angina.2022
- 著者名/発表者名
  Akiko Sakai, Kayoko Sato, Risako Nakao, Kiyoe Ando, Atsushi Yamamoto, Mitsuru Momose, Michinobu Nagao, Nobuhisa Hagiwara
- 学会等名
  第84回日本循環器学会学術集会 (Synposium)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08117
[学会発表] 【シンポジウム８】「NIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Testing)の現状と今後」2022
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第58回　日本周産期・新生児医学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[学会発表] マイクロアレイ検査とてんかんについて2022
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第13回　北海道小児神経研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[学会発表] アレイCGHの臨床現場での活用2022
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  New Insights of Molecular Genetics on Growth Disorders 2022
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[学会発表] Clinical application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with FSGS.2022
- 著者名/発表者名
  Miura K, Kaneko N, Hashimoto T, Ishizuka K, Shirai Y, Hisano M, Chikamoto H, Akioka Y, Kanda S, Harita Y, Yamamoto T, Hattori M.
- 学会等名
  Transplantation Science Symposium Asian Regional Meeting 2022,
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07829
[学会発表] 【教育講演】出生前診断・着床前診断の現状と課題2022
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[学会発表] 染色体微細構造異常とてんかん症候群2021
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第54回日本てんかん学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[学会発表] 保険診療となるマイクロアレイ染色体検査の小児神経疾患領域での運用2021
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873
[学会発表] 小児神経科医が知っておくべき臨床遺伝学的検査.2020
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第20回常総セミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[学会発表] 小児神経科医が知っておくべきゲノム医療2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第69回日本小児神経学会関東地方会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[学会発表] 着床前染色体異数性診断(PGT-A)に用いる染色体数的異常の診断方法の検討.2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 山本圭子, 恩藤由美子, 青山直樹, 黒田知子, 加藤恵一.
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[学会発表] 神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率.2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 今泉太一, 山本圭子, 柳下友映, 瀬戸俊之, 岡本伸彦.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[学会発表] 4pモノソミー症候群10例における遺伝子型・表現型相関解析2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 山本-下島圭子, 幸脇正典, 鞁嶋有紀, 糸見和也, 百崎謙, 小篠史郎, 岡本伸彦, 横地健治
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[学会発表] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Seto T, Okamoto N.
- 学会等名
  The 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[学会発表] 着床前染色体異数性診断の現状と課題2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803
[学会発表] Neuro-functional analysis using disease-specific iPS cells2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K
- 学会等名
  Bulletin of the Japanese Sciety for Neurochemistry
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631
[学会発表] Genetic basis of benign infantile epilepsy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T
- 学会等名
  International Symposium on Benign Infantile Seizures (ISBIS), The 17th Annual Meeting of Infantile Seizure Society
- 発表場所
  National Center of Sciences Building (Tokyo, Japan)
- 年月日
  2015-09-25
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631
[学会発表] 疾患患者由来iPS細胞の樹立と病態解析：中枢神経障害への応用2012
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2012-05-17
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] エクソーム解析の前にやっておくべきこと2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-25
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] 細胞遺伝学の進歩2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-25
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] 先天性小児神経疾患領域における遺伝医学の進歩2012
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第52回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-07-06
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] CDKL5変異は男児における難治性てんかん脳症にも関連している2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他17名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Schinzel-Giedion症候群の原因遺伝子SETBP1のハプロ不全は非特異的な精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他2名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症の1例2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto, T., et al
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto, T., et al
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] A novel mutation in GPC3 gene in a patient with Simpson-Golabi-Behmel syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他2名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] CDKL5遺伝子異常に伴うてんかんの早期診断の手がかり2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他11名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他8名
- 学会等名
  The 60th Annual Meeting ASHG
- 発表場所
  Washington DC, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他3名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 新規微細欠失症候群の確立; 5q31.3 deletion syndrome2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Xq11.1に位置するARHGEF9遺伝子のnullisomyは精神遅滞・てんかんの原因となる2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他3名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 新規変異を認めたSimpson-Golabi-Behmel Syndromeの一例2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他5名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] CDKL5微小欠損に肺炎球菌感染症を反復したIgG2サブクラス欠損症の1例2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他8名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 14q24.3微細欠失によるEIF2B2のunmasked mutationで発症したVanishing White Metter disease2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他7名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他9名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Schinzel-Giedion症候群の原因遺伝子SETBP1のハプロ不全は非特異的な精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他8名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断基準と疾患分類の作成2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の統合的研究の推進2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] トリオサンプルを用いた先天性疾患のエクソーム解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他8名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] トリオサンプルを用いた先天性疾患のエクソーム解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] 中枢神経病態解析を目指したダウン症候群患者由来iPS細胞の樹立2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他1名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[学会発表] A comprehensive nationwide epidemiological survey for Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他9名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他8名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 5q31.3新規微細欠失症候群2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 学会等名
  第34回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他8名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] MECP2領域微細重複の4例2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他6名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他6名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Skeletal anomalies and severe language disorder with submicroscopic deletion in 12q13 including HOXC cluster2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他2名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] TULIP1(RALGAPA1)haploinsufficiency with brain development delay.2010
- 著者名/発表者名
  K.Shimojima, Y.Komoike, J.Tohyama, S.Takahashi, M.Paez, E.Nakagawa, Y.Goto, K.Ohno, M.Ohtsu, H.Oguni, M.Osawa, T.Higashinakagawa, T.Yamamoto.
- 学会等名
  60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 点頭てんかんを発症したWilliams症候群の2症例2010
- 著者名/発表者名
  向田壮一, 今井克美, 下島圭子, 山本俊至, 池上真理子, 池田浩子, 高山留美子, 最上友紀子, 高橋幸利
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症:難治性疾患克服事業による希少疾患の統合的研究の推進2010
- 著者名/発表者名
  井上健, 岩城明子, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤一, 出口貴美子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] シンポジウム臨床細胞遺伝学領域へのマイクロアレイ技術の導入:わが国の取組みCytogenetic Array解析-結果解釈の重要性2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Failure of spermatogenesis in distal Xp nullisomy might be associated with miss-conjunction of sex chromosomes.2010
- 著者名/発表者名
  Y.Kido, S.Sakazume, K.Obata, N.Murakami, Y.Ooto, K.Shimojima, T.Yamamoto, T.Nagai.
- 学会等名
  60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 軽症胃腸炎に伴うけいれん患者におけるSCN1B遺伝子解析2010
- 著者名/発表者名
  山下進太郎, 山本俊至, 下島圭子, 奥村彰久, 大友義之, 新島新一
- 学会等名
  第44回日本てんかん学会
- 発表場所
  岡山
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Prader-Willi症候群とソトス症候群の合併例2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他4名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他12名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Atypical benign partial epilepsy様のてんかんを呈した8p欠失/重複の2例てんかん責任領域の検討2010
- 著者名/発表者名
  中山東城, 青天目信, 中川栄二, 斎藤義朗, 下島圭子, 山本俊至, 奥村恵子, 藤江弘美, 植松貢, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 染色体検査における事前説明の重要性に関する考察:娘の染色体検査結果の受容が困難であった母親の事例より2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他3名
- 学会等名
  第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] ダウン症候群責任領域のハプロ不全による臨床症状2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 伊藤昌弘, 今井克美
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 複数のde novoゲノムコピー数異常が同時に生じることは稀ではない?2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他3名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] モーニングセミナー先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究2010
- 著者名/発表者名
  井上健, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤一, 山本俊至, 岩城明子
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish.2010
- 著者名/発表者名
  T.Yamamoto, Y.Komoike, K.Shimojima, J-S.Liang, Y.Fujii, Y.Maegaki, M.Osawa, S.Fujii,T.Higashinakagawa.
- 学会等名
  60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] イブニングセミナー、アレイCGH法によるデジタル染色体解析における遺伝カウンセリングの重要性2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Atypical benign partial epilepsy様のてんかんを呈した8p欠失/9p重複の2例:てんかん責任領域の検討2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他12名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 遠山潤, 大津真優, 中川栄二, 後藤雄一, 大野耕策, 小国弘量, 大澤真木子, 山本俊至
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症の1例2010
- 著者名/発表者名
  西村洋子, 豊嶋大作, 戸川雅美, 近藤章子, 前垣義弘, 大野耕策, 山本俊至
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 染色体検査における事前説明の重要性に関する考察G-band法でX染色体構造異常を指摘された女児例の遺伝カウンセリングから2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至, 浦野真理, 齋藤加代子
- 学会等名
  第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] アレイCGH解析で診断に至ったJacobsen症候群の1例2010
- 著者名/発表者名
  高橋郁子, 高橋勉, 澤田賢一, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第33回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] ランチョンセミナーアレイCGH法が臨床遺伝学にもたらしたもの2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Prader-Willi症候群とSotos症候群の合併例2010
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦, 秋丸憲子, 松田圭子, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 17番染色体p13.1領域の微細欠失とゼブラフィッシュによるGABARAP機能解析2010
- 著者名/発表者名
  蒋池勇太, 下島圭子, 梁昭鉱, 藤井裕士, 前垣義弘, 大澤真木子, 藤井早紀子, 東中川徹, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他8名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] MODY原因遺伝子領域における微細ゲノム構造異常の解析2010
- 著者名/発表者名
  滝澤美保, 岩崎直子, 山本俊至, 岩本安彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] MODY(Maturity-Onset Diabetes of the Young)原因遺伝子領域におけるゲノム構造異常の解析2010
- 著者名/発表者名
  滝澤美保, 岩崎直子, 山本俊至, 尾形真規子, 藤巻理沙, 富岡光枝, 岩本安彦
- 学会等名
  第53回日本糖尿病学会年次学術集会
- 発表場所
  岡山
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] CDKL5遺伝子異常を有する乳児早期発症てんかんの検討発作型と脳波について2010
- 著者名/発表者名
  大谷早苗, 今井克美, 高橋宏佳, 高山留美子, 最上友紀子, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 美根潤, 高橋幸利, 下島圭子, 山本俊至, 井上有史
- 学会等名
  第44回日本てんかん学会
- 発表場所
  岡山
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 9q34欠失症候群5例の臨床研究2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他2名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝性筋疾患の網羅的遺伝子変異解析2010
- 著者名/発表者名
  近藤恵理, 山本俊至, 古川徹, 斎藤加代子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 顔貌異常、肝硬変、小脳髄を呈した剖検例2010
- 著者名/発表者名
  神田祥子, 林雅晴, 渥美聡, 田沼直之, 熊田聡子, 山本俊至
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] TULIP1 haploinsufficiency with brain development delay2010
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, 他12名
- 学会等名
  The 60th Annual Meeting ASHG
- 発表場所
  Washington DC, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 9q34欠失症候群5例の臨床研究2010
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦, 山本俊至, 下島圭子
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] ジストロフィン遺伝子を含む6-Mbの欠失を認めたXp21隣接遺伝子症候群の1例2010
- 著者名/発表者名
  渡辺美緒, 椎原隆, 片山綾子, 小牧宏文, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会20101027-20101030
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 点頭てんかんを発症したWilliams症候群の2症例2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他8名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] シンポジウム. Cytogenetic Array-国内の取り組み-. Cytogenetic Array-結果解釈の重要性2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る2010
- 著者名/発表者名
  蒋池勇太, 下島圭子, 藤井克則, 東浩二, 安川久美, 河野陽一, 大澤真木子, 東中川徹, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 6番染色体長腕中間部欠失を認めた3例Prader-Willi like phenotypeの責任領域の検討2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 岡本伸彦, 益山龍雄, 荒井康裕, 山本俊至
- 学会等名
  第33回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] ゲノム構造異常を伴うMODY5に認められた表現型の多様性、またはHeterogeneous phenotype associated with MODY5 caused by a genomic rearrangement.2010
- 著者名/発表者名
  岩崎直子, 滝澤美保, 山本俊至, 斎藤加代子, 尾形真規子, 岩本安彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 複数のde novoゲノムコピー数異常が同時に生じることは稀ではない?2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 木部哲也, 横地健治
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究2010
- 著者名/発表者名
  井上健, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤一, 山本俊至, 岩城明子
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Diamond Blackfan貧血に関する新規の病因候補遺伝子同定2010
- 著者名/発表者名
  菅野仁, 山本俊至, 大賀正一, 立石浩, 濱田貴子, 槍澤大樹, 小倉浩美, 藤井寿一
- 学会等名
  第17回日本遺伝子診療学会大会
- 発表場所
  津
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他9名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] ランチョン;アレイCGH法が臨床遺伝にもたらしたもの2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 17番染色体p13.1領域の微細欠失とゼブラフィッシュによるGABARAP機能解析2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他8名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] TULIP1のハプロ不全は精神発達遅滞とてんかんの原因となり得る2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 蒋池勇太, 遠山潤, Paez MarcoT, 中川栄二, 後藤雄一, 大野耕策, 高橋苑子, 大津真優, 小国弘量, 大澤真木子, 東中川徹, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] アレイCGHによるデジタル染色体解析における遺伝カウンセリングの重要性2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] ダウン症候群責任領域のハプロ不全による臨床症状2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 他3名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Diamond-Blackfan貧血の病因候補遺伝子探索を目的としたアレイCGH2009
- 著者名/発表者名
  菅野仁, 山本俊至, 濱田貴子, 斎藤加代子, 槍澤大樹, 藤井寿一
- 学会等名
  第13回日本遺伝子診療学会大会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2009-07-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 16番染色体短腕モノソミーの同胞例2009
- 著者名/発表者名
  松尾真理, 永田仁郎, 山本俊至, 下島圭子, 斎藤加代子, 大澤真木子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 高密度オリゴアレイCGH法による微細染色体異常診断と遺伝カウンセリング2009
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 斎藤加代子
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2009-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 14番由来のマーカー染色体を持ちWest症候群をきたした14番染色体母性片親性ダイソミーの1例2009
- 著者名/発表者名
  遠山潤, 長崎啓祐, 山本俊至, 斉藤伸治
- 学会等名
  第32回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2009-04-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Wolf-Hirshhorn症候群責任領域の検討2009
- 著者名/発表者名
  奥野博庸, 前山克博, 佐藤清二, 山本俊至, 鳥居千春, 小崎里華, 小崎健次郎
- 学会等名
  第32回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2009-04-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 重症RS ウイルス性肺炎により呼吸不全に至った染色体異常46,XX,del(2)(q23q24.2)を伴う乳児の治療経験[指定発言]2009
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第562回日本小児科学会東京都地方会講話会
- 発表場所
  本郷
- 年月日
  2009-01-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 16歳で確定診断に至った21qモノソミーモザイクの一例2009
- 著者名/発表者名
  松尾真理, 渥美聡, 下島圭子, 小森穂子, 斎藤加代子, 大澤真木子, 山本俊至
- 学会等名
  第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  西宮
- 年月日
  2009-07-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全の全国疫学調査および遺伝子解析研究の推進について2009
- 著者名/発表者名
  井上健, 小坂仁, 黒澤健司, 高梨潤, 山本俊至, 岩城明子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] アレイCGH法で明らかになった家族性ゲノムコピー数変化2009
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 斎藤加代子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] EP300遺伝子領域の重複はRubinstein-Taybi症候群の臨床症状の一部を生じる2009
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
- 学会等名
  第32回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2009-04-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 22番染色体q11.21-q11.23重複による精神発達遅滞とてんかん2009
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 今井克美, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] MODY症例における原因遺伝子領域のgenomic rearrangementの検索2009
- 著者名/発表者名
  滝澤美保, 岩崎直子, 山本俊至, 尾形真規子, 渡辺淳, 鶴見昌史, 浅井邦也, 水野杏一, 岩本安彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] CADPS2ハプロ不全と広汎性発達障害を合併した1例2009
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦, 松田圭子, 秋丸憲子, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 声帯麻痺が主症状の13番染色体長腕部分欠失の一例2009
- 著者名/発表者名
  高野由紀子, 大森意索, 清水光政, 渡邊とよ子, 山本俊至
- 学会等名
  第32回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2009-04-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Microdeletion and triplication around 17p13 including PAFAH1B/LIS1 in three patients with MR and epilepsy.2009
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Sugiura C, Takahashi H, Kubota Y, Takahashi Y, Saito K
- 学会等名
  59th Annual Meeting of American Society of Human genetics
- 発表場所
  Honolulu
- 年月日
  2009-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] Cerebrocostomandibular syndromeの一女児例2009
- 著者名/発表者名
  西恵理子, 山本俊至, 藤巻英彦, 孫田みゆき, 山田恭聖, 水野誠司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 筋緊張低下と精神発達遅滞を認め、アレイCGH法で3q13.2q13.31の1.9-Mbの中間部欠失を認めた1女児例2009
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 斎藤加代子, 山本俊至
- 学会等名
  第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  西宮
- 年月日
  2009-07-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] 多発奇形と精神発達遅滞を伴いアレイCGH法により5q31に5Mbの欠失を認めた女児例2009
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 近藤章子, 坂田晋史, 大野耕策, 山本俊至
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2009-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] アレイCGH法によるデジタル染色体解析の進歩2009
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2009-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334
[学会発表] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV 分布2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子
- 学会等名
  第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 高密度オリゴアレイを利用したPelizaeus-Merzbacher病の効率的な診断システム2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 星野愛, 小沢浩, 久保田雅也, 斉藤加代子, 山本俊至
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アレイCGHにより22q13.1-q13.31の中間部重複を同定しか1男児例2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 小児神経疾患の診断における高密度オリゴアレイの意義2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 遠山潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY52008
- 著者名/発表者名
  岩崎直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
- 学会等名
  第51回日本糖尿病学会年次学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 血清Helicobacter pylori IgG抗体価および血清ペプシノゲン値と内視鏡所見の検討2008
- 著者名/発表者名
  春山浩美, 水野謙治, 岸野真衣子, 小西洋之, 中村真一, 白鳥敬子, 山本俊至
- 学会等名
  第50回日本消化器病学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 : a new patient with 3.2-Mb deletion2008
- 著者名/発表者名
  Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53 回大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイにより1p36の中間部微細欠失を認めた3番染色体逆位の1例2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
- 学会等名
  第31回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array2008
- 著者名/発表者名
  Jao-Shwann Liang, Keiko Shimojima, Koyo Ohno, Chitose Sugiura, Yukiharu Une, Kousaku Ohno, Toshivuki Yamamoto
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイにより1p36 の中間部微細欠失を認めた3 番染色体逆位の1 例2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
- 学会等名
  第31回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher 病の一症例2008
- 著者名/発表者名
  垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第44回日本周産期・新生児医学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-07-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 半年で大脳白質変性の急速な進行をきたしたvanishing white matter diseaseの乳児発症例2008
- 著者名/発表者名
  星野愛, 冨田直, 熊田聡子, 花房由希子, 仁後綾子, 奥村さやか, 栗原栄二, 山本俊至
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 新生児発作の診断の手引きとその受け入れ状況2008
- 著者名/発表者名
  奥村彰久, 新島新一, 山本仁, 山野恒一
- 学会等名
  第44回日本周産期新生児医学会総会
- 発表場所
  横浜(仮称)
- 年月日
  2008-07-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591306
[学会発表] アレイCGH により22q13.1-q13.31 の中間部重複を同定した1 男児例2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher病の-症例2008
- 著者名/発表者名
  垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第44回日本周産期・新生児医学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-07-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46,Y,dup(X)(p21.1p22.1) を呈する一卵性双生児の男児2008
- 著者名/発表者名
  矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至,渡部泰弘, 高橋勉
- 学会等名
  第42回日本てんかん学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 高密度オリゴアレイによる小児神経疾患の診断2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 遠山潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アレイCGH とfiber-FISH 法を用いたゲノム重複メカニズムの解明2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アナログとデジタルによるゲノム構造解析 : アレイCGH とfiber-FISH 法の融合2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 多彩な症状を示した16p11.2 微細欠失の母子例2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 高密度オリゴアレイ ; 先天異常への臨床応用(シンポジウム)2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH法を用いたPelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 : a new patient with 3.2-Mb deletion2008
- 著者名/発表者名
  Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1 遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY52008
- 著者名/発表者名
  岩〓直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
- 学会等名
  第51回日本糖尿病学会年次学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 7番染色体長腕同一腕内ダブル欠失新しい欠失メカニズム?2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-04-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Wolf-Hirshhorn症候群患者家族会におけるアンケート調査2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 多彩な症状を示した16p11.2微細欠失の母子例2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH 法を用いたPelizaeus-Merzbacher 病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV分布2008
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子
- 学会等名
  第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46, Y, dup(X)(p21.1p22.1)を呈する一卵性双生児の男児2008
- 著者名/発表者名
  矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至, 渡部泰弘, 高橋勉
- 学会等名
  第42回日本てんかん学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Williams症候群のトータルケア-当院における包括的遺伝子医療プロジェクト2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 古谷道子, 山本俊至, 古谷喜幸, 竹内大二, 稲井慶, 中西敏雄, 松岡瑠美子
- 学会等名
  第44回日本小児循環器学会総会・学術集会
- 発表場所
  郡山
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アナログとデジタルによるゲノム構造解析 : アレイCGHとfiber-FISH法の融合2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アレイCGHとfiber-FISH法を用いたゲノム重複メカニズムの解明2008
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array2008
- 著者名/発表者名
  Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Whole gene deletion mutation of the HNF-1 gene in Japanese patients with MODY2008
- 著者名/発表者名
  Iwasaki N, Yamamoto T, Watanabe J, Ogata M, Takizawa M, Iwamoto Y
- 学会等名
  44th Annual Meeting of the EASD European Association for the Study of Diabetes
- 発表場所
  Rome, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイによる小児神経疾患患者におけるゲノムコピー数異常の解析2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 染色体転座切断点解析によるOpitz三角頭蓋症候群の原因同定と病態解析2007
- 著者名/発表者名
  要匡, 柳久美子, 知念安紹, 蒔田芳男, 前原博樹, 岡本伸彦, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Opitz JM, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アレイCGH で確定した7番染色体部分欠失(q21→q22)の1例2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 奥村彰久
- 学会等名
  第49回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイによる小児神経疾患の診断2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Critical region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome analyzed by CGH-array2007
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Yamamoto T
- 学会等名
  3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  Tokyo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Candidate gene analyses for moyamoya disease2007
- 著者名/発表者名
  Marco T Paez, Masaki Shintani, Keiko Shimojima, Hidenori Sugano, Toshiyuki Yamamoto
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至, 遠山潤
- 学会等名
  第1回てんかん学会関東甲信越地方会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-05-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイによるPelizaeus-Merzbacher病の遺伝子診断2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
- 学会等名
  第31回遺伝カウンセリング学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイによる小児神経疾患の診断2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイにてPTCH遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin症候群と診断された1例2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
- 学会等名
  第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至, 遠山潤
- 学会等名
  第1回てんかん学会関東甲信越地方会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイにてPTCH遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin症候群と診断された1例2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイによるPelizaeus-Merzbacher 病の遺伝子診断2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
- 学会等名
  第31回遺伝カウンセリング学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Single nucleotide polymorphisms of TIMP2 gene in Japanese patients with moyamoya disease2007
- 著者名/発表者名
  Marco T Paez, Toshiyuki Yamamoto
- 学会等名
  第49回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例2007
- 著者名/発表者名
  新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, Marco T Paez, 山本俊至, 遠山潤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Comprehensive molecular investigation for moyamoya disease2007
- 著者名/発表者名
  Marco Paez, Masaki Shintani, Keiko Shimojima, Hidenori Sugano, Toshiyuki Yamamoto
- 学会等名
  3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22 領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
- 学会等名
  第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGHアレイ法による9p欠失症候群男児例における欠失範囲の同定と三角頭蓋の原因遺伝子座の究明2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アレイCGH法による先天性心疾患のゲノム構造の解析2007
- 著者名/発表者名
  浅川修一, 村山裕治, 山本俊至, 古谷喜幸, 松岡瑠美子, 清水信義
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] 大動脈弁上狭窄患者におけるelastin遺伝子解析の意義2007
- 著者名/発表者名
  Tran Yenha, 新井正一, 古谷喜幸, 城尾邦隆, 山本俊至, 松岡瑠美子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Critical region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome analyzed by CGH-array2007
- 著者名/発表者名
  Keiko Shimojima, Toshiyuki Yamamoto
- 学会等名
  3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例2007
- 著者名/発表者名
  新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, MarcoT Paez, 山本俊至, 遠山潤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] C症候群の原因解析2007
- 著者名/発表者名
  柳久美子, 要匡, 知念安紹, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 前原博樹, 久保田義顕, 尾池雄一, 山本俊至, 黒澤健司, 福嶋義光, Axel Bohring, John Opitz M, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] CGH アレイ法による9p 欠失症候群男児例における欠失範囲の同定と三角頭蓋の原因遺伝子座の究明2007
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] アレイCGHで確定した7番染色体部分欠失(q21→q22)の1例2007
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 奥村彰久
- 学会等名
  第49回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[学会発表] Polymorphisms analysis of endoglin gene in patients with moyamoya disease2007
- 著者名/発表者名
  Marco T paez, 下島圭子, 新谷正樹, 山本俊至, 菅野秀宣
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591225
[]

1. 三浦健一郎 (70408483)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 4件
2. 難波栄二 (40237631)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
3. 下島圭子 (30578935)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 14件
4. 奥村彰久 (60303624)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
5. 早川昌弘 (40343206)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 中山東城 (40613302)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 呉繁夫 (10205221)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 廣瀬伸一 (60248515)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 竹下研三 (90037375)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 前岡幸憲 (30273890)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 赤星進二郎 (90231810)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 鈴木義之 (90010389)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 前川真治 (70314606)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 汐田まどか (00252867)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 服部元史 (50192274)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
16. 栗原秀剛 (80311976)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 佐藤加代子 (20246482)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
18. 安藤太郎 (30894802)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 江口誠 (60852150)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 江原寛昭

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 長尾充展

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
22. 馬場谷成

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 能宗伸輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 川畑由美子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 廣峰義久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 倉橋宏和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
27. 要匡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
28. 柳久美子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
29. 井上健

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 鶴崎美徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 柴田磨己

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
32. 加藤武馬

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 宮井俊輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 前垣義弘

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
35. 池上博司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
36. 石井敦士

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
37. 高梨潤一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山本 俊至 yamamoto toshiyuki

研究課題

研究成果

共同研究者

WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

トランスポゾンと核内高次構造から解き明かす複雑な染色体構造異常の発生メカニズム研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

染色体微細構造異常による神経発達障害の成因解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

シナプス機能不全による発達障害の病態解明と治療戦略の検討研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

疾患患者由来ｉＰＳ細胞の神経系分化誘導による中枢神経発達障害の病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

中枢神経細胞ネットワーク形成に関わるゲノム構成とトランスクリプトームの網羅的解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天異常の発症における大規模ゲノムコピー数多型の関連について研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ゲノム刷り込み現象のスクリーニングによるモヤモヤ病原因遺伝子の単離研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

山本俊至 yamamoto toshiyuki

[図書] てんかんの原因-2イオンチャネル異常, 小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編)2008

[図書] アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明編)Allagile症候群2008