坂本修 SAKAMOTO Osamu

研究者番号	20333809
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所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2011年度 – 2015年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 2012年度: 東北大学, 大学病院, 講師 2007年度: 東北大学, 病院, 講師 2005年度 – 2006年度: 東北大学, 病院・助手 2004年度 – 2006年度: 東北大学, 病院, 助手 2004年度: 東北大学, 大学病院, 助手 2002年度 – 2003年度: 東北大学, 医学部附属病院, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小児科学研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者メチルマロン酸血症 / cobalamin / methylmalonic acidemia / コバラミン / てんかん / アミノ酸代謝異常症 / 分岐鎖アミノ酸 / 新生児マススクリーニング / 自閉症 / 分岐鎖アミノ酸・ … もっと見る / MMAB / MMAA / メチルマロニルCoAムターゼ / アデノシルコバラミン / ビタミンB12 / 先天代謝異常 / 遺伝子変異 / ビオチン / プロピオニルCoAカルボキシラーゼ / PCCB / PCCA / プロピオン酸血症 … もっと見る研究代表者以外 NICCD / SLC25A13 / neonatal intrahepatic cholestasis / Newborn screening / citrullinemia / citrin / 新生児肝内胆汁うっ滞 / 新生児スクリーニング / シトルリン血症 / シトリン / 低炭水化物食 / CTLN2 / ガラクトース血症 / シトリン欠損症 / OTC欠損症 / iPS細胞 / OTC 欠損症 / iPS 細胞 / 遺伝子修復隠す

アミノ酸補充療法が適応になる自閉症・てんかん症候群のスクリーニング・診断系の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  坂本修
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症由来iPS細胞の相同組換えによる遺伝子修復
- 研究代表者
  
  土屋滋
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
発症前メチルマロン酸血症の遺伝子スクリーニングおよび良性亜型の原因遺伝子単離研究代表者
- 研究代表者
  
  坂本修
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
シトリン欠損症の早期診断と発症予防法の開発
- 研究代表者
  
  大浦敏博
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の病因遺伝子の単離および変異解析研究代表者
- 研究代表者
  
  坂本修
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
シトリン欠損症の臨症像の解明-発症予防・治療法の開発に向けて-
- 研究代表者
  
  大浦敏博
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
プロピオン酸血症の病因遺伝子変異の解析およびビオチンに対する反応性の検討研究代表者
- 研究代表者
  
  坂本修
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学

すべて 2015 2014 2013 2012 2007 2006 2004

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] タンデムマスによる新生児マススクリーニングで発見されたコバラミン代謝異常症C型(CblC)の一例2015
- 著者名/発表者名
  坂本修、市野井那津子、呉繁夫
- 雑誌名
  
  日本マススクリーニング学会誌
  
  巻: 25 ページ: 83-87
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] Phenotypic Variability and Newly Identified Mutations of the <i>IVD </i>Gene in Japanese Patients with Isovaleric Acidemia2015
- 著者名/発表者名
  Sakamoto O, Arai-Ichinoi N, Mitsubuchi H, Chinen Y, Haruna H, Maruyama H, Sugawara H, Kure S.
- 雑誌名
  
  The Tohoku Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 236 号: 2 ページ: 103-106
- DOI
  10.1620/tjem.236.103
- NAID
  130005072136
- ISSN
  0040-8727, 1349-3329
- 言語
  英語
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] シトリン欠損による新生児肝内うっ滞症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD)の診断と治療2015
- 著者名/発表者名
  大浦敏博、坂本修
- 雑誌名
  
  日本マススクリーニング学会誌
  
  巻: 25 ページ: 11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] Successful treatment of cardiac failure due to cardiomyopathy in propionic acidemia by cardiac resynchronization therapy and hemodialysis in a young adult.2014
- 著者名/発表者名
  Kimura M, Wakayama　Y, Sakamoto　O, Kawano　K, Ohura　T, Kure　S.
- 雑誌名
  
  Open Journal of Pediatrics
  
  巻: 4 号: 01 ページ: 79-83
- DOI
  10.4236/ojped.2014.41011
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] Early replacement therapy in a first Japanese case with autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with a novel point mutation2014
- 著者名/発表者名
  Hiroki Sato, Mitsugu Uematsu, Wakaba Endo, Tojo Nakayam, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Osamu Sakamoto, Haruo Shintaku, Shigeo Kure
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 36 号: 3 ページ: 268-271
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.04.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] Clinical characteristics and mutation analysis of propionic acidemia in Thailand2014
- 著者名/発表者名
  Vatanavicharn N, Liammongkolkul S, Sakamoto O, Kamolsilp M, Sathienkijkanchai A, Wasant P.
- 雑誌名
  
  World Journal of Pediatrics
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 64-68
- DOI
  10.1007/s12519-014-0454-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] Reduction in Glutamine/Glutamate Levels in the Cerebral Cortex after Adrenocorticotropic Hormone Therapy in Patients with West Syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Munakata M, Togashi N, Sakamoto O, Haginoya K, Kobayashi Y, Onuma A, Iinuma K, Kure S.
- 雑誌名
  
  The Tohoku Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 232 号: 4 ページ: 277-283
- DOI
  10.1620/tjem.232.277
- NAID
  130004460120
- ISSN
  0040-8727, 1349-3329
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] Effect of a blackout in pediatric patients with home medical devices during the 2011 eastern Japan earthquake2013
- 著者名/発表者名
  Nakayama T, Tanaka S, Uematsu M, Kikuchi A, Hino-Fukuyo N, Morimoto T, Sakamoto O, Tsuchiya S, Kure S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: (In press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659511
[雑誌論文] Interstitial lung disease in two brothers with novel compound heterozygous ABCA3 mutations2013
- 著者名/発表者名
  Kitazawa H, Moriya K, Niizuma H, Kawano K, Saito-Nanjo Y, Uchiyama T, Rikiishi T, Sasahara Y, Sakamoto O, Setoguchi Y, Kure S
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr
  
  巻: 172(7) 号: 7 ページ: 953-7
- DOI
  10.1007/s00431-013-1977-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791147, KAKENHI-PROJECT-25461532, KAKENHI-PROJECT-25860836
[雑誌論文] Novel c.2216T > C (p.I739T) Mutation in Exon 13 and c.1481T > A (p.L494X) Mutation in Exon 8 of MUT Gene in a Female with Methylmalonic Acidemia.2013
- 著者名/発表者名
  Imataka G, Sakamoto O, Yamanouchi H, Yoshihara S, Omura-Hasegawa Y, Tajima G, Arisaka O
- 雑誌名
  
  Cell Biochem Biophys
  
  巻: 67(1) 号: 1 ページ: 185-7
- DOI
  10.1007/s12013-013-9532-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25282221, KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] Successful cord blood transplantation with reduced-intensity conditioning for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy at advanced and early stages2012
- 著者名/発表者名
  Niizuma H, Uematsu M, Sakamoto O, Uchiyama T, Horino S, Onuma M, Matsuhashi T, Rikiishi T, Sasahara Y, Minegishi M, Tsuchiya S.
- 雑誌名
  
  Pediatr Transplant
  
  巻: 16(2) 号: 2
- DOI
  10.1111/j.1399-3046.2011.01539.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591150, KAKENHI-PROJECT-23659511, KAKENHI-PROJECT-23791147
[雑誌論文] Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methylmalonic acidemia.2007
- 著者名/発表者名
  Sakamoto O, et. a1.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 52
  
  ページ: 48-55
- NAID
  10018515094
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591137
[雑誌論文] Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methvlmalonic acidemia.2007
- 著者名/発表者名
  Sakamoto O, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 52
  
  ページ: 48-55
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591137
[雑誌論文] Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese Patients with methylmalonic acidemia2007
- 著者名/発表者名
  Sakamoto O, et. al.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 48-55
- NAID
  10018515094
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591137
[雑誌論文] NICCD-シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症-2007
- 著者名/発表者名
  坂本修、大浦敏博
- 雑誌名
  
  周産期医学 37
  
  ページ: 1346-1349
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591138
[雑誌論文] Renal transplantation in a 14-year-old girl with vitamin B12-responsive cblA-type methylmalonic acidaemia.2006
- 著者名/発表者名
  Coman D, Huang J, McTaggart S, Sakamoto O, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 21
  
  ページ: 270-273
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16790565
[雑誌論文] Mutation analysis of the MMAA and MMAB genes in Japanese patients with vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia2004
- 著者名/発表者名
  Yang X, Sakamoto O et al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 82
  
  ページ: 329-333
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16790565
[学会発表] タンデムマスによる新生児マススクリーニングで発見されたコバラミン代謝異常症C型(CblC)の一例2015
- 著者名/発表者名
  坂本修、市野井那津子、呉繁夫
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪（大阪国際会議場）
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461532

1. 呉繁夫 (10205221)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 2件
2. 大浦敏博 (10176828)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 3件
3. 土屋滋 (30124605)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
4. 内山徹 (10436107)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 植松貢 (90400316)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 小林圭子 (70108869)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 根東義明 (00221250)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 山口清次 (60144044)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 小沼正栄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 峯岸正好

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 小林朋子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 山内秀雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

坂本 修 SAKAMOTO Osamu

研究課題

研究成果

共同研究者

アミノ酸補充療法が適応になる自閉症・てんかん症候群のスクリーニング・診断系の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症由来iPS細胞の相同組換えによる遺伝子修復

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

発症前メチルマロン酸血症の遺伝子スクリーニングおよび良性亜型の原因遺伝子単離研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

シトリン欠損症の早期診断と発症予防法の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の病因遺伝子の単離および変異解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

シトリン欠損症の臨症像の解明-発症予防・治療法の開発に向けて-

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

プロピオン酸血症の病因遺伝子変異の解析およびビオチンに対する反応性の検討研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] タンデムマスによる新生児マススクリーニングで発見されたコバラミン代謝異常症C型(CblC)の一例2015

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Phenotypic Variability and Newly Identified Mutations of the <i>IVD </i>Gene in Japanese Patients with Isovaleric Acidemia2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

ISSN

言語

データソース

[雑誌論文] シトリン欠損による新生児肝内うっ滞症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD)の診断と治療2015

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Successful treatment of cardiac failure due to cardiomyopathy in propionic acidemia by cardiac resynchronization therapy and hemodialysis in a young adult.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Early replacement therapy in a first Japanese case with autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with a novel point mutation2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical characteristics and mutation analysis of propionic acidemia in Thailand2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Reduction in Glutamine/Glutamate Levels in the Cerebral Cortex after Adrenocorticotropic Hormone Therapy in Patients with West Syndrome2014

著者名/発表者名

雑誌名

坂本修 SAKAMOTO Osamu