水野誠司 Mizuno Seiji

研究者番号	20393150
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 客員研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2019年度 – 2020年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 非常勤研究員 2018年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 非常勤研究員 2012年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 研究員 2008年度 – 2010年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 小児内科, 研究員
審査区分/研究分野	研究代表者以外小区分46010:神経科学一般関連 / 小児科学 / 胎児・新生児医学
キーワード	研究代表者以外神経幹細胞 / 発達障がい / 神経分化 / 15q11-13 / iPS細胞 / Marf1 / iPS 細胞 / 16p13.11 / sMarf1 / 神経新生 … もっと見る / Sandhoff病 / ノックインマウス / 精神遅滞 / 遺伝子改変マウス / 重度精神遅滞 / 疾患モデルマウス / SLC19A3 / PLEKHA5 / 病因遺伝子 / 重度知的障害 / 小児神経学 / 潜在性異常 / 奇形症候群 / アレイCGH法 / 染色体異常 / 先天異常隠す

１６ｐ１３微小重複関連、新規ＲＮＡ結合蛋白Ｍａｒｆ１による神経新生制御機構の解明
- 研究代表者
  
  藤谷昌司
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分46010:神経科学一般関連
- 研究機関
  島根大学
疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索
- 研究代表者
  
  蒔田芳男
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  旭川医科大学

すべて 2012 2011 2010 2009 2008

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, InTech-Open Access Publisher2012
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 出版者
  Rijeka, Croatia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A 号: 1 ページ: 97-102
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34373
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-24590185
[雑誌論文] Clinical and genomic characterization of sibling with a distal duplication of chromosome 9q [9q34.1-qter].2011
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Fukushi D, Kimura R, Yamada K, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 9 ページ: 2274-2280
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.2011
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 56(2)
  
  ページ: 110-24
- NAID
  10030657707
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet, A
  
  巻: 152A ページ: 3057-3057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;ql2) translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am JMed Genet A
  
  巻: 152A 号: 12 ページ: 3057-3057
- DOI
  10.1002/ajmg.a.33174
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation.2008
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Mizuno S, Migita O, Okuyama T, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A. 146A(16)
  
  ページ: 2145-51
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 異数性が見られる未知の知的障害の細胞遺伝学的解析.2012
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 木村礼子, 山田憲一郎, 福原弥生, 内木美紗子, 石原尚子, 水野誠司, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  (財)染色体学会
- 発表場所
  旭川
- 年月日
  2012-10-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福原弥生, 水野誠司, 内木美沙子, 木村礼子, 山田裕一, 中西圭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012
- 著者名/発表者名
  Mizuno S
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Nuremberg Convention Center Ost (Nuremberg, Germany)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Naiki M, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Niirnberg, Germany
- 年月日
  2012-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat一Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y4, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群におけるZEB2遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 西恵理子, 石原尚子, 今高城治, 鈴木由香, 鮫島希代子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 平木洋子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の耳介形態2011
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 西恵理子, 村松友佳子, 若松延昭
- 学会等名
  日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-07-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 9q32欠失の2例-ゲシュタルトで認識可能な症候群の可能性2010
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 西恵理子, 村松友佳子, 谷合弘子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  YamadaY, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Ectodermal dysplasia, vertebral anomaly, Hirschsprung disease, growth and mental retardation : a clinical report of a boy with BRESEK syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Oshiro M, Seishima M, Okamoto N, Makita Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Ectodermal dysplasia, vertebral anomaly, Hirschsprung disease, growth and mental retardation : a clinical report of a boy with BRESEK syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Oshiro M, Seishima M, Okamoto N, Makita Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- 年月日
  2010-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延超
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 西恵理子, 谷合弘子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優, 水野誠司
- 学会等名
  日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析2009
- 著者名/発表者名
  林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞の原因遺伝子の候補であるCASKの解析2009
- 著者名/発表者名
  林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発2009
- 著者名/発表者名
  蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う2症例の報告2009
- 著者名/発表者名
  岡本奈那、林深、黒澤健司、水野誠司、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、森山啓司、稲澤譲治
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索2008
- 著者名/発表者名
  蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索2008
- 著者名/発表者名
  蒔田芳男、藤枝憲二、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301

1. 蒔田芳男 (20271778)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 8件
2. 岡本伸彦 (30416242)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
3. 羽田明 (00244541)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 8件
4. 稲澤譲治 (30193551)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 8件
5. 若松延昭 (60274198)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 23件
6. 山田裕一 (70191343)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 19件
7. 山田憲一郎 (30291173)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 19件
8. 藤谷昌司 (40376372)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 斎藤潤 (90535486)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

水野 誠司 Mizuno Seiji

研究課題

研究成果

共同研究者

１６ｐ１３微小重複関連、新規ＲＮＡ結合蛋白Ｍａｒｆ１による神経新生制御機構の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, InTech-Open Access Publisher2012

著者名/発表者名

出版者

データソース

[雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.2012

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical and genomic characterization of sibling with a distal duplication of chromosome 9q [9q34.1-qter].2011

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.2011

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;ql2) translocation in a patient with mental retardation.2010

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation.2008

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[学会発表] 異数性が見られる未知の知的障害の細胞遺伝学的解析.2012

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析2012

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012

著者名/発表者名

学会等名

水野誠司 Mizuno Seiji