鞁嶋有紀 Kawashima Yuki

… 別表記

園山有紀 SONOYAMA Yuki

研究者番号	20403412
その他のID
外部サイト
所属 (現在)	2025年度: 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 准教授 2014年度 – 2019年度: 鳥取大学, 医学部, 講師 2010年度 – 2011年度: 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 2007年度: 鳥取大, 医学部, 助手 2006年度: 鳥取大, 医学部附属病院 2006年度: 鳥取大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分59030:体育および身体教育学関連研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者 GH-IGFシグナル / 成長障害 / 小児科学 / 小児内分泌学 / 遺伝性成長障害 / 判定プログラム / 成長曲線 / 内分泌学 / 遺伝子 / GH-IGF系経路 … もっと見る / IGF1R / 次世代シークエンス / 病態解明 / 遺伝子解析 / GH-IGF系経路関連蛋白 / 遺伝子異常 … もっと見る研究代表者以外胎内発育遅延 / IGF-I不応症 / インスリン様成長因子 / 低身長 / IGF insensitivity / Type 1 IGF receptor / short stature / IUGR / insulin-like growth factor / I型IGF受容体 / 1型IGF受容体 / 遺伝子変異 / 偽性副甲状腺機能低下症 / IL-6 / Castleman病 / 小胞体関連分解 / IGF-I / SGA性低身長 / 成長ホルモン不応症 / IGF-I受容体異常症 / インスリン受容体異常症 / インスリン受容体 / IGF受容体 / 小児内分泌学隠す

簡便な新しい成長曲線異常判定プログラムで行う包括的健康管理の取り組み研究代表者
- 研究代表者
  
  鞁嶋有紀
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分59030:体育および身体教育学関連
- 研究機関
  島根大学
新たな成長障害―GH-IGFシグナル蛋白遺伝子異常症の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  鞁嶋有紀
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
成長障害の病態解明―新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  鞁嶋有紀
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
インスリン様成長因子－Ⅰの転写因子と結合蛋白の異常による成長ホルモン不応症の解明
- 研究代表者
  
  神崎晋
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
成長におけるIGF-I作用の新たな役割: ALSおよびIGF-I受容体の機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  鞁嶋有紀
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
IGF-I受容体異常症の解明:新規変異遺伝子の探索と機能解析および表現型の検討
- 研究代表者
  
  神崎晋
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
胎内発育と成長におけるIGF受容体の役割:子宮内発育不全性低身長の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  鞁嶋有紀
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学
IGF-I不応症の新展開:変異IGF受容体遺伝子の機能解析と表現型の検討
- 研究代表者
  
  神崎晋
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  鳥取大学

すべて 2019 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] IGF2 Mutations2019
- 著者名/発表者名
  Masunaga Yohei、Inoue Takanobu、Yamoto Kaori、Fujisawa Yasuko、Sato Yasuhiro、Kawashima-Sonoyama Yuki、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Ohata Yasuhisa、Namba Noriyuki、Suzumura Hiroshi、Kuribayashi Ryota、Yamaguchi Yu、Yoshihashi Hiroshi、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 105 号: 1 ページ: 116-125
- DOI
  10.1210/clinem/dgz034
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-17K10078, KAKENHI-PROJECT-18K15708
[雑誌論文] Increased IRS2 mRNA Expression in SGA Neonates: PCR Analysis of Insulin/IGF Signaling in Cord Blood2017
- 著者名/発表者名
  Fujimoto M, Sonoyama YK, Fukushima K, Imamoto A, Miyahara F, Miyahara N, Nishimura R, Yamada Y, Miura M, Adachi K, Nanba E, Hanaki K, Kanzaki S.
- 雑誌名
  
  J Endocr Soc
  
  巻: 1 号: 12 ページ: 1408-1416
- DOI
  10.1210/js.2017-00294
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09989, KAKENHI-PROJECT-17K10078
[雑誌論文] 11ヵ月の男児に発症した乳瘤の1例2015
- 著者名/発表者名
  宮原直樹, 鞁嶋有紀, 藤本正伸, 西村玲, 花木啓一, 神崎晋
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 56 ページ: 211-215
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[雑誌論文] A rare <i>CYP 21</i> mutation (p.E431K) induced deactivation of CYP 21A2 and resulted in congenital adrenal hyperplasia2015
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Usui T, Fujimoto M, Miyahara N, Nishimura R, Hanaki K, Kanzaki S
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 62 号: 1 ページ: 101-106
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ14-0437
- NAID
  130004699222
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512, KAKENHI-PROJECT-25461551
[雑誌論文] Heterozygous nonsense mutations near the C terminal region of IGF1R in two patients with small-for-gestational-age-related short stature2015
- 著者名/発表者名
  Masanobu Fujimoto, Yuki Kawashima Sonoyama, Naoki Hamajima, Takashi Hamajima, Yumiko Kumura, Naoki Miyahara, Rei Nishimura Kaori Adachi, Eiji Nanba, Keiichi Hanaki, Susumu Kanzaki
- 雑誌名
  
  Clinical Endocrinology
  
  巻: 印刷中（掲載予定）
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461546
[雑誌論文] Clinical overview of nephrogenic diabetes insipidus based on a nationwide survey in Japan2014
- 著者名/発表者名
  Fujimoto M, Okada S, Kawashima Y, Nishimura R, Miyahara N, Kawaba Y, Hanaki K, Nanba E, Kondo Y, Igarashi T, Kanzaki S
- 雑誌名
  
  Yonago Acta Medica
  
  巻: 57 ページ: 85-91
- NAID
  120005463512
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[雑誌論文] Familial short stature is associated with a novel dominant-negative heterozygous insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R) mutation2014
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Hakuno F, Okada SI, Hotsubo T, Kinoshita T, Fujimoto M, Nishimura R, Fukushima T, Hanaki K, Takahashi SI, Kanzaki S
- 雑誌名
  
  Clinical Endocrinology (Oxf)
  
  巻: Epub ahead of print 号: 2 ページ: 1-3
- DOI
  10.1111/cen.12317
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512, KAKENHI-PROJECT-24790928, KAKENHI-PROJECT-25461551
[雑誌論文] 小児における負荷試験とは?2013
- 著者名/発表者名
  藤本正伸　　鞁嶋有紀　　花木啓一　神崎　晋
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 45 ページ: 780-783
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[雑誌論文] Leprechaunism (Donohue syndrome): a case bearing novel compound heterozygous mutations in the insulin receptor gene.2013
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 60 ページ: 107-112
- NAID
  10031156729
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[雑誌論文] Familial short stature with IGF-I receptor gene anomaly2012
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Takahashi S, Kanzaki S
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 59(Review) ページ: 179-185
- NAID
  10030748947
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[雑誌論文] Familial short stature with IGF-I receptor gene anomaly [Review]2012
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Takahashi S, Kanzaki S
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 59 号: 3 ページ: 179-185
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ11-0258
- NAID
  130004443791
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[雑誌論文] Novel missense mutation in the IGF-I receptor L2 domain results in intrauterine and postnatal growth retardation2012
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Higaki K, Fukushima T, et al
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol(Oxf)
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[雑誌論文] Familial short stature with IGF-I receptor gene anomaly.2012
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 59 ページ: 179-185
- NAID
  10030748947
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[雑誌論文] Novel missense mutation in the IGF-I receptor L2 domain results in intrauterine and postnatal growth retardation2012
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Higaki K, Fukushima T, Hakuno F, Nagaishi JI, Hanaki K, Nanba E, Takahashi SI, Kanzaki S
- 雑誌名
  
  Clin.Endocrinol.
  
  巻: (in press) 号: 2 ページ: 246-54
- DOI
  10.1111/j.1365-2265.2012.04357.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21580345, KAKENHI-PROJECT-21591324, KAKENHI-PROJECT-22591128, KAKENHI-PROJECT-22780249, KAKENHI-PROJECT-24591512, KAKENHI-PROJECT-24790928
[雑誌論文] Familial short stature with IGF-I receptor gene anomaly[Review]2012
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Takahashi S, Kanzaki S
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 59巻ページ: 179-185
- NAID
  130004443791
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[雑誌論文] SGAで出生した低身長児からみつかる遺伝子異常-最近までのIGF1受容体遺伝子異常症の進歩-2012
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 65巻ページ: 977-983
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[雑誌論文] 奇形症候群と低身長Prader-Willi症候群とNoonan症候群を中心に2010
- 著者名/発表者名
  花木啓一, 宮原直樹, 西村玲, 鞁嶋有紀, 長石純一, 神崎晋
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 42(4) ページ: 587-591
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[雑誌論文] IGF-I/IGF-I受容体異常による低身長2009
- 著者名/発表者名
  神崎晋, 鞁嶋有紀, 西村玲, 長石純一, 花木啓一
- 雑誌名
  
  実験医学
  
  巻: 27(19) ページ: 3165-3171
- NAID
  10019499834
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[学会発表] IRS1遺伝子変異（p.Ser685_Ser686del）は、IGF作用のみに影響を与え、成長障害を引き起こす2019
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀　伯野史彦　妹尾慎太郎　山口由起子　西村玲　花木啓一　高橋伸一郎　神﨑晋
- 学会等名
  第53回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10078
[学会発表] IGFALS遺伝子及びIRS1遺伝子異常が同定されたSGA性低身長の一家系:新たな成長障害の解明2016
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 学会等名
  第５０回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京国際フォーラム(東京都千代田区）
- 年月日
  2016-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461546
[学会発表] A nonsense mutation at the carboxyl terminal region of IGF1R (p.Q1220X) leads to reduction in IGF-1R protein level, and results in SGA short stature2013
- 著者名/発表者名
  Masanobu Fujimoto, Yuki Kawashima, Naoki Hamajima, Rei Nishimura, Keiichi Hanaki and Susumu Kanzaki
- 学会等名
  The Endocrine Society's 95th Annual meeting & Expo
- 発表場所
  Moscone Center (San Francisco, USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[学会発表] A novel nonsense mutation at carboxyl terminal region of IGF-1R (p.Q1220X) causes reduction of the IGF-1R protein, and results in SGA short stature2013
- 著者名/発表者名
  Masanobu Fujimoto; Yuki Kawashima; Naoki Hamajima; Rei Nishimura; Keiichi Hanaki; Susumu Kanzaki
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology
- 発表場所
  Milano Congressi (Milan, Italy)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[学会発表] Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency derived from novel compound heterozygous mutations (IVS2-13 A/ C>G and p.E431K)2013
- 著者名/発表者名
  Yuki Kawashima; Yoshiki Okayama; Masanobu Fujimoto; Naoki Miyahara; Rei Nishimura; Keiichi Hanaki; Takeshi Usui; Susumu Kanzaki
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology
- 発表場所
  Milano Congressi (Milan, Italy)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[学会発表] IGF-I受容体遺伝子に新規変異を認めたSGA性低身長の1例2012
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 学会等名
  第85回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場(名古屋)
- 年月日
  2012-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[学会発表] IGF-I受容体遺伝子に新規変異を認めたSGA性低身長の１例2012
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 学会等名
  第85回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場（名古屋）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[学会発表] IGF-I受容体遺伝子に新規変異を認めたSGA性低身長の1例2012
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 学会等名
  第85回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- 年月日
  2012-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[学会発表] A novel mutation (p.D1105E) of IGF1R detected in a family of short stature has dominant negative effect to IGF1R, not to IR2012
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y
- 学会等名
  Sixth International Congress of the GRS and the IGF Society
- 発表場所
  The Gasteig (Munich, Germany)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[学会発表] IGF-I受容体遺伝子異常症の成長パターン-成長ホルモン投与例・未投与例の検討2011
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 発表場所
  大宮ソニックシティ(埼玉)
- 年月日
  2011-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[学会発表] IGF-I受容体遺伝子異常症の成長パターン-成長ホルモン投与例・末投与例の検討2011
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ(埼玉)
- 年月日
  2011-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790982
[学会発表] Mutated IGF-I Receptor(D1105E)Extinguish Autophosphorylation : A Family of Short Stature Born intrauterine Growth Retardation Bearing a Novel Missense Mutation of the IGF I Receptor2010
- 著者名/発表者名
  Yuki Kawashima
- 学会等名
  The Endocrine Society's 92nd Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego Convention Center (San Diego, USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[学会発表] Mutated IGF-I Receptor(D1105E) extinguish autophosphory-lation : A family of short stature born intrauterine growth retardation bearing a novel missense mutation of the IGF I receptor2010
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y
- 学会等名
  The Endocrine Society's 92nd Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego Convention Center(San Diego, USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[学会発表] IGF-I受容体自己リン酸化障害によりSGA性低身長を呈したIGF-I受容体遺伝子異常症の1家族2010
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪市中央公会堂(大阪)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[学会発表] SGA short stature with IGF-I receptor mutation2010
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y
- 学会等名
  14^<th> International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  京都国際会議場(京都)
- 年月日
  2010-03-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[学会発表] IGF-I受容体内在化低下によりSGA性低身長を呈したIGF-I受容体遺伝子異常症のI家系2010
- 著者名/発表者名
  鞁嶋有紀
- 学会等名
  第113回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  盛岡市民文化ホール(盛岡)
- 年月日
  2010-04-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[学会発表] SGA short stature with IGF-I receptor mutation2010
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y
- 学会等名
  14th Inter-national Congress of Endocrinology
- 発表場所
  京都国際会議場(京都)
- 年月日
  2010-03-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591324
[学会発表] Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency Derived from Novel Compound Heterozygous Mutations (IVS2-13 A/C>G and p.E431K)
- 著者名/発表者名
  Kawashima Y, Okayama Y, Fujimoto F, Miyahara N, Nishimura R, Hanaki K, Usui T, Kanzaki S
- 学会等名
  The Endocrine Society's 96th Annual Meeting & Expo
- 発表場所
  McCormick Place (Chicago), USA
- 年月日
  2014-06-21 – 2014-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[学会発表] SGA Short Stature Bearing with a Novel Nonsense Mutation (p.W1219X) in the IGF1R Gene
- 著者名/発表者名
  Fujimoto M, Kawashima Y, Hamajima T, Okayama Y, Miyahara M, Nishimura R, Hanaki K, Kanzaki S
- 学会等名
  The Endocrine Society's 96th Annual Meeting & Expo
- 発表場所
  McCormick Place (Chicago), USA
- 年月日
  2014-06-21 – 2014-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512
[学会発表] Three Novel Heterozygous Mutations Were Found in Exon 1 and Intron 1 of GNAS Gene in Patients with Pseudohypoparathyroidism Type 1a
- 著者名/発表者名
  Nishimura R, Usui T, Okayama Y, Fujimoto M, Miyahara M, Kawashima Y, Hanaki k, Kanzaki S
- 学会等名
  The Endocrine Society's 96th Annual Meeting & Expo
- 発表場所
  McCormick Place (Chicago), USA
- 年月日
  2014-06-21 – 2014-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591512

1. 神崎晋 (90224873)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 14件
2. 花木啓一 (20238041)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 13件
3. 長田郁夫 (50252846)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
4. 岡田晋一 (50343281)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
5. 長石純一 (90346354)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
6. 村上潤 (90362889)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 難波栄二 (40237631)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 足立香織 (50609237)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 高橋伸一郎 (00197146)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 伯野史彦 (30282700)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
11. 外谷昭洋 (20616180)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 藤本正伸

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
13. 長谷川亜紀子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 森貞直哉

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

鞁嶋 有紀 Kawashima Yuki

園山 有紀 SONOYAMA Yuki

研究課題

研究成果

共同研究者

簡便な新しい成長曲線異常判定プログラムで行う包括的健康管理の取り組み研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

新たな成長障害―GH-IGFシグナル蛋白遺伝子異常症の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

成長障害の病態解明―新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

インスリン様成長因子－Ⅰの転写因子と結合蛋白の異常による成長ホルモン不応症の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

成長におけるIGF-I作用の新たな役割: ALSおよびIGF-I受容体の機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

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IGF-I受容体異常症の解明:新規変異遺伝子の探索と機能解析および表現型の検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

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胎内発育と成長におけるIGF受容体の役割:子宮内発育不全性低身長の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

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研究機関

IGF-I不応症の新展開:変異IGF受容体遺伝子の機能解析と表現型の検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

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[雑誌論文] IGF2 Mutations2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Increased IRS2 mRNA Expression in SGA Neonates: PCR Analysis of Insulin/IGF Signaling in Cord Blood2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 11ヵ月の男児に発症した乳瘤の1例2015

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] A rare <i>CYP 21</i> mutation (p.E431K) induced deactivation of CYP 21A2 and resulted in congenital adrenal hyperplasia2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

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データソース

[雑誌論文] Heterozygous nonsense mutations near the C terminal region of IGF1R in two patients with small-for-gestational-age-related short stature2015

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Clinical overview of nephrogenic diabetes insipidus based on a nationwide survey in Japan2014

鞁嶋有紀 Kawashima Yuki

園山有紀 SONOYAMA Yuki