右田王介 MIGITA Ohsuke

研究者番号	20425721
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 聖マリアンナ医科大学, 医学部, 教授 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, (非)研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2014年度 – 2016年度: 聖マリアンナ医科大学, 医学部, 講師 2013年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究員 2008年度: 国立成育医療センター(研究所), 生殖・細胞医療研究部, 共同研究員 2008年度: 国立成育医療センター(研究所), 生殖・細胞医療研究部, 共同研究員(医師) 2007年度: 国立成育医療センター(研究所), 生殖医療研究部, 共同研究員 2006年度: 国立成育医療センター(研究所), 生殖医療研究部, 共同研究員(医師)
審査区分/研究分野	研究代表者人類遺伝学 / 小児科学
キーワード	研究代表者臨床遺伝 / 遺伝医療 / 次世代シーケンサー / マイクロアレイ / ゲノム / 遺伝医学 / 遺伝子検査・診断 / 臨床検査 / 先天代謝異常 / 遺伝学 / 再生医学 / 先天異常学 / 遺伝

大規模ゲノム解析による染色体構造異常解析研究代表者
- 研究代表者
  
  右田王介
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  聖マリアンナ医科大学
   独立行政法人国立成育医療研究センター
先天性代謝異常の遺伝子検査システムの開発研究代表者
- 研究代表者
  
  右田王介
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2008
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)

すべて 2017 2016 2015 2014 2013 2009 2008 2007 2006 2005 その他

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] エピジェネティクスと病気2013
- 著者名/発表者名
  右田王介　秦健一郎　ほか
- 総ページ数
  288
- 出版者
  メディカルドゥ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[雑誌論文] 胆道閉鎖症の遺伝因子の解析　エクソーム解析による遺伝要因の探索2017
- 著者名/発表者名
  右田王介, 松井陽, 松原洋一, 秦健一郎
- 雑誌名
  
  日本小児外科学会雑誌
  
  巻: 53 ページ: 155-155
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[雑誌論文] Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.2016
- 著者名/発表者名
  Higasa K, Miyake N, Yoshimura J, Okamura K, Niihori T, Saitsu H, Doi K, Shimizu M, Nakabayashi K, Aoki Y, Tsurusaki Y, Morishita S, Kawaguchi T, Migita O, Nakayama K, Nakashima M, Mitsui J, Narahara M, Hayashi K, Funayama R, Yamaguchi D, Ishiura H, Ko WY, Hata K, Nagashima T, Yamada R, Matsubara Y, Umezawa A, et al.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 ページ: 547-553
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[雑誌論文] Cytogenetic analysis of spontaneously discharged products of conception by array-based comparative genomic hybridization.2016
- 著者名/発表者名
  Ozawa N, Sago H, Matsuoka K, Maruyama T, Migita O, Aizu Y, Inazawa J
- 雑誌名
  
  SpringerPlus.
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 874-874
- DOI
  10.1186/s40064-016-2594-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05474, KAKENHI-PROJECT-15K15610, KAKENHI-PROJECT-25860258, KAKENHI-PROJECT-16K11110
[雑誌論文] Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.2016
- 著者名/発表者名
  Higasa K, Miyake N, Yoshimura J, Okamura K, Niihori T, Saitsu H, Doi K, Shimizu M, Nakabayashi K, Aoki Y, Tsurusaki Y, Morishita S, Kawaguchi T, Migita O, (中略), Matsumoto N, Matsuda F.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: advance online publication 号: 6 ページ: 547-553
- DOI
  10.1038/jhg.2016.12
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-26293059, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-15KK0293
[雑誌論文] Novel Nonsense Mutation in the NLRP7 Gene Associated with Recurrent Hydatidiform Mole.2015
- 著者名/発表者名
  Ito Y, Maehara K, Kaneki E, Matsuoka K, Sugahara N, Miyata T, Kamura H, Yamaguchi Y, Kono A, Nakabayashi K, Migita O, Higashimoto K, Soejima H, Okamoto A, Nakamura H, Kimura T, Wake N, Taniguchi T, Hata K.
- 雑誌名
  
  Gynecol Obstet Invest
  
  巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 1-6
- DOI
  10.1159/000441780
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258, KAKENHI-PROJECT-24592494, KAKENHI-PROJECT-26670169, KAKENHI-PROJECT-16K11086, KAKENHI-PROJECT-16K11087, KAKENHI-PROJECT-16K11120
[雑誌論文] Compilation of copy number variants identified in phenotypically normal and parous Japanese women2014
- 著者名/発表者名
  Migita O, Maehara K, Kamura H, Miyakoshi K, Tanaka M, Morokuma S, Fukushima K, Shimamoto T, Saito S, Sago H, Nishihama K, Abe K, Nakabayashi K, Umezawa A, Okamura K, Hata K
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet.
  
  巻: 59 号: 6 ページ: 326-331
- DOI
  10.1038/jhg.2014.27
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23770273, KAKENHI-PROJECT-24592494, KAKENHI-PROJECT-25860258, KAKENHI-PROJECT-26670717
[雑誌論文] 次世代シーケンサーとは2014
- 著者名/発表者名
  右田王介，中林一彦，秦健一郎
- 雑誌名
  
  周産期医学
  
  巻: 44 ページ: 173-177
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[雑誌論文] 成育医療領域における大規模遺伝子解析2013
- 著者名/発表者名
  右田王介, 秦健一郎
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 254 ページ: 375-380
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[雑誌論文] Two distinctive classic genetic syndromes, 22q11.2 deletion yndrome and Angelman syndrome, occurring within the same family2009
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Migita O, Takahashi T, Kosaki K
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 149A(4)
  
  ページ: 702-705
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[雑誌論文] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potentialcandidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation2008
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Mizuno S, Migita O, Okuyama T, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 146A(16)
  
  ページ: 2145-2151
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[雑誌論文] Monozygotic twins of Smith-Magenis syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Okuyama T, Tanaka T, Migita O, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 143
  
  ページ: 768-789
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[雑誌論文] 染色体・遺伝子異常症・染色体の数の異常2007
- 著者名/発表者名
  右田王介、奥山虎之
- 雑誌名
  
  Medical Technology 35
  
  ページ: 1121-1125
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[雑誌論文] 染色体・遺伝子異常症・染色体の数の異常2007
- 著者名/発表者名
  右田王介、奥山虎之
- 雑誌名
  
  Medical Technology 35
  
  ページ: 1121-1125
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[雑誌論文] Monozygotic twins of Smith-Magenis syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Okuyama T, Tanaka T, Migita O, Kosaki K
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 143
  
  ページ: 768-789
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[雑誌論文] 下垂体発生異常2006
- 著者名/発表者名
  右田王介, 梅澤明弘
- 雑誌名
  
  日本臨床, 別冊新領域別症候群 No.1
  
  ページ: 206-211
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[雑誌論文] Determination of structure and transcriptional regulation of CYSLTR1 and an association study with asthma and rhinitis2006
- 著者名/発表者名
  Zhang J, Migita O, Koga M, Shibasaki M, Arinami T, Noguchi E
- 雑誌名
  
  Pediatr Allergy Immunol 17(4)
  
  ページ: 242-9
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] Investigation of Novel Genetic Candidates Causing Recurrent Abortions i n Japanese Women Using Whole ! Genome Single Nucleotide Polymorphism Arrays2017
- 著者名/発表者名
  Sato T, Migita O, Hata H, Okamoto A, Hata K.
- 学会等名
  69th Annual Congress of the Japan Society of Obstetrics and Gynecology
- 発表場所
  リーガロイヤルホテル広島（広島県・広島市）
- 年月日
  2017-04-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 早発卵巣不全症例における染色体異常例の頻度と不妊治療成績に関する後方視的検討2016
- 著者名/発表者名
  高橋　由妃,右田　王介,西島　千絵,吉岡　伸人,高江　正道,河村　和弘,鈴木　直
- 学会等名
  第2回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
- 発表場所
  メルパルク京都（京都府・京都市）
- 年月日
  2016-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] Whole exome sequencing of twins for Biliary Atresia2016
- 著者名/発表者名
  O. Migita, A. Matsui, H. Yamamoto, K. Hata
- 学会等名
  the 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center （京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] Whole exome sequencing of twins for Biliary Atresia2016
- 著者名/発表者名
  Migita O, Matsui A, Yamamoto H, Matsubara Y, Hata K.
- 学会等名
  ICHG 2016 [the 13th International Congress of Human Genetics]
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府・京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] X-chromosome mutations and deletions in a female with premature ovarian insufficiency2016
- 著者名/発表者名
  Migita O, Shimabashi N, Igarashi S, Suzuki N, Hata K.
- 学会等名
  ASHG 2016 [American Society of Human Genetics]
- 発表場所
  Vancouver, Canada
- 年月日
  2016-10-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] Trisomy 14 mosaicism: the case with congenital heart disease2015
- 著者名/発表者名
  右田王介、漆山大知、水野将徳、小林久志、攪上詩織、升森智香子、伊東祐順、曽根田瞬、水主川純、麻生健太郎、北東功、秦健一郎、黒木良和、山本仁
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] Exome sequencing to detect rare variants associated with biliary atresia2015
- 著者名/発表者名
  O.Migita, A. Matsui, H. Yamamoto, Y. Matsubara, K. Hata
- 学会等名
  American society of human genetics
- 発表場所
  Baltimore Convention Center （米国メリーランド州）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] ポンペ病スクリーニング;日本人特有の遺伝子多型の影響2008
- 著者名/発表者名
  小田絵里、田中藤樹、右田王介、岡田美智代、小須賀基通、小崎里華、大澤真木子、奥山虎之
- 学会等名
  第50回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] ムコリピドーシスII型(I-cell病)の出生前診断2008
- 著者名/発表者名
  岡田美智代、小田絵里、三原喜美恵、右田王介、田中藤樹、小須賀基通、小崎里華、左合治彦、奥山虎之
- 学会等名
  第13 回日本ライソゾーム病研究会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] 小児期の肝疾患における診断・治療の現状と未来小児期の胆汁うっ滞における新知見2008
- 著者名/発表者名
  須磨崎亮、右田王介
- 学会等名
  第111回日本小児科学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] 妊娠中期後期の羊水採取による胎児遺伝子検査の検討2008
- 著者名/発表者名
  右田王介, 他
- 学会等名
  妊娠中期後期の羊水採取による胎児遺伝子検査の検討
- 発表場所
  長崎県
- 年月日
  2008-02-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] PCR法を基本とした分析技術による周産期異常の遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  右田王介, 小澤伸晃,李紅蓮,柿島裕樹,小田絵里,田中藤樹,小須賀基通,林聡,左合治彦, 小崎里華, 奥山虎之
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] メチルマロン酸血症のタンデム・マススクリーニング陽性例2007
- 著者名/発表者名
  右田王介, 他
- 学会等名
  第6回日本小児科学会茨城地方会
- 発表場所
  茨城県
- 年月日
  2007-06-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] ムコ多糖症の遺伝子検査とその臨床的意義2007
- 著者名/発表者名
  右田王介, 岡田美智代, 田中藤樹, 三原喜美恵, 小崎里華, 奥山虎之
- 学会等名
  第110回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  第110回日本小児科学会学術集会
- 年月日
  2007-04-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] 糖原病Ib型に対する肝移植と遺伝カウンセリング2007
- 著者名/発表者名
  田中藤樹、右田王介, 他
- 学会等名
  第49回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  山形県
- 年月日
  2007-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] 遺伝カウンセラーによる周産期遺伝カウンセリング2007
- 著者名/発表者名
  三原喜美恵、右田王介, 他
- 学会等名
  遺伝カウンセラーによる周産期遺伝カウンセリング
- 発表場所
  三重県
- 年月日
  2007-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] アルグルコシダーゼαを用いた成人型ポンペ病の治療例2007
- 著者名/発表者名
  小田絵里、田中藤樹、右田王介, 他
- 学会等名
  第49回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  山形県
- 年月日
  2007-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] 国立成育医療センターにおける胎児遺伝子診断2007
- 著者名/発表者名
  右田王介, 三原喜美恵, 岡田美智代, 田中藤樹, 小崎里華, 林聡, 左合治彦, 小澤伸晃, 久保隆彦, 北川道弘, 奥山虎之
- 学会等名
  第10回胎児遺伝子診断研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-02-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] トリソミー9モザイクの3症例2007
- 著者名/発表者名
  高橋宏典、右田王介, 他
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  東京都
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] ムコ多糖症の遺伝子検査とその臨床的意義2007
- 著者名/発表者名
  右田王介, 岡田美智代, 田中藤樹, 三原喜美恵, 小崎里華, 奥山虎之
- 学会等名
  第110回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] 国立成育医療センターで実施した出生前遺伝子診断.2007
- 著者名/発表者名
  右田王介, 他
- 学会等名
  第31回遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京都
- 年月日
  2007-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の出生前診断2006
- 著者名/発表者名
  右田王介, 田中藤樹, 福原康之, 岡田美智代, 小崎里華, 奥山虎之, 網塚貴介, 安保亘, 長尾雅悦
- 学会等名
  第109回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  金沢
- 年月日
  2006-04-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] Enzyme Replacement Therapy for Hurler Syndrome2006
- 著者名/発表者名
  Migita O, Tanaka T, Kosaki R, Fukuhara Y, Okuyama T
- 学会等名
  the 9th Annual MPS Society Scientific Symposium
- 発表場所
  Lido, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] A 1Mb DELETION INVOLVING IDURONATE-2-SULFATASE GENE OF A PATIENT WITH HUNTER SYNDROME (MPSII)2006
- 著者名/発表者名
  Migita O, Hayashi S, Okada M, Tanaka T, Kosaki R, Niida K, Inazawa J, Okuyama T
- 学会等名
  The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Makuhari, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] ムコ多糖症の遺伝子診断とその臨床的意義について2005
- 著者名/発表者名
  岡田美智代,福原康之,右田王介,田中藤樹, 柿島裕樹,小崎里華,奥山虎之
- 学会等名
  第11回日本ライソゾーム病研究会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790752
[学会発表] 網羅的一塩基多型解析による原因不明流産の遺伝学的解析
- 著者名/発表者名
  秦ひろか，右田王介，中林一彦，嘉村浩美，森崇英，田中守，秦健一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 胎児発育異常症例の網羅的ゲノム・エピゲノム解析
- 著者名/発表者名
  佐々木かりん，右田王介，中林一彦，東元健，前田寿幸，橋本和法，松井英雄，副島英伸，高田史男，秦健一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] Copy number variants identified in Japanese women.
- 著者名/発表者名
  O. Migita, K. Maehara, K. Nakabayashi, K. Okamura, K. Hata
- 学会等名
  the 64th annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, CA, USA
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 正常二倍体だが反復する胞状奇胎に観察される母由来アレルのDNAメチル化異常とNLRP7遺伝子変異
- 著者名/発表者名
  伊藤由紀，前原佳代子，兼城英輔，宮田知子，増田彩子，右田王介，岡本愛光，中村仁美，木村正，和氣徳夫，谷口武，秦健一郎
- 学会等名
  日本産婦人科学会　第66回学術講演会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 網羅的一塩基多型情報を利用した原因不明流産絨毛の染色体微細構造異常解析
- 著者名/発表者名
  秦ひろか，右田王介，吉岡伸人，森崇英，鈴木直，田中守，秦健一郎
- 学会等名
  日本産婦人科学会　第66回学術講演会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 日本人正常分娩集団に観察される遺伝的多様性
- 著者名/発表者名
  右田王介，岡村浩司，前原佳代子，嘉村浩美，中林一彦，秦健一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 日本人正常分娩妊婦集団の遺伝的特徴
- 著者名/発表者名
  右田王介、前原佳代子、嶋本富博、諸隈誠一、福嶋恒太郎、和氣徳夫、宮越敬、田中守、齋藤滋、左合治彦、秦健一郎
- 学会等名
  第66回日本産科婦人科学会学術講演会
- 発表場所
  東京, 千代田区, 東京国際フォーラム
- 年月日
  2014-04-18 – 2014-04-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 複数ゲノム領域にDNAメチル化異常を認める胎児発育異常症例の遺伝学的病態背景の探索
- 著者名/発表者名
  佐々木かりん，高田史男，右田王介，橋本和法，松井英雄，秦健一郎
- 学会等名
  日本産婦人科学会　第66回学術講演会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] 日本人正常分娩妊婦集団の遺伝的特徴～標準データとしての有用性と注意点～
- 著者名/発表者名
  右田王介，前原佳代子，嶋本富博，諸隈誠一，福嶋恒太郎，和氣徳夫，宮越敬，田中守，齋藤滋，左合治彦，秦健一郎
- 学会等名
  日本産婦人科学会　第66回学術講演会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258
[学会発表] NGSを利用した周産期疾患の解析
- 著者名/発表者名
  右田王介
- 学会等名
  NGS現場の会　第3回研究会
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258

1. 岡村浩司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 丸山哲夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

右田 王介 MIGITA Ohsuke

研究課題

研究成果

共同研究者

大規模ゲノム解析による染色体構造異常解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性代謝異常の遺伝子検査システムの開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] エピジェネティクスと病気2013

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] 胆道閉鎖症の遺伝因子の解析 エクソーム解析による遺伝要因の探索2017

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.2016

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Cytogenetic analysis of spontaneously discharged products of conception by array-based comparative genomic hybridization.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel Nonsense Mutation in the NLRP7 Gene Associated with Recurrent Hydatidiform Mole.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Compilation of copy number variants identified in phenotypically normal and parous Japanese women2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 次世代シーケンサーとは2014

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 成育医療領域における大規模遺伝子解析2013

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Two distinctive classic genetic syndromes, 22q11.2 deletion yndrome and Angelman syndrome, occurring within the same family2009

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potentialcandidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation2008

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Monozygotic twins of Smith-Magenis syndrome2007

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 染色体・遺伝子異常症・染色体の数の異常2007

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 染色体・遺伝子異常症 ・染色体の数の異常2007

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Monozygotic twins of Smith-Magenis syndrome2007

著者名/発表者名

雑誌名

右田王介 MIGITA Ohsuke

[雑誌論文] 胆道閉鎖症の遺伝因子の解析　エクソーム解析による遺伝要因の探索2017

[雑誌論文] 染色体・遺伝子異常症・染色体の数の異常2007

[学会発表] 早発卵巣不全症例における染色体異常例の頻度と不妊治療成績に関する後方視的検討2016

[学会発表] 小児期の肝疾患における診断・治療の現状と未来小児期の胆汁うっ滞における新知見2008