中村和幸 Nakamura Kazuyuki

研究者番号	20436215
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 山形大学, 医学部, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2014年度 – 2023年度: 山形大学, 医学部, 助教 2013年度 – 2014年度: 山形大学, 医学部, 医員 2011年度: 鳥取大学, 医学部, 助教 2007年度 – 2011年度: 山形大学, 医学部, 医員
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学研究代表者以外小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者全エクソン解析 / てんかん性脳症 / てんかん / ゲノム / 脳・神経 / 脳形成異常症 / HECW2 / 急性脳症 / 知的障害 / 小児神経疾患 / 脳形成異常 / 小児神経学 / 遺伝子 … もっと見る研究代表者以外 … もっと見る大田原症候群 / 次世代シーケンサー / 遺伝子解析 / 遺伝子 / てんかん / 介在ニューロン / ウエスト症候群 / 深層学習 / エクソーム解析 / RNA-Seq / RT-PCR / ゲノム / 小児神経 / 人工知能 / SpliceAI / スプライス異常 / エクソーム / 診断法 / 生殖細胞 / 突然変異 / デジタルＰＣＲ / モザイク / 遺伝子変異 / de novo変異 / de novo / 遺伝相談 / デジタルPCR / モザイク変異 / 全エクソーム解析 / イオンチャネル / SCN8A / SCN2A / KCNQ2 / ARX / 分子シャペロン / ポリアラニン / ARX遺伝子 / ポリアラニン病 / ARX 遺伝子 / 年齢依存性てんかん性脳症 / 小児神経学隠す

人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  昭和大学
てんかん性脳症に対する全エクソン解析を用いた早期診断システムの構築と治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  中村和幸
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
低頻度モザイク変異検出技術を用いた生殖細胞モザイク変異の推定診断法開発
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  昭和大学
全エクソン解析によるてんかん性脳症の表現型に関与する遺伝学的修飾因子の検討研究代表者
- 研究代表者
  
  中村和幸
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
ＨＲＭ法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明と分子シャペロン療法開発
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
小児脳疾患における介在ニューロンの病態解明
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学

すべて 2023 2020 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2008 2007 その他

すべて雑誌論文学会発表その他

[雑誌論文] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Miyamoto Sachiko、Nakamura Kazuyuki、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Annals of Human Genetics
  
  巻: - 号: 4 ページ: 196-202
- DOI
  10.1111/ahg.12507
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
[雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Hinokuma N, Nakashima M, Asai H, Nakamura K, Itai T, Miyatake S, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia Open
  
  巻: 5 号: 3 ページ: 442-450
- DOI
  10.1002/epi4.12417
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities2020
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 106 号: 1 ページ: 13-25
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.11.011
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-19H03774, KAKENHI-PROJECT-18H02378, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K22401
[雑誌論文] 新たなDCX遺伝子ミスセンス変異を認めた滑脳症の男児例2017
- 著者名/発表者名
  渡邊あさみ，徳田桐子，楠目和代，福田光成，中村和幸，加藤光広，石井榮一
- 雑誌名
  
  愛媛医学
  
  巻: 36(3) ページ: 167-170
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19626
[雑誌論文] Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia2016
- 著者名/発表者名
  Makrythanasis P, Kato M, Zaki MS, Saitsu H, Nakamura K, Santoni FA, Miyatake S, Nakashima M, Issa MY, Guipponi M, Letourneau A, Logan CV, Roberts N, Parry DA, Johnson CA, Matsumoto N, Hamamy H, Sheridan E, Kinoshita T, Antonarakis SE, Murakami Y.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 98 号: 4 ページ: 615-626
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.02.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16K19626
[雑誌論文] 特集けいれん性疾患の最新の治療 Ⅲ.最近の進歩原因遺伝子の解明から新しい治療薬の開発へ．2015
- 著者名/発表者名
  中村和幸，加藤光広
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 2 ページ: 253-258
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[雑誌論文] Primary Microcephaly With Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM2015
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Inui T, Kanemura Y, Okamoto N, Saitoh S, Yamasaki M, Tsunoda T, Kosaki K, Tanaka S, Kato M
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol
  
  巻: 52 号: 5 ページ: e7-e8
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2015.01.019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[雑誌論文] 年齢依存性てんかん性脳症2014
- 著者名/発表者名
  中村和幸，加藤光広
- 雑誌名
  
  こどもケア
  
  巻: 9 ページ: 7-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[雑誌論文] Paternal Germline Mosaicism of a SCN2A Mutation Results in Ohtahara Syndrome in Half Siblings.2014
- 著者名/発表者名
  Zerem A, Blumkin L, Goldberg-Stern H,Michaeli-Yossef Y, Halevy A, Kivity S, Nakamura K, Matsumoto N, Leshinsky-Silver E, Saitsu H, Lerman-Sagie T
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr Neurol
  
  巻: 18 号: 5 ページ: 567-571
- DOI
  10.1016/j.ejpn.2014.04.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 81 号: 11 ページ: 992-998
- DOI
  10.1212/wnl.0b013e3182a43e57
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
- DOI
  10.1002/humu.22446
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-23590849, KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PUBLICLY-24110501, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013
- 著者名/発表者名
  Kato M, …Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
- DOI
  10.1111/epi.12200
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24791060, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
- DOI
  10.1111/epi.12203
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Respiratory syncytial virus-associated encephalopathy complicated by congenital myopathy.2012
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Kato M, Sasaki A, Shiihara T, Hayasaka K
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 54 号: 5 ページ: 709-711
- DOI
  10.1111/j.1442-200x.2012.03594.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[雑誌論文] Congenital dysplastic microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum with diffuse intracranial calcification2012
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Hayasaka K, et al
- 雑誌名
  
  J Child Neurol
  
  巻: 27 号: 2 ページ: 218-221
- DOI
  10.1177/0883073811416239
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-24591500
[学会発表] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023
- 著者名/発表者名
  S Miyamoto, K Nakamura, M Kato, M Nakashima, H Saitsu
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236
[学会発表] HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia2018
- 著者名/発表者名
  Kazuyuki Nakamura, Takahiro Abiko, Takashi Kanbayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Mitsuhiro Kato
- 学会等名
  15th International Child Neurology Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09975
[学会発表] Novel GPI deficiency caused by PIGG mutations shows intellectual disability, seizures and hypotonia2017
- 著者名/発表者名
  1)Nakamura K, Kato M, Makrythanasis P, Zaki M, Saitsu H, Santoni F, Miyatake S, Nakashima M, Matsumoto N, Hamamy H, Sheridan E, Kinoshita T, Antonarakis SE, Murakami Y
- 学会等名
  15th Asian and Oceania Congress of Child Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19626
[学会発表] First case report on West syndrome with a de novo KCNQ3 mutation2017
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Yokoyama J, Abe A, Saitsu H, Nakashima M, Matsumoto N, Kato M
- 学会等名
  32nd International Epilepsy Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19626
[学会発表] Novel GPI deficiency caused by PIGG mutations shows intellectual disability, seizures and hypotonia2016
- 著者名/発表者名
  Kazuyuki Nakamura, Mitsuhiro Kato, Periklis Makrythanasis, Maha Zaki, Hirotomo Saitsu, Federico Santoni, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Naomichi Matsumoto, Hanan Hamamy, Eamonn Sheridan, Taroh Kinoshita, Stylianos E Antonarakis, Yoshiko Murakami
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  京王プラザホテル新宿
- 年月日
  2016-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19626
[学会発表] A case of rapid-progressive bilateral Rasmussen’s encephalitis2015
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Takahashi N, Onoda T, Kakita A, Takahashi Y, Honma N, Mitsui T, Kato M
- 学会等名
  13th Asian and Oceania Congress of Child Neurology
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2015-05-13
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[学会発表] Evidence that variants in PIGG cause intellectual disability with early onset seizures and hypotonia2015
- 著者名/発表者名
  Makrythanasis P, Kinoshita T, Zaki MS, Saitsu H, Santoni FA, Miyatake S, Nakashima N, Matsumoto N, Mahmoud I, Guipponi M, Kato M, Nakamura K, Hamamy H, Antonarakis SE, Murakami M
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting
- 発表場所
  Baltimore, USA
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[学会発表] Expanding clinical spectrum of GRIN2A mutations to atypical Rett syndrome2015
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Kato M, Togawa M, Maegaki Y, Ito M, Kawasaki M, Shinozaki T, Nakashima M, Matsumoto M, Saitsu H
- 学会等名
  31st International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Istunbul, Turkey
- 年月日
  2015-09-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[学会発表] A Newly identified congenital disorder of glycosylation caused by de novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter is associated with early-onset epileptic encephalopathy2014
- 著者名/発表者名
  中村和幸、小寺啓文、加藤光広、小坂仁、前垣義弘、萩野谷和裕、岡本伸彦、井合瑞江、湯浅勲、和田芳直、才津浩智、松本直通
- 学会等名
  第48回日本てんかん学会
- 発表場所
  京王プラザホテル、東京
- 年月日
  2014-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781
[学会発表] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome: Involvement of chromosomal aberrations in patients with early epileptic encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Saitsu H, Kato M, Osaka H, Yamashita S, Nakagawa E, et al.
- 学会等名
  30th International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Palais des congres de Montreal, Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[学会発表] Candidate genes (ARX, CDKL5, and SLC25A22) mutation screening for early-onset epileptic encephalopathy2008
- 著者名/発表者名
  Kato M, Nakamura K, Matsumoto N, Osaka H, Hayasaka K
- 学会等名
  The 4th Congress of the Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  Honolulu, Hawaii, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591198
[学会発表] Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst(Ohtahara syndrome)is caused by a longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene2007
- 著者名/発表者名
  Kato M, Saitoh S, Kamei A, Shiraishi H, Ueda Y, Akasaka M, Tohyama J, Akasaka N, Kumada S, Kubota M, Nakamura K, Hayasaka K
- 学会等名
  57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591198
[]

1. 加藤光広 (10292434)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 10件
2. 松本直通 (80325638)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 6件
3. 小島俊男 (00311340)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
4. 後藤薫 (30234975)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 高橋信也 (20536958)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 菊池貴洋 (00594300)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 才津浩智 (40402838)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
8. 宮冬樹 (50415311)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 三宅紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
11. 和田芳直

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 早坂清

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

中村 和幸 Nakamura Kazuyuki

研究課題

研究成果

共同研究者

人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

てんかん性脳症に対する全エクソン解析を用いた早期診断システムの構築と治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

低頻度モザイク変異検出技術を用いた生殖細胞モザイク変異の推定診断法開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

全エクソン解析によるてんかん性脳症の表現型に関与する遺伝学的修飾因子の検討研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ＨＲＭ法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明と分子シャペロン療法開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

小児脳疾患における介在ニューロンの病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 新たなDCX遺伝子ミスセンス変異を認めた滑脳症の男児例2017

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 特集 けいれん性疾患の最新の治療 Ⅲ.最近の進歩 原因遺伝子の解明から新しい治療薬の開発へ．2015

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Primary Microcephaly With Anterior Predominant Pachygyria Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in ASPM2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 年齢依存性てんかん性脳症2014

中村和幸 Nakamura Kazuyuki

[雑誌論文] 特集けいれん性疾患の最新の治療 Ⅲ.最近の進歩原因遺伝子の解明から新しい治療薬の開発へ．2015