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松本 歩  Matsumoto Ayumi

研究者番号 20458318
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0002-0394-2541
所属 (現在) 2025年度: 自治医科大学, 医学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度: 自治医科大学, 医学部, 准教授
2017年度 – 2022年度: 自治医科大学, 医学部, 講師
2014年度 – 2015年度: 自治医科大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
キーワード
研究代表者
発達障害 / 自閉症スペクトラム / 概日リズム異常 / 知的障害 / エクソーム解析 / Timeless / シナプス / 自閉症 / X連鎖潜性遺伝 / X染色体不活化(XCI) … もっと見る / 羊水検査 / 出生前診断 / X染色体の不活性 (XCI) / 自閉症スペクトラム障害 / DNM1L / Menkes病 / X染色体不活化 / GAP43 / てんかん / 概日リズム関連遺伝子 / 自閉スペクトラム症 (ASD) / 自閉スペクトラム症 / 概日リズム / 遺伝子 / オキシトシン関連物質 / エクソーム / サーカディアンリズム障害 / サーカディアンリズム異常 隠す
  • 研究課題

    (4件)
  • 研究成果

    (29件)
  • 共同研究者

    (5人)
  •  羊水におけるX染色体不活化と不活化に関わる因子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      松本 歩
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  概日リズム関連遺伝子の自閉症、神経発達への影響について研究代表者

    • 研究代表者
      松本 歩
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  自閉症での概日リズム関連遺伝子のシナプス機能、社会性障害への作用の解明と治療開発研究代表者

    • 研究代表者
      松本 歩
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2020
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  足場蛋白および概日リズム遺伝子の変異に起因する自閉症のシナプス病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      松本 歩
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 その他

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Unfavorable switching of skewed X chromosome inactivation leads to Menkes disease in a female infant2024

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Ayumi、Kano Shintaro、Kobayashi Natsumi、Matsuki Mitsuru、Furukawa Rieko、Yamagishi Hirokazu、Yoshinari Hiroki、Nakata Waka、Wakabayashi Hiroko、Tsuda Hidetoshi、Watanabe Kazuhisa、Takahashi Hironori、Yamagata Takanori、Matsumura Takayoshi、Osaka Hitoshi、Mori Harushi、Iwamoto Sadahiko
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 14 号: 1 ページ: 440-440

    • DOI

      10.1038/s41598-023-50668-2

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07254, KAKENHI-PROJECT-23K07301, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08678
  • [雑誌論文] Investigation of the efficacy and adverse effects of lacosamide over 36?months2023

    • 著者名/発表者名
      Wakabayashi Kei、Osaka Hitoshi、Yamagishi Hirokazu、Kuwajima Mari、Ikeda Takahiro、Matsumoto Ayumi、Muramatsu Kazuhiro、Yamagata Takanori
    • 雑誌名

      Epilepsy & Behavior

      巻: 144 ページ: 109227-109227

    • DOI

      10.1016/j.yebeh.2023.109227

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07254, KAKENHI-PROJECT-20K08265
  • [雑誌論文] Lack of GPR180 ameliorates hepatic lipid depot via downregulation of mTORC1 signaling.2023

    • 著者名/発表者名
      Yoshida K, Yokota K, Watanabe K, Tsuda H, Matsumoto A, Mizukami H, Iwamoto S.
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 13 号: 1 ページ: 1843-1843

    • DOI

      10.1038/s41598-023-29135-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08869, KAKENHI-PROJECT-20K08914, KAKENHI-PROJECT-23K07254, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08678
  • [雑誌論文] KBTBD11, encoding a novel PPARγ target gene, is involved in NFATc1 proteolysis by interacting with HSC70 and HSP602022

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Kazuhisa、Matsumoto Ayumi、Tsuda Hidetoshi、Iwamoto Sadahiko
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 12 号: 1 ページ: 20273-20273

    • DOI

      10.1038/s41598-022-24929-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08869, KAKENHI-PROJECT-20K08914
  • [雑誌論文] A case of congenital fiber‐type disproportion syndrome presenting dilated cardiomyopathy with <i>ACTA1</i> mutation2022

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Ayumi、Tsuda Hidetoshi、Furui Sadahiro、Kawada‐Nagashima Masako、Anzai Tatsuya、Seki Mitsuru、Watanabe Kazuhisa、Muramatsu Kazuhiro、Osaka Hitoshi、Iwamoto Sadahiko、Nishino Ichizo、Yamagata Takanori
    • 雑誌名

      Molecular Genetics &amp; Genomic Medicine

      巻: 10 号: 9

    • DOI

      10.1002/mgg3.2008

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08869, KAKENHI-PROJECT-20K08914
  • [雑誌論文] An Adolescent Patient with Sick Sinus Syndrome Complicated by Hypothyroidism Carrying an<i> SCN5A</i> Variant2022

    • 著者名/発表者名
      Yamane Hiroaki、Seki Mitsuru、Ikeda Takahiro、Matsumoto Ayumi、Furui Sadahiro、Sato Tomoyuki、Muramatsu Kazuhiro、Tajima Toshihiro、Yamagata Takanori
    • 雑誌名

      International Heart Journal

      巻: 63 号: 3 ページ: 627-632

    • DOI

      10.1536/ihj.21-722

    • ISSN
      1349-2365, 1349-3299
    • 年月日
      2022-05-30
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265
  • [雑誌論文] Association of HLA-DPB1, NLRP10, OVOL1, and ABCC11 with the axillary microbiome in a Japanese population2022

    • 著者名/発表者名
      Kutsuwada Y., Yokota K., Yoshida K., Tsuda H., Watanabe K., Matsumoto A., Iwamoto S
    • 雑誌名

      J Dertmatol Sci

      巻: 105 号: 2 ページ: 98-104

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2022.01.003

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08678, KAKENHI-PROJECT-20K08869, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08914
  • [雑誌論文] Diffuse Cortical Dysplasia in the Donor of Twin-to-Twin Transfusion Syndrome Following Fetoscopic Laser Photocoagulation: A Case Report2021

    • 著者名/発表者名
      Miyana, Kaori Hayakawa, Itaru Muromoto, Jin Ayumi, Matsumoto Muramatsu, Kazuhiro Kubota, Masaya
    • 雑誌名

      Journal of Fetal Medicine

      巻: 8 号: 02 ページ: 151-155

    • DOI

      10.1007/s40556-021-00304-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265
  • [雑誌論文] Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy2021

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Ayumi、Kojima Karin、Miya Fuyuki、Miyauchi Akihiko、Watanabe Kazuhisa、Iwamoto Sadahiko、Kawai Kensuke、Kato Mitsuhiro、Takahashi Yukitoshi、Yamagata Takanori
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 8 ページ: 857-862

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.05.005

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08914
  • [雑誌論文] Genome‐Wide Association Study of Lean Nonalcoholic Fatty Liver Disease Suggests Human Leukocyte Antigen as a Novel Candidate Locus2020

    • 著者名/発表者名
      Yoshida Ken、Yokota Kazuha、Kutsuwada Yukinobu、Nakayama Kazuhiro、Watanabe Kazuhisa、Matsumoto Ayumi、Miyashita Hiroshi、Khor Seik‐soon、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nagasaki Masao、Iwamoto Sadahiko
    • 雑誌名

      Hepatology Communications

      巻: 4 号: 8 ページ: 1124-1135

    • DOI

      10.1002/hep4.1529

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08869, KAKENHI-PROJECT-20K08914, KAKENHI-PUBLICLY-19H05342, KAKENHI-PROJECT-17H01453, KAKENHI-PROJECT-17K16279, KAKENHI-PUBLICLY-20H05128
  • [雑誌論文] Rapid progression of a walking disability in a 5-year-old boy with a CLN6 mutation2019

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Ayumi、Nagashima Masako、Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Makino Shinji、Ikeda Takahiro、Muramatsu Kazuhiro、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 印刷中 号: 8 ページ: 726-730

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2019.04.009

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17K16279
  • [雑誌論文] A case of severe Alexander disease with de novo c. 239T>C, p.(F80S), in GFAP2018

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto, A. Tulyeu, J. Furukawa, R. Watanabe, C. Monden, Y. Nozaki, Y. Mori, M. Namekawa, M. Jimbo, E. F. Aihara, T. Yamagata, T. Osaka, H.
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: ー 号: 7 ページ: 587-591

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2018.03.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16279
  • [雑誌論文] The presence of diminished white matter and corpus callosal thinning in a case with a SOX9 mutation.2018

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto, A. Imagawa, E. Miyake, N. Ikeda, T. Kobayashi, M. Goto, M. Matsumoto, N. Yamagata, T. Osaka, H.
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 40 号: 4 ページ: 325-9

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2017.09.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16279, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09995
  • [雑誌論文] Morphological characterization of Class III phosphoinositide 3-kinase during mouse brain development.2016

    • 著者名/発表者名
      Inaguma Y, Ito H, Iwamoto I, Matsumoto A, Yamagata T, Tabata H, Nagata K-I
    • 雑誌名

      Med Mol Morphol

      巻: 49 号: 1 ページ: 28-33

    • DOI

      10.1007/s00795-015-0116-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430046, KAKENHI-PROJECT-15K15399, KAKENHI-PUBLICLY-25123727, KAKENHI-PROJECT-26893252, KAKENHI-PROJECT-16H05363
  • [雑誌論文] 6q21-22 deletion syndrome with interrupted aortic arch.2015

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto A, Nozaki Y, Minami T, Jimbo EF, Shiraishi H, Yamagata T. Human genom variation.
    • 雑誌名

      Human genom variation.

      巻: 2 号: 1 ページ: 15015-15015

    • DOI

      10.1038/hgv.2015.15

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26893252
  • [雑誌論文] Circadian-relevant genes are highly polymorphic in autism spectrum disorder patients.2015

    • 著者名/発表者名
      Yang Z, Matsumoto A, Nakayama K, Jimbo EF, Kojima K, Nagata KI, et al.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 15 号: 1 ページ: 91-9

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.04.006

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26893252, KAKENHI-PROJECT-25461377, KAKENHI-PROJECT-26291096, KAKENHI-PROJECT-24500386, KAKENHI-PROJECT-15K15399
  • [雑誌論文] Role of an adaptor protein Lin-7B in brain development: possible involvement in autism spectrum disorders.2015

    • 著者名/発表者名
      Mizuno M, Matsumoto A, Hamada N, Ito H, Miyauchi A, Jimbo EF, Momoi MY, Tabata H, Yamagata T, Nagata K.
    • 雑誌名

      J Neurochem

      巻: 132 号: 1 ページ: 61-69

    • DOI

      10.1111/jnc.12943

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23590124, KAKENHI-PROJECT-24500386, KAKENHI-PUBLICLY-25123727, KAKENHI-PROJECT-25430046, KAKENHI-PROJECT-26893252, KAKENHI-PUBLICLY-25122722, KAKENHI-PROJECT-24590314, KAKENHI-PROJECT-24390271
  • [学会発表] シンポジウム1: マイクロアレイ染色体検査で明らかになる微細欠失構造異常症候群の診療体制を考える S1-032023

    • 著者名/発表者名
      松本 歩
    • 学会等名
      第65回小児神経学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07254
  • [学会発表] シンポジウム1: マイクロアレイ染色体検査で明らかになる微細欠失構造異常症候群の診療体制を考える S1-032023

    • 著者名/発表者名
      松本 歩
    • 学会等名
      第65回小児神経学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265
  • [学会発表] 難治性てんかん、光、音過敏を呈したDNM1L変異の1歳男児例.2022

    • 著者名/発表者名
      松本 歩, 津田 英利, 池田 尚広, 宮内 彰彦, 橋口 万里奈, 門田 行史, 轡田 行信, 渡邊 和寿, 村松 一洋, 小坂 仁, 岩本 禎彦, 山形 崇倫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265
  • [学会発表] A case of fiber type disproportion syndrome presenting dilated cardiomyopathy with ACTA1 mutation2021

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Ayumi, Tsuda Hidetoshi, Furui Sadahiro, Kawada Masako, Anzai Tatsuya, Seki Mitsuru, Watanabe Kazuhisa, Nishino Ichizo, Osaka Hitoshi, Iwamoto Sadahiko, Yamagata Takanori
    • 学会等名
      人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08265
  • [学会発表] 低緊張と知的障害のFER1L6の変異例2019

    • 著者名/発表者名
      松本歩、長尾恭光、神保恵理子、才津浩智、小坂仁、岩本禎彦、山形崇倫、
    • 学会等名
      人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16279
  • [学会発表] 自閉性障害の概日リズム異常と病因遺伝子解析2018

    • 著者名/発表者名
      松本歩、後藤昌英、宮内彰彦、神保恵理子、岩本禎彦、永田浩一、山形崇倫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会、第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16279
  • [学会発表] 急速に歩行障害が進行したCLN6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例2018

    • 著者名/発表者名
      松本 歩、小坂 仁、長嶋雅子、岩間一浩、水口剛、池田尚広、村松一洋、松本直道、山形崇倫
    • 学会等名
      第60回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16279
  • [学会発表] Acquired ventriculomegaly in a case with SOX 9 mutation2017

    • 著者名/発表者名
      A. Matsumoto, E. Imagawa, N. Miyake, N. Ikeda, M Kobashi, M. Goto, T. Yamagata, N. Matsumoto, H. Osaka
    • 学会等名
      American society of human genetics 67th annual meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16279
  • [学会発表] 大頭症と知的障害のPTEN変異を有する5歳男児例2017

    • 著者名/発表者名
      松本歩, 小坂仁, 今川英里, 三宅紀子, 松本直道, 山形 崇倫
    • 学会等名
      第58回日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16279
  • [学会発表] TIMELESS mutation in a patient with autism spectrum disorder (ASD) and circadian rhythm disorder.2015

    • 著者名/発表者名
      松本 歩、楊 志亮、中野 裕子、中山 一大、神保 恵理子、岩本 禎彦、永田浩一、山形 崇倫
    • 学会等名
      小児神経学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-05-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26893252
  • [学会発表] Genetic analysis for circadian rhythm abnormality in autism spectrum disorder2015

    • 著者名/発表者名
      Ayumi Matsumoto, Yutaka Inaguma, Zhiliang Yang,Yuko Nakano, Masahide Goto, Kazuhiro Nakayama, Eriko F. Jimbo, Hitoshi Osaka, Sadahiko Iwamoto, Koichi Nagata, Takanori Yamagata
    • 学会等名
      American society of human genetics 65th annual meeting
    • 発表場所
      Baltimore, USA
    • 年月日
      2015-10-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26893252
  • [学会発表] TIMELESS mutation in a patient with autism spectrum disorder (ASD) and circadian rhythm disorder.

    • 著者名/発表者名
      松本 歩、楊  志亮、中野 裕子、中山 一大、神保 恵理子、岩本 禎彦、永田浩一、山形 崇倫
    • 学会等名
      第57回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-05-27 – 2015-05-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26893252
  • 1.  山形 崇倫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 2.  伊東 秀記
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 3.  岩本 禎彦
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 4.  田畑 秀典
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 5.  津田 英利
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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