• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

八塚 由紀子  YATSUKA YUKIKO

研究者番号 20458524
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0003-3137-6919
所属 (現在) 2025年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2022年度 – 2024年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 助教
2013年度 – 2015年度: 埼玉医科大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 応用薬理学
キーワード
研究代表者
スプライシング異常 / ミトコンドリア病 / ミニジーンアッセイ / イントロニックバリアント / 遺伝子診断 / エキソンスキップ / RNAスプライシング / ゲノム解析 / 疑似エクソン / エクソンスキップ … もっと見る / ディープイントロニックバリアント / 遺伝子工学 / 人工制限酵素 / 遺伝子診断・治療 / ミトコンドリアDNA 隠す
  • 研究課題

    (3件)
  • 研究成果

    (18件)
  • 共同研究者

    (1人)
  •  ミトコンドリア病の診断率向上を目指したイントロニックバリアント評価システムの構築研究代表者

    • 研究代表者
      八塚 由紀子
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  RNAスプライシング異常に焦点を当てたミトコンドリア病遺伝子解析研究代表者

    • 研究代表者
      八塚 由紀子
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  人工制限酵素を用いたミトコンドリアDNAへの変異導入法の開発と確定診断への応用研究代表者

    • 研究代表者
      八塚 由紀子
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      応用薬理学
    • 研究機関
      埼玉医科大学

すべて 2023 2022 2016 2015 2014 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] ミトコンドリア 疾患治療の新時代 第2章 I-1 ミトコンドリア病の遺伝子診断と病態解析2023

    • 著者名/発表者名
      杉山洋平, 八塚由紀子, 村山圭, 岡﨑康司
    • 総ページ数
      7
    • 出版者
      羊土社
    • ISBN
      9784758104098
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [図書] 生体の科学 74巻5号 ミトコンドリア病の病態解明と治療法の開発2023

    • 著者名/発表者名
      八塚由紀子、岡﨑康司
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      金原一郎記念医学医療振興財団
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [図書] 特集 症例から学ぶミトコンドリア病 [総論] ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際2022

    • 著者名/発表者名
      八塚由紀子, 岡﨑康司
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      東京医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [雑誌論文] Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing2023

    • 著者名/発表者名
      Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yibo Wu, Hitoshi Osaka, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: Online ahead of print 号: 10 ページ: 1006-1015

    • DOI

      10.1136/jmg-2022-109027

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-23K07236, KAKENHI-PROJECT-23K07488, KAKENHI-PROJECT-23H00424
  • [雑誌論文] Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing2023

    • 著者名/発表者名
      Omichi Nanako、Kishita Yoshihito、Nakama Mina、Sasai Hideo、Terazawa Atsushi、Kobayashi Emiko、Fushimi Takuya、Sugiyama Yohei、Ichimoto Keiko、Nitta Kazuhiro R.、Yatsuka Yukiko、Ohtake Akira、Murayama Kei、Okazaki Yasushi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 68 号: 9 ページ: 649-652

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01156-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-23K07236
  • [雑誌論文] A comprehensive genomic analysis reveals the genetic landscape of mitochondrial respiratory chain deficiency.2016

    • 著者名/発表者名
      Kohda M, Mizuno Y, Hirata T, Yatsuka Y, Yamashita, Okuda A, Borna NN, Banshoya K, Ohnuma K, Suzuki T, Nagao A, Maehata H, Matsuda F, Higasa K, Nagasaki M, Yasuda J, Yamamoto M, Fushimi T, Shimura M, Kaiho-Ichimoto K, Harashima H, Yamazaki T, Mori M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y.
    • 雑誌名

      PLoS Genetics:

      巻: 12(1) 号: 1 ページ: e1005679-e1005679

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1005679

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-25112001, KAKENHI-PUBLICLY-26112512, KAKENHI-PROJECT-25504016, KAKENHI-PROJECT-25670261, KAKENHI-PROJECT-26860830, KAKENHI-PROJECT-26870545, KAKENHI-PROJECT-25293082, KAKENHI-PLANNED-26113003, KAKENHI-PROJECT-26220205
  • [雑誌論文] Myocerebrohepatopathy spectrum disorder due to POLG mutations: A clinicopathological report.2014

    • 著者名/発表者名
      Montassir H, Maegaki Y, Murayama K, Yamazaki T, Kohda M, Ohtake A, Iwasa H, Yatsuka Y, Okazaki Y, Sugiura C, Nagata I, Toyoshima M, Saito Y, Itoh M, Nishino I, Ohno K.
    • 雑誌名

      Brain & development

      巻: S0387-7604(14) 号: 7 ページ: 261-267

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2014.10.013

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670261
  • [学会発表] Efforts aimed at early genetic diagnosis of suspected mitochondrial diseases: Application of whole blood RNA sequencing2023

    • 著者名/発表者名
      Yukiko Yatsuka
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [学会発表] 【ミトコンドリア病遺伝子パネル】累計556症例の解析 および 保険診療体制の整備2023

    • 著者名/発表者名
      八塚由紀子
    • 学会等名
      第22回日本ミトコンドリア学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [学会発表] ミトコンドリア病遺伝学検査2023

    • 著者名/発表者名
      八塚由紀子
    • 学会等名
      第7回ミトコンドリア病研究公開フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [学会発表] RNAシーケンスから明らかになった7番染色体部分欠失を伴うSengers症候群の一症例2022

    • 著者名/発表者名
      八塚由紀子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [学会発表] ミトコンドリア病を対象とした遺伝子パネルシーケンス2022

    • 著者名/発表者名
      八塚由紀子
    • 学会等名
      第29回 日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950
  • [学会発表] 全エキソーム解析で病因を同定したミトコンドリア呼吸鎖異常症の出生前遺伝子診断2015

    • 著者名/発表者名
      山崎太郎、原嶋宏子、伏見拓矢、志村 優、八塚由紀子、木下善仁、神田将和、岡崎康司、村山 圭、大竹 明
    • 学会等名
      第13回 アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市)
    • 年月日
      2015-11-12
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670261
  • [学会発表] A comprehensive genomic analysis reveals the genetic landscape of mitochondrial respiratory chain complex deficiencies.2015

    • 著者名/発表者名
      Masakzu Kohda, Yoshimi Tokuzawa, Yoshihito Kishita, Hiromi Nyuzuki, Yosuke Mizuno, Tomoko Hirata, Yukiko Yatsuka, et al.
    • 学会等名
      第15回日本ミトコンドリア学会年会
    • 発表場所
      福井県国際交流会館(福井県福井市)
    • 年月日
      2015-11-19
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670261
  • [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症のゲノム解析と新規原因遺伝子の発見2015

    • 著者名/発表者名
      神田 将和、徳澤 佳美、木下 善仁、森山 陽介、水野 洋介、平田 智子、八塚 由紀子、菅原 泉、仲地 豊、加藤 英政、田丸 俊輔、入月 浩美、Nurun Nahar Borna、原嶋 宏子、山崎 太郎、森雅人、村山 圭、大竹 明、岡崎 康司
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670261
  • [学会発表] A comprehensive genomic analysis of 144 patients with mitochondrial respiratory chain deficiencies.

    • 著者名/発表者名
      Masakazu Kohda, Yoshimi Tokuzawa, Yoshihito Kishita, Yzumi Yamashita-Sugahara, Yosuke Mizuno, Yutaka Nakachi, Tomoko Hirata, Yukiko Kanesaki-Yatsuka, Hiroko Harashima, Taro Yamazaki, Masato Mori, Kei Murayama, Hidemasa Kato, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京都江戸川区)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670261
  • [学会発表] Large-scale comprehensive identification and analysis of causative genes in mitochondrial respiratory chain disorder

    • 著者名/発表者名
      Y Kishita, Y Tokuzawa, M Kohda, Y Moriyama, Y Yamashita-Sugahara, S Tamaru, H Tochigi, Y Mizuno, N Uehara, Y Nakachi, Y Yatsuka, H Nyuzuki, S Suzuki, NN Borna, T Hirata, N Matoba, H Kato, A Okuda, M Mori, M Ajima, H Harashima, T Yamazaki, K Murayama, A Ohtake, Y Okazaki
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670261
  • [学会発表] A comprehensive genomic analysis for mitochondrial respiratory chain disorder.

    • 著者名/発表者名
      M. Kohda, Y. Tokuzawa, Y. Kishita, Y. Yamashita-Sugahara, Y. Mizuno, Y. Nakachi, Y. Moriyama, T. Hirata, Y. Kanesaki-Yatsuka, H. Harashima, M. Ajima, T. Yamazaki, M. Mori, K. Murayama, H. Kato, A. Ohtake, Y. Okazaki
    • 学会等名
      アメリカ人類遺伝学会(ASHG2014)
    • 発表場所
      サンディエゴ(米カリフォルニア)
    • 年月日
      2014-10-18 – 2014-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670261
  • 1.  幸田 尚
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

URL: 

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi