笹井英雄 Sasai Hideo

研究者番号	20509781
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 岐阜大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2025年度: 岐阜大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授 2023年度: 岐阜大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授 2022年度: 岐阜大学, 大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座, 特任准教授 2020年度: 岐阜大学, 大学院医学系研究科小児科学, 助教 2017年度 – 2020年度: 岐阜大学, 医学部附属病院, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分54040:代謝および内分泌学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者ケトン体代謝異常症 / 先天代謝異常症 / マルチオミックス解析 / ケトン体 / HSD10病 / 17β-hydroxysteroid

マルチオミックス解析を組み合わせたケトン体代謝異常症の診断支援と病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  笹井英雄
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  岐阜大学
ケトン体代謝異常症に対する包括的診断・解析システムの構築研究代表者
- 研究代表者
  
  笹井英雄
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  岐阜大学
HSD10病における分子生物学的機能解析法の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  笹井英雄
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2020
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  岐阜大学
HSD10病の病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  笹井英雄
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] 外来で見つける先天代謝異常症シマウマ診断の勧め(窪田満編) 「岐阜大学大学院医学系研究科小児科学教室」2023
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 総ページ数
  2
- 出版者
  中山書店
- ISBN
  9784521749242
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[図書] 外来で見つける先天代謝異常症シマウマ診断の勧め(窪田満編) 「遺伝子診断」2023
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 総ページ数
  7
- 出版者
  中山書店
- ISBN
  9784521749242
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[図書] 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版(小児内科, 小児外科編集委員会共編) 「ケトン体代謝異常症」2022
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 総ページ数
  7
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[図書] 小児科診療 2021 Vol.84 No.2 「ケトン体代謝異常症」2021
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 総ページ数
  7
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[図書] 小児科診療 2021 Vol.84 No.2 「確定検査：遺伝子解析を中心に」2021
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 総ページ数
  7
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[図書] 今日の小児治療指針(第17版) 「ミトコンドリアβ酸化異常症」2020
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 総ページ数
  2
- 出版者
  医学書院
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[図書] よくわかる新生児マススクリーニングガイドブック(山口清次編) 「HSD10病」2019
- 著者名/発表者名
  笹井英雄, 深尾敏幸
- 総ページ数
  2
- 出版者
  診断と治療社
- ISBN
  9784787823892
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[雑誌論文] Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan2024
- 著者名/発表者名
  Tajima Go、Aisaki Junko、Hara Keiichi、Tsumura Miyuki、Kagawa Reiko、Sakura Fumiaki、Sasai Hideo、Yuasa Miori、Shigematsu Yosuke、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  International Journal of Neonatal Screening
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 15-15
- DOI
  10.3390/ijns10010015
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14943, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-21K15904
[雑誌論文] Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing2023
- 著者名/発表者名
  Hijikata A、Suyama M、Kikugawa S、Matoba R、Naruto T、Enomoto Y、Kurosawa K、Harada N、Yanagi K、Kaname T、Miyako K、Takazawa M、Sasai H、Hosokawa J、Itoga S、Yamaguchi T、Kosho T、Matsubara K、Kuroki Y、Fukami M、Adachi K、Nanba E、Tsuchida N、Uchiyama Y、Matsumoto N、Nishimura K、Ohara O
- 雑誌名
  
  Nucleic Acids Research
  
  巻: 52 号: 1 ページ: 114-124
- DOI
  10.1093/nar/gkad1140
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing2023
- 著者名/発表者名
  Omichi Nanako、Kishita Yoshihito、Nakama Mina、Sasai Hideo、Terazawa Atsushi、Kobayashi Emiko、Fushimi Takuya、Sugiyama Yohei、Ichimoto Keiko、Nitta Kazuhiro R.、Yatsuka Yukiko、Ohtake Akira、Murayama Kei、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 68 号: 9 ページ: 649-652
- DOI
  10.1038/s10038-023-01156-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-23K07236
[雑誌論文] Newborn Screening with (C16 + C18:1)/C2 and C14/C3 for Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency throughout Japan Has Revealed C12/C0 as an Index of Higher Sensitivity and Specificity2023
- 著者名/発表者名
  Tajima Go、Hara Keiichi、Tsumura Miyuki、Kagawa Reiko、Sakura Fumiaki、Sasai Hideo、Yuasa Miori、Shigematsu Yosuke、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  International Journal of Neonatal Screening
  
  巻: 9 号: 4 ページ: 62-62
- DOI
  10.3390/ijns9040062
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14943, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-21K15904
[雑誌論文] Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Kido J, Haberle J, Sugawara K, Tanaka T, Nagao M, Sawada T, Wada Y, Numakura C, Murayama K, Watanabe Y, Kojima-Ishii K, Sasai H, Kosugiyama K, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis .
  
  巻: none 号: 3 ページ: 431-444
- DOI
  10.1002/jimd.12483
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259, KAKENHI-PROJECT-22K07889
[雑誌論文] The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening2022
- 著者名/発表者名
  Osawa Yoshimitsu、Kobayashi Hironori、Tajima Go、Hara Keiichi、Yamada Kenji、Fukuda Seiji、Hasegawa Yuki、Aisaki Junko、Yuasa Miori、Hata Ikue、Okada Satoshi、Shigematsu Yosuke、Sasai Hideo、Fukao Toshiyuki、Takizawa Takumi、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 136 号: 1 ページ: 74-79
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2022.03.009
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07753, KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-19K08347
[雑誌論文] Deficiency of 3‐hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting2020
- 著者名/発表者名
  Otsuka Hiroki、Kimura Takeshi、Ago Yasuhiko、Nakama Mina、Aoyama Yuka、Abdelkreem Elsayed、Matsumoto Hideki、Ohnishi Hidenori、Sasai Hideo、Osawa Masatake、Yamaguchi Seiji、Mitchell Grant A.、Fukao Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 43 号: 5 ページ: 960-968
- DOI
  10.1002/jimd.12243
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08770, KAKENHI-PROJECT-19K17959
[雑誌論文] Novel HADHB mutations in a patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency2020
- 著者名/発表者名
  Nakama Mina、Sasai Hideo、Kubota Mitsuru、Hasegawa Yuki、Fujiki Ryoji、Okuyama Torayuki、Ohara Osamu、Fukao Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 7 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-020-0097-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[雑誌論文] Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: <em>In vitro</em> functional analysis of five novel <em>HMGCS2</em> mutations2020
- 著者名/発表者名
  Ago Yasuhiko、Otsuka Hiroki、Sasai Hideo、Abdelkreem Elsayed、Nakama Mina、Aoyama Yuka、Matsumoto Hideki、Fujiki Ryoji、Ohara Osamu、Akiyama Kazumasa、Fukui Kaori、Watanabe Yoriko、Nakajima Yoko、Ohnishi Hidenori、Ito Tetsuya、Fukao Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Experimental and Therapeutic Medicine
  
  巻: 20 号: 5 ページ: 1-1
- DOI
  10.3892/etm.2020.9166
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[雑誌論文] Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Ago Y, Matsumoto H, Abdelkreem E.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 99-111
- DOI
  10.1038/s10038-018-0524-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962, KAKENHI-PROJECT-17K16245
[雑誌論文] Intronic antisense Alu elements have a negative splicing effect on the inclusion of adjacent downstream exons2018
- 著者名/発表者名
  Nakama M, Otsuka H, Ago Y, Sasai H, Abdelkreem E, Aoyama Y, Fukao T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 664 ページ: 84-89
- DOI
  10.1016/j.gene.2018.04.064
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-17K16245
[学会発表] ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症の兄妹例2023
- 著者名/発表者名
  松井美樹, 李知子, 起塚庸, 四本由郁, 小林弘典, 長谷川有紀, 笹井英雄, 竹島泰弘
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会学術集会(第64回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] 代謝性アシドーシスからケトン体利用障害と診断した6歳男児2023
- 著者名/発表者名
  岩越智恭, 玉木鷹志, 植田智希, 池田, 麻衣子, 伊藤祥絵, 松岡佐知, 市川瑞穂, 木村量子, 西川和夫, 長谷川正幸, 星野伸, 森真以, 松本英樹, 笹井英雄
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会(第289回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] 追加NBSを開始して -各県における実情と問題点-（岐阜県）2023
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 学会等名
  東海マススクリーニング推進協会マススクリーニング推進セミナー(第4回)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] Functional analysis of a novel variant identified in the tetramerization loop of ACAT12023
- 著者名/発表者名
  肖月, 笹井英雄, 森真以, 松本英樹, 大塚博樹, 青山友佳, 小関道夫, 川本典生, 大西秀典
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会学術集会(第64回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] 未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定2023
- 著者名/発表者名
  大道納菜子, 新田和広, 八塚由紀子, 仲間美奈, 寺澤厚志, 小林瑛美子, 伏見拓也, 杉山洋平, 市本景子, 笹井英雄, 大竹明, 村山圭, 岡崎康司, 木下善仁
- 学会等名
  日本遺伝カウンセリング学会学術集会(第47回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] 様々なスクリーニング対象疾患の診断における遺伝学的検査の有用性2023
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 学会等名
  日本小児遺伝学会学術集会(第45回)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] セカンドライン検査から1歩先へ　- 遺伝学的検査 -2023
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会学術集会(第64回)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] 岐阜県における追加新生児マススクリーニングの現状2023
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 学会等名
  日本マススクリーニング学会学術集会(第50回)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] Evaluation system for the variants of unknown significance in GLUL with cell-based assay2023
- 著者名/発表者名
  松本英樹, 笹井英雄, 肖月, 森真以, 大塚博樹, 青山友佳, 小関道夫, 川本典生, 大西秀典
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会学術集会(第64回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] 岐阜県における追加新生児マススクリーニングの現状2022
- 著者名/発表者名
  笹井英雄, 森真以, 松本英樹, 堀友博, 久保田一生, 折居建治, 下澤伸行, 鈴木康之, 小川恵, 大西秀典
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会(第125回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889
[学会発表] 高ケトン、低ケトン血症からみつける先天代謝異常.2020
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会セミナー(第16回)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[学会発表] わが国での新規対象疾患の選定基準を策定する上での論点について考える; 指標の感度や特異度が十分でない疾患.2020
- 著者名/発表者名
  笹井英雄
- 学会等名
  日本マススクリーニング学会学術集会(第47回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[学会発表] Summary of 5-year gene panel study for target inherited metabolic diseases in newborn screening -fatty acid oxidation defects-2019
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Ago Y, Matsumoto H, Otsuka H, Hosokawa J, Fujiki R, Ohara O, Nakajima Y, Ito T, Hara K, Kobayashi M, Tajima G, Ichinoi N, Sakamoto O, Jun K, Matsumoto S, Nakamura K, Hamazaki T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao T
- 学会等名
  The 6th Annual International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management symposium
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[学会発表] 新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症に対する遺伝子パネル解析の5年間のまとめ2019
- 著者名/発表者名
  笹井英雄、吾郷耕彦、松本英樹、大塚博樹、細川淳一、藤木亮次、小原收、中島葉子、伊藤哲哉、小林弘典、長谷川有紀、原圭一、小林正久、但馬剛、市野井奈津子、城戸淳、松本志郎、中村公俊、濱崎孝史、深尾敏幸
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会総会（第61回）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[学会発表] Summary of 5-year gene panel study for target inherited metabolic diseases in newborn screening2019
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Ago Y, Matsumoto H, Otsuka H, Hosokawa J, Fujiki R, Ohara O, Nakajima Y, Ito T, Hara K, Kobayashi M, Tajima G, Ichinoi N, Sakamoto O, Jun K, Matsumoto S, Nakamura K, Hamazaki T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao T
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[学会発表] HSD17B10タンパクを用いたHSD10病の酵素活性測定2019
- 著者名/発表者名
  笹井英雄、吾郷耕彦、松本英樹、赤川翔平、秋葉和壽、長谷川行洋、小林正久、仲間美奈、青山友佳、深尾敏幸
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会総会（第61回）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17959
[学会発表] Gene panel study for target metabolic diseases of newborn mass screening in Japan2018
- 著者名/発表者名
  笹井英雄、吾郷耕彦、松本英樹、大塚博樹、細川淳一、藤木亮次、小原收、中島葉子、伊藤哲哉、小林弘典、長谷川有紀、原圭一、小林正久、但馬剛、坂本修、城戸淳、松本志郎、中村公俊、濱崎孝史、深尾敏幸
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会総会 (第60回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16245
[学会発表] Gene panel study for target metabolic diseases in newborn mass screening2018
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Ago Y, Otsuka H, Hosokawa J, Fujiki R, Ohara O, Nakajima Y, Ito T, Hara K, Kobayashi M, Tajima G, Sakamoto O, Matsumoto S, Nakamura K, Hamazaki T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao T
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16245
[学会発表] Functional analysis of mutant recombinant HSDl7Bl0 proteins using an E. Coli expression system2018
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Ohnishi H, Akagawa S, Akiba K, Hasegawa Y, Kobayashi M, Otsuka H, Aoyama Y, Ago Y, Fukao T
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16245
[学会発表] 代謝性疾患マススクリーニング診療における遺伝子検査の重要性(意義) AMED深尾班の遺伝子パネルの現状2018
- 著者名/発表者名
  笹井英雄, 深尾敏幸
- 学会等名
  日本マス・スクリーニング学会学術集会 (第45回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16245
[学会発表] リコンビナントHSD17B10タンパクを用いたHSD10病の病態解析2017
- 著者名/発表者名
  笹井英雄、大西秀典、赤川翔平、秋葉和壽、長谷川行洋、小林正久、大塚博樹、青山友佳、深尾敏幸
- 学会等名
  第59回日本先天代謝異常学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16245

1. 小林弘典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 湯浅光織

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
3. 青山友佳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
4. 大沢匡毅

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 八塚由紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 城戸淳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

笹井 英雄 Sasai Hideo

研究課題

研究成果

共同研究者

マルチオミックス解析を組み合わせたケトン体代謝異常症の診断支援と病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ケトン体代謝異常症に対する包括的診断・解析システムの構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

HSD10病における分子生物学的機能解析法の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

HSD10病の病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 外来で見つける先天代謝異常症 シマウマ診断の勧め(窪田満 編) 「岐阜大学大学院医学系研究科小児科学教室」2023

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] 外来で見つける先天代謝異常症 シマウマ診断の勧め(窪田満 編) 「遺伝子診断」2023

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版(小児内科, 小児外科 編集委員会共編) 「ケトン体代謝異常症」2022

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 小児科診療 2021 Vol.84 No.2 「ケトン体代謝異常症」2021

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 小児科診療 2021 Vol.84 No.2 「確定検査：遺伝子解析を中心に」2021

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 今日の小児治療指針(第17版) 「ミトコンドリアβ酸化異常症」2020

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] よくわかる新生児マススクリーニングガイドブック(山口清次 編) 「HSD10病」2019

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[雑誌論文] Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

笹井英雄 Sasai Hideo

[図書] 外来で見つける先天代謝異常症シマウマ診断の勧め(窪田満編) 「岐阜大学大学院医学系研究科小児科学教室」2023

[図書] 外来で見つける先天代謝異常症シマウマ診断の勧め(窪田満編) 「遺伝子診断」2023

[図書] 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版(小児内科, 小児外科編集委員会共編) 「ケトン体代謝異常症」2022

[図書] よくわかる新生児マススクリーニングガイドブック(山口清次編) 「HSD10病」2019

[学会発表] セカンドライン検査から1歩先へ　- 遺伝学的検査 -2023