中島光子 Nakashima Mitsuko

研究者番号	20541965
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 佐賀大学, 医学部附属病院, 医員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2025年度: 佐賀大学, 医学部附属病院, 医員 2021年度 – 2024年度: 浜松医科大学, 医学部, 准教授 2017年度: 浜松医科大学, 医学部, 准教授 2012年度 – 2016年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教 2011年度: 東京大学, 医科学研究所, 特任研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分48040:医化学関連 / 脳神経外科学 / 小児科学 / 形成外科学研究代表者以外小区分52010:内科学一般関連
キーワード	研究代表者全エクソーム解析 / 遺伝子改変ショウジョウバエ / タンパク質構造予測 / RNA翻訳機構 / 小児神経発達症 / AAVベクター / iPS細胞 / Astn1ノックインマウス / ゲノムシークエンシング / 脳形成障害 … もっと見る / ASTN1 / TAS解析 / ラパマイシン / MTOR / GNAQ / droplet digital PCR / TAS変異 / 体細胞変異 / バイオインフォマティクス / 小児周期発熱 / コラーゲン / FOXL2 / ケロイド / Wnt signaling / マイクロアレイ / non-coding RNA / GWAS … もっと見る研究代表者以外外部精度評価 / リキッドバイオプシー / プロセス管理 / ゲノム医療 / 技能試験 / 質保証 / 血中遊離核酸検査隠す

RNA翻訳機構障害に起因する神経発達障害の疾患病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  中島光子
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  佐賀大学
血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発；精確な結果に基づくゲノム医療をめざして
- 研究代表者
  
  前川真人
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52010:内科学一般関連
- 研究機関
  浜松医科大学
ASTN1遺伝子変異に起因する脳形成障害の疾患病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  中島光子
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  浜松医科大学
全エクソーム解析を用いた脳奇形疾患における体細胞変異の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  中島光子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  脳神経外科学
- 研究機関
  浜松医科大学
   横浜市立大学
全エクソーム解析を用いたPFAPA症候群疾患原因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  中島光子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  横浜市立大学
遺伝的多型に基づくケロイド疾患感受性遺伝子の同定及び蛋白機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  中島光子
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  形成外科学
- 研究機関
  横浜市立大学
   東京大学

すべて 2022 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] De novo CLCN3 variants affecting Gly327 cause severe neurodevelopmental syndrome with brain structural abnormalities2022
- 著者名/発表者名
  Nakashima Mitsuko、Argilli Emanuela、Nakano Sayaka、Sherr Elliott H.、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 68 号: 4 ページ: 291-298
- DOI
  10.1038/s10038-022-01106-0
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06819, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders.2016
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Tohyama J, Kato M, Akasaka N, Magara S, Kawashima H, Ohashi T, Shiraishi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 38 号: 7 ページ: 285-92
- DOI
  10.1038/jhg.2016.27
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K10367
[雑誌論文] Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Saitsu H, Takei N, Tohyama J, Kato M, Kitaura H, Shiina M, Shirozu H, Masuda H, Watanabe K, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Zheng Y, Sato T, Takebayashi H, Ogata K, Kameyama S, Kakita A, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Ann. Neurol.
  
  巻: 78 号: 3 ページ: 375-386
- DOI
  10.1002/ana.24444
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06736, KAKENHI-PROJECT-15K06751, KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25250008, KAKENHI-PROJECT-25430064, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: Epub 2015 Nov 27. 号: 1
- DOI
  10.1111/epi.13257
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Miyajima M, Sugano H, Iimura Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitus H, Arai H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 59 号: 12 ページ: 691-3
- DOI
  10.1038/jhg.2014.95
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592173, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26462217
[雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss2014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59（8）号: 8 ページ: 471-474
- DOI
  10.1038/jhg.2014.51
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 32014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 15（3）号: 3 ページ: 193-200
- DOI
  10.1007/s10048-014-0408-y
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] ケロイド2013
- 著者名/発表者名
  中島　光子
- 雑誌名
  
  Surgery Frontier
  
  巻: 20-2
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[雑誌論文] ケロイド2013
- 著者名/発表者名
  中島光子、前佛均
- 雑誌名
  
  Surgery Frontier
  
  巻: Vol20、No.2(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[雑誌論文] ゲノム多様性と希少疾患2013
- 著者名/発表者名
  中島光子、松本直通
- 雑誌名
  
  細胞
  
  巻: vol45、No.3 ページ: 24-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[雑誌論文] ゲノムワイド関連解析を用いた日本人ケロイド疾患感受性領域の同定2012
- 著者名/発表者名
  中島光子、前佛均
- 雑誌名
  
  Aesthetic Dermartology
  
  巻: Vol.22、No.2 ページ: 79-89
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[雑誌論文] ゲノムワイド関連解析を用いた日本人ケロイド疾患感受性領域の同定2012
- 著者名/発表者名
  中島　光子
- 雑誌名
  
  Aethetic Dermatology
  
  巻: 22 ページ: 79-89
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[学会発表] 全エクソーム解析を用いた希少難治性てんかん1230例の包括的遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  中島光子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367
[学会発表] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.2016
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367
[学会発表] WDR45 mutations in three male patients with West syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Takano K, Tsuyusaki Y, Yoshitomi S, Shimono M, Aoki Y, Kato M, Aida N, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Saitsu H, Matsumoto
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2016
- 発表場所
  Vancouver, Canada
- 年月日
  2016-10-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367
[学会発表] 限局性皮質異形成(FCD)IIb型におけるMTOR体細胞変異の同定．2015
- 著者名/発表者名
  中島光子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル、新宿、東京
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367
[学会発表] Somatic mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia Type IIb2015
- 著者名/発表者名
  Mitsuko Nakashima
- 学会等名
  merican Society of Human Genetics Annual Meeting 2015
- 発表場所
  Baltimore, MD, USA
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367
[学会発表] Sturge-Weber syndromeにおけるGNAQ体細胞変異の同定2014
- 著者名/発表者名
  中島　光子,宮嶋　雅一、新井　一、加藤　光広、松本　直通
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  タワーホール船堀(東京都江戸川区)
- 年月日
  2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860874
[学会発表] 遺伝的多型に基づくケロイド新規疾患感受性遺伝子の同定および機能解析2012
- 著者名/発表者名
  中島光子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[学会発表] 遺伝的多型に基づくケロイド新規疾患感受性遺伝子の同定および機能解析2012
- 著者名/発表者名
  中島　光子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル　(東京都)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[学会発表] A genome-wide association study for keloid disease and involvement of FOXL2 in keloid formation.2011
- 著者名/発表者名
  中島　光子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉県
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23792040
[学会発表] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
- 著者名/発表者名
  Mitsuko Nakashima, Hirofumi Kashii, Yoshiko Murakami, Mitsuhiro Kato, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Masaya Kubota, Taroh Kinoshita, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, 2014 meeting
- 発表場所
  San Diego (CA, USA)
- 年月日
  2014-10-19 – 2014-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860874

1. 前川真人 (20190291)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 西尾和人 (10208134)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 坂井和子 (20580559)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 才津浩智 (40402838)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
5. 山下計太 (40868543)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 岩泉守哉 (60444361)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 松下一之 (90344994)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 杉江淳 (50777000)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 渡辺啓介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 菅野秀宣

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 新井一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件

中島 光子 Nakashima Mitsuko

研究課題

研究成果

共同研究者

RNA翻訳機構障害に起因する神経発達障害の疾患病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発；精確な結果に基づくゲノム医療をめざして

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ASTN1遺伝子変異に起因する脳形成障害の疾患病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

全エクソーム解析を用いた脳奇形疾患における体細胞変異の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

全エクソーム解析を用いたPFAPA症候群疾患原因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝的多型に基づくケロイド疾患感受性遺伝子の同定及び蛋白機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] De novo CLCN3 variants affecting Gly327 cause severe neurodevelopmental syndrome with brain structural abnormalities2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 32014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] ケロイド2013

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] ケロイド2013

中島光子 Nakashima Mitsuko