河合朋樹 KAWAI Tomoki

研究者番号	20631568
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2016年度 – 2017年度: 京都大学, 医学研究科, 助教 2016年度: 京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 2012年度 – 2016年度: 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者小児消化器学 / 内科 / 小児消化器病学 / 小児科学 / 新規治療法の開発 / 国内患者疫学調査 / 先天異常 / 小児科 / エキソンスキップ / FLNA … もっと見る / 潰瘍性大腸炎 / クローン病 / MAIT細胞 / 炎症性腸疾患 / 免疫学 / 下部消化管学 … もっと見る研究代表者以外単球、マクロファージ / CAPS / 自己炎症疾患 / 軟骨細胞 / 単球・マクロファージ / モザイシズム / 病態解明 / iPS細胞 / インフラマソーム / 自己炎症性疾患隠す

ＦＬＮＡ異常症の病態解明、診断法の確立、および新規治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  河合朋樹
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
自己炎症性疾患の分子病態解明に基づく最適医療基盤技術の創出
- 研究代表者
  
  平家俊男
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
FLNA異常症の病態解析、診療基盤の確立、および特異的治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  河合朋樹
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
免疫不全症に合併した炎症性腸疾患の網羅的解析研究代表者
- 研究代表者
  
  河合朋樹
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学

すべて 2018 2017 2016 2014 2012 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos like collagenosis, and thrombocytopenia2018
- 著者名/発表者名
  Daisuke IEDA, Ikumi HORI, Yuji NAKAMURA, Hironori OHSHITA, Yutaka NEGISHI,　Tsutomu SHINOHARA, Ayako HATTORI, Takenori KATO, Sachiko INUKAI ,Katsumasa KITAMURA, Tomoki KAWAI, Osamu OHARA, Shinji KUNISHIMA, Shinji SAITOH
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19641
[雑誌論文] Reply to Walsh et al.2017
- 著者名/発表者名
  Tomoki Kawai
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 8 ページ: 907-907
- DOI
  10.1038/ejhg.2016.192
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19641
[雑誌論文] Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function2016
- 著者名/発表者名
  Oda H., Sato T., Kunishima S., Nakagawa K., Izawa K., Hiejima E., Kawai T., Yasui T., Doi H., Katamura K., Numabe H., Okamoto S., Nakase H., Hijikata A., Ohara O., Suzuki H., Morisaki H., Morisaki T., Nunoi H., Hattori S., Nishikomori R., Heike T.
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 24 号: 3 ページ: 408-414
- DOI
  10.1038/ejhg.2015.119
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-25461143, KAKENHI-PROJECT-26860796
[雑誌論文] Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.2014
- 著者名/発表者名
  Nakagawa K, Kawai T, Umebayashi H, Takei S, Kobayashi N, Yashiro M, Kubota T, Koike R, Akuta N, Shimoyama K, Iwata N, Saito MK, Ohara O, Kambe N, Yasumi T, Izawa K, Kawai T, Heike T, Yagüe J, Nishikomori R, Aróstegui JI et al.
- 雑誌名
  
  Ann Rheum Dis.
  
  巻: in press 号: 3 ページ: 1-8
- DOI
  10.1136/annrheumdis-2013-204361
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249056, KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-24590681, KAKENHI-PROJECT-25460838, KAKENHI-PROJECT-25461591, KAKENHI-PROJECT-26253062
[雑誌論文] Diagnosis and treatment in anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.2012
- 著者名/発表者名
  Tomoki Kawai
- 雑誌名
  
  Allergology International
  
  巻: 61 ページ: 207-17
- NAID
  130004477140
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24890095
[学会発表] Periventricular nodular heterotopia and connective tissue anomalies associated with a FLNA mutation2017
- 著者名/発表者名
  Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yuji Nakamura, Hironori Ohshita, Yutaka Negishi Tsutomu Shinohara, Ayako Hattori, Takenori Kato, Sachiko Inukai Katsumasa Kitamura, Shinji Kunishima, Tomoki Kawai, Osamu Ohara, Shinji Saitoh
- 学会等名
  第５９回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場
- 年月日
  2017-06-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19641
[学会発表] エクソンスキップに伴い非典型的な表現型を呈したFilamin A異常症の兄弟例2014
- 著者名/発表者名
  小田紘嗣　河合朋樹　中川権史　日衛嶋栄太郎　井澤和司　西小森隆太　小原收　沼部博直　平家俊男
- 学会等名
  日本小児科学会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-04-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860796
[学会発表] IBD患者では有意なMucosal associated invariant T細胞の減量、アポトーシスの亢進が認められる2014
- 著者名/発表者名
  日衛嶋栄太郎、河合朋樹、仲瀬裕志、鶴山竜昭、森本剛、八角高裕、松浦稔、吉野琢哉、池内浩基、久松理一、河田健二、酒井義治、千葉勉、西小森隆太、平家俊男
- 学会等名
  第51回日本消化器免疫学会
- 発表場所
  京都
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24890095
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた“変異陰性TRAPS”における体細胞モザイクの検索
- 著者名/発表者名
  19.中川権史、西小森隆太、河合朋樹、八角高裕、平家俊男
- 学会等名
  第117回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-04-11 – 2014-04-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26253062

1. 小原收 (20370926)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
2. 平家俊男 (90190173)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
3. 井澤和司 (90634931)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 鈴木英紀 (30158977)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 國島伸治 (60373495)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 小田紘嗣 (20772239)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
7. 日衛島栄太郎 (60773520)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 八角高裕 (00511891)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
9. 西小森隆太 (70359800)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
10. 斎藤潤 (90535486)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 中川権史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 戸田口淳也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 神戸直智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

河合 朋樹 KAWAI Tomoki

研究課題

研究成果

共同研究者

ＦＬＮＡ異常症の病態解明、診断法の確立、および新規治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

自己炎症性疾患の分子病態解明に基づく最適医療基盤技術の創出

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

FLNA異常症の病態解析、診療基盤の確立、および特異的治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

免疫不全症に合併した炎症性腸疾患の網羅的解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos like collagenosis, and thrombocytopenia2018

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Reply to Walsh et al.2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Diagnosis and treatment in anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.2012

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[学会発表] Periventricular nodular heterotopia and connective tissue anomalies associated with a FLNA mutation2017

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] エクソンスキップに伴い非典型的な表現型を呈したFilamin A異常症の兄弟例2014

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] IBD患者では有意なMucosal associated invariant T細胞の減量、アポトーシスの亢進が認められる2014

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた“変異陰性TRAPS”における体細胞モザイクの検索

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

河合朋樹 KAWAI Tomoki