木下善仁 Kishita Yoshihito

研究者番号	20634398
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 近畿大学, 理工学部, 講師 2025年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 非常勤講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度 – 2024年度: 近畿大学, 理工学部, 講師 2020年度 – 2021年度: 近畿大学, 理工学部, 講師 2018年度 – 2019年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 2017年度: 埼玉医科大学, 医学部, 非常勤講師 2016年度: 埼玉医科大学, 医学部, 助教 2014年度 – 2015年度: 埼玉医科大学, 医学部, 研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 複合領域 / 小児科学 / 細胞生物学研究代表者以外中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分48040:医化学関連
キーワード	研究代表者ミトコンドリア病 / 遺伝性疾患 / ミトコンドリア / バイオインフォマティクス / RNAシーケンス / ゲノム解析 / レトロトランスポゾン / 鉄硫黄クラスター / ヘム / 鉄 … もっと見る / 疾患遺伝子 / アクチン / 疾患原因遺伝子 / MAM / 小胞体 … もっと見る研究代表者以外ミトコンドリア病 / ゲノム解析 / ヘテロプラスミー / シングルセル / マルチオミックス解析 / ヘテロプラスミー率 / 心筋症 / シングルセル解析 / メタボローム解析 / ミトコンドリアDNA / オミックス解析 / マルチオミクス / RNAシーケンス / プロテオーム / 全ゲノム解析 / 全エクソーム解析 / 希少疾患 / ゲノム医科学 / 人類遺伝学 / 遺伝性疾患隠す

ミトコンドリア病ゲノムコホートを対象とした多階層オミックス解析の確立
- 研究代表者
  
  岡崎康司
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  順天堂大学
レトロトランスポゾンに着目したミトコンドリア病原因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  木下善仁
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  近畿大学
ミトコンドリア鉄代謝のホメオスタシスと疾患の関連研究代表者
- 研究代表者
  
  木下善仁
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2021
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  複合領域
- 研究機関
  近畿大学
遺伝子発現異常を生じるミトコンドリア病原因変異の包括的解析
- 研究代表者
  
  岡崎康司
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  順天堂大学
高難度ゲノム領域での構造異常に着目したゲノム解析手法の開発と遺伝性疾患の解明
- 研究代表者
  
  神田将和
- 研究期間 (年度)
  2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  順天堂大学
ミトコンドリア病における新たなミトコンドリア機能破綻機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  木下善仁
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  順天堂大学
   埼玉医科大学
ミトコンドリア-小胞体相互作用とミトコンドリア病発症メカニズムの関連の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  木下善仁
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  細胞生物学
- 研究機関
  埼玉医科大学

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すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene2024
- 著者名/発表者名
  Borna Nurun Nahar、Kishita Yoshihito、Shimura Masaru、Murayama Kei、Ohtake Akira、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Mitochondrion
  
  巻: 76 ページ: 101858-101858
- DOI
  10.1016/j.mito.2024.101858
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23H00424
[雑誌論文] Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing2023
- 著者名/発表者名
  Omichi Nanako、Kishita Yoshihito、Nakama Mina、Sasai Hideo、Terazawa Atsushi、Kobayashi Emiko、Fushimi Takuya、Sugiyama Yohei、Ichimoto Keiko、Nitta Kazuhiro R.、Yatsuka Yukiko、Ohtake Akira、Murayama Kei、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 68 号: 9 ページ: 649-652
- DOI
  10.1038/s10038-023-01156-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-23K07236
[雑誌論文] Focal segmental glomerulosclerosis with a mutation in the mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 gene: A case report2023
- 著者名/発表者名
  Naganuma Tsukasa、Imasawa Toshiyuki、Nukui Ikuo、Wakasugi Masakiyo、Kitamura Hiroshi、Yatsuka Yukiko、Kishita Yoshihito、Okazaki Yasushi、Murayama Kei、Jinguji Yoshimi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 35 ページ: 100963-100963
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2023.100963
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23H00424
[雑誌論文] Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing2023
- 著者名/発表者名
  Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yibo Wu, Hitoshi Osaka, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: Online ahead of print 号: 10 ページ: 1006-1015
- DOI
  10.1136/jmg-2022-109027
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-23K07236, KAKENHI-PROJECT-23K07488, KAKENHI-PROJECT-23H00424
[雑誌論文] Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics2022
- 著者名/発表者名
  Yepez VA, Gusic M, Kopajtich R, Mertes C, Smith NH, Alston CL, Ban R, Beblo S, Berutti R, Blessing H, Ciara E, Distelmaier F, Freisinger P, Haberle J, Hayflick SJ, Hempel M, Itkis YS, Kishita Y et al.
- 雑誌名
  
  Genome Medicine
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 38-38
- DOI
  10.1186/s13073-022-01019-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19H03624
[雑誌論文] Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G?>?A2022
- 著者名/発表者名
  Shimura M, Onuki T, Sugiyama Y, Matsuhashi T, Ebihara T, Fushimi T, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Nitta KR, Imai-Okazaki A, Yatsuka Y, Kishita Y, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K.
- 雑誌名
  
  Mitochondrion
  
  巻: 63 ページ: 1-8
- DOI
  10.1016/j.mito.2021.12.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-20K08497
[雑誌論文] Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Kuwajima M, Kojima K, Osaka H, Hamada Y, Jimbo E, Watanabe M, Aoki S, Sato-Shirai I, Ichimoto K, Fushimi T, Murayama K, Ohtake A, Kohda M, Kishita Y, Yatsuka Y, Uchino S, Mimaki M, Miyake N, Matsumoto N, Okazaki Y, Ogata T, Yamagata T, Muramatsu K.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 29 ページ: 100809-100809
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2021.100809
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-21K07807, KAKENHI-PROJECT-20H03648
[雑誌論文] Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Akiyama Nana、Shimura Masaru、Yamazaki Taro、Harashima Hiroko、Fushimi Takuya、Tsuruoka Tomoko、Ebihara Tomohiro、Ichimoto Keiko、Matsunaga Ayako、Saito-Tsuruoka Megumi、Yatsuka Yukiko、Kishita Yoshihito、Kohda Masakazu、Namba Akira、Kamei Yoshimasa、Okazaki Yasushi、Kosugi Shinji、Ohtake Akira、Murayama Kei
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 3531-3537
- DOI
  10.1038/s41598-021-81015-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08305, KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-18K07411
[雑誌論文] Fatal Perinatal Mitochondrial Cardiac Failure Caused by Recurrent De Novo Duplications in the ATAD3 Locus2021
- 著者名/発表者名
  Frazier Ann E.、Compton Alison G.、Kishita Yoshihito、Imai-Okazaki Atsuko、Nitta Kazuhiro R.、Ohtake Akira、Murayama Kei、Ryan Michael T.、Okazaki Yasushi、Stroud David A.、Simons Cas、Christodoulou John、Thorburn David R, et al.
- 雑誌名
  
  Med
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 49-73.e10
- DOI
  10.1016/j.medj.2020.06.004
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19H03624
[雑誌論文] Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis2021
- 著者名/発表者名
  Ebihara T, Nagatomo T, Sugiyama Y, Tsuruoka T, Osone Y, Shimura M, Tajika M, Matsuhashi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Akiyama N, Ogawa-Tominaga M, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Fushimi T, Imai-Okazaki A, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K.
- 雑誌名
  
  Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition
  
  巻: 107 号: 3 ページ: 329-334
- DOI
  10.1136/archdischild-2021-321633
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-20K08497
[雑誌論文] A high mutation load of m.14597A>G in MT-ND6 causes Leigh syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Kishita Yoshihito、Ishikawa Kaori、Nakada Kazuto、Hayashi Jun-Ichi、Fushimi Takuya、Shimura Masaru、Kohda Masakazu、Ohtake Akira、Murayama Kei、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 11123-11123
- DOI
  10.1038/s41598-021-90196-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-21H00225, KAKENHI-PROJECT-19H03141, KAKENHI-PROJECT-19H03624
[雑誌論文] Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.2021
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Shimura M, Kohda M, Fushimi T, Nitta KR, Yatsuka Y, Hirose S, Ideguchi H, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 42 号: 11 ページ: 1422-1428
- DOI
  10.1002/humu.24274
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19H03624
[雑誌論文] Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients.2021
- 著者名/発表者名
  Imai-Okazaki A, Matsunaga A, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Sugiura A, Sugiyama Y, Fushimi T, Shimura M, Ichimoto K, Tajika M, Tominaga M, Ebihara T, Matsuhashi T, Tsuruoka T, Kohda M, Hirata T, Harashima H, Nojiri S, Takeda A, Nakaya A, Kogaki S, Sakata Y, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
- 雑誌名
  
  International Journal of Cardiology
  
  巻: 341 ページ: 48-55
- DOI
  10.1016/j.ijcard.2021.06.042
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08529, KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-19K06629, KAKENHI-PROJECT-20K08497
[雑誌論文] A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency2020
- 著者名/発表者名
  Yatsuka Yukiko、Kishita Yoshihito、Formosa Luke E.、Shimura Masaru、Nozaki Fumihito、Fujii Tatsuya、Nitta Kazuhiro R.、Ohtake Akira、Murayama Kei、Ryan Michael T.、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 98 号: 2 ページ: 155-165
- DOI
  10.1111/cge.13773
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[雑誌論文] A novel homozygous variant in MICOS13 / QIL1 causes hepato‐encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Kishita Yoshihito、Shimura Masaru、Kohda Masakazu、Akita Masumi、Imai‐Okazaki Atsuko、Yatsuka Yukiko、Nakajima Yoko、Ito Tetsuya、Ohtake Akira、Murayama Kei、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: 8 号: 10
- DOI
  10.1002/mgg3.1427
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[雑誌論文] Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185?T?>?C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum2020
- 著者名/発表者名
  Takada Rei、Tozawa Takenori、Kondo Hidehito、Kizaki Zenro、Kishita Yoshihito、Okazaki Yasushi、Murayama Kei、Ohtake Akira、Chiyonobu Tomohiro
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 69-72
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.08.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-18K15724
[雑誌論文] Leigh Syndrome Due to NDUFV1 Mutations Initially Presenting as LBSL2020
- 著者名/発表者名
  Borna Nurun Nahar、Kishita Yoshihito、Sakai Norio、Hamada Yusuke、Kamagata Koji、Kohda Masakazu、Ohtake Akira、Murayama Kei、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 11 号: 11 ページ: 1325-1325
- DOI
  10.3390/genes11111325
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19K23954
[雑誌論文] Mortality of Japanese Patients With Leigh Syndrome: Effects of Age at Onset and Genetic Diagnosis2020
- 著者名/発表者名
  Ogawa E, Fushimi T, Ogawa-Tominaga M, Shimura M, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Ishige M, Fuchigami T, Yamazaki T, Kishita Y, Kohda M, Imai-Okazaki A, Okazaki Y, Morioka I, Ohtake A, Murayama K.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis
  
  巻: - 号: 4 ページ: 819-826
- DOI
  10.1002/jimd.12218
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15863, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[雑誌論文] Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background.2019
- 著者名/発表者名
  Imai-Okazaki A, Kishita Y, Kohda M, Mizuno Y, Fushimi T, Matsunaga A, Yatsuka Y, Hirata T, Harashima H, Takeda A, Nakaya A, Sakata Y, Kogaki S, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
- 雑誌名
  
  Int J Cardiol
  
  巻: 279 ページ: 115-121
- DOI
  10.1016/j.ijcard.2019.01.017
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15863, KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-19K08529
[雑誌論文] Mitochondrial complex deficiency by novel compound heterozygous TMEM70 variants and correlation with developmental delay, undescended testicle, and left ventricular noncompaction in a Japanese patient: A case report2019
- 著者名/発表者名
  Hirono Keiichi、Ichida Fukiko、Nishio Natsuhito、Ogawa-Tominaga Minako、Fushimi Takuya、Feichtinger Rene′ G.、Mayr Johannes A.、Kohda Masakazu、Kishita Yoshihito、Okazaki Yasushi、Ohtake Akira、Murayama Kei
- 雑誌名
  
  Clinical Case Reports
  
  巻: 7 号: 3 ページ: 553-557
- DOI
  10.1002/ccr3.2050
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-18K07785
[雑誌論文] Effects of 5-aminolevulinic acid and sodium ferrous citrate on fibroblasts from individuals with mitochondrial diseases2019
- 著者名/発表者名
  Shimura Masaru、Nozawa Naoko、Ogawa-Tominaga Minako、Fushimi Takuya、Tajika Makiko、Ichimoto Keiko、Matsunaga Ayako、Tsuruoka Tomoko、Kishita Yoshihito、Ishii Takuya、Takahashi Kiwamu、Tanaka Tohru、Nakajima Motowo、Okazaki Yasushi、Ohtake Akira、Murayama Kei
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 10549-10549
- DOI
  10.1038/s41598-019-46772-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[雑誌論文] Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Borna NN, Kishita Y, Kohda M, Lim SC, Shimura M, Wu Y, Mogushi K, Yatsuka Y, Harashima H, Hisatomi Y, Fushimi T, Ichimoto K, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y.
- 雑誌名
  
  Neurogenetics
  
  巻: 20(1) 号: 1 ページ: 9-25
- DOI
  10.1007/s10048-018-0561-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10552, KAKENHI-PROJECT-18K08798, KAKENHI-PROJECT-17F17714, KAKENHI-PROJECT-16K09973
[雑誌論文] A simple method for sequencing the whole human mitochondrial genome directly from samples and its application to genetic testing2019
- 著者名/発表者名
  Yao Yue、Nishimura Motoi、Murayama Kei、Kuranobu Naomi、Tojo Satomi、Beppu Minako、Ishige Takayuki、Itoga Sakae、Tsuchida Sachio、Mori Masato、Takayanagi Masaki、Yokoyama Masataka、Yamagata Kazuyuki、Kishita Yoshihito、Okazaki Yasushi、Nomura Fumio、Matsushita Kazuyuki、Tanaka Tomoaki
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 17411-17421
- DOI
  10.1038/s41598-019-53449-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19KT0019, KAKENHI-PROJECT-17K09004, KAKENHI-PROJECT-18K07408, KAKENHI-PROJECT-18K09593, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-19H03708, KAKENHI-PROJECT-17KT0124, KAKENHI-PROJECT-16K19206
[雑誌論文] Barth syndrome: Different approaches to diagnosis2018
- 著者名/発表者名
  Imai-Okazaki A, Kishita Y, Kohda M, Yatsuka Y, Hirata T, Mizuno Y, Harashima H, Hirono K, Ichida F, Noguchi A, Yoshida M, Tokorodani C, Nishiuchi R, Takeda A, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, & Okazaki Y
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatrics
  
  巻: 193 ページ: 256-260
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2017.09.075
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-15K09679, KAKENHI-PROJECT-15K09685, KAKENHI-PROJECT-16K19404, KAKENHI-PROJECT-18K07785
[雑誌論文] Leigh syndrome with spinal cord involvement due to a hemizygous NDUFA1 mutation2018
- 著者名/発表者名
  Miyauchi Akihiko、Osaka Hitoshi、Nagashima Masako、Kuwajima Mari、Monden Yukifumi、Kohda Masakazu、Kishita Yoshihito、Okazaki Yasushi、Murayama Kei、Ohtake Akira、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 6 ページ: 498-502
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.02.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[雑誌論文] Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder2018
- 著者名/発表者名
  Martin CA, Sarlos K, Logan CV, Thakur RS, Parry DA, Bizard AH, Leitch A, Cleal L, Ali NS, Al-Owain MA, Allen W, Altmuller J, Aza-Carmona M, Barakat BAY, Barraza-Garcia J, Begtrup A, Bogliolo M, Cho MT, Cruz-Rojo J, Dhahrabi HAM, Elcioglu NH; GOSgene, Gorman GS, Jobling R, Kesterton I, Kishita Y et al
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 103 号: 2 ページ: 221-231
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2018.07.001
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[雑誌論文] Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies2017
- 著者名/発表者名
  Feichtinger RG, Olahova M, Kishita Y, Garone C, Kremer LS, Yagi M, Uchiumi T, Murayama K, Ohtake A, Rebelo-Guiomar P, Kohda M, Kang D, Mayr JA, Taylor RW, Okazaki Y, Minczuk M, Prokisch H et al
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 101 号: 4 ページ: 525-538
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2017.08.015
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-17H01550, KAKENHI-PROJECT-15H04764
[雑誌論文] Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients2017
- 著者名/発表者名
  Ogawa Erika、Shimura Masaru、Fushimi Takuya、Tajika Makiko、Ichimoto Keiko、Matsunaga Ayako、Tsuruoka Tomoko、Ishige Mika、Fuchigami Tatsuo、Yamazaki Taro、Mori Masato、Kohda Masakazu、Kishita Yoshihito、Okazaki Yasushi、Takahashi Shori、Ohtake Akira、Murayama Kei
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 40 号: 5 ページ: 685-693
- DOI
  10.1007/s10545-017-0042-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[雑誌論文] Dried blood spots for newborn screening allows easy determination of a high heteroplasmy rate in severe infantile cardiomyopathy2016
- 著者名/発表者名
  Imai A, Kishita Y, Nakayama Y, Fujita S, Futatani T, Kohda M, Yatsuka Y, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
- 雑誌名
  
  International Journal of Cardiology
  
  巻: 221 ページ: 446-449
- DOI
  10.1016/j.ijcard.2016.06.287
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-16K19404
[雑誌論文] A comprehensive genomic analysis reveals the genetic landscape of mitochondrial respiratory chain deficiency.2016
- 著者名/発表者名
  Kohda M, Mizuno Y, Hirata T, Yatsuka Y, Yamashita, Okuda A, Borna NN, Banshoya K, Ohnuma K, Suzuki T, Nagao A, Maehata H, Matsuda F, Higasa K, Nagasaki M, Yasuda J, Yamamoto M, Fushimi T, Shimura M, Kaiho-Ichimoto K, Harashima H, Yamazaki T, Mori M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y.
- 雑誌名
  
  PLoS Genetics:
  
  巻: 12(1) 号: 1 ページ: e1005679-e1005679
- DOI
  10.1371/journal.pgen.1005679
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-25112001, KAKENHI-PUBLICLY-26112512, KAKENHI-PROJECT-25504016, KAKENHI-PROJECT-25670261, KAKENHI-PROJECT-26860830, KAKENHI-PROJECT-26870545, KAKENHI-PROJECT-25293082, KAKENHI-PLANNED-26113003, KAKENHI-PROJECT-26220205
[雑誌論文] A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy2016
- 著者名/発表者名
  Borna NN, Kishita Y, Ishikawa K, Nakada K, Hayashi JI, Tokuzawa Y, Kohda M, Nyuzuki H, Yamashita-Sugahara Y, Nasu T, Takeda A, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 62 号: 5 ページ: 539-547
- DOI
  10.1038/jhg.2016.165
- NAID
  40021210340
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H04678, KAKENHI-PROJECT-16K14719, KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-16K18535, KAKENHI-PROJECT-16H02463, KAKENHI-PROJECT-15K09679
[雑誌論文] DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.2016
- 著者名/発表者名
  Zaha K, Matsumoto H, Itoh M, Saitsu H, Kato K, Kato M, Ogata S, Murayama K, Kishita Y, Mizuno Y, Kohda M, Nishino I, Ohtake A, Okazaki Y, Matsumoto N, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 90 号: 5 ページ: 472-474
- DOI
  10.1111/cge.12805
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K09973
[雑誌論文] Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.2015
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Pajak A, Bolar NA, Marobbio CM, et al
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 97(5) 号: 5 ページ: 761-8
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2015.09.013
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870545
[学会発表] Genome and RNA sequencing reveal structural rearrangements in ATAD3 gene cluster2023
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Yatsuka Y, Ebihara T, Fushimi T, Sugiyama Y, Imai-Okazaki A, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07236
[学会発表] MICOS複合体の異常とミトコンドリア病.2023
- 著者名/発表者名
  木下善仁, 杉浦歩,大道納菜子, 八塚由紀子, 中村弘太, 田中藤樹, 村山圭, 大竹明, 岡﨑康司.
- 学会等名
  第22回日本ミトコンドリア学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07236
[学会発表] 小児ミトコンドリア病223症例における長期予後および遺伝学的背景に関する検討2021
- 著者名/発表者名
  岡崎敦子、松永綾子、八塚由紀子、新田和広、木下善仁、杉浦歩、杉山洋平、伏見拓矢、志村優、市本景子、田鹿牧子、海老原知博、松橋徹郎、鶴岡智子、原嶋宏子、野尻宗子、中谷明弘、大竹明、村山圭、岡崎康司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] NDUFA8のホモ接合型バリアントは発達遅滞、小頭症、てんかんを合併するミトコンドリア病を引き起こす2021
- 著者名/発表者名
  八塚由紀子、木下善仁、 Luke E. Formosa、志村優、野崎章仁、藤井達哉、新田和広、大竹明、村山圭、 Michael T. Ryan、岡崎康司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第 66回大会第 28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖 I欠損患者症のマルチオミクス解析から明らかになったAluを介したNDUFV2遺伝子の欠損2021
- 著者名/発表者名
  木下善仁、志村優、神田将和、伏見拓矢、新田和広、八塚由紀子、大竹明、村山圭、岡崎康司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] NDUFA8のホモ接合型バリアントは発達遅滞、小頭症、てんかんを合併するミトコンドリア病を引き起こす2021
- 著者名/発表者名
  八塚由紀子、木下善仁、 Luke E. Formosa、志村優、野崎章仁、藤井達哉、新田和広、大竹明、村山圭、 Michael T. Ryan、岡崎康司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション2021
- 著者名/発表者名
  杉浦歩、木下善仁、松橋徹郎、志村優、小貫孝則、海老原知博、新田和広、岡﨑敦子、八塚由紀子、市野紀子、伏見拓矢、尾崎心、山田勇磨、原島秀吉、大竹明、村山圭、岡﨑康司
- 学会等名
  第44回日本分子生物学会年会、パシフィコ横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション2021
- 著者名/発表者名
  杉浦歩、木下善仁、松橋徹郎、志村優、小貫孝則、海老原知博、新田和広、岡﨑敦子、八塚由紀子、市野紀子、伏見拓矢、尾崎心、山田勇磨、原島秀吉、大竹明、村山圭、岡﨑康司
- 学会等名
  日本ミトコンドリア学会年会第20回
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] 発現解析を基にしたミトコンドリア疾患原因同定2021
- 著者名/発表者名
  長滝谷芳恵、新田和広、大竹明、村山圭、岡﨑康司、木下善仁
- 学会等名
  第20回日本ミトコンドリア学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] 新規のATAD3A複合ヘテロ接合性欠損による重度の脊髄低形成症2021
- 著者名/発表者名
  海老原知博、長友太郎、鶴岡智子、成毛有紀、 Lim Sze Chern、八塚由紀子、木下善仁、伏見拓矢、大竹明、岡崎康司、村山圭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] マチオミクス解析から明らかにしたミトコンドリア病の原因2021
- 著者名/発表者名
  木下善仁、新田和広、大竹明、村山圭、岡﨑康司
- 学会等名
  第20回日本ミトコンドリア学会年会
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション2021
- 著者名/発表者名
  杉浦歩、木下善仁、松橋徹郎、志村優、小貫孝則、海老原知博、新田和広、岡﨑敦子、八塚由紀子、市野紀子、伏見拓矢、尾崎心、山田勇磨、原島秀吉、大竹明、村山圭、岡﨑康司
- 学会等名
  第44回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] 発現解析を基にしたミトコンドリア疾患原因同定2021
- 著者名/発表者名
  長滝谷芳恵、新田和広、大竹明、村山圭、岡﨑康司、木下善仁
- 学会等名
  第20回日本ミトコンドリア学会年会
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] マルチオミクス解析から明らかにしたミトコンドリア病の原因2021
- 著者名/発表者名
  木下善仁、新田和広、大竹明、村山圭、岡﨑康司
- 学会等名
  第20回日本ミトコンドリア学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] Comprehensive functional annotation of Japanese specific VUS in mitochondrial disease2021
- 著者名/発表者名
  Ayumu Sugiura, Yoshihito Kishita, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Kazuhiro Nitta, Atsuko Imai-Okazaki, Yukiko Yatsuka, Noriko Ichino, Takuya Fushimi, Kokoro Ozaki, Yuma Yamada, Hideyoshi Harashima, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] 新生児ミトコンドリア心筋症を引き起こすATAD3遺伝子重複の解析2021
- 著者名/発表者名
  木下善仁、岡﨑敦子, 新田和広, 大竹明, 村山圭, 岡﨑康司
- 学会等名
  日本ミトコンドリア学会主催J-mit 特別オンラインシンポジウム
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] 日本人小児ミトコンドリア病の固有VUSに対する網羅的な機能的アノテーション2021
- 著者名/発表者名
  杉浦歩、木下善仁、松橋徹郎、志村優、小貫孝則、海老原知博、新田和広、岡崎敦子、八塚由紀子、市野紀子、伏見拓矢、尾崎心、山田勇磨、原島秀吉、大竹明、村山圭、岡崎康司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] 新規のATAD3A複合ヘテロ接合性欠損による重度の脊髄低形成症2021
- 著者名/発表者名
  海老原知博、長友太郎、鶴岡智子、成毛有紀、 Lim Sze Chern、八塚由紀子、木下善仁、伏見拓矢、大竹明、岡崎康司、村山圭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖 I欠損患者症のマルチオミクス解析から明らかになったAluを介したNDUFV2遺伝子の欠損2021
- 著者名/発表者名
  木下善仁、志村優、神田将和、伏見拓矢、新田和広、八塚由紀子、大竹明、村山圭、岡崎康司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] 新生児ミトコンドリア心筋症を引き起こすATAD3遺伝子重複の解析2021
- 著者名/発表者名
  木下善仁、岡﨑敦子, 新田和広, 大竹明, 村山圭, 岡﨑康司
- 学会等名
  日本ミトコンドリア学会主催J-mit 特別オンラインシンポジウム
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] 小児ミトコンドリア病223症例における長期予後および遺伝学的背景に関する検討2021
- 著者名/発表者名
  岡崎敦子、松永綾子、八塚由紀子、新田和広、木下善仁、杉浦歩、杉山洋平、伏見拓矢、志村優、市本景子、田鹿牧子、海老原知博、松橋徹郎、鶴岡智子、原嶋宏子、野尻宗子、中谷明弘、大竹明、村山圭、岡崎康司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] De novo duplications in the ATAD3 locus cause neonatal mitochondrial cardiomyopathy2020
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Imai-Okazaki A, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
[学会発表] De novo duplications in the ATAD3 locus cause neonatal mitochondrial cardiomyopathy2020
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Imai-Okazaki A, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] ミトコンドリア関連ゲノム解析と生化学解析から捉える小児代謝性疾患の病態2019
- 著者名/発表者名
  岡崎康司, 木下善仁, 村山圭, 大竹明
- 学会等名
  第 92回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624
[学会発表] Identification of novel disease-causing genes associated with mitochondrial dynamics in mitochondrial disorders2018
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Kohda M, Mizuno Y, Yatsuka Y, Hirata T, Harashima H, Shimura M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
- 学会等名
  1st International Mitochondria Meeting for Young Scientists
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] Association between mutations in genes encoding non-mitochondrial proteins and pathogenesis of mitochondrial diseases2018
- 著者名/発表者名
  Kishita Y，Kohda M，Fushimi T, Yatsuka Y, Lim SC，Borna NN, Hirata T, Imai-Okazaki A，Matsunaga A, Shimura M, Tajika M, Kuranobu N, Ichimoto K, Harashima H，Murayama K，Ohtake A, Okazaki Y
- 学会等名
  AussieMit2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] ミトコンドリア病疑いの症例を対象としたゲノム情報解析2018
- 著者名/発表者名
  神田将和、伏見拓矢、木下善仁、村山圭、大竹明、岡崎康司
- 学会等名
  第25回日本遺伝子診療学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06922
[学会発表] Homozygous mutation in MIC13 impairs cristae structure and causes mitochondrial DNA depletion syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Kohda M, Akita M, Mizuno Y, Yatsuka Y, Hirata T, Harashima H, Shimura M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
- 学会等名
  Keystone symposia -Mitochondrial biology (Z1)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] Identification of mutations in non-mitochondrial disease genes in mitochondrial diseases2017
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Kohda M, Yatsuka Y, Hirata T, Mizuno Y, Imai-Okazaki A, Harashima H, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
- 学会等名
  第15回RCGMフロンティアシンポジウム
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] ミトコンドリア病における他の疾患を引き起こす遺伝子変異の発見2017
- 著者名/発表者名
  木下　善仁，神田　将和，八塚由紀子，平田　智子，水野　洋介，今井-岡﨑　敦子，原嶋　宏子，村山　　圭，大竹　　明，岡﨑　康司
- 学会等名
  第59回日本先天代謝異常学会総会/第15回アジア先天代謝異常症シンポジウム
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] Genetic background of Japanese patients with mitochondrial disorders2017
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Kohda M, Mizuno Y, Imai A, Nakaya A, Hirata T, Yatsuka Y, Borna NN, Harashima H, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
- 学会等名
  EUROMIT2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] Comprehensive genomic analysis identified mutations in nuclear-encoded mitochondria-related gene impairing mitochondrial fission and fusion balance2016
- 著者名/発表者名
  Kishita Y, Suzuki S, Tokuzawa Y, Nyuzuki H, Kohda M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
- 学会等名
  Keystone Symposia -Mitochondrial Dynamics (D2)
- 発表場所
  Sheraton Steamboat Resort (Steamboat Springs, Colorado,USA)
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] Mitochondrial DNA depletion syndrome caused by homozygous mutation in MIC132016
- 著者名/発表者名
  Kishita　Y, Kohda　M, Akita　M, Mizuno　Y, Yatsuka　Y, Hirata　T, Harashima　H, Yamazaki　T, Shimura　M, Murayama　K, Ohtake　A, Okazaki　Y
- 学会等名
  The 13th Conference of Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine [ASMRM]
- 発表場所
  TKPガーデンシティ品川(東京都港区)
- 年月日
  2016-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] Mitochondrial DNA depletion syndrome caused by homozygous mutation in MIC132016
- 著者名/発表者名
  Kishita　Y, Kohda　M, Akita　M, Mizuno　Y, Yatsuka　Y, Hirata　T, Harashima　H, Yamazaki　T, Shimura　M, Murayama　K, Ohtake　A, Okazaki　Y
- 学会等名
  第1４回RCGMフロンティア国際シンポジウム
- 発表場所
  埼玉医科大学創立３０周年記念講堂(埼玉県日高市)
- 年月日
  2016-11-11
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09973
[学会発表] ミトコンドリアの分裂・融合の異常とミトコンドリア細胞症を引き起こす新規ミトコンドリア関連遺伝子の変異の同定と解析2015
- 著者名/発表者名
  木下善仁, 鈴木聡美, 徳澤佳美, 入月浩美, 神田将和, 村山圭, 大竹明 , 岡崎康司
- 学会等名
  第13回RCGMフロンティアシンポジウム
- 発表場所
  埼玉医科大学創立３０周年記念講堂（埼玉県日高市）
- 年月日
  2015-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870545
[学会発表] Mutations in a novel mitochondria-related gene impaired mitochondrial fission/fusion balance and caused mitochondrial cytopathy2015
- 著者名/発表者名
  木下善仁, 鈴木聡美, 徳澤佳美, 入月浩美, 神田将和, 村山圭, 大竹明 , 岡崎康司
- 学会等名
  第15回年会日本ミトコンドリア学会
- 発表場所
  福井県国際交流会館（福井県福井市）
- 年月日
  2015-11-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870545
[学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の原因遺伝子の包括的大規模解析
- 著者名/発表者名
  木下善仁,徳澤佳美, 神田将和,森山陽介, 水野洋介,菅原-山下泉, 田丸俊輔栃木秀乃,上原奈津美, 仲地豊,八塚由紀子,入月浩美,鈴木聡美,Nurun Nahar Borna, 平田智子, 的場奈々,加藤英政, 奥田晶彦, 森雅人, 安嶋まさみ, 原嶋宏子, 山崎太郎, 村山圭,大竹明, 岡﨑康司
- 学会等名
  第３７回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
- 年月日
  2014-11-25 – 2014-11-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870545

1. 岡崎康司 (80280733)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 18件
2. 村山圭 (50316741)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 15件
3. 大竹明 (00203810)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 14件
4. 神田将和 (20415417)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
5. Wu Yibo (50811618)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 奥田修二郎 (00512310)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 岡﨑康司

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 13件
8. 茂櫛薫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 西村基

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 三宅紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 今井敦子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
12. 亀井良政

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 中谷明弘

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
14. 石川香

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 幸田尚

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 八塚由紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
17. 武田充人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 松下一之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 中田和人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

木下 善仁 Kishita Yoshihito

研究課題

研究成果

共同研究者

ミトコンドリア病ゲノムコホートを対象とした多階層オミックス解析の確立

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

レトロトランスポゾンに着目したミトコンドリア病原因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ミトコンドリア鉄代謝のホメオスタシスと疾患の関連研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝子発現異常を生じるミトコンドリア病原因変異の包括的解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

高難度ゲノム領域での構造異常に着目したゲノム解析手法の開発と遺伝性疾患の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ミトコンドリア病における新たなミトコンドリア機能破綻機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ミトコンドリア-小胞体相互作用とミトコンドリア病発症メカニズムの関連の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene2024

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Focal segmental glomerulosclerosis with a mutation in the mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 gene: A case report2023

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing2023

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics2022

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G?&gt;?A2022

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency2021

著者名/発表者名

雑誌名

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木下善仁 Kishita Yoshihito

[雑誌論文] Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G?>?A2022