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小田 紘嗣  Oda Hirotsugu

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 20772239
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2015年度: 田附興風会, 医学研究所北野病院小児科, 副部長
審査区分/研究分野
研究代表者以外
小児科学
キーワード
研究代表者以外
新規治療法の開発 / 国内患者疫学調査 / 小児消化器学 / 先天異常 / 小児科 / エキソンスキップ / FLNA
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (2件)
  • 共同研究者

    (9人)
  •  FLNA異常症の病態解析、診療基盤の確立、および特異的治療法の開発

    • 研究代表者
      河合 朋樹
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学

すべて 2016 2014

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function2016

    • 著者名/発表者名
      Oda H., Sato T., Kunishima S., Nakagawa K., Izawa K., Hiejima E., Kawai T., Yasui T., Doi H., Katamura K., Numabe H., Okamoto S., Nakase H., Hijikata A., Ohara O., Suzuki H., Morisaki H., Morisaki T., Nunoi H., Hattori S., Nishikomori R., Heike T.
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet

      巻: 24 号: 3 ページ: 408-414

    • DOI

      10.1038/ejhg.2015.119

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-25461143, KAKENHI-PROJECT-26860796
  • [学会発表] エクソンスキップに伴い非典型的な表現型を呈したFilamin A異常症の兄弟例2014

    • 著者名/発表者名
      小田紘嗣 河合朋樹 中川権史 日衛嶋栄太郎 井澤和司 西小森隆太 小原收 沼部博直 平家俊男
    • 学会等名
      日本小児科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26860796
  • 1.  河合 朋樹 (20631568)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 2.  小原 収 (20370926)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 3.  鈴木 英紀 (30158977)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  國島 伸治 (60373495)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  日衛島 栄太郎 (60773520)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 6.  中川 権史
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  戸田口 淳也
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 8.  西小森 隆太
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  平家 俊男
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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