藤田京志 Fujita Atsushi

研究者番号	20805113
その他のID
所属 (現在)	2026年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2024年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教 2017年度 – 2019年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 特任助手
審査区分/研究分野	研究代表者小区分56010:脳神経外科学関連 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者次世代シークエンス / 単一遺伝子疾患 / 体細胞変異 / 難治性てんかん / 体細胞バリアント / mTOR / 次世代シークエンサー / 限局性皮質異形成 / 視床下部過誤腫 / ディープシークエンス

大頭症を伴う多発奇形症候群の遺伝学的原因の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  藤田京志
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
限局性皮質異形成における体細胞変異、コピー数異常検出による遺伝的原因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  藤田京志
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分56010:脳神経外科学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
高感度な検出系を用いた限局性皮質異形成の責任遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  藤田京志
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2020
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分56010:脳神経外科学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
体細胞モザイク変異を原因とする脳奇形の遺伝的原因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  藤田京志
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  横浜市立大学

すべて 2025 2024 2023 2022 2019 2018

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies2025
- 著者名/発表者名
  Fujita Atsushi、Suenaga Yuta、Takeshita Eri、Takahashi Yuji、Suzuki Yuichi、Ohori Sachiko、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 70 号: 4 ページ: 227-230
- DOI
  10.1038/s10038-024-01315-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-24K18897
[雑誌論文] Diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome developed by nanopore sequencing-based episignature2025
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Okamoto Nobuhiko、Hara Taiki、Nishimura Naoto、Sakamoto Masamune、Fu Li、Uchiyama Yuri、Tsuchida Naomi、Hamanaka Kohei、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Misawa Kazuharu、Nakabayashi Kazuhiko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 17 号: 1 ページ: 27-27
- DOI
  10.1186/s13148-025-01832-0
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K24490, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-24K18862
[雑誌論文] Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome2025
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Kato Mitsuhiro、Uchiyama Yuri、Sakamoto Masamune、Tsuchida Naomi、Hamanaka Kohei、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Nakashima Mitsuko、Miyatake Satoko、Sengoku Toru、Ogata Kazuhiro、Saitoh Shinji、Saitsu Hirotomo、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 70 号: 4 ページ: 181-188
- DOI
  10.1038/s10038-025-01316-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16862, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27566, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-24K18862, KAKENHI-PROJECT-24K18897
[雑誌論文] Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications2025
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Shiga K, Hasegawa Y, Iwabuchi C, Shiroshita K, Kobayashi H, Takubo K, Velilla F, Maeno A, Kawasaki T, Imai Y, Sakai N, Hirose T, Fujita A, Takahashi H, Okamoto N, Enokizono M, Iwasaki S, Ito S, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: Online ahead of print 号: 6 ページ: 738-746
- DOI
  10.1038/s41431-025-01802-3
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-23H03861, KAKENHI-PROJECT-24H00640, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-24K01958, KAKENHI-PROJECT-23K06381, KAKENHI-PROJECT-23K07282
[雑誌論文] Hereditary spastic paraplegia and extensive leukoencephalopathy: a case report of a unique phenotype associated with a GJB1/Cx32 p.Pro174Ser variant2024
- 著者名/発表者名
  Nakamura Haruko、Doi Hiroshi、Miyaji Yosuke、Wada Taishi、Takahashi Erisa、Tada Mikiko、Fukuda Hiromi、Fujita Atsushi、Higashiyama Yuichi、Nagao Yuri、Kimura Kazue、Hayashi Masaharu、Hoshino Kyoko、Matsumoto Naomichi、Tanaka Fumiaki
- 雑誌名
  
  BMC Neurology
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 310-310
- DOI
  10.1186/s12883-024-03823-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-24K10664
[雑誌論文] Long-term clinical course of adult-onset refractory epilepsy in cardiofaciocutaneous syndrome with a pathogenic MAP2K1 variant: a case report2024
- 著者名/発表者名
  Tsuburaya-Suzuki Rie、Ohori Sachiko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Matsumoto Naomichi、Kinoshita Masako
- 雑誌名
  
  Frontiers in Genetics
  
  巻: 15 ページ: 1410979-1410979
- DOI
  10.3389/fgene.2024.1410979
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-24K18897
[雑誌論文] A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities2024
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M, Kurosawa K, Tanoue K, Iwama K, Ishida F, Watanabe Y, Okamoto N, Tsuchida N, Uchiyama Y, Koshimizu E, Fujita A, Misawa K, Miyatake S, Mizuguchi T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 2 ページ: 85-90
- DOI
  10.1038/s10038-023-01209-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-23K18278
[雑誌論文] Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese2024
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Doi Hiroshi、Yaguchi Hiroaki、Koshimizu Eriko、Kihara Naoki、Matsubara Tomoyasu、Mori Yasuko、Kunieda Kenjiro、Shimizu Yusaku、Toyota Tomoko、Shirai Shinichi、Matsushima Masaaki、Okubo Masaki、Wada Taishi、Kunii Misako、Johkura Ken、Miyamoto Ryosuke、Osaki Yusuke .. Fujita Atsushi, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
  
  巻: 95 号: 12 ページ: 1187-1195
- DOI
  10.1136/jnnp-2024-333541
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-23K06976, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-24K10664, KAKENHI-PROJECT-23K18278
[雑誌論文] Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities2024
- 著者名/発表者名
  Li Simo、Takada Sanami、Abdel-Salam Ghada M. H.、Abdel-Hamid Mohamed S.、Zaki Maha S.、Issa Mahmoud Y.、Salem Aida M. S.、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Fukai Ryoko、Ohshima Toshio、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  npj Genomic Medicine
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 55-55
- DOI
  10.1038/s41525-024-00437-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-24K02230
[雑誌論文] Long-term course of a case with a novel homozygous kyphoscoliosis peptidase variant2024
- 著者名/発表者名
  Misumi Yohei、Yamashita Taro、Kuratomi Aki、Murakami Yoshitaka、Fujita Atsushi、Matsumoto Naomichi、Ueda Mitsuharu
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 69 号: 7 ページ: 345-348
- DOI
  10.1038/s10038-024-01250-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-24K02230
[雑誌論文] Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders2024
- 著者名/発表者名
  Utsuno Y, Hamada K, Hamanaka K, Miyoshi K, Tsuchimoto K, Sunada S, Itai T, Sakamoto M, Tsuchida N, Uchiyama Y, Koshimizu E, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Mizuguchi T, Kato Y, Saito K, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 2 ページ: 69-77
- DOI
  10.1038/s10038-023-01206-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-23K18278
[雑誌論文] Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome2024
- 著者名/発表者名
  Fu Li、Yamamoto Yuka、Seyama Rie、Matsuzawa Nana、Nagaoka Mariko、Yao Takashi、Hamada Keisuke、Ogata Kazuhiro、Suzuki Toshifumi、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Misawa Kazuharu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Fujita Atsushi、Itakura Atsuo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 70 号: 1 ページ: 63-66
- DOI
  10.1038/s10038-024-01298-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-24K09355, KAKENHI-PROJECT-23K18278
[雑誌論文] Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature2024
- 著者名/発表者名
  Sonoda Y, Fujita A, Torio M, Mukaino T, Sakata A, Matsukura M, Yonemoto K, Hatae K, Ichimiya Y, Chong PF, Ochiai M, Wada Y, Kadoya M, Okamoto N, Murakami Y, Suzuki T, Isobe N, Shigeto H, Matsumoto N, Sakai Y, Ohga S
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 67 ページ: 104895-104895
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2023.104895
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-22K07893, KAKENHI-PROJECT-18K15677, KAKENHI-PROJECT-23K06930
[雑誌論文] Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies2024
- 著者名/発表者名
  Ohori Sachiko、Numabe Hironao、Mitsuhashi Satomi、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Hamanaka Kohei、Misawa Kazuharu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Fujita Atsushi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 116 号: 5 ページ: 110894
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2024.110894
- URL
  https://marianna-u.repo.nii.ac.jp/records/2000988
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568, KAKENHI-PROJECT-24K02230, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-24K18897
[雑誌論文] Genetic and clinical features of pediatric-onset hereditary spastic paraplegia: a single-center study in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Ikeda A, Kumaki T, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Enomoto Y, Fujita A, Saitsu H, Matsumoto N, Kurosawa K, Goto T
- 雑誌名
  
  Front Neurol
  
  巻: 14 ページ: 1085228-1085228
- DOI
  10.3389/fneur.2023.1085228
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27566
[雑誌論文] Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals2023
- 著者名/発表者名
  Saida K, Maroofian R, Sengoku T, Mitani T, Pagnamenta AT, Marafi D, Miyatake S, Lupski JR, Houlden H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: Jan;25(1) 号: 1 ページ: 90-102
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.09.010
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158
[雑誌論文] A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 82023
- 著者名/発表者名
  M. Sakamoto, T. Shiiki, S. Matsui, N. Okamoto, E. Koshimizu, N. Tsuchida, Y. Uchiyama, K. Hamanaka, A. Fujita, S. Miyatake, K. Misawa, T. Mizuguchi and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 4 ページ: 247-253
- DOI
  10.1038/s10038-022-01098-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] ATP1A3-related early childhood onset developmental and epileptic encephalopathy responding to corpus callosotomy: A case report2023
- 著者名/発表者名
  Moriyama Kengo、Mizuno Tomoko、Suzuki Tomonori、Inaji Motoki、Maehara Taketoshi、Fujita Atsushi、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 45 号: 1 ページ: 77-81
- DOI
  10.1016/j.braindev.2022.08.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K09341, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K08560
[雑誌論文] Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma2023
- 著者名/発表者名
  Green TE, Fujita A, Ghaderi N, Heinzen EL, Matsumoto N, Klein KM, Berkovic SF, Hildebrand MS
- 雑誌名
  
  Neurobiol Dis
  
  巻: 185 ページ: 106261-106261
- DOI
  10.1016/j.nbd.2023.106261
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901
[雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions2023
- 著者名/発表者名
  Atsushi Fujita et al.
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathologica Communications
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 33-33
- DOI
  10.1186/s40478-023-01532-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A2023
- 著者名/発表者名
  Okubo Y, Shibuya M, Nakamura H, Kawashima A, Kodama K, Endo W, Inui T, Togashi N, Aihara Y, Shirota M, Funayama R, Niihori T, Fujita A, Nakayama K, Aoki Y, Matsumoto N, Kure S, Kikuchi A, Haginoya K
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 45 号: 9 ページ: 505-511
- DOI
  10.1016/j.braindev.2023.06.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-22K12241
[雑誌論文] Incomplete hippocampal inversion in patients with mutations in genes involved in sonic hedgehog signaling2023
- 著者名/発表者名
  Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Saitsu Hirotomo、Sonoda Masaki、Fujita Atsushi、Masuda Hiroshi、Yamamoto Tetsuya、Matsumoto Naomichi、Kameyama Shigeki
- 雑誌名
  
  Heliyon
  
  巻: 9 号: 4 ページ: e14712-e14712
- DOI
  10.1016/j.heliyon.2023.e14712
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-22K16664
[雑誌論文] Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation2023
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T., Toyota T., Koshimizu E., Kameyama S., Fukuda H., Tsuchida N., Uchiyama Y., Hamanaka K., Fujita A., Misawa K., Miyatake S., Adachi H. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 12 ページ: 875-878
- DOI
  10.1038/s10038-023-01187-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-21K07869, KAKENHI-PROJECT-23K06976, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism2023
- 著者名/発表者名
  R. Seyama, Y. Uchiyama, Y. Kaneshi, K. Hamanaka, A. Fujita, N. Tsuchida, E. Koshimizu, K. Misawa, S. Miyatake, T. Mizuguchi, S. Makino, A. Itakura, N. Okamoto and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 5 ページ: 363-367
- DOI
  10.1038/s10038-022-01117-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy2023
- 著者名/発表者名
  Ohori S., Miyauchi A., Osaka H., Lourenco C. M., Arakaki N., Sengoku T., Ogata K., Honjo R. S., Kim C. A., Mitsuhashi S., Frith M. C., Seyama R., Tsuchida N., Uchiyama Y., Koshimizu E., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Mizuguchi T., Saito K., Fujita A. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Life Sci Alliance
  
  巻: 6 号: 8 ページ: e202302025-e202302025
- DOI
  10.26508/lsa.202302025
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PLANNED-21H05161, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants2023
- 著者名/発表者名
  Inoue Yuta、Tsuchida Naomi、Okamoto Nobuhiko、Shuichi Shimakawa、Ohashi Kei、Saitoh Shinji、Ogawa Atsushi、Hamada Keisuke、Sakamoto Masamune、Miyake Noriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 103 号: 5 ページ: 590-595
- DOI
  10.1111/cge.14292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Heterozygous c.175C>T variant in PURA gene causes severe developmental delay2023
- 著者名/発表者名
  Noda Y, Kido J, Misumi Y, Sugawara K, Ohori S, Fujita A, Matsumoto N, Ueda M, Nakamura K
- 雑誌名
  
  Clin Case Rep
  
  巻: 11 号: 9
- DOI
  10.1002/ccr3.7779
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901
[雑誌論文] A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation2023
- 著者名/発表者名
  Mori Tatsuo、Sakamoto Masamune、Tayama Takahiro、Goji Aya、Toda Yoshihiro、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Urushihara Maki、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: －号: 7 ページ: 395-400
- DOI
  10.1016/j.braindev.2023.03.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias2023
- 著者名/発表者名
  Fukuda H., Mizuguchi T., Doi H., Kameyama S., Kunii M., Joki H., Takahashi T., Komiya H., Sasaki M., Miyaji Y., Ohori S., Koshimizu E., Uchiyama Y., Tsuchida N., Fujita A., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Tanaka F. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 10 ページ: 689-697
- DOI
  10.1038/s10038-023-01170-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes2023
- 著者名/発表者名
  Itai T、Sugie A、Nitta Y、Maki R、Suzuki T、Shinkai Y、Watanabe Y、Nakano Y、Ichikawa K、Okamoto N、Utsuno Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Uchiyama Y、Tsuchida N、Miyake N、Misawa K、Mizuguchi T、Miyatake S、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 975-975
- DOI
  10.1038/s41598-023-27770-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K06569, KAKENHI-PROJECT-21K15619, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-21H02837
[雑誌論文] Synchronous heart rate reduction with suppression‐burst pattern in <i>KCNT1</i> ‐related developmental and epileptic encephalopathies2023
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Kaoru、Baba Shimpei、Saito Takashi、Nakagawa Eiji、Sugai Kenji、Iwasaki Masaki、Fujita Atsushi、Fukuda Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Sasaki Masayuki
- 雑誌名
  
  Epilepsia Open
  
  巻: －号: 2 ページ: 651-658
- DOI
  10.1002/epi4.12705
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] De novo heterozygous variants in <i>KIF5B</i> cause kyphomelic dysplasia2022
- 著者名/発表者名
  Itai Toshiyuki、Wang Zheng、Nishimura Gen、Ohashi Hirofumi、Guo Long、Wakano Yasuhiro、Sugiura Takahiro、Hayakawa Hiromi、Okada Mayumi、Saisu Takashi、Kitta Ayana、Doi Hiroshi、Kurosawa Kenji、Hotta Yoshihiro、Hosono Katsuhiro、Sato Miho、他
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 102 号: 1 ページ: 3-11
- DOI
  10.1111/cge.14133
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Iwama K, Hamanaka K, Fujita A, Tsuchida N, Koshimizu E, Misawa K, Miyatake S, Mizuguchi T, Makino S, Itakura A, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: Sep;114(5) 号: 5 ページ: 110468-110468
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2022.110468
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Detecting the NOTCH2NLC Repeat Expansion in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2022
- 著者名/発表者名
  S. Mitsuhashi, A. Fujita, N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  Genomic Structural Variants in Nervous System Disorders (Part of the Neuromethods book series)
  
  巻: 182 ページ: 121-138
- DOI
  10.1007/978-1-0716-2357-2_7
- ISBN
  9781071623565, 9781071623572
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17936
[雑誌論文] Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing2022
- 著者名/発表者名
  Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Hiroshi Doi, et al.
- 雑誌名
  
  npj Genomic Medicine
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 62-62
- DOI
  10.1038/s41525-022-00331-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-21K07869, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936
[雑誌論文] Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype2022
- 著者名/発表者名
  Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, et al.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 114 号: 5 ページ: 110469-110469
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2022.110469
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936
[雑誌論文] Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant2022
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyoshi Keita、Sun Jia-Hui、Hamada Keisuke、Komatsubara Takao、Saida Ken、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Gerard Benedicte、Bayat Allan、Rinaldi Berardo、Kato Mitsuhiro、Tohyama Jun、Ogata Kazuhiro、Shi Yun Stone、Saito Kuniaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 141 号: 2 ページ: 283-293
- DOI
  10.1007/s00439-021-02416-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K17936
[雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy2022
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.08.007
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Distal 2q duplication in a patient with intellectual disability2022
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Osaka H, Miyake N, Fujita A, Uchiyama Y, Seyama R, Koshimizu E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takeda S, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: Nov 10;9(1) 号: 1 ページ: 39-39
- DOI
  10.1038/s41439-022-00215-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.2022
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genome Med
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 40-40
- DOI
  10.1186/s13073-022-01042-w
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] Monogenic causes of pigmentary mosaicism2022
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Chong Pin Fee、Yamaguchi Asuka、...Mitsuhiro Kato, et al.
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 141 号: 11 ページ: 1771-1784
- DOI
  10.1007/s00439-022-02437-w
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Exome sequencing analysis of Japanese autism spectrum disorder case-control sample supports an increased burden of synaptic function-related genes2022
- 著者名/発表者名
  Kimura H, Okada T, Sebat J, et al.
- 雑誌名
  
  Translational Psychiatry
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 265-265
- DOI
  10.1038/s41398-022-02033-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08044, KAKENHI-PROJECT-20K20602, KAKENHI-PROJECT-21H04815, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21H02848, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma2019
- 著者名/発表者名
  A. Fujita, T. Higashijima, H. Shirozu, H. Masuda, M. Sonoda, J. Tohyama, M. Kato, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, S. Mitsuhashi, T. Mizuguchi, A. Takata, S. Miyatake, N. Miyake, M. Fukuda, S. Kameyama, H. Saitsu, and N. Matsumoto.
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H06994
[雑誌論文] Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease2018
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Schneeberger Sacha、Koyama Norihisa、Yokochi Kenji、Ohmura Kayo、、Hennet Thierry、Matsumoto Naomichi、et al
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 6 ページ: 843-853
- DOI
  10.1002/ana.25367
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] SOFT syndrome in a patient from Chile2018
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Silva Sebastian、Solar Benjamin、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Mitsuhashi Satomi、Koshimizu Eriko、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 179 号: 3 ページ: 338-340
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61015
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Matsumoto Naomichi、et al.
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: - 号: 7 ページ: 1629-1638
- DOI
  10.1038/s41436-018-0360-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-18K15370
[雑誌論文] wo Japanese cases of epileptic encephalopathy associated with an FGF12 mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Takeguchi R#, Haginoya K# (# denotes equal contribution), Uchiyama Y, Fujita A, Nagura M, Takeshita E*, Inui T, Okubo Y, Sato R, Miyabayashi T, Togashi N, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Sasaki M.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 40(8) 号: 8 ページ: 728-732
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.04.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17H06994
[雑誌論文] A novel CYCS mutation in the α‐helix of the CYCS C‐terminal domain causes non‐syndromic thrombocytopenia2018
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Yuri、Yanagisawa Kunio、Kunishima Shinji、Shiina Masaaki、Ogawa Yoshiyuki、Nakashima Mitsuko、Hirato Junko、Imagawa Eri、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Handa Hiroshi、Matsumoto Naomichi、Mizuguchi Takeshi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 6 ページ: 548-553
- DOI
  10.1111/cge.13423
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07809, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Fujita Atsushi、Tsukaguchi Hiroyasu、Koshimizu Eriko、Nakazato Hitoshi、Itoh Kyoko、Kuraoka Shohei、Komohara Yoshihiro、Shiina Masaaki、Nakamura Shohei、Kitajima Mika、Tsurusaki Yoshinori、Miyatake Satoko、Ogata Kazuhiro、Iijima Kazumoto、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 6 ページ: 814-828
- DOI
  10.1002/ana.25370
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H06994
[雑誌論文] Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Zerem Ayelet、Lev Dorit、Blumkin Luba、Yokochi Kenji、Fujita Atsushi、Imagawa Eri、Iwama Kazuhiro、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、van der Knaap Marjo S.、Lerman-Sagie Tally、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 12 ページ: 1223-1229
- DOI
  10.1038/s10038-018-0516-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Sugawara Yuji、Shimoji Takeyoshi、Nordtveit Tone Irene、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Suzuki Toshimitsu、Yamakawa Kazuhiro、Aukrust Ingvild、Houge Gunnar、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al.
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: 27 号: 3 ページ: 378-383
- DOI
  10.1038/s41431-018-0289-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[学会発表] Identification of the allelic origins of different somatic PURA variants by targeted long-read sequencing2024
- 著者名/発表者名
  Atsushi Fujita, Eri Takeshita, Yuta Suenaga, Yuji Takahashi, Sachiko Ohori, et al.
- 学会等名
  The 69 th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901
[学会発表] Detection of somatic variants in epileptogenic brain lesions2023
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Kato M, Sugano H, Iimura Y, Suzuki H, Tohyama J, et al.
- 学会等名
  The 68th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901
[学会発表] Genetic analysis of epileptogenic brain lesions2023
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Kato M, Sugano H, Iimura Y, Suzuki H, Tohyama J, et al.
- 学会等名
  The European Human Genetics Conference 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901
[学会発表] Comprehensive genetic analysis of somatic and germline mutations in individuals with hypothalamic hamartoma.2018
- 著者名/発表者名
  Atsushi Fujita, Takefumi Higashijima, Hiroshi Shirozu, Hiroshi Masuda, Masaki Sonoda, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Satomi Mitsuhashi, Takeshi Mizuguchi, Atsushi Takata, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Masafumi Fukuda, Shigeki Kameyama, Hirotomo Saitsu, and Naomichi Matsumoto.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H06994

1. 堀田喜裕

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 10件
3. 稲次基希

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
4. 三宅紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
5. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 水口剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
7. 土井宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
8. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
9. 浜田恵輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
10. 岩間一浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 新海陽一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
14. 岩渕千里

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 加藤光広

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 塚口裕康

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 岡田俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

藤田 京志 Fujita Atsushi

研究課題

研究成果

共同研究者

大頭症を伴う多発奇形症候群の遺伝学的原因の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

限局性皮質異形成における体細胞変異、コピー数異常検出による遺伝的原因の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

高感度な検出系を用いた限局性皮質異形成の責任遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

体細胞モザイク変異を原因とする脳奇形の遺伝的原因の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies2025

著者名/発表者名

雑誌名

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[雑誌論文] Diagnostic utility of single-locus DNA methylation mark in Sotos syndrome developed by nanopore sequencing-based episignature2025

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[雑誌論文] Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome2025

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[雑誌論文] Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications2025

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[雑誌論文] Hereditary spastic paraplegia and extensive leukoencephalopathy: a case report of a unique phenotype associated with a GJB1/Cx32 p.Pro174Ser variant2024

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[雑誌論文] Long-term clinical course of adult-onset refractory epilepsy in cardiofaciocutaneous syndrome with a pathogenic MAP2K1 variant: a case report2024

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[雑誌論文] A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities2024

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[雑誌論文] Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese2024

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[雑誌論文] Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities2024

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[雑誌論文] Long-term course of a case with a novel homozygous kyphoscoliosis peptidase variant2024

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[雑誌論文] Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders2024

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藤田京志 Fujita Atsushi