光武明彦 Mitsutake Akihiko

研究者番号	20972756
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-9165-0193
所属 (現在)	2026年度: 東京大学, 医学部附属病院, 届出研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 国際医療福祉大学, 国際医療福祉大学三田病院, 医師
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52020:神経内科学関連
キーワード	研究代表者神経遺伝学 / 神経核内封入体病

神経核内封入体病の臨床遺伝学的研究研究代表者
- 研究代表者
  
  光武明彦
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2028
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  国際医療福祉大学

すべて 2025 2024

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Wilson's Disease Preceded by Schizophrenia-like Symptoms with Frontal-dominant Leukoencephalopathy2025
- 著者名/発表者名
  Miyano Ryoji、Mitsutake Akihiko、Matsukawa Takashi、Obata Satomi、Koyama Hiroaki、Nakai Yudai、Ishiura Hiroyuki、Kubota Akatsuki、Shimizu Jun、Sakuishi Kaori、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 64 号: 14 ページ: 2240-2244
- DOI
  10.2169/internalmedicine.4353-24
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2025-07-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Clinical and Genetic Analyses of SPG7 in Japanese Patients with Undiagnosed Ataxia2025
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Matsukawa Takashi、Hino Rimi、Fujino Go、Sakai Yuto、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、K. Iwata Nobue、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 64 号: 15 ページ: 2290-2294
- DOI
  10.2169/internalmedicine.4767-24
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2025-08-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] A Novel <i>De Novo</i> Variant in <i>KCNH5</i> in a Patient with Refractory Epileptic Encephalopathy2025
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Matsukawa Takashi、Naito Tatsuhiko、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Harada Hiroaki、Fujio Keishi、Fujishiro Jun、Mori Harushi、Morishita Shinichi、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 64 号: 5 ページ: 759-762
- DOI
  10.2169/internalmedicine.3999-24
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2025-03-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Bilateral Middle Cerebellar Peduncle Sign in a Patient with Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy and Coronavirus Disease 20192025
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Sakai Yuto、Tsuboyama Yoko、Baba Yusuke、Arakawa Akira、Saito Yuko、Tsumoto Manabu、Ikeda Shigeru、Iwata Nobue K.
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 64 号: 8 ページ: 1263-1266
- DOI
  10.2169/internalmedicine.4826-24
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2025-04-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Hyperdense Vessel Sign in Brain Computed Tomography as an Early Indication of Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome2025
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Mano Tatsuo、Kawai Mizuho、Kurokawa Ryo、Ishiura Hiroyuki、Sakuishi Kaori、Mori Harushi、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 64 号: 9 ページ: 1404-1407
- DOI
  10.2169/internalmedicine.4350-24
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2025-05-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07512, KAKENHI-PROJECT-23K18267, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Rare Co-occurrence of Spinal Cord Hemorrhage from Radiation-induced Cavernous Hemangioma and Classical Hodgkin Lymphoma Post-transplant Lymphoproliferative Disorder2024
- 著者名/発表者名
  Takahiro Shimizu, Yu Nagashima, Takashi Matsukawa, Akihiko Mitsutake, Mizuho Kawai, Yurino Horiuchi, Keishi Yokoyama, Kensuke Takaoka, Yuya Kurihara, Kazuhiro Toyama, Kaori Sakuishi, Mineo Kurokawa, Tatsushi Toda
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 63 号: 20 ページ: 2853-2856
- DOI
  10.2169/internalmedicine.2898-23
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2024-10-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06925, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] Middle cerebral artery dissection in a patient with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy2024
- 著者名/発表者名
  Mitsutake A
- 雑誌名
  
  QJM: An International Journal of Medicine
  
  巻: 117 号: 10 ページ: 733-734
- DOI
  10.1093/qjmed/hcae110
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] A Japanese Family with a Novel Pathogenic Variant in KIF1A Presenting with Spastic Paraparesis, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability2024
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko、Kawai Mizuho、Orimo Kenta、Matsukawa Takashi、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Nakajima Hideki、Murai Hiroyuki、Tsuji Shoji、Goto Jun、Iwata Nobue K.
- 雑誌名
  
  The Cerebellum
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 20-20
- DOI
  10.1007/s12311-024-01782-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27514, KAKENHI-PROJECT-24K18691
[雑誌論文] A novel de novo disease-causing variant in ATL1 in a pediatric patient with spastic paraplegia2024
- 著者名/発表者名
  Nakamura Ayumi、Naruse Hiroya、Mitsutake Akihiko、Mitsui Jun、Morishita Shinichi、Iwakoshi Mie、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Neurology and Clinical Neuroscience
  
  巻: 13 号: 2 ページ: 159-161
- DOI
  10.1111/ncn3.12860
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691
[学会発表] シンポジウム中枢神経「感染症・炎症性疾患」臨床編2025
- 著者名/発表者名
  光武明彦
- 学会等名
  第44回日本画像医学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691
[学会発表] Clinical Characteristics of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease with Prominent Neuropathy2024
- 著者名/発表者名
  光武明彦, 松川美穂, 柴田頌太, 松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 戸田達史
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第69会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691
[学会発表] Clinical and genetic analysis of Japanese patients with SPG72024
- 著者名/発表者名
  Mitsutake Akihiko, Hino Rimi, Sakai Yuto, Matsukawa Takashi, Mitsui Jun, Ishiura Hiroyuki, Iwata Nobue K., Tsuji Shoji, Toda Tatsushi
- 学会等名
  第65回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691
[学会発表] Detection of deletions as second variants by whole-genome sequence analysis overlooked by whole-exome sequence analysis in autosomal recessive disorders2024
- 著者名/発表者名
  Akihiko Mitsutake, Hiroya Naruse, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Yasushi Shiio, Toshihiro Nishizawa, Nobue K. Iwata, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2024 Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24K18691

1. 石浦浩之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

光武 明彦 Mitsutake Akihiko

研究課題

研究成果

共同研究者

神経核内封入体病の臨床遺伝学的研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Wilson&apos;s Disease Preceded by Schizophrenia-like Symptoms with Frontal-dominant Leukoencephalopathy2025

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Clinical and Genetic Analyses of SPG7 in Japanese Patients with Undiagnosed Ataxia2025

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] A Novel <i>De Novo</i> Variant in <i>KCNH5</i> in a Patient with Refractory Epileptic Encephalopathy2025

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Bilateral Middle Cerebellar Peduncle Sign in a Patient with Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy and Coronavirus Disease 20192025

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Hyperdense Vessel Sign in Brain Computed Tomography as an Early Indication of Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome2025

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Rare Co-occurrence of Spinal Cord Hemorrhage from Radiation-induced Cavernous Hemangioma and Classical Hodgkin Lymphoma Post-transplant Lymphoproliferative Disorder2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Middle cerebral artery dissection in a patient with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A Japanese Family with a Novel Pathogenic Variant in KIF1A Presenting with Spastic Paraparesis, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A novel de novo disease-causing variant in ATL1 in a pediatric patient with spastic paraplegia2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] シンポジウム中枢神経 「感染症・炎症性疾患」臨床編2025

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Clinical Characteristics of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease with Prominent Neuropathy2024

著者名/発表者名

学会等名

光武明彦 Mitsutake Akihiko

[雑誌論文] Wilson's Disease Preceded by Schizophrenia-like Symptoms with Frontal-dominant Leukoencephalopathy2025

[学会発表] シンポジウム中枢神経「感染症・炎症性疾患」臨床編2025