山田憲一郎 YAMADA Kenichirou

研究者番号	30291173
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 主任研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2019年度 – 2022年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 主任研究員 2011年度 – 2018年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究員 2010年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 研究員 2009年度: 愛知県心身障害者コロニー発逹障害研究所, 遺伝学部, 研究員 2009年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究者 2000年度 – 2006年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 研究員
審査区分/研究分野	研究代表者生物系薬学 / 小区分55010:外科学一般および小児外科学関連 / 小児科学 / 小児外科学研究代表者以外小児科学 / 病態医化学 / 神経内科学 / 生物系 / 理工系
キーワード	研究代表者巨大結腸症 / 知的障害 / 重度知的障害 / 全エクソーム解析 / 病因遺伝子 / DiGeorge症候群 / TBX1 / ZEB2 / モワット・ウィルソン症候群 / 特徴的な顔貌 … もっと見る / 精神運動発達遅滞 / グルタチオン / バリン代謝 / ミトコンドリア / HIBCH欠損症 / 脱毛 / IFAP症候群 / BRESEK/BRESHECK症候群 / 魚鱗癬 / 小胞体ストレス / BRESHECK/IFAP症候群 / MBTPS2 / 遣伝子 / 蛋白質 / 脳・神経 / 脳神経疾患 / 遺伝子 / シグナル伝達 / PLEKHA5 / ヒルシュスプルング病症候群 / siRNA / Sip1 / ZFHX1B … もっと見る研究代表者以外知的障害 / SLC19A3 / SIP1 / ZFHX1B / nonsense mutation / 疾患モデルマウス / 遺伝子改変マウス / 病因遺伝子 / ノックインマウス / 精神遅滞 / 小児神経学 / 脳発達障害 / 神経呈 / てんかん / ヒルシュスプルング病 / 神経細胞死 / ミクログリア / 治療 / チアミン / SLC19A3遺伝子 / frame shift mutation / agenesis of corpus callosum / congenital heart disease / facial dysmorphism / microcephaly / translocation / autosomal dominant / mental retardation / 常染色体優勢遺伝 / 発達障害 / 第2染色体 / 巨大結腸症 / 染色体転座 / 常染色体優性遺伝 / aberrant splicing / α-mannosidosis / α-mannosidase / HEK293細胞 / α-マンノシダーゼ / α-マンノシダーゼ-シス / スプライシング異常 / 不安定mRNA / 軽症型 / ナンセンス変異 / α-マンノシドーシス / 染色体逆位 / 欠失 / 逆位 / 均衡型相互転座 / 先天異常 / Sandhoff病 / 重度精神遅滞 / PLEKHA5 / 重度知的障害 / サイアミントランスポーター / スーパーオキシドディスムターゼ / 培養上清 / 細胞増殖促進物質 / 活性酸素 / ミトコンドリア / アデニン / 突然変異 / 低分子物質 / 増殖促進物質 / 誘導期 / 分裂酵母隠す

巨大結腸症を呈するモワット・ウィルソン症候群類似疾患の新規病因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  山田憲一郎
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分55010:外科学一般および小児外科学関連
- 研究機関
  愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
疾患モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の治療法の確立
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  香川大学
ミトコンドリア機能障害を標的とするHIBCH欠損症の治療戦略研究代表者
- 研究代表者
  
  山田憲一郎
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
均衡型相互転座や逆位の見られる未知の知的障害の病因解明
- 研究代表者
  
  福士大輔
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
巨大結腸症、魚鱗癬様皮膚症状を伴う精神遅滞の病因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  山田憲一郎
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児外科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
知的障害の新規病因遺伝子(PLEKHA5、SLC19A3)の病態解明
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2009
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
重度知的障害の染色体転座部位に局在するPLEKHA5の機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山田憲一郎
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
二本鎖RNAを用いたSmad結合タンパク1(Sip1)の核内シグナル伝達の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山田憲一郎
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
分裂酵母の生産する細胞増殖促進物質に関する研究
- 研究代表者
  
  武藤宣博
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  理工系
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
知的障害を呈する神経堤発達障害の病因遺伝子の同定と機能解析
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2001
- 研究種目
  
  特定領域研究(C)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
常染色体優性遺伝を呈する知的障害患者の病因遺伝子の同定と機能解析
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  病態医化学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
α-マンノシドーシスの遺伝子異常の解明と同疾患のモデルマウスの作製
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所

[図書] ZEB2 （関連疾患：Mowat-Wilson症候群）. 小児科診療.2021
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎、林深、若松延昭
- 総ページ数
  3
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09062
[図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 痛風と核酸代謝36遺伝病診療：HPRT欠損症診断「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 総ページ数
  134
- 出版者
  日本痛風・核酸代謝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見.特集「日本が貢献した世界的新知見」,高尿酸血症と痛風2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 先天代謝異常ハンドブック，II各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄編2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 別冊　新領域別症候群シリーズ No.19「先天代謝異常症候群（第２版）-病因・病態研究．診断治療の進歩-」（上）ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  日本臨牀
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] PRPP合成酵素遺伝子PRPS]の遺伝子異常に起因する4つの症候群.痛風と核酸代謝2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上)2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, InTech-Open Access Publisher2012
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 出版者
  Rijeka, Croatia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」, 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan 症候群など)2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  診断と治療社(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」,核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など)2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  診断と治療社(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など).小児科診療一増刊号「特集小児の治療指針」2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 高尿酸血症と痛風(HPRT欠損症「特集:尿酸産生異常の成因」, 17)2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] HPRT欠損症.「特集:尿酸産生異常の成因」.高尿酸血症と痛風172009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 腎とフリーラジカル(培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生, 第9集)2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 日本臨牀(HPRT欠損症「特集:高尿酸血症・痛風Update」, 66)2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 腎とフリーラジカル(腹腔内Extracellular-superoxide dismutase産生の誘導, 第9集)2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 痛風と核酸代謝(プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析)2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 実験医学(見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患)2007
- 著者名/発表者名
  小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 腎とフリーラジカル(CAPD療法での腹腔内Extracellular Superoxide Dismutase産生, 第8集)2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 吉野雅文1, 渡辺一司, 北川渡, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 医学のあゆみ別冊, 酸化ストレス(吉川敏一編, 細胞外型Cu, Zn-Superoxide dismutaseと慢性腎不全)2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 今井裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 血液透析患者の血清抗malondialdehyde-modified LDL (MDA-LDL)抗体とその意義. 腎とフリーラジカル第8集2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 森由貴, 青山龍平, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] Genetic Errors Associated with Purine and Pyrimidine Metabolism in Humans: Diagnosis and Treatment(Moriwaki Y ed, Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.)2006
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N
- 出版者
  Research Signpost, Kerala
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」(核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など))
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  (印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced reciprocal translocation.2018
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Yamada K, Suzuki K, Inaba M, Nomura N, Suzuki Y, Katoh K, Mizuno S, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 655 ページ: 65-70
- DOI
  10.1016/j.gene.2018.02.049
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[雑誌論文] Novel mutation in HPRT1 causing a splicing error with multiple variations.2017
- 著者名/発表者名
  Baba S, Saito T, Yamada Y, Takeshita E, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Sasaki M.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 1-6
- DOI
  10.1080/15257770.2016.1163381
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-15K09610
[雑誌論文] Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter.2017
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Kurosawa K, Suzuki Y, Suzuki K, Yamada K, Watanabe S, Yokochi K, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 173(8) 号: 8 ページ: 2201-2209
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38313
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-15K06764, KAKENHI-PROJECT-15K09610
[雑誌論文] The effect of rapamycin, NVP-BEZ235, aspirin, and metformin on PI3K/AKT/mTOR signaling pathway of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).2017
- 著者名/発表者名
  Suzuki Y, Enokido Y, Yamada K, Inaba M, Kuwata K, Hanada N, Morishita T, Mizuno S, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Oncotarget
  
  巻: 8(28) 号: 28 ページ: 45470-45483
- DOI
  10.18632/oncotarget.17566
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-16K14586, KAKENHI-PROJECT-15K06764, KAKENHI-PROJECT-15K09610, KAKENHI-PLANNED-25117007
[雑誌論文] High-dose thiamine prevents brain lesions and prolongs survival of Slc19a3-deficient mice.2017
- 著者名/発表者名
  Suzuki K, Yamada K, Fukuhara Y, Tsuji A, Shibata K, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 12(6) 号: 6 ページ: 1-17
- DOI
  10.1371/journal.pone.0180279
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-15K09610
[雑誌論文] Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion2015
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Aiba K, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Nakamura Y, Fukushi D, Murayama K, Shimomura Y, Pitt J, Yamaguchi S, Yokochi K, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 52 号: 10 ページ: 691-698
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2015-103231
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-15K09610, KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-25461576
[雑誌論文] Clinical characterization and identification of duplication breakpoints in a Japanese family with Xq28 duplication syndrome including MECP2.2014
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Yamada K, Nomura N, Naiki M, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi K, Miyake Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 164(4) 号: 4 ページ: 924-933
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36373
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-25461576, KAKENHI-PROJECT-26462225
[雑誌論文] Clinical characterization and identification of duplication breakpoints in a Japanese family with Xq28 duplication syndrome including MECP22014
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Yamada K, Nomura N, Naiki M, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi K, Miyake Y, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 164A(4) ページ: 924-933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.2014
- 著者名/発表者名
  Naiki M, Ochi N, Kato YS , Purevsuren J, Yamada K, Kimura R, Fukushi D, Hara S, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: in press 号: 5 ページ: 1180-1187
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36434
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-24659268, KAKENHI-PROJECT-26462225
[雑誌論文] The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations2014
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Matsuo M, Suzuki Y, Sameshima K, Kimura R, Yamamoto Y, Fukushi D, Fukuhara Y, Ishihara N, Nish E, Imataka G, Suzumura H, Hamano S, Shimizu K, Iwakoshi M, Ohama K, Ohta A, Wakamoto H, Kajita M, Miura K, Yokochi K, Kosaki K, Kuroda T, Kosaki R, Hiraki Y, Saito K, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy2014
- 著者名/発表者名
  Naiki M, Ochi N, Kato YS, Purevsuren J, Yamada K, Kimura R, Fukushi D, Hara S, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi S, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 164(5) ページ: 1180-1187
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations.2014
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, et al. （32名中3番目）
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: in press 号: 8 ページ: 1899-908
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36551
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-25461542, KAKENHI-PROJECT-26462225
[雑誌論文] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見．特集「日本が貢献した世界的新知見」2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  高尿酸血症と痛風
  
  巻: 21 ページ: 27-32
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y, Ishiguro H, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  J Biochem.
  
  巻: 153(1) ページ: 111-119
- NAID
  40019546596
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype.2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y. Ishiguro H, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  J Biochem
  
  巻: 153 ページ: 111-119
- NAID
  40019546596
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in neurogenetics : Lesch-Nyhan disease as a model disorder.2013
- 著者名/発表者名
  Fu R, Ceballos-Picot I, Torres R, Larovere L, Yamada Y, Nguyen KV, Hegde M, Visser JE, Schretlen DJ, Nyhan WL, Puig JQ O'Neill PJ, Jinnah HA, for the Lesch-Nyhan Disease International Study Group
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants ofPLEKHA5 (Plekha5) during brain development.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 492 号: 1 ページ: 270-275
- DOI
  10.1016/j.gene.2011.10.018
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A 号: 1 ページ: 97-102
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34373
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-24590185
[雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 158 ページ: 97-102
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] PRPP合成酵素遺伝子PRPS1の遺伝子異常に起因する４つの症候群．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝
  
  巻: 36 ページ: 1-8
- NAID
  130001921987
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants of PLEKHA5 (Plekha5) during brain development2012
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Gene. 15
  
  巻: 492(1) ページ: 270-275
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] Clinical and genomic characterization of sibling with a distal duplication of chromosome 9q [9q34.1-qter].2011
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Fukushi D, Kimura R, Yamada K, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 9 ページ: 2274-2280
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Hypoxanthme guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) mutations in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 30 号: 12 ページ: 1248-1255
- DOI
  10.1080/15257770.2011.603714
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など)2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」
  
  巻: 73 ページ: 520-522
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-Hnked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 号: 4-6 ページ: 291-294
- DOI
  10.1080/15257771003738691
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 11 ページ: 171-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Analysis of purine in purine-rich cauliflower.2010
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Kaneko K, Kudo Y, Aoki M, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 ページ: 518-521
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;ql2) translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am JMed Genet A
  
  巻: 152A 号: 12 ページ: 3057-3057
- DOI
  10.1002/ajmg.a.33174
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4; 20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 171-171
- DOI
  10.1186/1471-2350-11-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591213, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet, A
  
  巻: 152A ページ: 3057-3057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T : Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower.2010
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T : Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower2010
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 ページ: 291-294
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  高尿酸血症と痛風 17巻2号「特集:尿酸産生異常の成因」,HPRT欠損症.(メディカルレビュー社)
  
  ページ: 118-123
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  高尿酸血症と痛風17巻2号「特集:尿酸産生異常の成因」, HPRT欠損症(メディカルレビュー社)
  
  ページ: 118-123
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.2008
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr 167
  
  ページ: 957-959
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy2008
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Wakamatsu N, Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr 167
  
  ページ: 957-959
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文]2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  日本臨牀66巻4号「特集:高尿酸血症・痛風Update」, HPRT欠損症(日本臨牀社)
  
  ページ: 687-693
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27
  
  ページ: 570-574
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : novel mutations and the spectrum of Jananese mutations2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27
  
  ページ: 570-574
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings.2008
- 著者名/発表者名
  Ohtsuka M, Oguni H, Ito Y, Nakayama T, Matsuo M, Osawa M, Saito K, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  J Child Neurol 23
  
  ページ: 274-278
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings2008
- 著者名/発表者名
  Ohtsuka M, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  J Child Neurol 23
  
  ページ: 274-278
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies:novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : An update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 90
  
  ページ: 70-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: an update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 90
  
  ページ: 70-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.2007
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] HPRT 欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一,野村紀子,若松延昭
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝 31(1)
  
  ページ: 31-40
- NAID
  10019737160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 若松延昭
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝 31
  
  ページ: 31-40
- NAID
  10019737160
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] 見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患2007
- 著者名/発表者名
  小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 雑誌名
  
  実験医学 25
  
  ページ: 776-781
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : An update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 90・1
  
  ページ: 70-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17790087
[雑誌論文] Two cases of partial trisomy 21 (pter-q22. 1) without the major features of Down syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Mizuno S, Ohara K, Nakamura T, Yamada K, Yamamori S, Hayakawa C, Ishii T, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A
  
  ページ: 227-232
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1.2004
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Yamada K.Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics 41
  
  ページ: 387-393
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15790067
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) inAsian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N, Ogasawara N.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acid 8&9
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15790067
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K. Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acid 8&9
  
  ページ: 1169-1172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15790067
[雑誌論文] Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower.
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Kaneko K, Kudo Y, Aoki M, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 29(in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y1 Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 29(in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Mowat-Wilson症候群169例の解析により明らかになった多彩な疾患原因2020
- 著者名/発表者名
  林　深, 鈴木康予, 野村紀子, 福士大輔, 山田憲一郎, 稲葉美枝, 水野誠司
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会（オンデマンド・ウェブ配信）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09062
[学会発表] 疾患モデル動物を用いたSLC19A3欠損症の病態解明と治療薬の検索2019
- 著者名/発表者名
  若松延昭, 千葉陽一, 河内真知, 加藤君子, 野村紀子, 上野正樹, 山田憲一郎
- 学会等名
  日本ビタミン学会第71回大会（鳥取）2019.6.8.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 大脳皮質神経細胞移動におけるSADキナーゼの役割2019
- 著者名/発表者名
  中西圭子, 丹伊田浩行,　田畑秀典,　城村由和,　植田高史,　山田憲一郎,　永田浩一,　若松延昭, 岸将史,　鵜川眞也,　島田昌一,　東雄二郎, 中西真
- 学会等名
  第42回日本神経科学大会/第62回神経化学会大会合同大会（新潟）2019.7.26.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] Thiamine restriction induces thalamic neurodegeneration in Slc19a3-deficient mice.2018
- 著者名/発表者名
  Suzuki K, Yamada K, Tsuji A, Shibata K, Wakamatsu N
- 学会等名
  第41回日本神経科学大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 症状が異なるXq27.1q28欠失の2女児例のX染色体不活性化解析.2018
- 著者名/発表者名
  加藤君子, 相場佳織, 福士大輔, 鈴木康予, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  第91回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 疾患モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の初期脳病態の解明.2018
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 千葉陽一, 河内真知, 加藤君子, 野村紀子, 上野正樹, 若松延昭
- 学会等名
  第91回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] パーキンソン病の新規GBA変異の同定と患者由来リンパ芽球の機能解析．2018
- 著者名/発表者名
  鈴木康予、近田彩香、加藤君子、山田憲一郎、福士大輔、石浦浩之、出口一志、三井純、辻　省次、若松延昭
- 学会等名
  第42回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] チアミンとビオチン併用療法を行ったBiotin-responsive Basal Ganglia Diseaseの1例.2017
- 著者名/発表者名
  友松典子, 榊原崇文, 山田憲一郎, 若松延昭, 嶋緑倫
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter.2017
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Kurosawa K, Suzuki Y, Suzuki K, Yamada K, Watanabe S, Yokochi K, Wakamatsu N
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会（神戸）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] バリン代謝異常症の病態解明と治療へのアプローチ.2017
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎
- 学会等名
  発達障害研究所公開セミナー2017
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] Two female patients with Xq27.3q28 deletion and skewed X-inactivation display similar phenotypes as Hunter syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Katoh K, Aiba K, Fukushi D, Suzuki Y, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) (Kyoto, Japan)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の病態解明とチアミン治療の検証.2017
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 鈴木香, 福原弥生, 辻愛, 柴田克己, 若松延昭
- 学会等名
  2017年度生命化学系学会合同年次大会 ConBio2017
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] メトホルミンがPIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）患者由来細胞におよぼす治療効果.2017
- 著者名/発表者名
  鈴木康予, 榎戸靖, 山田憲一郎, 稲葉美枝, 花田直樹, 森下剛, 水野誠司, 若松延昭
- 学会等名
  2017年度生命科学系学会合同年次大会 ConBio2017
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の病態解明とチアミン治療の検証.2017
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎、鈴木香、福原弥生、辻　愛、柴田克己、若松延昭
- 学会等名
  2017年度生命化学系学会合同年次大会 ConBio2017（神戸）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter.2017
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Kurosawa K, Suzuki Y, Suzuki K, Yamada K, Watanabe S, Yokochi K, Wakamatsu N
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] 疾患モデルマウスを用いたチアミントランスポーター（SLC19A3）欠損症の病態解明.2017
- 著者名/発表者名
  若松延昭, 鈴木香, 辻愛,柴田克己, 山田憲一郎
- 学会等名
  平成29年度香川県医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] メトホルミンがPIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）患者由来細胞におよぼす治療効果.2017
- 著者名/発表者名
  鈴木康予、榎戸　靖、山田憲一郎、稲葉美枝、花田直樹、森下　剛、水野誠司、若松延昭
- 学会等名
  2017年度生命科学系学会合同年次大会 ConBio2017（神戸）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] チアミンとビオチン併用療法を行ったBiotin-responsive Basal Ganglia Diseaseの1例.2017
- 著者名/発表者名
  友松典子、榊原崇文、山田憲一郎、若松延昭、嶋緑倫
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] Two female patients with Xq27.3q28 deletion and skewed X-inactivation display similar phenotypes as Hunter syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Katoh K, Aiba K, Fukushi D, Suzuki Y, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] 疾患モデルマウスを用いたチアミントランスポーター（SLC19A3）欠損症の病態解明.2017
- 著者名/発表者名
  若松延昭、鈴木香、辻愛、柴田克己、山田憲一郎
- 学会等名
  平成29年度香川県医学会（観音寺）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] バリン代謝異常症の病態解明と診断及び治療戦略.2016
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎
- 学会等名
  日本薬学会　東海支部　特別講演会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2016-01-15
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] SF3B4の欠失が見られるNager症候群の1症例.2015
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 水野誠司, 稲葉美枝, 鈴木香, 野村紀子, 鈴木康予, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] Clinical and biochemical characterization of patients with HIBCH deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Wakamatsu N, Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K
- 学会等名
  第56回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  新潟
- 年月日
  2015-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] 著しい下肢の過成長と部分的皮下脂肪組織の増殖を呈するPROS（PIK3CA-related Overgrowth Spectrum）の1例.2015
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 榎戸靖, 森下剛, 花田直樹, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  第55回日本先天異常学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] Leigh disease and the valine pathway.2015
- 著者名/発表者名
  Pitt J, Peters H, Yaplito-Lee J, Boneh A, Ferdinandusse S, Ruiter J, Wanders RJA, Kok F, Boy R, Korman SH, Fitzsimons PE, Crushell E, Hughes J, Yamaguchi S, Goto Y, Wakamatsu N, Yamada K, Yokochi K, Chen BC, Ngu LH
- 学会等名
  Annual Symposium 2015, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Lyon, France
- 年月日
  2015-09-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)の1症例.2015
- 著者名/発表者名
  鈴木康予, 水野誠司, 榎戸　靖, 山田憲一郎, 稲葉美枝, 村松友佳子, 花田直樹, 森下剛, 若松延昭
- 学会等名
  第27回日本整形外科学会骨系統疾患研究会
- 発表場所
  岐阜
- 年月日
  2015-12-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] SF3B4の欠失が見られるNager症候群の1症例.2015
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 水野誠司, 稲葉美枝, 鈴木　香, 野村紀子, 鈴木康予, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461576
[学会発表] Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease(BBGD)と診断した幼児例.2015
- 著者名/発表者名
  榊原崇文, 高木久美子, 越智聡史, 竹下佳弘, 山田憲一郎, 若松延昭, 嶋緑倫
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会近畿地方会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2015-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] PIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）の1症例2015
- 著者名/発表者名
  鈴木康予，榎戸靖，山田憲一郎，若松延昭，水野誠司，花田直樹，森下剛
- 学会等名
  第103回東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2015-06-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] 軽症Short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1)欠損症の生化学的解析：診断に有効な化合物の同定2015
- 著者名/発表者名
  若松延昭、山田憲一郎、北浦靖之、近藤雄介、野村紀子、村山圭、山口清次、下村吉治、横地健治、James Pitt
- 学会等名
  第5７回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪国際会議場
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)の病態解明.2015
- 著者名/発表者名
  鈴木康予, 榎戸靖, 山田憲一郎, 花田直樹, 森下剛, 水野誠司, 若松延昭
- 学会等名
  第88回日本生化学会大会、第38回日本分子生物学会年会　合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2015-12-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] ヒトECHS1の生化学的解析と軽症型ECHS1欠損症の病態解明2015
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎、相場佳織、北浦靖之、近藤雄介、野村紀子、中村勇治、福士大輔、村山圭、下村吉治、James Pitt、山口清次、横地健治、若松延昭
- 学会等名
  第88回日本生化学会大会、第38回日本分子生物学会年会　合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2015-12-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09610
[学会発表] 家族性Xq28重複症候群の染色体重複機構の解明2014
- 著者名/発表者名
  福士大輔、山田憲一郎、野村紀子ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461576
[学会発表] HIBCH (3-hydroxyisobutyryl- CoA hydrolase) 欠損症の姉妹例．2014
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎，内木美沙子，星野　伸，野村紀子，木村礼子，福士大輔，山田裕一，三浦清邦，若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  安保ホール、名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] 若年発症の高尿酸血症・痛風により判明したLesch-Nyhan-variantの一家系症例.2013
- 著者名/発表者名
  松田安史, 岸慎治, 山内高弘, 古田明, 上田孝典, 山田裕一, 三澤美和, 江川克哉, 中村真希子, 市田公美
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] COACH 症候群（JS-H: Joubert syndrome with hepatic disease）の双胎同胞例．2013
- 著者名/発表者名
  水野誠司，橋本真帆，菱川容子，木村礼子，山田憲一郎，山田裕一，若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  江陽グランドホテル、仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: HPRT1 mutations in new Japanese families and PRPP concentration.2013
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Kimura R, Fukushi D, Hasegawa H1, Nakamura, Ichida K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston Convention & Exhibition Center, Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRTl遺伝子変異2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 重度型MBTPS2異常症 (BRESEK/BRESHECK症候群)の病態解明2013
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎,水野誠司,中西圭子,野村紀子,山田裕一,若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] 末梢神経障害と副甲状腺機能低下症を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症.2013
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 越知信彦, 加藤有介, Jamiyan Purevsuren, 山田憲一郎, 原紳也, 木村礼子, 山田裕一, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2013-02-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 重度型MBTPS2異常症 (BRESEK/BRESHECK症候群)の病態解明2013
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎，水野誠司，中西圭子，野村紀子，山田裕一，若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  安保ホール、名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝子解析：新たなZEB2遺伝子変異．2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一，野村紀子，山田憲一郎，木村礼子，福士大輔，水野誠司，清水健司，松尾真理，斎藤加代子，若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  江陽グランドホテル、仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRT1遺伝子変異．2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 海馬初代培養神経細胞を用いたMBTPS2変異により発症する重度知的障害の病態解明2013
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎,福原弥生,中西圭子,水野誠司,山田裕一,若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] The pathogenic mechanism of severe intellectual disability caused by MBTPS2 deficiency (BRESHECK/IFAP syndrome).2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukuhara Y, Mizuno S, Nakanishi K, Nomura N, Yamada Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  The Asian Congress for Inherited Metabolic Disease (ACIMD) and The Annual Meeting of The Japanese Society for Inherited Metabolic Disease (JSIMD).
- 発表場所
  Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] The pathogenic mechanism of severe intellectual disability caused by MBTPS2 deficiency (BRESHECK/IFAP syndrome)2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukuhara Y, Mizuno S, Nakanishi K, Nomura N, Yamada Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  The Asian Congress for Inherited Metabolic Disease (ACIMD) and The Annual Meeting of The Japanese Society for Inherited Metabolic Disease (JSIMD)
- 発表場所
  浦安
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] HPRT欠損症：新たな日本人家系のHPRT1変異とPRPP濃度2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一，野村紀子，山農亜里佐，山田憲一郎，木村礼子，福士大輔，長谷川弘，中村真希子，市田公美，若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  パシフィコ横浜、横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Naiki M, Ochi N, Kato YS, Purevsuren J, Kimura R, Fukushi, Hara S, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi S, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston Convention & Exhibition Center, Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] 海馬初代培養神経細胞を用いたMBTPS2変異により発症する重度知的障害の病態解明2013
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎，福原弥生，中西圭子，水野誠司，山田裕一，若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  パシフィコ横浜、横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] Variability in the level of erythrocyte glucose uptake in two patients of Glut1 deficiency syndrome with the same SLC2A1 mutation.2013
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Natsume J, Yanagihara K, Fukuhara Y, Yamada K, Yamada Y, Azuma Y, Negoro T, Wakamatsu N, Watanabe K
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston Convention & Exhibition Center, Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子 (MBTPS2)の脳発達における機能解析．2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡国際会議場（福岡）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 赤血球中ホスホリボシルピロリン酸のLC-MS/MSを用いた直接定量2012
- 著者名/発表者名
  篠原佳彦, 野崎早弥子, 長谷川弘, 山田裕一, 市田公美
- 学会等名
  日本薬学会年会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2012-03-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] HPRT遺伝子exonlを含む,広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例2012
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本学, 金子裕隆, 山中寿
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada Y
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  MOSCONE Center (San Francisco, USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の病因遺伝子（MBTPS2）の脳発達おける機能解析2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎、福原弥生、水野誠司、内木美沙子、木村礼子、山田裕一、中西圭子、若松延昭
- 学会等名
  第85回日本生化学会大会 2012
- 発表場所
  福岡国際会議場・マリンメッセ福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Naiki M, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Niirnberg, Germany
- 年月日
  2012-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat一Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡国際会議場（福岡）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 異数性が見られる未知の知的障害の細胞遺伝学的解析.2012
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 木村礼子, 山田憲一郎, 福原弥生, 内木美紗子, 石原尚子, 水野誠司, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  (財)染色体学会
- 発表場所
  旭川
- 年月日
  2012-10-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福原弥生, 水野誠司, 内木美沙子, 木村礼子, 山田裕一, 中西圭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 遺伝病診療 : HPRT欠伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  シンポジウム1「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2012-02-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子 (MBTPS2)の脳発達における機能解析2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎,福原弥生,水野誠司,内木美沙子,木村礼子,山田裕一,中西圭子,若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Fukushi D, Miura K, Nomura N, Yamano A, Kumagai T, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- 年月日
  2012-11-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Instrumental analysis of the urinary stone from the patient woth hyperuricemia.2011
- 著者名/発表者名
  Kaneko K, Yoshida N, Okazaki K, Yamanobe T, Hachisu H, Yamaoka N, Yasuda M, Ogata N, Yamada Y, Uchida S, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] HPRT遺伝子exon1を含む、広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例2011
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本学, 金子裕隆, 山中寿
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群におけるZEB2遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 西恵理子, 石原尚子, 今高城治, 鈴木由香, 鮫島希代子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 平木洋子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の成長・発達における特性と課題2011
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児神経学会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2011-07-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y4, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 多様な臨床症状と脳MRI画像を呈するSLC19A3異常症2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 三浦清邦, 原賢寿, 鈴木基正, 中西圭子, 熊谷俊幸, 石原尚子, 山田裕一, 桑野良三, 辻省次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-02-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のP-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患を呈する成人型Sandhoff病のHex A活性に対するPyrimethamineの効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 野村紀子, 山農亜里佐, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular characterization of deletion in HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Taniguchil A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo(招待講演)
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations2011
- 著者名/発表者名
  K Yamada, K Miura, K Hara, M Suzuki, K, et al.
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics (ICHG) & 61st American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting.
- 発表場所
  Montreal (Quebec), Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636
[学会発表] Simultaneous determination of purine and pyrimidine metabolites in HPRT-deficient cell lines.2011
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Inazawa K, Inagawa S, Fujimori S, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Kaneko K
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響2010
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Motor neuron diseaseの症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 西恵理子, 谷合弘子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優, 水野誠司
- 学会等名
  日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 副甲状腺機能低下症と末梢神経障害を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 山農亜里佐, 木村礼子, 野村紀子, Purevsuren J, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一,石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討.2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  YamadaY, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延超
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝型と表現型の関連-自験例から2010
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 土方希, 山根希代子, 田辺明男, 伊予田邦昭, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  中国四国小児科学会
- 発表場所
  広島
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu, USA
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Kimura R, Yamada Y, Wakamatsu N.
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 血液透析患者におけるLDL結合型血清アミロイドA(SAA)蛋白の増加と栄養状態の関連.2009
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 北川渡, 鈴木信吉, 河合浩寿, 岸泰子, 上村裕子, 木村行宏, 宮本敢右, 鈴木奈津子, 前田邦博1, 青山龍平, 山口諭, 鈴木啓介, 管憲広, 渡辺一司, 三浦直人, 西川和裕, 山村昌弘, 今井裕一, 足立哲夫, 山田裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2009-09-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu. USA
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Kimura R, YamadaY, Wakamatsu N
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  13^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man.
- 発表場所
  Stockholm(Sweden)
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例.2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  豊田加茂小児科医会例会
- 発表場所
  豊田
- 年月日
  2009-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  13^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm(Sweden)
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Lesch-Nyhan症候群の1例.2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-02-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Contents of purine and pyrimidine nucleotides, nucleosides and bases in a purine-rich vegetable, a Cauliflower.2009
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Kudo Y, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T, Kaneko K
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  豊田加茂小児科医会例会
- 発表場所
  豊田
- 年月日
  2009-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Lesch-Nyhan 症候群の1例2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-02-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRTl, PRPSl)の変異解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会(東京)
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1,PRPS1)の変異解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Lesch-Nyhan症候群の細胞診断の有用性について2008
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 箱田雅之, 関田千恵子, 藤森新, 山田裕一, 浦野和子, 山中寿, 鎌谷直之
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会総会
- 発表場所
  福井
- 年月日
  2008-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome2008
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響.2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子変異解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期に及ぼす影響.2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会総会
- 発表場所
  福井
- 年月日
  2008-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Mowat-Wilson 症候群の1例2008
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本小児神経学会中国・四国地方会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-07-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の1例.2008
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児神経学会中国・四国地方会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2008-07-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  Pre-symposium: Lesch-Nyhan Disease Research Foundation
- 発表場所
  Chicago, USA
- 年月日
  2007-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 乳児期におけるLesch-Nyhan症候群の発達について.2007
- 著者名/発表者名
  小沢浩, 有本潔, 実谷哲史, 久保田雅也, 山田裕一
- 学会等名
  日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2007-07-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 血液透析・CAPD療法中Extracellular-Superoxide Dismutase産生の誘導.2007
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 若松亮, 鹿島悠佳里, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 吉野雅文, 森由貴, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2007-05-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)deficiencies : novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  12thInternational Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Chicago,USA
- 年月日
  2007-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析(学会賞受賞講演).2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Extracellular superoxide dismutase production from dialysis fluid in peritomeal dialysis and culture fibroblast under tochoferol exposure.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada H, Adachi T, Yamada Y, Kimura Y, Miyamoto K, Aoyama R, Kashima Y, Takezawa Y, Maeda K, Mizuno N, Yoshino M, Wakamatsu R, Mori Y, Yamaguchi S, Suga N, Watanabe H, Kitagawa W, Miura N, Nishikawa K, Futenma A, Imai H
- 学会等名
  The Asian Chapter Meeting of International Society for Peritoneal Dialysis
- 発表場所
  Hiroshima
- 年月日
  2007-11-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] HPRT欠損症における遺伝子解析:新遺伝子変異と日本人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 若松延昭, 金子希代子, 藤森新:
- 学会等名
  日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Sandhoff病の一例.2007
- 著者名/発表者名
  阿部直紀, 口脇賀治代, 吉田修一朗, 石原尚子, 中西久美子, 梶田光春, 東慶輝, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2007-08-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Disorders in chromosome assembly: new chromosomal aberrations associated with human congenital diseases.2007
- 著者名/発表者名
  Ono T, Kimura R, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N
- 学会等名
  The International Symposium on Chromosomal Aberrations
- 発表場所
  Awaji
- 年月日
  2007-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生.2007
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2007-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 三浦清邦, 熊谷俊幸, 松本昭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Chicago, USA
- 年月日
  2007-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 精神発達遅滞を伴ったChar症候群.2007
- 著者名/発表者名
  平林優, 水野誠司, 山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 中田智彦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] CHD proteins are associated with chromatin assembly.2007
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 小野教夫, 近藤容子, 木村礼子, 野村紀子, 小崎健次郎, 山田裕一, 水野誠司, 若松延昭
- 学会等名
  日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] レット症候群様症状を伴いサブテロメア染色体異常を呈した一男児例2006
- 著者名/発表者名
  渡邊淳, 桑原健太郎, 右田真, 渡辺裕子, 藤野修, 山田裕一, 島田隆
- 学会等名
  日本小児遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2006
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 渡辺浩史, 加治正行, 石田也寸志, 安達昌功, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: six novel mutations and the spectrum of Asian mutations.2006
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2006-06-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 腹腔内Extracellular-superoxide dismutase産生の誘導.2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 尾関教生, 山口諭, 管憲広, 鈴木啓介, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  つくば
- 年月日
  2006-09-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 特異な臨床症状を呈する2q37. 3微細欠失の一例.2006
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 林深, 井本逸勢, 小野教夫, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, 稲津譲治
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 遺伝性低尿酸血症の臨床経過と遺伝子解析.2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 市田公美, 森由貴, 青山龍一, 吉野雅文, 鈴木啓介, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 今井裕一
- 学会等名
  日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2006-06-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Sip1 plays an important role in neurite extensions of embryonic neurons.2006
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Nakanishi, Ishihara N, Nomura N, Yamada Y, Oohira A, Wakamatsu N
- 学会等名
  IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2006-06-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[]

1. 若松延昭 (60274198)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 140件
2. 山田裕一 (70191343)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 176件
3. 水野誠司 (20393150)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 19件
4. 福士大輔 (90397159)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
5. 武藤宣博 (70190858)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 鬼頭浩史 (40291174)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 野村紀子 (00393132)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
8. 千葉陽一 (30372113)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
9. 三浦清邦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 16件
10. 熊谷俊幸

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
11. 中川千玲

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 山田健治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 山口清次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山田 憲一郎 YAMADA Kenichirou

研究課題

研究成果

共同研究者

巨大結腸症を呈するモワット・ウィルソン症候群類似疾患の新規病因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ミトコンドリア機能障害を標的とするHIBCH欠損症の治療戦略研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

巨大結腸症、魚鱗癬様皮膚症状を伴う精神遅滞の病因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

重度知的障害の染色体転座部位に局在するPLEKHA5の機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

二本鎖RNAを用いたSmad結合タンパク1(Sip1)の核内シグナル伝達の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] ZEB2 （関連疾患：Mowat-Wilson症候群）. 小児科診療.2021

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編2013

山田憲一郎 YAMADA Kenichirou

[図書] 先天代謝異常ハンドブック，II各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄編2013

[図書] 別冊　新領域別症候群シリーズ No.19「先天代謝異常症候群（第２版）-病因・病態研究．診断治療の進歩-」（上）ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症．2012

[図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上)2012