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嶋崎 晴雄  Shimasaki Haruo

研究者番号 30316517
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0003-0628-7164
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 埼玉医科大学, 保健医療学部, 教授
2025年度: 自治医科大学, 医学部, 客員研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 埼玉医科大学, 保健医療学部, 教授
2016年度: 自治医科大学, 医学部, 准教授
2009年度 – 2015年度: 自治医科大学, 医学部, 講師
2008年度: 自治医科大学, 医学部, 助教
2003年度 – 2004年度: 自治医科大学, 医学部, 助手
2000年度 – 2001年度: 自治医科大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野
研究代表者
神経内科学 / 小区分45010:遺伝学関連 / 神経内科学
研究代表者以外
神経内科学 / 神経内科学
キーワード
研究代表者
連鎖解析 / EAOH / 遺伝性痙性対麻痺 / 全ゲノム解析 / 全エクソーム解析 / 神経変性疾患 / interacting proteins / subcellular localization / aprataxin / 相互作用蛋白 … もっと見る / 細胞内局在 / Aprataxin / ミトコンドリアDNA翻訳 / C12orf65 / Chediak-Higashi症候群 / 遺伝性脊髄小脳変性症 / ATM遺伝子 / TALEN / モデル動物 / LYST遺伝子 / C12orf65遺伝子 / SPG55 / エクソーム解析 / exome解析 / ARSACS / 遺伝子解析 / 多施設共同研究 / laser capture microdissection / somatic mosaicism / CAG repeat / Machado-Joseph disease … もっと見る
研究代表者以外
SCA6 / MJD / Huntington disease / Umbilical cord blood / Mitotic instability / Meiotic instability / CAG repeats / Laser microdissection / Huntington病 / 臍帯血 / mitotic instability / meiotic instability / CAGリピート / レーザーマイクロダイセクション / 遺伝性痙性対麻痺 / 脊髄小脳変性症 / GFAP / アストロサイト / アレキサンダー病 隠す
  • 研究課題

    (7件)
  • 研究成果

    (104件)
  • 共同研究者

    (4人)
  •  小家系検体を用いた、多系統に渡る神経変性疾患の原因遺伝子変異検索研究代表者

    • 研究代表者
      嶋崎 晴雄
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分45010:遺伝学関連
    • 研究機関
      埼玉医科大学
  •  GFAP遺伝子異常症であるアレキサンダー病の臨床および病態機序に関する研究

    • 研究代表者
      滑川 道人
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析研究代表者

    • 研究代表者
      嶋崎 晴雄
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  本邦遺伝性痙性対麻痺の遺伝疫学と新規遺伝子変異の同定研究代表者

    • 研究代表者
      嶋崎 晴雄
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子Aprataxinの相互作用蛋白の単離と機能解析研究代表者

    • 研究代表者
      嶋崎 晴雄
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  Machado-Joseph病患者脳におけるCAGリピートの体細胞モザイクの解析-レーザーキャプチャーマイクロダイセクション法を用いて-研究代表者

    • 研究代表者
      嶋崎 晴雄
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  レーザーマイクロダイセクションを用いたCAGリピートの不安定化機構の研究

    • 研究代表者
      瀧山 嘉久
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      自治医科大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] Spinocerebellar Ataxia2012

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H and Takiyama Y.
    • 総ページ数
      172
    • 出版者
      InTech
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [図書] Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay : clinical, radiological and epidemiological aspects. Spinocerebellar Ataxia(Edited by Prof. Jose Gazulla)2012

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H and Takiyama Y
    • 出版者
      InTech, Rijeka, Croatia(ISBN:978-953-51-0542-8)(査読有)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [図書] Clinical aspects of anti-NMDA receptor encephalitis. In Pathogenesis of encephalitis2011

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H.
    • 総ページ数
      344
    • 出版者
      InTech, Rijeka, Croatia.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [図書] 医薬品副作用ハンドブック第2版2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 出版者
      日本臨床社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [図書] 医薬品副作用ハンドブック 第2版2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 中野今治
    • 総ページ数
      473
    • 出版者
      日本臨床社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [図書] SCA6, EAOH/AOA1 in Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia.2008

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Takiyama Y, et al.
    • 出版者
      Research Signpost
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] "Hot Cross Bun" Sign Associated with SCA12015

    • 著者名/発表者名
      Namekawa M, Honda J, Shimazaki H
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 54 号: 7 ページ: 859-860

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.54.3460

    • NAID

      130005063202

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 言語
      英語
    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461297
  • [雑誌論文] Unique combination of hyperintense vessel sign on initial FLAIR and delayed vasoconstriction on MRA in reversible cerebral vasoconstriction syndrome: A case report.2014

    • 著者名/発表者名
      Kameda T, Namekawa M, Shimazaki H, Minakata D, Matsuura T, Nakano I
    • 雑誌名

      Cephalalgia

      巻: 34 号: 13 ページ: 1093-1096

    • DOI

      10.1177/0333102414529197

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461297, KAKENHI-PROJECT-26670170
  • [雑誌論文] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺2014

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄
    • 雑誌名

      日本臨床別冊神経症候群II-その他の神経疾患を含めて-

      巻: 第2版 ページ: 438-442

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] Autosomal recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation.2014

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      J Neurol Neurosurg Psychiatry

      巻: 85 号: 9 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1136/jnnp-2013-306981

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253, KAKENHI-PROJECT-25461275, KAKENHI-PROJECT-26461297
  • [雑誌論文] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺2014

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄
    • 雑誌名

      日本臨床別冊:神経症候群II-その他の神経疾患を含めて-

      巻: 72 ページ: 438-442

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(SPG55).特集/脊髄小脳変性症の研究の進歩2013

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 78(3) ページ: 283-9

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] Mutations in the mitochondrial gene C12ORF65 lead to syndromic autosomal recessive intellectual disability and show genotype phenotype correlation.2013

    • 著者名/発表者名
      Buchert R, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 56 号: 11 ページ: 599-602

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2013.09.010

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] Middle cerebellar peduncles and pontine T2 hypointensities in ARSACS2013

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Takiyama Y, Honda J, Sakoe K, Namekawa M, Tsugawa J, Tsuboi Y, Suzuki C, Baba M, Nakano I
    • 雑誌名

      J Neuroimaging

      巻: 23(1) 号: 1 ページ: 82-85

    • DOI

      10.1111/j.1552-6569.2011.00647.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(SPG55)2013

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 78 ページ: 283-289

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] Novel compound heterozygous mutations of the SACS gene in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay2012

    • 著者名/発表者名
      Haga R, Miki Y, Funamizu Y, Kon T, Suzuki C, Ueno T, Nishijima H, Arai A, Tomiyama M, Shimazaki H, Takiyama Y, Baba M
    • 雑誌名

      Clin Neurol Neurosurg

      巻: 114(6) 号: 6 ページ: 746-747

    • DOI

      10.1016/j.clineuro.2011.12.019

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] 脊髄小脳変性症,多系統萎縮症,進行性核上性麻痺.疾患概念の変遷と,脊髄疾患ならびにパーキンソン病との鑑別2012

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄,中野今治
    • 雑誌名

      脊髄外科SPINAL SURGERY

      巻: 26(3) ページ: 278-283

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] A novel adult case of juvenile-onset Alexander disease: complete remission of neurological symptoms for over 12 years, despite insidiously progressive cervicomedullary atrophy2012

    • 著者名/発表者名
      Namekawa M, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      Neurol Sci

      巻: 33 号: 6 ページ: 1389-1392

    • DOI

      10.1007/s10072-011-0902-z

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55)2012

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Sakai C, Matsushima Y, Hatakeyama H, Honda J, Sakoe K, Naoi T, Namekawa M, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S, Goto Y, Nakano I
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 49(12) 号: 12 ページ: 777-84

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2012-101212

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253, KAKENHI-PROJECT-221S0002
  • [雑誌論文] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の臨床-SPG11, ARSACSを中心に2011

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄
    • 雑誌名

      神経内科 74

      ページ: 127-134

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の疫学2011

    • 著者名/発表者名
      瀧山嘉久, 嶋崎晴雄, ら
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 74 ページ: 141-145

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の臨床-SPG11,ARSACSを中心に2011

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 74 ページ: 127-134

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 一級症状(K. Schneider)を呈した抗NMDA受容体脳炎の一例.2011

    • 著者名/発表者名
      松本卓也,嶋崎晴雄ら
    • 雑誌名

      精神科治療学

      巻: 26巻 ページ: 1035-1043

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の臨床-SPG11, ARSACSを中心に-,特集/遺伝性痙性対麻痺-update2011

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 74(2) ページ: 127-134

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] 当院におけるPosterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) 12症例の検討.2011

    • 著者名/発表者名
      中原圭一,嶋崎晴雄ら
    • 雑誌名

      日本神経救急学会雑誌

      巻: 23巻 ページ: 24-28

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の疫学:JASPAC.特集/遺伝性痙性対麻痺-update2011

    • 著者名/発表者名
      瀧山嘉久,石浦浩之,嶋崎晴雄,辻省次,西澤正豊
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 74(2) ページ: 141-145

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の疫学2011

    • 著者名/発表者名
      瀧山嘉久, 嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      神経内科 74

      ページ: 141-145

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Efficacy and safety of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (JASMITT study): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.2010

    • 著者名/発表者名
      Katsuno M, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      Lancet Neurology. 9

      ページ: 875-884

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Adult-onset Alexander disease with typical "tadpole" appearance of the brainstem and unusual involvement of bilateral basal ganglia : a case report and review of the literature.2010

    • 著者名/発表者名
      Namekawa M, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      BMC Neurology

      巻: 10 ページ: 21-21

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] A型ボツリヌス中毒の82歳男性例2010

    • 著者名/発表者名
      中村優子, 嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      Neuroin fection 15

      ページ: 46-50

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 経過中にPosterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)と甲状腺癌を合併した視神経脊髄炎の47歳女性例2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      日本内科学会雑誌 99

      ページ: 1913-1915

    • NAID

      10026623444

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Adult-onset Alexander disease with typical "tadpole" appearance of the brainstem and unusual involvement of bilateral basal ganglia : a case report and review of the literature2010

    • 著者名/発表者名
      Namekawa M, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      BMC Neurology 10

      ページ: 21-21

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 経過中にPosterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)と甲状腺癌を合併した視神経脊髄炎の47歳女性例2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, ら
    • 雑誌名

      日本内科学会雑誌

      巻: 99 ページ: 1913-1915

    • NAID

      10026623444

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Adult-onset Alexander disease with typical "tadpole" appearance of the brainstem and unusual involvement of bilateral basal ganglia : a case report and review of the literature.2010

    • 著者名/発表者名
      Namekawa M, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      BMC Neurology. 10

      ページ: 21-21

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] A型ボツリヌス中毒の82歳男性例2010

    • 著者名/発表者名
      中村優子, 嶋崎晴雄, ら
    • 雑誌名

      Neuroinfection

      巻: 15 ページ: 46-50

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 経過中に Posterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)と甲状腺癌を合併した視神経脊髄炎の47歳女性例2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      日本内科学会雑誌 99(in press)

    • NAID

      10026623444

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Efficacy and safety of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (JASMITT study) : a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.2010

    • 著者名/発表者名
      Katsuno M, Shimazaki H, et al
    • 雑誌名

      Lancet Neurology

      巻: 9 ページ: 875-884

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Reversible limbic encephalitis with antibodies against the membranes of neurons of the hippocampus2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      BMJ Case Reports doi:10.1136(online)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Reversible limbic encephalitis with antibodies against the membranes of neurons of the hippocampus.2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, et al.
    • 雑誌名

      BMJ Case Reports.

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 当科における抗NMDAレセプター抗体関連脳炎3症例の検討2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      Neuroinfection 14

      ページ: 87-89

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 当科における抗NMDAレセプター抗体関違脳炎3症例の検討2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      Neuroinfection 14

      ページ: 89-97

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 大脳にび慢性脳血流低下を認めた孤発性AOA1(ataxia with ocular apraxia type 1)-末梢神経障害を伴う脊髄小脳変陛症の1例2008

    • 著者名/発表者名
      池田将樹, 嶋崎晴雄, 他
    • 雑誌名

      群馬県核医学研究会誌 23

      ページ: 17-19

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] A large family with spinocerebellar ataxia type 6 in Iran : a clinical and genetic study.2008

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      Arch Iran Med 11

      ページ: 459-462

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Inverse ocular bobbing in a patient with encephalitis associated with a ntibodies to the N-methyl-D-aspartate receptor.2008

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      Arch Neurol 65

      ページ: 1251-1251

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 大脳にび慢性脳血流低下を認めた孤発性AOA1 (ataxia with ocularapraxia type 1)-末梢神経障害を伴う脊髄小脳変性症の1例2008

    • 著者名/発表者名
      池田将樹, 嶋崎晴雄ら.
    • 雑誌名

      群馬県核医学研究会誌 23

      ページ: 17-19

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Inverse ocular bobbing in a patient with encephalitis associated with antibodies to the N-methyl-D-aspartate receptor.2008

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, et al.
    • 雑誌名

      Arch Neurol. 65

      ページ: 1251-1251

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] A large family with spinocerebellar ataxia type 6 in Iran : clinical and genetic study.2008

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, et al.
    • 雑誌名

      Arch Iran Med. 11

      ページ: 459-462

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Novel SACS mutation in a Belgian family with sacsin-related ataxia.2008

    • 著者名/発表者名
      Ouyang Y, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci 264

      ページ: 73-76

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] Novel SACS mutation in a Belgian family with sacsin-related ataxia.2008

    • 著者名/発表者名
      Ouyang Y, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci. 264

      ページ: 73-76

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [雑誌論文] 下肢の多発性単神経根症で発症した髄膜癌腫症の1剖検例2005

    • 著者名/発表者名
      石川剛久, 嶋崎晴雄ら
    • 雑誌名

      臨床神経学 45(1)

      ページ: 32-37

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia2005

    • 著者名/発表者名
      H.Shimazaki, Y Takiyama et al.
    • 雑誌名

      Neurology (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] An autopsy case of origin-unidentified meningeal carcinomatosis presenting with monoradiculopathy multiplex in the lower extremities.2005

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      Rinsho Shinkeigaku 45

      ページ: 32-37

    • NAID

      10014319061

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia.2005

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Takiyama Y, et al.
    • 雑誌名

      Neurology (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] Myositis : A radiological diagnosis.2004

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Nakano I.
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience 22

      ページ: 1163-1165

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] 筋炎 画像診断2004

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 中野今治
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience 22(10)

      ページ: 1163-1165

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] 2602delGをホモ接合体で有し小脳失調を呈した無セルロプラスミン血症の1例2004

    • 著者名/発表者名
      永田三保子, 滝山嘉久, 嶋崎晴雄ら
    • 雑誌名

      脳と神経 56(10)

      ページ: 885-889

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS.2004

    • 著者名/発表者名
      Ogawa T, Takiyama Y, Sakoe K, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      Neurology 62

      ページ: 107-109

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] A case of aceruloplasminemia presenting as cerebellar ataxia with homozygous mutation nt2602 delG.2004

    • 著者名/発表者名
      Nagata M, Takiyama Y, Shimazaki H, et al.
    • 雑誌名

      No to Shinkei 56

      ページ: 885-889

    • NAID

      40019912656

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS2004

    • 著者名/発表者名
      T.Ogawa, Y.Takiyama, K.Sakoe, H.Shimazaki et al.
    • 雑誌名

      Neurology 62(1)

      ページ: 107-109

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] MRIで辺縁系大脳皮質に限局した造影効果を認めた単純ヘルペス脳炎の1例2003

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 滝山嘉久ら
    • 雑誌名

      Neuro-infection 7(1)

      ページ: 23-24

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [雑誌論文] A case of herpes simplex encephalitis with marked enhancement only in the limbic cortex.2003

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Takiyama Y, et al.
    • 雑誌名

      Neuro-infection 7

      ページ: 23-24

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590905
  • [学会発表] Adult Chediak-Higashi syndrome presenting as spastic paraplegia, cerebellar ataxia and neuropathy2013

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Yazaki M, Nakano I
    • 学会等名
      American Academy of Neurology 65^<th> Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego
    • 年月日
      2013-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 小脳失調,末梢神経障害を呈した常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析2013

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄,本多純子,直井為任,滑川道人,石浦浩之,福田陽子,高橋祐二,後藤順,辻省次,矢崎正英,中村勝哉,吉田邦広,池田修一,瀧山嘉久,中野今治
    • 学会等名
      第54回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 小脳失調,末梢神経障害を呈した常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析2013

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      平成24年度運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] Novel ATM mutation in autosomal recessive late-onset cerebellar ataxia with neuropathy2013

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Sugaya R, Honda J, Meguro A, Nakano I
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston
    • 年月日
      2013-10-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] Adult Chediak-Higashi syndrome presenting as spastic paraplegia, cerebellar ataxia and neuropathy2013

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, et.al.
    • 学会等名
      American Academy of Neurology 65th Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝痙性対麻痺症例のexome解析2013

    • 著者名/発表者名
      石浦浩之,高紀信、嶋崎晴雄、三井純、高橋祐二、吉村淳、土井晃一郎、森下真一、後藤順、瀧山嘉久、辻省次、JASPAC
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2013-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 視神経萎縮, 末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子同定.2012

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      平成23年度運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] Homozygous nonsense mutations of C12orf65 gene in patients with spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (SPG55)2012

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Goto Y, Nakano I
    • 学会等名
      2012 Annual Meeting of American Neurological Association
    • 発表場所
      Boston
    • 年月日
      2012-10-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      新学術「ゲノム支援」拡大班会議
    • 発表場所
      御殿場
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子同定2012

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-05-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] Diffuse reduction of cerebral blood flow, cognitive impairment and depressive mood in sporadic SCD cases with APTX and SETX mutations.2011

    • 著者名/発表者名
      Ikeda M, Shimazaki H, et al.
    • 学会等名
      4th International Symposium, Society for Research on the Cerebellum.
    • 発表場所
      Tokyo
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と,原因遺伝子検索2011

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,太田京子,直井為任,滑川道人,迫江公己,高橋祐二,後藤順,辻省次,瀧山嘉久,中野今治
    • 学会等名
      第52回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と原因遺伝子検索2011

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      平成22年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-01-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と, 原因遺伝子検索.2011

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      第52回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] SPG4遺伝子産物spastinの機能解析2011

    • 著者名/発表者名
      迫江公己,嶋崎晴雄,滑川道人,直井為任,本多純子,瀧山嘉久,中野今治
    • 学会等名
      第52回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] spastin蛋白の機能解析2011

    • 著者名/発表者名
      迫江公己, 嶋崎晴雄, ら
    • 学会等名
      平成22年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-01-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 視神経萎縮, 末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と原因遺伝子検索2011

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, ら
    • 学会等名
      平成22年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-01-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 当科における常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(ARSCD)の遺伝子解析2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Impact of Protein Phosphatase PP2A on ATRA-Induced Activation of FoxO3a In Acute Promyelocytic Leukemia Cells.2010

    • 著者名/発表者名
      Sakoe Y, Shimazaki H, et al.
    • 学会等名
      52nd annual meeting of the American Society of Hematology
    • 発表場所
      Orlando
    • 年月日
      2010-12-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay(ARSACS)の頭部MRI所見2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      平成21年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-01-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)の頭部MRI所見2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      平成21年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-01-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Charlevoix-Saguenay型劣性遺伝性痙性失調症の1例2010

    • 著者名/発表者名
      羽賀理恵, 嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第87回日本神経学会東北地方会
    • 発表場所
      山形
    • 年月日
      2010-09-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 視神経萎縮末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と,その候補遺伝子解析2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮
    • 年月日
      2010-10-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と,その候補遺伝子解析2010

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, ら
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮
    • 年月日
      2010-10-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Novel compound heterozygous mutations in a family with Sacsin-related ataxia2009

    • 著者名/発表者名
      Tsugawa J, Shimazaki H, et al.
    • 学会等名
      13^<th> International congress of Parkinson's disease and Movement disorders
    • 発表場所
      Paris
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] SPG17の原因遺伝子 seipin のナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Seipin遺伝子のナンセンス変異をホモ接合で認めた家族性痙性対麻痺の1家系2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      平成20年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-01-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Novel compound heterozygous mutations in a family with Sacsin-related ataxia.2009

    • 著者名/発表者名
      Tsugawa J, Shimazaki H, et al.
    • 学会等名
      13^<th> International congress of Parkinson's disease and Movement disorders
    • 発表場所
      Paris
    • 年月日
      2009-06-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 非ケベックARSACS症例の臨床・分子遺伝学的検討2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Seipin遺伝子のナンセンス変異をホモ接合で認めた家族性痙性対麻痺の1家系.2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      平成20年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議.
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-01-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 嶋崎晴雄, 安藤綾子, 中村優子, 神林崇, 田中恵子, 中野今治. Posterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)を来たし, 甲状腺癌を合併した視神経脊髄炎の47歳女性例2009

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第567回日本内科学会関東地方会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-11-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 遺伝性痙性対麻痺の大規模分子疫学の解明2009

    • 著者名/発表者名
      石浦浩之, 嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 当科における抗NMDAレセプター抗体関違脳炎3症例の検討2008

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第13回日本神経感染症学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-10-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] 当科における抗NMDAレセプター抗体関連脳炎3症例の検討.2008

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      第13回日本神経感染症学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-10-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] ARSACSのMRI,SPECT所見2008

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄, 他
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-05-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] ARSACSのMRI, SPECT所見2008

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会.
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-05-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591009
  • [学会発表] Novel ATM mutation in autosomal recessive late-onset cerebellar ataxia with neuropathy.

    • 著者名/発表者名
      Shimazaki, H. et al.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子探索

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      平成25年度運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班会議
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 小脳失調,末梢神経障害を呈した常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析.

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      第54回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] 末梢神経障害が初発症状であった悪性リンパ腫 (neurolymphomatosis) の4例

    • 著者名/発表者名
      林夢夏,滑川道人,角田顕子,益子貴史,小野 さやか,中尾紘一,安藤喜仁,澤田幹雄,嶋崎晴雄,松浦 徹
    • 学会等名
      第55回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2014-05-21 – 2014-05-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461297
  • [学会発表] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子探索

    • 著者名/発表者名
      嶋崎晴雄ら.
    • 学会等名
      新学術「ゲノム支援」2013年度拡大班会議
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591253
  • [学会発表] SCA1の1家系3名の臨床的考察

    • 著者名/発表者名
      滑川道人,本多純子,直井為任,嶋崎晴雄,松浦徹
    • 学会等名
      第55回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2014-05-21 – 2014-05-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461297
  • 1.  瀧山 嘉久 (00245052)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 21件
  • 2.  滑川 道人 (30332993)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 3件
  • 3.  西澤 正豊 (80198457)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  直井 為任 (30598694)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件

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