井上健 INOUE KEN

研究者番号	30392418
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, メディカルゲノムセンター, 室長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2016年度 – 2023年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 2017年度: 国立精神, 神経センター・神経研・疾病二部, 室長 2015年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 2015年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所・疾病研究第二部, 室長 2015年度: 国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 … もっと見る 2011年度 – 2014年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 2013年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 疾病研究第二部, 室長 2012年度 – 2013年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 疾病研究第二部, 室長 2012年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 2009年度 – 2011年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所・疾病研究第二部, 室長 2009年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第二部, 室長 2008年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 2007年度: 国立精神・神経センター・神経研究所, 疾病研究第二部, 室長 2006年度 – 2007年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第二部, 室長 2006年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 2005年度: 国立精神・神経センター, 疾病研究第二部, 室長隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 人類遺伝学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 胎児・新生児医学研究代表者以外胎児・新生児医学 / 精神神経科学 / 小児科学 / 神経内科学 / 基礎獣医学・基礎畜産学
キーワード	研究代表者脳神経疾患 / 遺伝子治療 / 人工miRNA / Alu / ペリツェウス・メルツバッハ病 / 小児神経学 / 神経科学 / トランスレーショナルリサーチ / マイクロバブル超音波併用法 / アデノ随伴ウィルス … もっと見る / 先天性大脳白質形成不全症 / アストロサイト / オリゴデンドロサイト / 直接細胞変換 / AAV遺伝子治療 / 遺伝性ニューロパチー / シュワン細胞 / 人工マイクロRNA / AAV / 遺伝子治療法 / 遺伝子発現抑制 / アデノ随伴ウィルス(AAV) / PMP22 / Charcot-Marie-Tooth病1A型 / ゲノム重複変異 / 輸送障害 / 小胞体ストレス / 分泌経路 / 小胞体 / ペリツェウス・メルツバッハー病 / 細胞病態 / alternative splicing / evolution / RNA intereference / genome / Nonsence-mediate decay / 選択的スプライシング / 進化 / RNA干渉 / ゲノム / ナンセンス変異依存分解機構 / 発現制御 / トランスレーショナルリサーチレーショナルリサーチ / 治療法開発 / 発現抑制 / アンチセンス / 国際情報交流 / ペリツェウス・メルツバッハ病 / アレイCGH / ゲノム病 / 神経遺伝学 / 発生・分化 / 遺伝学 / BACトランスジェニックマウス / 分子遺伝学 / 移植・再生医療 / 脳・神経 / 医療・福祉 / 高次脳機能障害 / 脳性麻痺 / 虚血性脳傷害 / 神経前駆細胞 / 超早産児 / 脳室周囲白質軟化症 … もっと見る研究代表者以外小胞体ストレス / マウスモデル / 治療法開発 / 発達障害 / 虚血性脳障害 / モデルマウス / 認知機能障害 / 超早産児 / シャペロン / 神経変性 / 神経変性疾患 / 脳神経疾患 / 神経幹細胞 / DREDDシステム / 作業記憶 / 層構造 / 大脳皮質 / 認知機能 / 神経細胞移動 / 脳障害 / 虚血 / GABA神経系 / 不安 / 行動解析 / 微細組織構築 / 神経細胞 / 脳虚血 / 後遺症 / フォールディング / 白質形成不全 / 希少難病 / 遺伝性神経疾患 / 蛋白構造 / 薬物スクリーニング / 蛋白構造不全 / 遺伝性疾患 / Chaperon / Neurodegeneration / Biological neurochemistry / 神経病態生化学 / リン酸化 / SOD1 / ALS / 酸化 / autophagy / 食品成分 / ミスフォールド蛋白質 / オートファジー / 病理学 / 脳・神経 / 動物モデル / 神経科学 / 高次脳機能障害 / 未熟児医学隠す

直接細胞変換と人工miRNAを組み合わせた画期的AAV遺伝子治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
先天性大脳白質形成不全症の遺伝子治療実用化を目指した新規AAVデリバリー技術開発研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
人工miRNA搭載AAVを用いたCMT1Aの革新的遺伝子治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2020
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
先天性大脳白質形成不全症の新規細胞病態：ER-Golgi体輸送障害研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
蛋白寿命タイマーによる小児期遺伝性疾患の治療薬開発
- 研究代表者
  
  小坂仁
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  自治医科大学
超低出生体重児の虚血性脳障害に関する新規モデルマウスを用いた病態および治療的研究
- 研究代表者
  
  出口貴美子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  慶應義塾大学
モルフォリーノの特異的遺伝子発現抑制を介した先天性大脳白質形成不全症の治療研究研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
不安行動惹起遺伝子の特定と治療法開発
- 研究代表者
  
  稲垣真澄
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  精神神経科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
超早産児の虚血性脳障害に関する新規モデルマウスの確立と病態研究
- 研究代表者
  
  出口貴美子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  慶應義塾大学
食品成分由来オートファジー誘導物質の単離及び臨床応用に関わる研究
- 研究代表者
  
  守村敏史
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  基礎獣医学・基礎畜産学
- 研究機関
  滋賀医科大学
   独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
先天性大脳白質形成不全症を引き起こす分子機序とゲノム脆弱性の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
複合型神経堤症候群PCWHの病態解明によるSOX10アレル親和性の分子基盤の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
超早産児の神経学的後遺症としての高次脳機能障害についての病態研究
- 研究代表者
  
  出口貴美子
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
周産期脳虚血性障害の治療法開発を目指した基礎研究:リーリン回路の神経成長促進作用研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
新しいシャペロン分子探索法による神経難病治療
- 研究代表者
  
  小坂仁
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  神奈川県立がんセンター(臨床研究所)
超未熟児に伴う脳障害の病態研究-神経幹細胞障害モデルと幹細胞移植治療への展望研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
NMDはAluのゲノム内蓄積による遺伝子破壊に対する防御機構か研究代表者
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  国立精神・神経センター

[図書] 先天性大脳白質形成不全症　「先天代謝異常症（下）―病因・病態研究，診断・治療の進歩―」2012
- 著者名/発表者名
  井上　健　他
- 出版者
  日本臨牀社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[図書] 先天性大脳白質形成不全症、新領域別症候群シリーズNo.20「先天代謝異常症候群(下)―病因・病態研究,診断・治療の進歩―」2012
- 著者名/発表者名
  井上健、小坂仁
- 出版者
  日本臨牀社,編集遠藤文夫
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[図書] Bacterial Artificial Chromosome-Based Experimental Strategies in the Field of Developmental Neuroscience. In : Bacterial Artificial Chromosomes Edited by P Chatterjee2011
- 著者名/発表者名
  Y Terakawa, YU. Inoue, J Asami, T Inoue
- 出版者
  InTech
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[図書] 章名:Mendelian, Nonmendelian, multigenetic inheritance and complex traits.編者:Rosenberg RN, Prusiner SB, DiMauro S, Barchi RL, Nestier EJ.書名:The Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease.4th edition2007
- 著者名/発表者名
  Shiga K, Inoue K, Lupski JR
- 出版者
  Lippincott Williams&Wilkins.Philadelphia,PA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[図書] Genomic Disorder: The Genomic Basis of Disease Stankiewicz P, Lupski JR, eds2006
- 著者名/発表者名
  Inoue K
- 出版者
  Humana Press
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[図書] Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2 In Genomic Disorder : The Genomic Basis of Disease (Edited by Lupksi and Stankievicz)2006
- 著者名/発表者名
  Inoue K
- 出版者
  Humana Press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] An Open-Label Administration of Bioavailable-Form Curcumin in Patients With Pelizaeus-Merzbacher Disease2024
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Akiyo、Shimizu-Motohashi Yuko、Ishiyama Akihiko、Kurosawa Kenji、Sasaki Masayuki、Sato Noriko、Osaka Hitoshi、Takanashi Jun-ichi、Inoue Ken
- 雑誌名
  
  Pediatric Neurology
  
  巻: 151 ページ: 80-83
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2023.11.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07192, KAKENHI-PROJECT-21H02886
[雑誌論文] Abnormality in GABAergic postsynaptic transmission associated with anxiety in Bronx waltzer mice with an Srrm4 mutation2024
- 著者名/発表者名
  Shirakawa Yuka, Li Heng, Inoue Yuki, Izumi Hitomi, Kaga Yoshimi, Goto Yu-ichi, Inoue Ken, Inagaki Masumi
- 雑誌名
  
  IBRO Neuroscience Reports
  
  巻: 16 ページ: 67-77
- DOI
  10.1016/j.ibneur.2023.12.005
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K13967, KAKENHI-PROJECT-22K07900, KAKENHI-PROJECT-21H02886
[雑誌論文] A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy2023
- 著者名/発表者名
  Kuroda Yukiko、Matsufuji Mayumi、Enomoto Yumi、Osaka Hitoshi、Takanashi Jun‐Ichi、Yamamoto Toshiyuki、Numata‐Uematsu Yurika、Tabata Kenshiro、Kurosawa Kenji、Inoue Ken
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 191 号: 8 ページ: 2245-2248
- DOI
  10.1002/ajmg.a.63229
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07192, KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-21H02886
[雑誌論文] Diagnostic MR imaging features of hypomyelination of early myelinating structures: A case report2023
- 著者名/発表者名
  Abe Tokiko、Yamashita Koji、Kikuchi Kazufumi、Hatai Eriko、Fujii Fumihiko、Chong Pin Fee、Sakai Yasunari、Saitsu Hirotomo、Inoue Ken、Togao Osamu、Ishigami Kousei
- 雑誌名
  
  The Neuroradiology Journal
  
  巻: - 号: 6 ページ: 758-760
- DOI
  10.1177/19714009231224419
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[雑誌論文] Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.2021
- 著者名/発表者名
  Chihiro Abe-Hatano, Aritoshi Iida, Shunichi Kosugi, Yukihide Momozawa, Chikashi Terao, Keiko Ishikawa, Mariko Okubo, Yasuo Hachiya, Hiroya Nishida, Kazuyuki Nakamura, Rie Miyata, Chie Murakami, Kan Takahashi, Kyoko Hoshino, Haruko Sakamoto, Sayaka Ohta, Masaya Kubota, Eri Takeshita, Akihiko Ishiyama et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics - Part A
  
  巻: 185 号: 5 ページ: 1468-1480
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62138
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K07264, KAKENHI-PROJECT-21K06130, KAKENHI-PROJECT-21H02886
[雑誌論文] Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet2021
- 著者名/発表者名
  Numata-Uematsu Yurika、Uematsu Mitsugu、Yamamoto Toshiyuki、Saitsu Hirotomo、Katata Yu、Oikawa Yoshitsugu、Saijyo Naoya、Inui Takehiko、Murayama Kei、Ohtake Akira、Osaka Hitoshi、Takanashi Jun-ichi、Kure Shigeo、Inoue Ken
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 29 ページ: 100800-100800
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2021.100800
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-21H02886, KAKENHI-PROJECT-20H03648
[雑誌論文] ペリツェウス・メルツバッハ病の分子病態に基づく新たな治療法開発の現状2021
- 著者名/発表者名
  井上　健
- 雑誌名
  
  遺伝子医学
  
  巻: 11 ページ: 94-99
- NAID
  40022655529
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[雑誌論文] POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy2020
- 著者名/発表者名
  Kashiki Hitoshi、Li Heng、Miyamoto Sachiko、Ueno Hiroe、Tsurusaki Yoshinori、Ikeda Chizuru、Kurata Hirofumi、Okada Takumi、Shimazu Tomoyuki、Imamura Hoseki、Enomoto Yumi、Takanashi Jun-ichi、Kurosawa Kenji、Saitsu Hirotomo、Inoue Ken
- 雑誌名
  
  Neurology Genetics
  
  巻: 6 号: 6 ページ: 1-7
- DOI
  10.1212/nxg.0000000000000524
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-19K08358, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K22606
[雑誌論文] Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: - 号: 6 ページ: 396-407
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105775
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-18K15692, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254
[雑誌論文] Drug screening for Pelizaeus-Merzbacher disease by quantifying the total levels and membrane localization of PLP12019
- 著者名/発表者名
  Takeshi Kouga, Shiro Koizume, Shiho Aoki, Eriko Jimbo, Takanori Yamagata, Ken Inoue, Hitoshi Osaka
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 印刷中
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04878
[雑誌論文] Gene suppressing therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using artificial microRNA2019
- 著者名/発表者名
  Li Heng、Okada Hironori、Suzuki Sadafumi、Sakai Kazuhisa、Izumi Hitomi、Matsushima Yukiko、Ichinohe Noritaka、Goto Yu-ichi、Okada Takashi、Inoue Ken
- 雑誌名
  
  JCI Insight
  
  巻: 4 号: 10 ページ: 125052-125052
- DOI
  10.1172/jci.insight.125052
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-16K19679, KAKENHI-PROJECT-19K08358, KAKENHI-PROJECT-17H00892, KAKENHI-PROJECT-19K22606
[雑誌論文] A novel intragenic deletion in OPHN1 in a Japanese patient with Dandy-Walker malformation.2019
- 著者名/発表者名
  Iida A, Takeshita E, Kosugi S, Kamatani Y, Momozawa Y, Kubo M, Nakagawa E, Kurosawa K, Inoue K, Goto YI
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 1-4
- DOI
  10.1038/s41439-018-0032-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K07264, KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP12019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Aoki Yusuke、Inoue Ken、Kaname Tadashi、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kato Kohji、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 未定号: 7 ページ: 665-671
- DOI
  10.1038/s10038-019-0600-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Modelling Duchenne muscular dystrophy in MYOD1-converted urine-derived cells treated with 3-deazaneplanocin A hydrochloride2019
- 著者名/発表者名
  Takizawa Hotake、Hara Yuko、Mizobe Yoshitaka、Ohno Taisuke、Suzuki Sadafumi、Inoue Ken、Takeshita Eri、Shimizu-Motohashi Yuko、Ishiyama Akihiko、Hoshino Mikio、Komaki Hirofumi、Takeda Shin’ichi、Aoki Yoshitsugu
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 3807-3807
- DOI
  10.1038/s41598-019-40421-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-16H06528, KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-18H02538, KAKENHI-PROJECT-15H04268, KAKENHI-PROJECT-18K07544
[雑誌論文] A patient with peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and severe hypoganglionosis associated with a novel SOX10 mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Akutsu Y, Shirai K, Takei A, Goto Y, Aoyama T, Watanabe A, Imamura M, Enokizono T, Oto T, Hori T, Suzuki K, Hayashi M, Masumoto K, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A.
  
  巻: 176 号: 5 ページ: 1195-1199
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38657
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] Association of impaired neuronal migration with cognitive deficits in extremely preterm infants.2017
- 著者名/発表者名
  Kubo, K.I., Deguchi, K., Nagai, T,, Ito, Y., Yoshida, K., Endo, T., Benner, S., Shan, W., Kitazawa, A., Aramaki, M., Ishii, K., Shin, M., Matsunaga, Y., Hayashi, K., Kakeyama, M., Tohyama, C., Tanaka, K.F., Tanaka, K., Takashima, S., Nakayama, M.
- 雑誌名
  
  JCI Insight.
  
  巻: 2 号: 10 ページ: 88609-88609
- DOI
  10.1172/jci.insight.88609
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19483, KAKENHI-PUBLICLY-16H01621, KAKENHI-PUBLICLY-17H06062, KAKENHI-PLANNED-25117005, KAKENHI-PROJECT-15H03123, KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-17H02220, KAKENHI-PROJECT-15J08536, KAKENHI-PROJECT-15K09723, KAKENHI-PROJECT-15K18363
[雑誌論文] Association of impaired neuronal migration with cognitive deficits in extremely preterm infants2017
- 著者名/発表者名
  K. Kubo, K. Deguchi, T. Nagai, Y. Ito, K. Yoshida, T. Endo, S. Benner, W.Shan, A.o Kitazawa, M. Aramaki, K. Ishii, M. Shin, Y. Matsunaga, K. Hayashi, M. Kakeyama, C. Tohyama, K. F. Tanaka, K. Tanaka, S. Takashima, M. Nakayama, M. Itoh, Y. Hirata, B. Antalffy, D. D. Armstrong, K.Yamada, K. Inoue, and K. Nakajima
- 雑誌名
  
  JCI Insight
  
  巻: 印刷中
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[雑誌論文] Reelin transiently promotes N-cadherin-dependent neuronal adhesion during mouse cortical development2017
- 著者名/発表者名
  Yuki Matsunaga, Mariko Noda, Hideki Murakawa, Kanehiro Hayashi, Arata Nagasaka, Seika Inoue, Takaki Miyata, Takashi Miura, Ken-ichiro Kubo, and Kazunori Nakajima
- 雑誌名
  
  Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.
  
  巻: 114 号: 8 ページ: 2048-2053
- DOI
  10.1073/pnas.1615215114
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-15H01293, KAKENHI-PLANNED-16H06482, KAKENHI-PROJECT-15H02355, KAKENHI-PROJECT-15H03635, KAKENHI-PROJECT-16J05704, KAKENHI-PROJECT-26287025, KAKENHI-PROJECT-26400205, KAKENHI-PROJECT-15K06745, KAKENHI-PROJECT-15K09723, KAKENHI-PROJECT-26430075, KAKENHI-PROJECT-17K16315, KAKENHI-PROJECT-16H02457
[雑誌論文] Cellular pathology of Pelizaeus-Merzbacher disease involving chaperones associated with endoplasmic reticulum stress.2017
- 著者名/発表者名
  Inoue K.
- 雑誌名
  
  Front. Mol. Biosci.
  
  巻: 4 ページ: 7-7
- DOI
  10.3389/fmolb.2017.00007
- オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] A splicing mutation of proteolipid protein 1 in Pelizaeus-Merzbacher disease.2016
- 著者名/発表者名
  Omata T, Nagai J, Shimbo H, Koizume S, Miyagi Y, Kurosawa K, Yamashita S, Osaka H, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Brain & Development
  
  巻: 38 号: 6 ページ: 581-584
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.12.002
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26430135, KAKENHI-PROJECT-25670485, KAKENHI-PROJECT-15H04878, KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] Novel <i>SLC16A2</i> mutations in patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Maruyama K, Kikuchi M, Imai A, Inoue K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Intractable & Rare Diseases Research
  
  巻: 5 号: 3 ページ: 214-217
- DOI
  10.5582/irdr.2016.01051
- NAID
  130005410394
- ISSN
  2186-361X, 2186-3644
- 言語
  英語
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] The magnetic resonance imaging spectrum of Pelizaeus-Merzbacher disease: A multicenter study of 19 patients.2016
- 著者名/発表者名
  Sumida K, Inoue K, Takanashi JI, Sasaki M, Watanabe K, Suzuki M, Kurahashi H, Omata T, Tanaka M, Yokochi K, Iio J, Iyoda K, Kurokawa T, Matsuo M, Sato T, Iwaki A, Osaka H, Kurosawa K, Yamamoto T, Matsumoto N, Maikusa N, Mastuda H, Sato N
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: in press 号: 6 ページ: 571-80
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.12.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25670485, KAKENHI-PROJECT-15H04878, KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] Brain atrophy in Pelizaeus-Merzbacher disease.2016
- 著者名/発表者名
  Inoue K
- 雑誌名
  
  Dev Med Child Neurol.
  
  巻: 58 号: 7 ページ: 653-653
- DOI
  10.1111/dmcn.13077
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] Additive dominant effect of a SOX10 mutation underlies a complex phenotype of PCWH2015
- 著者名/発表者名
  Ito Y, Inoue N, Inoue YU, Nakamura S, Matsuda Y, Inagaki M, Okubo T, Asami J, Terakawa YW, Kohsaka S, Goto Y, Akazawa C, Inoue T, Inoue K
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Disease
  
  巻: In Press ページ: 1-14
- DOI
  10.1016/j.nbd.2015.04.013
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24510280, KAKENHI-PROJECT-25505001, KAKENHI-PROJECT-25670485, KAKENHI-PROJECT-24300130
[雑誌論文] Pathophysiology and emerging therapeutic strategies in Pelizaeus-Merzbacher Disease.2015
- 著者名/発表者名
  Osaka H, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Expert Opinion on Orphan Drugs.
  
  巻: 3 号: 12 ページ: 1447-1458
- DOI
  10.1517/21678707.2015.1106315
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04878, KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Attenuation of endoplasmic reticulum stress in Pelizaeus-Merzbacher disease by an anti-malaria medicine, cloroquine2014
- 著者名/発表者名
  Morimura T, Numata Y, Nakamura S, Hirano E, Gotoh L, Goto YI, Urushitani M, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Exp. Biol. Med. (Maywood)
  
  巻: 239 ページ: 489-501
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[雑誌論文] SLC16A2 mutations in two Japanese patients with Allan–Herndon–Dudley syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Umemura A, Uematsu M, Nakayama T, Inoue K.
- 雑誌名
  
  HumGenVar
  
  巻: 1 号: 1 ページ: 14010-14010
- DOI
  10.1038/hgv.2014.10
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Involvement of ER Stress in Dysmyelination of Pelizaeus-Merzbacher Disease with PLP1 Missense Mutations Shown by iPSC-Derived Oligodendrocytes2014
- 著者名/発表者名
  Numasawa-Kuroiwa Y, Okada Y, Shibata S, Kishi N, Akamatsu W, Shoji M, Nakanishi A, Oyama M, Oasaka H, Inoue K, Takahashi K, Yamanaka S, Kosaki K, Takahashi T, Okano H
- 雑誌名
  
  Stem Cell Rep
  
  巻: 2 号: 5 ページ: 1-14
- DOI
  10.1016/j.stemcr.2014.03.007
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23618010, KAKENHI-PROJECT-24500447, KAKENHI-PUBLICLY-25110730, KAKENHI-PROJECT-25640038, KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Epidemiological, clinical, and genetic landscapes of hypomyelinating leukodystrophies.2014
- 著者名/発表者名
  Numata Y, Gotoh L, Iwaki A, Kurosawa K, Takanashi J, Deguchi K, Yamamoto T, Osaka H, Inoue K.
- 雑誌名
  
  J Neurol.
  
  巻: 261(4) 号: 4 ページ: 752-758
- DOI
  10.1007/s00415-014-7263-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Three new PLP1 splicing mutations demonstrate pathogenic and phenotypic diversity of Pelizaeus-Merzbacher disease.2014
- 著者名/発表者名
  Lassuthova P, Zaliova M, Inoue K, Haberlova J, Sixtova K, Sakmaryova I,Paderova K, Mazanec R, Zamecnik J, Siskova D, Garbern J, Seeman P.
- 雑誌名
  
  J Child Neurol
  
  巻: 0 号: 7 ページ: 0-0
- DOI
  10.1177/0883073813492387
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Attenuation of endoplasmic reticulum stress in Pelizaeus-Merzbacher disease by an anti-malaria drug, chloroquine.2014
- 著者名/発表者名
  Morimura T, Numata Y, Nakamura S, Hirano E, Gotoh L, Goto YI, Urushitani M, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Exp Biol Med
  
  巻: 239 号: 4 ページ: 489-501
- DOI
  10.1177/1535370213520108
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-23111001, KAKENHI-PROJECT-23580417, KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] GJC2 promoter mutations causing Pelizaeus-Merzbacher-like disease.2014
- 著者名/発表者名
  Gotoh L, Inoue K, Helman G, Mora S, Maski K, Soul JS, Bloom M, Evans SH, Goto Y, Caldovic L, Hobson GM, Vanderver A.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab.
  
  巻: 111 号: 3 ページ: 393-8
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2013.12.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症:ゲノム解析から診断、治療への取り組み2013
- 著者名/発表者名
  井上健,岩城明子,黒澤健司,高梨潤一,出口貴美子,山本俊至,小坂仁
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 45(2) ページ: 122-126
- NAID
  10031156273
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症ーゲノム解析から診断・治療への取り組み2013
- 著者名/発表者名
  井上健、岩城明子、黒澤健司、高梨潤一、出口貴美子、山本俊至、小坂仁
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 45 ページ: 122-126
- NAID
  10031156273
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症：ゲノム解析から診断、治療への取り組み2013
- 著者名/発表者名
  井上　健　他６名
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 45 ページ: 122-126
- NAID
  10031156273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations.2013
- 著者名/発表者名
  98. Takanashi JI, Osaka H, Saitsu H, Sasaki M, Mori H, Shibayama H, Tanaka M,
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: May 3 号: 3 ページ: 259-263
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.03.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Depletion of molecular chaperones from the endoplasmic reticulum and fragmentation of the Golgi apparatus associated with pathogenesis in Pelizaeus-Merzbacher disease2013
- 著者名/発表者名
  Numata Y, Morimura T, Nakamura S, Hirano E, Kure S, Goto YI, Inoue K.
- 雑誌名
  
  J. Biol. Chem
  
  巻: 288 ページ: 7451-7466
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[雑誌論文] Depletion of molecular chaperones from the endoplasmic reticulum and fragmentation of the Golgi apparatus associated with pathogenesis in Pelizaeus-Merzbacher disease.2013
- 著者名/発表者名
  Numata Y, Morimura T, Nakamura S, Hirano E, Kure S, Goto YI, Inoue, K.
- 雑誌名
  
  The Journal of Biological Chemistry
  
  巻: 288 号: 11 ページ: 7451-7466
- DOI
  10.1074/jbc.m112.435388
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-24659486
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症：ゲノム解析から診断、治療への取り組み2013
- 著者名/発表者名
  井上　健，岩城明子，黒澤健司，高梨潤一，出口貴美子，山本俊至，小坂　仁
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 45 ページ: 122-126
- NAID
  10031156273
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[雑誌論文] Correlation between multiple ret mutations and severity of hirschsprung's disease2013
- 著者名/発表者名
  Ishii K, Doi T, Inoue K, Okawada M, Lane GJ, Yamataka A, Akazawa C
- 雑誌名
  
  Pediatr Surg Int
  
  巻: 29(2) ページ: 157-63
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症：ゲノム解析から診断、治療への取り組み2013
- 著者名/発表者名
  井上　健，岩城明子，黒澤健司，高梨潤一，出口貴美子，山本俊至，小坂　仁
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 45 ページ: 122-126
- NAID
  10031156273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Partial PLP1 deletion causing X-linked dominant spastic paraplegia type 2.2013
- 著者名/発表者名
  Matsufuji M, Osaka H, Gotoh L, Shimbo H, Takashima S, Inoue K
- 雑誌名
  
  Pediatric Neurology
  
  巻: 49 号: 6 ページ: 477-81
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2013.07.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Depletion of molecular chaperones from the endoplasmic reticulum and fragmentation of the Golgi apparatus associated with pathogenesis in Pelizaeus-Merzbacher disease2013
- 著者名/発表者名
  Numata Y, Morimura T, Nakamura S, Hirano E, Kure S, Goto YI, Inoue K
- 雑誌名
  
  J Biol Chem.
  
  巻: 288(11) ページ: 7451-7466
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] Patient-derived iPS cells for unveiling the molecular pathology of Pelizaeus-Merzbacher disease: a commentary on 'Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication'2012
- 著者名/発表者名
  Inoue K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57 号: 9 ページ: 553-554
- DOI
  10.1038/jhg.2012.85
- NAID
  10031056768
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] Effect of curcumin in a mouse model of Pelizaeus-Merzbacher disease2012
- 著者名/発表者名
  Yu L-H, Morimura T, Numata Y, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Goto Y, Deguchi K, Osaka H, Inoue K
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 106 ページ: 108-114
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] Brain N-acetylaspartate is increased in mice with hypomyelination2012
- 著者名/発表者名
  Takanashi J, Saito S, Aoki I, Barkovich J, Itoh Y, Inoue K.
- 雑誌名
  
  J Magn Reson Imaging
  
  巻: 35 号: 2 ページ: 418-425
- DOI
  10.1002/jmri.22817
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-22890240, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-24591790
[雑誌論文] Effect of curcumin in a mouse model of Pelizaeus-Merzbacher disease2012
- 著者名/発表者名
  Yu LH, Morimura T, Numata Y, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Goto Y, Deguchi K, Osaka H, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Mol. Genet. Metab
  
  巻: 106 ページ: 108-114
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[雑誌論文] Effect of curcumin in a mouse model of Pelizaeus-Merzbacher disease2012
- 著者名/発表者名
  Yu L-H, Morimura T, Numata Y, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Goto Y, Deguchi K, Osaka H, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 106 号: 1 ページ: 108-114
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2012.02.016
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-21591425, KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] Effect of curcumin in a mouse model of Pelizaeus-Merzbacher disease.2012
- 著者名/発表者名
  Yu LH, Morimura T, Numata Y, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Goto Y, Deguchi K, Osaka H, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab.
  
  巻: 106(1) ページ: 108-114
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[雑誌論文] Effect of curcumin in a mouse model of Pelizaeus-Merzbacher disease.2012
- 著者名/発表者名
  Yu LH, Morimura T, Numata Y, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Goto Y, Deguchi K, Osaka H, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 106 ページ: 108-114
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症：Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患2011
- 著者名/発表者名
  井上　健　他６名
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 43 ページ: 435-442
- NAID
  10030290993
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] Genome-wide association study identifies HLA-DP as a susceptibility gene for pediatric asthma in Asian populations2011
- 著者名/発表者名
  Noguchi E, Sakamoto H, Hirota T, Ochiai K, Imoto Y, Sakashita M, Kurosaka F, Akasawa A, Yoshihara S, Kanno N, Yamada Y, Shimojo N, Kohno Y, Suzuki Y, Kang MJ, Kwon JW, Hong SJ, Inoue K, Goto Y, Yamashita F, Asada T, Hirose H, Saito I, Fujieda S, Hizawa N, Sakamoto T, Masuko H, Nakamura Y, Nomura I, Tamari M, Arinami T, Yoshida T, Saito H, Matsumoto K
- 雑誌名
  
  PLoS Genet
  
  巻: 7(7) 号: 7 ページ: 1002170-1002170
- DOI
  10.1371/journal.pgen.1002170
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-22791583, KAKENHI-PROJECT-23390262, KAKENHI-PROJECT-23791204, KAKENHI-PROJECT-21390303
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症: Pelizaeus-Merzbacher 病とその類縁疾患2011
- 著者名/発表者名
  井上健,岩城明子,黒澤健司,高梨潤一,出口貴美子,山本俊至,小坂仁
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 43(6) ページ: 435-442
- NAID
  10030290993
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy.2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H. et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 89 号: 5 ページ: 644-651
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2011.10.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PUBLICLY-23112718, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-23687025, KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Genome-wide association study identifies HLA-DP as a susceptibility gene for pediatric asthma in Asian populations2011
- 著者名/発表者名
  Noguchi E, 他33名
- 雑誌名
  
  PLoS Genet
  
  巻: 7 号: 7 ページ: e1002171-e1002171
- DOI
  10.1371/journal.pgen.1002171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-22590834, KAKENHI-PROJECT-23390397, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-21390303
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症:Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患2011
- 著者名/発表者名
  井上健, 他6名
- 雑誌名
  
  脳と発達(総説)
  
  巻: 43 ページ: 435-442
- NAID
  10030290993
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591425
[雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症:Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患2011
- 著者名/発表者名
  井上健, 他6名
- 雑誌名
  
  脳と発達(総説)
  
  巻: 43 ページ: 435-442
- NAID
  10030290993
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] 小坂仁先天性大脳白質形成不全症: Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患2011
- 著者名/発表者名
  井上健,岩城明子,黒澤健司,高梨潤一,出口貴美子,山本俊至, 小坂仁
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 43(6) ページ: 435-442
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591425
[雑誌論文] Sox10-Venus mice : a new tool for real-time labeling of neural crest lineage cells and oligodendrocytes2010
- 著者名/発表者名
  Shibata S, Yasuda A, Renault-Mihara F, Suyama S, Katoh H, Inoue T, Inoue, YU, Nagoshi N, Sato M, Nakamura M, Akazawa C, Okano H
- 雑誌名
  
  Mol.Brain
  
  巻: 3 ページ: 31-31
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Sox10-Venus mice : a new tool for real-time labeling of neural crest lineage cells and oligodendrocytes2010
- 著者名/発表者名
  Shibata S, Yasuda A, Renault-Mihara F, Suyama S, Katoh H, Inoue T, Inoue, YU, Nagoshi N, Sato M, Nakamura M, Akazawa C, Okano H.
- 雑誌名
  
  Mol Brain
  
  巻: 3 号: 1 ページ: 31-31
- DOI
  10.1186/1756-6606-3-31
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-21500333
[雑誌論文] Low copy repeatとゲノム病2010
- 著者名/発表者名
  井上健
- 雑誌名
  
  日本臨床
  
  巻: 68増刊号8 ページ: 80-86
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Abnormal enteric innervation identified without histopathologic staining in aganglionic colorectum from a mouse model of Hirschsprung's disease2010
- 著者名/発表者名
  Miyahara K, Kato Y, Koga H, Lane G J, Inoue T, Akazawa C, Yamataka A.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Surg
  
  巻: 45 号: 12 ページ: 2403-2407
- DOI
  10.1016/j.jpedsurg.2010.08.039
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Low copy repeatとゲノム病遺伝子診療学2010
- 著者名/発表者名
  井上健
- 雑誌名
  
  日本臨床
  
  巻: 68増刊号8 ページ: 80-86
- URL
  http://www.nippon-rinsho.co.jp/backnum/z_mokuji/6808idensi.html
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease2010
- 著者名/発表者名
  Osaka H, Hamanoue H, Yamamoto R, Nezu A, Sasaki M, Saitsu H, Kurosawa K, Shimbo H, Matsumoto N, Inoue K
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 68(2) ページ: 250-254
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease2010
- 著者名/発表者名
  Osaka H, Hamanoue H, Yamamoto R, Nezu A, Sasaki M, Saitsu H, Kurosawa K, Shimbo H, Matsumoto N, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Ann Neurol
  
  巻: 68 号: 2 ページ: 250-4
- DOI
  10.1002/ana.22022
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher病-Double, Double…and Trouble-2009
- 著者名/発表者名
  井上健, 小坂仁
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 50 ページ: 881-887
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher病-Double, Double and Trouble2009小児科2009
- 著者名/発表者名
  井上健,小坂仁
- 雑誌名
  
  小児疾患における臨床遺伝学の進歩
  
  巻: 50(7)増刊号ページ: 881-887
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[雑誌論文] Patients with a sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation2007
- 著者名/発表者名
  Osaka, H., Ogiwara, I., Mazaki, E., Okamura, N., Yamashita, S., Imai, M., Yamada, M., Kurosawa, K., Iwamoto, H., Yasui-Furukori, N., Kaneko, S., Fujiwara, T., Inoue, Y., Yamakawa, K
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research 75
  
  ページ: 46-51
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590967
[雑誌論文] Translation of SOX1O 3' untranslated region causes a complex severe neurocristopathy by generation of a deleterious functional domain.2007
- 著者名/発表者名
  Inoue K.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet. 16
  
  ページ: 3037-3046
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Translation of SOX10 3' untranslated region causes a complex severeneurocristopathy by generation of a deleterious functional domain.2007
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Ohyama T, Sakuragi Y, 他
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics 16
  
  ページ: 3037-3046
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Translation of SOX10 3' untranslated region causes a complex severe neurocristopathy by generation of a deleterious functional domain.2007
- 著者名/発表者名
  Inoue K, et. al.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet 16
  
  ページ: 3037-46
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic X-linked mental retardation in a Japanese family2007
- 著者名/発表者名
  Takano K, Nakagawa E, Inoue K, 他
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics B on-line advance publicattion
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Patients with sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation2007
- 著者名/発表者名
  Osaka, H., Ogiwara, I., Mazaki, E., Okamura, N., Yamashita, S., Iai, M., Yamada, M., Kurosawa, K., Iwamoto, H., Yasui-Furukori, N., Kanneko, S., Fujiwara, T., Inoue, Y., Yamakawa, K
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research 75
  
  ページ: 46-51
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590967
[雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy: consequence of a Tdpl recessive neomorphic mutation2007
- 著者名/発表者名
  Hirano R, Interthal H, Huang C, Nakamura T, Deguchi K, 他 InoueK, 他
- 雑誌名
  
  EMBO J 26
  
  ページ: 4732-4743
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659277
[雑誌論文] プロテオリピッドプロテイン1の遺伝子変異に基づく髄鞘形成不全疾患2006
- 著者名/発表者名
  井上健
- 雑誌名
  
  生体の科学 57
  
  ページ: 213-218
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: mechanistic similarities with and differences from Charcot-Marie-Tooth disease type 1A/heredirary neuropathy with liability to pressure palsies. In Stankiewicz P, Lupski JR, eds. Genomic Disoider: The Genomic Basis of Disease.2006
- 著者名/発表者名
  Inoue K.
- 雑誌名
  
  Humana Press Totowa,NJ.
  
  ページ: 263-272
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Inherited dysmyelinating disoiders associated with PLP1 mutations.2006
- 著者名/発表者名
  Inoue K.
- 雑誌名
  
  Seitai no Kagaku. 57
  
  ページ: 213-218
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Nonsense-mediated mRNA decay modulates clinical outcome of genetic disease2006
- 著者名/発表者名
  Khajavi M, Inoue K, Lupski JR
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet 14
  
  ページ: 1074-1081
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Chromosomal abnormalities and genomic disorders.2005
- 著者名/発表者名
  Inoue K
- 雑誌名
  
  Nippon Rinsho. 63Supppl
  
  ページ: 64-69
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] 染色体異常とgenomic disorders2005
- 著者名/発表者名
  井上健
- 雑誌名
  
  日本臨床 63増刊号12
  
  ページ: 64-69
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] Brains of extremely premature infants with white matter injury also exhibit altered neural progenitor cells and cortical development.
- 著者名/発表者名
  Deguchi K, Takashima S, Armstrong DL, Inoue K
- 雑誌名
  
  (In preparation)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17659324
[雑誌論文] Neurological phenotype of Schimke immuno-osseous dysplasia and neurodevelopmental expression of SMARCAL1
- 著者名/発表者名
  Deguchi K, Clewing JM, Elizndo LI, 他 Inoue K, 他
- 雑誌名
  
  J Neuropath Exp Neurol In press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19659277
[産業財産権] トランスジェニック非ヒト動物2009
- 発明者名
  赤澤智宏、井上高良、井上健、高坂新一
- 権利者名
  赤澤智宏、井上高良、井上健、高坂新一
- 産業財産権番号
  2009-001082
- 出願年月日
  2009-01-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] ペリツェウス・メルツバッハ病:髄鞘形成不全の分子病態と治療法開発2024
- 著者名/発表者名
  井上　健
- 学会等名
  第8回日本ミエリン研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] Waardenburg 症候群と大脳白質形成不全症と表現型の異なるSOX10遺伝子異常の兄妹例2024
- 著者名/発表者名
  荒井篤、田畑健士郎、齋藤貴志、野々田豊、山本薫、住友典子、山本寿子、馬場信平、竹下絵里、本橋裕子、井上健、小牧宏文
- 学会等名
  多摩神経懇話会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] PMDの新規細胞病態：カルシウムの恒常性障害を介したミトコンドリア機能破綻2023
- 著者名/発表者名
  李コウ、三島玲子、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第４６回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] 運動機能障害の緩やかな進行を契機に診断に至ったPOLR1C遺伝子変異によるPolⅢ関連白質ジストロフィーの一例2023
- 著者名/発表者名
  谷口直子、下村英毅、田中めぐみ、徳永沙知、李知子、井上健、黒澤健司、才津浩智、竹島泰弘
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症：診断，病態，そして治療への展望2023
- 著者名/発表者名
  井上健
- 学会等名
  第29回日本小児神経学会東北地方会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] 疾患特異的iPS細胞を用いたペリツェウス・メルツバッハ病病態モデル構築と表現系解析2023
- 著者名/発表者名
  鈴木禎史、李コウ、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第64回日本神経病理学会総会学術研究会/第66回日本神経化学会大会合同大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] An open-label trial of bioavailable-form curcumin on patients with Pelizaeus-Merzbacher disease.2023
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Yamamoto A, Shimizu-Motohashi Y, Ishiyama A, Sasaki M, Sato N, Osaka H, Takanashi J.
- 学会等名
  15th European Paediatric Neurology Society Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] A case of PCWH with a novel missense mutation in the SOX10 gene.2021
- 著者名/発表者名
  木許恭宏，前田謙一，池田俊郎，井上　健，盛武　浩
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] The time-course changes of electroencephalogram findings in a girl with loss-of-function mutations of SMC1A.2021
- 著者名/発表者名
  Kazuhiko Hashimoto, Eiji Nakagawa, Shimpei Baba, Noriko Sumitomo, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Takashi Saito, Chihiro Abe-Hatano, Ken Inoue, Aritoshi Iida, Keiko Ishikawa, Yukihide Momozawa, Shunichi Kosugi, Michiaki Kubo, Masayuki Sasaki, Yu-ichi Goto.
- 学会等名
  The 22nd Annual Meeting of the Infantile Seizure Society
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] Diagnostic support for hypomyelinating leukodystrophies: through the consultation consortium.2021
- 著者名/発表者名
  井上　健、植松有里佳、黒澤健司、才津浩智、高梨潤一、山本俊至、小坂　仁
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] A family with intellectual and language impairment having a 2p14 microdeletion disrupting ACTR2 and RAB1A.2021
- 著者名/発表者名
  田畑健士郎、石山昭彦、本橋裕子、竹下絵里、齋藤貴志、中川栄二、佐々木征行、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy.2021
- 著者名/発表者名
  樫木　仁、李コウ、宮本祥子、上野弘恵、鶴崎美徳、池田ちづる、藏田洋文、岡田拓巳、島津智之、今村穂積、榎本友美、髙梨潤一、黒澤健司、才津浩智、井上　健
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02886
[学会発表] Gene suppressing therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using AAV harboring PLP1-targeting artificial miRNA.2020
- 著者名/発表者名
  Li H, Okada H, Suzuki S, Sakai K, Ichinohe N, Goto Y, Okada T, Inoue K.
- 学会等名
  American society of gene & cell therapy 23rd Annual Meeting.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22606
[学会発表] Developing molecular therapies for childhood white matter diseases: Pelizaeus-Merzbacher disease2019
- 著者名/発表者名
  Inoue K
- 学会等名
  15th Asian Oceanian Congress of Child Neurology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22606
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1遺伝子重複を標的としたAAVによるartificial miRNA遺伝子治療2019
- 著者名/発表者名
  118.李コウ, 岡田浩典, 鈴木禎史, 境和久, 泉仁美, 松島由紀子,一戸紀孝, 岡田尚巳, 後藤雄一, 井上　健
- 学会等名
  NEURO2019
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22606
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病に対する遺伝子治療2019
- 著者名/発表者名
  井上　健
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22606
[学会発表] PLP1 gene suppression therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using artificial miRNA2019
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Li H, Okada H, Suzuki S, Sakai K, Ichinohe N, Goto Y, Okada T.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22606
[学会発表] To understand and fix the problems of hypomyelinating leukodystrophy2019
- 著者名/発表者名
  Inoue K.
- 学会等名
  Glial Section Annual Meeting of the Korean Society for Brain and Neural Sciences
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Gene suppressing therapy for Pelizaeus-Merzbacher disease using artificial miRNA.2019
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Li H, Okada H, Suzuki S, Sakai K, Ichinohe N, Goto Y, Okada T.
- 学会等名
  第64回人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22606
[学会発表] Improvement of cognitive deficits observed in a mouse model of extremely preterm infants with brain injuries2018
- 著者名/発表者名
  Ken-ichiro Kubo, Kimiko Deguchi, Debabrata Hazra, Satoshi Yoshinaga, Ayako Kitazawa, Minkyung Shin, Keitaro Yoshida, Kenji F. Tanaka, Ken Inoue, and Kazunori Nakajima
- 学会等名
  第123回日本解剖学会総会・全国学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] elizaeus-Merzbacher病におけるPLP1遺伝子重複を標的としたAAVによるartificial miRNA遺伝子治療2018
- 著者名/発表者名
  李コウ、岡田浩典、境和久、岡田尚巳、一戸紀孝、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第41回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] AAV gene therapy with artificial miRNA-mediated oligodendrocyte-specific gene suppression: implication for the treatment of Pelizaeus-Merzbacher disease with PLP1 duplication.2018
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Li H, Okada H, Goto Y, Okada T.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 線維芽細胞から神経細胞へのdirect conversionによる疾患原因遺伝子変異の機能解析2018
- 著者名/発表者名
  植松有里佳、植松貢、佐藤亮、井上　健、呉繁夫
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Neuronal network damage in mouse model of extremely preterm infants with brain injury.2018
- 著者名/発表者名
  K. Deguchi, K. Kubo, K. Inoue, K. Nakajima.
- 学会等名
  ISDN 2018: 22nd Biennial Meeting of the International Society of Developmental Neuroscience
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Clinical and genomic characterization of seven novel PLP1 deletion cases reveals large-deletion syndrome specific to female cases.2018
- 著者名/発表者名
  H. Hijazi, G.M. Hobson, L. Bernardini, S.S. Mar, M.A. Manning, A. Hanson-Kahn, C. Gonzaga-Jauregui, P. Simons, K. Sperle, F.S. Coelho, J.A. Lee, P. Fang, S.W. Cheung, K. Inoue, D. Pehlivan, J.R. Lupski, C.M.B Carvalho
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] TUBB4A関連白質変性症7例のMR spectroscopyによる検討2018
- 著者名/発表者名
  佐野賢太郎、室伏佑香、森山陽子、安藤直樹、池野充、井上　健、小坂仁、後藤知英、佐々木征行、萩野谷和裕、森本昌史、和田敬仁、髙梨潤一
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Aritificial miRNAシステムを用いたAAV遺伝子発現抑制治療法の開発：Pelizaeus-Merzbacher病の治療法開発を目指して2018
- 著者名/発表者名
  井上健、李コウ、岡田浩典、後藤雄一、岡田尚巳
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Development of AAV enabling oligodendrocyte-specific gene suppression: implication for the treatment of Pelizaeus-Merzbacher disease.2018
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Li, H Okada H, Goto Y, Okada T
- 学会等名
  11th FENS, Forum of Neuroscience.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断サポートのためのコンサルテーションボード2018
- 著者名/発表者名
  井上　健、黒澤健司、才津浩智、山本俊至、小坂　仁、高梨潤一
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Chemical chaperone screening for Pelizaeus-Merzbacher disease.2018
- 著者名/発表者名
  T. Kouga, S. Koizume, E. Jimbo, T. Yamagata, K. Inoue, H. Osaka.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2018.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 大脳白質形成不全を呈する疾患原因の解明Congenital cerebral hypomyelination．2017
- 著者名/発表者名
  小坂　仁，井上　健
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] マウスにおける神経発達障害モデルの作成とその解析2017
- 著者名/発表者名
  久保健一郎、出口貴美子、石井一裕、井上健、仲嶋一範
- 学会等名
  第39回日本生物学的精神医学会・第47回日本神経精神薬理学会合同年会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] 超早産児に生じる脳障害のマウスモデル作成の試み2017
- 著者名/発表者名
  久保健一郎、出口貴美子、永井拓、シャンウェイ、北澤彩子、荒巻道彦、石井一裕、シンミンギョン、高嶋幸男、中山雅弘、伊藤雅之、アンタルフィバーバラ、アームストロングダーナ、山田清文、井上健、仲嶋一範
- 学会等名
  第52回TOKYOニューロサイエンス研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] 急性散在性脳脊髄炎(ADEM)を発症したPolIII関連白質ジストロフィーの一例2017
- 著者名/発表者名
  松岡剛司, 比屋根真彦, 大府正治, 山本俊至, 小坂仁, 高梨潤一, 才津浩智, 井上健.
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 統合脳画像収集システムIBISSを利用したPelizaeus-Merzbcher病の臨床画像解析と疾患レジストリへの展開2017
- 著者名/発表者名
  井上　健、住田　薫、高梨潤一、松田博史、佐々木征行、佐藤典子
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 超早産児脳障害のモデルマウス脳における組織構築の解析2017
- 著者名/発表者名
  久保健一郎、出口貴美子、北澤彩子、石井一裕、シンミンギョン、高嶋幸男、中山雅弘、伊藤雅之、井上健、仲嶋一範
- 学会等名
  第122回日本解剖学会総会・全国学術集会
- 発表場所
  長崎大学坂本キャンパス、長崎市(長崎県)
- 年月日
  2017-03-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] Genetic, clinical, and imaging study of Pelizaeus-Merzbacher disease using the Integrative Brain Imaging Support System (IBISS).2017
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Sumida K, Takanashi J, Matsuda H, Sasaki M, Sato N.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築2017
- 著者名/発表者名
  小坂　仁，井上　健，三重野　牧子，吉田　誠克，久保田　雅也，佐々木　征行、松井　大，才津　浩智，髙梨　潤一，黒澤　健司，山本　俊至
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 小胞体－ゴルジ体輸送障害：Pelizaeus-Merzbacher病の新規細胞分子病態2017
- 著者名/発表者名
  井上健、李コウ、植松有里佳、後藤雄一
- 学会等名
  第62回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 認知機能障害を伴うマウスモデルの作成とその脳における細胞構築の解析2017
- 著者名/発表者名
  Ken-ichiro Kubo, Kimiko Deguchi, Kazuhiro Ishii, Ken Inoue, and Kazunori Nakajima
- 学会等名
  第60回日本神経化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischemic brain injuries in extremely preterm infants underlies subsequent cognitive impairment2017
- 著者名/発表者名
  Kimiko Deguchi, Ken-ichiro Kubo, Kazunori Nakajima, and Ken Inoue
- 学会等名
  12th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] Development of treatment for Pelizaeus-Merzbacher disease: drug-repositioning approach targeting a novel cellular pathology.2017
- 著者名/発表者名
  K Inoue, H Li, Y Numata, H Saya, Y Goto.
- 学会等名
  12th European Pediatric Neurology Society Congress.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Establishment of a mouse model of extremely preterm infants with brain injuries and analysis of neuronal migration2017
- 著者名/発表者名
  Ken-ichiro Kubo, Kimiko Deguchi, Taku Nagai, Keitaro Yoshida, Wei Shan, Ayako Kitazawa, Michihiko Aramaki, Kazuhiro Ishii, Shin Minkyung, Kenji F. Tanaka, Sachio Takashima, Masahiro Nakayama, Masayuki Itoh, Yukio Hirata, Barbara Antalffy, Dawna D. Armstrong, Kiyofumi Yamada, Ken Inoue, and Kazunori Nakajima
- 学会等名
  第40回日本神経科学大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] 超早産児脳障害のモデルマウス脳における組織構築の解析2017
- 著者名/発表者名
  久保　健一郎、出口　貴美子、北澤　彩子、石井　一裕、シン　ミンギョン、高嶋　幸男、中山　雅弘、伊藤　雅之、井上　健、仲嶋　一範
- 学会等名
  第122回日本解剖学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Reelin coupled with myelin may play a role in long term maintenance of myelin2016
- 著者名/発表者名
  Kimiko Deguchi，Takao Honda, Ken-ichiro Kubo, Kazunori Nakajima,and Ken Inoue
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  京王プラザホテル新宿、新宿(東京都）
- 年月日
  2016-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] Reelin coupled with myelin may play a role in long-term maintenance of myelin2016
- 著者名/発表者名
  Kimiko Deguchi, Takao Honda, Ken-ichiro Kubo, Kazunori Nakajima, and Ken Inoue
- 学会等名
  21st Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience (ISDN2016)
- 発表場所
  Antibes-Juan les Pins, France
- 年月日
  2016-05-11
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] Impaired ER-Golgi trafficking as a novel therapeutic target for Pelizaeus-Merzbacher disease caused by PLP1 amino acid substitutions.2016
- 著者名/発表者名
  K Inoue, H Li, P.R. Mangalika, A Nishizawa, H Saya, Y Goto.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2016
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] ER-Golgi transport may serve as a novel drug target for Pelizaeus-Merzbacher disease caused by PLP1 amino acid substitutions.2016
- 著者名/発表者名
  K Inoue, H Li, P.R. Mangalika, A Nishizawa, Y Numata, S Nakamura, T Morimura, H Saya, Y Goto.
- 学会等名
  13th International Congress of Human Genetics.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Why does cognitive impairment frequently develop later in extremely preterm infants2016
- 著者名/発表者名
  Ken-ichiro Kubo, Kimiko Deguchi, Taku Nagai, Wei Shan, Ayako Kitazawa, Michihiko Aramaki, Kazuhiro Ishii, Shin Minkyung, Sachio Takashima, Masahiro Nakayama, Masayuki Itoh, Barbara Antalffy, Dawna D. Armstrong, Kiyofumi Yamada, Ken Inoue, and Kazunori Nakajima
- 学会等名
  Cell Symposia: Big Questions in Neuroscience
- 発表場所
  Paradise Point Resort & Spa,San Diego, California, U.S.A.
- 年月日
  2016-11-10
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] 新規細胞病態を標的としたPelizaeus-Merzbacher病の治療薬の探索2016
- 著者名/発表者名
  井上　健、マンガリイ・プリアンティ、西澤絢子、李コウ、中村祥子、佐谷秀行、後藤雄一
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] Additive dominant effect of a SOX10 mutation underlying the complex phenotypes of PCWH.2016
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, Y. Ito, N. Inoue, Y.U. Inoue, S. Nakamura, Y. Matsuda, M. Inagaki, T. Ohkubo, J. Asami, Y.W. Terakawa, S. Kohsaka, Y. Goto, C. Akazawa, T. Inoue.
- 学会等名
  21st Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361
[学会発表] 環境要因としての虚血ストレスが大脳皮質の発達に与える影響2016
- 著者名/発表者名
  久保健一郎、出口貴美子、井澤栄一、井上健、仲嶋一範
- 学会等名
  フォーラム2016：衛生薬学・環境トキシコロジー
- 発表場所
  昭和大学旗の台キャンパス、品川区(東京都）
- 年月日
  2016-09-10
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09723
[学会発表] 既存薬ドラッグ・リポジショニングによるPelizaeus-Merzbacher病の治療候補薬の探索2015
- 著者名/発表者名
  井上　健、マンガリイ・プリアンティ、西澤絢子、李珩、沼田有里佳、中村祥子、守村敏史、佐谷秀行、後藤雄一
- 学会等名
  第57回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大阪（帝国ホテル大阪）
- 年月日
  2015-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Seeking drugs for Pelizaeus-Merzbacher disease using drug repositioning approach targeting a novel cellular pathology.2015
- 著者名/発表者名
  K Inoue, P.R. Mangalika, A Nishizawa, H Li, Y Numata, S Nakamura, T Morimura, H Saya, Y Goto.
- 学会等名
  The 65th American Society of Human Genetics Annual Meeting
- 発表場所
  Baltimore Convention Center, Baltimore, USA
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Abnormal cortical architectures and neuropsychiatric disorders2014
- 著者名/発表者名
  Ken-ichiro Kubo, Kimiko Deguchi, Taku Nagai, Wei Shan, Ayako Kitazawa, Michihiko Aramaki, Kazuhiro Ishii, Kiyofumi Yamada, Ken Inoue, Kazunori Nakajima
- 学会等名
  第87回日本薬理学会年会
- 発表場所
  東北大学百周年記念会館川内萩ホール・仙台国際センター、仙台（宮城県）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Preclinical studies for the treatment of Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine2013
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Morimura T,Numata Y,Yu L-H, Gotoh L, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Deguchi K, Osaka H, Goto Y.
- 学会等名
  23rd Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Barcelona, Spain (一般)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] More than ER stress : molecular mechanism for misfolded PLP1 that impacts subcellular dynamics and clinical severity of Pelizaeus-Merzbacher disease2013
- 著者名/発表者名
  Numata Y, Morimura T, NakamuraS, Hirano E, Kure S, Goto Y, Inoue K.
- 学会等名
  62rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston, USA(一般)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] More than ER stress: molecular mechanism for misfolded PLP1 that impacts subcellular dynamics and clinical severity of Pelizaeus-Merzbacher disease.2013
- 著者名/発表者名
  Numata Y, Morimura T, Nakamura S, Hirano E, Kure S, Goto Y, Inoue K.
- 学会等名
  62rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston, USA（Boston Convention & Exhibition Center）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischaemic brain injuries may cause cognitive dysfunction in extremely preterm infants.2013
- 著者名/発表者名
  Deguchi K, Kubo K, Armstrong D, Nakajima K, Inoue K.
- 学会等名
  23rd Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Barcelona, Spain（Fira de Barcelona）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Preclinical studies for the treatment of Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine.2013
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Morimura T, Numata Y, Yu L-H, Gotoh L, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Deguchi K, Osaka H, Goto Y.
- 学会等名
  23rd Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Barcelona, Spain（Fira de Barcelona）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] More than ER stress: molecular mechanism for misfolded PLP1 that impacts subcellular dynamics and clinical severity of Pelizaeus-Merzbacher disease. 2013.10.22-26.2013
- 著者名/発表者名
  Numata Y, Morimura T, Nakamura S, Hirano E, Kure S, Goto Y, Inoue K.
- 学会等名
  62rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  ボストン（アメリカ）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischaemic brain injuries may cause cognitive dysfunction in extremely preterm infants2013
- 著者名/発表者名
  Kimiko Deguchi, Ken-ichiro Kubo, Dawna Armstrong, Kazunori Nakajima, and Ken Inoue
- 学会等名
  23nd Meeting of the European Neurological Society (ENS)
- 発表場所
  Convention Centre Gran Via, Barcelona, Spain
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Preclinical studies for the treatment of Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine.2013
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Morimura T, Numata Y, Yu L-H, Gotoh L, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Deguchi K, Osaka H, Goto Y
- 学会等名
  23nd Meeting of the European Neurological Society (ENS)
- 発表場所
  Convention Centre Gran Via, Barcelona, Spain
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Brain N-acetylaspartate is Increased in mouse models of Pelizaeus-Merzbacher disease: implication for human imaging findings.2013
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Itoh Y, Saito S, Aoki I, Barkovich J, Takanashi J.
- 学会等名
  62rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston, USA（Boston Convention & Exhibition Center）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Preclinical studies for the treatment of Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine.2013
- 著者名/発表者名
  InoueK, Morimura T,Numata Y,Yu L-H, Gotoh L, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Deguchi K, Osaka H, Goto Y.
- 学会等名
  23rd Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  バルセロナ（スペイン）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] Treating Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine : preclinical studies2012
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Morimura T, Numata Y, Yu, H, Gotoh L, Yamamoto R, Inoue N, Antalfy B, Deguchi K, Osaka H, Goto Y.
- 学会等名
  62nd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA(一般)
- 年月日
  2012-11-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] Epidemiological and molecular diagnostic landscape of Pelizaeus- Merzbacher disease and associated disorders in Japan: a nation-wide survey2012
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Numata Y, Iwaki A, Kurosawa K, Takanashi J, Deguchi K, Yamamoto T, Osaka H
- 学会等名
  22nd Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Prague, Czech
- 年月日
  2012-06-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 複合型神経堤症候群PCWH:Tg マウスによる疾患モデルの作成2012
- 著者名/発表者名
  井上健、後藤雄一
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- 年月日
  2012-05-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Treating Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine: preclinical studies2012
- 著者名/発表者名
  Ken Inoue, Toshifumi Morimura, Yurika Numata, Li-Hua Yu, Leo Gotoh, Ryoko Yamamoto, Naoko Inoue, Barbara Antalfy, Kimiko Deguchi, Hitoshi Osaka, Yu-ichi Goto
- 学会等名
  62^nd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- 年月日
  2012-11-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 小胞体ストレス関連疾患（Pelizaeus-Merzbacher病）における、小胞体からのシャペロンの排除2012
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳，守村敏史，有馬恵里子，後藤雄一，井上　健
- 学会等名
  第35回神経科学大会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症：ゲノム解析から診断、治療への取り組み2012
- 著者名/発表者名
  井上　健，岩城明子，黒澤健司，高梨潤一，出口貴美子，山本俊至，小坂　仁
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の治療法開発への試み2012
- 著者名/発表者名
  井上　健、守村敏史、沼田有里佳、Li-Hua Yu、後藤玲央、山本良子、井上直子、出口貴美子、小坂　仁、後藤雄一
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル、東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の治療法開発への試み2012
- 著者名/発表者名
  井上　健、守村　敏史、沼田　有里佳、Li-Hua Yu、後藤　玲央、山本　良子、井上　直子、出口　貴美子、小坂　仁、後藤　雄一
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 超早産児の虚血性脳傷害モデルマウスを用いた解析；第３報2012
- 著者名/発表者名
  出口貴美子、久保健一郎、仲嶋一範、井上　健
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] 小胞体ストレス関連疾患(Pelizaeus-Merzbacher病)における、小胞体からのシャペロンの排除2012
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳,守村敏史,有馬恵里子,後藤雄一,井上健
- 学会等名
  第35回神経科学大会
- 発表場所
  名古屋(一般)
- 年月日
  2012-09-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 小胞体ストレス関連疾患(Pelizaeus-Merzbacher 病)における、小胞体からのシャペロンの排除2012
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳、守村敏史、有馬恵里子、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第35回日本神経科学大会
- 発表場所
  名古屋(名古屋国際会議場)
- 年月日
  2012-09-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher 病の治療法開発への試み2012
- 著者名/発表者名
  井上健、守村敏史、沼田有里佳、Li-Hua Yu、後藤玲央、山本良子、井上直子、出口貴美子、小坂仁、後藤雄一
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京(京王プラザホテル)
- 年月日
  2012-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 小胞体ストレス型Pelizaeus-Merzbacher病に対する抗マラリア薬であるクロロキンの応用2012
- 著者名/発表者名
  守村敏史、沼田由里佳、有馬恵里子、後藤玲央、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第35回神経科学大会
- 発表場所
  名古屋(一般)
- 年月日
  2012-09-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症:ゲノム解析から診断、治療への取り組みシンポジウム「先天性大脳白質形成不全症-疾患概念の確立から、病態解析・治療的展開まで-」2012
- 著者名/発表者名
  井上健,岩城明子,黒澤健司,高梨潤一,出口貴美子,山本俊至,小坂仁
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- 年月日
  2012-05-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine: preclinical studies.2012
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Morimura T, NumataY, Yu H, Gotoh L, Yamamoto　R, Inoue N, Antalfy B, Deguchi K, Osaka H, Goto Y.
- 学会等名
  62nd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] PLP1 部分欠失によるX連鎖性不完全優性痙性対麻痺の1 家系:PLP1null 変異の臨床的特異性について2012
- 著者名/発表者名
  松藤まゆみ、中村紀子、友納優子、井上貴仁、井上健、小坂仁、黒澤健司、宇都宮英綱、高嶋幸男
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- 年月日
  2012-05-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Epidemiological and molecular diagnostic landscape of Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan: a nation-wide survey.2012
- 著者名/発表者名
  Inoue, K Numata Y, Iwaki A, Kurosawa K, Takanashi J, Deguchi K, Yamamoto T, Osaka H.
- 学会等名
  22nd Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Prague, Czech
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Treating Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine: preclinical studies.2012
- 著者名/発表者名
  Ken Inoue, Toshifumi Morimura, Yurika Numata, Li-Hua Yu, Leo Gotoh, Ryoko Yamamoto, Naoko Inoue, Barbara Antalfy, Kimiko Deguchi, Hitoshi Osaka , Yu-ichi Goto
- 学会等名
  62nd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] 小胞体ストレス型Pelizaeus-Merzbacher 病に対する抗マラリア薬であるクロロキンの応用2012
- 著者名/発表者名
  守村敏史、沼田有里佳、有馬恵里子、後藤玲央、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第35回日本神経科学大会
- 発表場所
  名古屋(名古屋国際会議場)
- 年月日
  2012-09-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 白質形成不全症の臨床症状と分子病態シンポジウム「先天性大脳白質形成不全症-疾患概念の確立から、病態解析・治療的展開まで-」2012
- 著者名/発表者名
  小坂仁、井上健、才津浩智
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- 年月日
  2012-05-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Toward the therapeutic intervention for hypomyelinating disorders in the CNS: Pelizaeus-Merzbacher disease2012
- 著者名/発表者名
  Ken Inoue, Toshifumi Morimura, Yurika Numata, Li-Hua Yu, Leo Gotoh, Ryoko Yamamoto, Naoko Inoue, Yu-ichi Goto
- 学会等名
  2^nd Joint symposium between MPI and NCNP
- 発表場所
  Munich, Germany
- 年月日
  2012-10-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の治療法開発への試み2012
- 著者名/発表者名
  井上健、守村敏史、沼田有里佳、Li-Hua Yu、後藤玲央、山本良子、井上直子、出口貴美子、小坂仁、後藤雄一
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京(一般)
- 年月日
  2012-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 小胞体ストレス型Pelizaeus-Merzbacher病に対する抗マラリア薬であるクロロキンの応用2012
- 著者名/発表者名
  守村敏史、沼田由里佳、有馬恵里子、後藤　玲央、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第35回神経科学大会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 軽症型Pelizaeus-Merzbacher 病の分子病態:患者の皮膚由来の線維芽細胞、iPS 細胞による病態解析2012
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳、涌澤圭介、植松貢、大沼晃、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- 年月日
  2012-05-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacherlike-diseaseにおけるGJC2プロモーター変異の分子病態解析2011
- 著者名/発表者名
  後藤玲央、小坂仁、新保裕子、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 新たな超早産児の虚血性脳傷害モデルマウスを用いた解析(続報)2011
- 著者名/発表者名
  出口貴美子、久保健一郎、仲島一範、井上健
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜、パシフィコ横浜
- 年月日
  2011-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591425
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacherlike- disease におけるGJC2プロモーター変異の分子病態解析2011
- 著者名/発表者名
  後藤玲央、小坂仁、新保裕子、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 小胞体ストレスを標的としたPelizaeus-Merzbacher病に対する治療薬の確立2011
- 著者名/発表者名
  守村敏史、沼田由里佳、有馬恵里子、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第33回日本神経科学大会
- 発表場所
  横浜(一般)
- 年月日
  2011-09-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 新たな超早産児の虚血性脳傷害モデルマウスを用いた解析(続報)2011
- 著者名/発表者名
  出口貴美子、久保健一郎、仲島一範、井上健
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜、パシフィコ横浜
- 年月日
  2011-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] A comprehensive nation-wide epidemiological survey for Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Numata Y, Ohkubo T, Arima E, Iwaki A, Kurosawa K, Takanashi J, Deguchi K, Yamamoto T, Osaka H.
- 学会等名
  12^<th> International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断基準と疾患分類の作成2011
- 著者名/発表者名
  井上健,岩城明子,黒澤健司,高梨潤一,出口貴美子,山本俊至,小坂仁
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] A comprehensive nation-wide epidemiological survey for Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Inoue K 　他
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal Convention Centre, Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断基準と疾患分類の作成2011
- 著者名/発表者名
  井上健,岩城明子,黒澤健司,高梨潤一,出口貴美子,山本俊至,小坂仁
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] A comprehensive nation-wide epidemiological survey for Pelizaeus- Merzbacher disease and associated disorders in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Numata Y, Ohkubo T, Arima E, Iwaki A, Kurosawa K, Takanashi J, Deguchi K, Yamamoto T, Osaka H
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] フレームシフト変異によるPLP1mRNA の不安定化:軽症型 Pelizaeus-Merzbacher 病の分子病態2011
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳、守村敏史、畠山英之、横田睦美、後藤雄一、涌澤圭介、植松貢、大沼晃、井上健
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 小胞体ストレスを標的とした Pelizaeus-Merzbacher 病に対する治療薬の確立2011
- 著者名/発表者名
  守村敏史、沼田由里佳、有馬恵里子、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第３４回日本神経科学大会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（横浜市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の統合的研究の推進2011
- 著者名/発表者名
  井上　健　他
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  千葉、幕張メッセ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] A comprehensive nation-wide epidemiological survey for Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Inoue K, et al
- 学会等名
  12^<th> International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal Convention Centre, Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 小胞体ストレスを標的としたPelizaeus-Merzbacher病に対する治療薬の確立2011
- 著者名/発表者名
  守村敏史, 沼田由里佳, 有馬恵里子, 後藤雄一, 井上健
- 学会等名
  第34回日本神経科学大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-09-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] フレームシフト変異によるPLP1mRNAの不安定化：軽症型Pelizaeus-Merzbacher病の分子病態2011
- 著者名/発表者名
  沼田　有里佳、守村　敏史、畠山　英之、横田　睦美、後藤　雄一、涌澤圭介、植松　貢、大沼　晃、井上　健
- 学会等名
  第５６回人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ（千葉市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] フレームシフト変異によるPLP1mRNAの不安定化:軽症型Pelizaeus-Merzbacher病の分子病態2011
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳、守村敏史、畠山英之、横田睦美、後藤雄一、涌澤圭介、植松貢、大沼晃、井上健
- 学会等名
  第56回人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉(一般)
- 年月日
  2011-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23580417
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の統合的研究の推進2011
- 著者名/発表者名
  井上健、岩城明子、黒澤健司、高梨潤一、出口貴美子、山本俊至、小坂仁
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 全国実態調査による先天性大脳白質形成不全症の疫学的研究2011
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳、岩城明子、小坂仁、黒澤健司、高梨潤一、山本俊至、出口貴美子、井上健
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断基準と疾患分類の作成2011
- 著者名/発表者名
  井上健, 他
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜、パシフィコ横浜
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の統合的研究の推進2011
- 著者名/発表者名
  井上健、岩城明子、黒澤健司、高梨潤一、出口貴美子、山本俊至、小坂仁
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] A SOX10 binding site mutation in GJC2 promoter causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease2011
- 著者名/発表者名
  Osaka H, Nezu A, Saitsu H, Kurosawa K, Matsumoto N, Inoue K
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の統合的研究の推進2011
- 著者名/発表者名
  井上健, 他
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  千葉、幕張メッセ
- 年月日
  2011-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] A SOX10 binding site mutation in GJC2 promoter causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease2011
- 著者名/発表者名
  Osaka H, Nezu A, Saitsu H, Kurosawa K, Matsumoto N, Inoue K.
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Sox10 BAC transgenic mouse modeling a complex neurocristopathy, PCWH2010
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, N. Aoyagi-Inoue, Y. Itoh, Y. Inoue Y. Matsuda, M. Inagaki, T. Inoue, Y. Goto, S. Kohsaka, C. Akazawa
- 学会等名
  60^<th> Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischemic brain injuries may cause cognitive dysfunction in extremely preterm infants.2010
- 著者名/発表者名
  K Deguchi, K Kubo, DL Armstrong, K Nakajima, K Inoue.
- 学会等名
  18th Biennial Meeting of the International Society for Development Neuroscience
- 発表場所
  Estoril Convention Centre, Estoril, Portugal
- 年月日
  2010-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591425
[学会発表] Sox10 BAC transgenic mouse modeling a complex neurocristopathy, PCWH2010
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Aoyagi-Inoue N, Itoh Y, Inoue Y, Matsuda Y, Inagaki M, Inoue T, Goto Y, Kohsaka S, Akazawa C
- 学会等名
  60^<th> Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington Convention Center, Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischemic brain injuries may cause cognitive dysfunction in extremely preterm infants2010
- 著者名/発表者名
  K Deguchi, K Kubo, DL Armstrong, K Nakajima, K Inoue
- 学会等名
  18th Biennial Meeting of the International Society for Development Neuroscience
- 発表場所
  Estoril, Portugal
- 年月日
  2010-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591425
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischemic brain injuries may cause cognitive dysfunction in extremely preterm infants2010
- 著者名/発表者名
  Deguchi K, Kubo K, Armstrong DL, Nakajima K, Inoue K
- 学会等名
  18th Biennial Meeting of the International Society for Development Neuroscience
- 発表場所
  Estoril Convention Centre, Estoril, Portugal
- 年月日
  2010-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Modeling a complex neurocristopathy, PCWH, in a Sox10 BAC transgenic mouse2010
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Aoyagi-Inoue N, Itoh Y, Inoue Y, Matsuda Y, Inagaki M, Inoue T, Goto Y, Kohsaka S, Akazawa C
- 学会等名
  18th Biennial Meeting of the International Society for Development Neuroscience
- 発表場所
  Estoril Convention Centre, Estoril, Portugal
- 年月日
  2010-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 新たな超早産児の虚血性脳障害のモデルマウスの解析:神経前駆細胞の移動障害2010
- 著者名/発表者名
  出口貴美子、久保健一郎、仲嶋一範、井上健
- 学会等名
  第55回日本未熟児新生児学会
- 発表場所
  神戸コンベンションセンター、神戸
- 年月日
  2010-10-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591425
[学会発表] 変異型Sox10BACトランスジェニックマウスによる複合型神経堤症候群PCWHのモデル動物の作成2010
- 著者名/発表者名
  伊藤亨子、井上直子、井上由紀子、松田芳樹、稲垣真澄、高坂新一、後藤雄一、井上高良、赤澤智宏、井上健
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ、大宮
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Modeling a complex neurocristopathy, PCWH, in a Sox10 BAC transgenic mouse2010
- 著者名/発表者名
  K Inoue, N Aoyagi-Inoue, Y Itoh, Y Inoue, Y Matsuda, M Inagaki, T Inoue, Y Goto, S Kohsaka, C Akazawa
- 学会等名
  18th Biennial Meeting of the International Society for Development Neuroscience
- 発表場所
  Estoril, Portugal
- 年月日
  2010-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 周産期脳障害による高次脳機能障害のマウスモデルの開発2010
- 著者名/発表者名
  出口貴美子、久保健一郎、仲嶋一範、井上健
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡国際会議場、福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591425
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischemic brain injuries may cause cognitive dysfunction in extremely preterm infants2010
- 著者名/発表者名
  K Deguchi, K Kubo, DL Armstrong, K Nakajima, K Inoue
- 学会等名
  18th Biennial Meeting of the International Society for Development Neuroscience
- 発表場所
  Estoril, Portugal
- 年月日
  2010-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 変異型Sox10BACトランスジェニックマウスによる複合型神経堤症候群PCWHのモデル動物の作成2010
- 著者名/発表者名
  伊藤亨子、井上直子、井上由紀子、松田芳樹、稲垣真澄、高坂新一、後藤雄一、井上高良、赤澤智宏、井上健
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  大宮
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Curcumin partially mitigated the phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease caused by PLP1 point mutation in mouse2009
- 著者名/発表者名
  Inoue K, et al.
- 学会等名
  59^<th> Annual meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  米国ハワイHawaii Convention Center
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Curcumin partially mitigated the phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease caused by PLP1 point mutations in mouse2009
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, L-H. Yu, T. Morimura, H. Iwashita, R. Yamamoto, K. Deguchi, B. Antalfy, N. Inoue, H. Osaka, M. Itoh, Y. Goto
- 学会等名
  59^<th> Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu, HI
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 変異Sox10トランスジェニックマウスを用いた複合型神経堤症候群PCWHの病態解析2009
- 著者名/発表者名
  井上直子、井上由紀子、松田芳樹、稲垣真澄、井上高良、後藤雄一、高坂新一、井上健、赤澤智宏
- 学会等名
  第34回日本神経科学大会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-09-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の遺伝カウンセリング2009
- 著者名/発表者名
  西川智子、松浦公美、古旗美恵子、橋本啓典、古谷憲孝、小坂仁、井上健、黒澤健司
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  品川
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の全国疫学調査および遺伝子解析研究の推進について2009
- 著者名/発表者名
  井上健、小坂仁、黒澤健司、高梨潤一、山本俊至、岩城明子
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会総会
- 発表場所
  品川
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 変異Sox10トランスジェニックマウスを用いた複合型神経堤症候群PCWHの病態解析2009
- 著者名/発表者名
  井上直子, 他
- 学会等名
  第32回日本神経科学大会
- 発表場所
  名古屋名古屋国際会議場
- 年月日
  2009-09-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の全国疫学調査および遺伝子解析研究の推進について2009
- 著者名/発表者名
  井上健, 他
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京グランドプリンスホテル高輪
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390103
[学会発表] J.R.Lupski.Translation of SOX103" untranslated region causes a complex severe neurocristopathy by generation of a deleterious functional domain.2007
- 著者名/発表者名
  K.Inoue, T.Ohyama, Y.Sakuragi, L-H Yu, R.Yamamoto, Y.Goto, M.Wegner
- 学会等名
  57th Annual meeting of the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  San Diego,US
- 年月日
  2007-10-25
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の病態に基づく治療法開発の試み(共同演者)2007
- 著者名/発表者名
  井上健, 他
- 学会等名
  第51回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590967
[学会発表] Translation of SOX10 3' untranslated region causes a complex severeneurocristopathy by generation of a deleterious functional domain.2007
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Ohyama T, Sakuragi Y, 他
- 学会等名
  第57回米国人類遺伝学
- 発表場所
  米国・サンディエゴ
- 年月日
  2007-10-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Translation of SOX10 3' untranslated region causes a complex severe neurocristopathy by generation of a deleterious functional domain2007
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, et. al.
- 学会等名
  57^<th> Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego,USA
- 年月日
  2007-10-25
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Nousense medicated mRNA decay as a modifier of neurological disease traints and phenotypes.2007
- 著者名/発表者名
  Inoue K
- 学会等名
  Neuro2007.
- 発表場所
  Yokohama,Japan.
- 年月日
  2007-09-11
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Nonsense mediated mRNA decay as a modifier of neurological disease traits and phenotypes2007
- 著者名/発表者名
  K.Inoue
- 学会等名
  Neuro2007
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-09-11
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Nousense-medicated mRNA decay is not a major contributor to downregulate the Alu-containing splicing variants.2006
- 著者名/発表者名
  K.Inoue, K.Takano, Y.Goto.
- 学会等名
  56th annual meeting of the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  New Orleans,US
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Nonsense-medicated mRNA decay is not a major contributor to downregulate the Alu-containing splicing variants2006
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, et. al.
- 学会等名
  56^<th> annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  New Orleans, USA
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] PCWH-molecular mechanisms for SOX10 mutations2006
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, et. al.
- 学会等名
  16th Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Lausanne, Switzerland
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] A loss-of-function mutation in the FTSJI gene causes non-syndromic mental retardation in a Japanese family.2006
- 著者名/発表者名
  K.Takano, E.Nakagawa, K.Inoue, F.Kamada, S.Kure, Y.Goto
- 学会等名
  56th Annual meeting of the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  New Orleans,US
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] J.R. Lupski.PCWH-molecular mechanisms for SOX10 mutations.2006
- 著者名/発表者名
  K.Inoue, M.Khajavi, T.Ohyama, C.Akizawa
- 学会等名
  16th Meeting of the Eurpean Neurological Society.
- 発表場所
  Lausanne,Swiss.
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] J.R. Lupski.molecular mechanisms underlying human SOX10 mutations causing distinct neurocristopatthies.2006
- 著者名/発表者名
  K.Inoue, M.Khajavi, C.Akizawa, K.Deguchi
- 学会等名
  16th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience.
- 発表場所
  Banff,Canada.
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Molecular mechanisms underlying human SOX10 mutations causing distinct neurocristopathies.2006
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, et. al.
- 学会等名
  16^<th> Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience
- 発表場所
  Banff, Canada
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Nonsense mediated mRNA decay as a modifier of human disease traits and phenotypes2006
- 著者名/発表者名
  K.Inoue, et. al.
- 学会等名
  20th IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
- 発表場所
  京都
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Lupski JR. Nonsence mediated mRNA decay as a modifier of human disease trains and phenotypes.2006
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Khajavi M
- 学会等名
  20th International Congrass of Biochemistry and Moleclular Biology.
- 発表場所
  Kyoto,Japan.
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] J.R. Lupski.ER retention and aggregation induced apoptosis associated with neuropathy causing MPZ truncating mutants are abrogated by curcumin treatment.2005
- 著者名/発表者名
  M.Khajavi, W.Wiszniewski, T.Ohyama, M.Inoue, G.Jackson Snipes
- 学会等名
  55th annual meeting of the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  Salt Lake City,UT.
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] PCWH-a novel complex neurocristopathy caused by SOX10 mutations2005
- 著者名/発表者名
  K. Inoue, et. al.
- 学会等名
  15th Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Vienna, Austria
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] J.R.Lupski. PCWH-a novel complex neurocristopathy caused by SOX10 mutations.2005
- 著者名/発表者名
  K.Inoue, M.Khajavi, T.Ohyama, M.Wegner
- 学会等名
  15th Meeting of the Eurpean Neurological Society.
- 発表場所
  Vienna,Austria
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] PLP1点変異の新規分子病態を標的としたドラッグ・リポジショニングによるPelizaeus-Merzbacher病の治療法開発
- 著者名/発表者名
  井上　健、マンガリイ・プリアンティ、沼田有里佳、中村祥子、守村敏史、佐谷秀行、後藤雄一
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京（タワーホール船堀）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] The Brain expression pattern of Srrm4, the gene mutated in bronx waltzer mice, and its effect on GABAergic interneuron.
- 著者名/発表者名
  Shirakawa Y, Izumi H, Nakamura S, Inoue K, Goto Y, Inagaki M:
- 学会等名
  The 37th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society,
- 発表場所
  Yokohama　パシフィコ横浜ホール
- 年月日
  2014-09-11 – 2014-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461745
[学会発表] bronx waltzerマウス変異遺伝子Srrm4の脳内発現とGABAergic interneuronへの影響
- 著者名/発表者名
  白川由佳、泉仁美、中村祥子、井上健、後藤雄一、稲垣真澄
- 学会等名
  第37回神経科学会大会
- 発表場所
  横浜（パシフィコ横浜）
- 年月日
  2014-09-11 – 2014-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症：ゲノム解析から診断、治療への取り組み
- 著者名/発表者名
  井上　健　他
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Treating Pelizaeus-Merzbacher disease with clinically applicable compounds, curumin and chloroquine: preclinical studies
- 著者名/発表者名
  Inoue K　他
- 学会等名
  62nd Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischemic brain injury in extremely preterm infants underlies subsequent cognitive impairment.
- 著者名/発表者名
  K. Deguchi , K Kubo, K Nakajima K. Inoue.
- 学会等名
  20th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience
- 発表場所
  Hilton Montreal Bonaventure, Montreal, Canada
- 年月日
  2014-07-19 – 2014-07-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の脳MRI画像データベース構築への取り組み
- 著者名/発表者名
  井上　健、高梨潤一、小坂　仁、佐藤典子
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大分（大分オアシスタワーホテル）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Abnormal neuronal migration with ischemic brain injury in extremely preterm infants underlies subsequent cognitive impairment
- 著者名/発表者名
  Kimiko Deguchi, Ken-ichiro Kubo, Kazunori Nakajima, and Ken Inoue
- 学会等名
  Joint Meeting of the 20th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience (ISDN) and the 5th Annual NeuroDevNet Brain Development Conference
- 発表場所
  Hilton Montreal Bonaventure, Montreal, Canada
- 年月日
  2014-07-19 – 2014-07-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Epidemiological and molecular diagnostic landscape of Pelizaeus-Merzbacher disease and associated disorders in Japan: a nation-wide survey.
- 著者名/発表者名
  Inoue K　他
- 学会等名
  22nd Meeting of the European Neurological Society
- 発表場所
  Prague, Czech
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断基準と疾患分類の作成
- 著者名/発表者名
  井上　健　他
- 学会等名
  第５３回日本小児神経学会
- 発表場所
  横浜、パシフィコ横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Analyses of the effects of embryonic ischemia on brain development (胎児期の虚血が脳の構造と機能に及ぼす影響)
- 著者名/発表者名
  Ken-ichiro Kubo, Kimiko Deguchi, Taku Nagai, Michihiko Aramaki, Kiyofumi Yamada, Ken Inoe, Kazunori Nakajima
- 学会等名
  第92回日本生理学会大会第120回日本解剖学会総会・全国学術集会合同大会
- 発表場所
  神戸国際会議場・展示場、神戸（兵庫県）
- 年月日
  2015-03-21 – 2015-03-23
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] PLP1 missense mutations impair subcellular organelle dynamics that impact clinical severity of Pelizaeus-Merzbacher disease.
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Numata Y, Morimura T, Nakamura S, Goto Y
- 学会等名
  20th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience
- 発表場所
  Hilton Montreal Bonaventure, Montreal, Canada
- 年月日
  2014-07-19 – 2014-07-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] 超早産児の高次脳機能障害に結びつくメカニズムの解明；虚血性脳傷害モデルマウスを用いた解析【第4報】
- 著者名/発表者名
  出口貴美子、久保健一郎、永井拓、Shan Wei、山田清文、仲嶋一範、井上健
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  アクトシティ浜松、浜松（静岡県）
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の細胞内分子病態：小胞体ストレスとシャペロンダイナミクス
- 著者名/発表者名
  沼田有里佳、呉繁夫、後藤雄一、井上健
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大分（大分オアシスタワーホテル）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher-like病：GJC2遺伝子の新規プロモーター変異とその分子病態
- 著者名/発表者名
  井上　健、後藤玲央、Helman G, Mora S, Maski K, Soul JS, Bloom M, Evans SH, 後藤雄一, Caldovic L, Hobson GM, Vanderver A.
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  浜松（アクトシティ浜松）
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] dditive toxicity of SOX10 mutation underlies a complex neurological phenotype of PCWH
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Ito Y, Inoue N, Inoue YU, Nakamura S, Matsuda Y, Inagaki M, Ohkubo T, Asami J, Terakawa YW, Kohsaka S, Goto Y, Akazawa C, Inoue T.
- 学会等名
  The 64th American Society of Human Genetics Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego Convention Center, San Diego, USA
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670485
[学会発表] Abnormal brain cytoarchitecture as one of the micro-endophenotypes of neuropsychiatric disorders (精神疾患のマイクロエンドフェノタイプとしての微細な脳組織構築の異常)
- 著者名/発表者名
  Ken-ichiro Kubo, Kazuhiro Ishii, Toshihiro Endo, Seico Benner, Taku Nagai, Wei Shan, Kimiko Deguchi, Ken Inoue, Kiyofumi Yamada, Chiharu Tohyama, Masaki Kakeyama, and Kazunori Nakajima
- 学会等名
  第36回日本生物学的精神医学会・第57回日本神経化学会大会
- 発表場所
  奈良県文化会館・奈良県新公会堂、奈良（奈良県）
- 年月日
  2014-09-29 – 2014-10-01
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591615
[学会発表] 複合型神経堤症候群PCWH：Tgマウスによる疾患モデルの作成
- 著者名/発表者名
  井上　健　他
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の治療法開発への試み
- 著者名/発表者名
  井上　健　他
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル、東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659531

1. 出口貴美子 (50227542)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 44件
2. 久保健一郎 (20348791)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 25件
3. 小坂仁 (90426320)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 11件
4. 李コウ (70621994)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 11件
5. 井上高良 (20370984)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 38件
6. 守村敏史 (20333338)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 21件
7. 高野亨子 (70392420)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
8. 稲垣真澄 (70203198)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 加我牧子 (20142250)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 刑部仁美 (30625520)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 太田英伸 (80422103)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 杉浦由佳 (50750402)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
13. 高嶋幸男 (70038743)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
14. 甲賀健史

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
15. 石井一裕

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
16. 小井詰史朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 小杉俊一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
18. 伊藤教道

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 井上由紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 宮城洋平

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 高梨潤一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
22. 永井拓

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 赤松和土

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 漆谷真

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 星野幹雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

井上 健 INOUE KEN

研究課題

研究成果

共同研究者

直接細胞変換と人工miRNAを組み合わせた画期的AAV遺伝子治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

先天性大脳白質形成不全症の遺伝子治療実用化を目指した新規AAVデリバリー技術開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

人工miRNA搭載AAVを用いたCMT1Aの革新的遺伝子治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

先天性大脳白質形成不全症の新規細胞病態：ER-Golgi体輸送障害研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

蛋白寿命タイマーによる小児期遺伝性疾患の治療薬開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

超低出生体重児の虚血性脳障害に関する新規モデルマウスを用いた病態および治療的研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

モルフォリーノの特異的遺伝子発現抑制を介した先天性大脳白質形成不全症の治療研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

不安行動惹起遺伝子の特定と治療法開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

超早産児の虚血性脳障害に関する新規モデルマウスの確立と病態研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

食品成分由来オートファジー誘導物質の単離及び臨床応用に関わる研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性大脳白質形成不全症を引き起こす分子機序とゲノム脆弱性の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

複合型神経堤症候群PCWHの病態解明によるSOX10アレル親和性の分子基盤の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

超早産児の神経学的後遺症としての高次脳機能障害についての病態研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

井上健 INOUE KEN

[図書] 先天性大脳白質形成不全症　「先天代謝異常症（下）―病因・病態研究，診断・治療の進歩―」2012

[図書] 先天性大脳白質形成不全症、新領域別症候群シリーズNo.20「先天代謝異常症候群(下)―病因・病態研究,診断・治療の進歩―」2012