岡本伸彦 okamoto nobuhiko

… 別表記

岡本信彦 OKAMOTO Nobuhiko

研究者番号	30416242
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), 遺伝診療科, 主任部長 2025年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), 分子遺伝・内分泌代謝研究部門, 臨床研究医
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), 分子遺伝病研究部門, 所長兼遺伝診療科・主任部長 2012年度: 大阪府立母子総合医療センター, 企画調査部, 参事 2010年度: 地方独立法人大阪府立病院機構, 大阪府立母子保健総合医療センター, 企画調査部参事 2010年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター, 遺伝診療科, 科長 2010年度: 大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 研究員 … もっと見る 2010年度: 大阪府立母子保健総合医療センター研究所, 小児科医, 参事 2009年度 – 2010年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 遺伝診療科, 研究員 2009年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 代謝部門, 研究員 2008年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 企画調査部, 研究員 2008年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 研究所・代謝部門, 研究員 2007年度: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 病院企画調査部, 参事 2007年度: 大阪府立母子保健総台医療センター, 調査企画部, 参事小児科医 2006年度 – 2007年度: 大阪府立母子保健総合医療センター, 調査企画部, 参事小児科医 2006年度: 大阪府母子保健医療総合センター, 参事 2006年度: 大阪府母子保健総合医療センター, 参事 2006年度: 大阪府立母子保健総合医療センター研究所, 兼務研究長 2005年度 – 2006年度: 大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 参事隠す
審査区分/研究分野	研究代表者以外小児科学 / 小区分09030:子ども学および保育学関連 / 人類遺伝学 / 脳神経外科学 / 胎児・新生児医学 / 病態医化学
キーワード	研究代表者以外ゲノム / 遺伝子診断 / SHANK3 / FISH / CGH / 22q13.3欠失症候群 / Shank3 / シナプス / 広汎性発達障害 / 染色体異常 … もっと見る / 自閉症 / 障がい児支援 / 子育て支援 / ライフステージ / 社会的決定要因 / ユニバーサルアプローチ / 社会疫学 / 健康格差 / 障がい児 / synapse / mental retardation / genome / DNA diagnosis / 22q13.3 deletion syndrome / autism / 小児自閉症 / BAC / Diagnostic tool / Microarray / Chromosome aberration / Autism / Mental retardation / Congenital anomaly / 網羅的解析 / 遺伝疾患 / 精神発達遅滞 / マイクロアレイ / neural stem cells / prenatal diagnosis / gen, analysis / neural cell adhesion molecule / X-linked hydrocephalus / 神経幹細胞 / 出生前診断 / 遺伝子解析 / 神経接着因子 / X連鎖性遺伝性水頭症 / 小児科 / 先天奇形学 / 人類遺伝学 / 分子遺伝学 / 先天異常学 / 遺伝 / 言語障害 / 精神遅滞 / 脳発達 / MeCP2 / DNAメチル化、 / エピジェネティクス / 潜在性異常 / 奇形症候群 / アレイCGH法 / 先天異常 / トランスレーショナルリサーチ / 発現制御 / 脳神経疾患 / 遺伝子 / 遺伝学 / 治療法 / 病態 / エピゲノム / 小児 / フコース / ムチン型糖鎖 / 糖鎖合成異常症 / 異常代謝学 / 分析科学 / プロテオーム / 精神運動発達遅滞 / 糖タンパク質 / 質量分析 / 代謝異常症 / 生合成 / 糖鎖 / 脂肪酸 / Prader-Willi症候群 / 過食症 / 肥満 / 摂食調節 / グレリン / プラダー・ウィリー症候群隠す

ユニバーサルアプローチに基づく子育て支援対策における健康格差の実態把握と実践研究
- 研究代表者
  
  植田紀美子
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分09030:子ども学および保育学関連
- 研究機関
  関西大学
次世代解析システムを駆使した疾患責任遺伝子の解明
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  横浜市立大学
エピゲノム情報を基盤とした小児自閉症患者の病態把握と治療法の確立
- 研究代表者
  
  久保田健夫
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山梨大学
ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索
- 研究代表者
  
  蒔田芳男
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  旭川医科大学
シナプス機能分子Shank3に起因した広汎性発達障害の神経病態の解明
- 研究代表者
  
  内野茂夫
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
糖タンパク質糖鎖合成不全症CDGの研究基盤形成
- 研究代表者
  
  和田芳直
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  病態医化学
- 研究機関
  地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター(研究所)
シナプス機能分子からの小児自閉症患者の病態学的・疫学的解析
- 研究代表者
  
  内野茂夫
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
微細染色体構造異常の検出を可能とするCGHアレイの開発とその実用化
- 研究代表者
  
  稲澤譲治
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
プラダー・ウィリー症候群の摂食亢進におけるグレリンの役割
- 研究代表者
  
  児島将康
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2006
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  久留米大学
神経接着因子LICAM遺伝子解析によるX連鎖性遺伝性水頭症の病態解析と治療法開発
- 研究代表者
  
  山崎麻美
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  脳神経外科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(大阪医療センター臨床研究部)

すべて 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2004

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Mizuno S, Okamoto N, Ohashi H, Shiina M, Ogata K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, *Matsumoto N (*: co-corresponding)
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 34(1):108-110 号: 1 ページ: 108-110
- DOI
  10.1002/humu.22229
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005
[雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 44 号: 4 ページ: 376-378
- DOI
  10.1038/ng.2219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390104, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10
- DOI
  10.1212/wnl.0b013e318249f71f
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591117, KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534, KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24240042, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Novel variants of the SHANKS gene in Japanese autistic patients with severe delayed speech development.2011
- 著者名/発表者名
  Waga C, Okamoto N, Ondo Y, Goto Y, Kohsaka S, Uchino S
- 雑誌名
  
  Psychiatr.Genet.
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591239
[雑誌論文] Delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome: observation of two additional patients and comprehensive review of 20 reported patients2011
- 著者名/発表者名
  Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 155A(8):1949-1958
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.2011
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 56(2)
  
  ページ: 110-24
- NAID
  10030657707
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[雑誌論文] 5.78 Mb terminal deletion of chromosome 15q in a girl, evaluation of NR2F2 as candidate gene for congenital heart defects.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura E, Makita Y, Okamoto T, Nagaya K, Hayashi T, Sugimoto M, Manabe H, Taketazu G, Kajino H, Fujieda K
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet. 54(3)
  
  ページ: 354-6
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[雑誌論文] Heterozygous deletion at 14q22.1-q22.3 including the BMP4 gene in a patient with psychomotor retardation, congenital corneal opacity and feet polysyndactyly.2008
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Okamoto N, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A. 146A(22)
  
  ページ: 2905-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[雑誌論文] 22q13 microduplication in two patients with common clinical manifestations: A recognizable syndrome?2007
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 143A
  
  ページ: 2804-2809
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591176
[雑誌論文] 22q13 microduplication in two patients with common clinical manifestations: A recognizable syndrome2007
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 143A
  
  ページ: 2804-2809
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591176
[雑誌論文] 22q13 microduplication in two patients with common clinical manifestation : A recognizable syndrome?2007
- 著者名/発表者名
  Nobuhiko Okamoto
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Vol.143A
  
  ページ: 2804-2809
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591176
[雑誌論文] Molecular mechanisms and neuroimaging criteria for severe L1 syndrome With X-linked hydrocephalus.2006
- 著者名/発表者名
  Kanemura Y, Okamoto N, Sakamoto H, Shofuda T, Kmiguti H, Yamasaki M
- 雑誌名
  
  Journal of Neurosurgery : pediatrics 105(5)
  
  ページ: 403-412
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390424
[雑誌論文] Molecular mechanisms and neuroimageing criteria for severe L1 syndrome With X-linked hydrocephalus.2006
- 著者名/発表者名
  Kanemura Y, Okamoto N, Sakamoto H, Shofuda T, Kamiguchi H, Yamasaki M.
- 雑誌名
  
  Journal of Neurosurgery : pediatrics 105(5)
  
  ページ: 403-412
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390424
[雑誌論文] Molecular mechanisms and neuroimageing criteria for severe L1 syndrome With X-linked hydrocephalus.2006
- 著者名/発表者名
  Kanemura Y, Okamoto N, Sakamoto H, Shofuda T, Kamiguchi H, Yamasaki M
- 雑誌名
  
  Journal of Neurosurgery : pediatrics 105(5)
  
  ページ: 403-412
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390424
[雑誌論文] Hydrocephalus and Hirschsprung's disease with a mutation of L1CAM.2004
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Kanemura Y, Yamasaki M(7名中, 1, 6, 7番目, 4名省略)
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 49
  
  ページ: 334-337
- NAID
  10013132109
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390424
[雑誌論文] Hydrocephalus and Hirschsprung's disease with a mutation of L1CAM.2004
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Kanemura Y, Yamasaki M(7名中、1、6、7番目、4名省略)
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 49
  
  ページ: 334-337
- NAID
  10013132109
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390424
[雑誌論文] Hydrocephalus and Hirschsprung's disease with a mutation of L1CAM.2004
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Kanemura Y, Yamasaki M, et al.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 49
  
  ページ: 334-337
- NAID
  10013132109
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390424
[学会発表] 先天性糖鎖合成異常症の分子診断プログラム(第3報)2010
- 著者名/発表者名
  和田芳直、角谷真知子、岡本伸彦
- 学会等名
  第35回日本医用マススペクトル学会年会
- 発表場所
  名古屋市
- 年月日
  2010-09-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390093
[学会発表] Xp11.2微細重複症候群の一例2010
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦、林深、稲澤譲二、蒔田芳男、羽田明
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  埼玉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 新規症候群の可能性がある10p12.1-p11.23欠失の2症例2010
- 著者名/発表者名
  岡本奈那、林深、本田尚三、小栗泉、長谷川知子、小崎里華、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、森山啓司、稲澤譲二
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  埼玉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 複数のゲノムアレイによる先天異常疾患におけるゲノム構造異常2010
- 著者名/発表者名
  林深、岡本奈那、本田尚三、井本逸勢、蒔田芳男、羽田明、稲澤譲二
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  埼玉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] アレイCGHで診断された1p34.3微細欠失2009
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦、林深、井本逸勢、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析2009
- 著者名/発表者名
  林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を呈するCASK異常症の臨床像2009
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦、平井聡里、青天目信、荒井洋、林深、井本逸勢、稲澤譲治、蒔田芳男
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞の原因遺伝子の候補であるCASKの解析2009
- 著者名/発表者名
  林深、岡本伸彦、水野誠司、小野正恵、小崎里華、奥山虎之、知念安紹、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発2009
- 著者名/発表者名
  蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] アレイCGH法を用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析の4年間の実績2009
- 著者名/発表者名
  林深、岡本奈那、本田尚三、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う2症例の報告2009
- 著者名/発表者名
  岡本奈那、林深、黒澤健司、水野誠司、蒔田芳男、羽田明、井本逸勢、森山啓司、稲澤譲治
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] Novel mutations in the SHANKS gene in autistic patients with severe delayed speech development.2009
- 著者名/発表者名
  Uchino S, Waga C, Okamoto N, Goto Y, Kohsaka S
- 学会等名
  The 22nd Biennial Meeting of the International Society for Neurochemistry (ISN)/Asian Pacific Society for Neurochemistry (APSN) Joint Meeting.
- 発表場所
  Busan, Korea
- 年月日
  2009-08-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591239
[学会発表] SHANK3異常症例の臨床的検討2008
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦
- 学会等名
  日本小児神経学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591239
[学会発表] 自閉症患者におけるシナプス機能分子SHANK3の遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  内野茂夫、和賀央子、岡本伸彦、高坂新一
- 学会等名
  第51回日本神経化学会、シンポジウム「発達障害の神経化学」
- 発表場所
  富山
- 年月日
  2008-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591239
[学会発表] SHANK3異常症例の臨床的検討2008
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦、内野茂夫
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591239
[学会発表] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索2008
- 著者名/発表者名
  蒔田芳男、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 先天性糖鎖合成異常症の分子診断プログラム-第2報-2008
- 著者名/発表者名
  和田芳直, 角谷真知子, 田尻道子, 岡本伸彦
- 学会等名
  日本医用マススペクトル学会第33回年会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-09-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390093
[学会発表] ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索2008
- 著者名/発表者名
  蒔田芳男、藤枝憲二、斉藤伸治、羽田明、石井拓麿、吉橋博史、黒澤健司、小崎里華、小野正恵、沼部博直、水野誠司、古庄知己、福嶋義光、岡本伸彦、三渕浩、知念安紹、林深、井本逸勢、稲澤譲治
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390301
[学会発表] 自閉症とSHANK3異常の関連2007
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-15
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591176
[学会発表] The relation between autism and abnormality of SHANK32007
- 著者名/発表者名
  Nobuhiko Okamoto
- 学会等名
  The Japan Society of Human Genetics
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2007-09-15
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591176
[学会発表] 先天性糖鎖合成異常症CDGの分子診断プログラム2007
- 著者名/発表者名
  和田芳直、角谷真知子、岡本伸彦
- 学会等名
  第32回日本医用マススペクトル学会年会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2007-09-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390093

1. 久保田健夫 (70293511)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
2. 蒔田芳男 (20271778)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 15件
3. 羽田明 (00244541)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 13件
4. 稲澤譲治 (30193551)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 14件
5. 内野茂夫 (30392434)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
6. 和田芳直 (00250340)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
7. 渋川幸直 (90393264)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 田尻道子 (70581312)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 大門江津子 (90581314)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 平岡賢三 (80107218)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 手塚英夫 (70155456)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 水野誠司 (20393150)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
13. 伊藤雅之 (50243407)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 難波隆志 (70462794)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 和賀央子 (80462795)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
16. 権田裕子 (60424181)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 三宅紀子 (40523494)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
18. 加藤光弘 (10292434)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 山崎麻美 (10359309)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
20. 楠岡英雄 (00112011)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 是恒之宏 (50243217)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 金村米博 (80344175)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
23. 上口裕之 (10233933)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
24. 井本逸勢 (30258610)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 奥山虎之 (40177192)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 児島将康 (20202062)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 佐藤貴弘 (50368883)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 松石豊治郎 (60157237)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 永井敏郎 (90296129)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
30. 西芳寛 (20352122)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 植田紀美子 (60538081)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
32. 本庄かおり (60448032)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
33. 黒岩義之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 児矢野繁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
35. 福嶋義光

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

岡本 伸彦 okamoto nobuhiko

岡本 信彦 OKAMOTO Nobuhiko

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome2012

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel variants of the SHANKS gene in Japanese autistic patients with severe delayed speech development.2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome: observation of two additional patients and comprehensive review of 20 reported patients2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.2011

著者名/発表者名

岡本伸彦 okamoto nobuhiko

岡本信彦 OKAMOTO Nobuhiko