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北中 幸子  KITANAKA Sachiko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 30431638
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2020年度 – 2021年度: 東京大学, 医学部附属病院, 病院診療医(出向)
2018年度 – 2019年度: 東京大学, 医学部附属病院, 登録診療員
2009年度 – 2017年度: 東京大学, 医学部附属病院, 准教授
2007年度 – 2008年度: 山形大学, 医学部, 講師
2006年度: 山形大学, 医学部, 非常勤講師
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
小児科学
キーワード
研究代表者
低身長 / FAM111A / Kenny-Caffey症候群 / MRP2 / HNF-1β / ビタミンD受容体 / 遺伝子多型 / ゲノム / 疾患感受性遺伝子 / くる病 … もっと見る / ビタミンD欠乏症 / 骨分化 / 軟骨分化 / 骨伸長 / Kenny-Caffey 症候群 / osteocraniostenosis / Kenny-Caffey 症候群2型 / 遺伝子改変マウス / 軟骨内骨化 / Osteocraniostenosis / 疾患特異的iPS 細胞 / 疾患特異的iPS細胞 / 副甲状腺機能低下症 / functional analysis / familial / transcriptional activity / IGF-1 / insulin / diabetes mellitus / 胆汁うっ滞 / 子宮内発育不全 / MPR2 / 変異体機能解析 / 家族性 / 転写活性 / IGF-I / インスリン / 糖尿病 / 発症機序 / モデル動物 / 代謝酵素 … もっと見る
研究代表者以外
ゲノムワイド解析 / 遺伝子 / 先天性奇形症候群 / 成長障害 / 軟骨分化 / 骨代謝 / カルシウム・リン代謝 / 男性先天性中枢性性腺機能低下症 / 変異機能解析 / 治療効果 / 少子化対策 / 不妊 / 変異解析 / 性腺補充療法 / 次世代シーケンサー解析 / 男性先天性中枢性性腺機能 / 男性性腺機能低下症 / 治療ガイドライン / rFSH先行療法 / 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 / ゴナドトロピン療法 / 遺伝子解析 / 妊孕性獲得 / 小児内分泌学 隠す
  • 研究課題

    (10件)
  • 研究成果

    (228件)
  • 共同研究者

    (10人)
  •  新規骨成長因子FAM111Aによる骨・軟骨分化増殖機構の解明研究代表者

    • 研究代表者
      北中 幸子
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東京大学
  •  疾患特異的iPS細胞を用いた骨伸長メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      北中 幸子
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  FAM111Aの骨成長、ミネラル代謝における役割の解明

    • 研究代表者
      磯島 豪
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      帝京大学
      東京大学
  •  低身長関連新規因子による成長の機序解析と治療への応用研究代表者

    • 研究代表者
      北中 幸子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  男子先天性中枢性性腺機能低下症患者の新しい診断法の開発と治療ガイドラインの作成

    • 研究代表者
      佐藤 直子
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京大学
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  Kenny-Caffey症侯群2型の原因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      磯島 豪
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2013
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  ビタミンD欠乏症の発症リスクに関する網羅的遺伝子解析研究代表者

    • 研究代表者
      北中 幸子
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  Kenny-Caffey症候群2型の原因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      磯島 豪
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2011
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析研究代表者

    • 研究代表者
      北中 幸子
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  家族性若年発症糖尿病の症状発症の分子メカニズムの解析研究代表者

    • 研究代表者
      北中 幸子
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書 その他

  • [図書] 専門医による新小児内分泌疾患の治療2017

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      361
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [図書] 私の治療2017-2018年度版2017

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      1734
    • 出版者
      日本医事新報社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [図書] 小児疾患ガイドライン-最新の診療指針第3版2016

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      670
    • 出版者
      総合医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [図書] 難病事典2015

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      511
    • 出版者
      学研メディカル秀潤社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [図書] 小児科研修医ノート2014

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      539
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [図書] 今日の治療指針2014 くる病2014

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 今日の治療指針20142014

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      1900
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [図書] 南山堂医学辞典2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      3160
    • 出版者
      南山堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] イラストでわかる子どもの病気ナビゲーター2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      184
    • 出版者
      メディカルレビュー社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 小児薬用量2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      539
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 爪膝蓋骨症候群(nail-patella症候群)別冊日本臨床腎臓症候群(第2版)上2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 出版者
      日本臨牀社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 小児科診療ガイドライン 思春期早発症2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      558
    • 出版者
      総合医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 思春期早発症小児科診療ガイドライン2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 出版者
      総合医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 小児科学 第10版 成長障害と内分泌疾患2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      1141
    • 出版者
      文光堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 成長障害と内分泌疾患小児科学第10版2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子(五十嵐隆編集)
    • 出版者
      文光堂、東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [図書] 新生児内分泌学 カルシウム代謝 小児内分泌学(日本小児内分泌学会編)2009

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [図書] 小児の骨の発達とその異常性2008

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      320
    • 出版者
      ビタミンD依存性くる病
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [図書] メディカルサイエンスインターナショナル2008

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      151
    • 出版者
      成長障害と体重増加不良、低身長と身長増加不良 一目でわかる小児科学第2版 五十嵐隆監訳
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [図書] ビタミンD依存性くる病「小児の骨の発達とその異常性」(藤枝憲二、田中弘之編)2008

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [図書] Annual Review 腎臓 20072007

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 総ページ数
      308
    • 出版者
      中外医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [図書] Annual ReView 腎臓 20072007

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 出版者
      中外医学社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Clinical and genetic characterization of nephropathy in patients with nail-patella syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Harita Yutaka、Urae Seiya、Akashio Riki、Isojima Tsuyoshi、Miura Kenichiro、Yamada Takeshi、Yamamoto Katsusuke、Miyasaka Yasunori、Furuyama Masayuki、Takemura Tsukasa、Gotoh Yoshimitsu、Takizawa Hideki、Tamagaki Keiichi、Ozawa Atsushi、Ashida Akira、Hattori Motoshi、Oka Akira、Kitanaka Sachiko
    • 雑誌名

      European Journal of Human Genetics

      巻: 28 号: 10 ページ: 1414-1421

    • DOI

      10.1038/s41431-020-0655-3

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246, KAKENHI-PROJECT-18K07830, KAKENHI-PROJECT-18K07857, KAKENHI-PROJECT-18K07872
  • [雑誌論文] 思春期のからだの変化2020

    • 著者名/発表者名
      高橋千恵、北中幸子
    • 雑誌名

      はげみ

      巻: 395 ページ: 4-11

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [雑誌論文] Novel de novo MYRF gene mutation: A possible cause for several clinically overlapping syndromes2020

    • 著者名/発表者名
      Tanaka Hiroyuki、Isojima Tsuyoshi、Kimura Yuki、Inuzuka Ryo、Kitanaka Sachiko
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies

      巻: 61 号: 2 ページ: 68-69

    • DOI

      10.1111/cga.12402

    • NAID

      210000158651

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [雑誌論文] Hereditary vitamin D-resistant rickets: a report of four cases with two novel variants in the VDR gene and successful use of intermittent intravenous calcium via a peripheral route.2019

    • 著者名/発表者名
      Abali S, Tamura M, et al
    • 雑誌名

      J Pediatr Endocrinol Metab

      巻: 33 号: 4 ページ: 557-562

    • DOI

      10.1515/jpem-2019-0466

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [雑誌論文] Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia in a 12-year-old girl.2019

    • 著者名/発表者名
      Oda Y, Tamura M, Kitanaka S
    • 雑誌名

      Pediatr Int.

      巻: 61 号: 5 ページ: 520-522

    • DOI

      10.1111/ped.13839

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [雑誌論文] A familial case of nail patella syndrome with a heterozygous in-frame indel mutation in the LIM domain of LMX1B2018

    • 著者名/発表者名
      Mukai Miho、Fujita Harumi、Umegaki-Arao Noriko、Sasaki Takashi、Yasuda-Sekiguchi Fumiyo、Isojima Tsuyoshi、Kitanaka Sachiko、Amagai Masayuki、Kubo Akiharu
    • 雑誌名

      Journal of Dermatological Science

      巻: 90 号: 1 ページ: 90-93

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2017.12.010

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07887, KAKENHI-PROJECT-16K09985, KAKENHI-PROJECT-15K09782
  • [雑誌論文] Incidence rate and characteristics of symptomatic vitamin D deficiency in children: a nationwide survey in Japan2018

    • 著者名/発表者名
      Kubota Takuo、Nakayama Hirofumi、Kitaoka Taichi、Nakamura Yosikazu、Fukumoto Seiji、Fujiwara Ikuma、Hasegawa Yukihiro、Ihara Kenji、Kitanaka Sachiko、et al.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 65 号: 6 ページ: 593-599

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ18-0008

    • NAID

      130007411673

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [雑誌論文] Pyridoxal 5'-phosphate and related metabolites in hypophosphatasia: Effects of enzyme replacement therapy2018

    • 著者名/発表者名
      Akiyama T, Kubota T, Ozono K, Michigami T, Kobayashi D, Takeyari S, Sugiyama Y, Noda M, Harada D, Namba N, Suzuki A, Utoyama M, Kitanaka S, Uematsu M, Mitani Y, Matsunami K, Takishima S, Ogawa E, Kobayashi K
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 125 号: 1-2 ページ: 174-180

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2018.07.006

    • NAID

      120006845807

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09622, KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [雑誌論文] Functional analyses of a novel missense and other mutations of the vitamin D receptor in association with alopecia2017

    • 著者名/発表者名
      Tamura Mayuko、Ishizawa Michiyasu、Isojima Tsuyoshi、Ozen Samim、Oka Akira、Makishima Makoto、Kitanaka Sachiko
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 7 号: 1 ページ: 5102-5102

    • DOI

      10.1038/s41598-017-05081-x

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985, KAKENHI-PROJECT-16J04675, KAKENHI-PROJECT-26461621
  • [雑誌論文] Vitamin D-deficient rickets in Japan.2017

    • 著者名/発表者名
      47. Itoh M, Tomio J, Toyokawa S, Tamura M, Isojima T, Kitanaka S, Kobayashi Y
    • 雑誌名

      Glob Pediatr Health

      巻: 4 ページ: 2333794-2333794

    • DOI

      10.1177/2333794x17711342

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985, KAKENHI-PROJECT-16J04675
  • [雑誌論文] Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy.2017

    • 著者名/発表者名
      Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol

      巻: 印刷中

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] Novel DHCR7 mutation in a case of Smith-Lemli-Opitz syndrome, showing 46,XY disorder of sex development.2017

    • 著者名/発表者名
      45. Tamura M, Isojima T, Kasama T, Mafune R, Shimoda K, Yasudo H, Tanaka H, Takahashi C, Oka A, Kitanaka S
    • 雑誌名

      Hum Genome Var

      巻: 4 号: 1 ページ: 17015-17015

    • DOI

      10.1038/hgv.2017.15

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985, KAKENHI-PROJECT-16J04675
  • [雑誌論文] Steroid-resistant nephrotic syndrome as the initial presentation of nail-patella syndrome: a case of a de novo LMX1B mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      46. Nakata T, Ishida R, Mihara Y, Fujii A, Inoue Y, Kusaba T, Isojima T, Harita Y, Kanda C, Kitanaka S, Tamagaki K
    • 雑誌名

      BMC Nephrol

      巻: 18 号: 1 ページ: 100-100

    • DOI

      10.1186/s12882-017-0516-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [雑誌論文] カルシウムを多く摂取すると身長が伸びる?2016

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 48 ページ: 918-919

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] nail-patella症候群(爪膝蓋骨症候群)2016

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、張田豊
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 79増 ページ: 309-309

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] ビタミンD依存症の病因と治療2016

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      Clinical Calcium

      巻: 26 ページ: 277-283

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] ビタミンD依存性くる病/骨軟化症2016

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      最新医学

      巻: 72 ページ: 1943-1948

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy2016

    • 著者名/発表者名
      Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol

      巻: 印刷中

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [雑誌論文] Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (HVDRR) caused by a VDR mutation: A novel mechanism of dominant inheritance.2015

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Ishizawa M, Yoshimura K, Tamura M, Hirose S, Makishima M, Kitanaka S.
    • 雑誌名

      Bone Reports

      巻: 2 ページ: 68-73

    • DOI

      10.1016/j.bonr.2015.05.001

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] Mineral status of premature infants in early life and linear growth at age three.2015

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Kushima R, Goishi K, Tsuchida S, Watanabe T, Takahashi N, Kitanaka S
    • 雑誌名

      Pediatr Int

      巻: 57 号: 5 ページ: 864-9

    • DOI

      10.1111/ped.12657

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] Detection of hereditary 1,25-hydroxyvitamin D-resistant rickets caused by uniparental disomy of chromosome 12 using genome-wide single nucleotide polymorphism array.2015

    • 著者名/発表者名
      Tamura M, Isojima T, Kawashima M, Yoshida H, Yamamoto K, Kitaoka T, Namba N, Oka A, Ozono K, Tokunaga K, Kitanaka S
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 10 号: 7 ページ: e0131157-e0131157

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0131157

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] Kenny Caffey症候群と類縁疾患2015

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子
    • 雑誌名

      日本臨床

      巻: 73 ページ: 1959-1964

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] Successful intermittent intravenous calcium treatment via the peripheral route in a patient with hereditary vitamin D-resistant rickets and alopecia.2015

    • 著者名/発表者名
      Ersoy B, Kiremitci S, Isojima T, Kitanaka S
    • 雑誌名

      Horm Res Paediatr.

      巻: 83 号: 1 ページ: 67-72

    • DOI

      10.1159/000367711

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] LMX1B Mutation with Residual Transcriptional Activity as a Cause of Isolated Glomerulopathy2014

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Kitanaka S et al
    • 雑誌名

      Nephrol Dial Transplant

      巻: 29 ページ: 81-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] VDR異常症2014

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床

      巻: 60 ページ: 571-576

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Validity of a self-administered diet history questionnaire for estimating vitamin D intakes of Japanese pregnant women.2014

    • 著者名/発表者名
      Shiraishi M, Haruna M, Matsuzaki M, Murayama R, Kitanaka S, Sasaki S.
    • 雑誌名

      Matern Child Nutr.

      巻: xx 号: 4 ページ: 525-536

    • DOI

      10.1111/mcn.12063

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] A recurrent de novo FAM111A mutation causes Kenny-Caffey syndrome type22014

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Doi K, Mitsui J, Oda Y, Tokuhiro E, Yasoda A, Yorifuji T, Horikawa R, Yoshimura J, Ishiura H, Morishita S, Tsuji S, Kitanaka S
    • 雑誌名

      J Bone Miner Res

      巻: 29 ページ: 992-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791042
  • [雑誌論文] LMX1B Mutation with Residual Transcriptional Activity as a Cause of Isolated Glomerulopathy.2014

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Harita Y, Furuyama M, Sugawara N, Ishizuka K, Horita S, Kajiho Y, Miura K, Igarashi T, Hattori M, Kitanaka S
    • 雑誌名

      Nephrol Dial Transplant

      巻: 29 号: 1 ページ: 81-8

    • DOI

      10.1093/ndt/gft359

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489, KAKENHI-PROJECT-24390259, KAKENHI-PROJECT-24591569, KAKENHI-PROJECT-25461617, KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [雑誌論文] A recurrent de novo FAM111A mutation causes Kenny-Caffey syndrome type 22013

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Kitanaka S et al
    • 雑誌名

      J Bone Miner Res

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Association of vitamin D-related gene polymorphisms with manifestation of vitamin D deficiency in children.2013

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S, Isojima T, Takaki M, Numakura C, Hayasaka K, Igarashi T
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 59 ページ: 1007-1014

    • NAID

      10031146710

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] くる病2013

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児科学レクチャー

      巻: 3 ページ: 484-489

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] MLL2 and KDM6A Mutations in Patient with Kabuki Syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Kitanaka S, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 161 ページ: 2234-43

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] MLL2 and KDM6A Mutations in Patient with Kabuki Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Kitanaka S, et al
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Am J Med Genet A

      巻: 161 ページ: 2234-43

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] A recurrent de novo FAM111A mutation causes Kenny–Caffey syndrome type 2.2013

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Doi K, Mitsui J, Oda Y, Tokuhiro E, Yasoda A, Yorifuji T, Horikawa R, Yoshimura J, Ishiura H, Morishita S, Tsuji S, and Kitanaka S.
    • 雑誌名

      J Bone Mineral Res

      巻: 29 号: 4 ページ: 992-998

    • DOI

      10.1002/jbmr.2091

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PLANNED-22129008, KAKENHI-PROJECT-23591489, KAKENHI-PROJECT-24791042, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-26670494, KAKENHI-PROJECT-221S0002
  • [雑誌論文] Endothelin Regulates Neural Crest Deployment and Fate to Form Great Vessels through Dlx5/Dlx6- independent Mechanisms2013

    • 著者名/発表者名
      Kim KS, Kitanaka S, et al
    • 雑誌名

      Mech Dev

      巻: 130 ページ: 553-66

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] ビタミンD欠乏症2013

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 45 ページ: 1658-1661

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Validity of a self-administered diet history questionnaire for estimating vitamin D intakes of Japanese pregnant women2013

    • 著者名/発表者名
      Shiraishi M, Kitanaka S , et al
    • 雑誌名

      Matern Child Nutr

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Updates on Rickets and Osteomalacia. Vitamin D dependency.2013

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S
    • 雑誌名

      Clin Calcium

      巻: 23 ページ: 1437-1443

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Updates on Rickets and Osteomalacia. Vitamin D dependency2013

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S
    • 雑誌名

      Clin Calcium

      巻: 23 ページ: 1437-1443

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Cephalhematoma and petechial rashes associated with acute parvovirus B19 infection : a case report2013

    • 著者名/発表者名
      Takeuchi M, Kitanaka S et al
    • 雑誌名

      BMC Infect Dis

      巻: 13 ページ: 465-465

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Growth hormone deficiency: A possible complication of glucose transporter 1 deficiency?2012

    • 著者名/発表者名
      Nakagama Y, Isojima T, Kitanaka S et al.
    • 雑誌名

      Acta Peadiatrica

      巻: Epub

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 小児期から成人期へ:GH分泌不全症の移行期医療を考える2012

    • 著者名/発表者名
      7. 島津章、香川二郎、都研一、高橋裕、堀川玲子、高野幸路、中村明枝、沼倉周彦、北中幸子、長崎啓祐、河野斉、西美和
    • 雑誌名

      内分泌・糖尿病・代謝内科

      巻: 35 ページ: 275-283

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 爪膝蓋骨症候群(nail-patella症候群)2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      別冊日本臨床 腎臓症候群

      巻: 別冊 ページ: 332-6

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Growth hormone deficiency : A possible complication of glucose transporter 1 deficiency?2012

    • 著者名/発表者名
      Nakagama Y, Isojima T, Kitanaka S, et al
    • 雑誌名

      Acta Peadiatrica

      巻: 101

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] くる病の診断と治療2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 44 ページ: 583-587

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Growth hormone deficiency: A possible complication of glucose transporter 1 deficiency?2012

    • 著者名/発表者名
      Nakagama Y, Isojima T, Mizuno Y, Takahashi N, Kitanaka S, Igarashi T
    • 雑誌名

      Acta Peadiatrica

      巻: 101 号: 6

    • DOI

      10.1111/j.1651-2227.2012.02606.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] クローズアップ内分泌疾患くる病の診断と治療2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 44 ページ: 583-587

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] VDR異常症(ビタミンD依存性くる病2型)2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床

      巻: 60 ページ: 571-576

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Association of vitamin D-related gene polymorphisms with manifestation of vitamin D deficiency in children2012

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S, Isojima T, Takaki M, Numakura C, Hayasaka K, Igarashi T
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 59 ページ: 1007-1014

    • NAID

      10031146710

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 乳幼児のビタミンD欠乏2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      綜合臨床

      巻: 60 ページ: 306-307

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 骨を丈夫にするためには~骨を丈夫にする運動はあるのか~2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      チャイルドヘルス

      巻: 14 ページ: 1034-1037

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] Painful thyroiditis and subsequent atrophic hypothyroidism after cord blood transfusion2011

    • 著者名/発表者名
      Makita N, Isojima T, Kitanaka S, et al
    • 雑誌名

      Thyroid

      巻: 10 ページ: 1157-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 乳幼児のビタミンD欠乏 診断の指針・治療の指針2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      綜合臨床 60

      ページ: 306-307

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 乳幼児のビタミンD欠乏診断の指針・治療の指針2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      綜合臨床

      巻: 60 ページ: 306-307

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 骨を丈夫にするためには~骨を丈夫にする運動はあるのか~2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      チャイルドヘルス

      巻: 14 ページ: 1034-1037

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Painful thyroiditis and subsequent atrophic hypothyroidism after cord blood transfusion.2011

    • 著者名/発表者名
      Makita N, Isojima T, Kitanaka S et al.
    • 雑誌名

      Thyroid

      巻: 10 ページ: 1157-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 乳幼児のビタミンD欠乏2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      綜合臨床

      巻: 60 ページ: 306-307

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 骨を丈夫にするためには2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      チャイルドヘルス

      巻: 14 ページ: 1034-7

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [雑誌論文] 骨を丈夫にするためには~骨を丈夫にする運動はあるのか~2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      チャイルドヘルス 14

      ページ: 1034-1037

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 小児薬用量の基本的な考え方2010

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 42増 ページ: 12-15

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anophthalmia syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Numakura C, Kitanaka S, Kato M, Ishikawa S, Hamamoto Y, Katsushima Y, Kimura T, Hayasaka K.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A 152A

      ページ: 2355-2359

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 遺伝性くる病2010

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      Clinical Calcium

      巻: 20 ページ: 1238-1244

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 遺伝性くる病2010

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      Clinical Calcium 20

      ページ: 1238-1244

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 幼児の低身長2010

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児科 51

      ページ: 1469-1474

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 成長障害2010

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児科学レビュー(総合医学社) 2010

      ページ: 147-152

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 幼児の低身長2010

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児科

      巻: 51 ページ: 1469-1474

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Supernumerary impacted teeth in a patient with SOX2 anophthalmia syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Numakura C, Kitanaka S, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A

      巻: 152A ページ: 2355-2359

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Nail-patella症候群(爪膝蓋骨症候群)2009

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児科診療 72増

      ページ: 386-386

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文]2009

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児内分泌学(診断と治療社)

      ページ: 141-144

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Juvenile pustular psoriasis associated with steroid withdrawal syndromedue to topical corticosteroid2008

    • 著者名/発表者名
      Saeki H, Kitanaka S, et.al.
    • 雑誌名

      Journal of Dermatology 35

      ページ: 601-603

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Role of HNF-1・ and HNF-1・ on insulin, IGF-1, and other potential target genes.2008

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S.
    • 雑誌名

      Expert Rev.Endocrinol.Metab. 3(4)

      ページ: 441-452

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Role of hepatocyte nuclear factor-1αand HNF-1βon insulin, IGF-1, and other potential target genes.2008

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka, S
    • 雑誌名

      Expert Review of Endocrinology & Metabolism (In press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Role of HNF-1a and HNF-1b on insulin, IGF-1, and other potential targetgenes2008

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S
    • 雑誌名

      Expert Rev. Endocrinol. Metab 3

      ページ: 441-452

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] Hepatocyte nuclear factor-1β(HNF-1β)2007

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      腎と透析 63

      ページ: 563-565

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Regulation of human insulin, IGF-I, and multidrug resistance protein 2 promoter activity by hepatocyte nuclear factor (HNF)-1・ and HNF-1・ and the abnormality of HNF-1・ mutants.2007

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S, Sato U, Igarashi T.
    • 雑誌名

      Journal of Endocrinology 192

      ページ: 141-147

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [雑誌論文] 爪膝蓋骨症候群2007

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      日本医師会雑誌 特別号 腎・泌尿器診療マニュアル 136

      ページ: 224-225

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Regulation of human insulin, IGF-I, and multidrug resistance protein 2 promoter activity by hepatocyte nuclear factor (HNF)-1β and HNF-1α and the abnorma lity of HNF-1β mutants.2007

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka, S, et. al.
    • 雑誌名

      J Endocrinol 192

      ページ: 142-147

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Regulation of human insulin, IGF-I, and multidrug resistance protein 2 promoter activity by hepatocyte nuclear factor(HNF)-1βand HNF-1α and the abnormality of HNF-1β mutants.2007

    • 著者名/発表者名
      S. Kitanaka, et. al.
    • 雑誌名

      J Endocrinol 192

      ページ: 141-147

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Regulation of human insulin, IGF-I, and multidrug resistance protein 2 promoter activity by hepatocyte nuclear factor(HNF)-1β and HNF-lα and the abnormality of HNF-1β mutants.2007

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S, et. al.
    • 雑誌名

      J Endocrinol 192

      ページ: 142-147

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] A novel compound heterozygous mutation in the thyroglobulin gene resulting in congenital goitrous hypothyroidism with high serum triiodothyronine levels2006

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S, et. al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 379-382

    • NAID

      10017479993

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] 腎嚢胞・糖尿病症候群-腎尿路の発生異常における hepatocyte nuclear factor・1β(HNF・1β)2006

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      腎と透析 61

      ページ: 871-874

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] ビタミンD欠乏性くる病とビタミンD依存性くる病2006

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      小児内科増刊 小児疾患の診断治療基準第3版 38増

      ページ: 188-189

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Nail-Patella症候群2006

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 雑誌名

      腎と透析増刊 腎/尿路疾患の診療指針 61増

      ページ: 364-366

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] A novel compound heterozygous mutation in the thyroglobulin gene resulting in congenital goitrous hypothyroidism with high serum triiodothyronine levels.2006

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 51

      ページ: 379-382

    • NAID

      10017479993

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] A novel compound heterozygous mutation in the thyroglobulin gene resulting in congenital goitrous hypothyroidism with high serum triiodothyronine levels.2006

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka, S, et. al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 379-382

    • NAID

      10017479993

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Haplotype analysis reveals founder effects of thyroglobulin gene mutations C1058R and C1977S in Japan.2006

    • 著者名/発表者名
      Hishinuma A, Kitanaka S, et al.
    • 雑誌名

      The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91

      ページ: 3100-3104

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [雑誌論文] Role of hepatocyte nuclear factor-1α and HNF-1β on insulin, IGF-1, and other potential target genes

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S.
    • 雑誌名

      Expert Review of Endocrinology&Metabolism (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [学会発表] 発達遅滞・体重増加不良を主訴に受診し、乳児特発性高Ca血症の診断に至った9か月女児の1例2021

    • 著者名/発表者名
      根本千裕、成瀬裕紀、松戸孝博、田中裕之、北中幸子、森雅人、平本龍吾
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] 特発性乳児高カルシウム血症2型における新規変異の機能解析2021

    • 著者名/発表者名
      藤澤佑介、長井翠、田中裕之、田村麻由子、高橋千恵、鶴岡洋子、中村智子、徳弘悦郎、加藤元博、北中幸子
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] 臨床的にMeacham症候群と診断した症例に認めたMYRF新規変異.2021

    • 著者名/発表者名
      田中裕之、磯島豪、木村有希、犬塚亮、北中幸子
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] 子どものビタミンD不足とその予防2020

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第661回日本小児科学会東京都地方会講和会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] 超低出生時のため早期から高Ca血症に気づかれた家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)の一例2019

    • 著者名/発表者名
      寺田有美子, 高橋千恵, 藤澤佑介, 田中裕之, 北中幸子
    • 学会等名
      第53回小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] Kenny-Caffey症候群2型のFAM111A新規変異I310Lの病原性解析2019

    • 著者名/発表者名
      藤澤佑介, 田中裕之, 磯島豪, 野口篤子, 高橋郁子, 高橋勉, 北中幸子
    • 学会等名
      第53回小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] 機能未知蛋白FAM111Aによる低身長発症機構の解明.2019

    • 著者名/発表者名
      田中裕之, 田村麻由子, 藤澤佑介, 寺田有美子, 高橋千恵, 磯島豪, 岡明, 齋藤琢, 北中幸子
    • 学会等名
      第53回小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] 副甲状腺機能低下症に発達障害と顔貌異常・眼の異常を合併した一例.2019

    • 著者名/発表者名
      重沢郁美, 永井聡, 半田喬久, 枝川幸子, 田中裕之, 北中幸子, 吉岡成人
    • 学会等名
      第92回内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08246
  • [学会発表] 低リン血症性くる病患者におけるFGF23蛋白プロセシング抵抗性をきたす新規変異2018

    • 著者名/発表者名
      188.田中裕之、田村麻由子、高橋千恵、武藤未来、木下祐加、伊東伸明、岡明、北中幸子.
    • 学会等名
      第91回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] VDDR1患者に認めた1α水酸化酵素活性低下をきたす5種類の新規CYP27B1変異2018

    • 著者名/発表者名
      193.田中裕之、高橋千恵、Elham Al Amiri, 勝又規行、榊利之、岡明、北中幸子
    • 学会等名
      第52回日本小児内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] Trend of vitamin D deficiency/osteomalacia among Japanese adults from 2005 to 2014, a longitudinal analysis using health insurance claims.2018

    • 著者名/発表者名
      Mitsuko Itoh, Jun Tomio, Satoshi Toyokawa, Sachiko Kitanaka, Yasuki Kobayashi.
    • 学会等名
      日本衛生学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] The mechanism of genotype-phenotype correlation suggested from genetic analyses of GPS and SBBYSS patients.2018

    • 著者名/発表者名
      192.Hiroyuki Tanaka, Ayu Yoneda, Chie Takahashi, Yukiko Kuroda, Hiroki Takehara, Satoshi Okada, Akira Oka, Sachiko Kitanaka.
    • 学会等名
      Pediatric Endocrine Society Meeting 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 子どものビタミンD不足は増えているのか?-紫外線対策の際に注意すべきこと-2018

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第41回日本小児皮膚科学会学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 骨成長におけるFAM111Aを中心とした分子メカニズムの解明2017

    • 著者名/発表者名
      磯島 豪、田中 裕之、斉藤 琢、北中 幸子
    • 学会等名
      第51回小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09612
  • [学会発表] 日本人小児の血中ビタミンD濃度に関する実態調査.2017

    • 著者名/発表者名
      高橋千恵、田中裕之、長崎啓祐、藤原幾磨、長谷川高誠、依藤亨、井原 健二、大薗恵一、北中幸子.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 著明な成長障害・退行・多発骨折を呈したCYP27B1新規変異を伴うビタミンD依存性くる病1型の1例2017

    • 著者名/発表者名
      水野雄太、北岡寛己、田中裕之、岡田慶太、小川晃太郎、岡本陽子、神田祥一郎、安戸裕貴、張田豊、高橋千恵、岡明、北中幸子
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] Kenny-Caffey症候群2型の原因遺伝子であるFAM111Aの生体内での発現と軟骨分化への影響2017

    • 著者名/発表者名
      田中 裕之、田村 麻由子、高橋 千恵、磯島 豪、齋藤 琢、岡 明、北中 幸子
    • 学会等名
      第51回小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09612
  • [学会発表] 成長・性成熟・将来の生殖能力を考慮した新しい治療指針に対する小児期MHHの長期治療経過.2017

    • 著者名/発表者名
      佐藤直子、小笠原敦子、野田雅裕、吉井啓介、北中幸子、門脇弘子、田中敏章.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 特徴的な骨所見と副甲状腺機能低下症を伴い重篤な経過をたどったOsteocraniostenosisの1例.2017

    • 著者名/発表者名
      西村尚子、加納孝真、井澤雅子、古波蔵都秋、河邊慎司、岩田直美、田中裕之、北中幸子、磯島豪、濱島崇.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] Kenny-Caffey症候群2型の原因遺伝子であるFAM111Aの生体内での発現と軟骨分化への影響.2017

    • 著者名/発表者名
      田中裕之、田村麻由子、高橋千恵、磯島豪、齋藤琢、岡明、北中幸子.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] A novel mutation in fibroblast growth factor 23 identified in a patient with hypophosphatemic rickets prevents proteolytic cleavage.2017

    • 著者名/発表者名
      Tanaka H, Tamura M, Takahashi C, Muto M, Kinoshita Y, Ito N, Oka A, Kitanaka S.
    • 学会等名
      10th International meeting of Pediatric Endocrinology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] A novel mutation in fibroblast growth factor 23 identified in a patient with hypophosphatemic rickets prevents proteolytic cleavage.2017

    • 著者名/発表者名
      Tanaka H, Tamura M, Takahashi C, Muto M, Kinoshita Y, Ito N, Oka A, Kitanaka S
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 出生後早期に診断し、KAT6Bの新規変異を認めたGenitopatellar syndromeの1例.2017

    • 著者名/発表者名
      米田あゆ、田中裕之、高橋千恵、黒田友紀子、竹原広基、岡明、北中幸子.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] IRUD-Pをもとにした糖原病の病型診断の変更2017

    • 著者名/発表者名
      田中裕之、高橋千恵、磯島豪、岡明、北中幸子
    • 学会等名
      第62回日本人類遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 周産期良性型低フォスファターゼ症に対し酵素補充療法を施行した2例の経過.2017

    • 著者名/発表者名
      山口朋恵、高橋千恵、水谷和子、道上敏美、寺田有美子、千葉悠太、藤澤祐介、内木康博、北中幸子、堀川玲子
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 子どものビタミンD不足は増えているのか?-紫外線対策の際に注意すべきこと-2017

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第41回日本小児皮膚科学会学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] 家族性異常アルブミン性高サイロキシン血症症例の検討.2017

    • 著者名/発表者名
      小田洋一郎、田村麻由子、石井淳子、西川由衣、水野雄太、堀江豪、佐々木元、本村あい、北中幸子
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] rFSH monotherapy prior to hCG-rFSH combination therapy is an effective new treatment to achieving future fertility in adolescent patients with congenital male hypogonadotropic hypogonadism.2017

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Hosokawa A, Kitanaka S, Yoshizawa A, Noda M, Tanaka T.
    • 学会等名
      The Endocrine Society’s 99th annual meeting.
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] FGF23遺伝子に新規変異を認めた常染色体優性低リン血性くる病の13歳男児例.2017

    • 著者名/発表者名
      武藤未来、小松なぎさ、田村麻由子、田中裕之、北中幸子.
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] Analysis of COL10A1 gene is useful to detect metaphyseal chondrodysplasia Schmid type for the differential diagnosis of bow-legs.2016

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Tanaka, Mayuko Tamura, Chie Takahashi, Tsuyoshi Isojima, Nobuhiko Haga, Akira Oka, Sachiko Kitanaka
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京都中央区)
    • 年月日
      2016-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] Analysis of COL10A1 gene is useful to detect metaphyseal chondrodysplasia Schmid type for the differential diagnosis of bow-legs.2016

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Tanaka, Mayuko Tamura, Chie Takahashi, Tsuyoshi Isojima, Nobuhiko Haga, Akira Oka, Sachiko Kitanaka.
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京都中央区)
    • 年月日
      2016-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] rFSH monotherapy prior to hCG-rFSH combination therapy is an effective new treatment to achieving future fertility in adolescent patients with congenital male hypogonadotropic hypogonadism.2016

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Hosokawa A, Kitanaka S, Yoshizawa A, Noda M, Tanaka T
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京都中央区)
    • 年月日
      2016-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] レセプトデータによる小児ビタミンD欠乏性くる病有病率の10年間の推移2016

    • 著者名/発表者名
      伊藤明子、冨尾淳、田村麻由子、磯島豪、小林廉毅、北中幸子
    • 学会等名
      第89回日本内分泌学会
    • 発表場所
      京都国際会議場(京都府京都市)
    • 年月日
      2016-04-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] rFSH monotherapy prior to hCG-rFSH combination therapy is an effective new treatment to achieving future fertility in adolescent patients with congenital male hypogonadotropic hypogonadism.2016

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Hosokawa A, Kitanaka S, Yoshizawa A, Noda M, Tanaka T
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京都中央区)
    • 年月日
      2016-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] A case with duplication of 20qter and deletion of 20pter due to maternal pericentric inversion, presenting with Silver-Russell syndrome-like phenotypes.2016

    • 著者名/発表者名
      Chie Takahashi, Akie Nakamura, Mayuko Tamura, Hiroyuki Tanaka, Tsuyoshi Isojima, Akira Oka, Masayo Kagami, Sachiko Kitanaka
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京都中央区)
    • 年月日
      2016-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09985
  • [学会発表] A case with duplication of 20qter and deletion of 20pter due to maternal pericentric inversion, presenting with Silver-Russell syndrome-like phenotypes.2016

    • 著者名/発表者名
      Chie Takahashi, Akie Nakamura, Mayuko Tamura, Hiroyuki Tanaka, Tsuyoshi Isojima, Akira Oka, Masayo Kagami, Sachiko Kitanaka.
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京都中央区)
    • 年月日
      2016-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] くる病・ビタミンD欠乏症90例における遺伝子診断をもとにした病型別臨床所見2015

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、田村麻由子、磯島豪
    • 学会等名
      第88回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      ニューオータニ(東京都港区)
    • 年月日
      2015-04-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] ビタミンD依存性くる病2型の7家系におけるビタミンD受容体遺伝子の3種類の新規変異とその機能解析2015

    • 著者名/発表者名
      田村麻由子、磯島豪、北中幸子
    • 学会等名
      第88回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      ニューオータニ(東京都港区)
    • 年月日
      2015-04-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] 性分化疾患から早期診断しコレステロール治療を行ったSmith-Lemli-Opitz症候群の1例2015

    • 著者名/発表者名
      152.田村 麻由子、真船 亮、安戸 裕貴、下田 木の実、磯島 豪、笠間 健嗣、高橋 尚人、北中 幸子、岡 明
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市)
    • 年月日
      2015-04-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] 禿頭をきたすビタミンD受容体遺伝子の新規変異の機能解析2015

    • 著者名/発表者名
      田村麻由子、石澤通康、磯島豪、岡明、槇島誠、北中幸子
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京都江戸川区)
    • 年月日
      2015-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] 日光とくる病2014

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      シンポジウム小児内分泌疾患と環境因子 第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] Gowers徴候を呈したビタミンD欠乏性くる病2013

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第598回日本小児科学会東京都地方会講話会
    • 発表場所
      (指定発言)
    • 年月日
      2013-02-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets with homozygous VDR mutation - an extremely rare case of maternal uniparental disomy of chromosome 12 detected by genome-wide SNP array2013

    • 著者名/発表者名
      Mayuko Tamura, Tsuyoshi Isojima, Sachiko Kitanaka et al
    • 学会等名
      Joint Meeting of Pediatric Endocrinology
    • 発表場所
      Milano
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 優性遺伝形式を示したビタミンD依存性くる病2型(HVDRR)の分子メカニズムの解明2013

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第31回小児代謝性骨疾患研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-12-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 非典型的遺伝型式を示したビタミンD依存性くる病2型―極めて稀な12番染色体片親性ダイソミーの可能性2013

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、磯島豪、他
    • 学会等名
      第86回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791042
  • [学会発表] 先天性心疾患を合併する骨形成不全症に対するパミドロネート治療の経験2013

    • 著者名/発表者名
      田村麻由子磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] Hereditary vitamin D-resistant rickets inherited as a dominant trait caused by a novel vitamin D receptor mutation with dominant negative effect2013

    • 著者名/発表者名
      Tsuyoshi Isojima, Sachiko Kitanaka et al
    • 学会等名
      Joint Meeting of Pediatric Endocrinology
    • 発表場所
      Milano
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 特発性若年性骨粗鬆症の1例2013

    • 著者名/発表者名
      藤澤佑介、磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey 症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791042
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey 症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791042
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] SNPアレイ解析が病因の解明に有用であった12番染色体片親性ダイソミーによるビタミンD依存性くる病2型2013

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、田村麻由子、磯島豪、他
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24791042
  • [学会発表] 社会的性の決定に6か月を要した左心低形成症候群を合併した46,XY性分化疾患の1例2013

    • 著者名/発表者名
      田中裕之,磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 12番染色体片親性ダイソミーによって発症したビタミンD依存性くる病2型―SNPアレイ解析の有用性2013

    • 著者名/発表者名
      田村麻由子、磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ヘテロ接合体変異による優性阻害効果により発症したと考えられたビタミンD依存性くる病2型の1家系2012

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、高木美奈子、吉村和子、廣瀬伸一、北中幸子、五十嵐隆
    • 学会等名
      日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 日本人小児の血中ビタミンD濃度に関する研究―第二報2012

    • 著者名/発表者名
      高橋千恵、磯島豪、小田洋一郎、伊藤純子、北中幸子
    • 学会等名
      小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] FGF23遺伝子変異による常染色体優性低リン血症性くる病の本邦初報告家系 -血中FGF23値と無症状例について-2012

    • 著者名/発表者名
      高木美奈子、磯島豪、堀倫子、福本誠二、皆川真規、北中幸子
    • 学会等名
      小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD関連遺伝子とくる病―ビタミンD依存性くる病からビタミンD欠乏症まで2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第85回日本内分泌学会学術集会クリニカルアワー
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 経時的にコルチゾール分泌能が低下したPOR異常症の一例2012

    • 著者名/発表者名
      沼倉周彦、北中幸子、他
    • 学会等名
      第46回小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] FGF23遺伝子変異による常染色体優性低リン血症性くる病の本邦初報告家系-血中FGF23値と無症状例について-2012

    • 著者名/発表者名
      高木美奈子、磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第46回小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] FGF23遺伝子変異を同定した常染色体優性遺伝低リン血症性くる病の本邦初家系2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、磯島豪、他
    • 学会等名
      第30回日本骨代謝学会
    • 発表場所
      東京(口演)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 極低出生体重児における新生児期のカルシウム・リン代謝と身長予後についての検討2012

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、高橋千恵、五石圭司、土田晋也、高橋尚人、北中幸子、九島令子、渡辺とよ子
    • 学会等名
      小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 日本人小児の血中ビタミンD濃度に関する研究―第二報2012

    • 著者名/発表者名
      高橋千恵、磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第46回小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] アトピー性皮膚炎に合併した恥骨・坐骨骨髄炎の1例2012

    • 著者名/発表者名
      野木森宣嗣、磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第590回日本小児科学会東京都地方会講話会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-03-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] LMX1B mutation with residual transcriptional activity as a cause of Nail-Patella-like renal disease2012

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Kitanaka S, et al
    • 学会等名
      ASPR 2012
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] FGF23遺伝子変異を同定した常染色体優性遺伝低リン血症性くる病の本邦初家系2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、高木美奈子、磯島豪、堀倫子、福本誠二、皆川真規
    • 学会等名
      日本骨代謝学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] LMX1B mutation with residual transcriptional activity as a cause of Nail-Patella-like renal disease.2012

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Harita Y, Kitanaka S, Igarashi T
    • 学会等名
      Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      Seoul
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD関連遺伝子とくる病―ビタミンD依存性くる病からビタミンD欠乏症まで2012

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ヘテロ接合体変異による優性阻害効果により発症したと考えられたビタミンD依存性くる病2型の1家系2012

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第85回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] LMX1B mutation with residual transcriptional activity as a cause of Nail-Patella-like renal disease2012

    • 著者名/発表者名
      Isojima T, Kitanaka S, et al
    • 学会等名
      Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 組織学的にnail-patella症候群腎症を呈し,外表所見のないnail-patella-like renal diseaseに認められたLMX1B機能低下型新規変異2012

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第47回日本小児腎臓病学会学術集会
    • 年月日
      2012-06-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 極低出生体重児における新生児期のカルシウム・リン代謝と身長予後についての検討2012

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第46回小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] FGF23関連遺伝性低リン血症性くる病の病因の検討2011

    • 著者名/発表者名
      齋藤祐、磯島豪、北中幸子、五十嵐隆
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 乳児期に糖尿病性ケトアシドーシスで発症した自己免疫性1型糖尿病の同胞例2011

    • 著者名/発表者名
      藤野修平、磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第45回小児内分泌学会
    • 発表場所
      埼玉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症の発症に関連する遺伝子の解析2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子, 他
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症と関連する遺伝子多型の解析2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子, 他
    • 学会等名
      第84回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] 21世紀のビタミンD不足-子どもから大人まで-2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第84回日本内分泌学会学術集会ランチョンセミナー
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症の発症に関連する遺伝子の解析2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、磯島豪、他
    • 学会等名
      第 114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 成長障害・運動発達の退行を主訴に受診したビタミンD依存性くる病I型(第2報)2011

    • 著者名/発表者名
      安田祐希、北中幸子、他
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 乳糜胸水を伴ったGorham-Stout Syndromeの1例2011

    • 著者名/発表者名
      吉田賢弘、磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第29回小児代謝性骨疾患研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-12-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 新規複合型ヘテロ接合性変異を認めた先天性無痛無汗症の1例2011

    • 著者名/発表者名
      磯島豪,北中幸子,他
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ワークショップGHDのトランジションをめぐる問題実際2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      Forum on Growth Hormone Research 2011
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-10-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症と関連する遺伝子多型の解析2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、磯島豪、五十嵐隆
    • 学会等名
      第84回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] Thyrotoxicosis After Unrelated Stem Cell Transplantationi n a Patient with Acute Myelogenous Leukemia2011

    • 著者名/発表者名
      Hiwatari M, Isojima T, Kitanaka S, et al
    • 学会等名
      ASPR 2011
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 21世紀のビタミンD不足 -子どもから大人まで-2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第84回日本内分泌学会学術集会(招待講演)
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD依存性くる病2型に認められ転写活性化能を解析したビタミンD受容体の新規複合ヘテロ接合体変異2011

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第45回小児内分泌学会
    • 発表場所
      埼玉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 極低出生体重児における高ALP血症と身長予後について2011

    • 著者名/発表者名
      磯島豪,北中幸子,他
    • 学会等名
      第回新生児未熟児学会シンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症と関連する遺伝子多型の解析2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、磯島豪、他
    • 学会等名
      第84回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症の発症に関連する遺伝子の解析2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、高木美奈子、磯島豪、五十嵐隆
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 日本人小児の血中ビタミンD濃度に関する研究―第一報2011

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、磯島豪、他
    • 学会等名
      第45回小児内分泌学会
    • 発表場所
      埼玉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 新生児内分泌の諸問題 カルシウム2010

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      Nordiscience forum 2010
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-06-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] Association of vitamin D receptor gene polymorphism with vitamin D deficiency.2010

    • 著者名/発表者名
      S. Kitanaka, et al.
    • 学会等名
      14 International Congress of Endocrinology.
    • 発表場所
      Kyoto
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] Molecular analyses of vitamin D 25-hydroxylase gene in patients with vitamin D deficiency.2010

    • 著者名/発表者名
      S. Kitanaka, et al.
    • 学会等名
      International Symposium on Pediatric Endocrinology.
    • 発表場所
      Tokyo
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] 極低出生体重児における高アルカリフォスファターゼ(ALP)血症と身長予後についての検討2010

    • 著者名/発表者名
      磯島豪, 北中幸子, 他
    • 学会等名
      第44回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症におけるビタミンD25水酸化酵素遺伝子解析2009

    • 著者名/発表者名
      北中幸子, 他
    • 学会等名
      第27回小児代謝性骨疾患研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-12-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析2008

    • 著者名/発表者名
      北中幸子, 他
    • 学会等名
      第42回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591215
  • [学会発表] ビタミンD1α水酸化酵素の同定と臨床への応用2007

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      京都市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [学会発表] ビタミンD1α氷酸化酵素の同定と臨床への応用2007

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術集会(総合シンポジウム)
    • 発表場所
      京都市
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [学会発表] Regulation of human insulin, IGF-I, and MRP2 promoter activity by wild-type and mutant HNF-1β in combination with HNF-1α.2006

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka, S, et. al.
    • 学会等名
      The 2nd congress of Asian Society of Pediatric Research
    • 発表場所
      横浜市
    • 年月日
      2006-12-08
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [学会発表] Regulation of human insulin, IGF-I, and MRP2 promoter activity by wild-type and mutant HNF-1β in combination with HNF-1α2006

    • 著者名/発表者名
      Kitanaka S, et. al.
    • 学会等名
      The 2nd congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      Yokohama
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18599001
  • [学会発表] 非典型的遺伝型式を示したビタミンD依存性くる病2型―極めて稀な12番染色体片親性ダイソミーの可能性

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、吉田秀樹、磯島豪
    • 学会等名
      第86回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      仙台(仙台国際センター)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets with homozygous VDR mutation - an extremely rare case of maternal uniparental disomy of chromosome 12 detected by genome-wide SNP array

    • 著者名/発表者名
      Mayuko Tamura, Tsuyoshi Isojima, Hideki Yoshida, Minae Kawashima, Keiko Yamamoto, Taichi Kitaoka; Noriyuki Namba; Keiichi Ozono; Katsushi Tokunaga; Sachiko Kitanaka
    • 学会等名
      Joint Meeting of Pediatric Endocrinology
    • 発表場所
      Milano Italy
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 12番染色体片親性ダイソミーによって発症したビタミンD依存性くる病2型―SNPアレイ解析の有用性

    • 著者名/発表者名
      田村 麻由子、磯島 豪、吉田 秀樹、川嶋 実苗、山本 景子、北岡 太一、難波 範行、大薗 恵一、徳永 勝士、北中 幸子
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京(浅草ビューホテル)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD欠乏症の発症に関する遺伝子多型

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      日本ビタミン学会第66回大会
    • 発表場所
      姫路(姫路商工会議所)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、土井晃一郎、三井純、小田洋一郎、徳弘悦郎、八十田明宏、依藤亨、堀川玲子、吉村淳、石浦浩之、森下真一、辻省次、北中幸子
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      仙台(江陽ホテル)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] Hereditary vitamin D-resistant rickets inherited as a dominant trait caused by a novel vitamin D receptor mutation with dominant negative effect.

    • 著者名/発表者名
      Tsuyoshi Isojima, Kazuko Yoshimura, Michiyasu Ishizawa, Shinichi Hirose, Makoto Makishima, Sachiko Kitanaka
    • 学会等名
      Joint Meeting of Pediatric Endocrinology
    • 発表場所
      Milano Italy
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたKenny-Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、北中幸子、他
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京(浅草ビューホテル)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] ビタミンD受容体遺伝子解析で3種類の新規変異を認めたビタミンD依存性くる病2型の7家系

    • 著者名/発表者名
      田村麻由子、磯島豪、北中幸子
    • 学会等名
      第48回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      静岡
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] 染色体Gバンド分析で見いだせなかった不均衡転座をSNPアレイにより同定した10p-症候群の1例

    • 著者名/発表者名
      磯島豪、田村麻由子、太田さやか、加藤元博、三牧正和、滝田順子、北中幸子、岡明
    • 学会等名
      第48回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      静岡
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] 社会的性の決定に6か月を要した左心低形成症候群を合併した46,XY性分化疾患の1例

    • 著者名/発表者名
      田中裕之, 磯島 豪, 木村有希, 清水信隆, 井川靖彦, 北中 幸子
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島(広島国際会議場)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 先天性心疾患を合併する骨形成不全症に対するパミドロネート治療の経験

    • 著者名/発表者名
      田村 麻由子 磯島 豪 犬塚 亮、清水 信隆、北中 幸子
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京(浅草ビューホテル)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] 日光曝露とくる病

    • 著者名/発表者名
      北中幸子
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋(名古屋国際会議場)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] SNPアレイ解析が病因の解明に有用であった12番染色体片親性ダイソミーによるビタミンD依存性くる病2型

    • 著者名/発表者名
      北中 幸子、田村 麻由子、磯島 豪、川嶋 実苗、吉田 秀樹、山本 景子、北岡 太一、難波 範行、大薗 恵一、徳永 勝士
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      仙台(江陽ホテル)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • [学会発表] くる病・ビタミンD欠乏症88例の臨床的検討

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、田村麻由子、磯島豪
    • 学会等名
      第48回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      静岡
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] Y染色体長腕欠失とKabuki症候群

    • 著者名/発表者名
      北中幸子、田村麻由子、磯島豪、石井礼花、岡明、三宅紀子、松本直通、永井敏郎
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670494
  • [学会発表] 特発性若年性骨粗鬆症の1例

    • 著者名/発表者名
      藤澤佑介、北中幸子他
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京(浅草ビューホテル)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591489
  • []

  • 1.  磯島 豪 (00568230)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 65件
  • 2.  沼倉 周彦 (00400549)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 3.  田中 敏章 (90142067)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  佐藤 直子 (10383069)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  瀬尾 美鈴 (60211223)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  齋藤 琢 (30456107)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  斎藤 琢
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  森下 真一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  辻 省次
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 10.  秋山 倫之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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