中山純子 NAKAYAMA Junko

研究者番号	30433155
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2022年度: 茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授 2012年度 – 2020年度: 茨城県立医療大学, 公私立大学の部局等, 准教授 2011年度 – 2012年度: 茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授 2010年度: 茨城県立医療大学, 講師 2009年度: 茨城県立医療大学, 付属病院, 講師 2007年度 – 2008年度: 茨城県立医療大学, 付属病院, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学
キーワード	研究代表者遺伝子 / 熱性けいれん / 遺伝子多型 / エクソーム解析 / ダイレクトシークエンス法 / MLPA法 / MLPA / シークエンス / 遺伝子変異 / 日本人 … もっと見る / ォリゴヌクレオチドアレイ / CNV / オリゴヌクレオチドアレイ / けいれん性疾患 / DNAチップ / 関連解析 / 遺伝子座隠す

エクソーム解析による熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  中山純子
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  茨城県立医療大学
日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  中山純子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  茨城県立医療大学
オリゴヌクレオチドアレイ解析を用いたけいれん性疾患感受性遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  中山純子
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  茨城県立医療大学
けいれん性疾患の治療に向けた病態解明-熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定-研究代表者
- 研究代表者
  
  中山純子
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  茨城県立医療大学

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すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Effect of botulinum toxin type A treatment in children with cerebral palsy: Sequential2018
- 著者名/発表者名
  Matsuda M, Tomita K, Yozu A, Nakayama T, Nakayama J, Ohguro H, Iwasaki N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 40 ページ: 452-457
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10079
[雑誌論文] Monozygotic twins with de novo ZIC2 gene mutations discordant for the type of holoprosencephaly.2016
- 著者名/発表者名
  Nakayama J, Kinugasa H, Ohto T, Tanaka R, Nakayama T, Noguchi E, Arinami T, Iwasaki N
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 86 号: 15 ページ: 1456-1458
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000002567
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461557
[雑誌論文] 重症心身障害児（者）におけるフードを用いたエネルギー代謝量の測定2015
- 著者名/発表者名
  岩崎信明, 中山純子, 稲田恵美, 絹笠英世, 中山智博, 伊藤達夫
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 47 ページ: 53-54
- NAID
  130005005753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461557
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.2013
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Tanaka R, Shimada S, Sangu N, Nakayama J, Iwasaki N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci.
  
  巻: 330(1-2) 号: 1-2 ページ: 123-126
- DOI
  10.1016/j.jns.2013.04.017
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-25461557
[雑誌論文] Abnormal brin MRI signal in 18q-syndrome not due to dysmyelination2012
- 著者名/発表者名
  Tanaka R, Iwasaki N, Hayashi M, Nakayama J, Ohto T, Takahashi M, Numano T, Homma K, Hamano K, Sumazaki R
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34 ページ: 234-237
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] Dopamine dysregulation in a mouse model of paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia2012
- 著者名/発表者名
  Lee HY, Nakayama J, Xu Y, Fan X, Karouani M, Shen Y, Pothos EN, Hess EJ, Fu YH, Edwards RH, Ptacek LJ
- 雑誌名
  
  J Clin Invest
  
  巻: 122 ページ: 507-518
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] Japanese case of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome with an MBTPS2 mutation2011
- 著者名/発表者名
  Nakayama J, Iwasaki N, Shin K, Sato H, Kamo M, Ohyama M, Noguchi E, Arinami T. A
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 250-252
- NAID
  10030658580
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] 熱性けいれんと遺伝子異常2011
- 著者名/発表者名
  中山純子、岩崎信明
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 74 ページ: 879-883
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] A Japanese case of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome with an MBTPS2 mutation2011
- 著者名/発表者名
  Nakayama J, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 250-252
- NAID
  10030658580
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome: a case report and apathological insight into pilosebaceous anomaly2011
- 著者名/発表者名
  Kamo M, Ohyama M, Kosaki K, Amagai M, Ebihara T, Nakayama J, Ishiko A
- 雑誌名
  
  Am J Dermatopathol
  
  巻: 33 ページ: 403-406
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes.2009
- 著者名/発表者名
  Nakayama J
- 雑誌名
  
  Brain & Development [Epub ahead of print]
- NAID
  10025579752
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes2009
- 著者名/発表者名
  Nakayama J
- 雑誌名
  
  Brain & Dev
  
  巻: 31 ページ: 359-365
- NAID
  10025579752
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes2009
- 著者名/発表者名
  Nakayama J.
- 雑誌名
  
  Brain & Development 31
  
  ページ: 359-365
- NAID
  10025579752
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes.2009
- 著者名/発表者名
  Nakayama J
- 雑誌名
  
  Brain & Development 31
  
  ページ: 359-365
- NAID
  10025579752
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[雑誌論文] 日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定2008
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 雑誌名
  
  てんかん治療研究振興財団研究年報 19
  
  ページ: 25-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[雑誌論文] FAME 3 : a novel form of progressive myoclonus and epilepsy2007
- 著者名/発表者名
  Carr JA, van der Walt PE, Nakayama J, Fu YH, Corfield V, Brink P, Ptacek L.
- 雑誌名
  
  Neurology 68
  
  ページ: 1382-1389
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[学会発表] Whole-exome sequencing of a large Japanese family with febrile seizures2020
- 著者名/発表者名
  Junko Nakayama
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10079
[学会発表] 当院における染色体異常をもつ小児に対する入院リハビリテーション2018
- 著者名/発表者名
  中山純子、中山智博、大黒春夏、渡慶次香代、岩崎信明
- 学会等名
  日本リハビリテーション医学会秋季学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10079
[学会発表] Mutation analysis of the myocyte enhancer favtor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures2016
- 著者名/発表者名
  Nakayama J et al.
- 学会等名
  The 13 th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461557
[学会発表] Mutation analysis of the myocyte enhancer factor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures.2016
- 著者名/発表者名
  Junko Nakayama, Nobuaki Iwasaki, Kenzo Hamano, Tadao Arinami, Emiko Noguchi
- 学会等名
  第13回　国際人類遺伝学会
- 発表場所
  国立京都国際会館
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461557
[学会発表] Seizures in IFAP syndrome : a case report and review of the literature2012
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 学会等名
  第14回乳幼児けいれん研究会
- 発表場所
  東京大学
- 年月日
  2012-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[学会発表] Seizures in IFAP syndrome: a case report and review of the literature2012
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 学会等名
  第14回乳幼児けいれん研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[学会発表] 小児けいれん性疾患の遺伝学的背景-熱性けいれんを中心に-2010
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 学会等名
  日本小児科学会茨城地方会
- 発表場所
  つくば国際会議場(茨城県)
- 年月日
  2010-02-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[学会発表] 小児けいれん性疾患の遺伝学的背景-熱性けいれんを中心に-2010
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 学会等名
  日本小児科学会茨城地方会
- 発表場所
  つくば(茨城)
- 年月日
  2010-02-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591331
[学会発表] Searching for the febrile seizure susceptibility genes in Japanese2008
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 学会等名
  International Symposium on Febrile Seizures and Related Conditions
- 発表場所
  大津
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[学会発表] 日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定2008
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 学会等名
  第19回てんかん治療研究振興財団研究報告会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-03-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[学会発表] Searching for the febrile seizure susceptibility genes Japanese2008
- 著者名/発表者名
  中山純子
- 学会等名
  International Symposium on Febrile Seizures and Related Conditions
- 発表場所
  大津
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[学会発表] 日本人における熱性けいれん発症と候補遺伝子多型との関連2007
- 著者名/発表者名
  中山純子、岩崎信明、浜野建三、中原智子、太田正康、堀米ゆみ、新健治、佐藤秀郎、松井陽、有波忠雄
- 学会等名
  第49回日本小児神経学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2007-07-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591212
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher-like disease患者に認められたGJC2ホモ変異は母親性ダイソミーによるLOHによって生じた
- 著者名/発表者名
  下島圭子、田中竜太、島田姿野、三宮範子、中山純子、岩崎信明
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461557
[学会発表] 神経線維腫症１型において頭部MRIで認められるUBOの病理学的所見
- 著者名/発表者名
  岩崎信明，林雅晴, 田中竜太, 大戸達之, 中山智博, 中山純子
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461557

1. 岩崎信明 (70251006)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 11件
2. 有波忠雄 (10212648)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 4件
3. 野口恵美子 (40344882)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
4. 下島圭子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

中山 純子 NAKAYAMA Junko

研究課題

研究成果

共同研究者

エクソーム解析による熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

オリゴヌクレオチドアレイ解析を用いたけいれん性疾患感受性遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

けいれん性疾患の治療に向けた病態解明-熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定-研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Effect of botulinum toxin type A treatment in children with cerebral palsy: Sequential2018

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Monozygotic twins with de novo ZIC2 gene mutations discordant for the type of holoprosencephaly.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 重症心身障害児（者）におけるフードを用いたエネルギー代謝量の測定2015

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Abnormal brin MRI signal in 18q-syndrome not due to dysmyelination2012

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Dopamine dysregulation in a mouse model of paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia2012

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Japanese case of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome with an MBTPS2 mutation2011

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] 熱性けいれんと遺伝子異常2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] A Japanese case of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome with an MBTPS2 mutation2011

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome: a case report and apathological insight into pilosebaceous anomaly2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes.2009

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes2009

著者名/発表者名

中山純子 NAKAYAMA Junko