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菅野 潤子  KANNO JUNKO

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 30509386
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 東北大学, 大学病院, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2018年度 – 2022年度: 東北大学, 大学病院, 講師
2014年度 – 2016年度: 東北大学, 大学病院, 講師
2013年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教
2009年度 – 2011年度: 東北大学, 病院, 医員
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
小児科学
キーワード
研究代表者
骨形成不全症 / エクソーム解析 / PPIB / COL1A2 / COL1A1 / SERPINEF1 / ビスフォスフォネート治療 / 骨形成不全症症 / MLPA法 / CRTAP / LEPRE1 / ビスフォスフォネート … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る アルカリフォスファターゼ / GPIアンカー / 全エクソンシークエンス / HPMR症候群 / Mabry症候群 / 発達遅滞 / GPI / 高アルカリフォスファターゼ血症 / リン調節機構 / 骨代謝 / DMP1 / FGF23 / 低リン血性くる病 隠す
  • 研究課題

    (5件)
  • 研究成果

    (9件)
  • 共同研究者

    (7人)
  •  骨形成不全症の分子基盤の解明とWntシグナルとOASISの活性化による新規治療研究代表者

    • 研究代表者
      菅野 潤子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  骨形成不全症の分子生物学的病態解明とWntシグナル経路を介する新しい分子標的治療研究代表者

    • 研究代表者
      菅野 潤子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  HPMR症候群(高アルカリフォスファターゼ血症-発達遅滞症候群)の原因遺伝子解析

    • 研究代表者
      藤原 幾磨
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  生体におけるリン調節機構の解明と遺伝性低リン血性くる病の新たな治療法の開発

    • 研究代表者
      藤原 幾磨
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  骨形成不全症の遺伝学的背景の解明:遺伝子型によるオーダーメード治療への展開研究代表者

    • 研究代表者
      菅野 潤子
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学

すべて 2018 2017 2016 2015

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Responsiveness to Pamidronate Treatment Is Not Related to Genotype of Type I Collagen in Patients with Osteogenesis Imperfecta2017

    • 著者名/発表者名
      Junko Kanno, Akiko Saito-Hakoda, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara
    • 雑誌名

      Journal of Bone and Mineral Metabolism

      巻: 印刷中

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461541
  • [学会発表] 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討2018

    • 著者名/発表者名
      菅野潤子 川嶋明香 島彦仁 曽木千純 梅木郁美 鈴木大 上村美季 新堀哲也 青木洋子 藤原幾磨 呉繁夫
    • 学会等名
      第91回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07869
  • [学会発表] 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討2018

    • 著者名/発表者名
      菅野潤子 川嶋明香 島彦仁 曽木千純 梅木郁美 鈴木大 上村美季 新堀哲也 青木洋子 藤原幾磨 呉繁夫
    • 学会等名
      第121回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07869
  • [学会発表] PPIB遺伝子に新規のミスセンス変異をホモ接合性に同定した骨形成不全症の一例2016

    • 著者名/発表者名
      菅野潤子
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(北海道)
    • 年月日
      2016-05-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461541
  • [学会発表] A case of osteogenesis imperfecta caused by PPIB mutation (First Japanese case)2016

    • 著者名/発表者名
      Junko Kanno
    • 学会等名
      International Congress of Human Genetics in 2016
    • 発表場所
      京都国際会館
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461541
  • [学会発表] A case of osteogenesis imperfecta caused by PPIB mutation (First Japanese case)2016

    • 著者名/発表者名
      Junko Kanno
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都国際会館(京都)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461541
  • [学会発表] A case of osteogenesis imperfecta caused by PPIB mutation (First Japanese case)2016

    • 著者名/発表者名
      Junko Kanno
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientifilc Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 年月日
      2016-11-17
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461541
  • [学会発表] PPIB遺伝子に新規のミスセンス変異をホモ接合性に同定した骨形成不全症の一例2016

    • 著者名/発表者名
      菅野潤子
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会
    • 発表場所
      ロイトン札幌
    • 年月日
      2016-05-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461541
  • [学会発表] PIGL遺伝子変異はhyperphosphatasia mental retardation(HPMR)症候群(Mabry症候群)の原因となる2015

    • 著者名/発表者名
      藤原幾磨、村上良子、新堀哲也、菅野潤子、箱田明子、木下タロウ、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      東京(タワーホール船堀)
    • 年月日
      2015-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461535
  • 1.  藤原 幾磨 (10271909)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 0件
  • 2.  箱田 明子 (70509398)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 2件
  • 3.  新堀 哲也 (40436134)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 3件
  • 4.  呉 繁夫 (10205221)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  鈴木 大 (70814713)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 6.  村上 良子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  藤原 幾麿
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件

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