下島圭子 Yamamoto-Shimojima keiko

… 別表記

山本圭子 Yamamoto Keiko

下島圭子

研究者番号	30578935
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 東京女子医科大学, 医学部, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 東京女子医科大学, 医学部, 講師 2020年度: 東京女子医科大学, 医学部, 助教 2013年度 – 2019年度: 東京女子医科大学, 医学部, 特任助教 2010年度 – 2012年度: 東京女子医科大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 神経化学・神経薬理学研究代表者以外小児科学 / 実験動物学
キーワード	研究代表者 iPS細胞 / アストロサイト / シナプス / ニューロン / ERストレス / MLC1 / ゲノム編集 / 治療法開発 / Caイメージング / 活動電位 … もっと見る / 共培養 / スパイン / 神経分化誘導 / 疾患iPS細胞 / 神経発達障害 / ｉＰＳ細胞 / 神経細胞遊走障害 / 発達障害 / 神経細胞機能解析 / ダウン症候群 … もっと見る研究代表者以外ゲノム編集 / 遺伝子ノックダウン / 発達障害 / シナプス機能 / ヒトiPS細胞 / カニクイザル / ウサギ / ES細胞 / 難治性疾患 / キメラ / ナイーブ変換 / iPS細胞 / chimera / germ cells / naive / iPS cells / ES cells / Experimental Animals 隠す

大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  下島圭子
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京女子医科大学
神経細胞ネットワーク機能の評価による神経発達障害の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山本圭子 (下島圭子 / 下島圭子)
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2020
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経化学・神経薬理学
- 研究機関
  東京女子医科大学
iPS細胞とゲノム編集技術による先天性難治性疾患モデルの構築
- 研究代表者
  
  本多新
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  実験動物学
- 研究機関
  京都大学
   宮崎大学
シナプス機能不全による発達障害の病態解明と治療戦略の検討
- 研究代表者
  
  山本俊至
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京女子医科大学
ゲノムコピー数異常が発達障害を来たすメカニズムの解明研究代表者
- 研究代表者
  
  下島圭子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京女子医科大学
ダウン症候群患者由来iPS細胞を用いた神経細胞における遺伝子発現解析研究代表者
- 研究代表者
  
  下島圭子
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京女子医科大学

[図書] 新遺伝医学やさしい系統講義19講　第5章　染色体の異常を調べる2019
- 著者名/発表者名
  山本圭子（監修：福嶋義光、編集：櫻井晃洋・古庄知己）
- 総ページ数
  340
- 出版者
  メディカル・サイエンス・インターナショナル
- ISBN
  9784815701666
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[図書] 症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ2019
- 著者名/発表者名
  山本圭子（監修：山本俊至）
- 総ページ数
  200
- 出版者
  診断と治療社
- ISBN
  9784787824370
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[図書] これならわかる！小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた2016
- 著者名/発表者名
  奥山虎之・山本俊至（編集）
- 総ページ数
  217
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[図書] iPS細胞の安全・高品質な作成技術2016
- 著者名/発表者名
  下島圭子・山本俊至
- 総ページ数
  494
- 出版者
  技術情報協会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder2024
- 著者名/発表者名
  Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Ishigaki K, Nagata S, Asano Y, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 2-2
- DOI
  10.1038/s41439-023-00262-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Haploinsufficiency of NKX2-1 is likely to contribute to developmental delay involving 14q13 microdeletions2024
- 著者名/発表者名
 Machida O, Sakamoto H, Shimojima Yamamoto K, Hasegawa Y, Nii S, Okada H, Nishikawa K, Sumimoto S, Nishi E, Okamoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
 
 Intractable & Rare Diseases Research
 
 巻: 13 号: 1 ページ: 36-41
- DOI
 10.5582/irdr.2023.01119
- ISSN
 2186-361X, 2186-3644
- 年月日
 2024-02-29
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23K07257, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C2023
- 著者名/発表者名
  Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Imaizumi T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 191 号: 6 ページ: 1632-1638
- DOI
  10.1002/ajmg.a.63182
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns2023
- 著者名/発表者名
  Shimojima Yamamoto K, Tamura T, Okamoto N, Nishi E, Noguchi A, Takahashi I, Sawaishi Y, Shimizu M, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 68 号: 11 ページ: 751-757
- DOI
  10.1038/s10038-023-01181-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-22H04925
[雑誌論文] Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers2023
- 著者名/発表者名
  Yamazaki Aya、Kuroda Tomoko、Kawasaki Nami、Kato Keiichi、Shimojima Yamamoto Keiko、Iwasa Takeshi、Kuwahara Akira、Taniguchi Yuka、Takeshita Toshiyuki、Kita Yosuke、Mikami Mikio、Irahara Minoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 69 号: 1 ページ: 41-45
- DOI
  10.1038/s10038-023-01202-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K02944, KAKENHI-PROJECT-23K07257, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-20H03828
[雑誌論文] Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features2023
- 著者名/発表者名
  Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 22-22
- DOI
  10.1038/s41439-023-00250-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease2021
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 14-14
- DOI
  10.1038/s41439-021-00144-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
[雑誌論文] Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormalities2020
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima Keiko、Ono Hiroaki、Imaizumi Taichi、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 16-16
- DOI
  10.1038/s41439-020-0103-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Nishi Eriko、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 139 号: 12 ページ: 1555-1563
- DOI
  10.1007/s00439-020-02196-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing2020
- 著者名/発表者名
  Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Yanagishita Tomoe、Ondo Yumiko、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 9 ページ: 735-741
- DOI
  10.1038/s10038-020-0762-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano‐like pattern2020
- 著者名/発表者名
  Yanagishita Tomoe、Imaizumi Taichi、Yamamoto‐Shimojima Keiko、Yano Tamami、Okamoto Nobuhiko、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 41 号: 12 ページ: 2119-2127
- DOI
  10.1002/humu.24108
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations2020
- 著者名/発表者名
  Ogura Hiromi、Ohga Shouichi、Aoki Takako、Utsugisawa Taiju、Takahashi Hidehiro、Iwai Asayuki、Watanabe Kenichiro、Okuno Yusuke、Yoshida Kenichi、Ogawa Seishi、Miyano Satoru、Kojima Seiji、Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Kanno Hitoshi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 42-42
- DOI
  10.1038/s41439-020-00130-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-17K18133
[雑誌論文] Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.2020
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 182 号: 3 ページ: 521-526
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61432
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-16K10041
[雑誌論文] Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP12019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Aoki Yusuke、Inoue Ken、Kaname Tadashi、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kato Kohji、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 未定号: 7 ページ: 665-671
- DOI
  10.1038/s10038-019-0600-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.2019
- 著者名/発表者名
  Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 41 号: 5 ページ: 452-455
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.12.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Toshiyuki、Imaizumi Taichi、Yamamoto-Shimojima Keiko、Kurahashi Hirokazuら,
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 9 ページ: 776-782
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.05.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-19K10613, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction.2019
- 著者名/発表者名
  Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies (Kyoto)
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 10-14
- DOI
  10.1111/cga.12325
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic west syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Imaizumi T, Mogami Y, Okamoto N, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies (Kyoto)
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 193-194
- DOI
  10.1111/cga.12322
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] Compound Heterozygous ALDH7A1 Mutation Causes the Hemi-Allelic Expression in a Patient with Pyridoxine-Dependent Epilepsy2019
- 著者名/発表者名
 Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Koike T, Nasu H, Takahashi Y, Akiyama T, Nagata S, Yamamoto T.
- 雑誌名
 
 Tokyo Women's Medical University Journal
 
 巻: 3 号: 0 ページ: 73-77
- DOI
 10.24488/twmuj.2019005
- NAID
 130007770823
- ISSN
 2432-6186
- 年月日
 2019-12-20
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications2019
- 著者名/発表者名
 Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoro T.
- 雑誌名
 
 Intractable & Rare Diseases Research
 
 巻: 8 号: 3 ページ: 198-202
- DOI
 10.5582/irdr.2019.01067
- NAID
 130007709095
- ISSN
 2186-361X, 2186-3644
- 年月日
 2019-08-31
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1.2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima K, Okamoto N, Matsumura W, Okazaki T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41(3) 号: 3 ページ: 257-262
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.10.016
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities.2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 59 号: 5 ページ: 169-173
- DOI
  10.1111/cga.12318
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU2018
- 著者名/発表者名
  Shimada Shino、Oguni Hirokazu、Otani Yui、Nishikawa Aiko、Ito Susumu、Eto Kaoru、Nakazawa Tomoyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Takanashi Jun-ichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 9 ページ: 813-818
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.05.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-16K10329
[雑誌論文] Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders ? leukodystrophy and autism2018
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ueda Yuki、Imai Katsumi、Takahashi Yukitoshi、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 18-18
- DOI
  10.1038/s41439-018-0020-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Nakayama Tojo、Ishii Atsushi、Yoshida Takeshi、Nasu Hirosato、Shimojima Keiko、Yamamoto Toshiyuki、Kure Shigeo、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 176 号: 3 ページ: 657-662
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38596
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-16K15532
[雑誌論文] Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome.2018
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Lu Y, Nakamura R, Shimojima K, Kira R.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 58(4) 号: 4 ページ: 143-144
- DOI
  10.1111/cga.12251
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder2018
- 著者名/発表者名
 Imaizumi Taichi、Kumakura Akira、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ondo Yumko
- 雑誌名
 
 Intractable & Rare Diseases Research
 
 巻: 7 号: 4 ページ: 245-250
- DOI
 10.5582/irdr.2018.01117
- NAID
 130007533901
- ISSN
 2186-361X, 2186-3644
- 年月日
 2018-11-30
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA2018
- 著者名/発表者名
  Shimojima Keiko、Okamoto Nobuhiko、Ohmura Kayo、Nagase Hiroaki、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 18007-18007
- DOI
  10.1038/hgv.2018.7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K08918, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Shimada Shino、Hirasawa Kyoko、Takeshita Akiko、Nakatsukasa Hidetsugu、Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 176 号: 12 ページ: 2803-2807
- DOI
  10.1002/ajmg.a.40500
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Higashiguchi T, Kishimoto K, Miyatake S, Miyake N, Takanashi J, Matsumoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Hum Genom Var
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 17051-17051
- DOI
  10.1038/hgv.2017.51
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10329, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and macrocephaly.2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Goel H, Ondo Y, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Europian Journal of Medical Genetics
  
  巻: 60(12) 号: 12 ページ: 650-654
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2017.08.017
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Aspartylglucosaminuria caused by a novel homozygous mutation in the AGA gene was identified by an exome-first approach in a patient from Japan.2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Matsufuji M, Mashima R, Sakai E, Okuyama T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 39(5) 号: 5 ページ: 422-425
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.12.004
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-16K08958, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] A novel PLP1 mutation F240L identified in a patient with connatal type Pelizaeus-Merzbacher disease.2017
- 著者名/発表者名
  Lu Y, Shimojima K, Sakuma T, Nakaoka S, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: Jan 5;4: 号: 1 ページ: 16044-16044
- DOI
  10.1038/hgv.2016.44
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Kimura S, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 197-200
- DOI
  10.1111/cga.12212
- NAID
  130008142300
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder.2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Ondo Y, Okamoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: Jul 20;4 号: 1 ページ: 17029-17029
- DOI
  10.1038/hgv.2017.29
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: literature review and description of an additional patient2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Congenit Anom
  
  巻: in press
- NAID
  130008142363
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631
[雑誌論文] A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence.2017
- 著者名/発表者名
  Lu Y, Ondo Y, Shimojima K, Osaka H, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: Aug 3;4 号: 1 ページ: 17035-17035
- DOI
  10.1038/hgv.2017.35
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presenting with seizures2017
- 著者名/発表者名
  Matsuo M, Yamauchi A, Ito Y, Sakauchi M, Yamamoto T, Okamoto N, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saito K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 39(2) 号: 2 ページ: 177-181
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.08.008
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-15K09631
[雑誌論文] A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria2017
- 著者名/発表者名
  Matsumaru S, Oguni H, Ogura H, Shimojima K, Nagata S, Kanno H, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Intractable Rare Diseases Research
  
  巻: 6 号: 2 ページ: 132-136
- DOI
  10.5582/irdr.2017.01020
- NAID
  130005695959
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10041, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: Literature review and description of an additional patient.2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 印刷中号: 4 ページ: 109-113
- DOI
  10.1111/cga.12205
- NAID
  130008142363
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Discrimination of stem cell status after subjecting cynomolgus monkey pluripotent stem cells to naive conversion.2017
- 著者名/発表者名
  Honda A, Kawano Y, Izu H, Choijookhuu N, Honsho K, Nakamura T, Yabuta Y, Yamamoto T, Takashima Y, Hirose M, Sankai T, Hishikawa Y, Ogura A, Saitou M
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 45285-45285
- DOI
  10.1038/srep45285
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-25112009, KAKENHI-PROJECT-16H02465, KAKENHI-PROJECT-15H04286, KAKENHI-PROJECT-16K08471, KAKENHI-PROJECT-16K15489, KAKENHI-ORGANIZER-25112001, KAKENHI-PROJECT-15K14887
[雑誌論文] A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly2017
- 著者名/発表者名
 Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
 
 Intractable & Rare Diseases Research
 
 巻: 6 号: 3 ページ: 177-182
- DOI
 10.5582/irdr.2017.01031
- NAID
 130006078836
- ISSN
 2186-361X, 2186-3644
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-26461550
[雑誌論文] A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism.2017
- 著者名/発表者名
  Sangu N, Shimojima K, Takahashi Y, Ohashi T, Tohyama J, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: Feb 9;4 号: 1 ページ: 17001-17001
- DOI
  10.1038/hgv.2017.1
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism.2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Ondo Y, Shimakawa S, Okamoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 1264-1269
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38168
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects.2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 36-38
- DOI
  10.1111/cga.12221
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment.2017
- 著者名/発表者名
  Shirai K, Higashi Y, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 173(4) 号: 4 ページ: 1124-1127
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38134
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities.2017
- 著者名/発表者名
  Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: Mar 16;4 号: 1 ページ: 17007-17007
- DOI
  10.1038/hgv.2017.7
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-26461550, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Lu Y, Chong PF, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Genetics
  
  巻: Dec;6(4) 号: 04 ページ: 234-237
- DOI
  10.1055/s-0037-1603194
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-26461550
[雑誌論文] Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals.2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 14;4 号: 1 ページ: 17037-17037
- DOI
  10.1038/hgv.2017.37
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] 7p22.1 microdeletions involving ACTB associated with developmental delay, short stature, and microcephaly.2016
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Narai S, Togawa M, Doumoto T, Sangu N, Vanakker OM, de Paepe A, Edwards M, Whitehall J, Brescianini S, Petit F, Andrieux J, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet.
  
  巻: 59(10) 号: 10 ページ: 502-516
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2016.09.008
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] White matter abnormalities in an adult patient with l-2-hydroxyglutaric aciduria.2016
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Yoshioka S, Tsurusaki Y, Shino S, Shimojima K, Shigematsu Y, Takeuchi Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 38(1) 号: 1 ページ: 142-144
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.04.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication 1 syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Watanabe S, Shimizu K, Ohashi H, Kosaki R, Okamoto N, Shimojima K, Yamamoto T, Chinen Y, Mizuno S, Dowa Y, Shiomi N, Toda Y, Tashiro K, Shichijo K, Minatozaki K, Aso S, Minagawa K, Hiraki Y, Shimokawa O, Matsumoto T, Fukuda M, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170A 号: 4 ページ: 908-917
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37496
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-16H05159
[雑誌論文] Concurrent occurrence of an inherited 16p13.11 microduplication and a de novo 19p13.3 microdeletion involving MAP2K2 in a patient with developmental delay, distinctive facial features, and lambdoid synostosis.2016
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Ondo Y, Matsufuji M, Sano N, Tsuru H, Oyoshi T, Higa N, Tokimura H, Arita K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet.
  
  巻: 59(11) 号: 11 ページ: 559-563
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2016.10.006
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-15K09631
[雑誌論文] The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations2016
- 著者名/発表者名
  Hamatani M, Jingami N, Tsurusaki Y, Shimada S, Shimojima K, Asada-Utsugi M, Yoshinaga K, Uemura N, Yamashita H, Uemura K, Takahashi R, Matsumoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 10 ページ: 899-902
- DOI
  10.1038/jhg.2016.64
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Loss-of-function mutations and global rearrangements in GPC3 in patients with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Ondo Y, Nishi E, Mizuno S, Ito M, Ioi A, Shimizu M, Sato M, Inoue M, Okamoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: Oct 13;3 号: 1 ページ: 16033-16033
- DOI
  10.1038/hgv.2016.33
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A novel HYLS1 homozygous mutation in living siblings with Joubert syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Oka M, Shimojima K, Yamamoto T, Hanaoka Y, Sato S, Yasuhara T, Yoshinaga H, Kobayashi K.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 739-743
- DOI
  10.1111/cge.12752
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05874, KAKENHI-PROJECT-16K10722, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731
[雑誌論文] Calreticulin mutant mice develop essential thrombocythemia that is ameliorated by the JAK inhibitor ruxolitinib2016
- 著者名/発表者名
  Kotaro Shide, Takuro Kameda, Takumi Yamaji, Masaaki Sekine, Naoki Inada, Ayako Kamiunten, Keiichi Akizuki, Kenichi Nakamura, Akira Kitanaka, Arata Honda, Akira Sawaguchi, Hiroo Abe, Tadashi Miike, Hisayoshi Iwakiri, Yoshihiro Tahara, Mitsue Sueta, Satoru Hasuike, Shojiro Yamamoto, Kenji Nagata, and Kazuya Shimoda
- 雑誌名
  
  Leukemia
  
  巻: 31 号: 5 ページ: 1136-1144
- DOI
  10.1038/leu.2016.308
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04286, KAKENHI-PROJECT-26461408, KAKENHI-PROJECT-15K19554, KAKENHI-PROJECT-15K09479, KAKENHI-PROJECT-15K09507, KAKENHI-PROJECT-16K09852, KAKENHI-PROJECT-15K09480
[雑誌論文] Novel SLC16A2 mutations in patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome2016
- 著者名/発表者名
 Shimojima K, Maruyama K, Kikuchi M, Imai A, Inoue K, Yamamoto T.
- 雑誌名
 
 Intractable & Rare Diseases Research
 
 巻: 5 号: 3 ページ: 214-217
- DOI
 10.5582/irdr.2016.01051
- NAID
 130005410394
- ISSN
 2186-361X, 2186-3644
- 言語
 英語
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-16H05361
[雑誌論文] Use of targeted next-generation sequencing for molecular diagnosis of craniosynostosis: identification of a novel de novo mutation of EFNB1.2016
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Igarashi N, Shimojima K, Sangu N, Sakamoto Y, Shimoji K, Niijima S.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: 56 号: 2 ページ: 91-93
- DOI
  10.1111/cga.12123
- NAID
  130008079219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications.2015
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Shimojima K, Okamoto N, Sangu N, Hirasawa K, Matsuo M, Ikeuchi M, Shimakawa S, Shimizu K, Mizuno S, Kubota M, Adachi M, Saito Y, Tomiwa K, Haginoya K, Numabe H, Kako Y, Hayashi A, Hiraki Y, Minami K, Watanabe K, Miura K, Chiyonobu T, Imai K, Maegaki Y, Nagata S, Kosaki K, Yamamoto T, et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 37 号: 5 ページ: 515-526
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.08.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Single Nucleotide Variations in CLCN6 Identified in Patients with Benign Partial Epilepsies in Infancy and/or Febrile Seizures.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Sangu N, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A.
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 10(3) 号: 3 ページ: e0118946-e0118946
- DOI
  10.1371/journal.pone.0118946
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-26740025, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly.2015
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okumura A, Hayashi M, Kondo T, Inoue H, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 106 号: 4 ページ: 196-203
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2015.07.001
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Loss-of-function mutations of STXBP1 in patients with epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Yano T, Ueda Y, Takayama R, Ikeda H, Imai K.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 280-284
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.09.004
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease.2015
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Shimojima K, Sangu N, Hoshino A, Hachiya Y, Ohto T, Hashi Y, Nishida K, Mitani M, Kinjo S, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Morimoto M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 37(10) 号: 10 ページ: 960-966
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.03.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Shibata T, Akiyama M, Oka M, Akiyama T, Yoshinaga H, Kobayashi K.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15048-15048
- DOI
  10.1038/hgv.2015.48
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Characteristics of patients with benign partial epilepsy in infancy without PRRT2 mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Sangu N, Shimojima K, Okumura A, Ando T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 118 ページ: 10-13
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2015.09.010
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A denovomicrodeletioninvolving PAFAH1B (LIS1) relatedtolissencephalyphenotype.2015
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okumura A, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Data in Brief
  
  巻: 118 ページ: 488-491
- DOI
  10.1016/j.dib.2015.07.017
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Leukoencephalopathy associated with 11q24 deletion involving the gene encoding hepatic and glial cell adhesion molecule in two patients.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimada S, Shimojima K, Sangu N, Ninomiya S, Kubota M.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 58 号: 9 ページ: 492-495
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2015.06.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Kimura N, Mogami Y, Usui D, Takayama R, Ikeda H, Imai K.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15042-15042
- DOI
  10.1038/hgv.2015.42
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] An association of 19p13.2 microdeletions with Malan syndrome and Chiari malformation.2015
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Tamasaki A, Sangu N, Shimada S, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167A 号: 4 ページ: 724-730
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36959
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Characteristics of 2p15-p16.1 microdeletion syndrome; review and description of two additional patients.2015
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: 55 号: 3 ページ: 125-132
- DOI
  10.1111/cga.12112
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy2015
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Tanaka R, Shimada S, Shimojima K, Shiina M, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Ogata K, Yamamoto T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60(10) 号: 10 ページ: 631-635
- DOI
  10.1038/jhg.2015.72
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] A novel MED12 mutation associated with non-specific X-linked intellectual disability.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15018-15018
- DOI
  10.1038/hgv.2015.18
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A novel TUBB3 mutation in a sporadic patient with asymmetric cortical dysplasia2015
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170A 号: 4 ページ: 1076-1079
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37545
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A de novo TUBB4A mutation in a patient with hypomyelination mimicking Pelizaeus-Merzbacher disease.2015
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okumura A, Ikeno M, Nishimura A, Saito A, Saitsu H, Matsumoto N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 37 号: 3 ページ: 281-285
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.05.004
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461551, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Sangu N, Shimojima K, Shimada S, Ando T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 54(2) 号: 2 ページ: 82-86
- DOI
  10.1111/cga.12029
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Clinical course and images of four familial cases of Allan-Herndon-Dudley syndrome with a novel monocarboxylate transporter 8 gene mutation.2014
- 著者名/発表者名
  Kobayashi S, Onuma A, Inui T, Wakusawa K, Tanaka S, Shimojima K, Yamamoto T, Haginoya K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol.
  
  巻: 51(3) 号: 3 ページ: 414-416
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2014.05.004
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] 3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features.2014
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Yamamoto T, Miyajima M, Shimojima K, Kondo S, Abe S, Ikeno M, Shimizu T.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol.
  
  巻: 51(5) 号: 5 ページ: 730-733
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2014.07.025
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-26461551
[雑誌論文] An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia and behavioral abnormalities.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Wilsdon A, Joss S, Isidor B, Erlandsson A, Suri M, Sangu N, Shimada S, Shimojima K, Le Caignec C, Samuelsson L, Stefanova M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: in press 号: 6 ページ: 300-306
- DOI
  10.1038/jhg.2014.21
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Overlapping microdeletions involving 15q22.2 narrow the critical region for intellectual disability to NARG2 and RORA.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Mencarelli MA, Di Marco C, Mucciolo M, Vascotto M, Balestri P, Gérard M, Mathieu-Dramard M, Andrieux J, Breuning M, Hoffer MJ, Ruivenkamp CA, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Umezu R, Kawame H, Matsuo M, Saito K, Renieri A, Mari F.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet.
  
  巻: in press 号: 4 ページ: 163-168
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2014.02.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Narrowing of the responsible region for severe developmental delay and autistic behaviors in WAGR syndrome down to 1.6 Mb including PAX6, WT1, and PRRG4.2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Togawa M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Okamoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 164A(3) 号: 3 ページ: 634-638
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36325
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies a de novo TUBA1A mutation in a patient with sporadic malformations of cortical development: a case report.2014
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Narita A, Maegaki Y, Saito A, Furukawa T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  BMC Res Notes.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 465-465
- DOI
  10.1186/1756-0500-7-465
- NAID
  120007163711
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Neuropsychological profiles of patients with 2q37.3 deletion associated with developmental dyspraxia.2014
- 著者名/発表者名
  Ogura K, Takeshita K, Arakawa C, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet.
  
  巻: 165B(8) 号: 8 ページ: 684-690
- DOI
  10.1002/ajmg.b.32274
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism.2013
- 著者名/発表者名
  Sangu N, Shimosato T, Inoda H, Shimada S, Shimojima K, Ando T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: 53(4) 号: 4 ページ: 163-169
- DOI
  10.1111/cga.12013
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients2013
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Okamoto N, Hirasawa K, Yoshii K, Tani Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] 109 kb deletion of chromosome 4p16.3 in a patient with mild phenotype of Wolf-Hirschhorn syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Ohmachi K, Shimada S, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 161A(6) 号: 6 ページ: 1465-1469
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35910
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients.2013
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Okamoto N, Hirasawa K, Yoshii K, Tani Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 161A(7) 号: 7 ページ: 1779-1785
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35975
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1.2013
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Shimada S, Sugawara M, Yoshikawa N, Niijima S, Urao M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: 53(4) 号: 4 ページ: 155-159
- DOI
  10.1111/j.1741-4520.2012.00384.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Establishment of iPS cells from patients with CNS diseases.2013
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  No To Hattatsu.
  
  巻: 45(2) ページ: 137-142
- NAID
  10031156276
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism2013
- 著者名/発表者名
  Sangu N, Shimosato T, Inoda H, Shimada S, Shimojima K, Ando T, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] MECP2 duplication syndrome in both genders.2013
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Okamoto N, Ito M, Arai Y, Momosaki K, Togawa M, Maegaki Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 35(5) 号: 5 ページ: 411-419
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.07.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2-q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3-p21.1) associated with a saethre-chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and autism.2013
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Okamoto N, Nomura S, Fukui M, Shimakawa S, Sangu N, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 161A(8) 号: 8 ページ: 2078-2083
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36027
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus–Merzbacher-like disease2013
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Tanaka R, Shimada S, Sangu N, Nakayama J, Iwasaki N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 12013
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Shimada S, Sugawara M, Yoshikawa N, Niijima S, Urao M, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Whole-exome sequencing of a unique brain malformation with periventricular heterotopia, cingulate polymicrogyria and midbrain tectal hyperplasia.2013
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Hayashi M, Shimojima K, Ikeno M, Uchida T, Takanashi J, Okamoto N, Hisata K, Shoji H, Saito A, Furukawa T, Kishida T, Shimizu T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Neuropathology.
  
  巻: 33(5) 号: 5 ページ: 553-560
- DOI
  10.1111/neup.12007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] PRRT2 mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy.2013
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Shimojima K, Kubota T, Abe S, Yamashita S, Imai K, Okanishi T, Enoki H, Fukasawa T, Tanabe T, Dibbens LM, Shimizu T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 35(7) 号: 7 ページ: 641-646
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.09.015
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Matsuo M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Aso S, Saito K.
- 雑誌名
  
  Mol Cytogenet.
  
  巻: 6(1) 号: 1 ページ: 15-15
- DOI
  10.1186/1755-8166-6-15
- NAID
  120007163712
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.2013
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Tanaka R, Shimada S, Sangu N, Nakayama J, Iwasaki N, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci.
  
  巻: 330(1-2) 号: 1-2 ページ: 123-126
- DOI
  10.1016/j.jns.2013.04.017
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PROJECT-25461557
[雑誌論文] Interstitial duplication of 2q32.1-q33.3 in a patient with epilepsy, developmental delay, and autistic behavior.2013
- 著者名/発表者名
  Usui D, Shimada S, Shimojima K, Sugawara M, Kawasaki H, Shigematu H, Takahashi Y, Inoue Y, Imai K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 161A(5) 号: 5 ページ: 1078-1084
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35679
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement.2013
- 著者名/発表者名
  Eto K, Sakai N, Shimada S, Shioda M, Ishigaki K, Hamada Y, Shinpo M, Azuma J, Tominaga K, Shimojima K, Ozono K, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 161A(12) 号: 12 ページ: 3049-3056
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36156
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity.2013
- 著者名/発表者名
  Shichiji M, Ito Y, Shimojima K, Nakamu H, Oguni H, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 161(A) 号: 4 ページ: 850-855
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35768
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease2012
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他24名
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 78 ページ: 803-810
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years2012
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他4名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 158A ページ: 220-223
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Spinocerebellar ataxias type 27 derived from a disruption of the fibroblast growth factor 14 gene with mimicking phenotype of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia2012
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他7名
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34 ページ: 230-233
- NAID
  10031050241
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication2012
- 著者名/発表者名
  Keiko Shimojima
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 57 号: 9 ページ: 580-586
- DOI
  10.1038/jhg.2012.71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591071, KAKENHI-PROJECT-23710082, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Shimojima, K., et al
- 雑誌名
  
  J Ped Genet
  
  巻: 1 ページ: 33-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他1名
- 雑誌名
  
  J Pediatr Genet
  
  巻: 1 ページ: 33-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Tandem configurations of variably duplicated segments of 22q11.2 confirmed by fiber-FISH analysis2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他3名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 810-812
- NAID
  10030661761
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他9名
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 117-122
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他17名
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 52 ページ: 1835-1842
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale.2011
- 著者名/発表者名
  Kibe T, Mori Y, Okanishi T, Shimojima K, Yokochi K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 215-220
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Submicroscopic deletion in 7q31 encompassing CADPS2 and TSPAN12 in a child with autism spectrum disorder and PHPV2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他3名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 1568-1573
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ62011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他5名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 113-119
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima, K., et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 号: 8 ページ: 561-565
- DOI
  10.1038/jhg.2011.58
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他6名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 561-556
- NAID
  10030660361
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] SCN1B is Not Related to Benign Partial Epilepsy in Infancy or Convulsions with Gastroenteritis2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他5名
- 雑誌名
  
  Neuropediatrics
  
  巻: 42 ページ: 135-137
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima, K., et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 4 ページ: 732-736
- DOI
  10.1002/ajmg.a.33891
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他4名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 2997-3001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Rothlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T, Datta AN, Miny P, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 117-122
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] てんかん診療最前線アレイCGH法新技術によるてんかんの遺伝子研究2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 雑誌名
  
  Epilepsy
  
  巻: 5 ページ: 47-52
- NAID
  40018856476
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] 9q22 Deletion-first familial case2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他9名
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis
  
  巻: 6 ページ: 45-45
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] 【神経系におけるiPS細胞iPS細胞の活用も含めた神経機能修復の現状と将来】iPS細胞の小児神経疾患の病態解析への応用2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, ら
- 雑誌名
  
  脳21
  
  巻: 14 ページ: 218-223
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Refractory neonatal epilepsy with a de novo duplication of chromosome 2q24.2q24.32011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他6名
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 52
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他2名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 2293-2297
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他5名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 215-220
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima, K., et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 9 ページ: 2293-2297
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34164
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ6.2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Nishizawa T, Matsuo M, Ito M, Imai K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 113-119
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 雑誌名
  
  東京女子医科大学雑誌
  
  巻: 81 ページ: 215-219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ62011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto, T., et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 1 ページ: 113-119
- DOI
  10.1002/ajmg.a.33735
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他6名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 155A ページ: 732-736
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome. Result of Japanese cohort study2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他10名
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 51 ページ: 2449-2452
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns implyroles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.2010
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Fujii K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Genesis
  
  巻: 48 ページ: 233-243
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Inage E, Suzuki M, Minowa K, Akimoto N, Hisata K, Shoji H, Okumura A, Shimojima K, Shimizu T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 53 ページ: 159-161
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB6.2010
- 著者名/発表者名
  Takatsuki S, Nakamura R, Haga Y, Mitsui K, Hashimoto T, Shimojima K, Saji T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1020-1025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome-Result of Japanese cohort study.2010
- 著者名/発表者名
  Otsuka M, Oguni H, Liang J-S, Ikeda H, Imai K, Hirasawa K, Imai K, Tachikawa E, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 51 ページ: 2449-2452
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB62010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他7名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1020-1025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他2名
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 2820-2826
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish.2010
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Shimojima K, LiangJ-S, Fujii H, Maegaki Y, Osawa M, Fujii S, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55 ページ: 155-162
- NAID
  10030733965
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他9名
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 53 ページ: 159-161
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他16名
- 雑誌名
  
  Genesis
  
  巻: 48 ページ: 233-243
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Co-occurrence of Prader-Willi and Sotos syndromes.2010
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Akimaru N, Matsuda K, Suzuki Y, Shimojima K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 2103-2109
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis.2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Sugiura C, Takahashi H, Ikegami M, Takahashi Y, Ohno K, Matsuo M, Saito K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 89 ページ: 303-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他8名
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 89 ページ: 303-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他16名
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 32 ページ: 171-179
- NAID
  10027490563
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] アレイCGH法:新技術によるてんかんの遺伝子研究2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子
- 雑誌名
  
  Epilepsy
  
  巻: 42 ページ: 138-143
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他8名
- 雑誌名
  
  Early Hum Dev
  
  巻: 86 ページ: 665-667
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications.2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 32 ページ: 171-179
- NAID
  10027490563
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy.2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Imai K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 2820-2826
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他8名
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55 ページ: 155-162
- NAID
  10030733965
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia.2010
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Yamamoto T, Kidokoro H, Kato T, Kubota T, Shoji H, Sato H, Shimojima K, Shimizu T.
- 雑誌名
  
  Early Hum Dev
  
  巻: 86 ページ: 665-667
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] 8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他12名
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子
- 雑誌名
  
  東京女子医科大学雑誌
  
  巻: (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination
- 著者名/発表者名
  Shimojima K Isidor B, Le Caignec C, Kondo A, Sakata S, Ohno K, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, et al
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他7名
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Potocki-Lupski症候群家族会の支援2023
- 著者名/発表者名
  柳下友映, 下村里奈, 町田修, 山本圭子, 永田智, 山本俊至
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257
[学会発表] Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant2023
- 著者名/発表者名
  Imaizumi T, Shimomura R, Machida O, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257
[学会発表] MAGI1を含む3p14微細欠失の2例2023
- 著者名/発表者名
  町田修, 柳下友映, 下村里奈, 田村豪良, 下島圭子, 岡本伸彦, 永田智, 山本俊至
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257
[学会発表] 2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例2023
- 著者名/発表者名
  町田修, 拜地愛子, 下村里奈, 柳下友映, 永田智, 下島圭子, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 山本俊至
- 学会等名
  第46回日本小児遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257
[学会発表] A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder2023
- 著者名/発表者名
  Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishigaki K, Nagata S, Nagata M, Asano Y, Yamamoto T
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257
[学会発表] Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy2023
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Kanno H
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257
[学会発表] A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy2023
- 著者名/発表者名
  Machida O, Imaizumi T, Miyamoto Y, Shimomura R, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07257
[学会発表] エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常.2020
- 著者名/発表者名
  山本圭子, 赤川浩之, 荒木敦, 柳久美子, 要匡, 岡本伸彦, 山本俊至.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] Acrocentricな染色体の短腕への転座を示した2例.2020
- 著者名/発表者名
  山本圭子, 長谷川結子, 岡本伸彦, 菅野仁, 山本俊至.
- 学会等名
  第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート2020
- 著者名/発表者名
  村松みゆき, 柳下友映, 下島圭子, 三浦健一郎, 山本俊至
- 学会等名
  第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 選択的IgG2低下を示し中耳炎を反復したZBTB20のde novo変異によるPrimrose症候群の1例.2020
- 著者名/発表者名
  山本圭子, 今泉太一, 赤川浩之, 菅野仁, 山本俊至.
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例2020
- 著者名/発表者名
  柳下友映, 佐藤孝俊, 石垣景子, 永田智, 山本俊至
- 学会等名
  第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] G分染法では２つの染色体間での均衡転座と診断された3染色体間での不均衡転座2020
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 山本圭子, 恩藤由美子, 谷本綾子, 藤井裕士
- 学会等名
  第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常2020
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 柳下友映, 今泉太一, 山本圭子, 岡本伸彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム2020
- 著者名/発表者名
  柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 岡本伸彦, 矢野珠巨, 永田智, 山本俊至
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 14qサブテロメア欠失の表現型に関する一報告2020
- 著者名/発表者名
  山崎あや, 宮田理英, 恩藤由美子, 山本圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント.2020
- 著者名/発表者名
  山本圭子, 小野浩明, 今泉太一, 山本俊至.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異2020
- 著者名/発表者名
  相馬未来, チョン・ピンフィー, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析2020
- 著者名/発表者名
  今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, 岡本伸彦, 山本俊至
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 疾患特異的iPS細胞を用いたCDKL5てんかん脳症の病態解明2020
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 山本圭子
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例2019
- 著者名/発表者名
  柳下友映・山本圭子・小池敬義・那須裕郷・高橋幸利・秋山倫之・永田智・山本俊至
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例2019
- 著者名/発表者名
  柳下友映, 衛藤薫, 山本圭子, 今泉太一, 永田智, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 着床前染色体異数性診断(PGT-A)に用いる染色体数的異常の診断方法の検討2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至・山本圭子・恩藤由美子・青山直樹・黒田知子・加藤恵一
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例2019
- 著者名/発表者名
  柳下友映・山本圭子・恩藤由美子・岡本信彦・永田智・山本俊至
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例2019
- 著者名/発表者名
  井上陽子・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] Analysis of risk factors at pancreaticoduodenectomy in elderly patients2019
- 著者名/発表者名
  Koutarou Kuhara・Shunichi Shiozawa・Takebumi Usui・Akira Tsuchiya・Shimojima Keiko・Yukio Shimojima・Yasuyo Nakayasu・Kentaro Yamaguchi・Hajime Yokomizo・Kazuhiko Yoshimatsu・Takeshi Shimakawa・Takao Kastube・Yoshihiko Naritaka
- 学会等名
  第31回日本肝胆膵外科学会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率2019
- 著者名/発表者名
  山本俊至・今泉太一・山本圭子・柳下友映・瀬戸俊之・岡本伸彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 皮質下嚢胞をもつ大脳型白質脳症亜系遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された１例2019
- 著者名/発表者名
  井上陽子・本岡里英子・今泉太一・恩藤由美子・山本圭子・山本俊至
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] NGS解析で診断されたMECP2重複症候群の１家系2019
- 著者名/発表者名
  今泉太一・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・山本俊至
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析2019
- 著者名/発表者名
  柳下友映・山本圭子・今泉太一・恩藤由美子・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例2019
- 著者名/発表者名
  村松みゆき・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 石灰化をともなう多小脳回をきたしたPallister-Killian症候群2019
- 著者名/発表者名
  遠山潤・小松原孝夫・小林悠・眞柄慎一・放上萌美・中山有美・松井亨・加藤光広・下島圭子・山本俊至
- 学会等名
  第41回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 1p36欠失症候群家族会の活動と本邦における実態2019
- 著者名/発表者名
  山本圭子・柳下友映・村松みゆき・今泉太一・山本俊至
- 学会等名
  第41回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討2019
- 著者名/発表者名
  山本圭子・青木雄介・井上　健・山本俊至
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例2019
- 著者名/発表者名
  今泉太一, 山本圭子, 椎原　隆, 岡本伸彦, 山本俊至
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 13番染色体構造異常6例の遺伝子型・表現型相関2019
- 著者名/発表者名
  村松みゆき・チョンピンフィー・吉良龍太郎・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Seto T, Okamoto N
- 学会等名
  The 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] NKX2-5が位置する5q35.1領域の中間部欠失を示した３例2019
- 著者名/発表者名
  山本圭子・鈴村宏・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] デジタルPCRを用いたアレイCGH解析結果の検証2019
- 著者名/発表者名
  今泉太一・山本圭子・山本俊至
- 学会等名
  第41回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 15qサブテロメア欠失2症例からの考察2019
- 著者名/発表者名
  柳下友映・山本圭子・今泉太一・恩藤由美子・西恵理子・岡本伸彦・永田智・山本俊至
- 学会等名
  第41回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析2019
- 著者名/発表者名
  今泉太一・山本圭子・柳下友映・恩藤由美子・山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例2019
- 著者名/発表者名
  山本圭子・今泉太一・赤川浩之・山本俊至
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] PURAを含む5q31欠失の新規例2018
- 著者名/発表者名
  下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] USP7を含む16p13.2領域の欠失を示す知的障害の1例2018
- 著者名/発表者名
  柳下友映・今泉太一・岡本伸彦・山本圭子・山本俊至
- 学会等名
  第58回日本先天異常学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] Proximal 22q13欠失；SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について2018
- 著者名/発表者名
  高野梢、下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例2018
- 著者名/発表者名
  柳下友映・今泉太一・山本-下島圭子・北原光・今井克美・山本俊至
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] WDRハプロ不全によるてんかん症候群；新規1q41q42微細欠失からの考察2018
- 著者名/発表者名
  柳下友映、下島圭子、中野さやか、今井克美、山本俊至
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] OTX2を含む14q22.3q23.1微細欠失を示した両側無眼球症の1例2018
- 著者名/発表者名
  村松みゆき・今泉太一・柳下友映・山本圭子・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例2018
- 著者名/発表者名
  柳下友映・今泉太一・山本圭子・鞁嶋有紀・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例2018
- 著者名/発表者名
  柳下友映・山本-下島圭子・西川恵里子・岡本伸彦・山本俊至
- 学会等名
  第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 1番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例2018
- 著者名/発表者名
  今泉太一、渡辺基子、下島圭子、熊倉啓、山本俊至
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] X染色体上のゲノムコピー数異常を認めた症例の考察2017
- 著者名/発表者名
  下島圭子、岡本伸彦、白井謙太朗、山本俊至
- 学会等名
  第62回日本人類遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 同胞間で反復して認められた染色体微細構造異常；親世代の低頻度モザイクCNV2017
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子、岡本伸彦、斎藤加代子
- 学会等名
  第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 自閉症スペクトラム患者に認められたMEIS2を含む15q14欠失2017
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子、恩藤由美子、岡本伸彦
- 学会等名
  第62回日本人類遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] 網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異2017
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子、岡本伸彦
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] Neuro-functional analysis using disease-specific iPS cells2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K
- 学会等名
  Bulletin of the Japanese Sciety for Neurochemistry
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631
[学会発表] 2q23q24微細欠失症候群の患者に認められる発達遅滞の候補遺伝子絞り込み2017
- 著者名/発表者名
  下島圭子、岡本伸彦、山本俊至
- 学会等名
  第57回日本先天異常学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] CTNNA変異の表現型との関連についての考察2017
- 著者名/発表者名
  山本俊至、下島圭子、岡本伸彦、斎藤加代子
- 学会等名
  第24回日本遺伝子診療学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18133
[学会発表] Single nucleotide variation in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures.2016
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府左京区）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人8名におけるMLC1遺伝子解析.2016
- 著者名/発表者名
  島田姿野, 山本俊至, 下島圭子, 永田智.
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2016-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion.2016
- 著者名/発表者名
  Ueda K, Okamoto N, Toribe Y, Shimojima K, Yamamoto T.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府左京区）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 非対称性大脳皮質異形成症症例に認められた新規TUBB3変異.2016
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 岡本伸彦, 山本俊至.
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2016-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] ラムダ縫合早期癒合を示したMAP2K2領域の微細欠失によるRASopathies患者.2016
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 恩藤由美子, 松藤まゆみ, 佐野のぞみ, 水流尚志, 山本俊至.
- 学会等名
  第56回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  姫路商工会議所（兵庫県姫路市）
- 年月日
  2016-07-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Novel mutation in the COL1A1 gene causes severe scoliosis and valvular heart disease in a Japanese family with osteogenesis imperfecta.2016
- 著者名/発表者名
  Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府左京区）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Two cases of monosomy of 3q with cerebral MRI findings.2016
- 著者名/発表者名
  Dowa Y, Sameshima K, Ichinomiya K, Shiihara T, Shimojima K, Yamamoto T.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府左京区）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 多彩な合併症を示したMED13Lハプロ不全症候群の3例2016
- 著者名/発表者名
  下島圭子、山本俊至、島川修、岡本伸彦
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田キャンパス（東京都港区）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy.2016
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Shimojima K, Shibata T, Akiyama M, Oka M, Akiyama T, Yoshinaga H, Kobayashi K.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府左京区）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly.2016
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Okumura A, Hayashi M, Kondo T, Inoue H, Yamamoto T.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府左京区）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease.2016
- 著者名/発表者名
  Shimada S, Shimojima K, Yamamoto T, Nagata S.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府左京区）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 次世代シーケンスによるSNVスクリーニングだけではCNVが見逃される.2016
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 恩藤由美子, 岡本伸彦.
- 学会等名
  第56回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  姫路商工会議所（兵庫県姫路市）
- 年月日
  2016-07-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 次世代シーケンサー・パネル解析結果を用いた隠れマルコフモデルによるゲノムコピー数解析の試み.2015
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 斎藤聡.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 2p15-p16.1微細欠失の２例-既報告例18例との比較-.2015
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 岡本伸彦, 三宮範子, 山本俊至.
- 学会等名
  第55回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でMED12変異が認められた非特異的知的障害の男児例.2015
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子.
- 学会等名
  第55回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人患者におけるMLC1遺伝子変異解析.2015
- 著者名/発表者名
  島田姿野, 山本俊至, 下島圭子, 永田智.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でEFNB1変異が認められたcraniofacial syndromeの女児例.2015
- 著者名/発表者名
  三宮範子, 五十嵐成, 坂本優子, 下地一彰, 新島新一, 安藤智博, 下島圭子, 山本俊至.
- 学会等名
  第55回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発.2015
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 金子博之, 岡本伸彦, 斎藤潤, 北畠康司, 永田浩一, 矢田俊彦, 小坂仁, 山形崇倫.
- 学会等名
  第57回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  帝国ホテル大阪(大阪府大阪市）
- 年月日
  2015-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features.2015
- 著者名/発表者名
  Okumura A, Yamamoto T, Miyajima M, Shimojima K, Kondo S, Abe S, Ikeno M, Kurahashi H, Takasu M, Shimizu T.
- 学会等名
  第57回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  帝国ホテル大阪(大阪府大阪市）
- 年月日
  2015-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] トリオ解析の結果良性バリアントと考えられたlarge CNVの検討.2015
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] SLC16A2変異によるAllan–Herndon–Dudley症候群の3例.2015
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 梅村綾子, 植松貢, 中山東城, 丸山幸一, 井上健, 山本俊至.
- 学会等名
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  三井ガーデンホテル千葉(千葉県千葉市）
- 年月日
  2015-06-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Genetic basis of benign infantile epilepsy.2015
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T
- 学会等名
  International Symposium on Benign Infantile Seizures (ISBIS), The 17th Annual Meeting of Infantile Seizure Society
- 発表場所
  National Center of Sciences Building (Tokyo, Japan)
- 年月日
  2015-09-25
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09631
[学会発表] 7q31.33-q32.1微細欠失と知的障害・発達障害.2015
- 著者名/発表者名
  三宮範子, 下島圭子, 高橋勇弥, 大橋伯, 遠山潤, 山本俊至.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] エクソーム解析によって明らかになったCLCN6変異はてんかん関連である.2015
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 奥村彰久, 石井敦士, 広瀬伸一.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 進行性大脳白質障害の実態調査と遺伝子診断.2015
- 著者名/発表者名
  三宮範子, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至.
- 学会等名
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  三井ガーデンホテル千葉(千葉県千葉市）
- 年月日
  2015-06-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 9番染色体p13.2の微細欠失を示す3女児例.2014
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 岡本伸彦, 玉崎章子, 山本俊至.
- 学会等名
  第37回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  名古屋市立大学（愛知県名古屋市）
- 年月日
  2014-04-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher-like disease患者に認められたGJC2ホモ変異は母親性ダイソミーによるLOHによって生じた2013
- 著者名/発表者名
  下島圭子、田中竜太、島田姿野、三宮範子、中山純子、岩崎信明、山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会学術集会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 疾患患者由来iPS細胞の樹立と病態解析：中枢神経障害への応用2012
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  札幌
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] PS細胞における二次的な染色体再構成についての検討2012
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 菅原みどり, 島田姿野, 三宮範子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] MEF2Cを含まない5q14.3微細欠失2012
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 奥村彰久, 森墾, 安部信平, 池野充, 清水俊明, 山本俊至
- 学会等名
  第52回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他9名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 新規微細欠失症候群の確立;5q31.3 deletion syndrome2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, ら
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] CDKL5変異は男児における難治性てんかん脳症にも関連している2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他17名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他3名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Schinzel-Giedion症候群の原因遺伝子SETBP1のハプロ不全は非特異的な精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] MECP2領域微細重複の4例2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他6名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 新規微細欠失症候群の確立; 5q31.3 deletion syndrome2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他6名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第114回日本小児科学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Skeletal anomalies and severe language disorder with submicroscopic deletion in 12q13 including HOXC cluster2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他2名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 中枢神経病態解析を目指したダウン症候群患者由来iPS細胞の樹立2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, ら
- 学会等名
  第114回日本小児科学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他6名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, et al
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, et al
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] トリオサンプルを用いた先天性疾患のエクソーム解析2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他8名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 新規変異を認めたSimpson-Golabi-Behmel Syndromeの一例2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他5名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他8名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 中枢神経病態解析を目指したダウン症候群患者由来iPS細胞の樹立2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他1名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, ら
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] CDKL5遺伝子異常に伴うてんかんの早期診断の手がかり2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他11名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他6名
- 学会等名
  12th ICHG
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 5q31.3新規微細欠失症候群2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他6名
- 学会等名
  第34回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-08-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他6名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] トリオサンプルを用いた先天性疾患のエクソーム解析2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他8名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Xq11.1に位置するARHGEF9遺伝子のnullisomyは精神遅滞・てんかんの原因となる2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他3名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 14q24.3微細欠失によるEIF2B2のunmasked mutationで発症したVanishing White Metter disease2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他7名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定2011
- 著者名/発表者名
  山本俊至, ら
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Schinzel-Giedion症候群の原因遺伝子SETBP1のハプロ不全は非特異的な精神発達遅滞の原因となる2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他2名
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病患者由来iPS細胞の樹立と病態解析2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, ら
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] CDKL5微小欠損に肺炎球菌感染症を反復したIgG2サブクラス欠損症の1例2011
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他8名
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 6番染色体長腕中間部欠失を認めた3例Prader-Willi like phenotypeの責任領域の検討2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 岡本伸彦, 益山龍雄, 荒井康裕, 山本俊至
- 学会等名
  第33回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] TUHP1のハプロ不全は精神発達遅滞とてんかんの原因となり得る2010
- 著者名/発表者名
  王島圭子, 蒋池勇太, 遠山潤, Paez MarcoT, 中川栄二, 後藤雄一, 大野耕策, 高橋苑子, 大津真優, 小国弘量, 大澤真木子, 東中川徹, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Failure of spermatogenesis in distal Xp nullisomy might be associated with miss-conjunction of sex chromosomes.2010
- 著者名/発表者名
  Y.Kido, S.Sakazume, K.Obata, N.Murakami, Y.Ooto, K.Shimojima, T.Yamamoto, T.Nagai
- 学会等名
  60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他8名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他8名
- 学会等名
  The 60th Annual Meeting ASHG
- 発表場所
  Washington DC, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 軽症胃腸炎に伴うけいれん患者におけるSCN1B遺伝子解析2010
- 著者名/発表者名
  山下進太郎, 山本俊至, 下島圭子, 奥村彰久, 大友義之, 新島新一
- 学会等名
  第44回日本てんかん学会
- 発表場所
  岡山
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] ダウン症候群責任領域のハプロ不全による臨床症状2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他3名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 点頭てんかんを発症したWilliams症候群の2症例2010
- 著者名/発表者名
  向田壮一, 今井克美, 下島圭子, 山本俊至, 池上真理子, 池田浩子, 高山留美子, 最上友紀子, 高橋幸利
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 点頭てんかんを発症したWilliams症候群の2症例2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他8名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他9名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] CDKL5遺伝子異常を有する乳児早期発症てんかんの検討発作型と脳波について2010
- 著者名/発表者名
  大谷早苗, 今井克美, 高橋宏佳, 高山留美子, 最上友紀子, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 美根潤, 高橋幸利, 下島圭子, 山本俊至, 井上有史
- 学会等名
  第44回日本てんかん学会
- 発表場所
  岡山
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 17番染色体p13.1領域の微細欠失とゼブラフィッシュによるGABARAP機能解析2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他8名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] TULIP1 (RALGAPA1) haploinsufficiency with brain development delay2010
- 著者名/発表者名
  K.Shimojima, Y.Komoike, J.Tohyama, S.Takahashi, M.Paez, E.Nakagawa, Y.Goto, K.Ohno, M.Ohtsu, H.Oguni, M.Osawa, T.Higashinakagawa, T.Yamamoto.
- 学会等名
  60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他12名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 9q34欠失症候群5例の臨床研究2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他2名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] アレイCGH解析で診断に至ったJacobsen症候群の1例2010
- 著者名/発表者名
  高橋郁子, 高橋勉, 澤田賢一, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  第33回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 複数のde novoゲノムコピー数異常が同時に生じることは稀ではない?2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他3名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Prader-Willi症候群とSotos症候群の合併例2010
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦, 秋丸憲子, 松田圭子, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る2010
- 著者名/発表者名
  蒋池勇太, 下島圭子, 藤井克則, 東浩二, 安川久美, 河野陽一, 大澤真木子, 東中川徹, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 染色体検査における事前説明の重要性に関する考察:娘の染色体検査結果の受容が困難であった母親の事例より2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他3名
- 学会等名
  第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish.2010
- 著者名/発表者名
  T.Yamamoto, Y.Komoike, K.Shimojima, J-S.Liang, Y.Fujii, Y.Maegaki, M.Osawa, S.Fujii, T.Higashinakagawa
- 学会等名
  60th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] TULIP1 haploinsufficiency with brain development delay2010
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, 他12名
- 学会等名
  The 60th Annual Meeting ASHG
- 発表場所
  Washington DC, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Atypical benign partial epilepsy様のてんかんを呈した8p欠失/重複の2例てんかん責任領域の検討2010
- 著者名/発表者名
  中山東城, 青天目信, 中川栄二, 斎藤義朗, 下島圭子, 山本俊至, 奥村恵子, 藤江弘美, 植松貢, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 17番染色体p13.1領域の微細欠失とゼブラフィッシュによるGABARAP機能解析2010
- 著者名/発表者名
  蒋池勇太, 下島圭子, 梁昭鉱, 藤井裕士, 前垣義弘, 大澤真木子, 藤井早紀子, 東中川徹, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 染色体検査における事前説明の重要性に関する考察 G-band法でX染色体構造異常を指摘された女児例の遺伝カウンセリングから2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 山本俊至, 浦野真理, 齋藤加代子
- 学会等名
  第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] ジストロフィン遺伝子を含む6-Mbの欠失を認めたXp21隣接遺伝子症候群の1例2010
- 著者名/発表者名
  渡辺美緒, 椎原隆, 片山綾子, 小牧宏文, 下島圭子, 山本俊至
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 遠山潤, 大津真優, 中川栄二, 後藤雄一, 大野耕策, 小国弘量, 大澤真木子, 山本俊至
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 複数のde novoゲノムコピー数異常が同時に生じることは稀ではない?2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 木部哲也, 横地健治
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Prader-Willi症候群とソトス症候群の合併例2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他4名
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] Atypical benign partial epilepsy様のてんかんを呈した8p欠失/9p重複の2例:てんかん責任領域の検討2010
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 他12名
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] ダウン症候群責任領域のハプロ不全による臨床症状2010
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 伊藤昌弘, 今井克美
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 9q34欠失症候群5例の臨床研究2010
- 著者名/発表者名
  岡本伸彦, 山本俊至, 下島圭子.
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890199
[学会発表] 16q12.2-21微細欠失により精神運動発達遅滞・焦点性てんかん・特徴的所見を示した１男児例.
- 著者名/発表者名
  山崎佐和子, 池野観寿, 遠山潤, 下島圭子, 山本俊至.
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  アクトシティ浜松（静岡県浜松市）
- 年月日
  2014-05-28 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 乳児良性部分てんかんの遺伝子診断の有用性と課題.
- 著者名/発表者名
  三宮範子, 下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至.
- 学会等名
  第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  近畿大学（大阪府東大阪市）
- 年月日
  2014-06-26 – 2014-06-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 非医療系学部学生への遺伝学教育とボランティア体験の重要性～出張講義の感想から見えてきたこと～.
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 三宮範子, 島田姿野, 影山優子, 沼部博直, 山本俊至.
- 学会等名
  第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  近畿大学（大阪府東大阪市）
- 年月日
  2014-06-26 – 2014-06-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 7p22.1微細欠失を認め低身長を呈する男児；ACTBハプロ不全との関わり.
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 奈良井哲, 山本俊至.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] PRRT2変異による乳児良性部分てんかん患者の遺伝学的特徴.
- 著者名/発表者名
  三宮範子, 下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] 精神運動発達遅滞、難聴、耳介変形などCHARGE症候群類似の症状を示した10q26微細欠失の1例.
- 著者名/発表者名
  三宮範子, 下島圭子, 酒井規夫, 岡本伸彦, 安藤智博, 山本俊至.
- 学会等名
  第54回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  麻布大学（神奈川県相模原市）
- 年月日
  2014-07-26 – 2014-07-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] [シンポジウム疾患iPS細胞]小児難病研究における疾患iPS細胞利用.
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子.
- 学会等名
  第87回日本生化学会大会
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2014-10-15 – 2014-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] PHEPACAMを含む11q23.3-24.2の微細欠失により発症したMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst (MLC).
- 著者名/発表者名
  島田姿野, 久保田雅也, 下島圭子, 山本俊至, 永田　智.
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  アクトシティ浜松（静岡県浜松市）
- 年月日
  2014-05-28 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] エクソーム解析によりTUBB4Aに点突然変異を認めたPelizaeus-Merzbahcer病類似の先天性白質脳症.
- 著者名/発表者名
  下島圭子, 奥村彰久, 池野充, 才津浩智, 松本直通, 山本俊至.
- 学会等名
  第54回日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  麻布大学（神奈川県相模原市）
- 年月日
  2014-07-26 – 2014-07-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[学会発表] PLP1を含むXq22の微細欠失は女児における重度精神運動発達遅滞と行動異常の原因となる.
- 著者名/発表者名
  山本俊至, 下島圭子, 荒川千賀子.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791090
[]

1. 山本俊至 (20252851)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 28件
2. 本多新 (10373367)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
3. 小倉淳郎 (20194524)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
4. 松田修 (00271164)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 山海直 (80300937)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 北洋輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 椎名政昭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 高梨潤一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 廣瀬伸一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 齋藤亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 井上健

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 倉橋宏和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 鶴崎美徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
14. 菅野仁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 前垣義弘

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 高橋陽介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 小川誠司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 奥村彰久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 池野充

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

下島 圭子 Yamamoto-Shimojima keiko

山本 圭子 Yamamoto Keiko

下島圭子

研究課題

研究成果

共同研究者

大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

神経細胞ネットワーク機能の評価による神経発達障害の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

iPS細胞とゲノム編集技術による先天性難治性疾患モデルの構築

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

シナプス機能不全による発達障害の病態解明と治療戦略の検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ゲノムコピー数異常が発達障害を来たすメカニズムの解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ダウン症候群患者由来iPS細胞を用いた神経細胞における遺伝子発現解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 新遺伝医学やさしい系統講義19講 第5章 染色体の異常を調べる2019

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] 症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ2019

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] これならわかる！小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた2016

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] iPS細胞の安全・高品質な作成技術2016

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Haploinsufficiency of <i>NKX2-1</i> is likely to contribute to developmental delay involving 14q13 microdeletions2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C2023

著者名/発表者名

雑誌名

下島圭子 Yamamoto-Shimojima keiko

山本圭子 Yamamoto Keiko

[図書] 新遺伝医学やさしい系統講義19講　第5章　染色体の異常を調べる2019